Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.88881638_88881643dup | CA2575826588 | HAPLN3 | c.209_214dup (p.Arg71_Tyr72insCysArg) c.395_400dup (p.Arg133_Tyr134insCysArg) n.311_316dup c.341_346dup (p.Arg115_Tyr116insCysArg) n.424_429dup n.530_535dup c.-171_-166dup (n.-171_-166dup) n.542_547dup n.543_548dup | |
15 | g.88881639G>A | CA393733948 | HAPLN3 | c.211C>T (p.Arg71Cys) c.397C>T (p.Arg133Cys) n.313C>T c.343C>T (p.Arg115Cys) n.426C>T n.532C>T c.-169C>T (n.-169C>T) n.544C>T n.545C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.88881639G>C | CA274505904 | HAPLN3 | c.211C>G (p.Arg71Gly) c.397C>G (p.Arg133Gly) n.313C>G c.343C>G (p.Arg115Gly) n.426C>G n.532C>G c.-169C>G (n.-169C>G) n.544C>G n.545C>G | dbSNP |
15 | g.88881639G= | CA2194346513 | HAPLN3 | c.211C= (p.Arg71=) c.397C= (p.Arg133=) n.313C= c.343C= (p.Arg115=) n.426C= n.532C= c.-169C= (n.-169C=) n.544C= n.545C= | |
15 | g.88881639G>T | CA7721138 | HAPLN3 | c.211C>A (p.Arg71Ser) c.397C>A (p.Arg133Ser) n.313C>A c.343C>A (p.Arg115Ser) n.426C>A n.532C>A c.-169C>A (n.-169C>A) n.544C>A n.545C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.88881640G>A | CA492288615 | HAPLN3 | c.210C>T (p.Cys70=) c.396C>T (p.Cys132=) n.312C>T c.342C>T (p.Cys114=) n.425C>T n.531C>T c.-170C>T (n.-170C>T) n.543C>T n.544C>T | |
15 | g.88881640G>C | CA393733949 | HAPLN3 | c.210C>G (p.Cys70Trp) c.396C>G (p.Cys132Trp) n.312C>G c.342C>G (p.Cys114Trp) n.425C>G n.531C>G c.-170C>G (n.-170C>G) n.543C>G n.544C>G | |
15 | g.88881640G>T | CA393733950 | HAPLN3 | c.210C>A (p.Cys70Ter) c.396C>A (p.Cys132Ter) n.312C>A c.342C>A (p.Cys114Ter) n.425C>A n.531C>A c.-170C>A (n.-170C>A) n.543C>A n.544C>A | |
15 | g.88881641C>A | CA393733951 | HAPLN3 | c.209G>T (p.Cys70Phe) c.395G>T (p.Cys132Phe) n.311G>T c.341G>T (p.Cys114Phe) n.424G>T n.530G>T c.-171G>T (n.-171G>T) n.542G>T n.543G>T | |
15 | g.88881641C>G | CA393733952 | HAPLN3 | c.209G>C (p.Cys70Ser) c.395G>C (p.Cys132Ser) n.311G>C c.341G>C (p.Cys114Ser) n.424G>C n.530G>C c.-171G>C (n.-171G>C) n.542G>C n.543G>C | |
15 | g.88881641C>T | CA393733953 | HAPLN3 | c.209G>A (p.Cys70Tyr) c.395G>A (p.Cys132Tyr) n.311G>A c.341G>A (p.Cys114Tyr) n.424G>A n.530G>A c.-171G>A (n.-171G>A) n.542G>A n.543G>A | gnomAD v4 |
15 | g.88881642A= | CA2194346516 | HAPLN3 | c.208T= (p.Cys70=) c.394T= (p.Cys132=) n.310T= c.340T= (p.Cys114=) n.423T= n.529T= c.-172T= (n.-172T=) n.541T= n.542T= | |
15 | g.88881642A>C | CA393733956 | HAPLN3 | c.208T>G (p.Cys70Gly) c.394T>G (p.Cys132Gly) n.310T>G c.340T>G (p.Cys114Gly) n.423T>G n.529T>G c.-172T>G (n.-172T>G) n.541T>G n.542T>G | |
15 | g.88881642A>G | CA393733955 | HAPLN3 | c.208T>C (p.Cys70Arg) c.394T>C (p.Cys132Arg) n.310T>C c.340T>C (p.Cys114Arg) n.423T>C n.529T>C c.-172T>C (n.-172T>C) n.541T>C n.542T>C | |
15 | g.88881642A>T | CA393733954 | HAPLN3 | c.208T>A (p.Cys70Ser) c.394T>A (p.Cys132Ser) n.310T>A c.340T>A (p.Cys114Ser) n.423T>A n.529T>A c.-172T>A (n.-172T>A) n.541T>A n.542T>A | |
15 | g.88881643G>A | CA492288617 | HAPLN3 | c.207C>T (p.Pro69=) c.393C>T (p.Pro131=) n.309C>T c.339C>T (p.Pro113=) n.422C>T n.528C>T c.-173C>T (n.-173C>T) n.540C>T n.541C>T | |
15 | g.88881643G>C | CA7721139 | HAPLN3 | c.207C>G (p.Pro69=) c.393C>G (p.Pro131=) n.309C>G c.339C>G (p.Pro113=) n.422C>G n.528C>G c.-173C>G (n.-173C>G) n.540C>G n.541C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.88881643G= | CA2194346518 | HAPLN3 | c.207C= (p.Pro69=) c.393C= (p.Pro131=) n.309C= c.339C= (p.Pro113=) n.422C= n.528C= c.-173C= (n.-173C=) n.540C= n.541C= | |
15 | g.88881643G>T | CA492288618 | HAPLN3 | c.207C>A (p.Pro69=) c.393C>A (p.Pro131=) n.309C>A c.339C>A (p.Pro113=) n.422C>A n.528C>A c.-173C>A (n.-173C>A) n.540C>A n.541C>A | |
15 | g.88881645_88881646insGGGGGG | CA919613206 | HAPLN3 | c.207_208insCCCCCC (p.Pro69_Cys70insProPro) c.393_394insCCCCCC (p.Pro131_Cys132insProPro) n.309_310insCCCCCC c.339_340insCCCCCC (p.Pro113_Cys114insProPro) n.422_423insCCCCCC n.528_529insCCCCCC c.-173_-172insCCCCCC (n.-173_-172insCCCCCC) n.540_541insCCCCCC n.541_542insCCCCCC | dbSNP |
15 | g.88881645dup | CA658653565 | HAPLN3 | c.207dup (p.Cys70LeufsTer?) c.393dup (p.Cys132LeufsTer?) n.309dup c.339dup (p.Cys114LeufsTer?) n.422dup n.528dup c.-173dup (n.-173dup) n.540dup n.541dup | |
15 | g.88881644G>A | CA7721140 | HAPLN3 | c.206C>T (p.Pro69Leu) c.392C>T (p.Pro131Leu) n.308C>T c.338C>T (p.Pro113Leu) n.421C>T n.527C>T c.-174C>T (n.-174C>T) n.539C>T n.540C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.88881644G>C | CA393733957 | HAPLN3 | c.206C>G (p.Pro69Arg) c.392C>G (p.Pro131Arg) n.308C>G c.338C>G (p.Pro113Arg) n.421C>G n.527C>G c.-174C>G (n.-174C>G) n.539C>G n.540C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.88881644G= | CA2194346523 | HAPLN3 | c.206C= (p.Pro69=) c.392C= (p.Pro131=) n.308C= c.338C= (p.Pro113=) n.421C= n.527C= c.-174C= (n.-174C=) n.539C= n.540C= | |
15 | g.88881644G>T | CA393733958 | HAPLN3 | c.206C>A (p.Pro69His) c.392C>A (p.Pro131His) n.308C>A c.338C>A (p.Pro113His) n.421C>A n.527C>A c.-174C>A (n.-174C>A) n.539C>A n.540C>A | |
15 | g.88881645G>A | CA7721141 | HAPLN3 | c.205C>T (p.Pro69Ser) c.391C>T (p.Pro131Ser) n.307C>T c.337C>T (p.Pro113Ser) n.420C>T n.526C>T c.-175C>T (n.-175C>T) n.538C>T n.539C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.88881645G>C | CA393733959 | HAPLN3 | c.205C>G (p.Pro69Ala) c.391C>G (p.Pro131Ala) n.307C>G c.337C>G (p.Pro113Ala) n.420C>G n.526C>G c.-175C>G (n.-175C>G) n.538C>G n.539C>G | |
15 | g.88881645G= | CA2194346527 | HAPLN3 | c.205C= (p.Pro69=) c.391C= (p.Pro131=) n.307C= c.337C= (p.Pro113=) n.420C= n.526C= c.-175C= (n.-175C=) n.538C= n.539C= | |
15 | g.88881645G>T | CA393733960 | HAPLN3 | c.205C>A (p.Pro69Thr) c.391C>A (p.Pro131Thr) n.307C>A c.337C>A (p.Pro113Thr) n.420C>A n.526C>A c.-175C>A (n.-175C>A) n.538C>A n.539C>A | |
15 | g.88881646C>A | CA492288621 | HAPLN3 | c.204G>T (p.Leu68=) c.390G>T (p.Leu130=) n.306G>T c.336G>T (p.Leu112=) n.419G>T n.525G>T c.-176G>T (n.-176G>T) n.537G>T n.538G>T | |
15 | g.88881646C= | CA2194346530 | HAPLN3 | c.204G= (p.Leu68=) c.390G= (p.Leu130=) n.306G= c.336G= (p.Leu112=) n.419G= n.525G= c.-176G= (n.-176G=) n.537G= n.538G= | |
15 | g.88881646C>G | CA7721142 | HAPLN3 | c.204G>C (p.Leu68=) c.390G>C (p.Leu130=) n.306G>C c.336G>C (p.Leu112=) n.419G>C n.525G>C c.-176G>C (n.-176G>C) n.537G>C n.538G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.88881646C>T | CA492288622 | HAPLN3 | c.204G>A (p.Leu68=) c.390G>A (p.Leu130=) n.306G>A c.336G>A (p.Leu112=) n.419G>A n.525G>A c.-176G>A (n.-176G>A) n.537G>A n.538G>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.88881647A= | CA2194346533 | HAPLN3 | c.203T= (p.Leu68=) c.389T= (p.Leu130=) n.305T= c.335T= (p.Leu112=) n.418T= n.524T= c.-177T= (n.-177T=) n.536T= n.537T= | |
15 | g.88881647A>C | CA393733961 | HAPLN3 | c.203T>G (p.Leu68Arg) c.389T>G (p.Leu130Arg) n.305T>G c.335T>G (p.Leu112Arg) n.418T>G n.524T>G c.-177T>G (n.-177T>G) n.536T>G n.537T>G | |
15 | g.88881647A>G | CA7721143 | HAPLN3 | c.203T>C (p.Leu68Pro) c.389T>C (p.Leu130Pro) n.305T>C c.335T>C (p.Leu112Pro) n.418T>C n.524T>C c.-177T>C (n.-177T>C) n.536T>C n.537T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.88881647A>T | CA393733962 | HAPLN3 | c.203T>A (p.Leu68Gln) c.389T>A (p.Leu130Gln) n.305T>A c.335T>A (p.Leu112Gln) n.418T>A n.524T>A c.-177T>A (n.-177T>A) n.536T>A n.537T>A | |
15 | g.88881648G>A | CA492288623 | HAPLN3 | c.202C>T (p.Leu68=) c.388C>T (p.Leu130=) n.304C>T c.334C>T (p.Leu112=) n.417C>T n.523C>T c.-178C>T (n.-178C>T) n.535C>T n.536C>T | |
15 | g.88881648G>C | CA393733963 | HAPLN3 | c.202C>G (p.Leu68Val) c.388C>G (p.Leu130Val) n.304C>G c.334C>G (p.Leu112Val) n.417C>G n.523C>G c.-178C>G (n.-178C>G) n.535C>G n.536C>G | |
15 | g.88881648G>T | CA393733964 | HAPLN3 | c.202C>A (p.Leu68Met) c.388C>A (p.Leu130Met) n.304C>A c.334C>A (p.Leu112Met) n.417C>A n.523C>A c.-178C>A (n.-178C>A) n.535C>A n.536C>A | |
15 | g.88881649G>A | CA7721144 | HAPLN3 | c.201C>T (p.Ile67=) c.387C>T (p.Ile129=) n.303C>T c.333C>T (p.Ile111=) n.416C>T n.522C>T c.-179C>T (n.-179C>T) n.534C>T n.535C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.88881649G>C | CA393733965 | HAPLN3 | c.201C>G (p.Ile67Met) c.387C>G (p.Ile129Met) n.303C>G c.333C>G (p.Ile111Met) n.416C>G n.522C>G c.-179C>G (n.-179C>G) n.534C>G n.535C>G | |
15 | g.88881649G= | CA2194346536 | HAPLN3 | c.201C= (p.Ile67=) c.387C= (p.Ile129=) n.303C= c.333C= (p.Ile111=) n.416C= n.522C= c.-179C= (n.-179C=) n.534C= n.535C= | |
15 | g.88881649G>T | CA492288626 | HAPLN3 | c.201C>A (p.Ile67=) c.387C>A (p.Ile129=) n.303C>A c.333C>A (p.Ile111=) n.416C>A n.522C>A c.-179C>A (n.-179C>A) n.534C>A n.535C>A | |
15 | g.88881650A>C | CA393733966 | HAPLN3 | c.200T>G (p.Ile67Ser) c.386T>G (p.Ile129Ser) n.302T>G c.332T>G (p.Ile111Ser) n.415T>G n.521T>G c.-180T>G (n.-180T>G) n.533T>G n.534T>G | |
15 | g.88881650A>G | CA393733967 | HAPLN3 | c.200T>C (p.Ile67Thr) c.386T>C (p.Ile129Thr) n.302T>C c.332T>C (p.Ile111Thr) n.415T>C n.521T>C c.-180T>C (n.-180T>C) n.533T>C n.534T>C | |
15 | g.88881650A>T | CA393733968 | HAPLN3 | c.200T>A (p.Ile67Asn) c.386T>A (p.Ile129Asn) n.302T>A c.332T>A (p.Ile111Asn) n.415T>A n.521T>A c.-180T>A (n.-180T>A) n.533T>A n.534T>A | |
15 | g.88881651T>A | CA393733969 | HAPLN3 | c.199A>T (p.Ile67Phe) c.385A>T (p.Ile129Phe) n.301A>T c.331A>T (p.Ile111Phe) n.414A>T n.520A>T c.-181A>T (n.-181A>T) n.532A>T n.533A>T | gnomAD v4 |
15 | g.88881651T>C | CA274505920 | HAPLN3 | c.199A>G (p.Ile67Val) c.385A>G (p.Ile129Val) n.301A>G c.331A>G (p.Ile111Val) n.414A>G n.520A>G c.-181A>G (n.-181A>G) n.532A>G n.533A>G | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.88881651T>G | CA393733970 | HAPLN3 | c.199A>C (p.Ile67Leu) c.385A>C (p.Ile129Leu) n.301A>C c.331A>C (p.Ile111Leu) n.414A>C n.520A>C c.-181A>C (n.-181A>C) n.532A>C n.533A>C |