Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.80153065_80153066delinsTC | CA2190328035 | FAH | c.11_12delinsTC (p.Ile4=) n.86_87delinsTC n.56_57delinsTC n.93_94delinsTC n.272_273delinsTC n.91_92delinsTC | |
15 | g.80153066C>A | CA491671806 | FAH | c.12C>A (p.Ile4=) n.87C>A n.57C>A n.94C>A n.273C>A n.92C>A | |
15 | g.80153066C= | CA2190328044 | FAH | c.12C= (p.Ile4=) n.87C= n.57C= n.94C= n.273C= n.92C= | |
15 | g.80153066C>G | CA393615391 | FAH | c.12C>G (p.Ile4Met) n.87C>G n.57C>G n.94C>G n.273C>G n.92C>G | |
15 | g.80153066C>T | CA274011100 | FAH | c.12C>T (p.Ile4=) n.87C>T n.57C>T n.94C>T n.273C>T n.92C>T | dbSNP |
15 | g.80153068del | CA16041752 | FAH | c.14del (p.Pro5ArgfsTer28) n.89del n.59del n.96del n.275del n.94del | ClinVar dbSNP |
15 | g.80153067C>A | CA393615398 | FAH | c.13C>A (p.Pro5Thr) n.88C>A n.58C>A n.95C>A n.274C>A n.93C>A | |
15 | g.80153067C= | CA2190328047 | FAH | c.13C= (p.Pro5=) n.88C= n.58C= n.95C= n.274C= n.93C= | |
15 | g.80153067C>G | CA393615396 | FAH | c.13C>G (p.Pro5Ala) n.88C>G n.58C>G n.95C>G n.274C>G n.93C>G | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.80153067C>T | CA393615394 | FAH | c.13C>T (p.Pro5Ser) n.88C>T n.58C>T n.95C>T n.274C>T n.93C>T | |
15 | g.80153068C>A | CA393615399 | FAH | c.14C>A (p.Pro5Gln) n.89C>A n.59C>A n.96C>A n.275C>A n.94C>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.80153068C= | CA2190328052 | FAH | c.14C= (p.Pro5=) n.89C= n.59C= n.96C= n.275C= n.94C= | |
15 | g.80153068C>G | CA393615401 | FAH | c.14C>G (p.Pro5Arg) n.89C>G n.59C>G n.96C>G n.275C>G n.94C>G | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.80153068C>T | CA393615403 | FAH | c.14C>T (p.Pro5Leu) n.89C>T n.59C>T n.96C>T n.275C>T n.94C>T | |
15 | g.80153069G>A | CA491671819 | FAH | c.15G>A (p.Pro5=) n.90G>A n.60G>A n.97G>A n.276G>A n.95G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.80153069G>C | CA491671820 | FAH | c.15G>C (p.Pro5=) n.90G>C n.60G>C n.97G>C n.276G>C n.95G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.80153069G= | CA2190328057 | FAH | c.15G= (p.Pro5=) n.90G= n.60G= n.97G= n.276G= n.95G= | |
15 | g.80153069G>T | CA491671822 | FAH | c.15G>T (p.Pro5=) n.90G>T n.60G>T n.97G>T n.276G>T n.95G>T | dbSNP gnomAD v2 |
15 | g.80153070G>A | CA393615405 | FAH | c.16G>A (p.Val6Met) n.91G>A n.61G>A n.98G>A n.277G>A n.96G>A | |
15 | g.80153070G>C | CA393615407 | FAH | c.16G>C (p.Val6Leu) n.91G>C n.61G>C n.98G>C n.277G>C n.96G>C | |
15 | g.80153070G= | CA2190328060 | FAH | c.16G= (p.Val6=) n.91G= n.61G= n.98G= n.277G= n.96G= | |
15 | g.80153070G>T | CA7690970 | FAH | c.16G>T (p.Val6Leu) n.91G>T n.61G>T n.98G>T n.277G>T n.96G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.80153071T>A | CA7690971 | FAH | c.17T>A (p.Val6Glu) n.92T>A n.62T>A n.99T>A n.278T>A n.97T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.80153071T>C | CA393615410 | FAH | c.17T>C (p.Val6Ala) n.92T>C n.62T>C n.99T>C n.278T>C n.97T>C | |
15 | g.80153071T>G | CA393615412 | FAH | c.17T>G (p.Val6Gly) n.92T>G n.62T>G n.99T>G n.278T>G n.97T>G | |
15 | g.80153071T= | CA2190328061 | FAH | c.17T= (p.Val6=) n.92T= n.62T= n.99T= n.278T= n.97T= | |
15 | g.80153072G>A | CA491671831 | FAH | c.18G>A (p.Val6=) n.93G>A n.63G>A n.100G>A n.279G>A n.98G>A | gnomAD v4 |
15 | g.80153072G>C | CA491671832 | FAH | c.18G>C (p.Val6=) n.93G>C n.63G>C n.100G>C n.279G>C n.98G>C | |
15 | g.80153072G>T | CA491671834 | FAH | c.18G>T (p.Val6=) n.93G>T n.63G>T n.100G>T n.279G>T n.98G>T | |
15 | g.80153073G>A | CA393615414 | FAH | c.19G>A (p.Ala7Thr) n.94G>A n.64G>A n.101G>A n.280G>A n.99G>A | |
15 | g.80153073G>C | CA393615415 | FAH | c.19G>C (p.Ala7Pro) n.94G>C n.64G>C n.101G>C n.280G>C n.99G>C | |
15 | g.80153073G>T | CA393615417 | FAH | c.19G>T (p.Ala7Ser) n.94G>T n.64G>T n.101G>T n.280G>T n.99G>T | gnomAD v4 |
15 | g.80153074C>A | CA393615423 | FAH | c.20C>A (p.Ala7Asp) n.95C>A n.65C>A n.102C>A n.281C>A n.100C>A | |
15 | g.80153074C>G | CA393615419 | FAH | c.20C>G (p.Ala7Gly) n.95C>G n.65C>G n.102C>G n.281C>G n.100C>G | gnomAD v4 |
15 | g.80153074C>T | CA393615420 | FAH | c.20C>T (p.Ala7Val) n.95C>T n.65C>T n.102C>T n.281C>T n.100C>T | |
15 | g.80153075C>A | CA491671842 | FAH | c.21C>A (p.Ala7=) n.96C>A n.66C>A n.103C>A n.282C>A n.101C>A | |
15 | g.80153075C= | CA2190328066 | FAH | c.21C= (p.Ala7=) n.96C= n.66C= n.103C= n.282C= n.101C= | |
15 | g.80153075C>G | CA491671843 | FAH | c.21C>G (p.Ala7=) n.96C>G n.66C>G n.103C>G n.282C>G n.101C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.80153075C>T | CA7690972 | FAH | c.21C>T (p.Ala7=) n.96C>T n.66C>T n.103C>T n.282C>T n.101C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.80153076G>A | CA393615429 | FAH | c.22G>A (p.Glu8Lys) n.97G>A n.67G>A n.104G>A n.283G>A n.102G>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.80153076G>C | CA393615425 | FAH | c.22G>C (p.Glu8Gln) n.97G>C n.67G>C n.104G>C n.283G>C n.102G>C | gnomAD v4 |
15 | g.80153076G= | CA2190328072 | FAH | c.22G= (p.Glu8=) n.97G= n.67G= n.104G= n.283G= n.102G= | |
15 | g.80153076G>T | CA393615427 | FAH | c.22G>T (p.Glu8Ter) n.97G>T n.67G>T n.104G>T n.283G>T n.102G>T | gnomAD v4 |
15 | g.80153077A= | CA2190328076 | FAH | c.23A= (p.Glu8=) n.98A= n.68A= n.105A= n.284A= n.103A= | |
15 | g.80153077A>C | CA393615431 | FAH | c.23A>C (p.Glu8Ala) n.98A>C n.68A>C n.105A>C n.284A>C n.103A>C | ClinVar dbSNP |
15 | g.80153077A>G | CA393615433 | FAH | c.23A>G (p.Glu8Gly) n.98A>G n.68A>G n.105A>G n.284A>G n.103A>G | |
15 | g.80153077A>T | CA393615434 | FAH | c.23A>T (p.Glu8Val) n.98A>T n.68A>T n.105A>T n.284A>T n.103A>T | |
15 | g.80153078G>A | CA491671852 | FAH | c.24G>A (p.Glu8=) n.99G>A n.69G>A n.106G>A n.285G>A n.104G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.80153078G>C | CA393615436 | FAH | c.24G>C (p.Glu8Asp) n.99G>C n.69G>C n.106G>C n.285G>C n.104G>C | |
15 | g.80153078G= | CA2190328085 | FAH | c.24G= (p.Glu8=) n.99G= n.69G= n.106G= n.285G= n.104G= |