| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.89319065G>A | CA316740 | POLG | c.3139C>T (p.Arg1047Trp) c.2740C>T (p.Arg914Trp) c.*209C>T (n.*209C>T) n.99C>T c.*1706C>T (n.*1706C>T) c.1948C>T (n.1948C>T) c.2211C>T c.2716C>T n.3337C>T n.316C>T n.3139C>T c.223C>T (p.Arg75Trp) c.*2563C>T (n.*2563C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89319065G>C | CA393751071 | POLG | c.3139C>G (p.Arg1047Gly) c.2740C>G (p.Arg914Gly) c.*209C>G (n.*209C>G) n.99C>G c.*1706C>G (n.*1706C>G) c.1948C>G (n.1948C>G) c.2211C>G c.2716C>G n.3337C>G n.316C>G n.3139C>G c.223C>G (p.Arg75Gly) c.*2563C>G (n.*2563C>G) | |
| 15 | g.89319065G= | CA2194543242 | POLG | c.3139C= (p.Arg1047=) c.2740C= (p.Arg914=) c.*209C= (n.*209C=) n.99C= c.*1706C= (n.*1706C=) c.1948C= (n.1948C=) c.2211C= c.2716C= n.3337C= n.316C= n.3139C= c.223C= (p.Arg75=) c.*2563C= (n.*2563C=) | |
| 15 | g.89319065G>T | CA492289035 | POLG | c.3139C>A (p.Arg1047=) c.2740C>A (p.Arg914=) c.*209C>A (n.*209C>A) n.99C>A c.*1706C>A (n.*1706C>A) c.1948C>A (n.1948C>A) c.2211C>A c.2716C>A n.3337C>A n.316C>A n.3139C>A c.223C>A (p.Arg75=) c.*2563C>A (n.*2563C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89319066T>A | CA393751073 | POLG | c.3138A>T (p.Glu1046Asp) c.2739A>T (p.Glu913Asp) c.*208A>T (n.*208A>T) n.98A>T c.*1705A>T (n.*1705A>T) c.1947A>T (n.1947A>T) c.2210A>T c.2715A>T n.3336A>T n.315A>T n.3138A>T c.222A>T (p.Glu74Asp) c.*2562A>T (n.*2562A>T) | |
| 15 | g.89319066T>C | CA492289037 | POLG | c.3138A>G (p.Glu1046=) c.2739A>G (p.Glu913=) c.*208A>G (n.*208A>G) n.98A>G c.*1705A>G (n.*1705A>G) c.1947A>G (n.1947A>G) c.2210A>G c.2715A>G n.3336A>G n.315A>G n.3138A>G c.222A>G (p.Glu74=) c.*2562A>G (n.*2562A>G) | dbSNP |
| 15 | g.89319066T>G | CA393751074 | POLG | c.3138A>C (p.Glu1046Asp) c.2739A>C (p.Glu913Asp) c.*208A>C (n.*208A>C) n.98A>C c.*1705A>C (n.*1705A>C) c.1947A>C (n.1947A>C) c.2210A>C c.2715A>C n.3336A>C n.315A>C n.3138A>C c.222A>C (p.Glu74Asp) c.*2562A>C (n.*2562A>C) | |
| 15 | g.89319066T= | CA2194543247 | POLG | c.3138A= (p.Glu1046=) c.2739A= (p.Glu913=) c.*208A= (n.*208A=) n.98A= c.*1705A= (n.*1705A=) c.1947A= (n.1947A=) c.2210A= c.2715A= n.3336A= n.315A= n.3138A= c.222A= (p.Glu74=) c.*2562A= (n.*2562A=) | |
| 15 | g.89319067T>A | CA393751078 | POLG | c.3137A>T (p.Glu1046Val) c.2738A>T (p.Glu913Val) c.*207A>T (n.*207A>T) n.97A>T c.*1704A>T (n.*1704A>T) c.1946A>T (n.1946A>T) c.2209A>T c.2714A>T n.3335A>T n.314A>T n.3137A>T c.221A>T (p.Glu74Val) c.*2561A>T (n.*2561A>T) | |
| 15 | g.89319067T>C | CA393751082 | POLG | c.3137A>G (p.Glu1046Gly) c.2738A>G (p.Glu913Gly) c.*207A>G (n.*207A>G) n.97A>G c.*1704A>G (n.*1704A>G) c.1946A>G (n.1946A>G) c.2209A>G c.2714A>G n.3335A>G n.314A>G n.3137A>G c.221A>G (p.Glu74Gly) c.*2561A>G (n.*2561A>G) | |
| 15 | g.89319067T>G | CA393751080 | POLG | c.3137A>C (p.Glu1046Ala) c.2738A>C (p.Glu913Ala) c.*207A>C (n.*207A>C) n.97A>C c.*1704A>C (n.*1704A>C) c.1946A>C (n.1946A>C) c.2209A>C c.2714A>C n.3335A>C n.314A>C n.3137A>C c.221A>C (p.Glu74Ala) c.*2561A>C (n.*2561A>C) | |
| 15 | g.89319068C>A | CA393751086 | POLG | c.3136G>T (p.Glu1046Ter) c.2737G>T (p.Glu913Ter) c.*206G>T (n.*206G>T) n.96G>T c.*1703G>T (n.*1703G>T) c.1945G>T (n.1945G>T) c.2208G>T c.2713G>T n.3334G>T n.313G>T n.3136G>T c.220G>T (p.Glu74Ter) c.*2560G>T (n.*2560G>T) | |
| 15 | g.89319068C>G | CA393751088 | POLG | c.3136G>C (p.Glu1046Gln) c.2737G>C (p.Glu913Gln) c.*206G>C (n.*206G>C) n.96G>C c.*1703G>C (n.*1703G>C) c.1945G>C (n.1945G>C) c.2208G>C c.2713G>C n.3334G>C n.313G>C n.3136G>C c.220G>C (p.Glu74Gln) c.*2560G>C (n.*2560G>C) | |
| 15 | g.89319068C>T | CA393751090 | POLG | c.3136G>A (p.Glu1046Lys) c.2737G>A (p.Glu913Lys) c.*206G>A (n.*206G>A) n.96G>A c.*1703G>A (n.*1703G>A) c.1945G>A (n.1945G>A) c.2208G>A c.2713G>A n.3334G>A n.313G>A n.3136G>A c.220G>A (p.Glu74Lys) c.*2560G>A (n.*2560G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89319069A= | CA2194543251 | POLG | c.3135T= (p.Ala1045=) c.2736T= (p.Ala912=) c.*205T= (n.*205T=) n.95T= c.*1702T= (n.*1702T=) c.1944T= (n.1944T=) c.2207T= c.2712T= n.3333T= n.312T= n.3135T= c.219T= (p.Ala73=) c.*2559T= (n.*2559T=) | |
| 15 | g.89319069A>C | CA492289043 | POLG | c.3135T>G (p.Ala1045=) c.2736T>G (p.Ala912=) c.*205T>G (n.*205T>G) n.95T>G c.*1702T>G (n.*1702T>G) c.1944T>G (n.1944T>G) c.2207T>G c.2712T>G n.3333T>G n.312T>G n.3135T>G c.219T>G (p.Ala73=) c.*2559T>G (n.*2559T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.89319069A>G | CA492289040 | POLG | c.3135T>C (p.Ala1045=) c.2736T>C (p.Ala912=) c.*205T>C (n.*205T>C) n.95T>C c.*1702T>C (n.*1702T>C) c.1944T>C (n.1944T>C) c.2207T>C c.2712T>C n.3333T>C n.312T>C n.3135T>C c.219T>C (p.Ala73=) c.*2559T>C (n.*2559T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.89319069A>T | CA492289042 | POLG | c.3135T>A (p.Ala1045=) c.2736T>A (p.Ala912=) c.*205T>A (n.*205T>A) n.95T>A c.*1702T>A (n.*1702T>A) c.1944T>A (n.1944T>A) c.2207T>A c.2712T>A n.3333T>A n.312T>A n.3135T>A c.219T>A (p.Ala73=) c.*2559T>A (n.*2559T>A) | |
| 15 | g.89319070G>A | CA393751095 | POLG | c.3134C>T (p.Ala1045Val) c.2735C>T (p.Ala912Val) c.*204C>T (n.*204C>T) n.94C>T c.*1701C>T (n.*1701C>T) c.1943C>T (n.1943C>T) c.2206C>T c.2711C>T n.3332C>T n.311C>T n.3134C>T c.218C>T (p.Ala73Val) c.*2558C>T (n.*2558C>T) | |
| 15 | g.89319070G>C | CA393751097 | POLG | c.3134C>G (p.Ala1045Gly) c.2735C>G (p.Ala912Gly) c.*204C>G (n.*204C>G) n.94C>G c.*1701C>G (n.*1701C>G) c.1943C>G (n.1943C>G) c.2206C>G c.2711C>G n.3332C>G n.311C>G n.3134C>G c.218C>G (p.Ala73Gly) c.*2558C>G (n.*2558C>G) | |
| 15 | g.89319070G>T | CA393751099 | POLG | c.3134C>A (p.Ala1045Asp) c.2735C>A (p.Ala912Asp) c.*204C>A (n.*204C>A) n.94C>A c.*1701C>A (n.*1701C>A) c.1943C>A (n.1943C>A) c.2206C>A c.2711C>A n.3332C>A n.311C>A n.3134C>A c.218C>A (p.Ala73Asp) c.*2558C>A (n.*2558C>A) | |
| 15 | g.89319071C>A | CA393751103 | POLG | c.3133G>T (p.Ala1045Ser) c.2734G>T (p.Ala912Ser) c.*203G>T (n.*203G>T) n.93G>T c.*1700G>T (n.*1700G>T) c.1942G>T (n.1942G>T) c.2205G>T c.2710G>T n.3331G>T n.310G>T n.3133G>T c.217G>T (p.Ala73Ser) c.*2557G>T (n.*2557G>T) | |
| 15 | g.89319071C= | CA2194543258 | POLG | c.3133G= (p.Ala1045=) c.2734G= (p.Ala912=) c.*203G= (n.*203G=) n.93G= c.*1700G= (n.*1700G=) c.1942G= (n.1942G=) c.2205G= c.2710G= n.3331G= n.310G= n.3133G= c.217G= (p.Ala73=) c.*2557G= (n.*2557G=) | |
| 15 | g.89319071C>G | CA274541643 | POLG | c.3133G>C (p.Ala1045Pro) c.2734G>C (p.Ala912Pro) c.*203G>C (n.*203G>C) n.93G>C c.*1700G>C (n.*1700G>C) c.1942G>C (n.1942G>C) c.2205G>C c.2710G>C n.3331G>C n.310G>C n.3133G>C c.217G>C (p.Ala73Pro) c.*2557G>C (n.*2557G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.89319071C>T | CA393751107 | POLG | c.3133G>A (p.Ala1045Thr) c.2734G>A (p.Ala912Thr) c.*203G>A (n.*203G>A) n.93G>A c.*1700G>A (n.*1700G>A) c.1942G>A (n.1942G>A) c.2205G>A c.2710G>A n.3331G>A n.310G>A n.3133G>A c.217G>A (p.Ala73Thr) c.*2557G>A (n.*2557G>A) | |
| 15 | g.89319072A>C | CA492289047 | POLG | c.3132T>G (p.Val1044=) c.2733T>G (p.Val911=) c.*202T>G (n.*202T>G) n.92T>G c.*1699T>G (n.*1699T>G) c.1941T>G (n.1941T>G) c.2204T>G c.2709T>G n.3330T>G n.309T>G n.3132T>G c.216T>G (p.Val72=) c.*2556T>G (n.*2556T>G) | |
| 15 | g.89319072A>G | CA492289049 | POLG | c.3132T>C (p.Val1044=) c.2733T>C (p.Val911=) c.*202T>C (n.*202T>C) n.92T>C c.*1699T>C (n.*1699T>C) c.1941T>C (n.1941T>C) c.2204T>C c.2709T>C n.3330T>C n.309T>C n.3132T>C c.216T>C (p.Val72=) c.*2556T>C (n.*2556T>C) | |
| 15 | g.89319072A>T | CA492289051 | POLG | c.3132T>A (p.Val1044=) c.2733T>A (p.Val911=) c.*202T>A (n.*202T>A) n.92T>A c.*1699T>A (n.*1699T>A) c.1941T>A (n.1941T>A) c.2204T>A c.2709T>A n.3330T>A n.309T>A n.3132T>A c.216T>A (p.Val72=) c.*2556T>A (n.*2556T>A) | |
| 15 | g.89319073A= | CA2194543264 | POLG | c.3131T= (p.Val1044=) c.2732T= (p.Val911=) c.*201T= (n.*201T=) n.91T= c.*1698T= (n.*1698T=) c.1940T= (n.1940T=) c.2203T= c.2708T= n.3329T= n.308T= n.3131T= c.215T= (p.Val72=) c.*2555T= (n.*2555T=) | |
| 15 | g.89319073A>C | CA393751110 | POLG | c.3131T>G (p.Val1044Gly) c.2732T>G (p.Val911Gly) c.*201T>G (n.*201T>G) n.91T>G c.*1698T>G (n.*1698T>G) c.1940T>G (n.1940T>G) c.2203T>G c.2708T>G n.3329T>G n.308T>G n.3131T>G c.215T>G (p.Val72Gly) c.*2555T>G (n.*2555T>G) | |
| 15 | g.89319073A>G | CA231404 | POLG | c.3131T>C (p.Val1044Ala) c.2732T>C (p.Val911Ala) c.*201T>C (n.*201T>C) n.91T>C c.*1698T>C (n.*1698T>C) c.1940T>C (n.1940T>C) c.2203T>C c.2708T>C n.3329T>C n.308T>C n.3131T>C c.215T>C (p.Val72Ala) c.*2555T>C (n.*2555T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89319073A>T | CA393751114 | POLG | c.3131T>A (p.Val1044Asp) c.2732T>A (p.Val911Asp) c.*201T>A (n.*201T>A) n.91T>A c.*1698T>A (n.*1698T>A) c.1940T>A (n.1940T>A) c.2203T>A c.2708T>A n.3329T>A n.308T>A n.3131T>A c.215T>A (p.Val72Asp) c.*2555T>A (n.*2555T>A) | |
| 15 | g.89319074C>A | CA393751118 | POLG | c.3130G>T (p.Val1044Phe) c.2731G>T (p.Val911Phe) c.*200G>T (n.*200G>T) n.90G>T c.*1697G>T (n.*1697G>T) c.1939G>T (n.1939G>T) c.2202G>T c.2707G>T n.3328G>T n.307G>T n.3130G>T c.214G>T (p.Val72Phe) c.*2554G>T (n.*2554G>T) | |
| 15 | g.89319074C>G | CA393751121 | POLG | c.3130G>C (p.Val1044Leu) c.2731G>C (p.Val911Leu) c.*200G>C (n.*200G>C) n.90G>C c.*1697G>C (n.*1697G>C) c.1939G>C (n.1939G>C) c.2202G>C c.2707G>C n.3328G>C n.307G>C n.3130G>C c.214G>C (p.Val72Leu) c.*2554G>C (n.*2554G>C) | |
| 15 | g.89319074C>T | CA393751120 | POLG | c.3130G>A (p.Val1044Ile) c.2731G>A (p.Val911Ile) c.*200G>A (n.*200G>A) n.90G>A c.*1697G>A (n.*1697G>A) c.1939G>A (n.1939G>A) c.2202G>A c.2707G>A n.3328G>A n.307G>A n.3130G>A c.214G>A (p.Val72Ile) c.*2554G>A (n.*2554G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89319075C>A | CA492289054 | POLG | c.3129G>T (p.Val1043=) c.2730G>T (p.Val910=) c.*199G>T (n.*199G>T) n.89G>T c.*1696G>T (n.*1696G>T) c.1938G>T (n.1938G>T) c.2201G>T c.2706G>T n.3327G>T n.306G>T n.3129G>T c.213G>T (p.Val71=) c.*2553G>T (n.*2553G>T) | |
| 15 | g.89319075C>G | CA492289056 | POLG | c.3129G>C (p.Val1043=) c.2730G>C (p.Val910=) c.*199G>C (n.*199G>C) n.89G>C c.*1696G>C (n.*1696G>C) c.1938G>C (n.1938G>C) c.2201G>C c.2706G>C n.3327G>C n.306G>C n.3129G>C c.213G>C (p.Val71=) c.*2553G>C (n.*2553G>C) | |
| 15 | g.89319075C>T | CA492289058 | POLG | c.3129G>A (p.Val1043=) c.2730G>A (p.Val910=) c.*199G>A (n.*199G>A) n.89G>A c.*1696G>A (n.*1696G>A) c.1938G>A (n.1938G>A) c.2201G>A c.2706G>A n.3327G>A n.306G>A n.3129G>A c.213G>A (p.Val71=) c.*2553G>A (n.*2553G>A) | |
| 15 | g.89319076A= | CA2194543271 | POLG | c.3128T= (p.Val1043=) c.2729T= (p.Val910=) c.*198T= (n.*198T=) n.88T= c.*1695T= (n.*1695T=) c.1937T= (n.1937T=) c.2200T= c.2705T= n.3326T= n.305T= n.3128T= c.212T= (p.Val71=) c.*2552T= (n.*2552T=) | |
| 15 | g.89319076A>C | CA393751125 | POLG | c.3128T>G (p.Val1043Gly) c.2729T>G (p.Val910Gly) c.*198T>G (n.*198T>G) n.88T>G c.*1695T>G (n.*1695T>G) c.1937T>G (n.1937T>G) c.2200T>G c.2705T>G n.3326T>G n.305T>G n.3128T>G c.212T>G (p.Val71Gly) c.*2552T>G (n.*2552T>G) | dbSNP |
| 15 | g.89319076A>G | CA393751127 | POLG | c.3128T>C (p.Val1043Ala) c.2729T>C (p.Val910Ala) c.*198T>C (n.*198T>C) n.88T>C c.*1695T>C (n.*1695T>C) c.1937T>C (n.1937T>C) c.2200T>C c.2705T>C n.3326T>C n.305T>C n.3128T>C c.212T>C (p.Val71Ala) c.*2552T>C (n.*2552T>C) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.89319076A>T | CA393751130 | POLG | c.3128T>A (p.Val1043Glu) c.2729T>A (p.Val910Glu) c.*198T>A (n.*198T>A) n.88T>A c.*1695T>A (n.*1695T>A) c.1937T>A (n.1937T>A) c.2200T>A c.2705T>A n.3326T>A n.305T>A n.3128T>A c.212T>A (p.Val71Glu) c.*2552T>A (n.*2552T>A) | |
| 15 | g.89319079_89319109dup | CA2630252680 | POLG | c.3105-7_3128dup c.2706-7_2729dup c.*175-7_*198dup n.65-7_88dup c.*1672-7_*1695dup c.1914-7_1937dup c.2177-7_2200dup c.2682-7_2705dup n.3303-7_3326dup n.282-7_305dup n.3105-7_3128dup c.189-7_212dup c.*2529-7_*2552dup | gnomAD v4 |
| 15 | g.89319077C>A | CA393751133 | POLG | c.3127G>T (p.Val1043Leu) c.2728G>T (p.Val910Leu) c.*197G>T (n.*197G>T) n.87G>T c.*1694G>T (n.*1694G>T) c.1936G>T (n.1936G>T) c.2199G>T c.2704G>T n.3325G>T n.304G>T n.3127G>T c.211G>T (p.Val71Leu) c.*2551G>T (n.*2551G>T) | |
| 15 | g.89319077C>G | CA393751135 | POLG | c.3127G>C (p.Val1043Leu) c.2728G>C (p.Val910Leu) c.*197G>C (n.*197G>C) n.87G>C c.*1694G>C (n.*1694G>C) c.1936G>C (n.1936G>C) c.2199G>C c.2704G>C n.3325G>C n.304G>C n.3127G>C c.211G>C (p.Val71Leu) c.*2551G>C (n.*2551G>C) | |
| 15 | g.89319077C>T | CA393751138 | POLG | c.3127G>A (p.Val1043Met) c.2728G>A (p.Val910Met) c.*197G>A (n.*197G>A) n.87G>A c.*1694G>A (n.*1694G>A) c.1936G>A (n.1936G>A) c.2199G>A c.2704G>A n.3325G>A n.304G>A n.3127G>A c.211G>A (p.Val71Met) c.*2551G>A (n.*2551G>A) | |
| 15 | g.89319078C>A | CA393751141 | POLG | c.3126G>T (p.Glu1042Asp) c.2727G>T (p.Glu909Asp) c.*196G>T (n.*196G>T) n.86G>T c.*1693G>T (n.*1693G>T) c.1935G>T (n.1935G>T) c.2198G>T c.2703G>T n.3324G>T n.303G>T n.3126G>T c.210G>T (p.Glu70Asp) c.*2550G>T (n.*2550G>T) | |
| 15 | g.89319078C= | CA2194543277 | POLG | c.3126G= (p.Glu1042=) c.2727G= (p.Glu909=) c.*196G= (n.*196G=) n.86G= c.*1693G= (n.*1693G=) c.1935G= (n.1935G=) c.2198G= c.2703G= n.3324G= n.303G= n.3126G= c.210G= (p.Glu70=) c.*2550G= (n.*2550G=) | |
| 15 | g.89319078C>G | CA393751143 | POLG | c.3126G>C (p.Glu1042Asp) c.2727G>C (p.Glu909Asp) c.*196G>C (n.*196G>C) n.86G>C c.*1693G>C (n.*1693G>C) c.1935G>C (n.1935G>C) c.2198G>C c.2703G>C n.3324G>C n.303G>C n.3126G>C c.210G>C (p.Glu70Asp) c.*2550G>C (n.*2550G>C) | |
| 15 | g.89319078C>T | CA7724226 | POLG | c.3126G>A (p.Glu1042=) c.2727G>A (p.Glu909=) c.*196G>A (n.*196G>A) n.86G>A c.*1693G>A (n.*1693G>A) c.1935G>A (n.1935G>A) c.2198G>A c.2703G>A n.3324G>A n.303G>A n.3126G>A c.210G>A (p.Glu70=) c.*2550G>A (n.*2550G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |