| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.89316396_89317131delinsGGGCACTGCATCAGAGCATGGGGGACAGAACAAAGAACCAGCCAAGAAGAAAAGGAAAAAATAAATGAAATGCCTGAGTTAATGTGAACTTTGGGGCTTCTGCTTCATTTTTACCCAACAAGCAACAATGCCCCTTGTCCTGTAGTCCACACCGATGTTGGCATCTTGGTTCTGAACCCACTGAATTCAACTGCACCTTCAGTTAGAAGGAATCTTCTTGGCAGGTCCTGCTACTGAAAAATGGCTGGCCTTAGGCAAGCCCTTTTGCAAAAAGCACAGCTGAAAGCCTGAGTTTGGGAGCCTGCACCACCCCGATGAAGCTCCACGGGAGCAAATACAGAGCCTCCAGGCAGTGCTATGGTCCAGGCTGGCTTCGTTTTTCCAAGGAGCCTTTGGTGAGTTCAATTATCTGGTAAATATCCAGCGCTTCACCTGAAAGATAGTGCAAATTGGTTAGGATGCCACCTCAAGAACTGTAACTGAGAGCTCAGAAGTGAGCAAAGGAGCTTAATGCTAAGGTCAAAAGGAGAGTGAAAGGTTGAGAACAATTGCCACGAACGGTAATGTTACATGTTAGGAGGGTCTGTTTTCTTTTTATATAAGTGTGTCTTAGATATATTTTAAATAGAAAATAAGCTTTCTGATTTACTTGTTTGGTATTTAAAGCACAGTTTGTTTTTCTGTCACCTATAGAGTGCAAGAATGCACTCTATAGAATAAATTATCTTTAAACATT | CA2194536583 | FANCI,POLG | c.3643+245_*355delinsAATGTTTAAAGATAATTTATTCTATAGAGTGCATTCTTGCACTCTATAGGTGACAGAAAAACAAACTGTGCTTTAAATACCAAACAAGTAAATCAGAAAGCTTATTTTCTATTTAAAATATATCTAAGACACACTTATATAAAAAGAAAACAGACCCTCCTAACATGTAACATTACCGTTCGTGGCAATTGTTCTCAACCTTTCACTCTCCTTTTGACCTTAGCATTAAGCTCCTTTGCTCACTTCTGAGCTCTCAGTTACAGTTCTTGAGGTGGCATCCTAACCAATTTGCACTATCTTTCAGGTGAAGCGCTGGATATTTACCAGATAATTGAACTCACCAAAGGCTCCTTGGAAAAACGAAGCCAGCCTGGACCATAGCACTGCCTGGAGGCTCTGTATTTGCTCCCGTGGAGCTTCATCGGGGTGGTGCAGGCTCCCAAACTCAGGCTTTCAGCTGTGCTTTTTGCAAAAGGGCTTGCCTAAGGCCAGCCATTTTTCAGTAGCAGGACCTGCCAAGAAGATTCCTTCTAACTGAAGGTGCAGTTGAATTCAGTGGGTTCAGAACCAAGATGCCAACATCGGTGTGGACTACAGGACAAGGGGCATTGTTGCTTGTTGGGTAAAAATGAAGCAGAAGCCCCAAAGTTCACATTAACTCAGGCATTTCATTTATTTTTTCCTTTTCTTCTTGGCTGGTTCTTTGTTCTGTCCCCCATGCTCTGATGCAGTGCCC c.3925-1_*672delinsGGGCACTGCATCAGAGCATGGGGGACAGAACAAAGAACCAGCCAAGAAGAAAAGGAAAAAATAAATGAAATGCCTGAGTTAATGTGAACTTTGGGGCTTCTGCTTCATTTTTACCCAACAAGCAACAATGCCCCTTGTCCTGTAGTCCACACCGATGTTGGCATCTTGGTTCTGAACCCACTGAATTCAACTGCACCTTCAGTTAGAAGGAATCTTCTTGGCAGGTCCTGCTACTGAAAAATGGCTGGCCTTAGGCAAGCCCTTTTGCAAAAAGCACAGCTGAAAGCCTGAGTTTGGGAGCCTGCACCACCCCGATGAAGCTCCACGGGAGCAAATACAGAGCCTCCAGGCAGTGCTATGGTCCAGGCTGGCTTCGTTTTTCCAAGGAGCCTTTGGTGAGTTCAATTATCTGGTAAATATCCAGCGCTTCACCTGAAAGATAGTGCAAATTGGTTAGGATGCCACCTCAAGAACTGTAACTGAGAGCTCAGAAGTGAGCAAAGGAGCTTAATGCTAAGGTCAAAAGGAGAGTGAAAGGTTGAGAACAATTGCCACGAACGGTAATGTTACATGTTAGGAGGGTCTGTTTTCTTTTTATATAAGTGTGTCTTAGATATATTTTAAATAGAAAATAAGCTTTCTGATTTACTTGTTTGGTATTTAAAGCACAGTTTGTTTTTCTGTCACCTATAGAGTGCAAGAATGCACTCTATAGAATAAATTATCTTTAAACATT c.3343+245_3775delinsAATGTTTAAAGATAATTTATTCTATAGAGTGCATTCTTGCACTCTATAGGTGACAGAAAAACAAACTGTGCTTTAAATACCAAACAAGTAAATCAGAAAGCTTATTTTCTATTTAAAATATATCTAAGACACACTTATATAAAAAGAAAACAGACCCTCCTAACATGTAACATTACCGTTCGTGGCAATTGTTCTCAACCTTTCACTCTCCTTTTGACCTTAGCATTAAGCTCCTTTGCTCACTTCTGAGCTCTCAGTTACAGTTCTTGAGGTGGCATCCTAACCAATTTGCACTATCTTTCAGGTGAAGCGCTGGATATTTACCAGATAATTGAACTCACCAAAGGCTCCTTGGAAAAACGAAGCCAGCCTGGACCATAGCACTGCCTGGAGGCTCTGTATTTGCTCCCGTGGAGCTTCATCGGGGTGGTGCAGGCTCCCAAACTCAGGCTTTCAGCTGTGCTTTTTGCAAAAGGGCTTGCCTAAGGCCAGCCATTTTTCAGTAGCAGGACCTGCCAAGAAGATTCCTTCTAACTGAAGGTGCAGTTGAATTCAGTGGGTTCAGAACCAAGATGCCAACATCGGTGTGGACTACAGGACAAGGGGCATTGTTGCTTGTTGGGTAAAAATGAAGCAGAAGCCCCAAAGTTCACATTAACTCAGGCATTTCATTTATTTTTTCCTTTTCTTCTTGGCTGGTTCTTTGTTCTGTCCCCCATGCTCTGATGCAGTGCCC c.*713+245_*1145delinsAATGTTTAAAGATAATTTATTCTATAGAGTGCATTCTTGCACTCTATAGGTGACAGAAAAACAAACTGTGCTTTAAATACCAAACAAGTAAATCAGAAAGCTTATTTTCTATTTAAAATATATCTAAGACACACTTATATAAAAAGAAAACAGACCCTCCTAACATGTAACATTACCGTTCGTGGCAATTGTTCTCAACCTTTCACTCTCCTTTTGACCTTAGCATTAAGCTCCTTTGCTCACTTCTGAGCTCTCAGTTACAGTTCTTGAGGTGGCATCCTAACCAATTTGCACTATCTTTCAGGTGAAGCGCTGGATATTTACCAGATAATTGAACTCACCAAAGGCTCCTTGGAAAAACGAAGCCAGCCTGGACCATAGCACTGCCTGGAGGCTCTGTATTTGCTCCCGTGGAGCTTCATCGGGGTGGTGCAGGCTCCCAAACTCAGGCTTTCAGCTGTGCTTTTTGCAAAAGGGCTTGCCTAAGGCCAGCCATTTTTCAGTAGCAGGACCTGCCAAGAAGATTCCTTCTAACTGAAGGTGCAGTTGAATTCAGTGGGTTCAGAACCAAGATGCCAACATCGGTGTGGACTACAGGACAAGGGGCATTGTTGCTTGTTGGGTAAAAATGAAGCAGAAGCCCCAAAGTTCACATTAACTCAGGCATTTCATTTATTTTTTCCTTTTCTTCTTGGCTGGTTCTTTGTTCTGTCCCCCATGCTCTGATGCAGTGCCC c.2551+245_2983delinsAATGTTTAAAGATAATTTATTCTATAGAGTGCATTCTTGCACTCTATAGGTGACAGAAAAACAAACTGTGCTTTAAATACCAAACAAGTAAATCAGAAAGCTTATTTTCTATTTAAAATATATCTAAGACACACTTATATAAAAAGAAAACAGACCCTCCTAACATGTAACATTACCGTTCGTGGCAATTGTTCTCAACCTTTCACTCTCCTTTTGACCTTAGCATTAAGCTCCTTTGCTCACTTCTGAGCTCTCAGTTACAGTTCTTGAGGTGGCATCCTAACCAATTTGCACTATCTTTCAGGTGAAGCGCTGGATATTTACCAGATAATTGAACTCACCAAAGGCTCCTTGGAAAAACGAAGCCAGCCTGGACCATAGCACTGCCTGGAGGCTCTGTATTTGCTCCCGTGGAGCTTCATCGGGGTGGTGCAGGCTCCCAAACTCAGGCTTTCAGCTGTGCTTTTTGCAAAAGGGCTTGCCTAAGGCCAGCCATTTTTCAGTAGCAGGACCTGCCAAGAAGATTCCTTCTAACTGAAGGTGCAGTTGAATTCAGTGGGTTCAGAACCAAGATGCCAACATCGGTGTGGACTACAGGACAAGGGGCATTGTTGCTTGTTGGGTAAAAATGAAGCAGAAGCCCCAAAGTTCACATTAACTCAGGCATTTCATTTATTTTTTCCTTTTCTTCTTGGCTGGTTCTTTGTTCTGTCCCCCATGCTCTGATGCAGTGCCC c.2655+245_3087delinsAATGTTTAAAGATAATTTATTCTATAGAGTGCATTCTTGCACTCTATAGGTGACAGAAAAACAAACTGTGCTTTAAATACCAAACAAGTAAATCAGAAAGCTTATTTTCTATTTAAAATATATCTAAGACACACTTATATAAAAAGAAAACAGACCCTCCTAACATGTAACATTACCGTTCGTGGCAATTGTTCTCAACCTTTCACTCTCCTTTTGACCTTAGCATTAAGCTCCTTTGCTCACTTCTGAGCTCTCAGTTACAGTTCTTGAGGTGGCATCCTAACCAATTTGCACTATCTTTCAGGTGAAGCGCTGGATATTTACCAGATAATTGAACTCACCAAAGGCTCCTTGGAAAAACGAAGCCAGCCTGGACCATAGCACTGCCTGGAGGCTCTGTATTTGCTCCCGTGGAGCTTCATCGGGGTGGTGCAGGCTCCCAAACTCAGGCTTTCAGCTGTGCTTTTTGCAAAAGGGCTTGCCTAAGGCCAGCCATTTTTCAGTAGCAGGACCTGCCAAGAAGATTCCTTCTAACTGAAGGTGCAGTTGAATTCAGTGGGTTCAGAACCAAGATGCCAACATCGGTGTGGACTACAGGACAAGGGGCATTGTTGCTTGTTGGGTAAAAATGAAGCAGAAGCCCCAAAGTTCACATTAACTCAGGCATTTCATTTATTTTTTCCTTTTCTTCTTGGCTGGTTCTTTGTTCTGTCCCCCATGCTCTGATGCAGTGCCC c.3220+245_3652delinsAATGTTTAAAGATAATTTATTCTATAGAGTGCATTCTTGCACTCTATAGGTGACAGAAAAACAAACTGTGCTTTAAATACCAAACAAGTAAATCAGAAAGCTTATTTTCTATTTAAAATATATCTAAGACACACTTATATAAAAAGAAAACAGACCCTCCTAACATGTAACATTACCGTTCGTGGCAATTGTTCTCAACCTTTCACTCTCCTTTTGACCTTAGCATTAAGCTCCTTTGCTCACTTCTGAGCTCTCAGTTACAGTTCTTGAGGTGGCATCCTAACCAATTTGCACTATCTTTCAGGTGAAGCGCTGGATATTTACCAGATAATTGAACTCACCAAAGGCTCCTTGGAAAAACGAAGCCAGCCTGGACCATAGCACTGCCTGGAGGCTCTGTATTTGCTCCCGTGGAGCTTCATCGGGGTGGTGCAGGCTCCCAAACTCAGGCTTTCAGCTGTGCTTTTTGCAAAAGGGCTTGCCTAAGGCCAGCCATTTTTCAGTAGCAGGACCTGCCAAGAAGATTCCTTCTAACTGAAGGTGCAGTTGAATTCAGTGGGTTCAGAACCAAGATGCCAACATCGGTGTGGACTACAGGACAAGGGGCATTGTTGCTTGTTGGGTAAAAATGAAGCAGAAGCCCCAAAGTTCACATTAACTCAGGCATTTCATTTATTTTTTCCTTTTCTTCTTGGCTGGTTCTTTGTTCTGTCCCCCATGCTCTGATGCAGTGCCC n.4845+245_5277delinsAATGTTTAAAGATAATTTATTCTATAGAGTGCATTCTTGCACTCTATAGGTGACAGAAAAACAAACTGTGCTTTAAATACCAAACAAGTAAATCAGAAAGCTTATTTTCTATTTAAAATATATCTAAGACACACTTATATAAAAAGAAAACAGACCCTCCTAACATGTAACATTACCGTTCGTGGCAATTGTTCTCAACCTTTCACTCTCCTTTTGACCTTAGCATTAAGCTCCTTTGCTCACTTCTGAGCTCTCAGTTACAGTTCTTGAGGTGGCATCCTAACCAATTTGCACTATCTTTCAGGTGAAGCGCTGGATATTTACCAGATAATTGAACTCACCAAAGGCTCCTTGGAAAAACGAAGCCAGCCTGGACCATAGCACTGCCTGGAGGCTCTGTATTTGCTCCCGTGGAGCTTCATCGGGGTGGTGCAGGCTCCCAAACTCAGGCTTTCAGCTGTGCTTTTTGCAAAAGGGCTTGCCTAAGGCCAGCCATTTTTCAGTAGCAGGACCTGCCAAGAAGATTCCTTCTAACTGAAGGTGCAGTTGAATTCAGTGGGTTCAGAACCAAGATGCCAACATCGGTGTGGACTACAGGACAAGGGGCATTGTTGCTTGTTGGGTAAAAATGAAGCAGAAGCCCCAAAGTTCACATTAACTCAGGCATTTCATTTATTTTTTCCTTTTCTTCTTGGCTGGTTCTTTGTTCTGTCCCCCATGCTCTGATGCAGTGCCC n.1422+245_1854delinsAATGTTTAAAGATAATTTATTCTATAGAGTGCATTCTTGCACTCTATAGGTGACAGAAAAACAAACTGTGCTTTAAATACCAAACAAGTAAATCAGAAAGCTTATTTTCTATTTAAAATATATCTAAGACACACTTATATAAAAAGAAAACAGACCCTCCTAACATGTAACATTACCGTTCGTGGCAATTGTTCTCAACCTTTCACTCTCCTTTTGACCTTAGCATTAAGCTCCTTTGCTCACTTCTGAGCTCTCAGTTACAGTTCTTGAGGTGGCATCCTAACCAATTTGCACTATCTTTCAGGTGAAGCGCTGGATATTTACCAGATAATTGAACTCACCAAAGGCTCCTTGGAAAAACGAAGCCAGCCTGGACCATAGCACTGCCTGGAGGCTCTGTATTTGCTCCCGTGGAGCTTCATCGGGGTGGTGCAGGCTCCCAAACTCAGGCTTTCAGCTGTGCTTTTTGCAAAAGGGCTTGCCTAAGGCCAGCCATTTTTCAGTAGCAGGACCTGCCAAGAAGATTCCTTCTAACTGAAGGTGCAGTTGAATTCAGTGGGTTCAGAACCAAGATGCCAACATCGGTGTGGACTACAGGACAAGGGGCATTGTTGCTTGTTGGGTAAAAATGAAGCAGAAGCCCCAAAGTTCACATTAACTCAGGCATTTCATTTATTTTTTCCTTTTCTTCTTGGCTGGTTCTTTGTTCTGTCCCCCATGCTCTGATGCAGTGCCC n.3643+245_4075delinsAATGTTTAAAGATAATTTATTCTATAGAGTGCATTCTTGCACTCTATAGGTGACAGAAAAACAAACTGTGCTTTAAATACCAAACAAGTAAATCAGAAAGCTTATTTTCTATTTAAAATATATCTAAGACACACTTATATAAAAAGAAAACAGACCCTCCTAACATGTAACATTACCGTTCGTGGCAATTGTTCTCAACCTTTCACTCTCCTTTTGACCTTAGCATTAAGCTCCTTTGCTCACTTCTGAGCTCTCAGTTACAGTTCTTGAGGTGGCATCCTAACCAATTTGCACTATCTTTCAGGTGAAGCGCTGGATATTTACCAGATAATTGAACTCACCAAAGGCTCCTTGGAAAAACGAAGCCAGCCTGGACCATAGCACTGCCTGGAGGCTCTGTATTTGCTCCCGTGGAGCTTCATCGGGGTGGTGCAGGCTCCCAAACTCAGGCTTTCAGCTGTGCTTTTTGCAAAAGGGCTTGCCTAAGGCCAGCCATTTTTCAGTAGCAGGACCTGCCAAGAAGATTCCTTCTAACTGAAGGTGCAGTTGAATTCAGTGGGTTCAGAACCAAGATGCCAACATCGGTGTGGACTACAGGACAAGGGGCATTGTTGCTTGTTGGGTAAAAATGAAGCAGAAGCCCCAAAGTTCACATTAACTCAGGCATTTCATTTATTTTTTCCTTTTCTTCTTGGCTGGTTCTTTGTTCTGTCCCCCATGCTCTGATGCAGTGCCC c.3745-1_*672delinsGGGCACTGCATCAGAGCATGGGGGACAGAACAAAGAACCAGCCAAGAAGAAAAGGAAAAAATAAATGAAATGCCTGAGTTAATGTGAACTTTGGGGCTTCTGCTTCATTTTTACCCAACAAGCAACAATGCCCCTTGTCCTGTAGTCCACACCGATGTTGGCATCTTGGTTCTGAACCCACTGAATTCAACTGCACCTTCAGTTAGAAGGAATCTTCTTGGCAGGTCCTGCTACTGAAAAATGGCTGGCCTTAGGCAAGCCCTTTTGCAAAAAGCACAGCTGAAAGCCTGAGTTTGGGAGCCTGCACCACCCCGATGAAGCTCCACGGGAGCAAATACAGAGCCTCCAGGCAGTGCTATGGTCCAGGCTGGCTTCGTTTTTCCAAGGAGCCTTTGGTGAGTTCAATTATCTGGTAAATATCCAGCGCTTCACCTGAAAGATAGTGCAAATTGGTTAGGATGCCACCTCAAGAACTGTAACTGAGAGCTCAGAAGTGAGCAAAGGAGCTTAATGCTAAGGTCAAAAGGAGAGTGAAAGGTTGAGAACAATTGCCACGAACGGTAATGTTACATGTTAGGAGGGTCTGTTTTCTTTTTATATAAGTGTGTCTTAGATATATTTTAAATAGAAAATAAGCTTTCTGATTTACTTGTTTGGTATTTAAAGCACAGTTTGTTTTTCTGTCACCTATAGAGTGCAAGAATGCACTCTATAGAATAAATTATCTTTAAACATT c.826+245_1258delinsAATGTTTAAAGATAATTTATTCTATAGAGTGCATTCTTGCACTCTATAGGTGACAGAAAAACAAACTGTGCTTTAAATACCAAACAAGTAAATCAGAAAGCTTATTTTCTATTTAAAATATATCTAAGACACACTTATATAAAAAGAAAACAGACCCTCCTAACATGTAACATTACCGTTCGTGGCAATTGTTCTCAACCTTTCACTCTCCTTTTGACCTTAGCATTAAGCTCCTTTGCTCACTTCTGAGCTCTCAGTTACAGTTCTTGAGGTGGCATCCTAACCAATTTGCACTATCTTTCAGGTGAAGCGCTGGATATTTACCAGATAATTGAACTCACCAAAGGCTCCTTGGAAAAACGAAGCCAGCCTGGACCATAGCACTGCCTGGAGGCTCTGTATTTGCTCCCGTGGAGCTTCATCGGGGTGGTGCAGGCTCCCAAACTCAGGCTTTCAGCTGTGCTTTTTGCAAAAGGGCTTGCCTAAGGCCAGCCATTTTTCAGTAGCAGGACCTGCCAAGAAGATTCCTTCTAACTGAAGGTGCAGTTGAATTCAGTGGGTTCAGAACCAAGATGCCAACATCGGTGTGGACTACAGGACAAGGGGCATTGTTGCTTGTTGGGTAAAAATGAAGCAGAAGCCCCAAAGTTCACATTAACTCAGGCATTTCATTTATTTTTTCCTTTTCTTCTTGGCTGGTTCTTTGTTCTGTCCCCCATGCTCTGATGCAGTGCCC c.*3067+245_*3499delinsAATGTTTAAAGATAATTTATTCTATAGAGTGCATTCTTGCACTCTATAGGTGACAGAAAAACAAACTGTGCTTTAAATACCAAACAAGTAAATCAGAAAGCTTATTTTCTATTTAAAATATATCTAAGACACACTTATATAAAAAGAAAACAGACCCTCCTAACATGTAACATTACCGTTCGTGGCAATTGTTCTCAACCTTTCACTCTCCTTTTGACCTTAGCATTAAGCTCCTTTGCTCACTTCTGAGCTCTCAGTTACAGTTCTTGAGGTGGCATCCTAACCAATTTGCACTATCTTTCAGGTGAAGCGCTGGATATTTACCAGATAATTGAACTCACCAAAGGCTCCTTGGAAAAACGAAGCCAGCCTGGACCATAGCACTGCCTGGAGGCTCTGTATTTGCTCCCGTGGAGCTTCATCGGGGTGGTGCAGGCTCCCAAACTCAGGCTTTCAGCTGTGCTTTTTGCAAAAGGGCTTGCCTAAGGCCAGCCATTTTTCAGTAGCAGGACCTGCCAAGAAGATTCCTTCTAACTGAAGGTGCAGTTGAATTCAGTGGGTTCAGAACCAAGATGCCAACATCGGTGTGGACTACAGGACAAGGGGCATTGTTGCTTGTTGGGTAAAAATGAAGCAGAAGCCCCAAAGTTCACATTAACTCAGGCATTTCATTTATTTTTTCCTTTTCTTCTTGGCTGGTTCTTTGTTCTGTCCCCCATGCTCTGATGCAGTGCCC c.3883-1_*672delinsGGGCACTGCATCAGAGCATGGGGGACAGAACAAAGAACCAGCCAAGAAGAAAAGGAAAAAATAAATGAAATGCCTGAGTTAATGTGAACTTTGGGGCTTCTGCTTCATTTTTACCCAACAAGCAACAATGCCCCTTGTCCTGTAGTCCACACCGATGTTGGCATCTTGGTTCTGAACCCACTGAATTCAACTGCACCTTCAGTTAGAAGGAATCTTCTTGGCAGGTCCTGCTACTGAAAAATGGCTGGCCTTAGGCAAGCCCTTTTGCAAAAAGCACAGCTGAAAGCCTGAGTTTGGGAGCCTGCACCACCCCGATGAAGCTCCACGGGAGCAAATACAGAGCCTCCAGGCAGTGCTATGGTCCAGGCTGGCTTCGTTTTTCCAAGGAGCCTTTGGTGAGTTCAATTATCTGGTAAATATCCAGCGCTTCACCTGAAAGATAGTGCAAATTGGTTAGGATGCCACCTCAAGAACTGTAACTGAGAGCTCAGAAGTGAGCAAAGGAGCTTAATGCTAAGGTCAAAAGGAGAGTGAAAGGTTGAGAACAATTGCCACGAACGGTAATGTTACATGTTAGGAGGGTCTGTTTTCTTTTTATATAAGTGTGTCTTAGATATATTTTAAATAGAAAATAAGCTTTCTGATTTACTTGTTTGGTATTTAAAGCACAGTTTGTTTTTCTGTCACCTATAGAGTGCAAGAATGCACTCTATAGAATAAATTATCTTTAAACATT c.3646-1_*672delinsGGGCACTGCATCAGAGCATGGGGGACAGAACAAAGAACCAGCCAAGAAGAAAAGGAAAAAATAAATGAAATGCCTGAGTTAATGTGAACTTTGGGGCTTCTGCTTCATTTTTACCCAACAAGCAACAATGCCCCTTGTCCTGTAGTCCACACCGATGTTGGCATCTTGGTTCTGAACCCACTGAATTCAACTGCACCTTCAGTTAGAAGGAATCTTCTTGGCAGGTCCTGCTACTGAAAAATGGCTGGCCTTAGGCAAGCCCTTTTGCAAAAAGCACAGCTGAAAGCCTGAGTTTGGGAGCCTGCACCACCCCGATGAAGCTCCACGGGAGCAAATACAGAGCCTCCAGGCAGTGCTATGGTCCAGGCTGGCTTCGTTTTTCCAAGGAGCCTTTGGTGAGTTCAATTATCTGGTAAATATCCAGCGCTTCACCTGAAAGATAGTGCAAATTGGTTAGGATGCCACCTCAAGAACTGTAACTGAGAGCTCAGAAGTGAGCAAAGGAGCTTAATGCTAAGGTCAAAAGGAGAGTGAAAGGTTGAGAACAATTGCCACGAACGGTAATGTTACATGTTAGGAGGGTCTGTTTTCTTTTTATATAAGTGTGTCTTAGATATATTTTAAATAGAAAATAAGCTTTCTGATTTACTTGTTTGGTATTTAAAGCACAGTTTGTTTTTCTGTCACCTATAGAGTGCAAGAATGCACTCTATAGAATAAATTATCTTTAAACATT c.3580-1_*672delinsGGGCACTGCATCAGAGCATGGGGGACAGAACAAAGAACCAGCCAAGAAGAAAAGGAAAAAATAAATGAAATGCCTGAGTTAATGTGAACTTTGGGGCTTCTGCTTCATTTTTACCCAACAAGCAACAATGCCCCTTGTCCTGTAGTCCACACCGATGTTGGCATCTTGGTTCTGAACCCACTGAATTCAACTGCACCTTCAGTTAGAAGGAATCTTCTTGGCAGGTCCTGCTACTGAAAAATGGCTGGCCTTAGGCAAGCCCTTTTGCAAAAAGCACAGCTGAAAGCCTGAGTTTGGGAGCCTGCACCACCCCGATGAAGCTCCACGGGAGCAAATACAGAGCCTCCAGGCAGTGCTATGGTCCAGGCTGGCTTCGTTTTTCCAAGGAGCCTTTGGTGAGTTCAATTATCTGGTAAATATCCAGCGCTTCACCTGAAAGATAGTGCAAATTGGTTAGGATGCCACCTCAAGAACTGTAACTGAGAGCTCAGAAGTGAGCAAAGGAGCTTAATGCTAAGGTCAAAAGGAGAGTGAAAGGTTGAGAACAATTGCCACGAACGGTAATGTTACATGTTAGGAGGGTCTGTTTTCTTTTTATATAAGTGTGTCTTAGATATATTTTAAATAGAAAATAAGCTTTCTGATTTACTTGTTTGGTATTTAAAGCACAGTTTGTTTTTCTGTCACCTATAGAGTGCAAGAATGCACTCTATAGAATAAATTATCTTTAAACATT | |
| 15 | g.89316397_89317131del | CA1139664132 | FANCI,POLG | c.3643+245_*354del c.3925_*672del (n.[c.3925_*672del;Gly1309=]) c.3343+245_3774del c.*713+245_*1144del c.2551+245_2982del c.2655+245_3086del c.3220+245_3651del n.4845+245_5276del n.1422+245_1853del n.3643+245_4074del c.3745_*672del (n.[c.3745_*672del;Gly1249SerfsTer12]) c.826+245_1257del c.*3067+245_*3498del c.3745_*672del (n.[c.3745_*672del;Gly1249=]) c.3883_*672del (n.[c.3883_*672del;Gly1295=]) c.3646_*672del (n.[c.3646_*672del;Gly1216=]) c.3580_*672del (n.[c.3580_*672del;Gly1194=]) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.89316693_89316713dup | CA972592082 | FANCI,POLG | c.*38_*58dup (n.*38_*58dup) c.*234_*254dup (n.*234_*254dup) c.3458_3478dup (n.3458_3478dup) c.66_73+13dup c.*828_*848dup (n.*828_*848dup) c.*2362_*2382dup (n.*2362_*2382dup) c.2666_2686dup (n.2666_2686dup) c.2770_2790dup c.3335_3355dup n.4960_4980dup n.1537_1557dup n.3758_3778dup n.3426_3446dup n.3802_3822dup n.568_588dup c.941_961dup (n.941_961dup) n.4228_4248dup c.*3182_*3202dup (n.*3182_*3202dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89316704A>C | CA2575828285 | FANCI,POLG | c.*47T>G (n.*47T>G) c.*245A>C (n.*245A>C) c.3467T>G (n.3467T>G) c.73+2T>G c.*837T>G (n.*837T>G) c.*2371T>G (n.*2371T>G) c.2675T>G (n.2675T>G) c.2779T>G c.3344T>G n.4969T>G n.1546T>G n.3767T>G n.3437A>C n.3813A>C n.577T>G c.950T>G (n.950T>G) n.4239A>C c.*3191T>G (n.*3191T>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89316704dup | CA716878828 | FANCI,POLG | c.*47dup (n.*47dup) c.*245dup (n.*245dup) c.3467dup (n.3467dup) c.73+2dup c.*837dup (n.*837dup) c.*2371dup (n.*2371dup) c.2675dup (n.2675dup) c.2779dup c.3344dup n.4969dup n.1546dup n.3767dup n.3437dup n.3813dup n.577dup c.950dup (n.950dup) n.4239dup c.*3191dup (n.*3191dup) | dbSNP |
| 15 | g.89316704_89316705delinsCA | CA656507237 | FANCI,POLG | c.*46_*47delinsTG (n.*46_*47delinsTG) c.*245_*246delinsCA (n.*245_*246delinsCA) c.3466_3467delinsTG (n.3466_3467delinsTG) c.73+1_73+2delinsTG c.*836_*837delinsTG (n.*836_*837delinsTG) c.*2370_*2371delinsTG (n.*2370_*2371delinsTG) c.2674_2675delinsTG (n.2674_2675delinsTG) c.2778_2779delinsTG c.3343_3344delinsTG n.4968_4969delinsTG n.1545_1546delinsTG n.3766_3767delinsTG n.3437_3438delinsCA n.3813_3814delinsCA n.576_577delinsTG c.949_950delinsTG (n.949_950delinsTG) n.4239_4240delinsCA c.*3190_*3191delinsTG (n.*3190_*3191delinsTG) | COSMIC |
| 15 | g.89316705C>A | CA619511314 | FANCI,POLG | c.*46G>T (n.*46G>T) c.*246C>A (n.*246C>A) c.3466G>T (n.3466G>T) c.73+1G>T c.*836G>T (n.*836G>T) c.*2370G>T (n.*2370G>T) c.2674G>T (n.2674G>T) c.2778G>T c.3343G>T n.4968G>T n.1545G>T n.3766G>T n.3438C>A n.3814C>A n.576G>T c.949G>T (n.949G>T) n.4240C>A c.*3190G>T (n.*3190G>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 15 | g.89316705C= | CA2194537276 | FANCI,POLG | c.*46G= (n.*46G=) c.*246C= (n.*246C=) c.3466G= (n.3466G=) c.73+1G= c.*836G= (n.*836G=) c.*2370G= (n.*2370G=) c.2674G= (n.2674G=) c.2778G= c.3343G= n.4968G= n.1545G= n.3766G= n.3438C= n.3814C= n.576G= c.949G= (n.949G=) n.4240C= c.*3190G= (n.*3190G=) | |
| 15 | g.89316705C>G | CA619511315 | FANCI,POLG | c.*46G>C (n.*46G>C) c.*246C>G (n.*246C>G) c.3466G>C (n.3466G>C) c.73+1G>C c.*836G>C (n.*836G>C) c.*2370G>C (n.*2370G>C) c.2674G>C (n.2674G>C) c.2778G>C c.3343G>C n.4968G>C n.1545G>C n.3766G>C n.3438C>G n.3814C>G n.576G>C c.949G>C (n.949G>C) n.4240C>G c.*3190G>C (n.*3190G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.89316705C>T | CA7724016 | FANCI,POLG | c.*46G>A (n.*46G>A) c.*246C>T (n.*246C>T) c.3466G>A (n.3466G>A) c.73+1G>A c.*836G>A (n.*836G>A) c.*2370G>A (n.*2370G>A) c.2674G>A (n.2674G>A) c.2778G>A c.3343G>A n.4968G>A n.1545G>A n.3766G>A n.3438C>T n.3814C>T n.576G>A c.949G>A (n.949G>A) n.4240C>T c.*3190G>A (n.*3190G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 15 | g.89316706C>A | CA2630254168 | FANCI,POLG | c.*45G>T (n.*45G>T) c.*247C>A (n.*247C>A) c.3465G>T (n.3465G>T) c.73G>T c.*835G>T (n.*835G>T) c.*2369G>T (n.*2369G>T) c.2673G>T (n.2673G>T) c.2777G>T c.3342G>T n.4967G>T n.1544G>T n.3765G>T n.3439C>A n.3815C>A n.575G>T c.948G>T (n.948G>T) n.4241C>A c.*3189G>T (n.*3189G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89316706C= | CA2194537281 | FANCI,POLG | c.*45G= (n.*45G=) c.*247C= (n.*247C=) c.3465G= (n.3465G=) c.73G= c.*835G= (n.*835G=) c.*2369G= (n.*2369G=) c.2673G= (n.2673G=) c.2777G= c.3342G= n.4967G= n.1544G= n.3765G= n.3439C= n.3815C= n.575G= c.948G= (n.948G=) n.4241C= c.*3189G= (n.*3189G=) | |
| 15 | g.89316706C>T | CA2194537284 | FANCI,POLG | c.*45G>A (n.*45G>A) c.*247C>T (n.*247C>T) c.3465G>A (n.3465G>A) c.73G>A c.*835G>A (n.*835G>A) c.*2369G>A (n.*2369G>A) c.2673G>A (n.2673G>A) c.2777G>A c.3342G>A n.4967G>A n.1544G>A n.3765G>A n.3439C>T n.3815C>T n.575G>A c.948G>A (n.948G>A) n.4241C>T c.*3189G>A (n.*3189G>A) | dbSNP |
| 15 | g.89316707C>A | CA2630254169 | FANCI,POLG | c.*44G>T (n.*44G>T) c.*248C>A (n.*248C>A) c.3464G>T (n.3464G>T) c.72G>T c.*834G>T (n.*834G>T) c.*2368G>T (n.*2368G>T) c.2672G>T (n.2672G>T) c.2776G>T c.3341G>T n.4966G>T n.1543G>T n.3764G>T n.3440C>A n.3816C>A n.574G>T c.947G>T (n.947G>T) n.4242C>A c.*3188G>T (n.*3188G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89316707C= | CA2194537290 | FANCI,POLG | c.*44G= (n.*44G=) c.*248C= (n.*248C=) c.3464G= (n.3464G=) c.72G= c.*834G= (n.*834G=) c.*2368G= (n.*2368G=) c.2672G= (n.2672G=) c.2776G= c.3341G= n.4966G= n.1543G= n.3764G= n.3440C= n.3816C= n.574G= c.947G= (n.947G=) n.4242C= c.*3188G= (n.*3188G=) | |
| 15 | g.89316707C>G | CA7724017 | FANCI,POLG | c.*44G>C (n.*44G>C) c.*248C>G (n.*248C>G) c.3464G>C (n.3464G>C) c.72G>C c.*834G>C (n.*834G>C) c.*2368G>C (n.*2368G>C) c.2672G>C (n.2672G>C) c.2776G>C c.3341G>C n.4966G>C n.1543G>C n.3764G>C n.3440C>G n.3816C>G n.574G>C c.947G>C (n.947G>C) n.4242C>G c.*3188G>C (n.*3188G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89316708C>A | CA2630254170 | FANCI,POLG | c.*43G>T (n.*43G>T) c.*249C>A (n.*249C>A) c.3463G>T (n.3463G>T) c.71G>T c.*833G>T (n.*833G>T) c.*2367G>T (n.*2367G>T) c.2671G>T (n.2671G>T) c.2775G>T c.3340G>T n.4965G>T n.1542G>T n.3763G>T n.3441C>A n.3817C>A n.573G>T c.946G>T (n.946G>T) n.4243C>A c.*3187G>T (n.*3187G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89316708C= | CA2194537295 | FANCI,POLG | c.*43G= (n.*43G=) c.*249C= (n.*249C=) c.3463G= (n.3463G=) c.71G= c.*833G= (n.*833G=) c.*2367G= (n.*2367G=) c.2671G= (n.2671G=) c.2775G= c.3340G= n.4965G= n.1542G= n.3763G= n.3441C= n.3817C= n.573G= c.946G= (n.946G=) n.4243C= c.*3187G= (n.*3187G=) | |
| 15 | g.89316708C>T | CA7724018 | FANCI,POLG | c.*43G>A (n.*43G>A) c.*249C>T (n.*249C>T) c.3463G>A (n.3463G>A) c.71G>A c.*833G>A (n.*833G>A) c.*2367G>A (n.*2367G>A) c.2671G>A (n.2671G>A) c.2775G>A c.3340G>A n.4965G>A n.1542G>A n.3763G>A n.3441C>T n.3817C>T n.573G>A c.946G>A (n.946G>A) n.4243C>T c.*3187G>A (n.*3187G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89316709G>A | CA7724019 | FANCI,POLG | c.*42C>T (n.*42C>T) c.*250G>A (n.*250G>A) c.3462C>T (n.3462C>T) c.70C>T c.*832C>T (n.*832C>T) c.*2366C>T (n.*2366C>T) c.2670C>T (n.2670C>T) c.2774C>T c.3339C>T n.4964C>T n.1541C>T n.3762C>T n.3442G>A n.3818G>A n.572C>T c.945C>T (n.945C>T) n.4244G>A c.*3186C>T (n.*3186C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89316709G>C | CA2630254171 | FANCI,POLG | c.*42C>G (n.*42C>G) c.*250G>C (n.*250G>C) c.3462C>G (n.3462C>G) c.70C>G c.*832C>G (n.*832C>G) c.*2366C>G (n.*2366C>G) c.2670C>G (n.2670C>G) c.2774C>G c.3339C>G n.4964C>G n.1541C>G n.3762C>G n.3442G>C n.3818G>C n.572C>G c.945C>G (n.945C>G) n.4244G>C c.*3186C>G (n.*3186C>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89316709G= | CA2194537300 | FANCI,POLG | c.*42C= (n.*42C=) c.*250G= (n.*250G=) c.3462C= (n.3462C=) c.70C= c.*832C= (n.*832C=) c.*2366C= (n.*2366C=) c.2670C= (n.2670C=) c.2774C= c.3339C= n.4964C= n.1541C= n.3762C= n.3442G= n.3818G= n.572C= c.945C= (n.945C=) n.4244G= c.*3186C= (n.*3186C=) | |
| 15 | g.89316709G>T | CA2575828291 | FANCI,POLG | c.*42C>A (n.*42C>A) c.*250G>T (n.*250G>T) c.3462C>A (n.3462C>A) c.70C>A c.*832C>A (n.*832C>A) c.*2366C>A (n.*2366C>A) c.2670C>A (n.2670C>A) c.2774C>A c.3339C>A n.4964C>A n.1541C>A n.3762C>A n.3442G>T n.3818G>T n.572C>A c.945C>A (n.945C>A) n.4244G>T c.*3186C>A (n.*3186C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89316710del | CA2630254172 | FANCI,POLG | c.*41del (n.*41del) c.*251del (n.*251del) c.3461del (n.3461del) c.69del c.*831del (n.*831del) c.*2365del (n.*2365del) c.2669del (n.2669del) c.2773del c.3338del n.4963del n.1540del n.3761del n.3443del n.3819del n.571del c.944del (n.944del) n.4245del c.*3185del (n.*3185del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89316710A= | CA2194537301 | FANCI,POLG | c.*41T= (n.*41T=) c.*251A= (n.*251A=) c.3461T= (n.3461T=) c.69T= c.*831T= (n.*831T=) c.*2365T= (n.*2365T=) c.2669T= (n.2669T=) c.2773T= c.3338T= n.4963T= n.1540T= n.3761T= n.3443A= n.3819A= n.571T= c.944T= (n.944T=) n.4245A= c.*3185T= (n.*3185T=) | |
| 15 | g.89316710A>C | CA2630254173 | FANCI,POLG | c.*41T>G (n.*41T>G) c.*251A>C (n.*251A>C) c.3461T>G (n.3461T>G) c.69T>G c.*831T>G (n.*831T>G) c.*2365T>G (n.*2365T>G) c.2669T>G (n.2669T>G) c.2773T>G c.3338T>G n.4963T>G n.1540T>G n.3761T>G n.3443A>C n.3819A>C n.571T>G c.944T>G (n.944T>G) n.4245A>C c.*3185T>G (n.*3185T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.89316710A>G | CA619511319 | FANCI,POLG | c.*41T>C (n.*41T>C) c.*251A>G (n.*251A>G) c.3461T>C (n.3461T>C) c.69T>C c.*831T>C (n.*831T>C) c.*2365T>C (n.*2365T>C) c.2669T>C (n.2669T>C) c.2773T>C c.3338T>C n.4963T>C n.1540T>C n.3761T>C n.3443A>G n.3819A>G n.571T>C c.944T>C (n.944T>C) n.4245A>G c.*3185T>C (n.*3185T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.89316711T>C | CA2194537303 | FANCI,POLG | c.*40A>G (n.*40A>G) c.*252T>C (n.*252T>C) c.3460A>G (n.3460A>G) c.68A>G c.*830A>G (n.*830A>G) c.*2364A>G (n.*2364A>G) c.2668A>G (n.2668A>G) c.2772A>G c.3337A>G n.4962A>G n.1539A>G n.3760A>G n.3444T>C n.3820T>C n.570A>G c.943A>G (n.943A>G) n.4246T>C c.*3184A>G (n.*3184A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.89316711T= | CA2194537302 | FANCI,POLG | c.*40A= (n.*40A=) c.*252T= (n.*252T=) c.3460A= (n.3460A=) c.68A= c.*830A= (n.*830A=) c.*2364A= (n.*2364A=) c.2668A= (n.2668A=) c.2772A= c.3337A= n.4962A= n.1539A= n.3760A= n.3444T= n.3820T= n.570A= c.943A= (n.943A=) n.4246T= c.*3184A= (n.*3184A=) | |
| 15 | g.89316712G>T | CA2630254175 | FANCI,POLG | c.*39C>A (n.*39C>A) c.*253G>T (n.*253G>T) c.3459C>A (n.3459C>A) c.67C>A c.*829C>A (n.*829C>A) c.*2363C>A (n.*2363C>A) c.2667C>A (n.2667C>A) c.2771C>A c.3336C>A n.4961C>A n.1538C>A n.3759C>A n.3445G>T n.3821G>T n.569C>A c.942C>A (n.942C>A) n.4247G>T c.*3183C>A (n.*3183C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89316713_89316723del | CA2630254174 | FANCI,POLG | c.*29_*39del (n.*29_*39del) c.*254_*264del (n.*254_*264del) c.3449_3459del (n.3449_3459del) c.57_67del c.*819_*829del (n.*819_*829del) c.*2353_*2363del (n.*2353_*2363del) c.2657_2667del (n.2657_2667del) c.2761_2771del c.3326_3336del n.4951_4961del n.1528_1538del n.3749_3759del n.3446_3456del n.3822_3832del n.559_569del c.932_942del (n.932_942del) n.4248_4258del c.*3173_*3183del (n.*3173_*3183del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89316714A= | CA2194537304 | FANCI,POLG | c.*37T= (n.*37T=) c.*255A= (n.*255A=) c.3457T= (n.3457T=) c.65T= c.*827T= (n.*827T=) c.*2361T= (n.*2361T=) c.2665T= (n.2665T=) c.2769T= c.3334T= n.4959T= n.1536T= n.3757T= n.3447A= n.3823A= n.567T= c.940T= (n.940T=) n.4249A= c.*3181T= (n.*3181T=) | |
| 15 | g.89316714A>C | CA972592102 | FANCI,POLG | c.*37T>G (n.*37T>G) c.*255A>C (n.*255A>C) c.3457T>G (n.3457T>G) c.65T>G c.*827T>G (n.*827T>G) c.*2361T>G (n.*2361T>G) c.2665T>G (n.2665T>G) c.2769T>G c.3334T>G n.4959T>G n.1536T>G n.3757T>G n.3447A>C n.3823A>C n.567T>G c.940T>G (n.940T>G) n.4249A>C c.*3181T>G (n.*3181T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89316714A>G | CA2575828293 | FANCI,POLG | c.*37T>C (n.*37T>C) c.*255A>G (n.*255A>G) c.3457T>C (n.3457T>C) c.65T>C c.*827T>C (n.*827T>C) c.*2361T>C (n.*2361T>C) c.2665T>C (n.2665T>C) c.2769T>C c.3334T>C n.4959T>C n.1536T>C n.3757T>C n.3447A>G n.3823A>G n.567T>C c.940T>C (n.940T>C) n.4249A>G c.*3181T>C (n.*3181T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89316715G>T | CA2630254176 | FANCI,POLG | c.*36C>A (n.*36C>A) c.*256G>T (n.*256G>T) c.3456C>A (n.3456C>A) c.64C>A c.*826C>A (n.*826C>A) c.*2360C>A (n.*2360C>A) c.2664C>A (n.2664C>A) c.2768C>A c.3333C>A n.4958C>A n.1535C>A n.3756C>A n.3448G>T n.3824G>T n.566C>A c.939C>A (n.939C>A) n.4250G>T c.*3180C>A (n.*3180C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89316716C>T | CA2575828294 | FANCI,POLG | c.*35G>A (n.*35G>A) c.*257C>T (n.*257C>T) c.3455G>A (n.3455G>A) c.63G>A c.*825G>A (n.*825G>A) c.*2359G>A (n.*2359G>A) c.2663G>A (n.2663G>A) c.2767G>A c.3332G>A n.4957G>A n.1534G>A n.3755G>A n.3449C>T n.3825C>T n.565G>A c.938G>A (n.938G>A) n.4251C>T c.*3179G>A (n.*3179G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89316717del | CA2630254177 | FANCI,POLG | c.*34del (n.*34del) c.*258del (n.*258del) c.3454del (n.3454del) c.62del c.*824del (n.*824del) c.*2358del (n.*2358del) c.2662del (n.2662del) c.2766del c.3331del n.4956del n.1533del n.3754del n.3450del n.3826del n.564del c.937del (n.937del) n.4252del c.*3178del (n.*3178del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89316717T>G | CA2630254178 | FANCI,POLG | c.*34A>C (n.*34A>C) c.*258T>G (n.*258T>G) c.3454A>C (n.3454A>C) c.62A>C c.*824A>C (n.*824A>C) c.*2358A>C (n.*2358A>C) c.2662A>C (n.2662A>C) c.2766A>C c.3331A>C n.4956A>C n.1533A>C n.3754A>C n.3450T>G n.3826T>G n.564A>C c.937A>C (n.937A>C) n.4252T>G c.*3178A>C (n.*3178A>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89316718C>A | CA7724020 | FANCI,POLG | c.*33G>T (n.*33G>T) c.*259C>A (n.*259C>A) c.3453G>T (n.3453G>T) c.61G>T c.*823G>T (n.*823G>T) c.*2357G>T (n.*2357G>T) c.2661G>T (n.2661G>T) c.2765G>T c.3330G>T n.4955G>T n.1532G>T n.3753G>T n.3451C>A n.3827C>A n.563G>T c.936G>T (n.936G>T) n.4253C>A c.*3177G>T (n.*3177G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.89316718C= | CA2194537306 | FANCI,POLG | c.*33G= (n.*33G=) c.*259C= (n.*259C=) c.3453G= (n.3453G=) c.61G= c.*823G= (n.*823G=) c.*2357G= (n.*2357G=) c.2661G= (n.2661G=) c.2765G= c.3330G= n.4955G= n.1532G= n.3753G= n.3451C= n.3827C= n.563G= c.936G= (n.936G=) n.4253C= c.*3177G= (n.*3177G=) | |
| 15 | g.89316718C>T | CA2630254180 | FANCI,POLG | c.*33G>A (n.*33G>A) c.*259C>T (n.*259C>T) c.3453G>A (n.3453G>A) c.61G>A c.*823G>A (n.*823G>A) c.*2357G>A (n.*2357G>A) c.2661G>A (n.2661G>A) c.2765G>A c.3330G>A n.4955G>A n.1532G>A n.3753G>A n.3451C>T n.3827C>T n.563G>A c.936G>A (n.936G>A) n.4253C>T c.*3177G>A (n.*3177G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89316719del | CA2630254179 | FANCI,POLG | c.*33del (n.*33del) c.*260del (n.*260del) c.3453del (n.3453del) c.61del c.*823del (n.*823del) c.*2357del (n.*2357del) c.2661del (n.2661del) c.2765del c.3330del n.4955del n.1532del n.3753del n.3452del n.3828del n.563del c.936del (n.936del) n.4254del c.*3177del (n.*3177del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89316720A>C | CA2630254181 | FANCI,POLG | c.*31T>G (n.*31T>G) c.*261A>C (n.*261A>C) c.3451T>G (n.3451T>G) c.59T>G c.*821T>G (n.*821T>G) c.*2355T>G (n.*2355T>G) c.2659T>G (n.2659T>G) c.2763T>G c.3328T>G n.4953T>G n.1530T>G n.3751T>G n.3453A>C n.3829A>C n.561T>G c.934T>G (n.934T>G) n.4255A>C c.*3175T>G (n.*3175T>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89316720A>G | CA2575828296 | FANCI,POLG | c.*31T>C (n.*31T>C) c.*261A>G (n.*261A>G) c.3451T>C (n.3451T>C) c.59T>C c.*821T>C (n.*821T>C) c.*2355T>C (n.*2355T>C) c.2659T>C (n.2659T>C) c.2763T>C c.3328T>C n.4953T>C n.1530T>C n.3751T>C n.3453A>G n.3829A>G n.561T>C c.934T>C (n.934T>C) n.4255A>G c.*3175T>C (n.*3175T>C) | |
| 15 | g.89316720A>T | CA2630254182 | FANCI,POLG | c.*31T>A (n.*31T>A) c.*261A>T (n.*261A>T) c.3451T>A (n.3451T>A) c.59T>A c.*821T>A (n.*821T>A) c.*2355T>A (n.*2355T>A) c.2659T>A (n.2659T>A) c.2763T>A c.3328T>A n.4953T>A n.1530T>A n.3751T>A n.3453A>T n.3829A>T n.561T>A c.934T>A (n.934T>A) n.4255A>T c.*3175T>A (n.*3175T>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.89316721C= | CA2194537309 | FANCI,POLG | c.*30G= (n.*30G=) c.*262C= (n.*262C=) c.3450G= (n.3450G=) c.58G= c.*820G= (n.*820G=) c.*2354G= (n.*2354G=) c.2658G= (n.2658G=) c.2762G= c.3327G= n.4952G= n.1529G= n.3750G= n.3454C= n.3830C= n.560G= c.933G= (n.933G=) n.4256C= c.*3174G= (n.*3174G=) | |
| 15 | g.89316721C>T | CA7724021 | FANCI,POLG | c.*30G>A (n.*30G>A) c.*262C>T (n.*262C>T) c.3450G>A (n.3450G>A) c.58G>A c.*820G>A (n.*820G>A) c.*2354G>A (n.*2354G>A) c.2658G>A (n.2658G>A) c.2762G>A c.3327G>A n.4952G>A n.1529G>A n.3750G>A n.3454C>T n.3830C>T n.560G>A c.933G>A (n.933G>A) n.4256C>T c.*3174G>A (n.*3174G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89316722G>A | CA7724022 | FANCI,POLG | c.*29C>T (n.*29C>T) c.*263G>A (n.*263G>A) c.3449C>T (n.3449C>T) c.57C>T c.*819C>T (n.*819C>T) c.*2353C>T (n.*2353C>T) c.2657C>T (n.2657C>T) c.2761C>T c.3326C>T n.4951C>T n.1528C>T n.3749C>T n.3455G>A n.3831G>A n.559C>T c.932C>T (n.932C>T) n.4257G>A c.*3173C>T (n.*3173C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89316722G= | CA2194537313 | FANCI,POLG | c.*29C= (n.*29C=) c.*263G= (n.*263G=) c.3449C= (n.3449C=) c.57C= c.*819C= (n.*819C=) c.*2353C= (n.*2353C=) c.2657C= (n.2657C=) c.2761C= c.3326C= n.4951C= n.1528C= n.3749C= n.3455G= n.3831G= n.559C= c.932C= (n.932C=) n.4257G= c.*3173C= (n.*3173C=) | |
| 15 | g.89316722G>T | CA2575828302 | FANCI,POLG | c.*29C>A (n.*29C>A) c.*263G>T (n.*263G>T) c.3449C>A (n.3449C>A) c.57C>A c.*819C>A (n.*819C>A) c.*2353C>A (n.*2353C>A) c.2657C>A (n.2657C>A) c.2761C>A c.3326C>A n.4951C>A n.1528C>A n.3749C>A n.3455G>T n.3831G>T n.559C>A c.932C>A (n.932C>A) n.4257G>T c.*3173C>A (n.*3173C>A) | gnomAD v4 |