| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.80180089_80180090insCTGCTGCCTCCGGGATGCTAGGCTAAGCCTGCC | CA2629874571 | FAH | n.1050-35_1050-34insCTGCTGCCTCCGGGATGCTAGGCTAAGCCTGCC c.961-35_961-34insCTGCTGCCTCCGGGATGCTAGGCTAAGCCTGCC (n.961-35_961-34insCTGCTGCCTCCGGGATGCTAGGCTAAGCCTGCC) n.2575-35_2575-34insCTGCTGCCTCCGGGATGCTAGGCTAAGCCTGCC c.751-35_751-34insCTGCTGCCTCCGGGATGCTAGGCTAAGCCTGCC (n.751-35_751-34insCTGCTGCCTCCGGGATGCTAGGCTAAGCCTGCC) n.178-35_178-34insCTGCTGCCTCCGGGATGCTAGGCTAAGCCTGCC c.59-35_59-34insCTGCTGCCTCCGGGATGCTAGGCTAAGCCTGCC | gnomAD v4 |
| 15 | g.80180064_80180094del | CA2629874574 | FAH | n.1050-60_1050-30del c.961-60_961-30del (n.961-60_961-30del) n.2575-60_2575-30del c.751-60_751-30del (n.751-60_751-30del) n.178-60_178-30del c.59-60_59-30del | gnomAD v4 |
| 15 | g.80180062_80180095del | CA2629874577 | FAH | n.1050-62_1050-29del c.961-62_961-29del (n.961-62_961-29del) n.2575-62_2575-29del c.751-62_751-29del (n.751-62_751-29del) n.178-62_178-29del c.59-62_59-29del | gnomAD v4 |
| 15 | g.80180089_80180121del | CA2629874701 | FAH | n.1050-35_1050-3del c.961-35_961-3del (n.961-35_961-3del) n.2575-35_2575-3del c.751-35_751-3del (n.751-35_751-3del) n.178-35_178-3del c.59-35_59-3del | gnomAD v4 |
| 15 | g.80180084C>A | CA2575861068 | FAH | n.1050-40C>A c.961-40C>A (n.961-40C>A) n.2575-40C>A c.751-40C>A (n.751-40C>A) n.178-40C>A c.59-40C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80180084C>T | CA2575861069 | FAH | n.1050-40C>T c.961-40C>T (n.961-40C>T) n.2575-40C>T c.751-40C>T (n.751-40C>T) n.178-40C>T c.59-40C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.80180085C>A | CA2629874708 | FAH | n.1050-39C>A c.961-39C>A (n.961-39C>A) n.2575-39C>A c.751-39C>A (n.751-39C>A) n.178-39C>A c.59-39C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80180085C= | CA2190310408 | FAH | n.1050-39C= c.961-39C= (n.961-39C=) n.2575-39C= c.751-39C= (n.751-39C=) n.178-39C= c.59-39C= | |
| 15 | g.80180085C>T | CA619271506 | FAH | n.1050-39C>T c.961-39C>T (n.961-39C>T) n.2575-39C>T c.751-39C>T (n.751-39C>T) n.178-39C>T c.59-39C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.80180086T>A | CA2629874714 | FAH | n.1050-38T>A c.961-38T>A (n.961-38T>A) n.2575-38T>A c.751-38T>A (n.751-38T>A) n.178-38T>A c.59-38T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80180086T>C | CA2629874716 | FAH | n.1050-38T>C c.961-38T>C (n.961-38T>C) n.2575-38T>C c.751-38T>C (n.751-38T>C) n.178-38T>C c.59-38T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.80180086T>G | CA2190310410 | FAH | n.1050-38T>G c.961-38T>G (n.961-38T>G) n.2575-38T>G c.751-38T>G (n.751-38T>G) n.178-38T>G c.59-38T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.80180086T= | CA2190310409 | FAH | n.1050-38T= c.961-38T= (n.961-38T=) n.2575-38T= c.751-38T= (n.751-38T=) n.178-38T= c.59-38T= | |
| 15 | g.80180087G>A | CA2629874719 | FAH | n.1050-37G>A c.961-37G>A (n.961-37G>A) n.2575-37G>A c.751-37G>A (n.751-37G>A) n.178-37G>A c.59-37G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80180087G>T | CA2629874721 | FAH | n.1050-37G>T c.961-37G>T (n.961-37G>T) n.2575-37G>T c.751-37G>T (n.751-37G>T) n.178-37G>T c.59-37G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.80180088C>A | CA2629874723 | FAH | n.1050-36C>A c.961-36C>A (n.961-36C>A) n.2575-36C>A c.751-36C>A (n.751-36C>A) n.178-36C>A c.59-36C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80180088C= | CA2190310411 | FAH | n.1050-36C= c.961-36C= (n.961-36C=) n.2575-36C= c.751-36C= (n.751-36C=) n.178-36C= c.59-36C= | |
| 15 | g.80180088C>T | CA619271509 | FAH | n.1050-36C>T c.961-36C>T (n.961-36C>T) n.2575-36C>T c.751-36C>T (n.751-36C>T) n.178-36C>T c.59-36C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.80180089C>A | CA7691419 | FAH | n.1050-35C>A c.961-35C>A (n.961-35C>A) n.2575-35C>A c.751-35C>A (n.751-35C>A) n.178-35C>A c.59-35C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80180089C= | CA2190310417 | FAH | n.1050-35C= c.961-35C= (n.961-35C=) n.2575-35C= c.751-35C= (n.751-35C=) n.178-35C= c.59-35C= | |
| 15 | g.80180089C>G | CA2581230046 | FAH | n.1050-35C>G c.961-35C>G (n.961-35C>G) n.2575-35C>G c.751-35C>G (n.751-35C>G) n.178-35C>G c.59-35C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.80180089C>T | CA619271515 | FAH | n.1050-35C>T c.961-35C>T (n.961-35C>T) n.2575-35C>T c.751-35C>T (n.751-35C>T) n.178-35C>T c.59-35C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.80180090G>A | CA619271516 | FAH | n.1050-34G>A c.961-34G>A (n.961-34G>A) n.2575-34G>A c.751-34G>A (n.751-34G>A) n.178-34G>A c.59-34G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.80180090G= | CA2190310427 | FAH | n.1050-34G= c.961-34G= (n.961-34G=) n.2575-34G= c.751-34G= (n.751-34G=) n.178-34G= c.59-34G= | |
| 15 | g.80180090G>T | CA2629874749 | FAH | n.1050-34G>T c.961-34G>T (n.961-34G>T) n.2575-34G>T c.751-34G>T (n.751-34G>T) n.178-34G>T c.59-34G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.80180091C>A | CA2629874753 | FAH | n.1050-33C>A c.961-33C>A (n.961-33C>A) n.2575-33C>A c.751-33C>A (n.751-33C>A) n.178-33C>A c.59-33C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80180091C>T | CA2629874756 | FAH | n.1050-33C>T c.961-33C>T (n.961-33C>T) n.2575-33C>T c.751-33C>T (n.751-33C>T) n.178-33C>T c.59-33C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.80180092T>A | CA2629874757 | FAH | n.1050-32T>A c.961-32T>A (n.961-32T>A) n.2575-32T>A c.751-32T>A (n.751-32T>A) n.178-32T>A c.59-32T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80180093G>A | CA7691420 | FAH | n.1050-31G>A c.961-31G>A (n.961-31G>A) n.2575-31G>A c.751-31G>A (n.751-31G>A) n.178-31G>A c.59-31G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.80180093G= | CA2190310430 | FAH | n.1050-31G= c.961-31G= (n.961-31G=) n.2575-31G= c.751-31G= (n.751-31G=) n.178-31G= c.59-31G= | |
| 15 | g.80180093G>T | CA2629874764 | FAH | n.1050-31G>T c.961-31G>T (n.961-31G>T) n.2575-31G>T c.751-31G>T (n.751-31G>T) n.178-31G>T c.59-31G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.80180094C>A | CA2575861070 | FAH | n.1050-30C>A c.961-30C>A (n.961-30C>A) n.2575-30C>A c.751-30C>A (n.751-30C>A) n.178-30C>A c.59-30C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80180094C>G | CA2629874765 | FAH | n.1050-30C>G c.961-30C>G (n.961-30C>G) n.2575-30C>G c.751-30C>G (n.751-30C>G) n.178-30C>G c.59-30C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.80180094C>T | CA2629874768 | FAH | n.1050-30C>T c.961-30C>T (n.961-30C>T) n.2575-30C>T c.751-30C>T (n.751-30C>T) n.178-30C>T c.59-30C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.80180095T>A | CA2629874770 | FAH | n.1050-29T>A c.961-29T>A (n.961-29T>A) n.2575-29T>A c.751-29T>A (n.751-29T>A) n.178-29T>A c.59-29T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80180095T>C | CA2629874772 | FAH | n.1050-29T>C c.961-29T>C (n.961-29T>C) n.2575-29T>C c.751-29T>C (n.751-29T>C) n.178-29T>C c.59-29T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.80180095T>G | CA2731504526 | FAH | n.1050-29T>G c.961-29T>G (n.961-29T>G) n.2575-29T>G c.751-29T>G (n.751-29T>G) n.178-29T>G c.59-29T>G | dbSNP |
| 15 | g.80180096C>A | CA2629874776 | FAH | n.1050-28C>A c.961-28C>A (n.961-28C>A) n.2575-28C>A c.751-28C>A (n.751-28C>A) n.178-28C>A c.59-28C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80180096C>T | CA2596753666 | FAH | n.1050-28C>T c.961-28C>T (n.961-28C>T) n.2575-28C>T c.751-28C>T (n.751-28C>T) n.178-28C>T c.59-28C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.80180098T>C | CA2629874780 | FAH | n.1050-26T>C c.961-26T>C (n.961-26T>C) n.2575-26T>C c.751-26T>C (n.751-26T>C) n.178-26T>C c.59-26T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.80180098T>G | CA274033459 | FAH | n.1050-26T>G c.961-26T>G (n.961-26T>G) n.2575-26T>G c.751-26T>G (n.751-26T>G) n.178-26T>G c.59-26T>G | dbSNP |
| 15 | g.80180098T= | CA2190310434 | FAH | n.1050-26T= c.961-26T= (n.961-26T=) n.2575-26T= c.751-26T= (n.751-26T=) n.178-26T= c.59-26T= | |
| 15 | g.80180099T>C | CA274033464 | FAH | n.1050-25T>C c.961-25T>C (n.961-25T>C) n.2575-25T>C c.751-25T>C (n.751-25T>C) n.178-25T>C c.59-25T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.80180099T= | CA2190310437 | FAH | n.1050-25T= c.961-25T= (n.961-25T=) n.2575-25T= c.751-25T= (n.751-25T=) n.178-25T= c.59-25T= | |
| 15 | g.80180100C>A | CA491688082 | FAH | n.1050-24C>A c.961-24C>A (n.961-24C>A) n.2575-24C>A c.751-24C>A (n.751-24C>A) n.178-24C>A c.59-24C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.80180100C= | CA2190310442 | FAH | n.1050-24C= c.961-24C= (n.961-24C=) n.2575-24C= c.751-24C= (n.751-24C=) n.178-24C= c.59-24C= | |
| 15 | g.80180100C>T | CA2629874791 | FAH | n.1050-24C>T c.961-24C>T (n.961-24C>T) n.2575-24C>T c.751-24C>T (n.751-24C>T) n.178-24C>T c.59-24C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.80180101del | CA2629874786 | FAH | n.1050-23del c.961-23del (n.961-23del) n.2575-23del c.751-23del (n.751-23del) n.178-23del c.59-23del | gnomAD v4 |
| 15 | g.80180101C>A | CA2629874800 | FAH | n.1050-23C>A c.961-23C>A (n.961-23C>A) n.2575-23C>A c.751-23C>A (n.751-23C>A) n.178-23C>A c.59-23C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.80180101C>T | CA2575861071 | FAH | n.1050-23C>T c.961-23C>T (n.961-23C>T) n.2575-23C>T c.751-23C>T (n.751-23C>T) n.178-23C>T c.59-23C>T | gnomAD v4 |