| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.89323426C>A | CA393756670 | POLG | c.2243G>T (p.Trp748Leu) c.1844G>T (p.Trp615Leu) c.*810G>T (n.*810G>T) c.940G>T (n.940G>T) c.1315G>T c.1820G>T c.563G>T (p.Trp188Leu) n.2441G>T n.2346G>T c.539+389G>T c.392G>T c.12G>T c.2G>T (p.Trp1Leu) n.445G>T c.*1667G>T (n.*1667G>T) | |
| 15 | g.89323426C= | CA2194555252 | POLG | c.2243G= (p.Trp748=) c.1844G= (p.Trp615=) c.*810G= (n.*810G=) c.940G= (n.940G=) c.1315G= c.1820G= c.563G= (p.Trp188=) n.2441G= n.2346G= c.539+389G= c.392G= c.12G= c.2G= (p.Trp1=) n.445G= c.*1667G= (n.*1667G=) | |
| 15 | g.89323426C>G | CA123150 | POLG | c.2243G>C (p.Trp748Ser) c.1844G>C (p.Trp615Ser) c.*810G>C (n.*810G>C) c.940G>C (n.940G>C) c.1315G>C c.1820G>C c.563G>C (p.Trp188Ser) n.2441G>C n.2346G>C c.539+389G>C c.392G>C c.12G>C c.2G>C (p.Trp1Ser) n.445G>C c.*1667G>C (n.*1667G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89323426C>T | CA393756671 | POLG | c.2243G>A (p.Trp748Ter) c.1844G>A (p.Trp615Ter) c.*810G>A (n.*810G>A) c.940G>A (n.940G>A) c.1315G>A c.1820G>A c.563G>A (p.Trp188Ter) n.2441G>A n.2346G>A c.539+389G>A c.392G>A c.12G>A c.2G>A (p.Trp1Ter) n.445G>A c.*1667G>A (n.*1667G>A) | |
| 15 | g.89323427A>C | CA393756672 | POLG | c.2242T>G (p.Trp748Gly) c.1843T>G (p.Trp615Gly) c.*809T>G (n.*809T>G) c.939T>G (n.939T>G) c.1314T>G c.1819T>G c.562T>G (p.Trp188Gly) n.2440T>G n.2345T>G c.539+388T>G c.391T>G c.11T>G c.1T>G (p.Trp1Gly) n.444T>G c.*1666T>G (n.*1666T>G) | |
| 15 | g.89323427A>G | CA393756673 | POLG | c.2242T>C (p.Trp748Arg) c.1843T>C (p.Trp615Arg) c.*809T>C (n.*809T>C) c.939T>C (n.939T>C) c.1314T>C c.1819T>C c.562T>C (p.Trp188Arg) n.2440T>C n.2345T>C c.539+388T>C c.391T>C c.11T>C c.1T>C (p.Trp1Arg) n.444T>C c.*1666T>C (n.*1666T>C) | |
| 15 | g.89323427A>T | CA393756674 | POLG | c.2242T>A (p.Trp748Arg) c.1843T>A (p.Trp615Arg) c.*809T>A (n.*809T>A) c.939T>A (n.939T>A) c.1314T>A c.1819T>A c.562T>A (p.Trp188Arg) n.2440T>A n.2345T>A c.539+388T>A c.391T>A c.11T>A c.1T>A (p.Trp1Arg) n.444T>A c.*1666T>A (n.*1666T>A) | |
| 15 | g.89323428G>A | CA492076290 | POLG | c.2241C>T (p.Cys747=) c.1842C>T (p.Cys614=) c.*808C>T (n.*808C>T) c.938C>T (n.938C>T) c.1313C>T c.1818C>T c.561C>T (p.Cys187=) n.2439C>T n.2344C>T c.539+387C>T c.390C>T c.10C>T n.443C>T c.*1665C>T (n.*1665C>T) | |
| 15 | g.89323428G>C | CA393756675 | POLG | c.2241C>G (p.Cys747Trp) c.1842C>G (p.Cys614Trp) c.*808C>G (n.*808C>G) c.938C>G (n.938C>G) c.1313C>G c.1818C>G c.561C>G (p.Cys187Trp) n.2439C>G n.2344C>G c.539+387C>G c.390C>G c.10C>G n.443C>G c.*1665C>G (n.*1665C>G) | |
| 15 | g.89323428G>T | CA393756676 | POLG | c.2241C>A (p.Cys747Ter) c.1842C>A (p.Cys614Ter) c.*808C>A (n.*808C>A) c.938C>A (n.938C>A) c.1313C>A c.1818C>A c.561C>A (p.Cys187Ter) n.2439C>A n.2344C>A c.539+387C>A c.390C>A c.10C>A n.443C>A c.*1665C>A (n.*1665C>A) | |
| 15 | g.89323429C>A | CA393756677 | POLG | c.2240G>T (p.Cys747Phe) c.1841G>T (p.Cys614Phe) c.*807G>T (n.*807G>T) c.937G>T (n.937G>T) c.1312G>T c.1817G>T c.560G>T (p.Cys187Phe) n.2438G>T n.2343G>T c.539+386G>T c.389G>T c.9G>T n.442G>T c.*1664G>T (n.*1664G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89323429C= | CA2194555257 | POLG | c.2240G= (p.Cys747=) c.1841G= (p.Cys614=) c.*807G= (n.*807G=) c.937G= (n.937G=) c.1312G= c.1817G= c.560G= (p.Cys187=) n.2438G= n.2343G= c.539+386G= c.389G= c.9G= n.442G= c.*1664G= (n.*1664G=) | |
| 15 | g.89323429C>G | CA393756678 | POLG | c.2240G>C (p.Cys747Ser) c.1841G>C (p.Cys614Ser) c.*807G>C (n.*807G>C) c.937G>C (n.937G>C) c.1312G>C c.1817G>C c.560G>C (p.Cys187Ser) n.2438G>C n.2343G>C c.539+386G>C c.389G>C c.9G>C n.442G>C c.*1664G>C (n.*1664G>C) | |
| 15 | g.89323429C>T | CA393756679 | POLG | c.2240G>A (p.Cys747Tyr) c.1841G>A (p.Cys614Tyr) c.*807G>A (n.*807G>A) c.937G>A (n.937G>A) c.1312G>A c.1817G>A c.560G>A (p.Cys187Tyr) n.2438G>A n.2343G>A c.539+386G>A c.389G>A c.9G>A n.442G>A c.*1664G>A (n.*1664G>A) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.89323430A>C | CA393756682 | POLG | c.2239T>G (p.Cys747Gly) c.1840T>G (p.Cys614Gly) c.*806T>G (n.*806T>G) c.936T>G (n.936T>G) c.1311T>G c.1816T>G c.559T>G (p.Cys187Gly) n.2437T>G n.2342T>G c.539+385T>G c.388T>G c.8T>G n.441T>G c.*1663T>G (n.*1663T>G) | |
| 15 | g.89323430A>G | CA393756681 | POLG | c.2239T>C (p.Cys747Arg) c.1840T>C (p.Cys614Arg) c.*806T>C (n.*806T>C) c.936T>C (n.936T>C) c.1311T>C c.1816T>C c.559T>C (p.Cys187Arg) n.2437T>C n.2342T>C c.539+385T>C c.388T>C c.8T>C n.441T>C c.*1663T>C (n.*1663T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89323430A>T | CA393756680 | POLG | c.2239T>A (p.Cys747Ser) c.1840T>A (p.Cys614Ser) c.*806T>A (n.*806T>A) c.936T>A (n.936T>A) c.1311T>A c.1816T>A c.559T>A (p.Cys187Ser) n.2437T>A n.2342T>A c.539+385T>A c.388T>A c.8T>A n.441T>A c.*1663T>A (n.*1663T>A) | |
| 15 | g.89323431G>A | CA492076325 | POLG | c.2238C>T (p.Gly746=) c.1839C>T (p.Gly613=) c.*805C>T (n.*805C>T) c.935C>T (n.935C>T) c.1310C>T c.1815C>T c.558C>T (p.Gly186=) n.2436C>T n.2341C>T c.539+384C>T c.387C>T c.7C>T n.440C>T c.*1662C>T (n.*1662C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89323431G>C | CA492076315 | POLG | c.2238C>G (p.Gly746=) c.1839C>G (p.Gly613=) c.*805C>G (n.*805C>G) c.935C>G (n.935C>G) c.1310C>G c.1815C>G c.558C>G (p.Gly186=) n.2436C>G n.2341C>G c.539+384C>G c.387C>G c.7C>G n.440C>G c.*1662C>G (n.*1662C>G) | |
| 15 | g.89323431G= | CA2194555264 | POLG | c.2238C= (p.Gly746=) c.1839C= (p.Gly613=) c.*805C= (n.*805C=) c.935C= (n.935C=) c.1310C= c.1815C= c.558C= (p.Gly186=) n.2436C= n.2341C= c.539+384C= c.387C= c.7C= n.440C= c.*1662C= (n.*1662C=) | |
| 15 | g.89323431G>T | CA492076318 | POLG | c.2238C>A (p.Gly746=) c.1839C>A (p.Gly613=) c.*805C>A (n.*805C>A) c.935C>A (n.935C>A) c.1310C>A c.1815C>A c.558C>A (p.Gly186=) n.2436C>A n.2341C>A c.539+384C>A c.387C>A c.7C>A n.440C>A c.*1662C>A (n.*1662C>A) | |
| 15 | g.89323432C>A | CA393756683 | POLG | c.2237G>T (p.Gly746Val) c.1838G>T (p.Gly613Val) c.*804G>T (n.*804G>T) c.934G>T (n.934G>T) c.1309G>T c.1814G>T c.557G>T (p.Gly186Val) n.2435G>T n.2340G>T c.539+383G>T c.386G>T c.6G>T n.439G>T c.*1661G>T (n.*1661G>T) | |
| 15 | g.89323432C>G | CA393756685 | POLG | c.2237G>C (p.Gly746Ala) c.1838G>C (p.Gly613Ala) c.*804G>C (n.*804G>C) c.934G>C (n.934G>C) c.1309G>C c.1814G>C c.557G>C (p.Gly186Ala) n.2435G>C n.2340G>C c.539+383G>C c.386G>C c.6G>C n.439G>C c.*1661G>C (n.*1661G>C) | |
| 15 | g.89323432C>T | CA393756684 | POLG | c.2237G>A (p.Gly746Asp) c.1838G>A (p.Gly613Asp) c.*804G>A (n.*804G>A) c.934G>A (n.934G>A) c.1309G>A c.1814G>A c.557G>A (p.Gly186Asp) n.2435G>A n.2340G>A c.539+383G>A c.386G>A c.6G>A n.439G>A c.*1661G>A (n.*1661G>A) | |
| 15 | g.89323433C>A | CA393756686 | POLG | c.2236G>T (p.Gly746Cys) c.1837G>T (p.Gly613Cys) c.*803G>T (n.*803G>T) c.933G>T (n.933G>T) c.1308G>T c.1813G>T c.556G>T (p.Gly186Cys) n.2434G>T n.2339G>T c.539+382G>T c.385G>T c.5G>T n.438G>T c.*1660G>T (n.*1660G>T) | |
| 15 | g.89323433C>G | CA393756687 | POLG | c.2236G>C (p.Gly746Arg) c.1837G>C (p.Gly613Arg) c.*803G>C (n.*803G>C) c.933G>C (n.933G>C) c.1308G>C c.1813G>C c.556G>C (p.Gly186Arg) n.2434G>C n.2339G>C c.539+382G>C c.385G>C c.5G>C n.438G>C c.*1660G>C (n.*1660G>C) | |
| 15 | g.89323433C>T | CA393756688 | POLG | c.2236G>A (p.Gly746Ser) c.1837G>A (p.Gly613Ser) c.*803G>A (n.*803G>A) c.933G>A (n.933G>A) c.1308G>A c.1813G>A c.556G>A (p.Gly186Ser) n.2434G>A n.2339G>A c.539+382G>A c.385G>A c.5G>A n.438G>A c.*1660G>A (n.*1660G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89323434A= | CA2194555269 | POLG | c.2235T= (p.Pro745=) c.1836T= (p.Pro612=) c.*802T= (n.*802T=) c.932T= (n.932T=) c.1307T= c.1812T= c.555T= (p.Pro185=) n.2433T= n.2338T= c.539+381T= c.384T= c.4T= n.437T= c.*1659T= (n.*1659T=) | |
| 15 | g.89323434A>C | CA492076349 | POLG | c.2235T>G (p.Pro745=) c.1836T>G (p.Pro612=) c.*802T>G (n.*802T>G) c.932T>G (n.932T>G) c.1307T>G c.1812T>G c.555T>G (p.Pro185=) n.2433T>G n.2338T>G c.539+381T>G c.384T>G c.4T>G n.437T>G c.*1659T>G (n.*1659T>G) | |
| 15 | g.89323434A>G | CA492076350 | POLG | c.2235T>C (p.Pro745=) c.1836T>C (p.Pro612=) c.*802T>C (n.*802T>C) c.932T>C (n.932T>C) c.1307T>C c.1812T>C c.555T>C (p.Pro185=) n.2433T>C n.2338T>C c.539+381T>C c.384T>C c.4T>C n.437T>C c.*1659T>C (n.*1659T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 15 | g.89323434A>T | CA492076357 | POLG | c.2235T>A (p.Pro745=) c.1836T>A (p.Pro612=) c.*802T>A (n.*802T>A) c.932T>A (n.932T>A) c.1307T>A c.1812T>A c.555T>A (p.Pro185=) n.2433T>A n.2338T>A c.539+381T>A c.384T>A c.4T>A n.437T>A c.*1659T>A (n.*1659T>A) | |
| 15 | g.89323435G>A | CA393756689 | POLG | c.2234C>T (p.Pro745Leu) c.1835C>T (p.Pro612Leu) c.*801C>T (n.*801C>T) c.931C>T (n.931C>T) c.1306C>T c.1811C>T c.554C>T (p.Pro185Leu) n.2432C>T n.2337C>T c.539+380C>T c.383C>T c.3C>T n.436C>T c.*1658C>T (n.*1658C>T) | |
| 15 | g.89323435G>C | CA393756690 | POLG | c.2234C>G (p.Pro745Arg) c.1835C>G (p.Pro612Arg) c.*801C>G (n.*801C>G) c.931C>G (n.931C>G) c.1306C>G c.1811C>G c.554C>G (p.Pro185Arg) n.2432C>G n.2337C>G c.539+380C>G c.383C>G c.3C>G n.436C>G c.*1658C>G (n.*1658C>G) | |
| 15 | g.89323435G>T | CA393756691 | POLG | c.2234C>A (p.Pro745His) c.1835C>A (p.Pro612His) c.*801C>A (n.*801C>A) c.931C>A (n.931C>A) c.1306C>A c.1811C>A c.554C>A (p.Pro185His) n.2432C>A n.2337C>A c.539+380C>A c.383C>A c.3C>A n.436C>A c.*1658C>A (n.*1658C>A) | |
| 15 | g.89323436G>A | CA393756692 | POLG | c.2233C>T (p.Pro745Ser) c.1834C>T (p.Pro612Ser) c.*800C>T (n.*800C>T) c.930C>T (n.930C>T) c.1305C>T c.1810C>T c.553C>T (p.Pro185Ser) n.2431C>T n.2336C>T c.539+379C>T c.382C>T c.2C>T n.435C>T c.*1657C>T (n.*1657C>T) | |
| 15 | g.89323436G>C | CA393756693 | POLG | c.2233C>G (p.Pro745Ala) c.1834C>G (p.Pro612Ala) c.*800C>G (n.*800C>G) c.930C>G (n.930C>G) c.1305C>G c.1810C>G c.553C>G (p.Pro185Ala) n.2431C>G n.2336C>G c.539+379C>G c.382C>G c.2C>G n.435C>G c.*1657C>G (n.*1657C>G) | |
| 15 | g.89323436G>T | CA393756694 | POLG | c.2233C>A (p.Pro745Thr) c.1834C>A (p.Pro612Thr) c.*800C>A (n.*800C>A) c.930C>A (n.930C>A) c.1305C>A c.1810C>A c.553C>A (p.Pro185Thr) n.2431C>A n.2336C>A c.539+379C>A c.382C>A c.2C>A n.435C>A c.*1657C>A (n.*1657C>A) | |
| 15 | g.89323437G>A | CA492076369 | POLG | c.2232C>T (p.Ile744=) c.1833C>T (p.Ile611=) c.*799C>T (n.*799C>T) c.929C>T (n.929C>T) c.1304C>T c.1809C>T c.552C>T (p.Ile184=) n.2430C>T n.2335C>T c.539+378C>T c.381C>T c.1C>T n.434C>T c.*1656C>T (n.*1656C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89323437G>C | CA393756695 | POLG | c.2232C>G (p.Ile744Met) c.1833C>G (p.Ile611Met) c.*799C>G (n.*799C>G) c.929C>G (n.929C>G) c.1304C>G c.1809C>G c.552C>G (p.Ile184Met) n.2430C>G n.2335C>G c.539+378C>G c.381C>G c.1C>G n.434C>G c.*1656C>G (n.*1656C>G) | COSMIC |
| 15 | g.89323437G= | CA2194555309 | POLG | c.2232C= (p.Ile744=) c.1833C= (p.Ile611=) c.*799C= (n.*799C=) c.929C= (n.929C=) c.1304C= c.1809C= c.552C= (p.Ile184=) n.2430C= n.2335C= c.539+378C= c.381C= c.1C= n.434C= c.*1656C= (n.*1656C=) | |
| 15 | g.89323437G>T | CA492076374 | POLG | c.2232C>A (p.Ile744=) c.1833C>A (p.Ile611=) c.*799C>A (n.*799C>A) c.929C>A (n.929C>A) c.1304C>A c.1809C>A c.552C>A (p.Ile184=) n.2430C>A n.2335C>A c.539+378C>A c.381C>A c.1C>A n.434C>A c.*1656C>A (n.*1656C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89323438A= | CA2194555318 | POLG | c.2231T= (p.Ile744=) c.1832T= (p.Ile611=) c.*798T= (n.*798T=) c.928T= (n.928T=) c.1303T= c.1808T= c.551T= (p.Ile184=) n.2429T= n.2334T= c.539+377T= c.380T= n.433T= c.*1655T= (n.*1655T=) | |
| 15 | g.89323438A>C | CA393756696 | POLG | c.2231T>G (p.Ile744Ser) c.1832T>G (p.Ile611Ser) c.*798T>G (n.*798T>G) c.928T>G (n.928T>G) c.1303T>G c.1808T>G c.551T>G (p.Ile184Ser) n.2429T>G n.2334T>G c.539+377T>G c.380T>G n.433T>G c.*1655T>G (n.*1655T>G) | |
| 15 | g.89323438A>G | CA393756697 | POLG | c.2231T>C (p.Ile744Thr) c.1832T>C (p.Ile611Thr) c.*798T>C (n.*798T>C) c.928T>C (n.928T>C) c.1303T>C c.1808T>C c.551T>C (p.Ile184Thr) n.2429T>C n.2334T>C c.539+377T>C c.380T>C n.433T>C c.*1655T>C (n.*1655T>C) | |
| 15 | g.89323438A>T | CA393756698 | POLG | c.2231T>A (p.Ile744Asn) c.1832T>A (p.Ile611Asn) c.*798T>A (n.*798T>A) c.928T>A (n.928T>A) c.1303T>A c.1808T>A c.551T>A (p.Ile184Asn) n.2429T>A n.2334T>A c.539+377T>A c.380T>A n.433T>A c.*1655T>A (n.*1655T>A) | |
| 15 | g.89323439T>A | CA393756701 | POLG | c.2230A>T (p.Ile744Phe) c.1831A>T (p.Ile611Phe) c.*797A>T (n.*797A>T) c.927A>T (n.927A>T) c.1302A>T c.1807A>T c.550A>T (p.Ile184Phe) n.2428A>T n.2333A>T c.539+376A>T c.379A>T n.432A>T c.*1654A>T (n.*1654A>T) | |
| 15 | g.89323439T>C | CA393756699 | POLG | c.2230A>G (p.Ile744Val) c.1831A>G (p.Ile611Val) c.*797A>G (n.*797A>G) c.927A>G (n.927A>G) c.1302A>G c.1807A>G c.550A>G (p.Ile184Val) n.2428A>G n.2333A>G c.539+376A>G c.379A>G n.432A>G c.*1654A>G (n.*1654A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89323439T>G | CA393756700 | POLG | c.2230A>C (p.Ile744Leu) c.1831A>C (p.Ile611Leu) c.*797A>C (n.*797A>C) c.927A>C (n.927A>C) c.1302A>C c.1807A>C c.550A>C (p.Ile184Leu) n.2428A>C n.2333A>C c.539+376A>C c.379A>C n.432A>C c.*1654A>C (n.*1654A>C) | |
| 15 | g.89323439_89323443dup | CA2731552640 | POLG | c.2226_2230dup (p.Ile744ArgfsTer?) c.1827_1831dup (p.Ile611ArgfsTer?) c.*793_*797dup (n.*793_*797dup) c.923_927dup (n.923_927dup) c.1298_1302dup c.1803_1807dup c.546_550dup (p.Ile184ArgfsTer?) n.2424_2428dup n.2329_2333dup c.539+372_539+376dup c.375_379dup n.428_432dup c.*1650_*1654dup (n.*1650_*1654dup) | dbSNP |
| 15 | g.89323440_89323453dup | CA619512956 | POLG | c.2217_2230dup (p.Ile744ThrfsTer?) c.1818_1831dup (p.Ile611ThrfsTer?) c.*784_*797dup (n.*784_*797dup) c.914_927dup (n.914_927dup) c.1289_1302dup c.1794_1807dup c.537_550dup (p.Ile184ThrfsTer?) n.2415_2428dup n.2320_2333dup c.539+363_539+376dup c.366_379dup n.419_432dup c.*1641_*1654dup (n.*1641_*1654dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |