| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.91002024A= | CA2195398947 | VPS33B | c.1405+26T= (n.1405+26T=) c.1324+26T= (n.1324+26T=) c.*1100+26T= (n.*1100+26T=) c.1132+26T= (n.1132+26T=) c.1327+26T= (n.1327+26T=) c.1081+26T= (n.1081+26T=) c.1060+26T= (n.1060+26T=) n.1903+26T= | |
| 15 | g.91002024A>C | CA7744658 | VPS33B | c.1405+26T>G (n.1405+26T>G) c.1324+26T>G (n.1324+26T>G) c.*1100+26T>G (n.*1100+26T>G) c.1132+26T>G (n.1132+26T>G) c.1327+26T>G (n.1327+26T>G) c.1081+26T>G (n.1081+26T>G) c.1060+26T>G (n.1060+26T>G) n.1903+26T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.91002026G>A | CA619595123 | VPS33B | c.1405+24C>T (n.1405+24C>T) c.1324+24C>T (n.1324+24C>T) c.*1100+24C>T (n.*1100+24C>T) c.1132+24C>T (n.1132+24C>T) c.1327+24C>T (n.1327+24C>T) c.1081+24C>T (n.1081+24C>T) c.1060+24C>T (n.1060+24C>T) n.1903+24C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.91002026G>C | CA7744659 | VPS33B | c.1405+24C>G (n.1405+24C>G) c.1324+24C>G (n.1324+24C>G) c.*1100+24C>G (n.*1100+24C>G) c.1132+24C>G (n.1132+24C>G) c.1327+24C>G (n.1327+24C>G) c.1081+24C>G (n.1081+24C>G) c.1060+24C>G (n.1060+24C>G) n.1903+24C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.91002026G= | CA2195398948 | VPS33B | c.1405+24C= (n.1405+24C=) c.1324+24C= (n.1324+24C=) c.*1100+24C= (n.*1100+24C=) c.1132+24C= (n.1132+24C=) c.1327+24C= (n.1327+24C=) c.1081+24C= (n.1081+24C=) c.1060+24C= (n.1060+24C=) n.1903+24C= | |
| 15 | g.91002027G>C | CA2630425285 | VPS33B | c.1405+23C>G (n.1405+23C>G) c.1324+23C>G (n.1324+23C>G) c.*1100+23C>G (n.*1100+23C>G) c.1132+23C>G (n.1132+23C>G) c.1327+23C>G (n.1327+23C>G) c.1081+23C>G (n.1081+23C>G) c.1060+23C>G (n.1060+23C>G) n.1903+23C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.91002028G>A | CA7744660 | VPS33B | c.1405+22C>T (n.1405+22C>T) c.1324+22C>T (n.1324+22C>T) c.*1100+22C>T (n.*1100+22C>T) c.1132+22C>T (n.1132+22C>T) c.1327+22C>T (n.1327+22C>T) c.1081+22C>T (n.1081+22C>T) c.1060+22C>T (n.1060+22C>T) n.1903+22C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.91002028G= | CA2195398949 | VPS33B | c.1405+22C= (n.1405+22C=) c.1324+22C= (n.1324+22C=) c.*1100+22C= (n.*1100+22C=) c.1132+22C= (n.1132+22C=) c.1327+22C= (n.1327+22C=) c.1081+22C= (n.1081+22C=) c.1060+22C= (n.1060+22C=) n.1903+22C= | |
| 15 | g.91002029T>A | CA7744661 | VPS33B | c.1405+21A>T (n.1405+21A>T) c.1324+21A>T (n.1324+21A>T) c.*1100+21A>T (n.*1100+21A>T) c.1132+21A>T (n.1132+21A>T) c.1327+21A>T (n.1327+21A>T) c.1081+21A>T (n.1081+21A>T) c.1060+21A>T (n.1060+21A>T) n.1903+21A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.91002029T>G | CA7744662 | VPS33B | c.1405+21A>C (n.1405+21A>C) c.1324+21A>C (n.1324+21A>C) c.*1100+21A>C (n.*1100+21A>C) c.1132+21A>C (n.1132+21A>C) c.1327+21A>C (n.1327+21A>C) c.1081+21A>C (n.1081+21A>C) c.1060+21A>C (n.1060+21A>C) n.1903+21A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.91002029T= | CA2195398950 | VPS33B | c.1405+21A= (n.1405+21A=) c.1324+21A= (n.1324+21A=) c.*1100+21A= (n.*1100+21A=) c.1132+21A= (n.1132+21A=) c.1327+21A= (n.1327+21A=) c.1081+21A= (n.1081+21A=) c.1060+21A= (n.1060+21A=) n.1903+21A= | |
| 15 | g.91002030C= | CA2195398951 | VPS33B | c.1405+20G= (n.1405+20G=) c.1324+20G= (n.1324+20G=) c.*1100+20G= (n.*1100+20G=) c.1132+20G= (n.1132+20G=) c.1327+20G= (n.1327+20G=) c.1081+20G= (n.1081+20G=) c.1060+20G= (n.1060+20G=) n.1903+20G= | |
| 15 | g.91002030C>G | CA274811262 | VPS33B | c.1405+20G>C (n.1405+20G>C) c.1324+20G>C (n.1324+20G>C) c.*1100+20G>C (n.*1100+20G>C) c.1132+20G>C (n.1132+20G>C) c.1327+20G>C (n.1327+20G>C) c.1081+20G>C (n.1081+20G>C) c.1060+20G>C (n.1060+20G>C) n.1903+20G>C | dbSNP |
| 15 | g.91002033T>C | CA7744663 | VPS33B | c.1405+17A>G (n.1405+17A>G) c.1324+17A>G (n.1324+17A>G) c.*1100+17A>G (n.*1100+17A>G) c.1132+17A>G (n.1132+17A>G) c.1327+17A>G (n.1327+17A>G) c.1081+17A>G (n.1081+17A>G) c.1060+17A>G (n.1060+17A>G) n.1903+17A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 15 | g.91002033T= | CA2195398952 | VPS33B | c.1405+17A= (n.1405+17A=) c.1324+17A= (n.1324+17A=) c.*1100+17A= (n.*1100+17A=) c.1132+17A= (n.1132+17A=) c.1327+17A= (n.1327+17A=) c.1081+17A= (n.1081+17A=) c.1060+17A= (n.1060+17A=) n.1903+17A= | |
| 15 | g.91002034dup | CA2630425297 | VPS33B | c.1405+17dup (n.1405+17dup) c.1324+17dup (n.1324+17dup) c.*1100+17dup (n.*1100+17dup) c.1132+17dup (n.1132+17dup) c.1327+17dup (n.1327+17dup) c.1081+17dup (n.1081+17dup) c.1060+17dup (n.1060+17dup) n.1903+17dup | gnomAD v4 |
| 15 | g.91002034T>C | CA7744664 | VPS33B | c.1405+16A>G (n.1405+16A>G) c.1324+16A>G (n.1324+16A>G) c.*1100+16A>G (n.*1100+16A>G) c.1132+16A>G (n.1132+16A>G) c.1327+16A>G (n.1327+16A>G) c.1081+16A>G (n.1081+16A>G) c.1060+16A>G (n.1060+16A>G) n.1903+16A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.91002034T>G | CA619595128 | VPS33B | c.1405+16A>C (n.1405+16A>C) c.1324+16A>C (n.1324+16A>C) c.*1100+16A>C (n.*1100+16A>C) c.1132+16A>C (n.1132+16A>C) c.1327+16A>C (n.1327+16A>C) c.1081+16A>C (n.1081+16A>C) c.1060+16A>C (n.1060+16A>C) n.1903+16A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.91002034T= | CA2195398953 | VPS33B | c.1405+16A= (n.1405+16A=) c.1324+16A= (n.1324+16A=) c.*1100+16A= (n.*1100+16A=) c.1132+16A= (n.1132+16A=) c.1327+16A= (n.1327+16A=) c.1081+16A= (n.1081+16A=) c.1060+16A= (n.1060+16A=) n.1903+16A= | |
| 15 | g.91002035G>A | CA2630425317 | VPS33B | c.1405+15C>T (n.1405+15C>T) c.1324+15C>T (n.1324+15C>T) c.*1100+15C>T (n.*1100+15C>T) c.1132+15C>T (n.1132+15C>T) c.1327+15C>T (n.1327+15C>T) c.1081+15C>T (n.1081+15C>T) c.1060+15C>T (n.1060+15C>T) n.1903+15C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.91002036T>C | CA274811272 | VPS33B | c.1405+14A>G (n.1405+14A>G) c.1324+14A>G (n.1324+14A>G) c.*1100+14A>G (n.*1100+14A>G) c.1132+14A>G (n.1132+14A>G) c.1327+14A>G (n.1327+14A>G) c.1081+14A>G (n.1081+14A>G) c.1060+14A>G (n.1060+14A>G) n.1903+14A>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 15 | g.91002036T= | CA2195398954 | VPS33B | c.1405+14A= (n.1405+14A=) c.1324+14A= (n.1324+14A=) c.*1100+14A= (n.*1100+14A=) c.1132+14A= (n.1132+14A=) c.1327+14A= (n.1327+14A=) c.1081+14A= (n.1081+14A=) c.1060+14A= (n.1060+14A=) n.1903+14A= | |
| 15 | g.91002037G>A | CA2731552597 | VPS33B | c.1405+13C>T (n.1405+13C>T) c.1324+13C>T (n.1324+13C>T) c.*1100+13C>T (n.*1100+13C>T) c.1132+13C>T (n.1132+13C>T) c.1327+13C>T (n.1327+13C>T) c.1081+13C>T (n.1081+13C>T) c.1060+13C>T (n.1060+13C>T) n.1903+13C>T | dbSNP |
| 15 | g.91002038C= | CA2195398955 | VPS33B | c.1405+12G= (n.1405+12G=) c.1324+12G= (n.1324+12G=) c.*1100+12G= (n.*1100+12G=) c.1132+12G= (n.1132+12G=) c.1327+12G= (n.1327+12G=) c.1081+12G= (n.1081+12G=) c.1060+12G= (n.1060+12G=) n.1903+12G= | |
| 15 | g.91002038C>T | CA619595130 | VPS33B | c.1405+12G>A (n.1405+12G>A) c.1324+12G>A (n.1324+12G>A) c.*1100+12G>A (n.*1100+12G>A) c.1132+12G>A (n.1132+12G>A) c.1327+12G>A (n.1327+12G>A) c.1081+12G>A (n.1081+12G>A) c.1060+12G>A (n.1060+12G>A) n.1903+12G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.91002040C= | CA2195398956 | VPS33B | c.1405+10G= (n.1405+10G=) c.1324+10G= (n.1324+10G=) c.*1100+10G= (n.*1100+10G=) c.1132+10G= (n.1132+10G=) c.1327+10G= (n.1327+10G=) c.1081+10G= (n.1081+10G=) c.1060+10G= (n.1060+10G=) n.1903+10G= | |
| 15 | g.91002040C>T | CA2195398957 | VPS33B | c.1405+10G>A (n.1405+10G>A) c.1324+10G>A (n.1324+10G>A) c.*1100+10G>A (n.*1100+10G>A) c.1132+10G>A (n.1132+10G>A) c.1327+10G>A (n.1327+10G>A) c.1081+10G>A (n.1081+10G>A) c.1060+10G>A (n.1060+10G>A) n.1903+10G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.91002042C>T | CA2630425320 | VPS33B | c.1405+8G>A (n.1405+8G>A) c.1324+8G>A (n.1324+8G>A) c.*1100+8G>A (n.*1100+8G>A) c.1132+8G>A (n.1132+8G>A) c.1327+8G>A (n.1327+8G>A) c.1081+8G>A (n.1081+8G>A) c.1060+8G>A (n.1060+8G>A) n.1903+8G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.91002043T>C | CA7744665 | VPS33B | c.1405+7A>G (n.1405+7A>G) c.1324+7A>G (n.1324+7A>G) c.*1100+7A>G (n.*1100+7A>G) c.1132+7A>G (n.1132+7A>G) c.1327+7A>G (n.1327+7A>G) c.1081+7A>G (n.1081+7A>G) c.1060+7A>G (n.1060+7A>G) n.1903+7A>G | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.91002043T= | CA2195398958 | VPS33B | c.1405+7A= (n.1405+7A=) c.1324+7A= (n.1324+7A=) c.*1100+7A= (n.*1100+7A=) c.1132+7A= (n.1132+7A=) c.1327+7A= (n.1327+7A=) c.1081+7A= (n.1081+7A=) c.1060+7A= (n.1060+7A=) n.1903+7A= | |
| 15 | g.91002044G>A | CA2630425321 | VPS33B | c.1405+6C>T (n.1405+6C>T) c.1324+6C>T (n.1324+6C>T) c.*1100+6C>T (n.*1100+6C>T) c.1132+6C>T (n.1132+6C>T) c.1327+6C>T (n.1327+6C>T) c.1081+6C>T (n.1081+6C>T) c.1060+6C>T (n.1060+6C>T) n.1903+6C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.91002045C= | CA2195398959 | VPS33B | c.1405+5G= (n.1405+5G=) c.1324+5G= (n.1324+5G=) c.*1100+5G= (n.*1100+5G=) c.1132+5G= (n.1132+5G=) c.1327+5G= (n.1327+5G=) c.1081+5G= (n.1081+5G=) c.1060+5G= (n.1060+5G=) n.1903+5G= | |
| 15 | g.91002045C>G | CA619595132 | VPS33B | c.1405+5G>C (n.1405+5G>C) c.1324+5G>C (n.1324+5G>C) c.*1100+5G>C (n.*1100+5G>C) c.1132+5G>C (n.1132+5G>C) c.1327+5G>C (n.1327+5G>C) c.1081+5G>C (n.1081+5G>C) c.1060+5G>C (n.1060+5G>C) n.1903+5G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.91002046T>C | CA2195398961 | VPS33B | c.1405+4A>G (n.1405+4A>G) c.1324+4A>G (n.1324+4A>G) c.*1100+4A>G (n.*1100+4A>G) c.1132+4A>G (n.1132+4A>G) c.1327+4A>G (n.1327+4A>G) c.1081+4A>G (n.1081+4A>G) c.1060+4A>G (n.1060+4A>G) n.1903+4A>G | dbSNP |
| 15 | g.91002046T>G | CA2630425324 | VPS33B | c.1405+4A>C (n.1405+4A>C) c.1324+4A>C (n.1324+4A>C) c.*1100+4A>C (n.*1100+4A>C) c.1132+4A>C (n.1132+4A>C) c.1327+4A>C (n.1327+4A>C) c.1081+4A>C (n.1081+4A>C) c.1060+4A>C (n.1060+4A>C) n.1903+4A>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.91002046T= | CA2195398960 | VPS33B | c.1405+4A= (n.1405+4A=) c.1324+4A= (n.1324+4A=) c.*1100+4A= (n.*1100+4A=) c.1132+4A= (n.1132+4A=) c.1327+4A= (n.1327+4A=) c.1081+4A= (n.1081+4A=) c.1060+4A= (n.1060+4A=) n.1903+4A= | |
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| 15 | g.91002049C>T | CA393886403 | VPS33B | c.1405+1G>A (n.1405+1G>A) c.1324+1G>A (n.1324+1G>A) c.*1100+1G>A (n.*1100+1G>A) c.1132+1G>A (n.1132+1G>A) c.1327+1G>A (n.1327+1G>A) c.1081+1G>A (n.1081+1G>A) c.1060+1G>A (n.1060+1G>A) n.1903+1G>A | |
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| 15 | g.91002050C>G | CA393886404 | VPS33B | c.1405G>C (p.Gly469Arg) c.1324G>C (p.Gly442Arg) c.*1100G>C (n.*1100G>C) c.1132G>C (p.Gly378Arg) c.1327G>C (p.Gly443Arg) c.1081G>C (p.Gly361Arg) c.1060G>C (p.Gly354Arg) n.1903G>C | |
| 15 | g.91002050C>T | CA274811276 | VPS33B | c.1405G>A (p.Gly469Arg) c.1324G>A (p.Gly442Arg) c.*1100G>A (n.*1100G>A) c.1132G>A (p.Gly378Arg) c.1327G>A (p.Gly443Arg) c.1081G>A (p.Gly361Arg) c.1060G>A (p.Gly354Arg) n.1903G>A | dbSNP |
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| 15 | g.91002051T>C | CA492204111 | VPS33B | c.1404A>G (p.Ala468=) c.1323A>G (p.Ala441=) c.*1099A>G (n.*1099A>G) c.1131A>G (p.Ala377=) c.1326A>G (p.Ala442=) c.1080A>G (p.Ala360=) c.1059A>G (p.Ala353=) n.1902A>G | |
| 15 | g.91002051T>G | CA492204109 | VPS33B | c.1404A>C (p.Ala468=) c.1323A>C (p.Ala441=) c.*1099A>C (n.*1099A>C) c.1131A>C (p.Ala377=) c.1326A>C (p.Ala442=) c.1080A>C (p.Ala360=) c.1059A>C (p.Ala353=) n.1902A>C | |
| 15 | g.91002052G>A | CA393886406 | VPS33B | c.1403C>T (p.Ala468Val) c.1322C>T (p.Ala441Val) c.*1098C>T (n.*1098C>T) c.1130C>T (p.Ala377Val) c.1325C>T (p.Ala442Val) c.1079C>T (p.Ala360Val) c.1058C>T (p.Ala353Val) n.1901C>T | gnomAD v4 |