| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.80180183_80180184delinsGC | CA2190310702 | FAH | n.1109_1110delinsGC c.1020_1021delinsGC (p.Leu340=) n.2634_2635delinsGC c.810_811delinsGC (p.Leu270=) n.237_238delinsGC c.118_119delinsGC | |
| 15 | g.80180184C>A | CA491688112 | FAH | n.1110C>A c.1021C>A (p.Arg341=) n.2635C>A c.811C>A (p.Arg271=) n.238C>A c.119C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80180184C= | CA2190310711 | FAH | n.1110C= c.1021C= (p.Arg341=) n.2635C= c.811C= (p.Arg271=) n.238C= c.119C= | |
| 15 | g.80180184C>G | CA393621775 | FAH | n.1110C>G c.1021C>G (p.Arg341Gly) n.2635C>G c.811C>G (p.Arg271Gly) n.238C>G c.119C>G | |
| 15 | g.80180184C>T | CA121722 | FAH | n.1110C>T c.1021C>T (p.Arg341Trp) n.2635C>T c.811C>T (p.Arg271Trp) n.238C>T c.119C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80180184delinsAG | CA919600380 | FAH | n.1110delinsAG c.1021delinsAG (p.Pro342AlafsTer?) n.2635delinsAG c.811delinsAG (p.Pro272AlafsTer?) n.238delinsAG c.119delinsAG | dbSNP |
| 15 | g.80180185G>A | CA274033545 | FAH | n.1111G>A c.1022G>A (p.Arg341Gln) n.2636G>A c.812G>A (p.Arg271Gln) n.239G>A c.120G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80180185G>C | CA393621777 | FAH | n.1111G>C c.1022G>C (p.Arg341Pro) n.2636G>C c.812G>C (p.Arg271Pro) n.239G>C c.120G>C | |
| 15 | g.80180185G= | CA2190310715 | FAH | n.1111G= c.1022G= (p.Arg341=) n.2636G= c.812G= (p.Arg271=) n.239G= c.120G= | |
| 15 | g.80180185G>T | CA393621776 | FAH | n.1111G>T c.1022G>T (p.Arg341Leu) n.2636G>T c.812G>T (p.Arg271Leu) n.239G>T c.120G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.80180186G>A | CA491688113 | FAH | n.1112G>A c.1023G>A (p.Arg341=) n.2637G>A c.813G>A (p.Arg271=) n.240G>A c.121G>A | |
| 15 | g.80180186G>C | CA491688115 | FAH | n.1112G>C c.1023G>C (p.Arg341=) n.2637G>C c.813G>C (p.Arg271=) n.240G>C c.121G>C | dbSNP |
| 15 | g.80180186G= | CA2190310721 | FAH | n.1112G= c.1023G= (p.Arg341=) n.2637G= c.813G= (p.Arg271=) n.240G= c.121G= | |
| 15 | g.80180186G>T | CA491688114 | FAH | n.1112G>T c.1023G>T (p.Arg341=) n.2637G>T c.813G>T (p.Arg271=) n.240G>T c.121G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.80180187C>A | CA393621778 | FAH | n.1113C>A c.1024C>A (p.Pro342Thr) n.2638C>A c.814C>A (p.Pro272Thr) n.241C>A c.122C>A | |
| 15 | g.80180187C= | CA2190310729 | FAH | n.1113C= c.1024C= (p.Pro342=) n.2638C= c.814C= (p.Pro272=) n.241C= c.122C= | |
| 15 | g.80180187C>G | CA393621779 | FAH | n.1113C>G c.1024C>G (p.Pro342Ala) n.2638C>G c.814C>G (p.Pro272Ala) n.241C>G c.122C>G | |
| 15 | g.80180187C>T | CA7691441 | FAH | n.1113C>T c.1024C>T (p.Pro342Ser) n.2638C>T c.814C>T (p.Pro272Ser) n.241C>T c.122C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.80180188dup | CA491688116 | FAH | n.1114dup c.1025dup (p.Asp344GlyfsTer?) n.2639dup c.815dup (p.Asp274GlyfsTer?) n.242dup c.123dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.80180188C>A | CA393621780 | FAH | n.1114C>A c.1025C>A (p.Pro342Gln) n.2639C>A c.815C>A (p.Pro272Gln) n.242C>A c.123C>A | |
| 15 | g.80180188C= | CA2190310736 | FAH | n.1114C= c.1025C= (p.Pro342=) n.2639C= c.815C= (p.Pro272=) n.242C= c.123C= | |
| 15 | g.80180188C>G | CA393621781 | FAH | n.1114C>G c.1025C>G (p.Pro342Arg) n.2639C>G c.815C>G (p.Pro272Arg) n.242C>G c.123C>G | |
| 15 | g.80180188C>T | CA7691443 | FAH | n.1114C>T c.1025C>T (p.Pro342Leu) n.2639C>T c.815C>T (p.Pro272Leu) n.242C>T c.123C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80180188_80180189delinsCG | CA2190310735 | FAH | n.1114_1115delinsCG c.1025_1026delinsCG (p.Pro342=) n.2639_2640delinsCG c.815_816delinsCG (p.Pro272=) n.242_243delinsCG c.123_124delinsCG | |
| 15 | g.80180189G>A | CA7691444 | FAH | n.1115G>A c.1026G>A (p.Pro342=) n.2640G>A c.816G>A (p.Pro272=) n.243G>A c.124G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80180189G>C | CA491688117 | FAH | n.1115G>C c.1026G>C (p.Pro342=) n.2640G>C c.816G>C (p.Pro272=) n.243G>C c.124G>C | |
| 15 | g.80180189G= | CA2190310755 | FAH | n.1115G= c.1026G= (p.Pro342=) n.2640G= c.816G= (p.Pro272=) n.243G= c.124G= | |
| 15 | g.80180189G>T | CA491688118 | FAH | n.1115G>T c.1026G>T (p.Pro342=) n.2640G>T c.816G>T (p.Pro272=) n.243G>T c.124G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.80180193del | CA7691442 | FAH | n.1119del c.1030del (p.Asp344ThrfsTer30) n.2644del c.820del (p.Asp274ThrfsTer30) n.247del c.128del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80180190G>A | CA393621782 | FAH | n.1116G>A c.1027G>A (p.Gly343Arg) n.2641G>A c.817G>A (p.Gly273Arg) n.244G>A c.125G>A | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.80180190G>C | CA393621783 | FAH | n.1116G>C c.1027G>C (p.Gly343Arg) n.2641G>C c.817G>C (p.Gly273Arg) n.244G>C c.125G>C | |
| 15 | g.80180190G= | CA2190310765 | FAH | n.1116G= c.1027G= (p.Gly343=) n.2641G= c.817G= (p.Gly273=) n.244G= c.125G= | |
| 15 | g.80180190G>T | CA274033572 | FAH | n.1116G>T c.1027G>T (p.Gly343Trp) n.2641G>T c.817G>T (p.Gly273Trp) n.244G>T c.125G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80180191G>A | CA393621786 | FAH | n.1117G>A c.1028G>A (p.Gly343Glu) n.2642G>A c.818G>A (p.Gly273Glu) n.245G>A c.126G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.80180191G>C | CA393621785 | FAH | n.1117G>C c.1028G>C (p.Gly343Ala) n.2642G>C c.818G>C (p.Gly273Ala) n.245G>C c.126G>C | dbSNP |
| 15 | g.80180191G= | CA2190310781 | FAH | n.1117G= c.1028G= (p.Gly343=) n.2642G= c.818G= (p.Gly273=) n.245G= c.126G= | |
| 15 | g.80180191G>T | CA393621784 | FAH | n.1117G>T c.1028G>T (p.Gly343Val) n.2642G>T c.818G>T (p.Gly273Val) n.245G>T c.126G>T | |
| 15 | g.80180192G>A | CA7691445 | FAH | n.1118G>A c.1029G>A (p.Gly343=) n.2643G>A c.819G>A (p.Gly273=) n.246G>A c.127G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80180192G>C | CA491688119 | FAH | n.1118G>C c.1029G>C (p.Gly343=) n.2643G>C c.819G>C (p.Gly273=) n.246G>C c.127G>C | |
| 15 | g.80180192G= | CA2190310796 | FAH | n.1118G= c.1029G= (p.Gly343=) n.2643G= c.819G= (p.Gly273=) n.246G= c.127G= | |
| 15 | g.80180192G>T | CA491688120 | FAH | n.1118G>T c.1029G>T (p.Gly343=) n.2643G>T c.819G>T (p.Gly273=) n.246G>T c.127G>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 15 | g.80180193G>A | CA7691446 | FAH | n.1119G>A c.1030G>A (p.Asp344Asn) n.2644G>A c.820G>A (p.Asp274Asn) n.247G>A c.128G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.80180193G>C | CA393621787 | FAH | n.1119G>C c.1030G>C (p.Asp344His) n.2644G>C c.820G>C (p.Asp274His) n.247G>C c.128G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.80180193G= | CA2190310801 | FAH | n.1119G= c.1030G= (p.Asp344=) n.2644G= c.820G= (p.Asp274=) n.247G= c.128G= | |
| 15 | g.80180193G>T | CA393621788 | FAH | n.1119G>T c.1030G>T (p.Asp344Tyr) n.2644G>T c.820G>T (p.Asp274Tyr) n.247G>T c.128G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.80180194A>C | CA393621789 | FAH | n.1120A>C c.1031A>C (p.Asp344Ala) n.2645A>C c.821A>C (p.Asp274Ala) n.248A>C c.129A>C | |
| 15 | g.80180194A>G | CA393621790 | FAH | n.1120A>G c.1031A>G (p.Asp344Gly) n.2645A>G c.821A>G (p.Asp274Gly) n.248A>G c.129A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.80180194A>T | CA393621791 | FAH | n.1120A>T c.1031A>T (p.Asp344Val) n.2645A>T c.821A>T (p.Asp274Val) n.248A>T c.129A>T | |
| 15 | g.80180194_80180197delinsACCT | CA2190310808 | FAH | n.1120_1123delinsACCT c.1031_1034delinsACCT (p.Asp344=) n.2645_2648delinsACCT c.821_824delinsACCT (p.Asp274=) n.248_251delinsACCT c.129_132delinsACCT | |
| 15 | g.80180195C>A | CA393621792 | FAH | n.1121C>A c.1032C>A (p.Asp344Glu) n.2646C>A c.822C>A (p.Asp274Glu) n.249C>A c.130C>A |