| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.78593732_78593759dup | CA919597395 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*479_*506dup (n.*479_*506dup) c.1390-552_1390-525dup (n.1390-552_1390-525dup) n.194-552_194-525dup c.*162+171_*162+198dup (n.*162+171_*162+198dup) c.*616_*643dup (n.*616_*643dup) n.2181+171_2181+198dup n.1882+171_1882+198dup | dbSNP |
| 15 | g.78593732_78593759del | CA273898687 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*479_*506del (n.*479_*506del) c.1390-552_1390-525del (n.1390-552_1390-525del) n.194-552_194-525del c.*162+171_*162+198del (n.*162+171_*162+198del) c.*616_*643del (n.*616_*643del) n.2181+171_2181+198del n.1882+171_1882+198del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.78593756T>A | CA2189597039 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*503T>A (n.*503T>A) c.1390-565A>T (n.1390-565A>T) n.194-565A>T c.*162+158A>T (n.*162+158A>T) c.*640T>A (n.*640T>A) n.2181+158A>T n.1882+158A>T | dbSNP |
| 15 | g.78593756T= | CA2189597038 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*503T= (n.*503T=) c.1390-565A= (n.1390-565A=) n.194-565A= c.*162+158A= (n.*162+158A=) c.*640T= (n.*640T=) n.2181+158A= n.1882+158A= | |
| 15 | g.78593757G>T | CA2629790263 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*504G>T (n.*504G>T) c.1390-566C>A (n.1390-566C>A) n.194-566C>A c.*162+157C>A (n.*162+157C>A) c.*641G>T (n.*641G>T) n.2181+157C>A n.1882+157C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.78593759G>T | CA2629790265 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*506G>T (n.*506G>T) c.1390-568C>A (n.1390-568C>A) n.194-568C>A c.*162+155C>A (n.*162+155C>A) c.*643G>T (n.*643G>T) n.2181+155C>A n.1882+155C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.78593760G>A | CA2629790266 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*507G>A (n.*507G>A) c.1390-569C>T (n.1390-569C>T) n.194-569C>T c.*162+154C>T (n.*162+154C>T) c.*644G>A (n.*644G>A) n.2181+154C>T n.1882+154C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.78593761C= | CA2189597041 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*508C= (n.*508C=) c.1390-570G= (n.1390-570G=) n.194-570G= c.*162+153G= (n.*162+153G=) c.*645C= (n.*645C=) n.2181+153G= n.1882+153G= | |
| 15 | g.78593761C>G | CA273898714 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*508C>G (n.*508C>G) c.1390-570G>C (n.1390-570G>C) n.194-570G>C c.*162+153G>C (n.*162+153G>C) c.*645C>G (n.*645C>G) n.2181+153G>C n.1882+153G>C | dbSNP |
| 15 | g.78593761C>T | CA2629790267 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*508C>T (n.*508C>T) c.1390-570G>A (n.1390-570G>A) n.194-570G>A c.*162+153G>A (n.*162+153G>A) c.*645C>T (n.*645C>T) n.2181+153G>A n.1882+153G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.78593762C= | CA2189597042 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*509C= (n.*509C=) c.1390-571G= (n.1390-571G=) n.194-571G= c.*162+152G= (n.*162+152G=) c.*646C= (n.*646C=) n.2181+152G= n.1882+152G= | |
| 15 | g.78593762C>T | CA273898719 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*509C>T (n.*509C>T) c.1390-571G>A (n.1390-571G>A) n.194-571G>A c.*162+152G>A (n.*162+152G>A) c.*646C>T (n.*646C>T) n.2181+152G>A n.1882+152G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.78593763G>A | CA273898724 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*510G>A (n.*510G>A) c.1390-572C>T (n.1390-572C>T) n.194-572C>T c.*162+151C>T (n.*162+151C>T) c.*647G>A (n.*647G>A) n.2181+151C>T n.1882+151C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.78593763G= | CA2189597044 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*510G= (n.*510G=) c.1390-572C= (n.1390-572C=) n.194-572C= c.*162+151C= (n.*162+151C=) c.*647G= (n.*647G=) n.2181+151C= n.1882+151C= | |
| 15 | g.78593763G>T | CA2629790268 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*510G>T (n.*510G>T) c.1390-572C>A (n.1390-572C>A) n.194-572C>A c.*162+151C>A (n.*162+151C>A) c.*647G>T (n.*647G>T) n.2181+151C>A n.1882+151C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.78593764_78593765dup | CA2629790269 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*511_*512dup (n.*511_*512dup) c.1390-573_1390-572dup (n.1390-573_1390-572dup) n.194-573_194-572dup c.*162+150_*162+151dup (n.*162+150_*162+151dup) c.*648_*649dup (n.*648_*649dup) n.2181+150_2181+151dup n.1882+150_1882+151dup | gnomAD v4 |
| 15 | g.78593763_78593764insA | CA656681044 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*510_*511insA (n.*510_*511insA) c.1390-573_1390-572insT (n.1390-573_1390-572insT) n.194-573_194-572insT c.*162+150_*162+151insT (n.*162+150_*162+151insT) c.*647_*648insA (n.*647_*648insA) n.2181+150_2181+151insT n.1882+150_1882+151insT | COSMIC |
| 15 | g.78593765G>A | CA2629790270 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*512G>A (n.*512G>A) c.1390-574C>T (n.1390-574C>T) n.194-574C>T c.*162+149C>T (n.*162+149C>T) c.*649G>A (n.*649G>A) n.2181+149C>T n.1882+149C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.78593765G>T | CA2629790271 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*512G>T (n.*512G>T) c.1390-574C>A (n.1390-574C>A) n.194-574C>A c.*162+149C>A (n.*162+149C>A) c.*649G>T (n.*649G>T) n.2181+149C>A n.1882+149C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.78593766C>A | CA2629790272 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*513C>A (n.*513C>A) c.1390-575G>T (n.1390-575G>T) n.194-575G>T c.*162+148G>T (n.*162+148G>T) c.*650C>A (n.*650C>A) n.2181+148G>T n.1882+148G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.78593766C>G | CA2629790273 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*513C>G (n.*513C>G) c.1390-575G>C (n.1390-575G>C) n.194-575G>C c.*162+148G>C (n.*162+148G>C) c.*650C>G (n.*650C>G) n.2181+148G>C n.1882+148G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.78593766_78593767insCCA | CA2629790275 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*513_*514insCCA (n.*513_*514insCCA) c.1390-576_1390-575insTGG (n.1390-576_1390-575insTGG) n.194-576_194-575insTGG c.*162+147_*162+148insTGG (n.*162+147_*162+148insTGG) c.*650_*651insCCA (n.*650_*651insCCA) n.2181+147_2181+148insTGG n.1882+147_1882+148insTGG | gnomAD v4 |
| 15 | g.78593767A>G | CA2629790274 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*514A>G (n.*514A>G) c.1390-576T>C (n.1390-576T>C) n.194-576T>C c.*162+147T>C (n.*162+147T>C) c.*651A>G (n.*651A>G) n.2181+147T>C n.1882+147T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.78593768C= | CA2189597046 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*515C= (n.*515C=) c.1390-577G= (n.1390-577G=) n.194-577G= c.*162+146G= (n.*162+146G=) c.*652C= (n.*652C=) n.2181+146G= n.1882+146G= | |
| 15 | g.78593768C>T | CA273898729 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*515C>T (n.*515C>T) c.1390-577G>A (n.1390-577G>A) n.194-577G>A c.*162+146G>A (n.*162+146G>A) c.*652C>T (n.*652C>T) n.2181+146G>A n.1882+146G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.78593768_78593769del | CA2629790276 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*515_*516del (n.*515_*516del) c.1390-578_1390-577del (n.1390-578_1390-577del) n.194-578_194-577del c.*162+145_*162+146del (n.*162+145_*162+146del) c.*652_*653del (n.*652_*653del) n.2181+145_2181+146del n.1882+145_1882+146del | gnomAD v4 |
| 15 | g.78593769G>A | CA273898732 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*516G>A (n.*516G>A) c.1390-578C>T (n.1390-578C>T) n.194-578C>T c.*162+145C>T (n.*162+145C>T) c.*653G>A (n.*653G>A) n.2181+145C>T n.1882+145C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.78593769G= | CA2189597048 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*516G= (n.*516G=) c.1390-578C= (n.1390-578C=) n.194-578C= c.*162+145C= (n.*162+145C=) c.*653G= (n.*653G=) n.2181+145C= n.1882+145C= | |
| 15 | g.78593769G>T | CA2629790278 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*516G>T (n.*516G>T) c.1390-578C>A (n.1390-578C>A) n.194-578C>A c.*162+145C>A (n.*162+145C>A) c.*653G>T (n.*653G>T) n.2181+145C>A n.1882+145C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.78593771_78593773del | CA2629790277 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*518_*520del (n.*518_*520del) c.1390-580_1390-578del (n.1390-580_1390-578del) n.194-580_194-578del c.*162+143_*162+145del (n.*162+143_*162+145del) c.*655_*657del (n.*655_*657del) n.2181+143_2181+145del n.1882+143_1882+145del | gnomAD v4 |
| 15 | g.78593770G>A | CA2629790279 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*517G>A (n.*517G>A) c.1390-579C>T (n.1390-579C>T) n.194-579C>T c.*162+144C>T (n.*162+144C>T) c.*654G>A (n.*654G>A) n.2181+144C>T n.1882+144C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.78593771T>C | CA2629790280 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*518T>C (n.*518T>C) c.1390-580A>G (n.1390-580A>G) n.194-580A>G c.*162+143A>G (n.*162+143A>G) c.*655T>C (n.*655T>C) n.2181+143A>G n.1882+143A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.78593773G>A | CA2629790282 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*520G>A (n.*520G>A) c.1390-582C>T (n.1390-582C>T) n.194-582C>T c.*162+141C>T (n.*162+141C>T) c.*657G>A (n.*657G>A) n.2181+141C>T n.1882+141C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.78593773G>C | CA2189597051 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*520G>C (n.*520G>C) c.1390-582C>G (n.1390-582C>G) n.194-582C>G c.*162+141C>G (n.*162+141C>G) c.*657G>C (n.*657G>C) n.2181+141C>G n.1882+141C>G | dbSNP |
| 15 | g.78593773G= | CA2189597050 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*520G= (n.*520G=) c.1390-582C= (n.1390-582C=) n.194-582C= c.*162+141C= (n.*162+141C=) c.*657G= (n.*657G=) n.2181+141C= n.1882+141C= | |
| 15 | g.78593773G>T | CA2629790283 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*520G>T (n.*520G>T) c.1390-582C>A (n.1390-582C>A) n.194-582C>A c.*162+141C>A (n.*162+141C>A) c.*657G>T (n.*657G>T) n.2181+141C>A n.1882+141C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.78593774C>A | CA2629790285 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*521C>A (n.*521C>A) c.1390-583G>T (n.1390-583G>T) n.194-583G>T c.*162+140G>T (n.*162+140G>T) c.*658C>A (n.*658C>A) n.2181+140G>T n.1882+140G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.78593774C= | CA2189597054 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*521C= (n.*521C=) c.1390-583G= (n.1390-583G=) n.194-583G= c.*162+140G= (n.*162+140G=) c.*658C= (n.*658C=) n.2181+140G= n.1882+140G= | |
| 15 | g.78593774C>T | CA2189597052 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*521C>T (n.*521C>T) c.1390-583G>A (n.1390-583G>A) n.194-583G>A c.*162+140G>A (n.*162+140G>A) c.*658C>T (n.*658C>T) n.2181+140G>A n.1882+140G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.78593775T>C | CA2629790287 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*522T>C (n.*522T>C) c.1390-584A>G (n.1390-584A>G) n.194-584A>G c.*162+139A>G (n.*162+139A>G) c.*659T>C (n.*659T>C) n.2181+139A>G n.1882+139A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.78593776C>T | CA2629790288 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*523C>T (n.*523C>T) c.1390-585G>A (n.1390-585G>A) n.194-585G>A c.*162+138G>A (n.*162+138G>A) c.*660C>T (n.*660C>T) n.2181+138G>A n.1882+138G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.78593778C>A | CA2629790289 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*525C>A (n.*525C>A) c.1390-587G>T (n.1390-587G>T) n.194-587G>T c.*162+136G>T (n.*162+136G>T) c.*662C>A (n.*662C>A) n.2181+136G>T n.1882+136G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.78593778C>T | CA2629790290 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*525C>T (n.*525C>T) c.1390-587G>A (n.1390-587G>A) n.194-587G>A c.*162+136G>A (n.*162+136G>A) c.*662C>T (n.*662C>T) n.2181+136G>A n.1882+136G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.78593779A= | CA2189597055 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*526A= (n.*526A=) c.1390-588T= (n.1390-588T=) n.194-588T= c.*162+135T= (n.*162+135T=) c.*663A= (n.*663A=) n.2181+135T= n.1882+135T= | |
| 15 | g.78593779A>C | CA2629790291 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*526A>C (n.*526A>C) c.1390-588T>G (n.1390-588T>G) n.194-588T>G c.*162+135T>G (n.*162+135T>G) c.*663A>C (n.*663A>C) n.2181+135T>G n.1882+135T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.78593779A>G | CA273898740 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*526A>G (n.*526A>G) c.1390-588T>C (n.1390-588T>C) n.194-588T>C c.*162+135T>C (n.*162+135T>C) c.*663A>G (n.*663A>G) n.2181+135T>C n.1882+135T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.78593780C= | CA2189597059 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*527C= (n.*527C=) c.1390-589G= (n.1390-589G=) n.194-589G= c.*162+134G= (n.*162+134G=) c.*664C= (n.*664C=) n.2181+134G= n.1882+134G= | |
| 15 | g.78593780C>G | CA273898748 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*527C>G (n.*527C>G) c.1390-589G>C (n.1390-589G>C) n.194-589G>C c.*162+134G>C (n.*162+134G>C) c.*664C>G (n.*664C>G) n.2181+134G>C n.1882+134G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.78593780C>T | CA619234675 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*527C>T (n.*527C>T) c.1390-589G>A (n.1390-589G>A) n.194-589G>A c.*162+134G>A (n.*162+134G>A) c.*664C>T (n.*664C>T) n.2181+134G>A n.1882+134G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.78593781C= | CA2189597063 | CHRNA3,CHRNA5 | c.*528C= (n.*528C=) c.1390-590G= (n.1390-590G=) n.194-590G= c.*162+133G= (n.*162+133G=) c.*665C= (n.*665C=) n.2181+133G= n.1882+133G= |