| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.89327324C>A | CA393762775 | POLG | c.1276G>T (p.Gly426Cys) c.877G>T (p.Gly293Cys) c.13G>T (p.Gly5Cys) c.348G>T c.853G>T n.1474G>T n.1379G>T n.134G>T c.*659G>T (n.*659G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89327324C= | CA2194558349 | POLG | c.1276G= (p.Gly426=) c.877G= (p.Gly293=) c.13G= (p.Gly5=) c.348G= c.853G= n.1474G= n.1379G= n.134G= c.*659G= (n.*659G=) | |
| 15 | g.89327324C>G | CA7724885 | POLG | c.1276G>C (p.Gly426Arg) c.877G>C (p.Gly293Arg) c.13G>C (p.Gly5Arg) c.348G>C c.853G>C n.1474G>C n.1379G>C n.134G>C c.*659G>C (n.*659G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89327324C>T | CA7724884 | POLG | c.1276G>A (p.Gly426Ser) c.877G>A (p.Gly293Ser) c.13G>A (p.Gly5Ser) c.348G>A c.853G>A n.1474G>A n.1379G>A n.134G>A c.*659G>A (n.*659G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 15 | g.89327325G>A | CA292871 | POLG | c.1275C>T (p.Ala425=) c.876C>T (p.Ala292=) c.12C>T (p.Ala4=) c.347C>T c.852C>T n.1473C>T n.1378C>T n.133C>T c.*658C>T (n.*658C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89327325G>C | CA492289771 | POLG | c.1275C>G (p.Ala425=) c.876C>G (p.Ala292=) c.12C>G (p.Ala4=) c.347C>G c.852C>G n.1473C>G n.1378C>G n.133C>G c.*658C>G (n.*658C>G) | |
| 15 | g.89327325G= | CA2194558357 | POLG | c.1275C= (p.Ala425=) c.876C= (p.Ala292=) c.12C= (p.Ala4=) c.347C= c.852C= n.1473C= n.1378C= n.133C= c.*658C= (n.*658C=) | |
| 15 | g.89327325G>T | CA492289769 | POLG | c.1275C>A (p.Ala425=) c.876C>A (p.Ala292=) c.12C>A (p.Ala4=) c.347C>A c.852C>A n.1473C>A n.1378C>A n.133C>A c.*658C>A (n.*658C>A) | |
| 15 | g.89327326G>A | CA393762778 | POLG | c.1274C>T (p.Ala425Val) c.875C>T (p.Ala292Val) c.11C>T (p.Ala4Val) c.346C>T c.851C>T n.1472C>T n.1377C>T n.132C>T c.*657C>T (n.*657C>T) | |
| 15 | g.89327326G>C | CA393762779 | POLG | c.1274C>G (p.Ala425Gly) c.875C>G (p.Ala292Gly) c.11C>G (p.Ala4Gly) c.346C>G c.851C>G n.1472C>G n.1377C>G n.132C>G c.*657C>G (n.*657C>G) | ClinVar |
| 15 | g.89327326G= | CA2194558362 | POLG | c.1274C= (p.Ala425=) c.875C= (p.Ala292=) c.11C= (p.Ala4=) c.346C= c.851C= n.1472C= n.1377C= n.132C= c.*657C= (n.*657C=) | |
| 15 | g.89327326G>T | CA7724886 | POLG | c.1274C>A (p.Ala425Asp) c.875C>A (p.Ala292Asp) c.11C>A (p.Ala4Asp) c.346C>A c.851C>A n.1472C>A n.1377C>A n.132C>A c.*657C>A (n.*657C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89327327C>A | CA393762785 | POLG | c.1273G>T (p.Ala425Ser) c.874G>T (p.Ala292Ser) c.10G>T (p.Ala4Ser) c.345G>T c.850G>T n.1471G>T n.1376G>T n.131G>T c.*656G>T (n.*656G>T) | |
| 15 | g.89327327C>G | CA393762787 | POLG | c.1273G>C (p.Ala425Pro) c.874G>C (p.Ala292Pro) c.10G>C (p.Ala4Pro) c.345G>C c.850G>C n.1471G>C n.1376G>C n.131G>C c.*656G>C (n.*656G>C) | |
| 15 | g.89327327C>T | CA393762791 | POLG | c.1273G>A (p.Ala425Thr) c.874G>A (p.Ala292Thr) c.10G>A (p.Ala4Thr) c.345G>A c.850G>A n.1471G>A n.1376G>A n.131G>A c.*656G>A (n.*656G>A) | |
| 15 | g.89327328C>A | CA492289772 | POLG | c.1272G>T (p.Leu424=) c.873G>T (p.Leu291=) c.9G>T (p.Leu3=) c.344G>T c.849G>T n.1470G>T n.1375G>T n.130G>T c.*655G>T (n.*655G>T) | |
| 15 | g.89327328C>G | CA492289773 | POLG | c.1272G>C (p.Leu424=) c.873G>C (p.Leu291=) c.9G>C (p.Leu3=) c.344G>C c.849G>C n.1470G>C n.1375G>C n.130G>C c.*655G>C (n.*655G>C) | |
| 15 | g.89327328C>T | CA492289775 | POLG | c.1272G>A (p.Leu424=) c.873G>A (p.Leu291=) c.9G>A (p.Leu3=) c.344G>A c.849G>A n.1470G>A n.1375G>A n.130G>A c.*655G>A (n.*655G>A) | |
| 15 | g.89327328_89327330delinsCAG | CA2194558373 | POLG | c.1270_1272delinsCTG (p.Leu424=) c.871_873delinsCTG (p.Leu291=) c.7_9delinsCTG (p.Leu3=) c.342_344delinsCTG c.847_849delinsCTG n.1468_1470delinsCTG n.1373_1375delinsCTG n.128_130delinsCTG c.*653_*655delinsCTG (n.*653_*655delinsCTG) | |
| 15 | g.89327329A>C | CA393762792 | POLG | c.1271T>G (p.Leu424Arg) c.872T>G (p.Leu291Arg) c.8T>G (p.Leu3Arg) c.343T>G c.848T>G n.1469T>G n.1374T>G n.129T>G c.*654T>G (n.*654T>G) | |
| 15 | g.89327329A>G | CA393762793 | POLG | c.1271T>C (p.Leu424Pro) c.872T>C (p.Leu291Pro) c.8T>C (p.Leu3Pro) c.343T>C c.848T>C n.1469T>C n.1374T>C n.129T>C c.*654T>C (n.*654T>C) | |
| 15 | g.89327329A>T | CA393762794 | POLG | c.1271T>A (p.Leu424Gln) c.872T>A (p.Leu291Gln) c.8T>A (p.Leu3Gln) c.343T>A c.848T>A n.1469T>A n.1374T>A n.129T>A c.*654T>A (n.*654T>A) | |
| 15 | g.89327331_89327332del | CA316857 | POLG | c.1270_1271del (p.Leu424GlyfsTer29) c.871_872del (p.Leu291GlyfsTer29) c.7_8del (p.Leu3GlyfsTer29) c.342_343del c.847_848del n.1468_1469del n.1373_1374del n.128_129del c.*653_*654del (n.*653_*654del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89327330G>A | CA492289777 | POLG | c.1270C>T (p.Leu424=) c.871C>T (p.Leu291=) c.7C>T (p.Leu3=) c.342C>T c.847C>T n.1468C>T n.1373C>T n.128C>T c.*653C>T (n.*653C>T) | |
| 15 | g.89327330G>C | CA393762800 | POLG | c.1270C>G (p.Leu424Val) c.871C>G (p.Leu291Val) c.7C>G (p.Leu3Val) c.342C>G c.847C>G n.1468C>G n.1373C>G n.128C>G c.*653C>G (n.*653C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.89327330G= | CA2194558382 | POLG | c.1270C= (p.Leu424=) c.871C= (p.Leu291=) c.7C= (p.Leu3=) c.342C= c.847C= n.1468C= n.1373C= n.128C= c.*653C= (n.*653C=) | |
| 15 | g.89327330G>T | CA393762820 | POLG | c.1270C>A (p.Leu424Met) c.871C>A (p.Leu291Met) c.7C>A (p.Leu3Met) c.342C>A c.847C>A n.1468C>A n.1373C>A n.128C>A c.*653C>A (n.*653C>A) | |
| 15 | g.89327331A= | CA2194558391 | POLG | c.1269T= (p.Thr423=) c.870T= (p.Thr290=) c.6T= (p.Thr2=) c.341T= c.846T= n.1467T= n.1372T= n.127T= c.*652T= (n.*652T=) | |
| 15 | g.89327331A>C | CA492289779 | POLG | c.1269T>G (p.Thr423=) c.870T>G (p.Thr290=) c.6T>G (p.Thr2=) c.341T>G c.846T>G n.1467T>G n.1372T>G n.127T>G c.*652T>G (n.*652T>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89327331A>G | CA492289778 | POLG | c.1269T>C (p.Thr423=) c.870T>C (p.Thr290=) c.6T>C (p.Thr2=) c.341T>C c.846T>C n.1467T>C n.1372T>C n.127T>C c.*652T>C (n.*652T>C) | |
| 15 | g.89327331A>T | CA10607040 | POLG | c.1269T>A (p.Thr423=) c.870T>A (p.Thr290=) c.6T>A (p.Thr2=) c.341T>A c.846T>A n.1467T>A n.1372T>A n.127T>A c.*652T>A (n.*652T>A) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.89327332G>A | CA393762830 | POLG | c.1268C>T (p.Thr423Ile) c.869C>T (p.Thr290Ile) c.5C>T (p.Thr2Ile) c.340C>T c.845C>T n.1466C>T n.1371C>T n.126C>T c.*651C>T (n.*651C>T) | |
| 15 | g.89327332G>C | CA393762825 | POLG | c.1268C>G (p.Thr423Ser) c.869C>G (p.Thr290Ser) c.5C>G (p.Thr2Ser) c.340C>G c.845C>G n.1466C>G n.1371C>G n.126C>G c.*651C>G (n.*651C>G) | |
| 15 | g.89327332G>T | CA393762827 | POLG | c.1268C>A (p.Thr423Asn) c.869C>A (p.Thr290Asn) c.5C>A (p.Thr2Asn) c.340C>A c.845C>A n.1466C>A n.1371C>A n.126C>A c.*651C>A (n.*651C>A) | |
| 15 | g.89327333T>A | CA393762832 | POLG | c.1267A>T (p.Thr423Ser) c.868A>T (p.Thr290Ser) c.4A>T (p.Thr2Ser) c.339A>T c.844A>T n.1465A>T n.1370A>T n.125A>T c.*650A>T (n.*650A>T) | |
| 15 | g.89327333T>C | CA274556796 | POLG | c.1267A>G (p.Thr423Ala) c.868A>G (p.Thr290Ala) c.4A>G (p.Thr2Ala) c.339A>G c.844A>G n.1465A>G n.1370A>G n.125A>G c.*650A>G (n.*650A>G) | dbSNP |
| 15 | g.89327333T>G | CA393762838 | POLG | c.1267A>C (p.Thr423Pro) c.868A>C (p.Thr290Pro) c.4A>C (p.Thr2Pro) c.339A>C c.844A>C n.1465A>C n.1370A>C n.125A>C c.*650A>C (n.*650A>C) | |
| 15 | g.89327333T= | CA2194558416 | POLG | c.1267A= (p.Thr423=) c.868A= (p.Thr290=) c.4A= (p.Thr2=) c.339A= c.844A= n.1465A= n.1370A= n.125A= c.*650A= (n.*650A=) | |
| 15 | g.89327334C>A | CA492289781 | POLG | c.1266G>T (p.Val422=) c.867G>T (p.Val289=) c.3G>T (p.Val1=) c.338G>T c.843G>T n.1464G>T n.1369G>T n.124G>T c.*649G>T (n.*649G>T) | |
| 15 | g.89327334C>G | CA492289782 | POLG | c.1266G>C (p.Val422=) c.867G>C (p.Val289=) c.3G>C (p.Val1=) c.338G>C c.843G>C n.1464G>C n.1369G>C n.124G>C c.*649G>C (n.*649G>C) | |
| 15 | g.89327334C>T | CA492289784 | POLG | c.1266G>A (p.Val422=) c.867G>A (p.Val289=) c.3G>A (p.Val1=) c.338G>A c.843G>A n.1464G>A n.1369G>A n.124G>A c.*649G>A (n.*649G>A) | |
| 15 | g.89327335A>C | CA393762841 | POLG | c.1265T>G (p.Val422Gly) c.866T>G (p.Val289Gly) c.2T>G (p.Val1Gly) c.337T>G c.842T>G n.1463T>G n.1368T>G n.123T>G c.*648T>G (n.*648T>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89327335A>G | CA393762845 | POLG | c.1265T>C (p.Val422Ala) c.866T>C (p.Val289Ala) c.2T>C (p.Val1Ala) c.337T>C c.842T>C n.1463T>C n.1368T>C n.123T>C c.*648T>C (n.*648T>C) | |
| 15 | g.89327335A>T | CA393762847 | POLG | c.1265T>A (p.Val422Glu) c.866T>A (p.Val289Glu) c.2T>A (p.Val1Glu) c.337T>A c.842T>A n.1463T>A n.1368T>A n.123T>A c.*648T>A (n.*648T>A) | |
| 15 | g.89327336C>A | CA393762853 | POLG | c.1264G>T (p.Val422Leu) c.865G>T (p.Val289Leu) c.1G>T (p.Val1Leu) c.336G>T c.841G>T n.1462G>T n.1367G>T n.122G>T c.*647G>T (n.*647G>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 15 | g.89327336C>G | CA393762854 | POLG | c.1264G>C (p.Val422Leu) c.865G>C (p.Val289Leu) c.1G>C (p.Val1Leu) c.336G>C c.841G>C n.1462G>C n.1367G>C n.122G>C c.*647G>C (n.*647G>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89327336C>T | CA393762857 | POLG | c.1264G>A (p.Val422Met) c.865G>A (p.Val289Met) c.1G>A (p.Val1Met) c.336G>A c.841G>A n.1462G>A n.1367G>A n.122G>A c.*647G>A (n.*647G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89327337T>A | CA492289786 | POLG | c.1263A>T (p.Pro421=) c.864A>T (p.Pro288=) c.335A>T c.840A>T n.1461A>T n.1366A>T n.121A>T c.*646A>T (n.*646A>T) | |
| 15 | g.89327337T>C | CA492289787 | POLG | c.1263A>G (p.Pro421=) c.864A>G (p.Pro288=) c.335A>G c.840A>G n.1461A>G n.1366A>G n.121A>G c.*646A>G (n.*646A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89327337T>G | CA492289788 | POLG | c.1263A>C (p.Pro421=) c.864A>C (p.Pro288=) c.335A>C c.840A>C n.1461A>C n.1366A>C n.121A>C c.*646A>C (n.*646A>C) |