Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.78513582_78513583insACCCT | CA971777788 | HYKK | c.337+157_337+158insACCCT (n.337+157_337+158insACCCT) n.432+157_432+158insACCCT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.78513583T>A | CA2189557502 | HYKK | c.337+158T>A (n.337+158T>A) n.432+158T>A | dbSNP |
15 | g.78513583T= | CA2189557501 | HYKK | c.337+158T= (n.337+158T=) n.432+158T= | |
15 | g.78513584G>C | CA2189557504 | HYKK | c.337+159G>C (n.337+159G>C) n.432+159G>C | dbSNP |
15 | g.78513584G= | CA2189557503 | HYKK | c.337+159G= (n.337+159G=) n.432+159G= | |
15 | g.78513584_78513598del | CA971777792 | HYKK | c.337+159_337+173del (n.337+159_337+173del) n.432+159_432+173del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.78513585T>C | CA2189557506 | HYKK | c.337+160T>C (n.337+160T>C) n.432+160T>C | dbSNP |
15 | g.78513585T= | CA2189557508 | HYKK | c.337+160T= (n.337+160T=) n.432+160T= | |
15 | g.78513586T>C | CA2189557510 | HYKK | c.337+161T>C (n.337+161T>C) n.432+161T>C | dbSNP |
15 | g.78513586T= | CA2189557509 | HYKK | c.337+161T= (n.337+161T=) n.432+161T= | |
15 | g.78513588_78513598delinsTCGGTGCTGGG | CA2189557512 | HYKK | c.337+163_337+173delinsTCGGTGCTGGG (n.337+163_337+173delinsTCGGTGCTGGG) n.432+163_432+173delinsTCGGTGCTGGG | |
15 | g.78513589C= | CA2189557515 | HYKK | c.337+164C= (n.337+164C=) n.432+164C= | |
15 | g.78513589C>T | CA715978400 | HYKK | c.337+164C>T (n.337+164C>T) n.432+164C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.78513589_78513598del | CA2189557513 | HYKK | c.337+164_337+173del (n.337+164_337+173del) n.432+164_432+173del | dbSNP |
15 | g.78513590G>A | CA273882294 | HYKK | c.337+165G>A (n.337+165G>A) n.432+165G>A | dbSNP |
15 | g.78513590G= | CA2189557520 | HYKK | c.337+165G= (n.337+165G=) n.432+165G= | |
15 | g.78513592T>C | CA2189557524 | HYKK | c.337+167T>C (n.337+167T>C) n.432+167T>C | dbSNP |
15 | g.78513592T= | CA2189557522 | HYKK | c.337+167T= (n.337+167T=) n.432+167T= | |
15 | g.78513597G>A | CA715978410 | HYKK | c.337+172G>A (n.337+172G>A) n.432+172G>A | dbSNP |
15 | g.78513597G= | CA2189557525 | HYKK | c.337+172G= (n.337+172G=) n.432+172G= | |
15 | g.78513599A= | CA2189557526 | HYKK | c.337+174A= (n.337+174A=) n.432+174A= | |
15 | g.78513599A>C | CA273882307 | HYKK | c.337+174A>C (n.337+174A>C) n.432+174A>C | dbSNP |
15 | g.78513600G>A | CA2189557531 | HYKK | c.337+175G>A (n.337+175G>A) n.432+175G>A | dbSNP |
15 | g.78513600G= | CA2189557530 | HYKK | c.337+175G= (n.337+175G=) n.432+175G= | |
15 | g.78513603G>A | CA2189557533 | HYKK | c.337+178G>A (n.337+178G>A) n.432+178G>A | dbSNP |
15 | g.78513603G= | CA2189557532 | HYKK | c.337+178G= (n.337+178G=) n.432+178G= | |
15 | g.78513608A= | CA2189557535 | HYKK | c.337+183A= (n.337+183A=) n.432+183A= | |
15 | g.78513608A>G | CA273882308 | HYKK | c.337+183A>G (n.337+183A>G) n.432+183A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.78513610C= | CA2189557537 | HYKK | c.337+185C= (n.337+185C=) n.432+185C= | |
15 | g.78513610C>T | CA715978411 | HYKK | c.337+185C>T (n.337+185C>T) n.432+185C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.78513611G>A | CA273882313 | HYKK | c.337+186G>A (n.337+186G>A) n.432+186G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.78513611G= | CA2189557538 | HYKK | c.337+186G= (n.337+186G=) n.432+186G= | |
15 | g.78513617A= | CA2189557540 | HYKK | c.337+192A= (n.337+192A=) n.432+192A= | |
15 | g.78513617A>G | CA273882318 | HYKK | c.337+192A>G (n.337+192A>G) n.432+192A>G | dbSNP |
15 | g.78513620G>A | CA273882328 | HYKK | c.337+195G>A (n.337+195G>A) n.432+195G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.78513620G= | CA2189557542 | HYKK | c.337+195G= (n.337+195G=) n.432+195G= | |
15 | g.78513627T>C | CA273882333 | HYKK | c.337+202T>C (n.337+202T>C) n.432+202T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.78513627T= | CA2189557545 | HYKK | c.337+202T= (n.337+202T=) n.432+202T= | |
15 | g.78513634T>C | CA2189557549 | HYKK | c.337+209T>C (n.337+209T>C) n.432+209T>C | dbSNP |
15 | g.78513634T= | CA2189557547 | HYKK | c.337+209T= (n.337+209T=) n.432+209T= | |
15 | g.78513635C= | CA2189557551 | HYKK | c.337+210C= (n.337+210C=) n.432+210C= | |
15 | g.78513635C>T | CA273882341 | HYKK | c.337+210C>T (n.337+210C>T) n.432+210C>T | dbSNP |
15 | g.78513635_78513639delinsCTGAT | CA2189557552 | HYKK | c.337+210_337+214delinsCTGAT (n.337+210_337+214delinsCTGAT) n.432+210_432+214delinsCTGAT | |
15 | g.78513639_78513642del | CA715978418 | HYKK | c.337+214_337+217del (n.337+214_337+217del) n.432+214_432+217del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.78513637G>A | CA2189557554 | HYKK | c.337+212G>A (n.337+212G>A) n.432+212G>A | dbSNP |
15 | g.78513637G= | CA2189557555 | HYKK | c.337+212G= (n.337+212G=) n.432+212G= | |
15 | g.78513639T>C | CA273882359 | HYKK | c.337+214T>C (n.337+214T>C) n.432+214T>C | dbSNP |
15 | g.78513639T= | CA2189557557 | HYKK | c.337+214T= (n.337+214T=) n.432+214T= | |
15 | g.78513640T>A | CA273882360 | HYKK | c.337+215T>A (n.337+215T>A) n.432+215T>A | dbSNP |
15 | g.78513640T= | CA2189557559 | HYKK | c.337+215T= (n.337+215T=) n.432+215T= |