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15 | g.77032935C>G | CA491336025 | PSTPIP1 | n.2078C>G n.2331C>G c.912C>G (p.Ser304=) n.576C>G c.78+541C>G c.872+507C>G (n.872+507C>G) c.1141C>G (p.Leu381Val) c.*1014C>G (n.*1014C>G) c.546C>G (p.Ser182=) c.969C>G (p.Ser323=) c.867C>G (p.Ser289=) c.765C>G (p.Ser255=) c.1003C>G (p.Leu335Val) c.895+541C>G (n.895+541C>G) c.798+1657C>G (n.798+1657C>G) c.372-2573C>G (n.372-2573C>G) c.312-2573C>G (n.312-2573C>G) n.1453C>G n.1396C>G n.1345+541C>G n.1248+1657C>G n.1070-2573C>G c.885C>G (p.Ser295=) c.1107C>G (p.Ser369=) n.1150+1657C>G n.1451C>G n.1394C>G n.1343+541C>G n.1246+1657C>G n.1109+1657C>G | dbSNP gnomAD v2 |
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15 | g.77032936T>C | CA393521467 | PSTPIP1 | n.2079T>C n.2332T>C c.913T>C (p.Cys305Arg) n.577T>C c.78+542T>C c.872+508T>C (n.872+508T>C) c.1142T>C (p.Leu381Pro) c.*1015T>C (n.*1015T>C) c.547T>C (p.Cys183Arg) c.970T>C (p.Cys324Arg) c.868T>C (p.Cys290Arg) c.766T>C (p.Cys256Arg) c.1004T>C (p.Leu335Pro) c.895+542T>C (n.895+542T>C) c.798+1658T>C (n.798+1658T>C) c.372-2572T>C (n.372-2572T>C) c.312-2572T>C (n.312-2572T>C) n.1454T>C n.1397T>C n.1345+542T>C n.1248+1658T>C n.1070-2572T>C c.886T>C (p.Cys296Arg) c.1108T>C (p.Cys370Arg) n.1150+1658T>C n.1452T>C n.1395T>C n.1343+542T>C n.1246+1658T>C n.1109+1658T>C | gnomAD v4 |
15 | g.77032936T>G | CA393521468 | PSTPIP1 | n.2079T>G n.2332T>G c.913T>G (p.Cys305Gly) n.577T>G c.78+542T>G c.872+508T>G (n.872+508T>G) c.1142T>G (p.Leu381Arg) c.*1015T>G (n.*1015T>G) c.547T>G (p.Cys183Gly) c.970T>G (p.Cys324Gly) c.868T>G (p.Cys290Gly) c.766T>G (p.Cys256Gly) c.1004T>G (p.Leu335Arg) c.895+542T>G (n.895+542T>G) c.798+1658T>G (n.798+1658T>G) c.372-2572T>G (n.372-2572T>G) c.312-2572T>G (n.312-2572T>G) n.1454T>G n.1397T>G n.1345+542T>G n.1248+1658T>G n.1070-2572T>G c.886T>G (p.Cys296Gly) c.1108T>G (p.Cys370Gly) n.1150+1658T>G n.1452T>G n.1395T>G n.1343+542T>G n.1246+1658T>G n.1109+1658T>G | |
15 | g.77032937G>A | CA393521469 | PSTPIP1 | n.2080G>A n.2333G>A c.914G>A (p.Cys305Tyr) n.578G>A c.78+543G>A c.872+509G>A (n.872+509G>A) c.1143G>A (p.Leu381=) c.*1016G>A (n.*1016G>A) c.548G>A (p.Cys183Tyr) c.971G>A (p.Cys324Tyr) c.869G>A (p.Cys290Tyr) c.767G>A (p.Cys256Tyr) c.1005G>A (p.Leu335=) c.895+543G>A (n.895+543G>A) c.798+1659G>A (n.798+1659G>A) c.372-2571G>A (n.372-2571G>A) c.312-2571G>A (n.312-2571G>A) n.1455G>A n.1398G>A n.1345+543G>A n.1248+1659G>A n.1070-2571G>A c.887G>A (p.Cys296Tyr) c.1109G>A (p.Cys370Tyr) n.1150+1659G>A n.1453G>A n.1396G>A n.1343+543G>A n.1246+1659G>A n.1109+1659G>A | gnomAD v4 |
15 | g.77032937G>C | CA393521470 | PSTPIP1 | n.2080G>C n.2333G>C c.914G>C (p.Cys305Ser) n.578G>C c.78+543G>C c.872+509G>C (n.872+509G>C) c.1143G>C (p.Leu381=) c.*1016G>C (n.*1016G>C) c.548G>C (p.Cys183Ser) c.971G>C (p.Cys324Ser) c.869G>C (p.Cys290Ser) c.767G>C (p.Cys256Ser) c.1005G>C (p.Leu335=) c.895+543G>C (n.895+543G>C) c.798+1659G>C (n.798+1659G>C) c.372-2571G>C (n.372-2571G>C) c.312-2571G>C (n.312-2571G>C) n.1455G>C n.1398G>C n.1345+543G>C n.1248+1659G>C n.1070-2571G>C c.887G>C (p.Cys296Ser) c.1109G>C (p.Cys370Ser) n.1150+1659G>C n.1453G>C n.1396G>C n.1343+543G>C n.1246+1659G>C n.1109+1659G>C | gnomAD v4 |
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15 | g.77032939G>A | CA7676065 | PSTPIP1 | n.2082G>A n.2335G>A c.916G>A (p.Gly306Ser) n.580G>A c.78+545G>A c.872+511G>A (n.872+511G>A) c.1145G>A (p.Arg382Gln) c.*1018G>A (n.*1018G>A) c.550G>A (p.Gly184Ser) c.973G>A (p.Gly325Ser) c.871G>A (p.Gly291Ser) c.769G>A (p.Gly257Ser) c.1007G>A (p.Arg336Gln) c.895+545G>A (n.895+545G>A) c.798+1661G>A (n.798+1661G>A) c.372-2569G>A (n.372-2569G>A) c.312-2569G>A (n.312-2569G>A) n.1457G>A n.1400G>A n.1345+545G>A n.1248+1661G>A n.1070-2569G>A c.889G>A (p.Gly297Ser) c.1111G>A (p.Gly371Ser) n.1150+1661G>A n.1455G>A n.1398G>A n.1343+545G>A n.1246+1661G>A n.1109+1661G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
15 | g.77032939G>C | CA7676067 | PSTPIP1 | n.2082G>C n.2335G>C c.916G>C (p.Gly306Arg) n.580G>C c.78+545G>C c.872+511G>C (n.872+511G>C) c.1145G>C (p.Arg382Pro) c.*1018G>C (n.*1018G>C) c.550G>C (p.Gly184Arg) c.973G>C (p.Gly325Arg) c.871G>C (p.Gly291Arg) c.769G>C (p.Gly257Arg) c.1007G>C (p.Arg336Pro) c.895+545G>C (n.895+545G>C) c.798+1661G>C (n.798+1661G>C) c.372-2569G>C (n.372-2569G>C) c.312-2569G>C (n.312-2569G>C) n.1457G>C n.1400G>C n.1345+545G>C n.1248+1661G>C n.1070-2569G>C c.889G>C (p.Gly297Arg) c.1111G>C (p.Gly371Arg) n.1150+1661G>C n.1455G>C n.1398G>C n.1343+545G>C n.1246+1661G>C n.1109+1661G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.77032939G= | CA2188861684 | PSTPIP1 | n.2082G= n.2335G= c.916G= (p.Gly306=) n.580G= c.78+545G= c.872+511G= (n.872+511G=) c.1145G= (p.Arg382=) c.*1018G= (n.*1018G=) c.550G= (p.Gly184=) c.973G= (p.Gly325=) c.871G= (p.Gly291=) c.769G= (p.Gly257=) c.1007G= (p.Arg336=) c.895+545G= (n.895+545G=) c.798+1661G= (n.798+1661G=) c.372-2569G= (n.372-2569G=) c.312-2569G= (n.312-2569G=) n.1457G= n.1400G= n.1345+545G= n.1248+1661G= n.1070-2569G= c.889G= (p.Gly297=) c.1111G= (p.Gly371=) n.1150+1661G= n.1455G= n.1398G= n.1343+545G= n.1246+1661G= n.1109+1661G= | |
15 | g.77032939G>T | CA7676066 | PSTPIP1 | n.2082G>T n.2335G>T c.916G>T (p.Gly306Cys) n.580G>T c.78+545G>T c.872+511G>T (n.872+511G>T) c.1145G>T (p.Arg382Leu) c.*1018G>T (n.*1018G>T) c.550G>T (p.Gly184Cys) c.973G>T (p.Gly325Cys) c.871G>T (p.Gly291Cys) c.769G>T (p.Gly257Cys) c.1007G>T (p.Arg336Leu) c.895+545G>T (n.895+545G>T) c.798+1661G>T (n.798+1661G>T) c.372-2569G>T (n.372-2569G>T) c.312-2569G>T (n.312-2569G>T) n.1457G>T n.1400G>T n.1345+545G>T n.1248+1661G>T n.1070-2569G>T c.889G>T (p.Gly297Cys) c.1111G>T (p.Gly371Cys) n.1150+1661G>T n.1455G>T n.1398G>T n.1343+545G>T n.1246+1661G>T n.1109+1661G>T | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.77032940G>A | CA393521474 | PSTPIP1 | n.2083G>A n.2336G>A c.917G>A (p.Gly306Asp) n.581G>A c.78+546G>A c.872+512G>A (n.872+512G>A) c.1146G>A (p.Arg382=) c.*1019G>A (n.*1019G>A) c.551G>A (p.Gly184Asp) c.974G>A (p.Gly325Asp) c.872G>A (p.Gly291Asp) c.770G>A (p.Gly257Asp) c.1008G>A (p.Arg336=) c.895+546G>A (n.895+546G>A) c.798+1662G>A (n.798+1662G>A) c.372-2568G>A (n.372-2568G>A) c.312-2568G>A (n.312-2568G>A) n.1458G>A n.1401G>A n.1345+546G>A n.1248+1662G>A n.1070-2568G>A c.890G>A (p.Gly297Asp) c.1112G>A (p.Gly371Asp) n.1150+1662G>A n.1456G>A n.1399G>A n.1343+546G>A n.1246+1662G>A n.1109+1662G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.77032940G>C | CA393521476 | PSTPIP1 | n.2083G>C n.2336G>C c.917G>C (p.Gly306Ala) n.581G>C c.78+546G>C c.872+512G>C (n.872+512G>C) c.1146G>C (p.Arg382=) c.*1019G>C (n.*1019G>C) c.551G>C (p.Gly184Ala) c.974G>C (p.Gly325Ala) c.872G>C (p.Gly291Ala) c.770G>C (p.Gly257Ala) c.1008G>C (p.Arg336=) c.895+546G>C (n.895+546G>C) c.798+1662G>C (n.798+1662G>C) c.372-2568G>C (n.372-2568G>C) c.312-2568G>C (n.312-2568G>C) n.1458G>C n.1401G>C n.1345+546G>C n.1248+1662G>C n.1070-2568G>C c.890G>C (p.Gly297Ala) c.1112G>C (p.Gly371Ala) n.1150+1662G>C n.1456G>C n.1399G>C n.1343+546G>C n.1246+1662G>C n.1109+1662G>C | dbSNP |
15 | g.77032940G= | CA2188861685 | PSTPIP1 | n.2083G= n.2336G= c.917G= (p.Gly306=) n.581G= c.78+546G= c.872+512G= (n.872+512G=) c.1146G= (p.Arg382=) c.*1019G= (n.*1019G=) c.551G= (p.Gly184=) c.974G= (p.Gly325=) c.872G= (p.Gly291=) c.770G= (p.Gly257=) c.1008G= (p.Arg336=) c.895+546G= (n.895+546G=) c.798+1662G= (n.798+1662G=) c.372-2568G= (n.372-2568G=) c.312-2568G= (n.312-2568G=) n.1458G= n.1401G= n.1345+546G= n.1248+1662G= n.1070-2568G= c.890G= (p.Gly297=) c.1112G= (p.Gly371=) n.1150+1662G= n.1456G= n.1399G= n.1343+546G= n.1246+1662G= n.1109+1662G= | |
15 | g.77032940G>T | CA393521475 | PSTPIP1 | n.2083G>T n.2336G>T c.917G>T (p.Gly306Val) n.581G>T c.78+546G>T c.872+512G>T (n.872+512G>T) c.1146G>T (p.Arg382=) c.*1019G>T (n.*1019G>T) c.551G>T (p.Gly184Val) c.974G>T (p.Gly325Val) c.872G>T (p.Gly291Val) c.770G>T (p.Gly257Val) c.1008G>T (p.Arg336=) c.895+546G>T (n.895+546G>T) c.798+1662G>T (n.798+1662G>T) c.372-2568G>T (n.372-2568G>T) c.312-2568G>T (n.312-2568G>T) n.1458G>T n.1401G>T n.1345+546G>T n.1248+1662G>T n.1070-2568G>T c.890G>T (p.Gly297Val) c.1112G>T (p.Gly371Val) n.1150+1662G>T n.1456G>T n.1399G>T n.1343+546G>T n.1246+1662G>T n.1109+1662G>T | gnomAD v4 |
15 | g.77032941C>A | CA491336026 | PSTPIP1 | n.2084C>A n.2337C>A c.918C>A (p.Gly306=) n.582C>A c.78+547C>A c.872+513C>A (n.872+513C>A) c.1147C>A (p.His383Asn) c.*1020C>A (n.*1020C>A) c.552C>A (p.Gly184=) c.975C>A (p.Gly325=) c.873C>A (p.Gly291=) c.771C>A (p.Gly257=) c.1009C>A (p.His337Asn) c.895+547C>A (n.895+547C>A) c.798+1663C>A (n.798+1663C>A) c.372-2567C>A (n.372-2567C>A) c.312-2567C>A (n.312-2567C>A) n.1459C>A n.1402C>A n.1345+547C>A n.1248+1663C>A n.1070-2567C>A c.891C>A (p.Gly297=) c.1113C>A (p.Gly371=) n.1150+1663C>A n.1457C>A n.1400C>A n.1343+547C>A n.1246+1663C>A n.1109+1663C>A | gnomAD v4 |
15 | g.77032941C>G | CA491336027 | PSTPIP1 | n.2084C>G n.2337C>G c.918C>G (p.Gly306=) n.582C>G c.78+547C>G c.872+513C>G (n.872+513C>G) c.1147C>G (p.His383Asp) c.*1020C>G (n.*1020C>G) c.552C>G (p.Gly184=) c.975C>G (p.Gly325=) c.873C>G (p.Gly291=) c.771C>G (p.Gly257=) c.1009C>G (p.His337Asp) c.895+547C>G (n.895+547C>G) c.798+1663C>G (n.798+1663C>G) c.372-2567C>G (n.372-2567C>G) c.312-2567C>G (n.312-2567C>G) n.1459C>G n.1402C>G n.1345+547C>G n.1248+1663C>G n.1070-2567C>G c.891C>G (p.Gly297=) c.1113C>G (p.Gly371=) n.1150+1663C>G n.1457C>G n.1400C>G n.1343+547C>G n.1246+1663C>G n.1109+1663C>G | |
15 | g.77032941C>T | CA491336028 | PSTPIP1 | n.2084C>T n.2337C>T c.918C>T (p.Gly306=) n.582C>T c.78+547C>T c.872+513C>T (n.872+513C>T) c.1147C>T (p.His383Tyr) c.*1020C>T (n.*1020C>T) c.552C>T (p.Gly184=) c.975C>T (p.Gly325=) c.873C>T (p.Gly291=) c.771C>T (p.Gly257=) c.1009C>T (p.His337Tyr) c.895+547C>T (n.895+547C>T) c.798+1663C>T (n.798+1663C>T) c.372-2567C>T (n.372-2567C>T) c.312-2567C>T (n.312-2567C>T) n.1459C>T n.1402C>T n.1345+547C>T n.1248+1663C>T n.1070-2567C>T c.891C>T (p.Gly297=) c.1113C>T (p.Gly371=) n.1150+1663C>T n.1457C>T n.1400C>T n.1343+547C>T n.1246+1663C>T n.1109+1663C>T | |
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