| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.89321742_89321750del | CA2630254444 | POLG | c.2587_2595del (p.Ser863_Ala865del) c.2188_2196del (p.Ser730_Ala732del) c.*1154_*1162del (n.*1154_*1162del) c.1284_1292del (n.1284_1292del) c.1659_1667del c.2164_2172del c.800+215_800+223del (n.800+215_800+223del) n.2785_2793del n.2529_2537del c.196-487_196-479del c.186-878_186-870del (n.186-878_186-870del) c.*2011_*2019del (n.*2011_*2019del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89321743T>A | CA393754168 | POLG | c.2591A>T (p.Asn864Ile) c.2192A>T (p.Asn731Ile) c.*1158A>T (n.*1158A>T) c.1288A>T (n.1288A>T) c.1663A>T c.2168A>T c.800+219A>T (n.800+219A>T) n.2789A>T n.2533A>T c.196-483A>T c.186-874A>T (n.186-874A>T) c.*2015A>T (n.*2015A>T) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.89321743T>C | CA123148 | POLG | c.2591A>G (p.Asn864Ser) c.2192A>G (p.Asn731Ser) c.*1158A>G (n.*1158A>G) c.1288A>G (n.1288A>G) c.1663A>G c.2168A>G c.800+219A>G (n.800+219A>G) n.2789A>G n.2533A>G c.196-483A>G c.186-874A>G (n.186-874A>G) c.*2015A>G (n.*2015A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89321743T>G | CA393754171 | POLG | c.2591A>C (p.Asn864Thr) c.2192A>C (p.Asn731Thr) c.*1158A>C (n.*1158A>C) c.1288A>C (n.1288A>C) c.1663A>C c.2168A>C c.800+219A>C (n.800+219A>C) n.2789A>C n.2533A>C c.196-483A>C c.186-874A>C (n.186-874A>C) c.*2015A>C (n.*2015A>C) | |
| 15 | g.89321743T= | CA2194550360 | POLG | c.2591A= (p.Asn864=) c.2192A= (p.Asn731=) c.*1158A= (n.*1158A=) c.1288A= (n.1288A=) c.1663A= c.2168A= c.800+219A= (n.800+219A=) n.2789A= n.2533A= c.196-483A= c.186-874A= (n.186-874A=) c.*2015A= (n.*2015A=) | |
| 15 | g.89321744T>A | CA393754181 | POLG | c.2590A>T (p.Asn864Tyr) c.2191A>T (p.Asn731Tyr) c.*1157A>T (n.*1157A>T) c.1287A>T (n.1287A>T) c.1662A>T c.2167A>T c.800+218A>T (n.800+218A>T) n.2788A>T n.2532A>T c.196-484A>T c.186-875A>T (n.186-875A>T) c.*2014A>T (n.*2014A>T) | |
| 15 | g.89321744T>C | CA393754178 | POLG | c.2590A>G (p.Asn864Asp) c.2191A>G (p.Asn731Asp) c.*1157A>G (n.*1157A>G) c.1287A>G (n.1287A>G) c.1662A>G c.2167A>G c.800+218A>G (n.800+218A>G) n.2788A>G n.2532A>G c.196-484A>G c.186-875A>G (n.186-875A>G) c.*2014A>G (n.*2014A>G) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.89321744T>G | CA393754176 | POLG | c.2590A>C (p.Asn864His) c.2191A>C (p.Asn731His) c.*1157A>C (n.*1157A>C) c.1287A>C (n.1287A>C) c.1662A>C c.2167A>C c.800+218A>C (n.800+218A>C) n.2788A>C n.2532A>C c.196-484A>C c.186-875A>C (n.186-875A>C) c.*2014A>C (n.*2014A>C) | |
| 15 | g.89321745G>A | CA492074355 | POLG | c.2589C>T (p.Ser863=) c.2190C>T (p.Ser730=) c.*1156C>T (n.*1156C>T) c.1286C>T (n.1286C>T) c.1661C>T c.2166C>T c.800+217C>T (n.800+217C>T) n.2787C>T n.2531C>T c.196-485C>T c.186-876C>T (n.186-876C>T) c.*2013C>T (n.*2013C>T) | |
| 15 | g.89321745G>C | CA10602234 | POLG | c.2589C>G (p.Ser863Arg) c.2190C>G (p.Ser730Arg) c.*1156C>G (n.*1156C>G) c.1286C>G (n.1286C>G) c.1661C>G c.2166C>G c.800+217C>G (n.800+217C>G) n.2787C>G n.2531C>G c.196-485C>G c.186-876C>G (n.186-876C>G) c.*2013C>G (n.*2013C>G) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.89321745G= | CA2194550383 | POLG | c.2589C= (p.Ser863=) c.2190C= (p.Ser730=) c.*1156C= (n.*1156C=) c.1286C= (n.1286C=) c.1661C= c.2166C= c.800+217C= (n.800+217C=) n.2787C= n.2531C= c.196-485C= c.186-876C= (n.186-876C=) c.*2013C= (n.*2013C=) | |
| 15 | g.89321745G>T | CA393754184 | POLG | c.2589C>A (p.Ser863Arg) c.2190C>A (p.Ser730Arg) c.*1156C>A (n.*1156C>A) c.1286C>A (n.1286C>A) c.1661C>A c.2166C>A c.800+217C>A (n.800+217C>A) n.2787C>A n.2531C>A c.196-485C>A c.186-876C>A (n.186-876C>A) c.*2013C>A (n.*2013C>A) | |
| 15 | g.89321746C>A | CA393754186 | POLG | c.2588G>T (p.Ser863Ile) c.2189G>T (p.Ser730Ile) c.*1155G>T (n.*1155G>T) c.1285G>T (n.1285G>T) c.1660G>T c.2165G>T c.800+216G>T (n.800+216G>T) n.2786G>T n.2530G>T c.196-486G>T c.186-877G>T (n.186-877G>T) c.*2012G>T (n.*2012G>T) | |
| 15 | g.89321746C>G | CA393754188 | POLG | c.2588G>C (p.Ser863Thr) c.2189G>C (p.Ser730Thr) c.*1155G>C (n.*1155G>C) c.1285G>C (n.1285G>C) c.1660G>C c.2165G>C c.800+216G>C (n.800+216G>C) n.2786G>C n.2530G>C c.196-486G>C c.186-877G>C (n.186-877G>C) c.*2012G>C (n.*2012G>C) | |
| 15 | g.89321746C>T | CA393754191 | POLG | c.2588G>A (p.Ser863Asn) c.2189G>A (p.Ser730Asn) c.*1155G>A (n.*1155G>A) c.1285G>A (n.1285G>A) c.1660G>A c.2165G>A c.800+216G>A (n.800+216G>A) n.2786G>A n.2530G>A c.196-486G>A c.186-877G>A (n.186-877G>A) c.*2012G>A (n.*2012G>A) | |
| 15 | g.89321747T>A | CA393754194 | POLG | c.2587A>T (p.Ser863Cys) c.2188A>T (p.Ser730Cys) c.*1154A>T (n.*1154A>T) c.1284A>T (n.1284A>T) c.1659A>T c.2164A>T c.800+215A>T (n.800+215A>T) n.2785A>T n.2529A>T c.196-487A>T c.186-878A>T (n.186-878A>T) c.*2011A>T (n.*2011A>T) | |
| 15 | g.89321747T>C | CA393754196 | POLG | c.2587A>G (p.Ser863Gly) c.2188A>G (p.Ser730Gly) c.*1154A>G (n.*1154A>G) c.1284A>G (n.1284A>G) c.1659A>G c.2164A>G c.800+215A>G (n.800+215A>G) n.2785A>G n.2529A>G c.196-487A>G c.186-878A>G (n.186-878A>G) c.*2011A>G (n.*2011A>G) | |
| 15 | g.89321747T>G | CA393754197 | POLG | c.2587A>C (p.Ser863Arg) c.2188A>C (p.Ser730Arg) c.*1154A>C (n.*1154A>C) c.1284A>C (n.1284A>C) c.1659A>C c.2164A>C c.800+215A>C (n.800+215A>C) n.2785A>C n.2529A>C c.196-487A>C c.186-878A>C (n.186-878A>C) c.*2011A>C (n.*2011A>C) | |
| 15 | g.89321748G>A | CA274547217 | POLG | c.2586C>T (p.Ala862=) c.2187C>T (p.Ala729=) c.*1153C>T (n.*1153C>T) c.1283C>T (n.1283C>T) c.1658C>T c.2163C>T c.800+214C>T (n.800+214C>T) n.2784C>T n.2528C>T c.196-488C>T c.186-879C>T (n.186-879C>T) c.*2010C>T (n.*2010C>T) | dbSNP |
| 15 | g.89321748G>C | CA492074372 | POLG | c.2586C>G (p.Ala862=) c.2187C>G (p.Ala729=) c.*1153C>G (n.*1153C>G) c.1283C>G (n.1283C>G) c.1658C>G c.2163C>G c.800+214C>G (n.800+214C>G) n.2784C>G n.2528C>G c.196-488C>G c.186-879C>G (n.186-879C>G) c.*2010C>G (n.*2010C>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89321748G= | CA2194550388 | POLG | c.2586C= (p.Ala862=) c.2187C= (p.Ala729=) c.*1153C= (n.*1153C=) c.1283C= (n.1283C=) c.1658C= c.2163C= c.800+214C= (n.800+214C=) n.2784C= n.2528C= c.196-488C= c.186-879C= (n.186-879C=) c.*2010C= (n.*2010C=) | |
| 15 | g.89321748G>T | CA492074374 | POLG | c.2586C>A (p.Ala862=) c.2187C>A (p.Ala729=) c.*1153C>A (n.*1153C>A) c.1283C>A (n.1283C>A) c.1658C>A c.2163C>A c.800+214C>A (n.800+214C>A) n.2784C>A n.2528C>A c.196-488C>A c.186-879C>A (n.186-879C>A) c.*2010C>A (n.*2010C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89321749G>A | CA393754204 | POLG | c.2585C>T (p.Ala862Val) c.2186C>T (p.Ala729Val) c.*1152C>T (n.*1152C>T) c.1282C>T (n.1282C>T) c.1657C>T c.2162C>T c.800+213C>T (n.800+213C>T) n.2783C>T n.2527C>T c.196-489C>T c.186-880C>T (n.186-880C>T) c.*2009C>T (n.*2009C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.89321749G>C | CA393754206 | POLG | c.2585C>G (p.Ala862Gly) c.2186C>G (p.Ala729Gly) c.*1152C>G (n.*1152C>G) c.1282C>G (n.1282C>G) c.1657C>G c.2162C>G c.800+213C>G (n.800+213C>G) n.2783C>G n.2527C>G c.196-489C>G c.186-880C>G (n.186-880C>G) c.*2009C>G (n.*2009C>G) | |
| 15 | g.89321749G>T | CA393754209 | POLG | c.2585C>A (p.Ala862Asp) c.2186C>A (p.Ala729Asp) c.*1152C>A (n.*1152C>A) c.1282C>A (n.1282C>A) c.1657C>A c.2162C>A c.800+213C>A (n.800+213C>A) n.2783C>A n.2527C>A c.196-489C>A c.186-880C>A (n.186-880C>A) c.*2009C>A (n.*2009C>A) | |
| 15 | g.89321750C>A | CA393754211 | POLG | c.2584G>T (p.Ala862Ser) c.2185G>T (p.Ala729Ser) c.*1151G>T (n.*1151G>T) c.1281G>T (n.1281G>T) c.1656G>T c.2161G>T c.800+212G>T (n.800+212G>T) n.2782G>T n.2526G>T c.196-490G>T c.186-881G>T (n.186-881G>T) c.*2008G>T (n.*2008G>T) | COSMIC |
| 15 | g.89321750C= | CA2194550419 | POLG | c.2584G= (p.Ala862=) c.2185G= (p.Ala729=) c.*1151G= (n.*1151G=) c.1281G= (n.1281G=) c.1656G= c.2161G= c.800+212G= (n.800+212G=) n.2782G= n.2526G= c.196-490G= c.186-881G= (n.186-881G=) c.*2008G= (n.*2008G=) | |
| 15 | g.89321750C>G | CA393754214 | POLG | c.2584G>C (p.Ala862Pro) c.2185G>C (p.Ala729Pro) c.*1151G>C (n.*1151G>C) c.1281G>C (n.1281G>C) c.1656G>C c.2161G>C c.800+212G>C (n.800+212G>C) n.2782G>C n.2526G>C c.196-490G>C c.186-881G>C (n.186-881G>C) c.*2008G>C (n.*2008G>C) | |
| 15 | g.89321750C>T | CA7724420 | POLG | c.2584G>A (p.Ala862Thr) c.2185G>A (p.Ala729Thr) c.*1151G>A (n.*1151G>A) c.1281G>A (n.1281G>A) c.1656G>A c.2161G>A c.800+212G>A (n.800+212G>A) n.2782G>A n.2526G>A c.196-490G>A c.186-881G>A (n.186-881G>A) c.*2008G>A (n.*2008G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.89321751G>A | CA7724421 | POLG | c.2583C>T (p.Thr861=) c.2184C>T (p.Thr728=) c.*1150C>T (n.*1150C>T) c.1280C>T (n.1280C>T) c.1655C>T c.2160C>T c.800+211C>T (n.800+211C>T) n.2781C>T n.2525C>T c.196-491C>T c.186-882C>T (n.186-882C>T) c.*2007C>T (n.*2007C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 15 | g.89321751G>C | CA492074389 | POLG | c.2583C>G (p.Thr861=) c.2184C>G (p.Thr728=) c.*1150C>G (n.*1150C>G) c.1280C>G (n.1280C>G) c.1655C>G c.2160C>G c.800+211C>G (n.800+211C>G) n.2781C>G n.2525C>G c.196-491C>G c.186-882C>G (n.186-882C>G) c.*2007C>G (n.*2007C>G) | |
| 15 | g.89321751G= | CA2194550424 | POLG | c.2583C= (p.Thr861=) c.2184C= (p.Thr728=) c.*1150C= (n.*1150C=) c.1280C= (n.1280C=) c.1655C= c.2160C= c.800+211C= (n.800+211C=) n.2781C= n.2525C= c.196-491C= c.186-882C= (n.186-882C=) c.*2007C= (n.*2007C=) | |
| 15 | g.89321751G>T | CA492074392 | POLG | c.2583C>A (p.Thr861=) c.2184C>A (p.Thr728=) c.*1150C>A (n.*1150C>A) c.1280C>A (n.1280C>A) c.1655C>A c.2160C>A c.800+211C>A (n.800+211C>A) n.2781C>A n.2525C>A c.196-491C>A c.186-882C>A (n.186-882C>A) c.*2007C>A (n.*2007C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.89321752G>A | CA393754224 | POLG | c.2582C>T (p.Thr861Ile) c.2183C>T (p.Thr728Ile) c.*1149C>T (n.*1149C>T) c.1279C>T (n.1279C>T) c.1654C>T c.2159C>T c.800+210C>T (n.800+210C>T) n.2780C>T n.2524C>T c.196-492C>T c.186-883C>T (n.186-883C>T) c.*2006C>T (n.*2006C>T) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.89321752G>C | CA393754226 | POLG | c.2582C>G (p.Thr861Ser) c.2183C>G (p.Thr728Ser) c.*1149C>G (n.*1149C>G) c.1279C>G (n.1279C>G) c.1654C>G c.2159C>G c.800+210C>G (n.800+210C>G) n.2780C>G n.2524C>G c.196-492C>G c.186-883C>G (n.186-883C>G) c.*2006C>G (n.*2006C>G) | |
| 15 | g.89321752G>T | CA393754229 | POLG | c.2582C>A (p.Thr861Asn) c.2183C>A (p.Thr728Asn) c.*1149C>A (n.*1149C>A) c.1279C>A (n.1279C>A) c.1654C>A c.2159C>A c.800+210C>A (n.800+210C>A) n.2780C>A n.2524C>A c.196-492C>A c.186-883C>A (n.186-883C>A) c.*2006C>A (n.*2006C>A) | |
| 15 | g.89321753T>A | CA393754232 | POLG | c.2581A>T (p.Thr861Ser) c.2182A>T (p.Thr728Ser) c.*1148A>T (n.*1148A>T) c.1278A>T (n.1278A>T) c.1653A>T c.2158A>T c.800+209A>T (n.800+209A>T) n.2779A>T n.2523A>T c.196-493A>T c.186-884A>T (n.186-884A>T) c.*2005A>T (n.*2005A>T) | |
| 15 | g.89321753T>C | CA393754234 | POLG | c.2581A>G (p.Thr861Ala) c.2182A>G (p.Thr728Ala) c.*1148A>G (n.*1148A>G) c.1278A>G (n.1278A>G) c.1653A>G c.2158A>G c.800+209A>G (n.800+209A>G) n.2779A>G n.2523A>G c.196-493A>G c.186-884A>G (n.186-884A>G) c.*2005A>G (n.*2005A>G) | |
| 15 | g.89321753T>G | CA393754237 | POLG | c.2581A>C (p.Thr861Pro) c.2182A>C (p.Thr728Pro) c.*1148A>C (n.*1148A>C) c.1278A>C (n.1278A>C) c.1653A>C c.2158A>C c.800+209A>C (n.800+209A>C) n.2779A>C n.2523A>C c.196-493A>C c.186-884A>C (n.186-884A>C) c.*2005A>C (n.*2005A>C) | |
| 15 | g.89321754G>A | CA274547222 | POLG | c.2580C>T (p.Leu860=) c.2181C>T (p.Leu727=) c.*1147C>T (n.*1147C>T) c.1277C>T (n.1277C>T) c.1652C>T c.2157C>T c.800+208C>T (n.800+208C>T) n.2778C>T n.2522C>T c.196-494C>T c.186-885C>T (n.186-885C>T) c.*2004C>T (n.*2004C>T) | dbSNP |
| 15 | g.89321754G>C | CA492074407 | POLG | c.2580C>G (p.Leu860=) c.2181C>G (p.Leu727=) c.*1147C>G (n.*1147C>G) c.1277C>G (n.1277C>G) c.1652C>G c.2157C>G c.800+208C>G (n.800+208C>G) n.2778C>G n.2522C>G c.196-494C>G c.186-885C>G (n.186-885C>G) c.*2004C>G (n.*2004C>G) | |
| 15 | g.89321754G= | CA2194550431 | POLG | c.2580C= (p.Leu860=) c.2181C= (p.Leu727=) c.*1147C= (n.*1147C=) c.1277C= (n.1277C=) c.1652C= c.2157C= c.800+208C= (n.800+208C=) n.2778C= n.2522C= c.196-494C= c.186-885C= (n.186-885C=) c.*2004C= (n.*2004C=) | |
| 15 | g.89321754G>T | CA492074409 | POLG | c.2580C>A (p.Leu860=) c.2181C>A (p.Leu727=) c.*1147C>A (n.*1147C>A) c.1277C>A (n.1277C>A) c.1652C>A c.2157C>A c.800+208C>A (n.800+208C>A) n.2778C>A n.2522C>A c.196-494C>A c.186-885C>A (n.186-885C>A) c.*2004C>A (n.*2004C>A) | |
| 15 | g.89321755A>C | CA393754241 | POLG | c.2579T>G (p.Leu860Arg) c.2180T>G (p.Leu727Arg) c.*1146T>G (n.*1146T>G) c.1276T>G (n.1276T>G) c.1651T>G c.2156T>G c.800+207T>G (n.800+207T>G) n.2777T>G n.2521T>G c.196-495T>G c.186-886T>G (n.186-886T>G) c.*2003T>G (n.*2003T>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89321755A>G | CA393754246 | POLG | c.2579T>C (p.Leu860Pro) c.2180T>C (p.Leu727Pro) c.*1146T>C (n.*1146T>C) c.1276T>C (n.1276T>C) c.1651T>C c.2156T>C c.800+207T>C (n.800+207T>C) n.2777T>C n.2521T>C c.196-495T>C c.186-886T>C (n.186-886T>C) c.*2003T>C (n.*2003T>C) | |
| 15 | g.89321755A>T | CA393754248 | POLG | c.2579T>A (p.Leu860His) c.2180T>A (p.Leu727His) c.*1146T>A (n.*1146T>A) c.1276T>A (n.1276T>A) c.1651T>A c.2156T>A c.800+207T>A (n.800+207T>A) n.2777T>A n.2521T>A c.196-495T>A c.186-886T>A (n.186-886T>A) c.*2003T>A (n.*2003T>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89321756G>A | CA393754251 | POLG | c.2578C>T (p.Leu860Phe) c.2179C>T (p.Leu727Phe) c.*1145C>T (n.*1145C>T) c.1275C>T (n.1275C>T) c.1650C>T c.2155C>T c.800+206C>T (n.800+206C>T) n.2776C>T n.2520C>T c.196-496C>T c.186-887C>T (n.186-887C>T) c.*2002C>T (n.*2002C>T) | |
| 15 | g.89321756G>C | CA393754253 | POLG | c.2578C>G (p.Leu860Val) c.2179C>G (p.Leu727Val) c.*1145C>G (n.*1145C>G) c.1275C>G (n.1275C>G) c.1650C>G c.2155C>G c.800+206C>G (n.800+206C>G) n.2776C>G n.2520C>G c.196-496C>G c.186-887C>G (n.186-887C>G) c.*2002C>G (n.*2002C>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89321756G>T | CA393754256 | POLG | c.2578C>A (p.Leu860Ile) c.2179C>A (p.Leu727Ile) c.*1145C>A (n.*1145C>A) c.1275C>A (n.1275C>A) c.1650C>A c.2155C>A c.800+206C>A (n.800+206C>A) n.2776C>A n.2520C>A c.196-496C>A c.186-887C>A (n.186-887C>A) c.*2002C>A (n.*2002C>A) | |
| 15 | g.89321757C>A | CA393754262 | POLG | c.2577G>T (p.Trp859Cys) c.2178G>T (p.Trp726Cys) c.*1144G>T (n.*1144G>T) c.1274G>T (n.1274G>T) c.1649G>T c.2154G>T c.800+205G>T (n.800+205G>T) n.2775G>T n.2519G>T c.196-497G>T c.186-888G>T (n.186-888G>T) c.*2001G>T (n.*2001G>T) |