Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.78590583G>A | CA127232 | CHRNA5 | c.1192G>A (p.Asp398Asn) c.522+485G>A c.458+734G>A (n.458+734G>A) c.145+77G>A c.707+485G>A (n.707+485G>A) c.1115+77G>A (n.1115+77G>A) c.591+601G>A (n.591+601G>A) c.713+479G>A (n.713+479G>A) c.455+734G>A (n.455+734G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.78590583G>C | CA393578672 | CHRNA5 | c.1192G>C (p.Asp398His) c.522+485G>C c.458+734G>C (n.458+734G>C) c.145+77G>C c.707+485G>C (n.707+485G>C) c.1115+77G>C (n.1115+77G>C) c.591+601G>C (n.591+601G>C) c.713+479G>C (n.713+479G>C) c.455+734G>C (n.455+734G>C) | |
15 | g.78590583G= | CA2189593717 | CHRNA5 | c.1192G= (p.Asp398=) c.522+485G= c.458+734G= (n.458+734G=) c.145+77G= c.707+485G= (n.707+485G=) c.1115+77G= (n.1115+77G=) c.591+601G= (n.591+601G=) c.713+479G= (n.713+479G=) c.455+734G= (n.455+734G=) | |
15 | g.78590583G>T | CA393578674 | CHRNA5 | c.1192G>T (p.Asp398Tyr) c.522+485G>T c.458+734G>T (n.458+734G>T) c.145+77G>T c.707+485G>T (n.707+485G>T) c.1115+77G>T (n.1115+77G>T) c.591+601G>T (n.591+601G>T) c.713+479G>T (n.713+479G>T) c.455+734G>T (n.455+734G>T) | |
15 | g.78590584A>C | CA393578676 | CHRNA5 | c.1193A>C (p.Asp398Ala) c.522+486A>C c.458+735A>C (n.458+735A>C) c.145+78A>C c.707+486A>C (n.707+486A>C) c.1115+78A>C (n.1115+78A>C) c.591+602A>C (n.591+602A>C) c.713+480A>C (n.713+480A>C) c.455+735A>C (n.455+735A>C) | |
15 | g.78590584A>G | CA393578678 | CHRNA5 | c.1193A>G (p.Asp398Gly) c.522+486A>G c.458+735A>G (n.458+735A>G) c.145+78A>G c.707+486A>G (n.707+486A>G) c.1115+78A>G (n.1115+78A>G) c.591+602A>G (n.591+602A>G) c.713+480A>G (n.713+480A>G) c.455+735A>G (n.455+735A>G) | |
15 | g.78590584A>T | CA393578680 | CHRNA5 | c.1193A>T (p.Asp398Val) c.522+486A>T c.458+735A>T (n.458+735A>T) c.145+78A>T c.707+486A>T (n.707+486A>T) c.1115+78A>T (n.1115+78A>T) c.591+602A>T (n.591+602A>T) c.713+480A>T (n.713+480A>T) c.455+735A>T (n.455+735A>T) | |
15 | g.78590585T>A | CA393578682 | CHRNA5 | c.1194T>A (p.Asp398Glu) c.522+487T>A c.458+736T>A (n.458+736T>A) c.145+79T>A c.707+487T>A (n.707+487T>A) c.1115+79T>A (n.1115+79T>A) c.591+603T>A (n.591+603T>A) c.713+481T>A (n.713+481T>A) c.455+736T>A (n.455+736T>A) | |
15 | g.78590585T>C | CA491972694 | CHRNA5 | c.1194T>C (p.Asp398=) c.522+487T>C c.458+736T>C (n.458+736T>C) c.145+79T>C c.707+487T>C (n.707+487T>C) c.1115+79T>C (n.1115+79T>C) c.591+603T>C (n.591+603T>C) c.713+481T>C (n.713+481T>C) c.455+736T>C (n.455+736T>C) | |
15 | g.78590585T>G | CA393578684 | CHRNA5 | c.1194T>G (p.Asp398Glu) c.522+487T>G c.458+736T>G (n.458+736T>G) c.145+79T>G c.707+487T>G (n.707+487T>G) c.1115+79T>G (n.1115+79T>G) c.591+603T>G (n.591+603T>G) c.713+481T>G (n.713+481T>G) c.455+736T>G (n.455+736T>G) | |
15 | g.78590586T>A | CA393578686 | CHRNA5 | c.1195T>A (p.Ser399Thr) c.522+488T>A c.458+737T>A (n.458+737T>A) c.145+80T>A c.707+488T>A (n.707+488T>A) c.1115+80T>A (n.1115+80T>A) c.591+604T>A (n.591+604T>A) c.713+482T>A (n.713+482T>A) c.455+737T>A (n.455+737T>A) | |
15 | g.78590586T>C | CA393578688 | CHRNA5 | c.1195T>C (p.Ser399Pro) c.522+488T>C c.458+737T>C (n.458+737T>C) c.145+80T>C c.707+488T>C (n.707+488T>C) c.1115+80T>C (n.1115+80T>C) c.591+604T>C (n.591+604T>C) c.713+482T>C (n.713+482T>C) c.455+737T>C (n.455+737T>C) | |
15 | g.78590586T>G | CA273896078 | CHRNA5 | c.1195T>G (p.Ser399Ala) c.522+488T>G c.458+737T>G (n.458+737T>G) c.145+80T>G c.707+488T>G (n.707+488T>G) c.1115+80T>G (n.1115+80T>G) c.591+604T>G (n.591+604T>G) c.713+482T>G (n.713+482T>G) c.455+737T>G (n.455+737T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.78590586T= | CA2189593723 | CHRNA5 | c.1195T= (p.Ser399=) c.522+488T= c.458+737T= (n.458+737T=) c.145+80T= c.707+488T= (n.707+488T=) c.1115+80T= (n.1115+80T=) c.591+604T= (n.591+604T=) c.713+482T= (n.713+482T=) c.455+737T= (n.455+737T=) | |
15 | g.78590587C>A | CA393578690 | CHRNA5 | c.1196C>A (p.Ser399Tyr) c.522+489C>A c.458+738C>A (n.458+738C>A) c.145+81C>A c.707+489C>A (n.707+489C>A) c.1115+81C>A (n.1115+81C>A) c.591+605C>A (n.591+605C>A) c.713+483C>A (n.713+483C>A) c.455+738C>A (n.455+738C>A) | |
15 | g.78590587C= | CA2189593726 | CHRNA5 | c.1196C= (p.Ser399=) c.522+489C= c.458+738C= (n.458+738C=) c.145+81C= c.707+489C= (n.707+489C=) c.1115+81C= (n.1115+81C=) c.591+605C= (n.591+605C=) c.713+483C= (n.713+483C=) c.455+738C= (n.455+738C=) | |
15 | g.78590587C>G | CA7684151 | CHRNA5 | c.1196C>G (p.Ser399Cys) c.522+489C>G c.458+738C>G (n.458+738C>G) c.145+81C>G c.707+489C>G (n.707+489C>G) c.1115+81C>G (n.1115+81C>G) c.591+605C>G (n.591+605C>G) c.713+483C>G (n.713+483C>G) c.455+738C>G (n.455+738C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.78590587C>T | CA393578693 | CHRNA5 | c.1196C>T (p.Ser399Phe) c.522+489C>T c.458+738C>T (n.458+738C>T) c.145+81C>T c.707+489C>T (n.707+489C>T) c.1115+81C>T (n.1115+81C>T) c.591+605C>T (n.591+605C>T) c.713+483C>T (n.713+483C>T) c.455+738C>T (n.455+738C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.78590588T>A | CA491972716 | CHRNA5 | c.1197T>A (p.Ser399=) c.522+490T>A c.458+739T>A (n.458+739T>A) c.145+82T>A c.707+490T>A (n.707+490T>A) c.1115+82T>A (n.1115+82T>A) c.591+606T>A (n.591+606T>A) c.713+484T>A (n.713+484T>A) c.455+739T>A (n.455+739T>A) | |
15 | g.78590588T>C | CA491972718 | CHRNA5 | c.1197T>C (p.Ser399=) c.522+490T>C c.458+739T>C (n.458+739T>C) c.145+82T>C c.707+490T>C (n.707+490T>C) c.1115+82T>C (n.1115+82T>C) c.591+606T>C (n.591+606T>C) c.713+484T>C (n.713+484T>C) c.455+739T>C (n.455+739T>C) | |
15 | g.78590588T>G | CA491972720 | CHRNA5 | c.1197T>G (p.Ser399=) c.522+490T>G c.458+739T>G (n.458+739T>G) c.145+82T>G c.707+490T>G (n.707+490T>G) c.1115+82T>G (n.1115+82T>G) c.591+606T>G (n.591+606T>G) c.713+484T>G (n.713+484T>G) c.455+739T>G (n.455+739T>G) | |
15 | g.78590589del | CA2629788578 | CHRNA5 | c.1198del (p.Ile400PhefsTer9) c.522+491del c.458+740del (n.458+740del) c.145+83del c.707+491del (n.707+491del) c.1115+83del (n.1115+83del) c.591+607del (n.591+607del) c.713+485del (n.713+485del) c.455+740del (n.455+740del) | gnomAD v4 |
15 | g.78590589A= | CA2189593728 | CHRNA5 | c.1198A= (p.Ile400=) c.522+491A= c.458+740A= (n.458+740A=) c.145+83A= c.707+491A= (n.707+491A=) c.1115+83A= (n.1115+83A=) c.591+607A= (n.591+607A=) c.713+485A= (n.713+485A=) c.455+740A= (n.455+740A=) | |
15 | g.78590589A>C | CA393578695 | CHRNA5 | c.1198A>C (p.Ile400Leu) c.522+491A>C c.458+740A>C (n.458+740A>C) c.145+83A>C c.707+491A>C (n.707+491A>C) c.1115+83A>C (n.1115+83A>C) c.591+607A>C (n.591+607A>C) c.713+485A>C (n.713+485A>C) c.455+740A>C (n.455+740A>C) | |
15 | g.78590589A>G | CA7684152 | CHRNA5 | c.1198A>G (p.Ile400Val) c.522+491A>G c.458+740A>G (n.458+740A>G) c.145+83A>G c.707+491A>G (n.707+491A>G) c.1115+83A>G (n.1115+83A>G) c.591+607A>G (n.591+607A>G) c.713+485A>G (n.713+485A>G) c.455+740A>G (n.455+740A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.78590589A>T | CA393578697 | CHRNA5 | c.1198A>T (p.Ile400Phe) c.522+491A>T c.458+740A>T (n.458+740A>T) c.145+83A>T c.707+491A>T (n.707+491A>T) c.1115+83A>T (n.1115+83A>T) c.591+607A>T (n.591+607A>T) c.713+485A>T (n.713+485A>T) c.455+740A>T (n.455+740A>T) | |
15 | g.78590590T>A | CA393578699 | CHRNA5 | c.1199T>A (p.Ile400Asn) c.522+492T>A c.458+741T>A (n.458+741T>A) c.145+84T>A c.707+492T>A (n.707+492T>A) c.1115+84T>A (n.1115+84T>A) c.591+608T>A (n.591+608T>A) c.713+486T>A (n.713+486T>A) c.455+741T>A (n.455+741T>A) | |
15 | g.78590590T>C | CA393578700 | CHRNA5 | c.1199T>C (p.Ile400Thr) c.522+492T>C c.458+741T>C (n.458+741T>C) c.145+84T>C c.707+492T>C (n.707+492T>C) c.1115+84T>C (n.1115+84T>C) c.591+608T>C (n.591+608T>C) c.713+486T>C (n.713+486T>C) c.455+741T>C (n.455+741T>C) | |
15 | g.78590590T>G | CA393578702 | CHRNA5 | c.1199T>G (p.Ile400Ser) c.522+492T>G c.458+741T>G (n.458+741T>G) c.145+84T>G c.707+492T>G (n.707+492T>G) c.1115+84T>G (n.1115+84T>G) c.591+608T>G (n.591+608T>G) c.713+486T>G (n.713+486T>G) c.455+741T>G (n.455+741T>G) | |
15 | g.78590591T>A | CA491972735 | CHRNA5 | c.1200T>A (p.Ile400=) c.522+493T>A c.458+742T>A (n.458+742T>A) c.145+85T>A c.707+493T>A (n.707+493T>A) c.1115+85T>A (n.1115+85T>A) c.591+609T>A (n.591+609T>A) c.713+487T>A (n.713+487T>A) c.455+742T>A (n.455+742T>A) | |
15 | g.78590591T>C | CA491972741 | CHRNA5 | c.1200T>C (p.Ile400=) c.522+493T>C c.458+742T>C (n.458+742T>C) c.145+85T>C c.707+493T>C (n.707+493T>C) c.1115+85T>C (n.1115+85T>C) c.591+609T>C (n.591+609T>C) c.713+487T>C (n.713+487T>C) c.455+742T>C (n.455+742T>C) | |
15 | g.78590591T>G | CA393578704 | CHRNA5 | c.1200T>G (p.Ile400Met) c.522+493T>G c.458+742T>G (n.458+742T>G) c.145+85T>G c.707+493T>G (n.707+493T>G) c.1115+85T>G (n.1115+85T>G) c.591+609T>G (n.591+609T>G) c.713+487T>G (n.713+487T>G) c.455+742T>G (n.455+742T>G) | |
15 | g.78590592C>A | CA273896104 | CHRNA5 | c.1201C>A (p.Arg401Ser) c.522+494C>A c.458+743C>A (n.458+743C>A) c.145+86C>A c.707+494C>A (n.707+494C>A) c.1115+86C>A (n.1115+86C>A) c.591+610C>A (n.591+610C>A) c.713+488C>A (n.713+488C>A) c.455+743C>A (n.455+743C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.78590592C= | CA2189593734 | CHRNA5 | c.1201C= (p.Arg401=) c.522+494C= c.458+743C= (n.458+743C=) c.145+86C= c.707+494C= (n.707+494C=) c.1115+86C= (n.1115+86C=) c.591+610C= (n.591+610C=) c.713+488C= (n.713+488C=) c.455+743C= (n.455+743C=) | |
15 | g.78590592C>G | CA393578707 | CHRNA5 | c.1201C>G (p.Arg401Gly) c.522+494C>G c.458+743C>G (n.458+743C>G) c.145+86C>G c.707+494C>G (n.707+494C>G) c.1115+86C>G (n.1115+86C>G) c.591+610C>G (n.591+610C>G) c.713+488C>G (n.713+488C>G) c.455+743C>G (n.455+743C>G) | |
15 | g.78590592C>T | CA7684153 | CHRNA5 | c.1201C>T (p.Arg401Cys) c.522+494C>T c.458+743C>T (n.458+743C>T) c.145+86C>T c.707+494C>T (n.707+494C>T) c.1115+86C>T (n.1115+86C>T) c.591+610C>T (n.591+610C>T) c.713+488C>T (n.713+488C>T) c.455+743C>T (n.455+743C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.78590593G>A | CA7684154 | CHRNA5 | c.1202G>A (p.Arg401His) c.522+495G>A c.458+744G>A (n.458+744G>A) c.145+87G>A c.707+495G>A (n.707+495G>A) c.1115+87G>A (n.1115+87G>A) c.591+611G>A (n.591+611G>A) c.713+489G>A (n.713+489G>A) c.455+744G>A (n.455+744G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.78590593G>C | CA393578710 | CHRNA5 | c.1202G>C (p.Arg401Pro) c.522+495G>C c.458+744G>C (n.458+744G>C) c.145+87G>C c.707+495G>C (n.707+495G>C) c.1115+87G>C (n.1115+87G>C) c.591+611G>C (n.591+611G>C) c.713+489G>C (n.713+489G>C) c.455+744G>C (n.455+744G>C) | |
15 | g.78590593G= | CA2189593738 | CHRNA5 | c.1202G= (p.Arg401=) c.522+495G= c.458+744G= (n.458+744G=) c.145+87G= c.707+495G= (n.707+495G=) c.1115+87G= (n.1115+87G=) c.591+611G= (n.591+611G=) c.713+489G= (n.713+489G=) c.455+744G= (n.455+744G=) | |
15 | g.78590593G>T | CA393578711 | CHRNA5 | c.1202G>T (p.Arg401Leu) c.522+495G>T c.458+744G>T (n.458+744G>T) c.145+87G>T c.707+495G>T (n.707+495G>T) c.1115+87G>T (n.1115+87G>T) c.591+611G>T (n.591+611G>T) c.713+489G>T (n.713+489G>T) c.455+744G>T (n.455+744G>T) | |
15 | g.78590594C>A | CA491972768 | CHRNA5 | c.1203C>A (p.Arg401=) c.522+496C>A c.458+745C>A (n.458+745C>A) c.145+88C>A c.707+496C>A (n.707+496C>A) c.1115+88C>A (n.1115+88C>A) c.591+612C>A (n.591+612C>A) c.713+490C>A (n.713+490C>A) c.455+745C>A (n.455+745C>A) | |
15 | g.78590594C= | CA2189593743 | CHRNA5 | c.1203C= (p.Arg401=) c.522+496C= c.458+745C= (n.458+745C=) c.145+88C= c.707+496C= (n.707+496C=) c.1115+88C= (n.1115+88C=) c.591+612C= (n.591+612C=) c.713+490C= (n.713+490C=) c.455+745C= (n.455+745C=) | |
15 | g.78590594C>G | CA491972759 | CHRNA5 | c.1203C>G (p.Arg401=) c.522+496C>G c.458+745C>G (n.458+745C>G) c.145+88C>G c.707+496C>G (n.707+496C>G) c.1115+88C>G (n.1115+88C>G) c.591+612C>G (n.591+612C>G) c.713+490C>G (n.713+490C>G) c.455+745C>G (n.455+745C>G) | |
15 | g.78590594C>T | CA7684156 | CHRNA5 | c.1203C>T (p.Arg401=) c.522+496C>T c.458+745C>T (n.458+745C>T) c.145+88C>T c.707+496C>T (n.707+496C>T) c.1115+88C>T (n.1115+88C>T) c.591+612C>T (n.591+612C>T) c.713+490C>T (n.713+490C>T) c.455+745C>T (n.455+745C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.78590594_78590599delinsCTACAT | CA2189593742 | CHRNA5 | c.1203_1208delinsCTACAT (p.Arg401=) c.522+496_522+501delinsCTACAT c.458+745_458+750delinsCTACAT (n.458+745_458+750delinsCTACAT) c.145+88_145+93delinsCTACAT c.707+496_707+501delinsCTACAT (n.707+496_707+501delinsCTACAT) c.1115+88_1115+93delinsCTACAT (n.1115+88_1115+93delinsCTACAT) c.591+612_591+617delinsCTACAT (n.591+612_591+617delinsCTACAT) c.713+490_713+495delinsCTACAT (n.713+490_713+495delinsCTACAT) c.455+745_455+750delinsCTACAT (n.455+745_455+750delinsCTACAT) | |
15 | g.78590595T>A | CA393578715 | CHRNA5 | c.1204T>A (p.Tyr402Asn) c.522+497T>A c.458+746T>A (n.458+746T>A) c.145+89T>A c.707+497T>A (n.707+497T>A) c.1115+89T>A (n.1115+89T>A) c.591+613T>A (n.591+613T>A) c.713+491T>A (n.713+491T>A) c.455+746T>A (n.455+746T>A) | |
15 | g.78590595T>C | CA273896108 | CHRNA5 | c.1204T>C (p.Tyr402His) c.522+497T>C c.458+746T>C (n.458+746T>C) c.145+89T>C c.707+497T>C (n.707+497T>C) c.1115+89T>C (n.1115+89T>C) c.591+613T>C (n.591+613T>C) c.713+491T>C (n.713+491T>C) c.455+746T>C (n.455+746T>C) | dbSNP |
15 | g.78590595T>G | CA393578718 | CHRNA5 | c.1204T>G (p.Tyr402Asp) c.522+497T>G c.458+746T>G (n.458+746T>G) c.145+89T>G c.707+497T>G (n.707+497T>G) c.1115+89T>G (n.1115+89T>G) c.591+613T>G (n.591+613T>G) c.713+491T>G (n.713+491T>G) c.455+746T>G (n.455+746T>G) | |
15 | g.78590595T= | CA2189593746 | CHRNA5 | c.1204T= (p.Tyr402=) c.522+497T= c.458+746T= (n.458+746T=) c.145+89T= c.707+497T= (n.707+497T=) c.1115+89T= (n.1115+89T=) c.591+613T= (n.591+613T=) c.713+491T= (n.713+491T=) c.455+746T= (n.455+746T=) | |
15 | g.78590599_78590603del | CA7684155 | CHRNA5 | c.1208_1212del (p.Ile403LysfsTer8) c.522+501_522+505del c.458+750_458+754del (n.458+750_458+754del) c.145+93_145+97del c.707+501_707+505del (n.707+501_707+505del) c.1115+93_1115+97del (n.1115+93_1115+97del) c.591+617_591+621del (n.591+617_591+621del) c.713+495_713+499del (n.713+495_713+499del) c.455+750_455+754del (n.455+750_455+754del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |