| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.90754854C>A | CA393842074 | BLM | c.1003C>A (p.Leu335Ile) n.264C>A c.-289C>A (n.-289C>A) c.-179C>A (n.-179C>A) | |
| 15 | g.90754854C= | CA2195281022 | BLM | c.1003C= (p.Leu335=) n.264C= c.-289C= (n.-289C=) c.-179C= (n.-179C=) | |
| 15 | g.90754854C>G | CA393842075 | BLM | c.1003C>G (p.Leu335Val) n.264C>G c.-289C>G (n.-289C>G) c.-179C>G (n.-179C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.90754854C>T | CA393842076 | BLM | c.1003C>T (p.Leu335Phe) n.264C>T c.-289C>T (n.-289C>T) c.-179C>T (n.-179C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90754854_90754857dup | CA16041767 | BLM | c.1003_1006dup (p.Ser336ThrfsTer2) n.264_267dup c.-289_-286dup (n.-289_-286dup) c.-179_-176dup (n.-179_-176dup) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.90754855T>A | CA393842077 | BLM | c.1004T>A (p.Leu335His) n.265T>A c.-288T>A (n.-288T>A) c.-178T>A (n.-178T>A) | |
| 15 | g.90754855T>C | CA393842078 | BLM | c.1004T>C (p.Leu335Pro) n.265T>C c.-288T>C (n.-288T>C) c.-178T>C (n.-178T>C) | |
| 15 | g.90754855T>G | CA393842079 | BLM | c.1004T>G (p.Leu335Arg) n.265T>G c.-288T>G (n.-288T>G) c.-178T>G (n.-178T>G) | |
| 15 | g.90754856T>A | CA492157937 | BLM | c.1005T>A (p.Leu335=) n.266T>A c.-287T>A (n.-287T>A) c.-177T>A (n.-177T>A) | |
| 15 | g.90754856T>C | CA492157938 | BLM | c.1005T>C (p.Leu335=) n.266T>C c.-287T>C (n.-287T>C) c.-177T>C (n.-177T>C) | |
| 15 | g.90754856T>G | CA492157936 | BLM | c.1005T>G (p.Leu335=) n.266T>G c.-287T>G (n.-287T>G) c.-177T>G (n.-177T>G) | |
| 15 | g.90754857A= | CA2195281023 | BLM | c.1006A= (p.Ser336=) n.267A= c.-286A= (n.-286A=) c.-176A= (n.-176A=) | |
| 15 | g.90754857A>C | CA393842080 | BLM | c.1006A>C (p.Ser336Arg) n.267A>C c.-286A>C (n.-286A>C) c.-176A>C (n.-176A>C) | |
| 15 | g.90754857A>G | CA393842081 | BLM | c.1006A>G (p.Ser336Gly) n.267A>G c.-286A>G (n.-286A>G) c.-176A>G (n.-176A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.90754857A>T | CA393842082 | BLM | c.1006A>T (p.Ser336Cys) n.267A>T c.-286A>T (n.-286A>T) c.-176A>T (n.-176A>T) | |
| 15 | g.90754858G>A | CA393842083 | BLM | c.1007G>A (p.Ser336Asn) n.268G>A c.-285G>A (n.-285G>A) c.-175G>A (n.-175G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.90754858G>C | CA393842084 | BLM | c.1007G>C (p.Ser336Thr) n.268G>C c.-285G>C (n.-285G>C) c.-175G>C (n.-175G>C) | |
| 15 | g.90754858G>T | CA393842085 | BLM | c.1007G>T (p.Ser336Ile) n.268G>T c.-285G>T (n.-285G>T) c.-175G>T (n.-175G>T) | |
| 15 | g.90754859C>A | CA393842087 | BLM | c.1008C>A (p.Ser336Arg) n.269C>A c.-284C>A (n.-284C>A) c.-174C>A (n.-174C>A) | |
| 15 | g.90754859C= | CA2195281024 | BLM | c.1008C= (p.Ser336=) n.269C= c.-284C= (n.-284C=) c.-174C= (n.-174C=) | |
| 15 | g.90754859C>G | CA393842086 | BLM | c.1008C>G (p.Ser336Arg) n.269C>G c.-284C>G (n.-284C>G) c.-174C>G (n.-174C>G) | |
| 15 | g.90754859C>T | CA492157939 | BLM | c.1008C>T (p.Ser336=) n.269C>T c.-284C>T (n.-284C>T) c.-174C>T (n.-174C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.90754860A>C | CA393842088 | BLM | c.1009A>C (p.Thr337Pro) n.270A>C c.-283A>C (n.-283A>C) c.-173A>C (n.-173A>C) | |
| 15 | g.90754860A>G | CA393842089 | BLM | c.1009A>G (p.Thr337Ala) n.270A>G c.-283A>G (n.-283A>G) c.-173A>G (n.-173A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90754860A>T | CA393842090 | BLM | c.1009A>T (p.Thr337Ser) n.270A>T c.-283A>T (n.-283A>T) c.-173A>T (n.-173A>T) | |
| 15 | g.90754861C>A | CA393842091 | BLM | c.1010C>A (p.Thr337Lys) n.271C>A c.-282C>A (n.-282C>A) c.-172C>A (n.-172C>A) | |
| 15 | g.90754861C= | CA2195281025 | BLM | c.1010C= (p.Thr337=) n.271C= c.-282C= (n.-282C=) c.-172C= (n.-172C=) | |
| 15 | g.90754861C>G | CA393842092 | BLM | c.1010C>G (p.Thr337Arg) n.271C>G c.-282C>G (n.-282C>G) c.-172C>G (n.-172C>G) | |
| 15 | g.90754861C>T | CA393842093 | BLM | c.1010C>T (p.Thr337Ile) n.271C>T c.-282C>T (n.-282C>T) c.-172C>T (n.-172C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.90754862A= | CA2195281026 | BLM | c.1011A= (p.Thr337=) n.272A= c.-281A= (n.-281A=) c.-171A= (n.-171A=) | |
| 15 | g.90754862A>C | CA492157940 | BLM | c.1011A>C (p.Thr337=) n.272A>C c.-281A>C (n.-281A>C) c.-171A>C (n.-171A>C) | |
| 15 | g.90754862A>G | CA7738408 | BLM | c.1011A>G (p.Thr337=) n.272A>G c.-281A>G (n.-281A>G) c.-171A>G (n.-171A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.90754862A>T | CA7738409 | BLM | c.1011A>T (p.Thr337=) n.272A>T c.-281A>T (n.-281A>T) c.-171A>T (n.-171A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.90754863T>A | CA393842094 | BLM | c.1012T>A (p.Ser338Thr) n.273T>A c.-280T>A (n.-280T>A) c.-170T>A (n.-170T>A) | |
| 15 | g.90754863T>C | CA393842095 | BLM | c.1012T>C (p.Ser338Pro) n.273T>C c.-280T>C (n.-280T>C) c.-170T>C (n.-170T>C) | |
| 15 | g.90754863T>G | CA393842096 | BLM | c.1012T>G (p.Ser338Ala) n.273T>G c.-280T>G (n.-280T>G) c.-170T>G (n.-170T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.90754864C>A | CA393842097 | BLM | c.1013C>A (p.Ser338Ter) n.274C>A c.-279C>A (n.-279C>A) c.-169C>A (n.-169C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90754864C>G | CA393842098 | BLM | c.1013C>G (p.Ser338Ter) n.274C>G c.-279C>G (n.-279C>G) c.-169C>G (n.-169C>G) | |
| 15 | g.90754864C>T | CA393842099 | BLM | c.1013C>T (p.Ser338Leu) n.274C>T c.-279C>T (n.-279C>T) c.-169C>T (n.-169C>T) | |
| 15 | g.90754865A= | CA2195281027 | BLM | c.1014A= (p.Ser338=) n.275A= c.-278A= (n.-278A=) c.-168A= (n.-168A=) | |
| 15 | g.90754865A>C | CA492157941 | BLM | c.1014A>C (p.Ser338=) n.275A>C c.-278A>C (n.-278A>C) c.-168A>C (n.-168A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.90754865A>G | CA492157942 | BLM | c.1014A>G (p.Ser338=) n.275A>G c.-278A>G (n.-278A>G) c.-168A>G (n.-168A>G) | |
| 15 | g.90754865A>T | CA492157943 | BLM | c.1014A>T (p.Ser338=) n.275A>T c.-278A>T (n.-278A>T) c.-168A>T (n.-168A>T) | |
| 15 | g.90754868del | CA2630379406 | BLM | c.1017del (p.Asp340IlefsTer9) n.278del c.-275del (n.-275del) c.-165del (n.-165del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90754866A= | CA2195281028 | BLM | c.1015A= (p.Lys339=) n.276A= c.-277A= (n.-277A=) c.-167A= (n.-167A=) | |
| 15 | g.90754866A>C | CA393842101 | BLM | c.1015A>C (p.Lys339Gln) n.276A>C c.-277A>C (n.-277A>C) c.-167A>C (n.-167A>C) | |
| 15 | g.90754866A>G | CA393842102 | BLM | c.1015A>G (p.Lys339Glu) n.276A>G c.-277A>G (n.-277A>G) c.-167A>G (n.-167A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.90754866A>T | CA393842100 | BLM | c.1015A>T (p.Lys339Ter) n.276A>T c.-277A>T (n.-277A>T) c.-167A>T (n.-167A>T) | |
| 15 | g.90754867A>C | CA393842104 | BLM | c.1016A>C (p.Lys339Thr) n.277A>C c.-276A>C (n.-276A>C) c.-166A>C (n.-166A>C) | |
| 15 | g.90754867A>G | CA393842103 | BLM | c.1016A>G (p.Lys339Arg) n.277A>G c.-276A>G (n.-276A>G) c.-166A>G (n.-166A>G) |