Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
15g.78590583G>ACA127232CHRNA5c.1192G>A (p.Asp398Asn)
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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15g.78590583G=CA2189593717CHRNA5c.1192G= (p.Asp398=)
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15g.78590583G>TCA393578674CHRNA5c.1192G>T (p.Asp398Tyr)
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15g.78590584A>CCA393578676CHRNA5c.1193A>C (p.Asp398Ala)
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15g.78590584A>TCA393578680CHRNA5c.1193A>T (p.Asp398Val)
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15g.78590585T>ACA393578682CHRNA5c.1194T>A (p.Asp398Glu)
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15g.78590585T>CCA491972694CHRNA5c.1194T>C (p.Asp398=)
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15g.78590585T>GCA393578684CHRNA5c.1194T>G (p.Asp398Glu)
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15g.78590586T>ACA393578686CHRNA5c.1195T>A (p.Ser399Thr)
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15g.78590586T>CCA393578688CHRNA5c.1195T>C (p.Ser399Pro)
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15g.78590586T>GCA273896078CHRNA5c.1195T>G (p.Ser399Ala)
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c.455+737T>G (n.455+737T>G)
dbSNP gnomAD v4
15g.78590586T=CA2189593723CHRNA5c.1195T= (p.Ser399=)
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c.455+737T= (n.455+737T=)
15g.78590587C>ACA393578690CHRNA5c.1196C>A (p.Ser399Tyr)
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c.455+738C>A (n.455+738C>A)
15g.78590587C=CA2189593726CHRNA5c.1196C= (p.Ser399=)
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15g.78590587C>GCA7684151CHRNA5c.1196C>G (p.Ser399Cys)
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c.455+738C>G (n.455+738C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.78590587C>TCA393578693CHRNA5c.1196C>T (p.Ser399Phe)
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c.455+738C>T (n.455+738C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.78590588T>ACA491972716CHRNA5c.1197T>A (p.Ser399=)
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15g.78590588T>CCA491972718CHRNA5c.1197T>C (p.Ser399=)
c.522+490T>C
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15g.78590588T>GCA491972720CHRNA5c.1197T>G (p.Ser399=)
c.522+490T>G
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c.455+739T>G (n.455+739T>G)
15g.78590589delCA2629788578CHRNA5c.1198del (p.Ile400PhefsTer9)
c.522+491del
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c.145+83del
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c.591+607del (n.591+607del)
c.713+485del (n.713+485del)
c.455+740del (n.455+740del)
gnomAD v4
15g.78590589A=CA2189593728CHRNA5c.1198A= (p.Ile400=)
c.522+491A=
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c.707+491A= (n.707+491A=)
c.1115+83A= (n.1115+83A=)
c.591+607A= (n.591+607A=)
c.713+485A= (n.713+485A=)
c.455+740A= (n.455+740A=)
15g.78590589A>CCA393578695CHRNA5c.1198A>C (p.Ile400Leu)
c.522+491A>C
c.458+740A>C (n.458+740A>C)
c.145+83A>C
c.707+491A>C (n.707+491A>C)
c.1115+83A>C (n.1115+83A>C)
c.591+607A>C (n.591+607A>C)
c.713+485A>C (n.713+485A>C)
c.455+740A>C (n.455+740A>C)
15g.78590589A>GCA7684152CHRNA5c.1198A>G (p.Ile400Val)
c.522+491A>G
c.458+740A>G (n.458+740A>G)
c.145+83A>G
c.707+491A>G (n.707+491A>G)
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c.713+485A>G (n.713+485A>G)
c.455+740A>G (n.455+740A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.78590589A>TCA393578697CHRNA5c.1198A>T (p.Ile400Phe)
c.522+491A>T
c.458+740A>T (n.458+740A>T)
c.145+83A>T
c.707+491A>T (n.707+491A>T)
c.1115+83A>T (n.1115+83A>T)
c.591+607A>T (n.591+607A>T)
c.713+485A>T (n.713+485A>T)
c.455+740A>T (n.455+740A>T)
15g.78590590T>ACA393578699CHRNA5c.1199T>A (p.Ile400Asn)
c.522+492T>A
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c.145+84T>A
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c.713+486T>A (n.713+486T>A)
c.455+741T>A (n.455+741T>A)
15g.78590590T>CCA393578700CHRNA5c.1199T>C (p.Ile400Thr)
c.522+492T>C
c.458+741T>C (n.458+741T>C)
c.145+84T>C
c.707+492T>C (n.707+492T>C)
c.1115+84T>C (n.1115+84T>C)
c.591+608T>C (n.591+608T>C)
c.713+486T>C (n.713+486T>C)
c.455+741T>C (n.455+741T>C)
15g.78590590T>GCA393578702CHRNA5c.1199T>G (p.Ile400Ser)
c.522+492T>G
c.458+741T>G (n.458+741T>G)
c.145+84T>G
c.707+492T>G (n.707+492T>G)
c.1115+84T>G (n.1115+84T>G)
c.591+608T>G (n.591+608T>G)
c.713+486T>G (n.713+486T>G)
c.455+741T>G (n.455+741T>G)
15g.78590591T>ACA491972735CHRNA5c.1200T>A (p.Ile400=)
c.522+493T>A
c.458+742T>A (n.458+742T>A)
c.145+85T>A
c.707+493T>A (n.707+493T>A)
c.1115+85T>A (n.1115+85T>A)
c.591+609T>A (n.591+609T>A)
c.713+487T>A (n.713+487T>A)
c.455+742T>A (n.455+742T>A)
15g.78590591T>CCA491972741CHRNA5c.1200T>C (p.Ile400=)
c.522+493T>C
c.458+742T>C (n.458+742T>C)
c.145+85T>C
c.707+493T>C (n.707+493T>C)
c.1115+85T>C (n.1115+85T>C)
c.591+609T>C (n.591+609T>C)
c.713+487T>C (n.713+487T>C)
c.455+742T>C (n.455+742T>C)
15g.78590591T>GCA393578704CHRNA5c.1200T>G (p.Ile400Met)
c.522+493T>G
c.458+742T>G (n.458+742T>G)
c.145+85T>G
c.707+493T>G (n.707+493T>G)
c.1115+85T>G (n.1115+85T>G)
c.591+609T>G (n.591+609T>G)
c.713+487T>G (n.713+487T>G)
c.455+742T>G (n.455+742T>G)
15g.78590592C>ACA273896104CHRNA5c.1201C>A (p.Arg401Ser)
c.522+494C>A
c.458+743C>A (n.458+743C>A)
c.145+86C>A
c.707+494C>A (n.707+494C>A)
c.1115+86C>A (n.1115+86C>A)
c.591+610C>A (n.591+610C>A)
c.713+488C>A (n.713+488C>A)
c.455+743C>A (n.455+743C>A)
dbSNP gnomAD v4
15g.78590592C=CA2189593734CHRNA5c.1201C= (p.Arg401=)
c.522+494C=
c.458+743C= (n.458+743C=)
c.145+86C=
c.707+494C= (n.707+494C=)
c.1115+86C= (n.1115+86C=)
c.591+610C= (n.591+610C=)
c.713+488C= (n.713+488C=)
c.455+743C= (n.455+743C=)
15g.78590592C>GCA393578707CHRNA5c.1201C>G (p.Arg401Gly)
c.522+494C>G
c.458+743C>G (n.458+743C>G)
c.145+86C>G
c.707+494C>G (n.707+494C>G)
c.1115+86C>G (n.1115+86C>G)
c.591+610C>G (n.591+610C>G)
c.713+488C>G (n.713+488C>G)
c.455+743C>G (n.455+743C>G)
15g.78590592C>TCA7684153CHRNA5c.1201C>T (p.Arg401Cys)
c.522+494C>T
c.458+743C>T (n.458+743C>T)
c.145+86C>T
c.707+494C>T (n.707+494C>T)
c.1115+86C>T (n.1115+86C>T)
c.591+610C>T (n.591+610C>T)
c.713+488C>T (n.713+488C>T)
c.455+743C>T (n.455+743C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.78590593G>ACA7684154CHRNA5c.1202G>A (p.Arg401His)
c.522+495G>A
c.458+744G>A (n.458+744G>A)
c.145+87G>A
c.707+495G>A (n.707+495G>A)
c.1115+87G>A (n.1115+87G>A)
c.591+611G>A (n.591+611G>A)
c.713+489G>A (n.713+489G>A)
c.455+744G>A (n.455+744G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.78590593G>CCA393578710CHRNA5c.1202G>C (p.Arg401Pro)
c.522+495G>C
c.458+744G>C (n.458+744G>C)
c.145+87G>C
c.707+495G>C (n.707+495G>C)
c.1115+87G>C (n.1115+87G>C)
c.591+611G>C (n.591+611G>C)
c.713+489G>C (n.713+489G>C)
c.455+744G>C (n.455+744G>C)
15g.78590593G=CA2189593738CHRNA5c.1202G= (p.Arg401=)
c.522+495G=
c.458+744G= (n.458+744G=)
c.145+87G=
c.707+495G= (n.707+495G=)
c.1115+87G= (n.1115+87G=)
c.591+611G= (n.591+611G=)
c.713+489G= (n.713+489G=)
c.455+744G= (n.455+744G=)
15g.78590593G>TCA393578711CHRNA5c.1202G>T (p.Arg401Leu)
c.522+495G>T
c.458+744G>T (n.458+744G>T)
c.145+87G>T
c.707+495G>T (n.707+495G>T)
c.1115+87G>T (n.1115+87G>T)
c.591+611G>T (n.591+611G>T)
c.713+489G>T (n.713+489G>T)
c.455+744G>T (n.455+744G>T)
15g.78590594C>ACA491972768CHRNA5c.1203C>A (p.Arg401=)
c.522+496C>A
c.458+745C>A (n.458+745C>A)
c.145+88C>A
c.707+496C>A (n.707+496C>A)
c.1115+88C>A (n.1115+88C>A)
c.591+612C>A (n.591+612C>A)
c.713+490C>A (n.713+490C>A)
c.455+745C>A (n.455+745C>A)
15g.78590594C=CA2189593743CHRNA5c.1203C= (p.Arg401=)
c.522+496C=
c.458+745C= (n.458+745C=)
c.145+88C=
c.707+496C= (n.707+496C=)
c.1115+88C= (n.1115+88C=)
c.591+612C= (n.591+612C=)
c.713+490C= (n.713+490C=)
c.455+745C= (n.455+745C=)
15g.78590594C>GCA491972759CHRNA5c.1203C>G (p.Arg401=)
c.522+496C>G
c.458+745C>G (n.458+745C>G)
c.145+88C>G
c.707+496C>G (n.707+496C>G)
c.1115+88C>G (n.1115+88C>G)
c.591+612C>G (n.591+612C>G)
c.713+490C>G (n.713+490C>G)
c.455+745C>G (n.455+745C>G)
15g.78590594C>TCA7684156CHRNA5c.1203C>T (p.Arg401=)
c.522+496C>T
c.458+745C>T (n.458+745C>T)
c.145+88C>T
c.707+496C>T (n.707+496C>T)
c.1115+88C>T (n.1115+88C>T)
c.591+612C>T (n.591+612C>T)
c.713+490C>T (n.713+490C>T)
c.455+745C>T (n.455+745C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.78590594_78590599delinsCTACATCA2189593742CHRNA5c.1203_1208delinsCTACAT (p.Arg401=)
c.522+496_522+501delinsCTACAT
c.458+745_458+750delinsCTACAT (n.458+745_458+750delinsCTACAT)
c.145+88_145+93delinsCTACAT
c.707+496_707+501delinsCTACAT (n.707+496_707+501delinsCTACAT)
c.1115+88_1115+93delinsCTACAT (n.1115+88_1115+93delinsCTACAT)
c.591+612_591+617delinsCTACAT (n.591+612_591+617delinsCTACAT)
c.713+490_713+495delinsCTACAT (n.713+490_713+495delinsCTACAT)
c.455+745_455+750delinsCTACAT (n.455+745_455+750delinsCTACAT)
15g.78590595T>ACA393578715CHRNA5c.1204T>A (p.Tyr402Asn)
c.522+497T>A
c.458+746T>A (n.458+746T>A)
c.145+89T>A
c.707+497T>A (n.707+497T>A)
c.1115+89T>A (n.1115+89T>A)
c.591+613T>A (n.591+613T>A)
c.713+491T>A (n.713+491T>A)
c.455+746T>A (n.455+746T>A)
15g.78590595T>CCA273896108CHRNA5c.1204T>C (p.Tyr402His)
c.522+497T>C
c.458+746T>C (n.458+746T>C)
c.145+89T>C
c.707+497T>C (n.707+497T>C)
c.1115+89T>C (n.1115+89T>C)
c.591+613T>C (n.591+613T>C)
c.713+491T>C (n.713+491T>C)
c.455+746T>C (n.455+746T>C)
dbSNP
15g.78590595T>GCA393578718CHRNA5c.1204T>G (p.Tyr402Asp)
c.522+497T>G
c.458+746T>G (n.458+746T>G)
c.145+89T>G
c.707+497T>G (n.707+497T>G)
c.1115+89T>G (n.1115+89T>G)
c.591+613T>G (n.591+613T>G)
c.713+491T>G (n.713+491T>G)
c.455+746T>G (n.455+746T>G)
15g.78590595T=CA2189593746CHRNA5c.1204T= (p.Tyr402=)
c.522+497T=
c.458+746T= (n.458+746T=)
c.145+89T=
c.707+497T= (n.707+497T=)
c.1115+89T= (n.1115+89T=)
c.591+613T= (n.591+613T=)
c.713+491T= (n.713+491T=)
c.455+746T= (n.455+746T=)
15g.78590599_78590603delCA7684155CHRNA5c.1208_1212del (p.Ile403LysfsTer8)
c.522+501_522+505del
c.458+750_458+754del (n.458+750_458+754del)
c.145+93_145+97del
c.707+501_707+505del (n.707+501_707+505del)
c.1115+93_1115+97del (n.1115+93_1115+97del)
c.591+617_591+621del (n.591+617_591+621del)
c.713+495_713+499del (n.713+495_713+499del)
c.455+750_455+754del (n.455+750_455+754del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched