| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.89776841_89776862delinsTGCCCGCTGTGCCCCGACCGTG | CA2194780928 | MESP2 | c.484_505delinsTGCCCGCTGTGCCCCGACCGTG (p.Cys162=) n.39-1224_39-1203delinsTGCCCGCTGTGCCCCGACCGTG c.31-1224_31-1203delinsTGCCCGCTGTGCCCCGACCGTG (n.31-1224_31-1203delinsTGCCCGCTGTGCCCCGACCGTG) | |
| 15 | g.89776846_89776866del | CA716957243 | MESP2 | c.489_509del (p.Leu164_Pro170del) n.39-1219_39-1199del c.31-1219_31-1199del (n.31-1219_31-1199del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.89776854C>A | CA393770534 | MESP2 | c.497C>A (p.Pro166His) n.39-1211C>A c.31-1211C>A (n.31-1211C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89776854C>G | CA393770535 | MESP2 | c.497C>G (p.Pro166Arg) n.39-1211C>G c.31-1211C>G (n.31-1211C>G) | |
| 15 | g.89776854C>T | CA393770539 | MESP2 | c.497C>T (p.Pro166Leu) n.39-1211C>T c.31-1211C>T (n.31-1211C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89776857_89776860dup | CA340355 | MESP2 | c.500_503dup (p.Gly169ProfsTer?) n.39-1208_39-1205dup c.31-1208_31-1205dup (n.31-1208_31-1205dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.89776855C>A | CA7730430 | MESP2 | c.498C>A (p.Pro166=) n.39-1210C>A c.31-1210C>A (n.31-1210C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89776855C= | CA2194780934 | MESP2 | c.498C= (p.Pro166=) n.39-1210C= c.31-1210C= (n.31-1210C=) | |
| 15 | g.89776855C>G | CA7730429 | MESP2 | c.498C>G (p.Pro166=) n.39-1210C>G c.31-1210C>G (n.31-1210C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89776855C>T | CA492295376 | MESP2 | c.498C>T (p.Pro166=) n.39-1210C>T c.31-1210C>T (n.31-1210C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89776856G>A | CA393770557 | MESP2 | c.499G>A (p.Asp167Asn) n.39-1209G>A c.31-1209G>A (n.31-1209G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89776856G>C | CA393770559 | MESP2 | c.499G>C (p.Asp167His) n.39-1209G>C c.31-1209G>C (n.31-1209G>C) | |
| 15 | g.89776856G>T | CA393770563 | MESP2 | c.499G>T (p.Asp167Tyr) n.39-1209G>T c.31-1209G>T (n.31-1209G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89776857A>C | CA393770564 | MESP2 | c.500A>C (p.Asp167Ala) n.39-1208A>C c.31-1208A>C (n.31-1208A>C) | |
| 15 | g.89776857A>G | CA393770565 | MESP2 | c.500A>G (p.Asp167Gly) n.39-1208A>G c.31-1208A>G (n.31-1208A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89776857A>T | CA393770566 | MESP2 | c.500A>T (p.Asp167Val) n.39-1208A>T c.31-1208A>T (n.31-1208A>T) | |
| 15 | g.89776858C>A | CA393770567 | MESP2 | c.501C>A (p.Asp167Glu) n.39-1207C>A c.31-1207C>A (n.31-1207C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89776858C>G | CA393770569 | MESP2 | c.501C>G (p.Asp167Glu) n.39-1207C>G c.31-1207C>G (n.31-1207C>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89776858C>T | CA492295384 | MESP2 | c.501C>T (p.Asp167=) n.39-1207C>T c.31-1207C>T (n.31-1207C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 15 | g.89776859C>A | CA393770577 | MESP2 | c.502C>A (p.Arg168Ser) n.39-1206C>A c.31-1206C>A (n.31-1206C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89776859C= | CA2194780935 | MESP2 | c.502C= (p.Arg168=) n.39-1206C= c.31-1206C= (n.31-1206C=) | |
| 15 | g.89776859C>G | CA393770573 | MESP2 | c.502C>G (p.Arg168Gly) n.39-1206C>G c.31-1206C>G (n.31-1206C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.89776859C>T | CA393770572 | MESP2 | c.502C>T (p.Arg168Cys) n.39-1206C>T c.31-1206C>T (n.31-1206C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89776860G>A | CA393770579 | MESP2 | c.503G>A (p.Arg168His) n.39-1205G>A c.31-1205G>A (n.31-1205G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89776860G>C | CA393770582 | MESP2 | c.503G>C (p.Arg168Pro) n.39-1205G>C c.31-1205G>C (n.31-1205G>C) | |
| 15 | g.89776860G= | CA2194780936 | MESP2 | c.503G= (p.Arg168=) n.39-1205G= c.31-1205G= (n.31-1205G=) | |
| 15 | g.89776860G>T | CA393770587 | MESP2 | c.503G>T (p.Arg168Leu) n.39-1205G>T c.31-1205G>T (n.31-1205G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89776861T>A | CA492295390 | MESP2 | c.504T>A (p.Arg168=) n.39-1204T>A c.31-1204T>A (n.31-1204T>A) | |
| 15 | g.89776861T>C | CA492295391 | MESP2 | c.504T>C (p.Arg168=) n.39-1204T>C c.31-1204T>C (n.31-1204T>C) | |
| 15 | g.89776861T>G | CA492295394 | MESP2 | c.504T>G (p.Arg168=) n.39-1204T>G c.31-1204T>G (n.31-1204T>G) | |
| 15 | g.89776862G>A | CA393770594 | MESP2 | c.505G>A (p.Gly169Ser) n.39-1203G>A c.31-1203G>A (n.31-1203G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89776862G>C | CA393770596 | MESP2 | c.505G>C (p.Gly169Arg) n.39-1203G>C c.31-1203G>C (n.31-1203G>C) | |
| 15 | g.89776862G= | CA2194780937 | MESP2 | c.505G= (p.Gly169=) n.39-1203G= c.31-1203G= (n.31-1203G=) | |
| 15 | g.89776862G>T | CA274596858 | MESP2 | c.505G>T (p.Gly169Cys) n.39-1203G>T c.31-1203G>T (n.31-1203G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 15 | g.89776863G>A | CA393770606 | MESP2 | c.506G>A (p.Gly169Asp) n.39-1202G>A c.31-1202G>A (n.31-1202G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.89776863G>C | CA393770609 | MESP2 | c.506G>C (p.Gly169Ala) n.39-1202G>C c.31-1202G>C (n.31-1202G>C) | |
| 15 | g.89776863G>T | CA393770610 | MESP2 | c.506G>T (p.Gly169Val) n.39-1202G>T c.31-1202G>T (n.31-1202G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89776864C>A | CA492295402 | MESP2 | c.507C>A (p.Gly169=) n.39-1201C>A c.31-1201C>A (n.31-1201C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89776864C= | CA2194780938 | MESP2 | c.507C= (p.Gly169=) n.39-1201C= c.31-1201C= (n.31-1201C=) | |
| 15 | g.89776864C>G | CA492295404 | MESP2 | c.507C>G (p.Gly169=) n.39-1201C>G c.31-1201C>G (n.31-1201C>G) | |
| 15 | g.89776864C>T | CA274596859 | MESP2 | c.507C>T (p.Gly169=) n.39-1201C>T c.31-1201C>T (n.31-1201C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89776865C>A | CA393770615 | MESP2 | c.508C>A (p.Pro170Thr) n.39-1200C>A c.31-1200C>A (n.31-1200C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89776865C= | CA2194780939 | MESP2 | c.508C= (p.Pro170=) n.39-1200C= c.31-1200C= (n.31-1200C=) | |
| 15 | g.89776865C>G | CA393770616 | MESP2 | c.508C>G (p.Pro170Ala) n.39-1200C>G c.31-1200C>G (n.31-1200C>G) | |
| 15 | g.89776865C>T | CA393770620 | MESP2 | c.508C>T (p.Pro170Ser) n.39-1200C>T c.31-1200C>T (n.31-1200C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.89776866C>A | CA7730431 | MESP2 | c.509C>A (p.Pro170His) n.39-1199C>A c.31-1199C>A (n.31-1199C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 15 | g.89776866C= | CA2194780940 | MESP2 | c.509C= (p.Pro170=) n.39-1199C= c.31-1199C= (n.31-1199C=) | |
| 15 | g.89776866C>G | CA393770626 | MESP2 | c.509C>G (p.Pro170Arg) n.39-1199C>G c.31-1199C>G (n.31-1199C>G) | |
| 15 | g.89776866C>T | CA393770624 | MESP2 | c.509C>T (p.Pro170Leu) n.39-1199C>T c.31-1199C>T (n.31-1199C>T) | |
| 15 | g.89776867C>A | CA492295408 | MESP2 | c.510C>A (p.Pro170=) n.39-1198C>A c.31-1198C>A (n.31-1198C>A) | gnomAD v4 |