| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.90754832C>A | CA274731589 | BLM | c.981C>A (p.Thr327=) n.242C>A c.-311C>A (n.-311C>A) c.-201C>A (n.-201C>A) | |
| 15 | g.90754832C= | CA2195281009 | BLM | c.981C= (p.Thr327=) n.242C= c.-311C= (n.-311C=) c.-201C= (n.-201C=) | |
| 15 | g.90754832C>G | CA492157922 | BLM | c.981C>G (p.Thr327=) n.242C>G c.-311C>G (n.-311C>G) c.-201C>G (n.-201C>G) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.90754832C>T | CA492157923 | BLM | c.981C>T (p.Thr327=) n.242C>T c.-311C>T (n.-311C>T) c.-201C>T (n.-201C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.90754833del | CA2697549327 | BLM | c.982del (p.Ser328LeufsTer21) n.243del c.-310del (n.-310del) c.-200del (n.-200del) | |
| 15 | g.90754833T>A | CA393842025 | BLM | c.982T>A (p.Ser328Thr) n.243T>A c.-310T>A (n.-310T>A) c.-200T>A (n.-200T>A) | |
| 15 | g.90754833T>C | CA393842026 | BLM | c.982T>C (p.Ser328Pro) n.243T>C c.-310T>C (n.-310T>C) c.-200T>C (n.-200T>C) | |
| 15 | g.90754833T>G | CA393842027 | BLM | c.982T>G (p.Ser328Ala) n.243T>G c.-310T>G (n.-310T>G) c.-200T>G (n.-200T>G) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.90754834C>A | CA393842028 | BLM | c.983C>A (p.Ser328Tyr) n.244C>A c.-309C>A (n.-309C>A) c.-199C>A (n.-199C>A) | |
| 15 | g.90754834C>G | CA393842029 | BLM | c.983C>G (p.Ser328Cys) n.244C>G c.-309C>G (n.-309C>G) c.-199C>G (n.-199C>G) | |
| 15 | g.90754834C>T | CA393842030 | BLM | c.983C>T (p.Ser328Phe) n.244C>T c.-309C>T (n.-309C>T) c.-199C>T (n.-199C>T) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.90754835del | CA2573151404 | BLM | c.984del (p.Asp329ThrfsTer20) n.245del c.-308del (n.-308del) c.-198del (n.-198del) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.90754835T>A | CA492157924 | BLM | c.984T>A (p.Ser328=) n.245T>A c.-308T>A (n.-308T>A) c.-198T>A (n.-198T>A) | |
| 15 | g.90754835T>C | CA492157925 | BLM | c.984T>C (p.Ser328=) n.245T>C c.-308T>C (n.-308T>C) c.-198T>C (n.-198T>C) | |
| 15 | g.90754835T>G | CA492157926 | BLM | c.984T>G (p.Ser328=) n.245T>G c.-308T>G (n.-308T>G) c.-198T>G (n.-198T>G) | |
| 15 | g.90754836G>A | CA393842033 | BLM | c.985G>A (p.Asp329Asn) n.246G>A c.-307G>A (n.-307G>A) c.-197G>A (n.-197G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.90754836G>C | CA393842031 | BLM | c.985G>C (p.Asp329His) n.246G>C c.-307G>C (n.-307G>C) c.-197G>C (n.-197G>C) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.90754836G= | CA2195281010 | BLM | c.985G= (p.Asp329=) n.246G= c.-307G= (n.-307G=) c.-197G= (n.-197G=) | |
| 15 | g.90754836G>T | CA393842032 | BLM | c.985G>T (p.Asp329Tyr) n.246G>T c.-307G>T (n.-307G>T) c.-197G>T (n.-197G>T) | |
| 15 | g.90754837A= | CA2195281011 | BLM | c.986A= (p.Asp329=) n.247A= c.-306A= (n.-306A=) c.-196A= (n.-196A=) | |
| 15 | g.90754837A>C | CA393842034 | BLM | c.986A>C (p.Asp329Ala) n.247A>C c.-306A>C (n.-306A>C) c.-196A>C (n.-196A>C) | |
| 15 | g.90754837A>G | CA274731592 | BLM | c.986A>G (p.Asp329Gly) n.247A>G c.-306A>G (n.-306A>G) c.-196A>G (n.-196A>G) | dbSNP |
| 15 | g.90754837A>T | CA393842035 | BLM | c.986A>T (p.Asp329Val) n.247A>T c.-306A>T (n.-306A>T) c.-196A>T (n.-196A>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90754838C>A | CA393842036 | BLM | c.987C>A (p.Asp329Glu) n.248C>A c.-305C>A (n.-305C>A) c.-195C>A (n.-195C>A) | |
| 15 | g.90754838C>G | CA393842037 | BLM | c.987C>G (p.Asp329Glu) n.248C>G c.-305C>G (n.-305C>G) c.-195C>G (n.-195C>G) | |
| 15 | g.90754838C>T | CA492157927 | BLM | c.987C>T (p.Asp329=) n.248C>T c.-305C>T (n.-305C>T) c.-195C>T (n.-195C>T) | ClinVar |
| 15 | g.90754838_90754843delinsCAGAAA | CA2195281012 | BLM | c.987_992delinsCAGAAA (p.Asp329=) n.248_253delinsCAGAAA c.-305_-300delinsCAGAAA (n.-305_-300delinsCAGAAA) c.-195_-190delinsCAGAAA (n.-195_-190delinsCAGAAA) | |
| 15 | g.90754839A= | CA2195281013 | BLM | c.988A= (p.Arg330=) n.249A= c.-304A= (n.-304A=) c.-194A= (n.-194A=) | |
| 15 | g.90754839A>C | CA492157928 | BLM | c.988A>C (p.Arg330=) n.249A>C c.-304A>C (n.-304A>C) c.-194A>C (n.-194A>C) | |
| 15 | g.90754839A>G | CA393842038 | BLM | c.988A>G (p.Arg330Gly) n.249A>G c.-304A>G (n.-304A>G) c.-194A>G (n.-194A>G) | dbSNP |
| 15 | g.90754839A>T | CA393842039 | BLM | c.988A>T (p.Arg330Ter) n.249A>T c.-304A>T (n.-304A>T) c.-194A>T (n.-194A>T) | |
| 15 | g.90754842_90754846del | CA274063 | BLM | c.991_995del (p.Lys331GlyfsTer4) n.252_256del c.-301_-297del (n.-301_-297del) c.-191_-187del (n.-191_-187del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.90754840G>A | CA393842040 | BLM | c.989G>A (p.Arg330Lys) n.250G>A c.-303G>A (n.-303G>A) c.-193G>A (n.-193G>A) | dbSNP |
| 15 | g.90754840G>C | CA393842041 | BLM | c.989G>C (p.Arg330Thr) n.250G>C c.-303G>C (n.-303G>C) c.-193G>C (n.-193G>C) | |
| 15 | g.90754840G>T | CA393842042 | BLM | c.989G>T (p.Arg330Ile) n.250G>T c.-303G>T (n.-303G>T) c.-193G>T (n.-193G>T) | |
| 15 | g.90754841A= | CA2195281014 | BLM | c.990A= (p.Arg330=) n.251A= c.-302A= (n.-302A=) c.-192A= (n.-192A=) | |
| 15 | g.90754841A>C | CA274731595 | BLM | c.990A>C (p.Arg330Ser) n.251A>C c.-302A>C (n.-302A>C) c.-192A>C (n.-192A>C) | dbSNP |
| 15 | g.90754841A>G | CA492157929 | BLM | c.990A>G (p.Arg330=) n.251A>G c.-302A>G (n.-302A>G) c.-192A>G (n.-192A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.90754841A>T | CA393842043 | BLM | c.990A>T (p.Arg330Ser) n.251A>T c.-302A>T (n.-302A>T) c.-192A>T (n.-192A>T) | |
| 15 | g.90754844del | CA2573151405 | BLM | c.993del (p.Glu332ArgfsTer17) n.254del c.-299del (n.-299del) c.-189del (n.-189del) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.90754842A= | CA2195281015 | BLM | c.991A= (p.Lys331=) n.252A= c.-301A= (n.-301A=) c.-191A= (n.-191A=) | |
| 15 | g.90754842A>C | CA393842045 | BLM | c.991A>C (p.Lys331Gln) n.252A>C c.-301A>C (n.-301A>C) c.-191A>C (n.-191A>C) | |
| 15 | g.90754842A>G | CA393842044 | BLM | c.991A>G (p.Lys331Glu) n.252A>G c.-301A>G (n.-301A>G) c.-191A>G (n.-191A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.90754842A>T | CA393842046 | BLM | c.991A>T (p.Lys331Ter) n.252A>T c.-301A>T (n.-301A>T) c.-191A>T (n.-191A>T) | |
| 15 | g.90754843A= | CA2195281016 | BLM | c.992A= (p.Lys331=) n.253A= c.-300A= (n.-300A=) c.-190A= (n.-190A=) | |
| 15 | g.90754843A>C | CA393842047 | BLM | c.992A>C (p.Lys331Thr) n.253A>C c.-300A>C (n.-300A>C) c.-190A>C (n.-190A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.90754843A>G | CA393842048 | BLM | c.992A>G (p.Lys331Arg) n.253A>G c.-300A>G (n.-300A>G) c.-190A>G (n.-190A>G) | |
| 15 | g.90754843A>T | CA393842049 | BLM | c.992A>T (p.Lys331Ile) n.253A>T c.-300A>T (n.-300A>T) c.-190A>T (n.-190A>T) | |
| 15 | g.90754844A>C | CA393842050 | BLM | c.993A>C (p.Lys331Asn) n.254A>C c.-299A>C (n.-299A>C) c.-189A>C (n.-189A>C) | |
| 15 | g.90754844A>G | CA492157930 | BLM | c.993A>G (p.Lys331=) n.254A>G c.-299A>G (n.-299A>G) c.-189A>G (n.-189A>G) | ClinVar dbSNP |