| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.89316396_89317131delinsGGGCACTGCATCAGAGCATGGGGGACAGAACAAAGAACCAGCCAAGAAGAAAAGGAAAAAATAAATGAAATGCCTGAGTTAATGTGAACTTTGGGGCTTCTGCTTCATTTTTACCCAACAAGCAACAATGCCCCTTGTCCTGTAGTCCACACCGATGTTGGCATCTTGGTTCTGAACCCACTGAATTCAACTGCACCTTCAGTTAGAAGGAATCTTCTTGGCAGGTCCTGCTACTGAAAAATGGCTGGCCTTAGGCAAGCCCTTTTGCAAAAAGCACAGCTGAAAGCCTGAGTTTGGGAGCCTGCACCACCCCGATGAAGCTCCACGGGAGCAAATACAGAGCCTCCAGGCAGTGCTATGGTCCAGGCTGGCTTCGTTTTTCCAAGGAGCCTTTGGTGAGTTCAATTATCTGGTAAATATCCAGCGCTTCACCTGAAAGATAGTGCAAATTGGTTAGGATGCCACCTCAAGAACTGTAACTGAGAGCTCAGAAGTGAGCAAAGGAGCTTAATGCTAAGGTCAAAAGGAGAGTGAAAGGTTGAGAACAATTGCCACGAACGGTAATGTTACATGTTAGGAGGGTCTGTTTTCTTTTTATATAAGTGTGTCTTAGATATATTTTAAATAGAAAATAAGCTTTCTGATTTACTTGTTTGGTATTTAAAGCACAGTTTGTTTTTCTGTCACCTATAGAGTGCAAGAATGCACTCTATAGAATAAATTATCTTTAAACATT | CA2194536583 | FANCI,POLG | c.3643+245_*355delinsAATGTTTAAAGATAATTTATTCTATAGAGTGCATTCTTGCACTCTATAGGTGACAGAAAAACAAACTGTGCTTTAAATACCAAACAAGTAAATCAGAAAGCTTATTTTCTATTTAAAATATATCTAAGACACACTTATATAAAAAGAAAACAGACCCTCCTAACATGTAACATTACCGTTCGTGGCAATTGTTCTCAACCTTTCACTCTCCTTTTGACCTTAGCATTAAGCTCCTTTGCTCACTTCTGAGCTCTCAGTTACAGTTCTTGAGGTGGCATCCTAACCAATTTGCACTATCTTTCAGGTGAAGCGCTGGATATTTACCAGATAATTGAACTCACCAAAGGCTCCTTGGAAAAACGAAGCCAGCCTGGACCATAGCACTGCCTGGAGGCTCTGTATTTGCTCCCGTGGAGCTTCATCGGGGTGGTGCAGGCTCCCAAACTCAGGCTTTCAGCTGTGCTTTTTGCAAAAGGGCTTGCCTAAGGCCAGCCATTTTTCAGTAGCAGGACCTGCCAAGAAGATTCCTTCTAACTGAAGGTGCAGTTGAATTCAGTGGGTTCAGAACCAAGATGCCAACATCGGTGTGGACTACAGGACAAGGGGCATTGTTGCTTGTTGGGTAAAAATGAAGCAGAAGCCCCAAAGTTCACATTAACTCAGGCATTTCATTTATTTTTTCCTTTTCTTCTTGGCTGGTTCTTTGTTCTGTCCCCCATGCTCTGATGCAGTGCCC c.3925-1_*672delinsGGGCACTGCATCAGAGCATGGGGGACAGAACAAAGAACCAGCCAAGAAGAAAAGGAAAAAATAAATGAAATGCCTGAGTTAATGTGAACTTTGGGGCTTCTGCTTCATTTTTACCCAACAAGCAACAATGCCCCTTGTCCTGTAGTCCACACCGATGTTGGCATCTTGGTTCTGAACCCACTGAATTCAACTGCACCTTCAGTTAGAAGGAATCTTCTTGGCAGGTCCTGCTACTGAAAAATGGCTGGCCTTAGGCAAGCCCTTTTGCAAAAAGCACAGCTGAAAGCCTGAGTTTGGGAGCCTGCACCACCCCGATGAAGCTCCACGGGAGCAAATACAGAGCCTCCAGGCAGTGCTATGGTCCAGGCTGGCTTCGTTTTTCCAAGGAGCCTTTGGTGAGTTCAATTATCTGGTAAATATCCAGCGCTTCACCTGAAAGATAGTGCAAATTGGTTAGGATGCCACCTCAAGAACTGTAACTGAGAGCTCAGAAGTGAGCAAAGGAGCTTAATGCTAAGGTCAAAAGGAGAGTGAAAGGTTGAGAACAATTGCCACGAACGGTAATGTTACATGTTAGGAGGGTCTGTTTTCTTTTTATATAAGTGTGTCTTAGATATATTTTAAATAGAAAATAAGCTTTCTGATTTACTTGTTTGGTATTTAAAGCACAGTTTGTTTTTCTGTCACCTATAGAGTGCAAGAATGCACTCTATAGAATAAATTATCTTTAAACATT c.3343+245_3775delinsAATGTTTAAAGATAATTTATTCTATAGAGTGCATTCTTGCACTCTATAGGTGACAGAAAAACAAACTGTGCTTTAAATACCAAACAAGTAAATCAGAAAGCTTATTTTCTATTTAAAATATATCTAAGACACACTTATATAAAAAGAAAACAGACCCTCCTAACATGTAACATTACCGTTCGTGGCAATTGTTCTCAACCTTTCACTCTCCTTTTGACCTTAGCATTAAGCTCCTTTGCTCACTTCTGAGCTCTCAGTTACAGTTCTTGAGGTGGCATCCTAACCAATTTGCACTATCTTTCAGGTGAAGCGCTGGATATTTACCAGATAATTGAACTCACCAAAGGCTCCTTGGAAAAACGAAGCCAGCCTGGACCATAGCACTGCCTGGAGGCTCTGTATTTGCTCCCGTGGAGCTTCATCGGGGTGGTGCAGGCTCCCAAACTCAGGCTTTCAGCTGTGCTTTTTGCAAAAGGGCTTGCCTAAGGCCAGCCATTTTTCAGTAGCAGGACCTGCCAAGAAGATTCCTTCTAACTGAAGGTGCAGTTGAATTCAGTGGGTTCAGAACCAAGATGCCAACATCGGTGTGGACTACAGGACAAGGGGCATTGTTGCTTGTTGGGTAAAAATGAAGCAGAAGCCCCAAAGTTCACATTAACTCAGGCATTTCATTTATTTTTTCCTTTTCTTCTTGGCTGGTTCTTTGTTCTGTCCCCCATGCTCTGATGCAGTGCCC c.*713+245_*1145delinsAATGTTTAAAGATAATTTATTCTATAGAGTGCATTCTTGCACTCTATAGGTGACAGAAAAACAAACTGTGCTTTAAATACCAAACAAGTAAATCAGAAAGCTTATTTTCTATTTAAAATATATCTAAGACACACTTATATAAAAAGAAAACAGACCCTCCTAACATGTAACATTACCGTTCGTGGCAATTGTTCTCAACCTTTCACTCTCCTTTTGACCTTAGCATTAAGCTCCTTTGCTCACTTCTGAGCTCTCAGTTACAGTTCTTGAGGTGGCATCCTAACCAATTTGCACTATCTTTCAGGTGAAGCGCTGGATATTTACCAGATAATTGAACTCACCAAAGGCTCCTTGGAAAAACGAAGCCAGCCTGGACCATAGCACTGCCTGGAGGCTCTGTATTTGCTCCCGTGGAGCTTCATCGGGGTGGTGCAGGCTCCCAAACTCAGGCTTTCAGCTGTGCTTTTTGCAAAAGGGCTTGCCTAAGGCCAGCCATTTTTCAGTAGCAGGACCTGCCAAGAAGATTCCTTCTAACTGAAGGTGCAGTTGAATTCAGTGGGTTCAGAACCAAGATGCCAACATCGGTGTGGACTACAGGACAAGGGGCATTGTTGCTTGTTGGGTAAAAATGAAGCAGAAGCCCCAAAGTTCACATTAACTCAGGCATTTCATTTATTTTTTCCTTTTCTTCTTGGCTGGTTCTTTGTTCTGTCCCCCATGCTCTGATGCAGTGCCC c.2551+245_2983delinsAATGTTTAAAGATAATTTATTCTATAGAGTGCATTCTTGCACTCTATAGGTGACAGAAAAACAAACTGTGCTTTAAATACCAAACAAGTAAATCAGAAAGCTTATTTTCTATTTAAAATATATCTAAGACACACTTATATAAAAAGAAAACAGACCCTCCTAACATGTAACATTACCGTTCGTGGCAATTGTTCTCAACCTTTCACTCTCCTTTTGACCTTAGCATTAAGCTCCTTTGCTCACTTCTGAGCTCTCAGTTACAGTTCTTGAGGTGGCATCCTAACCAATTTGCACTATCTTTCAGGTGAAGCGCTGGATATTTACCAGATAATTGAACTCACCAAAGGCTCCTTGGAAAAACGAAGCCAGCCTGGACCATAGCACTGCCTGGAGGCTCTGTATTTGCTCCCGTGGAGCTTCATCGGGGTGGTGCAGGCTCCCAAACTCAGGCTTTCAGCTGTGCTTTTTGCAAAAGGGCTTGCCTAAGGCCAGCCATTTTTCAGTAGCAGGACCTGCCAAGAAGATTCCTTCTAACTGAAGGTGCAGTTGAATTCAGTGGGTTCAGAACCAAGATGCCAACATCGGTGTGGACTACAGGACAAGGGGCATTGTTGCTTGTTGGGTAAAAATGAAGCAGAAGCCCCAAAGTTCACATTAACTCAGGCATTTCATTTATTTTTTCCTTTTCTTCTTGGCTGGTTCTTTGTTCTGTCCCCCATGCTCTGATGCAGTGCCC c.2655+245_3087delinsAATGTTTAAAGATAATTTATTCTATAGAGTGCATTCTTGCACTCTATAGGTGACAGAAAAACAAACTGTGCTTTAAATACCAAACAAGTAAATCAGAAAGCTTATTTTCTATTTAAAATATATCTAAGACACACTTATATAAAAAGAAAACAGACCCTCCTAACATGTAACATTACCGTTCGTGGCAATTGTTCTCAACCTTTCACTCTCCTTTTGACCTTAGCATTAAGCTCCTTTGCTCACTTCTGAGCTCTCAGTTACAGTTCTTGAGGTGGCATCCTAACCAATTTGCACTATCTTTCAGGTGAAGCGCTGGATATTTACCAGATAATTGAACTCACCAAAGGCTCCTTGGAAAAACGAAGCCAGCCTGGACCATAGCACTGCCTGGAGGCTCTGTATTTGCTCCCGTGGAGCTTCATCGGGGTGGTGCAGGCTCCCAAACTCAGGCTTTCAGCTGTGCTTTTTGCAAAAGGGCTTGCCTAAGGCCAGCCATTTTTCAGTAGCAGGACCTGCCAAGAAGATTCCTTCTAACTGAAGGTGCAGTTGAATTCAGTGGGTTCAGAACCAAGATGCCAACATCGGTGTGGACTACAGGACAAGGGGCATTGTTGCTTGTTGGGTAAAAATGAAGCAGAAGCCCCAAAGTTCACATTAACTCAGGCATTTCATTTATTTTTTCCTTTTCTTCTTGGCTGGTTCTTTGTTCTGTCCCCCATGCTCTGATGCAGTGCCC c.3220+245_3652delinsAATGTTTAAAGATAATTTATTCTATAGAGTGCATTCTTGCACTCTATAGGTGACAGAAAAACAAACTGTGCTTTAAATACCAAACAAGTAAATCAGAAAGCTTATTTTCTATTTAAAATATATCTAAGACACACTTATATAAAAAGAAAACAGACCCTCCTAACATGTAACATTACCGTTCGTGGCAATTGTTCTCAACCTTTCACTCTCCTTTTGACCTTAGCATTAAGCTCCTTTGCTCACTTCTGAGCTCTCAGTTACAGTTCTTGAGGTGGCATCCTAACCAATTTGCACTATCTTTCAGGTGAAGCGCTGGATATTTACCAGATAATTGAACTCACCAAAGGCTCCTTGGAAAAACGAAGCCAGCCTGGACCATAGCACTGCCTGGAGGCTCTGTATTTGCTCCCGTGGAGCTTCATCGGGGTGGTGCAGGCTCCCAAACTCAGGCTTTCAGCTGTGCTTTTTGCAAAAGGGCTTGCCTAAGGCCAGCCATTTTTCAGTAGCAGGACCTGCCAAGAAGATTCCTTCTAACTGAAGGTGCAGTTGAATTCAGTGGGTTCAGAACCAAGATGCCAACATCGGTGTGGACTACAGGACAAGGGGCATTGTTGCTTGTTGGGTAAAAATGAAGCAGAAGCCCCAAAGTTCACATTAACTCAGGCATTTCATTTATTTTTTCCTTTTCTTCTTGGCTGGTTCTTTGTTCTGTCCCCCATGCTCTGATGCAGTGCCC n.4845+245_5277delinsAATGTTTAAAGATAATTTATTCTATAGAGTGCATTCTTGCACTCTATAGGTGACAGAAAAACAAACTGTGCTTTAAATACCAAACAAGTAAATCAGAAAGCTTATTTTCTATTTAAAATATATCTAAGACACACTTATATAAAAAGAAAACAGACCCTCCTAACATGTAACATTACCGTTCGTGGCAATTGTTCTCAACCTTTCACTCTCCTTTTGACCTTAGCATTAAGCTCCTTTGCTCACTTCTGAGCTCTCAGTTACAGTTCTTGAGGTGGCATCCTAACCAATTTGCACTATCTTTCAGGTGAAGCGCTGGATATTTACCAGATAATTGAACTCACCAAAGGCTCCTTGGAAAAACGAAGCCAGCCTGGACCATAGCACTGCCTGGAGGCTCTGTATTTGCTCCCGTGGAGCTTCATCGGGGTGGTGCAGGCTCCCAAACTCAGGCTTTCAGCTGTGCTTTTTGCAAAAGGGCTTGCCTAAGGCCAGCCATTTTTCAGTAGCAGGACCTGCCAAGAAGATTCCTTCTAACTGAAGGTGCAGTTGAATTCAGTGGGTTCAGAACCAAGATGCCAACATCGGTGTGGACTACAGGACAAGGGGCATTGTTGCTTGTTGGGTAAAAATGAAGCAGAAGCCCCAAAGTTCACATTAACTCAGGCATTTCATTTATTTTTTCCTTTTCTTCTTGGCTGGTTCTTTGTTCTGTCCCCCATGCTCTGATGCAGTGCCC n.1422+245_1854delinsAATGTTTAAAGATAATTTATTCTATAGAGTGCATTCTTGCACTCTATAGGTGACAGAAAAACAAACTGTGCTTTAAATACCAAACAAGTAAATCAGAAAGCTTATTTTCTATTTAAAATATATCTAAGACACACTTATATAAAAAGAAAACAGACCCTCCTAACATGTAACATTACCGTTCGTGGCAATTGTTCTCAACCTTTCACTCTCCTTTTGACCTTAGCATTAAGCTCCTTTGCTCACTTCTGAGCTCTCAGTTACAGTTCTTGAGGTGGCATCCTAACCAATTTGCACTATCTTTCAGGTGAAGCGCTGGATATTTACCAGATAATTGAACTCACCAAAGGCTCCTTGGAAAAACGAAGCCAGCCTGGACCATAGCACTGCCTGGAGGCTCTGTATTTGCTCCCGTGGAGCTTCATCGGGGTGGTGCAGGCTCCCAAACTCAGGCTTTCAGCTGTGCTTTTTGCAAAAGGGCTTGCCTAAGGCCAGCCATTTTTCAGTAGCAGGACCTGCCAAGAAGATTCCTTCTAACTGAAGGTGCAGTTGAATTCAGTGGGTTCAGAACCAAGATGCCAACATCGGTGTGGACTACAGGACAAGGGGCATTGTTGCTTGTTGGGTAAAAATGAAGCAGAAGCCCCAAAGTTCACATTAACTCAGGCATTTCATTTATTTTTTCCTTTTCTTCTTGGCTGGTTCTTTGTTCTGTCCCCCATGCTCTGATGCAGTGCCC n.3643+245_4075delinsAATGTTTAAAGATAATTTATTCTATAGAGTGCATTCTTGCACTCTATAGGTGACAGAAAAACAAACTGTGCTTTAAATACCAAACAAGTAAATCAGAAAGCTTATTTTCTATTTAAAATATATCTAAGACACACTTATATAAAAAGAAAACAGACCCTCCTAACATGTAACATTACCGTTCGTGGCAATTGTTCTCAACCTTTCACTCTCCTTTTGACCTTAGCATTAAGCTCCTTTGCTCACTTCTGAGCTCTCAGTTACAGTTCTTGAGGTGGCATCCTAACCAATTTGCACTATCTTTCAGGTGAAGCGCTGGATATTTACCAGATAATTGAACTCACCAAAGGCTCCTTGGAAAAACGAAGCCAGCCTGGACCATAGCACTGCCTGGAGGCTCTGTATTTGCTCCCGTGGAGCTTCATCGGGGTGGTGCAGGCTCCCAAACTCAGGCTTTCAGCTGTGCTTTTTGCAAAAGGGCTTGCCTAAGGCCAGCCATTTTTCAGTAGCAGGACCTGCCAAGAAGATTCCTTCTAACTGAAGGTGCAGTTGAATTCAGTGGGTTCAGAACCAAGATGCCAACATCGGTGTGGACTACAGGACAAGGGGCATTGTTGCTTGTTGGGTAAAAATGAAGCAGAAGCCCCAAAGTTCACATTAACTCAGGCATTTCATTTATTTTTTCCTTTTCTTCTTGGCTGGTTCTTTGTTCTGTCCCCCATGCTCTGATGCAGTGCCC c.3745-1_*672delinsGGGCACTGCATCAGAGCATGGGGGACAGAACAAAGAACCAGCCAAGAAGAAAAGGAAAAAATAAATGAAATGCCTGAGTTAATGTGAACTTTGGGGCTTCTGCTTCATTTTTACCCAACAAGCAACAATGCCCCTTGTCCTGTAGTCCACACCGATGTTGGCATCTTGGTTCTGAACCCACTGAATTCAACTGCACCTTCAGTTAGAAGGAATCTTCTTGGCAGGTCCTGCTACTGAAAAATGGCTGGCCTTAGGCAAGCCCTTTTGCAAAAAGCACAGCTGAAAGCCTGAGTTTGGGAGCCTGCACCACCCCGATGAAGCTCCACGGGAGCAAATACAGAGCCTCCAGGCAGTGCTATGGTCCAGGCTGGCTTCGTTTTTCCAAGGAGCCTTTGGTGAGTTCAATTATCTGGTAAATATCCAGCGCTTCACCTGAAAGATAGTGCAAATTGGTTAGGATGCCACCTCAAGAACTGTAACTGAGAGCTCAGAAGTGAGCAAAGGAGCTTAATGCTAAGGTCAAAAGGAGAGTGAAAGGTTGAGAACAATTGCCACGAACGGTAATGTTACATGTTAGGAGGGTCTGTTTTCTTTTTATATAAGTGTGTCTTAGATATATTTTAAATAGAAAATAAGCTTTCTGATTTACTTGTTTGGTATTTAAAGCACAGTTTGTTTTTCTGTCACCTATAGAGTGCAAGAATGCACTCTATAGAATAAATTATCTTTAAACATT c.826+245_1258delinsAATGTTTAAAGATAATTTATTCTATAGAGTGCATTCTTGCACTCTATAGGTGACAGAAAAACAAACTGTGCTTTAAATACCAAACAAGTAAATCAGAAAGCTTATTTTCTATTTAAAATATATCTAAGACACACTTATATAAAAAGAAAACAGACCCTCCTAACATGTAACATTACCGTTCGTGGCAATTGTTCTCAACCTTTCACTCTCCTTTTGACCTTAGCATTAAGCTCCTTTGCTCACTTCTGAGCTCTCAGTTACAGTTCTTGAGGTGGCATCCTAACCAATTTGCACTATCTTTCAGGTGAAGCGCTGGATATTTACCAGATAATTGAACTCACCAAAGGCTCCTTGGAAAAACGAAGCCAGCCTGGACCATAGCACTGCCTGGAGGCTCTGTATTTGCTCCCGTGGAGCTTCATCGGGGTGGTGCAGGCTCCCAAACTCAGGCTTTCAGCTGTGCTTTTTGCAAAAGGGCTTGCCTAAGGCCAGCCATTTTTCAGTAGCAGGACCTGCCAAGAAGATTCCTTCTAACTGAAGGTGCAGTTGAATTCAGTGGGTTCAGAACCAAGATGCCAACATCGGTGTGGACTACAGGACAAGGGGCATTGTTGCTTGTTGGGTAAAAATGAAGCAGAAGCCCCAAAGTTCACATTAACTCAGGCATTTCATTTATTTTTTCCTTTTCTTCTTGGCTGGTTCTTTGTTCTGTCCCCCATGCTCTGATGCAGTGCCC c.*3067+245_*3499delinsAATGTTTAAAGATAATTTATTCTATAGAGTGCATTCTTGCACTCTATAGGTGACAGAAAAACAAACTGTGCTTTAAATACCAAACAAGTAAATCAGAAAGCTTATTTTCTATTTAAAATATATCTAAGACACACTTATATAAAAAGAAAACAGACCCTCCTAACATGTAACATTACCGTTCGTGGCAATTGTTCTCAACCTTTCACTCTCCTTTTGACCTTAGCATTAAGCTCCTTTGCTCACTTCTGAGCTCTCAGTTACAGTTCTTGAGGTGGCATCCTAACCAATTTGCACTATCTTTCAGGTGAAGCGCTGGATATTTACCAGATAATTGAACTCACCAAAGGCTCCTTGGAAAAACGAAGCCAGCCTGGACCATAGCACTGCCTGGAGGCTCTGTATTTGCTCCCGTGGAGCTTCATCGGGGTGGTGCAGGCTCCCAAACTCAGGCTTTCAGCTGTGCTTTTTGCAAAAGGGCTTGCCTAAGGCCAGCCATTTTTCAGTAGCAGGACCTGCCAAGAAGATTCCTTCTAACTGAAGGTGCAGTTGAATTCAGTGGGTTCAGAACCAAGATGCCAACATCGGTGTGGACTACAGGACAAGGGGCATTGTTGCTTGTTGGGTAAAAATGAAGCAGAAGCCCCAAAGTTCACATTAACTCAGGCATTTCATTTATTTTTTCCTTTTCTTCTTGGCTGGTTCTTTGTTCTGTCCCCCATGCTCTGATGCAGTGCCC c.3883-1_*672delinsGGGCACTGCATCAGAGCATGGGGGACAGAACAAAGAACCAGCCAAGAAGAAAAGGAAAAAATAAATGAAATGCCTGAGTTAATGTGAACTTTGGGGCTTCTGCTTCATTTTTACCCAACAAGCAACAATGCCCCTTGTCCTGTAGTCCACACCGATGTTGGCATCTTGGTTCTGAACCCACTGAATTCAACTGCACCTTCAGTTAGAAGGAATCTTCTTGGCAGGTCCTGCTACTGAAAAATGGCTGGCCTTAGGCAAGCCCTTTTGCAAAAAGCACAGCTGAAAGCCTGAGTTTGGGAGCCTGCACCACCCCGATGAAGCTCCACGGGAGCAAATACAGAGCCTCCAGGCAGTGCTATGGTCCAGGCTGGCTTCGTTTTTCCAAGGAGCCTTTGGTGAGTTCAATTATCTGGTAAATATCCAGCGCTTCACCTGAAAGATAGTGCAAATTGGTTAGGATGCCACCTCAAGAACTGTAACTGAGAGCTCAGAAGTGAGCAAAGGAGCTTAATGCTAAGGTCAAAAGGAGAGTGAAAGGTTGAGAACAATTGCCACGAACGGTAATGTTACATGTTAGGAGGGTCTGTTTTCTTTTTATATAAGTGTGTCTTAGATATATTTTAAATAGAAAATAAGCTTTCTGATTTACTTGTTTGGTATTTAAAGCACAGTTTGTTTTTCTGTCACCTATAGAGTGCAAGAATGCACTCTATAGAATAAATTATCTTTAAACATT c.3646-1_*672delinsGGGCACTGCATCAGAGCATGGGGGACAGAACAAAGAACCAGCCAAGAAGAAAAGGAAAAAATAAATGAAATGCCTGAGTTAATGTGAACTTTGGGGCTTCTGCTTCATTTTTACCCAACAAGCAACAATGCCCCTTGTCCTGTAGTCCACACCGATGTTGGCATCTTGGTTCTGAACCCACTGAATTCAACTGCACCTTCAGTTAGAAGGAATCTTCTTGGCAGGTCCTGCTACTGAAAAATGGCTGGCCTTAGGCAAGCCCTTTTGCAAAAAGCACAGCTGAAAGCCTGAGTTTGGGAGCCTGCACCACCCCGATGAAGCTCCACGGGAGCAAATACAGAGCCTCCAGGCAGTGCTATGGTCCAGGCTGGCTTCGTTTTTCCAAGGAGCCTTTGGTGAGTTCAATTATCTGGTAAATATCCAGCGCTTCACCTGAAAGATAGTGCAAATTGGTTAGGATGCCACCTCAAGAACTGTAACTGAGAGCTCAGAAGTGAGCAAAGGAGCTTAATGCTAAGGTCAAAAGGAGAGTGAAAGGTTGAGAACAATTGCCACGAACGGTAATGTTACATGTTAGGAGGGTCTGTTTTCTTTTTATATAAGTGTGTCTTAGATATATTTTAAATAGAAAATAAGCTTTCTGATTTACTTGTTTGGTATTTAAAGCACAGTTTGTTTTTCTGTCACCTATAGAGTGCAAGAATGCACTCTATAGAATAAATTATCTTTAAACATT c.3580-1_*672delinsGGGCACTGCATCAGAGCATGGGGGACAGAACAAAGAACCAGCCAAGAAGAAAAGGAAAAAATAAATGAAATGCCTGAGTTAATGTGAACTTTGGGGCTTCTGCTTCATTTTTACCCAACAAGCAACAATGCCCCTTGTCCTGTAGTCCACACCGATGTTGGCATCTTGGTTCTGAACCCACTGAATTCAACTGCACCTTCAGTTAGAAGGAATCTTCTTGGCAGGTCCTGCTACTGAAAAATGGCTGGCCTTAGGCAAGCCCTTTTGCAAAAAGCACAGCTGAAAGCCTGAGTTTGGGAGCCTGCACCACCCCGATGAAGCTCCACGGGAGCAAATACAGAGCCTCCAGGCAGTGCTATGGTCCAGGCTGGCTTCGTTTTTCCAAGGAGCCTTTGGTGAGTTCAATTATCTGGTAAATATCCAGCGCTTCACCTGAAAGATAGTGCAAATTGGTTAGGATGCCACCTCAAGAACTGTAACTGAGAGCTCAGAAGTGAGCAAAGGAGCTTAATGCTAAGGTCAAAAGGAGAGTGAAAGGTTGAGAACAATTGCCACGAACGGTAATGTTACATGTTAGGAGGGTCTGTTTTCTTTTTATATAAGTGTGTCTTAGATATATTTTAAATAGAAAATAAGCTTTCTGATTTACTTGTTTGGTATTTAAAGCACAGTTTGTTTTTCTGTCACCTATAGAGTGCAAGAATGCACTCTATAGAATAAATTATCTTTAAACATT | |
| 15 | g.89316397_89317131del | CA1139664132 | FANCI,POLG | c.3643+245_*354del c.3925_*672del (n.[c.3925_*672del;Gly1309=]) c.3343+245_3774del c.*713+245_*1144del c.2551+245_2982del c.2655+245_3086del c.3220+245_3651del n.4845+245_5276del n.1422+245_1853del n.3643+245_4074del c.3745_*672del (n.[c.3745_*672del;Gly1249SerfsTer12]) c.826+245_1257del c.*3067+245_*3498del c.3745_*672del (n.[c.3745_*672del;Gly1249=]) c.3883_*672del (n.[c.3883_*672del;Gly1295=]) c.3646_*672del (n.[c.3646_*672del;Gly1216=]) c.3580_*672del (n.[c.3580_*672del;Gly1194=]) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.89316804T>A | CA393746974 | FANCI,POLG | c.3667A>T (p.Ile1223Leu) c.*345T>A (n.*345T>A) c.3367A>T (n.3367A>T) c.*737A>T (n.*737A>T) c.*2271A>T (n.*2271A>T) c.2575A>T (n.2575A>T) c.2679A>T c.3244A>T n.4869A>T n.1446A>T n.3667A>T n.3537T>A n.3913T>A n.477A>T c.850A>T (n.850A>T) n.4339T>A c.*3091A>T (n.*3091A>T) | |
| 15 | g.89316804T>C | CA7724040 | FANCI,POLG | c.3667A>G (p.Ile1223Val) c.*345T>C (n.*345T>C) c.3367A>G (n.3367A>G) c.*737A>G (n.*737A>G) c.*2271A>G (n.*2271A>G) c.2575A>G (n.2575A>G) c.2679A>G c.3244A>G n.4869A>G n.1446A>G n.3667A>G n.3537T>C n.3913T>C n.477A>G c.850A>G (n.850A>G) n.4339T>C c.*3091A>G (n.*3091A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89316804T>G | CA393746978 | FANCI,POLG | c.3667A>C (p.Ile1223Leu) c.*345T>G (n.*345T>G) c.3367A>C (n.3367A>C) c.*737A>C (n.*737A>C) c.*2271A>C (n.*2271A>C) c.2575A>C (n.2575A>C) c.2679A>C c.3244A>C n.4869A>C n.1446A>C n.3667A>C n.3537T>G n.3913T>G n.477A>C c.850A>C (n.850A>C) n.4339T>G c.*3091A>C (n.*3091A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.89316804T= | CA2194537587 | FANCI,POLG | c.3667A= (p.Ile1223=) c.*345T= (n.*345T=) c.3367A= (n.3367A=) c.*737A= (n.*737A=) c.*2271A= (n.*2271A=) c.2575A= (n.2575A=) c.2679A= c.3244A= n.4869A= n.1446A= n.3667A= n.3537T= n.3913T= n.477A= c.850A= (n.850A=) n.4339T= c.*3091A= (n.*3091A=) | |
| 15 | g.89316805C>A | CA393746980 | FANCI,POLG | c.3666G>T (p.Gln1222His) c.*346C>A (n.*346C>A) c.3366G>T (n.3366G>T) c.*736G>T (n.*736G>T) c.*2270G>T (n.*2270G>T) c.2574G>T (n.2574G>T) c.2678G>T c.3243G>T n.4868G>T n.1445G>T n.3666G>T n.3538C>A n.3914C>A n.476G>T c.849G>T (n.849G>T) n.4340C>A c.*3090G>T (n.*3090G>T) | |
| 15 | g.89316805C= | CA2194537594 | FANCI,POLG | c.3666G= (p.Gln1222=) c.*346C= (n.*346C=) c.3366G= (n.3366G=) c.*736G= (n.*736G=) c.*2270G= (n.*2270G=) c.2574G= (n.2574G=) c.2678G= c.3243G= n.4868G= n.1445G= n.3666G= n.3538C= n.3914C= n.476G= c.849G= (n.849G=) n.4340C= c.*3090G= (n.*3090G=) | |
| 15 | g.89316805C>G | CA393746982 | FANCI,POLG | c.3666G>C (p.Gln1222His) c.*346C>G (n.*346C>G) c.3366G>C (n.3366G>C) c.*736G>C (n.*736G>C) c.*2270G>C (n.*2270G>C) c.2574G>C (n.2574G>C) c.2678G>C c.3243G>C n.4868G>C n.1445G>C n.3666G>C n.3538C>G n.3914C>G n.476G>C c.849G>C (n.849G>C) n.4340C>G c.*3090G>C (n.*3090G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89316805C>T | CA7724041 | FANCI,POLG | c.3666G>A (p.Gln1222=) c.*346C>T (n.*346C>T) c.3366G>A (n.3366G>A) c.*736G>A (n.*736G>A) c.*2270G>A (n.*2270G>A) c.2574G>A (n.2574G>A) c.2678G>A c.3243G>A n.4868G>A n.1445G>A n.3666G>A n.3538C>T n.3914C>T n.476G>A c.849G>A (n.849G>A) n.4340C>T c.*3090G>A (n.*3090G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89316806T>A | CA393746984 | FANCI,POLG | c.3665A>T (p.Gln1222Leu) c.*347T>A (n.*347T>A) c.3365A>T (n.3365A>T) c.*735A>T (n.*735A>T) c.*2269A>T (n.*2269A>T) c.2573A>T (n.2573A>T) c.2677A>T c.3242A>T n.4867A>T n.1444A>T n.3665A>T n.3539T>A n.3915T>A n.475A>T c.848A>T (n.848A>T) n.4341T>A c.*3089A>T (n.*3089A>T) | |
| 15 | g.89316806T>C | CA393746985 | FANCI,POLG | c.3665A>G (p.Gln1222Arg) c.*347T>C (n.*347T>C) c.3365A>G (n.3365A>G) c.*735A>G (n.*735A>G) c.*2269A>G (n.*2269A>G) c.2573A>G (n.2573A>G) c.2677A>G c.3242A>G n.4867A>G n.1444A>G n.3665A>G n.3539T>C n.3915T>C n.475A>G c.848A>G (n.848A>G) n.4341T>C c.*3089A>G (n.*3089A>G) | |
| 15 | g.89316806T>G | CA393746987 | FANCI,POLG | c.3665A>C (p.Gln1222Pro) c.*347T>G (n.*347T>G) c.3365A>C (n.3365A>C) c.*735A>C (n.*735A>C) c.*2269A>C (n.*2269A>C) c.2573A>C (n.2573A>C) c.2677A>C c.3242A>C n.4867A>C n.1444A>C n.3665A>C n.3539T>G n.3915T>G n.475A>C c.848A>C (n.848A>C) n.4341T>G c.*3089A>C (n.*3089A>C) | |
| 15 | g.89316807G>A | CA393746989 | FANCI,POLG | c.3664C>T (p.Gln1222Ter) c.*348G>A (n.*348G>A) c.3364C>T (n.3364C>T) c.*734C>T (n.*734C>T) c.*2268C>T (n.*2268C>T) c.2572C>T (n.2572C>T) c.2676C>T c.3241C>T n.4866C>T n.1443C>T n.3664C>T n.3540G>A n.3916G>A n.474C>T c.847C>T (n.847C>T) n.4342G>A c.*3088C>T (n.*3088C>T) | |
| 15 | g.89316807G>C | CA393746991 | FANCI,POLG | c.3664C>G (p.Gln1222Glu) c.*348G>C (n.*348G>C) c.3364C>G (n.3364C>G) c.*734C>G (n.*734C>G) c.*2268C>G (n.*2268C>G) c.2572C>G (n.2572C>G) c.2676C>G c.3241C>G n.4866C>G n.1443C>G n.3664C>G n.3540G>C n.3916G>C n.474C>G c.847C>G (n.847C>G) n.4342G>C c.*3088C>G (n.*3088C>G) | |
| 15 | g.89316807G>T | CA393746993 | FANCI,POLG | c.3664C>A (p.Gln1222Lys) c.*348G>T (n.*348G>T) c.3364C>A (n.3364C>A) c.*734C>A (n.*734C>A) c.*2268C>A (n.*2268C>A) c.2572C>A (n.2572C>A) c.2676C>A c.3241C>A n.4866C>A n.1443C>A n.3664C>A n.3540G>T n.3916G>T n.474C>A c.847C>A (n.847C>A) n.4342G>T c.*3088C>A (n.*3088C>A) | |
| 15 | g.89316808G>A | CA492069742 | FANCI,POLG | c.3663C>T (p.Tyr1221=) c.*349G>A (n.*349G>A) c.3363C>T (n.3363C>T) c.*733C>T (n.*733C>T) c.*2267C>T (n.*2267C>T) c.2571C>T (n.2571C>T) c.2675C>T c.3240C>T n.4865C>T n.1442C>T n.3663C>T n.3541G>A n.3917G>A n.473C>T c.846C>T (n.846C>T) n.4343G>A c.*3087C>T (n.*3087C>T) | |
| 15 | g.89316808G>C | CA393746995 | FANCI,POLG | c.3663C>G (p.Tyr1221Ter) c.*349G>C (n.*349G>C) c.3363C>G (n.3363C>G) c.*733C>G (n.*733C>G) c.*2267C>G (n.*2267C>G) c.2571C>G (n.2571C>G) c.2675C>G c.3240C>G n.4865C>G n.1442C>G n.3663C>G n.3541G>C n.3917G>C n.473C>G c.846C>G (n.846C>G) n.4343G>C c.*3087C>G (n.*3087C>G) | |
| 15 | g.89316808G>T | CA393746996 | FANCI,POLG | c.3663C>A (p.Tyr1221Ter) c.*349G>T (n.*349G>T) c.3363C>A (n.3363C>A) c.*733C>A (n.*733C>A) c.*2267C>A (n.*2267C>A) c.2571C>A (n.2571C>A) c.2675C>A c.3240C>A n.4865C>A n.1442C>A n.3663C>A n.3541G>T n.3917G>T n.473C>A c.846C>A (n.846C>A) n.4343G>T c.*3087C>A (n.*3087C>A) | |
| 15 | g.89316809T>A | CA393746998 | FANCI,POLG | c.3662A>T (p.Tyr1221Phe) c.*350T>A (n.*350T>A) c.3362A>T (n.3362A>T) c.*732A>T (n.*732A>T) c.*2266A>T (n.*2266A>T) c.2570A>T (n.2570A>T) c.2674A>T c.3239A>T n.4864A>T n.1441A>T n.3662A>T n.3542T>A n.3918T>A n.472A>T c.845A>T (n.845A>T) n.4344T>A c.*3086A>T (n.*3086A>T) | |
| 15 | g.89316809T>C | CA393746999 | FANCI,POLG | c.3662A>G (p.Tyr1221Cys) c.*350T>C (n.*350T>C) c.3362A>G (n.3362A>G) c.*732A>G (n.*732A>G) c.*2266A>G (n.*2266A>G) c.2570A>G (n.2570A>G) c.2674A>G c.3239A>G n.4864A>G n.1441A>G n.3662A>G n.3542T>C n.3918T>C n.472A>G c.845A>G (n.845A>G) n.4344T>C c.*3086A>G (n.*3086A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89316809T>G | CA393747001 | FANCI,POLG | c.3662A>C (p.Tyr1221Ser) c.*350T>G (n.*350T>G) c.3362A>C (n.3362A>C) c.*732A>C (n.*732A>C) c.*2266A>C (n.*2266A>C) c.2570A>C (n.2570A>C) c.2674A>C c.3239A>C n.4864A>C n.1441A>C n.3662A>C n.3542T>G n.3918T>G n.472A>C c.845A>C (n.845A>C) n.4344T>G c.*3086A>C (n.*3086A>C) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.89316809T= | CA2194537597 | FANCI,POLG | c.3662A= (p.Tyr1221=) c.*350T= (n.*350T=) c.3362A= (n.3362A=) c.*732A= (n.*732A=) c.*2266A= (n.*2266A=) c.2570A= (n.2570A=) c.2674A= c.3239A= n.4864A= n.1441A= n.3662A= n.3542T= n.3918T= n.472A= c.845A= (n.845A=) n.4344T= c.*3086A= (n.*3086A=) | |
| 15 | g.89316811_89316814dup | CA2630254284 | FANCI,POLG | c.3659_3662dup (p.Gln1222LeufsTer5) c.*352_*355dup (n.*352_*355dup) c.3359_3362dup (n.3359_3362dup) c.*729_*732dup (n.*729_*732dup) c.*2263_*2266dup (n.*2263_*2266dup) c.2567_2570dup (n.2567_2570dup) c.2671_2674dup c.3236_3239dup n.4861_4864dup n.1438_1441dup n.3659_3662dup n.3544_3547dup n.3920_3923dup n.469_472dup c.842_845dup (n.842_845dup) n.4346_4349dup c.*3083_*3086dup (n.*3083_*3086dup) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89316810A>C | CA393747004 | FANCI,POLG | c.3661T>G (p.Tyr1221Asp) c.*351A>C (n.*351A>C) c.3361T>G (n.3361T>G) c.*731T>G (n.*731T>G) c.*2265T>G (n.*2265T>G) c.2569T>G (n.2569T>G) c.2673T>G c.3238T>G n.4863T>G n.1440T>G n.3661T>G n.3543A>C n.3919A>C n.471T>G c.844T>G (n.844T>G) n.4345A>C c.*3085T>G (n.*3085T>G) | |
| 15 | g.89316810A>G | CA393747007 | FANCI,POLG | c.3661T>C (p.Tyr1221His) c.*351A>G (n.*351A>G) c.3361T>C (n.3361T>C) c.*731T>C (n.*731T>C) c.*2265T>C (n.*2265T>C) c.2569T>C (n.2569T>C) c.2673T>C c.3238T>C n.4863T>C n.1440T>C n.3661T>C n.3543A>G n.3919A>G n.471T>C c.844T>C (n.844T>C) n.4345A>G c.*3085T>C (n.*3085T>C) | |
| 15 | g.89316810A>T | CA393747005 | FANCI,POLG | c.3661T>A (p.Tyr1221Asn) c.*351A>T (n.*351A>T) c.3361T>A (n.3361T>A) c.*731T>A (n.*731T>A) c.*2265T>A (n.*2265T>A) c.2569T>A (n.2569T>A) c.2673T>A c.3238T>A n.4863T>A n.1440T>A n.3661T>A n.3543A>T n.3919A>T n.471T>A c.844T>A (n.844T>A) n.4345A>T c.*3085T>A (n.*3085T>A) | |
| 15 | g.89316811A= | CA2194537603 | FANCI,POLG | c.3660T= (p.Ile1220=) c.*352A= (n.*352A=) c.3360T= (n.3360T=) c.*730T= (n.*730T=) c.*2264T= (n.*2264T=) c.2568T= (n.2568T=) c.2672T= c.3237T= n.4862T= n.1439T= n.3660T= n.3544A= n.3920A= n.470T= c.843T= (n.843T=) n.4346A= c.*3084T= (n.*3084T=) | |
| 15 | g.89316811A>C | CA393747010 | FANCI,POLG | c.3660T>G (p.Ile1220Met) c.*352A>C (n.*352A>C) c.3360T>G (n.3360T>G) c.*730T>G (n.*730T>G) c.*2264T>G (n.*2264T>G) c.2568T>G (n.2568T>G) c.2672T>G c.3237T>G n.4862T>G n.1439T>G n.3660T>G n.3544A>C n.3920A>C n.470T>G c.843T>G (n.843T>G) n.4346A>C c.*3084T>G (n.*3084T>G) | dbSNP |
| 15 | g.89316811A>G | CA492069752 | FANCI,POLG | c.3660T>C (p.Ile1220=) c.*352A>G (n.*352A>G) c.3360T>C (n.3360T>C) c.*730T>C (n.*730T>C) c.*2264T>C (n.*2264T>C) c.2568T>C (n.2568T>C) c.2672T>C c.3237T>C n.4862T>C n.1439T>C n.3660T>C n.3544A>G n.3920A>G n.470T>C c.843T>C (n.843T>C) n.4346A>G c.*3084T>C (n.*3084T>C) | |
| 15 | g.89316811A>T | CA492069754 | FANCI,POLG | c.3660T>A (p.Ile1220=) c.*352A>T (n.*352A>T) c.3360T>A (n.3360T>A) c.*730T>A (n.*730T>A) c.*2264T>A (n.*2264T>A) c.2568T>A (n.2568T>A) c.2672T>A c.3237T>A n.4862T>A n.1439T>A n.3660T>A n.3544A>T n.3920A>T n.470T>A c.843T>A (n.843T>A) n.4346A>T c.*3084T>A (n.*3084T>A) | |
| 15 | g.89316812A>C | CA393747015 | FANCI,POLG | c.3659T>G (p.Ile1220Ser) c.*353A>C (n.*353A>C) c.3359T>G (n.3359T>G) c.*729T>G (n.*729T>G) c.*2263T>G (n.*2263T>G) c.2567T>G (n.2567T>G) c.2671T>G c.3236T>G n.4861T>G n.1438T>G n.3659T>G n.3545A>C n.3921A>C n.469T>G c.842T>G (n.842T>G) n.4347A>C c.*3083T>G (n.*3083T>G) | |
| 15 | g.89316812A>G | CA393747012 | FANCI,POLG | c.3659T>C (p.Ile1220Thr) c.*353A>G (n.*353A>G) c.3359T>C (n.3359T>C) c.*729T>C (n.*729T>C) c.*2263T>C (n.*2263T>C) c.2567T>C (n.2567T>C) c.2671T>C c.3236T>C n.4861T>C n.1438T>C n.3659T>C n.3545A>G n.3921A>G n.469T>C c.842T>C (n.842T>C) n.4347A>G c.*3083T>C (n.*3083T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89316812A>T | CA393747013 | FANCI,POLG | c.3659T>A (p.Ile1220Asn) c.*353A>T (n.*353A>T) c.3359T>A (n.3359T>A) c.*729T>A (n.*729T>A) c.*2263T>A (n.*2263T>A) c.2567T>A (n.2567T>A) c.2671T>A c.3236T>A n.4861T>A n.1438T>A n.3659T>A n.3545A>T n.3921A>T n.469T>A c.842T>A (n.842T>A) n.4347A>T c.*3083T>A (n.*3083T>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89316813T>A | CA393747017 | FANCI,POLG | c.3658A>T (p.Ile1220Phe) c.*354T>A (n.*354T>A) c.3358A>T (n.3358A>T) c.*728A>T (n.*728A>T) c.*2262A>T (n.*2262A>T) c.2566A>T (n.2566A>T) c.2670A>T c.3235A>T n.4860A>T n.1437A>T n.3658A>T n.3546T>A n.3922T>A n.468A>T c.841A>T (n.841A>T) n.4348T>A c.*3082A>T (n.*3082A>T) | |
| 15 | g.89316813T>C | CA393747019 | FANCI,POLG | c.3658A>G (p.Ile1220Val) c.*354T>C (n.*354T>C) c.3358A>G (n.3358A>G) c.*728A>G (n.*728A>G) c.*2262A>G (n.*2262A>G) c.2566A>G (n.2566A>G) c.2670A>G c.3235A>G n.4860A>G n.1437A>G n.3658A>G n.3546T>C n.3922T>C n.468A>G c.841A>G (n.841A>G) n.4348T>C c.*3082A>G (n.*3082A>G) | |
| 15 | g.89316813T>G | CA393747021 | FANCI,POLG | c.3658A>C (p.Ile1220Leu) c.*354T>G (n.*354T>G) c.3358A>C (n.3358A>C) c.*728A>C (n.*728A>C) c.*2262A>C (n.*2262A>C) c.2566A>C (n.2566A>C) c.2670A>C c.3235A>C n.4860A>C n.1437A>C n.3658A>C n.3546T>G n.3922T>G n.468A>C c.841A>C (n.841A>C) n.4348T>G c.*3082A>C (n.*3082A>C) | |
| 15 | g.89316814A>C | CA393747023 | FANCI,POLG | c.3657T>G (p.Asp1219Glu) c.*355A>C (n.*355A>C) c.3357T>G (n.3357T>G) c.*727T>G (n.*727T>G) c.*2261T>G (n.*2261T>G) c.2565T>G (n.2565T>G) c.2669T>G c.3234T>G n.4859T>G n.1436T>G n.3657T>G n.3547A>C n.3923A>C n.467T>G c.840T>G (n.840T>G) n.4349A>C c.*3081T>G (n.*3081T>G) | |
| 15 | g.89316814A>G | CA492069764 | FANCI,POLG | c.3657T>C (p.Asp1219=) c.*355A>G (n.*355A>G) c.3357T>C (n.3357T>C) c.*727T>C (n.*727T>C) c.*2261T>C (n.*2261T>C) c.2565T>C (n.2565T>C) c.2669T>C c.3234T>C n.4859T>C n.1436T>C n.3657T>C n.3547A>G n.3923A>G n.467T>C c.840T>C (n.840T>C) n.4349A>G c.*3081T>C (n.*3081T>C) | |
| 15 | g.89316814A>T | CA393747024 | FANCI,POLG | c.3657T>A (p.Asp1219Glu) c.*355A>T (n.*355A>T) c.3357T>A (n.3357T>A) c.*727T>A (n.*727T>A) c.*2261T>A (n.*2261T>A) c.2565T>A (n.2565T>A) c.2669T>A c.3234T>A n.4859T>A n.1436T>A n.3657T>A n.3547A>T n.3923A>T n.467T>A c.840T>A (n.840T>A) n.4349A>T c.*3081T>A (n.*3081T>A) | |
| 15 | g.89316815T>A | CA393747027 | FANCI,POLG | c.3656A>T (p.Asp1219Val) c.*356T>A (n.*356T>A) c.3356A>T (n.3356A>T) c.*726A>T (n.*726A>T) c.*2260A>T (n.*2260A>T) c.2564A>T (n.2564A>T) c.2668A>T c.3233A>T n.4858A>T n.1435A>T n.3656A>T n.3548T>A n.3924T>A n.466A>T c.839A>T (n.839A>T) n.4350T>A c.*3080A>T (n.*3080A>T) | |
| 15 | g.89316815T>C | CA7724042 | FANCI,POLG | c.3656A>G (p.Asp1219Gly) c.*356T>C (n.*356T>C) c.3356A>G (n.3356A>G) c.*726A>G (n.*726A>G) c.*2260A>G (n.*2260A>G) c.2564A>G (n.2564A>G) c.2668A>G c.3233A>G n.4858A>G n.1435A>G n.3656A>G n.3548T>C n.3924T>C n.466A>G c.839A>G (n.839A>G) n.4350T>C c.*3080A>G (n.*3080A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.89316815T>G | CA393747029 | FANCI,POLG | c.3656A>C (p.Asp1219Ala) c.*356T>G (n.*356T>G) c.3356A>C (n.3356A>C) c.*726A>C (n.*726A>C) c.*2260A>C (n.*2260A>C) c.2564A>C (n.2564A>C) c.2668A>C c.3233A>C n.4858A>C n.1435A>C n.3656A>C n.3548T>G n.3924T>G n.466A>C c.839A>C (n.839A>C) n.4350T>G c.*3080A>C (n.*3080A>C) | |
| 15 | g.89316815T= | CA2194537609 | FANCI,POLG | c.3656A= (p.Asp1219=) c.*356T= (n.*356T=) c.3356A= (n.3356A=) c.*726A= (n.*726A=) c.*2260A= (n.*2260A=) c.2564A= (n.2564A=) c.2668A= c.3233A= n.4858A= n.1435A= n.3656A= n.3548T= n.3924T= n.466A= c.839A= (n.839A=) n.4350T= c.*3080A= (n.*3080A=) | |
| 15 | g.89316816C>A | CA7724043 | FANCI,POLG | c.3655G>T (p.Asp1219Tyr) c.*357C>A (n.*357C>A) c.3355G>T (n.3355G>T) c.*725G>T (n.*725G>T) c.*2259G>T (n.*2259G>T) c.2563G>T (n.2563G>T) c.2667G>T c.3232G>T n.4857G>T n.1434G>T n.3655G>T n.3549C>A n.3925C>A n.465G>T c.838G>T (n.838G>T) n.4351C>A c.*3079G>T (n.*3079G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.89316816C= | CA2194537615 | FANCI,POLG | c.3655G= (p.Asp1219=) c.*357C= (n.*357C=) c.3355G= (n.3355G=) c.*725G= (n.*725G=) c.*2259G= (n.*2259G=) c.2563G= (n.2563G=) c.2667G= c.3232G= n.4857G= n.1434G= n.3655G= n.3549C= n.3925C= n.465G= c.838G= (n.838G=) n.4351C= c.*3079G= (n.*3079G=) | |
| 15 | g.89316816C>G | CA393747032 | FANCI,POLG | c.3655G>C (p.Asp1219His) c.*357C>G (n.*357C>G) c.3355G>C (n.3355G>C) c.*725G>C (n.*725G>C) c.*2259G>C (n.*2259G>C) c.2563G>C (n.2563G>C) c.2667G>C c.3232G>C n.4857G>C n.1434G>C n.3655G>C n.3549C>G n.3925C>G n.465G>C c.838G>C (n.838G>C) n.4351C>G c.*3079G>C (n.*3079G>C) | |
| 15 | g.89316816C>T | CA393747033 | FANCI,POLG | c.3655G>A (p.Asp1219Asn) c.*357C>T (n.*357C>T) c.3355G>A (n.3355G>A) c.*725G>A (n.*725G>A) c.*2259G>A (n.*2259G>A) c.2563G>A (n.2563G>A) c.2667G>A c.3232G>A n.4857G>A n.1434G>A n.3655G>A n.3549C>T n.3925C>T n.465G>A c.838G>A (n.838G>A) n.4351C>T c.*3079G>A (n.*3079G>A) | |
| 15 | g.89316817C>A | CA492069772 | FANCI,POLG | c.3654G>T (p.Leu1218=) c.*358C>A (n.*358C>A) c.3354G>T (n.3354G>T) c.*724G>T (n.*724G>T) c.*2258G>T (n.*2258G>T) c.2562G>T (n.2562G>T) c.2666G>T c.3231G>T n.4856G>T n.1433G>T n.3654G>T n.3550C>A n.3926C>A n.464G>T c.837G>T (n.837G>T) n.4352C>A c.*3078G>T (n.*3078G>T) | dbSNP |
| 15 | g.89316817C= | CA2194537626 | FANCI,POLG | c.3654G= (p.Leu1218=) c.*358C= (n.*358C=) c.3354G= (n.3354G=) c.*724G= (n.*724G=) c.*2258G= (n.*2258G=) c.2562G= (n.2562G=) c.2666G= c.3231G= n.4856G= n.1433G= n.3654G= n.3550C= n.3926C= n.464G= c.837G= (n.837G=) n.4352C= c.*3078G= (n.*3078G=) |