| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.88881539G>A | CA393733754 | HAPLN3 | c.311C>T (p.Ala104Val) c.497C>T (p.Ala166Val) n.413C>T c.443C>T (p.Ala148Val) n.526C>T n.632C>T c.-69C>T (n.-69C>T) n.644C>T n.645C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.88881539G>C | CA393733755 | HAPLN3 | c.311C>G (p.Ala104Gly) c.497C>G (p.Ala166Gly) n.413C>G c.443C>G (p.Ala148Gly) n.526C>G n.632C>G c.-69C>G (n.-69C>G) n.644C>G n.645C>G | |
| 15 | g.88881539G>T | CA393733756 | HAPLN3 | c.311C>A (p.Ala104Asp) c.497C>A (p.Ala166Asp) n.413C>A c.443C>A (p.Ala148Asp) n.526C>A n.632C>A c.-69C>A (n.-69C>A) n.644C>A n.645C>A | |
| 15 | g.88881540C>A | CA393733757 | HAPLN3 | c.310G>T (p.Ala104Ser) c.496G>T (p.Ala166Ser) n.412G>T c.442G>T (p.Ala148Ser) n.525G>T n.631G>T c.-70G>T (n.-70G>T) n.643G>T n.644G>T | |
| 15 | g.88881540C= | CA2194346234 | HAPLN3 | c.310G= (p.Ala104=) c.496G= (p.Ala166=) n.412G= c.442G= (p.Ala148=) n.525G= n.631G= c.-70G= (n.-70G=) n.643G= n.644G= | |
| 15 | g.88881540C>G | CA393733758 | HAPLN3 | c.310G>C (p.Ala104Pro) c.496G>C (p.Ala166Pro) n.412G>C c.442G>C (p.Ala148Pro) n.525G>C n.631G>C c.-70G>C (n.-70G>C) n.643G>C n.644G>C | |
| 15 | g.88881540C>T | CA7721100 | HAPLN3 | c.310G>A (p.Ala104Thr) c.496G>A (p.Ala166Thr) n.412G>A c.442G>A (p.Ala148Thr) n.525G>A n.631G>A c.-70G>A (n.-70G>A) n.643G>A n.644G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 15 | g.88881541C>A | CA492288448 | HAPLN3 | c.309G>T (p.Val103=) c.495G>T (p.Val165=) n.411G>T c.441G>T (p.Val147=) n.524G>T n.630G>T c.-71G>T (n.-71G>T) n.642G>T n.643G>T | |
| 15 | g.88881541C>G | CA492288449 | HAPLN3 | c.309G>C (p.Val103=) c.495G>C (p.Val165=) n.411G>C c.441G>C (p.Val147=) n.524G>C n.630G>C c.-71G>C (n.-71G>C) n.642G>C n.643G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.88881541C>T | CA492288450 | HAPLN3 | c.309G>A (p.Val103=) c.495G>A (p.Val165=) n.411G>A c.441G>A (p.Val147=) n.524G>A n.630G>A c.-71G>A (n.-71G>A) n.642G>A n.643G>A | |
| 15 | g.88881542A>C | CA393733761 | HAPLN3 | c.308T>G (p.Val103Gly) c.494T>G (p.Val165Gly) n.410T>G c.440T>G (p.Val147Gly) n.523T>G n.629T>G c.-72T>G (n.-72T>G) n.641T>G n.642T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.88881542A>G | CA393733760 | HAPLN3 | c.308T>C (p.Val103Ala) c.494T>C (p.Val165Ala) n.410T>C c.440T>C (p.Val147Ala) n.523T>C n.629T>C c.-72T>C (n.-72T>C) n.641T>C n.642T>C | |
| 15 | g.88881542A>T | CA393733759 | HAPLN3 | c.308T>A (p.Val103Glu) c.494T>A (p.Val165Glu) n.410T>A c.440T>A (p.Val147Glu) n.523T>A n.629T>A c.-72T>A (n.-72T>A) n.641T>A n.642T>A | |
| 15 | g.88881543C>A | CA393733762 | HAPLN3 | c.307G>T (p.Val103Leu) c.493G>T (p.Val165Leu) n.409G>T c.439G>T (p.Val147Leu) n.522G>T n.628G>T c.-73G>T (n.-73G>T) n.640G>T n.641G>T | |
| 15 | g.88881543C>G | CA393733763 | HAPLN3 | c.307G>C (p.Val103Leu) c.493G>C (p.Val165Leu) n.409G>C c.439G>C (p.Val147Leu) n.522G>C n.628G>C c.-73G>C (n.-73G>C) n.640G>C n.641G>C | |
| 15 | g.88881543C>T | CA393733764 | HAPLN3 | c.307G>A (p.Val103Met) c.493G>A (p.Val165Met) n.409G>A c.439G>A (p.Val147Met) n.522G>A n.628G>A c.-73G>A (n.-73G>A) n.640G>A n.641G>A | |
| 15 | g.88881544C>A | CA492288453 | HAPLN3 | c.306G>T (p.Leu102=) c.492G>T (p.Leu164=) n.408G>T c.438G>T (p.Leu146=) n.521G>T n.627G>T c.-74G>T (n.-74G>T) n.639G>T n.640G>T | |
| 15 | g.88881544C>G | CA492288451 | HAPLN3 | c.306G>C (p.Leu102=) c.492G>C (p.Leu164=) n.408G>C c.438G>C (p.Leu146=) n.521G>C n.627G>C c.-74G>C (n.-74G>C) n.639G>C n.640G>C | |
| 15 | g.88881544C>T | CA492288452 | HAPLN3 | c.306G>A (p.Leu102=) c.492G>A (p.Leu164=) n.408G>A c.438G>A (p.Leu146=) n.521G>A n.627G>A c.-74G>A (n.-74G>A) n.639G>A n.640G>A | |
| 15 | g.88881545A= | CA2194346239 | HAPLN3 | c.305T= (p.Leu102=) c.491T= (p.Leu164=) n.407T= c.437T= (p.Leu146=) n.520T= n.626T= c.-75T= (n.-75T=) n.638T= n.639T= | |
| 15 | g.88881545A>C | CA393733765 | HAPLN3 | c.305T>G (p.Leu102Arg) c.491T>G (p.Leu164Arg) n.407T>G c.437T>G (p.Leu146Arg) n.520T>G n.626T>G c.-75T>G (n.-75T>G) n.638T>G n.639T>G | |
| 15 | g.88881545A>G | CA393733766 | HAPLN3 | c.305T>C (p.Leu102Pro) c.491T>C (p.Leu164Pro) n.407T>C c.437T>C (p.Leu146Pro) n.520T>C n.626T>C c.-75T>C (n.-75T>C) n.638T>C n.639T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.88881545A>T | CA393733767 | HAPLN3 | c.305T>A (p.Leu102Gln) c.491T>A (p.Leu164Gln) n.407T>A c.437T>A (p.Leu146Gln) n.520T>A n.626T>A c.-75T>A (n.-75T>A) n.638T>A n.639T>A | |
| 15 | g.88881546G>A | CA492288514 | HAPLN3 | c.304C>T (p.Leu102=) c.490C>T (p.Leu164=) n.406C>T c.436C>T (p.Leu146=) n.519C>T n.625C>T c.-76C>T (n.-76C>T) n.637C>T n.638C>T | |
| 15 | g.88881546G>C | CA7721101 | HAPLN3 | c.304C>G (p.Leu102Val) c.490C>G (p.Leu164Val) n.406C>G c.436C>G (p.Leu146Val) n.519C>G n.625C>G c.-76C>G (n.-76C>G) n.637C>G n.638C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.88881546G= | CA2194346244 | HAPLN3 | c.304C= (p.Leu102=) c.490C= (p.Leu164=) n.406C= c.436C= (p.Leu146=) n.519C= n.625C= c.-76C= (n.-76C=) n.637C= n.638C= | |
| 15 | g.88881546G>T | CA393733768 | HAPLN3 | c.304C>A (p.Leu102Met) c.490C>A (p.Leu164Met) n.406C>A c.436C>A (p.Leu146Met) n.519C>A n.625C>A c.-76C>A (n.-76C>A) n.637C>A n.638C>A | |
| 15 | g.88881547C>A | CA492288515 | HAPLN3 | c.303G>T (p.Val101=) c.489G>T (p.Val163=) n.405G>T c.435G>T (p.Val145=) n.518G>T n.624G>T c.-77G>T (n.-77G>T) n.636G>T n.637G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.88881547C>G | CA492288516 | HAPLN3 | c.303G>C (p.Val101=) c.489G>C (p.Val163=) n.405G>C c.435G>C (p.Val145=) n.518G>C n.624G>C c.-77G>C (n.-77G>C) n.636G>C n.637G>C | |
| 15 | g.88881547C>T | CA492288517 | HAPLN3 | c.303G>A (p.Val101=) c.489G>A (p.Val163=) n.405G>A c.435G>A (p.Val145=) n.518G>A n.624G>A c.-77G>A (n.-77G>A) n.636G>A n.637G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.88881548A>C | CA393733769 | HAPLN3 | c.302T>G (p.Val101Gly) c.488T>G (p.Val163Gly) n.404T>G c.434T>G (p.Val145Gly) n.517T>G n.623T>G c.-78T>G (n.-78T>G) n.635T>G n.636T>G | |
| 15 | g.88881548A>G | CA393733770 | HAPLN3 | c.302T>C (p.Val101Ala) c.488T>C (p.Val163Ala) n.404T>C c.434T>C (p.Val145Ala) n.517T>C n.623T>C c.-78T>C (n.-78T>C) n.635T>C n.636T>C | |
| 15 | g.88881548A>T | CA393733771 | HAPLN3 | c.302T>A (p.Val101Glu) c.488T>A (p.Val163Glu) n.404T>A c.434T>A (p.Val145Glu) n.517T>A n.623T>A c.-78T>A (n.-78T>A) n.635T>A n.636T>A | |
| 15 | g.88881549C>A | CA393733772 | HAPLN3 | c.301G>T (p.Val101Leu) c.487G>T (p.Val163Leu) n.403G>T c.433G>T (p.Val145Leu) n.516G>T n.622G>T c.-79G>T (n.-79G>T) n.634G>T n.635G>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 15 | g.88881549C= | CA2194346245 | HAPLN3 | c.301G= (p.Val101=) c.487G= (p.Val163=) n.403G= c.433G= (p.Val145=) n.516G= n.622G= c.-79G= (n.-79G=) n.634G= n.635G= | |
| 15 | g.88881549C>G | CA393733773 | HAPLN3 | c.301G>C (p.Val101Leu) c.487G>C (p.Val163Leu) n.403G>C c.433G>C (p.Val145Leu) n.516G>C n.622G>C c.-79G>C (n.-79G>C) n.634G>C n.635G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.88881549C>T | CA393733774 | HAPLN3 | c.301G>A (p.Val101Met) c.487G>A (p.Val163Met) n.403G>A c.433G>A (p.Val145Met) n.516G>A n.622G>A c.-79G>A (n.-79G>A) n.634G>A n.635G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.88881550G>A | CA7721102 | HAPLN3 | c.300C>T (p.Asp100=) c.486C>T (p.Asp162=) n.402C>T c.432C>T (p.Asp144=) n.515C>T n.621C>T c.-80C>T (n.-80C>T) n.633C>T n.634C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.88881550G>C | CA393733776 | HAPLN3 | c.300C>G (p.Asp100Glu) c.486C>G (p.Asp162Glu) n.402C>G c.432C>G (p.Asp144Glu) n.515C>G n.621C>G c.-80C>G (n.-80C>G) n.633C>G n.634C>G | |
| 15 | g.88881550G= | CA2194346249 | HAPLN3 | c.300C= (p.Asp100=) c.486C= (p.Asp162=) n.402C= c.432C= (p.Asp144=) n.515C= n.621C= c.-80C= (n.-80C=) n.633C= n.634C= | |
| 15 | g.88881550G>T | CA393733775 | HAPLN3 | c.300C>A (p.Asp100Glu) c.486C>A (p.Asp162Glu) n.402C>A c.432C>A (p.Asp144Glu) n.515C>A n.621C>A c.-80C>A (n.-80C>A) n.633C>A n.634C>A | |
| 15 | g.88881551T>A | CA393733777 | HAPLN3 | c.299A>T (p.Asp100Val) c.485A>T (p.Asp162Val) n.401A>T c.431A>T (p.Asp144Val) n.514A>T n.620A>T c.-81A>T (n.-81A>T) n.632A>T n.633A>T | |
| 15 | g.88881551T>C | CA393733778 | HAPLN3 | c.299A>G (p.Asp100Gly) c.485A>G (p.Asp162Gly) n.401A>G c.431A>G (p.Asp144Gly) n.514A>G n.620A>G c.-81A>G (n.-81A>G) n.632A>G n.633A>G | |
| 15 | g.88881551T>G | CA393733779 | HAPLN3 | c.299A>C (p.Asp100Ala) c.485A>C (p.Asp162Ala) n.401A>C c.431A>C (p.Asp144Ala) n.514A>C n.620A>C c.-81A>C (n.-81A>C) n.632A>C n.633A>C | |
| 15 | g.88881552C>A | CA393733780 | HAPLN3 | c.298G>T (p.Asp100Tyr) c.484G>T (p.Asp162Tyr) n.400G>T c.430G>T (p.Asp144Tyr) n.513G>T n.619G>T c.-82G>T (n.-82G>T) n.631G>T n.632G>T | |
| 15 | g.88881552C>G | CA393733781 | HAPLN3 | c.298G>C (p.Asp100His) c.484G>C (p.Asp162His) n.400G>C c.430G>C (p.Asp144His) n.513G>C n.619G>C c.-82G>C (n.-82G>C) n.631G>C n.632G>C | |
| 15 | g.88881552C>T | CA393733782 | HAPLN3 | c.298G>A (p.Asp100Asn) c.484G>A (p.Asp162Asn) n.400G>A c.430G>A (p.Asp144Asn) n.513G>A n.619G>A c.-82G>A (n.-82G>A) n.631G>A n.632G>A | |
| 15 | g.88881553C>A | CA393733783 | HAPLN3 | c.297G>T (p.Lys99Asn) c.483G>T (p.Lys161Asn) n.399G>T c.429G>T (p.Lys143Asn) n.512G>T n.618G>T c.-83G>T (n.-83G>T) n.630G>T n.631G>T | |
| 15 | g.88881553C>G | CA393733784 | HAPLN3 | c.297G>C (p.Lys99Asn) c.483G>C (p.Lys161Asn) n.399G>C c.429G>C (p.Lys143Asn) n.512G>C n.618G>C c.-83G>C (n.-83G>C) n.630G>C n.631G>C | |
| 15 | g.88881553C>T | CA492288523 | HAPLN3 | c.297G>A (p.Lys99=) c.483G>A (p.Lys161=) n.399G>A c.429G>A (p.Lys143=) n.512G>A n.618G>A c.-83G>A (n.-83G>A) n.630G>A n.631G>A |