Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
15g.88881638_88881643dupCA2575826588HAPLN3c.209_214dup (p.Arg71_Tyr72insCysArg)
c.395_400dup (p.Arg133_Tyr134insCysArg)
n.311_316dup
c.341_346dup (p.Arg115_Tyr116insCysArg)
n.424_429dup
n.530_535dup
c.-171_-166dup (n.-171_-166dup)
n.542_547dup
n.543_548dup
15g.88881639G>ACA393733948HAPLN3c.211C>T (p.Arg71Cys)
c.397C>T (p.Arg133Cys)
n.313C>T
c.343C>T (p.Arg115Cys)
n.426C>T
n.532C>T
c.-169C>T (n.-169C>T)
n.544C>T
n.545C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.88881639G>CCA274505904HAPLN3c.211C>G (p.Arg71Gly)
c.397C>G (p.Arg133Gly)
n.313C>G
c.343C>G (p.Arg115Gly)
n.426C>G
n.532C>G
c.-169C>G (n.-169C>G)
n.544C>G
n.545C>G
dbSNP
15g.88881639G=CA2194346513HAPLN3c.211C= (p.Arg71=)
c.397C= (p.Arg133=)
n.313C=
c.343C= (p.Arg115=)
n.426C=
n.532C=
c.-169C= (n.-169C=)
n.544C=
n.545C=
15g.88881639G>TCA7721138HAPLN3c.211C>A (p.Arg71Ser)
c.397C>A (p.Arg133Ser)
n.313C>A
c.343C>A (p.Arg115Ser)
n.426C>A
n.532C>A
c.-169C>A (n.-169C>A)
n.544C>A
n.545C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.88881640G>ACA492288615HAPLN3c.210C>T (p.Cys70=)
c.396C>T (p.Cys132=)
n.312C>T
c.342C>T (p.Cys114=)
n.425C>T
n.531C>T
c.-170C>T (n.-170C>T)
n.543C>T
n.544C>T
15g.88881640G>CCA393733949HAPLN3c.210C>G (p.Cys70Trp)
c.396C>G (p.Cys132Trp)
n.312C>G
c.342C>G (p.Cys114Trp)
n.425C>G
n.531C>G
c.-170C>G (n.-170C>G)
n.543C>G
n.544C>G
15g.88881640G>TCA393733950HAPLN3c.210C>A (p.Cys70Ter)
c.396C>A (p.Cys132Ter)
n.312C>A
c.342C>A (p.Cys114Ter)
n.425C>A
n.531C>A
c.-170C>A (n.-170C>A)
n.543C>A
n.544C>A
15g.88881641C>ACA393733951HAPLN3c.209G>T (p.Cys70Phe)
c.395G>T (p.Cys132Phe)
n.311G>T
c.341G>T (p.Cys114Phe)
n.424G>T
n.530G>T
c.-171G>T (n.-171G>T)
n.542G>T
n.543G>T
15g.88881641C>GCA393733952HAPLN3c.209G>C (p.Cys70Ser)
c.395G>C (p.Cys132Ser)
n.311G>C
c.341G>C (p.Cys114Ser)
n.424G>C
n.530G>C
c.-171G>C (n.-171G>C)
n.542G>C
n.543G>C
15g.88881641C>TCA393733953HAPLN3c.209G>A (p.Cys70Tyr)
c.395G>A (p.Cys132Tyr)
n.311G>A
c.341G>A (p.Cys114Tyr)
n.424G>A
n.530G>A
c.-171G>A (n.-171G>A)
n.542G>A
n.543G>A
gnomAD v4
15g.88881642A=CA2194346516HAPLN3c.208T= (p.Cys70=)
c.394T= (p.Cys132=)
n.310T=
c.340T= (p.Cys114=)
n.423T=
n.529T=
c.-172T= (n.-172T=)
n.541T=
n.542T=
15g.88881642A>CCA393733956HAPLN3c.208T>G (p.Cys70Gly)
c.394T>G (p.Cys132Gly)
n.310T>G
c.340T>G (p.Cys114Gly)
n.423T>G
n.529T>G
c.-172T>G (n.-172T>G)
n.541T>G
n.542T>G
15g.88881642A>GCA393733955HAPLN3c.208T>C (p.Cys70Arg)
c.394T>C (p.Cys132Arg)
n.310T>C
c.340T>C (p.Cys114Arg)
n.423T>C
n.529T>C
c.-172T>C (n.-172T>C)
n.541T>C
n.542T>C
15g.88881642A>TCA393733954HAPLN3c.208T>A (p.Cys70Ser)
c.394T>A (p.Cys132Ser)
n.310T>A
c.340T>A (p.Cys114Ser)
n.423T>A
n.529T>A
c.-172T>A (n.-172T>A)
n.541T>A
n.542T>A
15g.88881643G>ACA492288617HAPLN3c.207C>T (p.Pro69=)
c.393C>T (p.Pro131=)
n.309C>T
c.339C>T (p.Pro113=)
n.422C>T
n.528C>T
c.-173C>T (n.-173C>T)
n.540C>T
n.541C>T
15g.88881643G>CCA7721139HAPLN3c.207C>G (p.Pro69=)
c.393C>G (p.Pro131=)
n.309C>G
c.339C>G (p.Pro113=)
n.422C>G
n.528C>G
c.-173C>G (n.-173C>G)
n.540C>G
n.541C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.88881643G=CA2194346518HAPLN3c.207C= (p.Pro69=)
c.393C= (p.Pro131=)
n.309C=
c.339C= (p.Pro113=)
n.422C=
n.528C=
c.-173C= (n.-173C=)
n.540C=
n.541C=
15g.88881643G>TCA492288618HAPLN3c.207C>A (p.Pro69=)
c.393C>A (p.Pro131=)
n.309C>A
c.339C>A (p.Pro113=)
n.422C>A
n.528C>A
c.-173C>A (n.-173C>A)
n.540C>A
n.541C>A
15g.88881645_88881646insGGGGGGCA919613206HAPLN3c.207_208insCCCCCC (p.Pro69_Cys70insProPro)
c.393_394insCCCCCC (p.Pro131_Cys132insProPro)
n.309_310insCCCCCC
c.339_340insCCCCCC (p.Pro113_Cys114insProPro)
n.422_423insCCCCCC
n.528_529insCCCCCC
c.-173_-172insCCCCCC (n.-173_-172insCCCCCC)
n.540_541insCCCCCC
n.541_542insCCCCCC
dbSNP
15g.88881645dupCA658653565HAPLN3c.207dup (p.Cys70LeufsTer?)
c.393dup (p.Cys132LeufsTer?)
n.309dup
c.339dup (p.Cys114LeufsTer?)
n.422dup
n.528dup
c.-173dup (n.-173dup)
n.540dup
n.541dup
15g.88881644G>ACA7721140HAPLN3c.206C>T (p.Pro69Leu)
c.392C>T (p.Pro131Leu)
n.308C>T
c.338C>T (p.Pro113Leu)
n.421C>T
n.527C>T
c.-174C>T (n.-174C>T)
n.539C>T
n.540C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.88881644G>CCA393733957HAPLN3c.206C>G (p.Pro69Arg)
c.392C>G (p.Pro131Arg)
n.308C>G
c.338C>G (p.Pro113Arg)
n.421C>G
n.527C>G
c.-174C>G (n.-174C>G)
n.539C>G
n.540C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.88881644G=CA2194346523HAPLN3c.206C= (p.Pro69=)
c.392C= (p.Pro131=)
n.308C=
c.338C= (p.Pro113=)
n.421C=
n.527C=
c.-174C= (n.-174C=)
n.539C=
n.540C=
15g.88881644G>TCA393733958HAPLN3c.206C>A (p.Pro69His)
c.392C>A (p.Pro131His)
n.308C>A
c.338C>A (p.Pro113His)
n.421C>A
n.527C>A
c.-174C>A (n.-174C>A)
n.539C>A
n.540C>A
15g.88881645G>ACA7721141HAPLN3c.205C>T (p.Pro69Ser)
c.391C>T (p.Pro131Ser)
n.307C>T
c.337C>T (p.Pro113Ser)
n.420C>T
n.526C>T
c.-175C>T (n.-175C>T)
n.538C>T
n.539C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.88881645G>CCA393733959HAPLN3c.205C>G (p.Pro69Ala)
c.391C>G (p.Pro131Ala)
n.307C>G
c.337C>G (p.Pro113Ala)
n.420C>G
n.526C>G
c.-175C>G (n.-175C>G)
n.538C>G
n.539C>G
15g.88881645G=CA2194346527HAPLN3c.205C= (p.Pro69=)
c.391C= (p.Pro131=)
n.307C=
c.337C= (p.Pro113=)
n.420C=
n.526C=
c.-175C= (n.-175C=)
n.538C=
n.539C=
15g.88881645G>TCA393733960HAPLN3c.205C>A (p.Pro69Thr)
c.391C>A (p.Pro131Thr)
n.307C>A
c.337C>A (p.Pro113Thr)
n.420C>A
n.526C>A
c.-175C>A (n.-175C>A)
n.538C>A
n.539C>A
15g.88881646C>ACA492288621HAPLN3c.204G>T (p.Leu68=)
c.390G>T (p.Leu130=)
n.306G>T
c.336G>T (p.Leu112=)
n.419G>T
n.525G>T
c.-176G>T (n.-176G>T)
n.537G>T
n.538G>T
15g.88881646C=CA2194346530HAPLN3c.204G= (p.Leu68=)
c.390G= (p.Leu130=)
n.306G=
c.336G= (p.Leu112=)
n.419G=
n.525G=
c.-176G= (n.-176G=)
n.537G=
n.538G=
15g.88881646C>GCA7721142HAPLN3c.204G>C (p.Leu68=)
c.390G>C (p.Leu130=)
n.306G>C
c.336G>C (p.Leu112=)
n.419G>C
n.525G>C
c.-176G>C (n.-176G>C)
n.537G>C
n.538G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.88881646C>TCA492288622HAPLN3c.204G>A (p.Leu68=)
c.390G>A (p.Leu130=)
n.306G>A
c.336G>A (p.Leu112=)
n.419G>A
n.525G>A
c.-176G>A (n.-176G>A)
n.537G>A
n.538G>A
dbSNP gnomAD v4
15g.88881647A=CA2194346533HAPLN3c.203T= (p.Leu68=)
c.389T= (p.Leu130=)
n.305T=
c.335T= (p.Leu112=)
n.418T=
n.524T=
c.-177T= (n.-177T=)
n.536T=
n.537T=
15g.88881647A>CCA393733961HAPLN3c.203T>G (p.Leu68Arg)
c.389T>G (p.Leu130Arg)
n.305T>G
c.335T>G (p.Leu112Arg)
n.418T>G
n.524T>G
c.-177T>G (n.-177T>G)
n.536T>G
n.537T>G
15g.88881647A>GCA7721143HAPLN3c.203T>C (p.Leu68Pro)
c.389T>C (p.Leu130Pro)
n.305T>C
c.335T>C (p.Leu112Pro)
n.418T>C
n.524T>C
c.-177T>C (n.-177T>C)
n.536T>C
n.537T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.88881647A>TCA393733962HAPLN3c.203T>A (p.Leu68Gln)
c.389T>A (p.Leu130Gln)
n.305T>A
c.335T>A (p.Leu112Gln)
n.418T>A
n.524T>A
c.-177T>A (n.-177T>A)
n.536T>A
n.537T>A
15g.88881648G>ACA492288623HAPLN3c.202C>T (p.Leu68=)
c.388C>T (p.Leu130=)
n.304C>T
c.334C>T (p.Leu112=)
n.417C>T
n.523C>T
c.-178C>T (n.-178C>T)
n.535C>T
n.536C>T
15g.88881648G>CCA393733963HAPLN3c.202C>G (p.Leu68Val)
c.388C>G (p.Leu130Val)
n.304C>G
c.334C>G (p.Leu112Val)
n.417C>G
n.523C>G
c.-178C>G (n.-178C>G)
n.535C>G
n.536C>G
15g.88881648G>TCA393733964HAPLN3c.202C>A (p.Leu68Met)
c.388C>A (p.Leu130Met)
n.304C>A
c.334C>A (p.Leu112Met)
n.417C>A
n.523C>A
c.-178C>A (n.-178C>A)
n.535C>A
n.536C>A
15g.88881649G>ACA7721144HAPLN3c.201C>T (p.Ile67=)
c.387C>T (p.Ile129=)
n.303C>T
c.333C>T (p.Ile111=)
n.416C>T
n.522C>T
c.-179C>T (n.-179C>T)
n.534C>T
n.535C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.88881649G>CCA393733965HAPLN3c.201C>G (p.Ile67Met)
c.387C>G (p.Ile129Met)
n.303C>G
c.333C>G (p.Ile111Met)
n.416C>G
n.522C>G
c.-179C>G (n.-179C>G)
n.534C>G
n.535C>G
15g.88881649G=CA2194346536HAPLN3c.201C= (p.Ile67=)
c.387C= (p.Ile129=)
n.303C=
c.333C= (p.Ile111=)
n.416C=
n.522C=
c.-179C= (n.-179C=)
n.534C=
n.535C=
15g.88881649G>TCA492288626HAPLN3c.201C>A (p.Ile67=)
c.387C>A (p.Ile129=)
n.303C>A
c.333C>A (p.Ile111=)
n.416C>A
n.522C>A
c.-179C>A (n.-179C>A)
n.534C>A
n.535C>A
15g.88881650A>CCA393733966HAPLN3c.200T>G (p.Ile67Ser)
c.386T>G (p.Ile129Ser)
n.302T>G
c.332T>G (p.Ile111Ser)
n.415T>G
n.521T>G
c.-180T>G (n.-180T>G)
n.533T>G
n.534T>G
15g.88881650A>GCA393733967HAPLN3c.200T>C (p.Ile67Thr)
c.386T>C (p.Ile129Thr)
n.302T>C
c.332T>C (p.Ile111Thr)
n.415T>C
n.521T>C
c.-180T>C (n.-180T>C)
n.533T>C
n.534T>C
15g.88881650A>TCA393733968HAPLN3c.200T>A (p.Ile67Asn)
c.386T>A (p.Ile129Asn)
n.302T>A
c.332T>A (p.Ile111Asn)
n.415T>A
n.521T>A
c.-180T>A (n.-180T>A)
n.533T>A
n.534T>A
15g.88881651T>ACA393733969HAPLN3c.199A>T (p.Ile67Phe)
c.385A>T (p.Ile129Phe)
n.301A>T
c.331A>T (p.Ile111Phe)
n.414A>T
n.520A>T
c.-181A>T (n.-181A>T)
n.532A>T
n.533A>T
gnomAD v4
15g.88881651T>CCA274505920HAPLN3c.199A>G (p.Ile67Val)
c.385A>G (p.Ile129Val)
n.301A>G
c.331A>G (p.Ile111Val)
n.414A>G
n.520A>G
c.-181A>G (n.-181A>G)
n.532A>G
n.533A>G
dbSNP gnomAD v4
15g.88881651T>GCA393733970HAPLN3c.199A>C (p.Ile67Leu)
c.385A>C (p.Ile129Leu)
n.301A>C
c.331A>C (p.Ile111Leu)
n.414A>C
n.520A>C
c.-181A>C (n.-181A>C)
n.532A>C
n.533A>C

Number of alleles fetched