| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.74897050G>A | CA257213 | MPI | c.884G>A (p.Arg295His) c.701G>A (p.Arg234His) c.734G>A (p.Arg245His) c.256-489G>A (n.256-489G>A) c.824G>A (p.Arg275His) c.845-462G>A (n.845-462G>A) n.1617G>A c.623-462G>A (n.623-462G>A) c.872G>A (p.Arg291His) c.785-462G>A (n.785-462G>A) c.695-462G>A (n.695-462G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.74897050G>C | CA393177293 | MPI | c.884G>C (p.Arg295Pro) c.701G>C (p.Arg234Pro) c.734G>C (p.Arg245Pro) c.256-489G>C (n.256-489G>C) c.824G>C (p.Arg275Pro) c.845-462G>C (n.845-462G>C) n.1617G>C c.623-462G>C (n.623-462G>C) c.872G>C (p.Arg291Pro) c.785-462G>C (n.785-462G>C) c.695-462G>C (n.695-462G>C) | |
| 15 | g.74897050G= | CA2187902734 | MPI | c.884G= (p.Arg295=) c.701G= (p.Arg234=) c.734G= (p.Arg245=) c.256-489G= (n.256-489G=) c.824G= (p.Arg275=) c.845-462G= (n.845-462G=) n.1617G= c.623-462G= (n.623-462G=) c.872G= (p.Arg291=) c.785-462G= (n.785-462G=) c.695-462G= (n.695-462G=) | |
| 15 | g.74897050G>T | CA393177295 | MPI | c.884G>T (p.Arg295Leu) c.701G>T (p.Arg234Leu) c.734G>T (p.Arg245Leu) c.256-489G>T (n.256-489G>T) c.824G>T (p.Arg275Leu) c.845-462G>T (n.845-462G>T) n.1617G>T c.623-462G>T (n.623-462G>T) c.872G>T (p.Arg291Leu) c.785-462G>T (n.785-462G>T) c.695-462G>T (n.695-462G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74897051T>A | CA491220503 | MPI | c.885T>A (p.Arg295=) c.702T>A (p.Arg234=) c.735T>A (p.Arg245=) c.256-488T>A (n.256-488T>A) c.825T>A (p.Arg275=) c.845-461T>A (n.845-461T>A) n.1618T>A c.623-461T>A (n.623-461T>A) c.873T>A (p.Arg291=) c.785-461T>A (n.785-461T>A) c.695-461T>A (n.695-461T>A) | |
| 15 | g.74897051T>C | CA491220504 | MPI | c.885T>C (p.Arg295=) c.702T>C (p.Arg234=) c.735T>C (p.Arg245=) c.256-488T>C (n.256-488T>C) c.825T>C (p.Arg275=) c.845-461T>C (n.845-461T>C) n.1618T>C c.623-461T>C (n.623-461T>C) c.873T>C (p.Arg291=) c.785-461T>C (n.785-461T>C) c.695-461T>C (n.695-461T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.74897051T>G | CA491220505 | MPI | c.885T>G (p.Arg295=) c.702T>G (p.Arg234=) c.735T>G (p.Arg245=) c.256-488T>G (n.256-488T>G) c.825T>G (p.Arg275=) c.845-461T>G (n.845-461T>G) n.1618T>G c.623-461T>G (n.623-461T>G) c.873T>G (p.Arg291=) c.785-461T>G (n.785-461T>G) c.695-461T>G (n.695-461T>G) | |
| 15 | g.74897051T= | CA2187902739 | MPI | c.885T= (p.Arg295=) c.702T= (p.Arg234=) c.735T= (p.Arg245=) c.256-488T= (n.256-488T=) c.825T= (p.Arg275=) c.845-461T= (n.845-461T=) n.1618T= c.623-461T= (n.623-461T=) c.873T= (p.Arg291=) c.785-461T= (n.785-461T=) c.695-461T= (n.695-461T=) | |
| 15 | g.74897052G>A | CA393177300 | MPI | c.886G>A (p.Ala296Thr) c.703G>A (p.Ala235Thr) c.736G>A (p.Ala246Thr) c.256-487G>A (n.256-487G>A) c.826G>A (p.Ala276Thr) c.845-460G>A (n.845-460G>A) n.1619G>A c.623-460G>A (n.623-460G>A) c.874G>A (p.Ala292Thr) c.785-460G>A (n.785-460G>A) c.695-460G>A (n.695-460G>A) | |
| 15 | g.74897052G>C | CA393177303 | MPI | c.886G>C (p.Ala296Pro) c.703G>C (p.Ala235Pro) c.736G>C (p.Ala246Pro) c.256-487G>C (n.256-487G>C) c.826G>C (p.Ala276Pro) c.845-460G>C (n.845-460G>C) n.1619G>C c.623-460G>C (n.623-460G>C) c.874G>C (p.Ala292Pro) c.785-460G>C (n.785-460G>C) c.695-460G>C (n.695-460G>C) | |
| 15 | g.74897052G>T | CA393177306 | MPI | c.886G>T (p.Ala296Ser) c.703G>T (p.Ala235Ser) c.736G>T (p.Ala246Ser) c.256-487G>T (n.256-487G>T) c.826G>T (p.Ala276Ser) c.845-460G>T (n.845-460G>T) n.1619G>T c.623-460G>T (n.623-460G>T) c.874G>T (p.Ala292Ser) c.785-460G>T (n.785-460G>T) c.695-460G>T (n.695-460G>T) | |
| 15 | g.74897053C>A | CA393177310 | MPI | c.887C>A (p.Ala296Asp) c.704C>A (p.Ala235Asp) c.737C>A (p.Ala246Asp) c.256-486C>A (n.256-486C>A) c.827C>A (p.Ala276Asp) c.845-459C>A (n.845-459C>A) n.1620C>A c.623-459C>A (n.623-459C>A) c.875C>A (p.Ala292Asp) c.785-459C>A (n.785-459C>A) c.695-459C>A (n.695-459C>A) | |
| 15 | g.74897053C>G | CA393177312 | MPI | c.887C>G (p.Ala296Gly) c.704C>G (p.Ala235Gly) c.737C>G (p.Ala246Gly) c.256-486C>G (n.256-486C>G) c.827C>G (p.Ala276Gly) c.845-459C>G (n.845-459C>G) n.1620C>G c.623-459C>G (n.623-459C>G) c.875C>G (p.Ala292Gly) c.785-459C>G (n.785-459C>G) c.695-459C>G (n.695-459C>G) | |
| 15 | g.74897053C>T | CA393177316 | MPI | c.887C>T (p.Ala296Val) c.704C>T (p.Ala235Val) c.737C>T (p.Ala246Val) c.256-486C>T (n.256-486C>T) c.827C>T (p.Ala276Val) c.845-459C>T (n.845-459C>T) n.1620C>T c.623-459C>T (n.623-459C>T) c.875C>T (p.Ala292Val) c.785-459C>T (n.785-459C>T) c.695-459C>T (n.695-459C>T) | |
| 15 | g.74897054T>A | CA491220506 | MPI | c.888T>A (p.Ala296=) c.705T>A (p.Ala235=) c.738T>A (p.Ala246=) c.256-485T>A (n.256-485T>A) c.828T>A (p.Ala276=) c.845-458T>A (n.845-458T>A) n.1621T>A c.623-458T>A (n.623-458T>A) c.876T>A (p.Ala292=) c.785-458T>A (n.785-458T>A) c.695-458T>A (n.695-458T>A) | |
| 15 | g.74897054T>C | CA491220507 | MPI | c.888T>C (p.Ala296=) c.705T>C (p.Ala235=) c.738T>C (p.Ala246=) c.256-485T>C (n.256-485T>C) c.828T>C (p.Ala276=) c.845-458T>C (n.845-458T>C) n.1621T>C c.623-458T>C (n.623-458T>C) c.876T>C (p.Ala292=) c.785-458T>C (n.785-458T>C) c.695-458T>C (n.695-458T>C) | |
| 15 | g.74897054T>G | CA491220508 | MPI | c.888T>G (p.Ala296=) c.705T>G (p.Ala235=) c.738T>G (p.Ala246=) c.256-485T>G (n.256-485T>G) c.828T>G (p.Ala276=) c.845-458T>G (n.845-458T>G) n.1621T>G c.623-458T>G (n.623-458T>G) c.876T>G (p.Ala292=) c.785-458T>G (n.785-458T>G) c.695-458T>G (n.695-458T>G) | |
| 15 | g.74897055G>A | CA393177317 | MPI | c.889G>A (p.Gly297Ser) c.706G>A (p.Gly236Ser) c.739G>A (p.Gly247Ser) c.256-484G>A (n.256-484G>A) c.829G>A (p.Gly277Ser) c.845-457G>A (n.845-457G>A) n.1622G>A c.623-457G>A (n.623-457G>A) c.877G>A (p.Gly293Ser) c.785-457G>A (n.785-457G>A) c.695-457G>A (n.695-457G>A) | |
| 15 | g.74897055G>C | CA393177321 | MPI | c.889G>C (p.Gly297Arg) c.706G>C (p.Gly236Arg) c.739G>C (p.Gly247Arg) c.256-484G>C (n.256-484G>C) c.829G>C (p.Gly277Arg) c.845-457G>C (n.845-457G>C) n.1622G>C c.623-457G>C (n.623-457G>C) c.877G>C (p.Gly293Arg) c.785-457G>C (n.785-457G>C) c.695-457G>C (n.695-457G>C) | |
| 15 | g.74897055G>T | CA393177324 | MPI | c.889G>T (p.Gly297Cys) c.706G>T (p.Gly236Cys) c.739G>T (p.Gly247Cys) c.256-484G>T (n.256-484G>T) c.829G>T (p.Gly277Cys) c.845-457G>T (n.845-457G>T) n.1622G>T c.623-457G>T (n.623-457G>T) c.877G>T (p.Gly293Cys) c.785-457G>T (n.785-457G>T) c.695-457G>T (n.695-457G>T) | |
| 15 | g.74897056G>A | CA393177328 | MPI | c.890G>A (p.Gly297Asp) c.707G>A (p.Gly236Asp) c.740G>A (p.Gly247Asp) c.256-483G>A (n.256-483G>A) c.830G>A (p.Gly277Asp) c.845-456G>A (n.845-456G>A) n.1623G>A c.623-456G>A (n.623-456G>A) c.878G>A (p.Gly293Asp) c.785-456G>A (n.785-456G>A) c.695-456G>A (n.695-456G>A) | |
| 15 | g.74897056G>C | CA393177331 | MPI | c.890G>C (p.Gly297Ala) c.707G>C (p.Gly236Ala) c.740G>C (p.Gly247Ala) c.256-483G>C (n.256-483G>C) c.830G>C (p.Gly277Ala) c.845-456G>C (n.845-456G>C) n.1623G>C c.623-456G>C (n.623-456G>C) c.878G>C (p.Gly293Ala) c.785-456G>C (n.785-456G>C) c.695-456G>C (n.695-456G>C) | |
| 15 | g.74897056G= | CA2187902743 | MPI | c.890G= (p.Gly297=) c.707G= (p.Gly236=) c.740G= (p.Gly247=) c.256-483G= (n.256-483G=) c.830G= (p.Gly277=) c.845-456G= (n.845-456G=) n.1623G= c.623-456G= (n.623-456G=) c.878G= (p.Gly293=) c.785-456G= (n.785-456G=) c.695-456G= (n.695-456G=) | |
| 15 | g.74897056G>T | CA393177335 | MPI | c.890G>T (p.Gly297Val) c.707G>T (p.Gly236Val) c.740G>T (p.Gly247Val) c.256-483G>T (n.256-483G>T) c.830G>T (p.Gly277Val) c.845-456G>T (n.845-456G>T) n.1623G>T c.623-456G>T (n.623-456G>T) c.878G>T (p.Gly293Val) c.785-456G>T (n.785-456G>T) c.695-456G>T (n.695-456G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.74897057C>A | CA491220511 | MPI | c.891C>A (p.Gly297=) c.708C>A (p.Gly236=) c.741C>A (p.Gly247=) c.256-482C>A (n.256-482C>A) c.831C>A (p.Gly277=) c.845-455C>A (n.845-455C>A) n.1624C>A c.623-455C>A (n.623-455C>A) c.879C>A (p.Gly293=) c.785-455C>A (n.785-455C>A) c.695-455C>A (n.695-455C>A) | |
| 15 | g.74897057C= | CA2187902745 | MPI | c.891C= (p.Gly297=) c.708C= (p.Gly236=) c.741C= (p.Gly247=) c.256-482C= (n.256-482C=) c.831C= (p.Gly277=) c.845-455C= (n.845-455C=) n.1624C= c.623-455C= (n.623-455C=) c.879C= (p.Gly293=) c.785-455C= (n.785-455C=) c.695-455C= (n.695-455C=) | |
| 15 | g.74897057C>G | CA491220510 | MPI | c.891C>G (p.Gly297=) c.708C>G (p.Gly236=) c.741C>G (p.Gly247=) c.256-482C>G (n.256-482C>G) c.831C>G (p.Gly277=) c.845-455C>G (n.845-455C>G) n.1624C>G c.623-455C>G (n.623-455C>G) c.879C>G (p.Gly293=) c.785-455C>G (n.785-455C>G) c.695-455C>G (n.695-455C>G) | |
| 15 | g.74897057C>T | CA491220509 | MPI | c.891C>T (p.Gly297=) c.708C>T (p.Gly236=) c.741C>T (p.Gly247=) c.256-482C>T (n.256-482C>T) c.831C>T (p.Gly277=) c.845-455C>T (n.845-455C>T) n.1624C>T c.623-455C>T (n.623-455C>T) c.879C>T (p.Gly293=) c.785-455C>T (n.785-455C>T) c.695-455C>T (n.695-455C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 15 | g.74897058C>A | CA393177340 | MPI | c.892C>A (p.Leu298Met) c.709C>A (p.Leu237Met) c.742C>A (p.Leu248Met) c.256-481C>A (n.256-481C>A) c.832C>A (p.Leu278Met) c.845-454C>A (n.845-454C>A) n.1625C>A c.623-454C>A (n.623-454C>A) c.880C>A (p.Leu294Met) c.785-454C>A (n.785-454C>A) c.695-454C>A (n.695-454C>A) | |
| 15 | g.74897058C>G | CA393177337 | MPI | c.892C>G (p.Leu298Val) c.709C>G (p.Leu237Val) c.742C>G (p.Leu248Val) c.256-481C>G (n.256-481C>G) c.832C>G (p.Leu278Val) c.845-454C>G (n.845-454C>G) n.1625C>G c.623-454C>G (n.623-454C>G) c.880C>G (p.Leu294Val) c.785-454C>G (n.785-454C>G) c.695-454C>G (n.695-454C>G) | |
| 15 | g.74897058C>T | CA491220512 | MPI | c.892C>T (p.Leu298=) c.709C>T (p.Leu237=) c.742C>T (p.Leu248=) c.256-481C>T (n.256-481C>T) c.832C>T (p.Leu278=) c.845-454C>T (n.845-454C>T) n.1625C>T c.623-454C>T (n.623-454C>T) c.880C>T (p.Leu294=) c.785-454C>T (n.785-454C>T) c.695-454C>T (n.695-454C>T) | |
| 15 | g.74897059T>A | CA7662593 | MPI | c.893T>A (p.Leu298Gln) c.710T>A (p.Leu237Gln) c.743T>A (p.Leu248Gln) c.256-480T>A (n.256-480T>A) c.833T>A (p.Leu278Gln) c.845-453T>A (n.845-453T>A) n.1626T>A c.623-453T>A (n.623-453T>A) c.881T>A (p.Leu294Gln) c.785-453T>A (n.785-453T>A) c.695-453T>A (n.695-453T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.74897059T>C | CA393177344 | MPI | c.893T>C (p.Leu298Pro) c.710T>C (p.Leu237Pro) c.743T>C (p.Leu248Pro) c.256-480T>C (n.256-480T>C) c.833T>C (p.Leu278Pro) c.845-453T>C (n.845-453T>C) n.1626T>C c.623-453T>C (n.623-453T>C) c.881T>C (p.Leu294Pro) c.785-453T>C (n.785-453T>C) c.695-453T>C (n.695-453T>C) | |
| 15 | g.74897059T>G | CA393177345 | MPI | c.893T>G (p.Leu298Arg) c.710T>G (p.Leu237Arg) c.743T>G (p.Leu248Arg) c.256-480T>G (n.256-480T>G) c.833T>G (p.Leu278Arg) c.845-453T>G (n.845-453T>G) n.1626T>G c.623-453T>G (n.623-453T>G) c.881T>G (p.Leu294Arg) c.785-453T>G (n.785-453T>G) c.695-453T>G (n.695-453T>G) | |
| 15 | g.74897059T= | CA2187902749 | MPI | c.893T= (p.Leu298=) c.710T= (p.Leu237=) c.743T= (p.Leu248=) c.256-480T= (n.256-480T=) c.833T= (p.Leu278=) c.845-453T= (n.845-453T=) n.1626T= c.623-453T= (n.623-453T=) c.881T= (p.Leu294=) c.785-453T= (n.785-453T=) c.695-453T= (n.695-453T=) | |
| 15 | g.74897060G>A | CA272825996 | MPI | c.894G>A (p.Leu298=) c.711G>A (p.Leu237=) c.744G>A (p.Leu248=) c.256-479G>A (n.256-479G>A) c.834G>A (p.Leu278=) c.845-452G>A (n.845-452G>A) n.1627G>A c.623-452G>A (n.623-452G>A) c.882G>A (p.Leu294=) c.785-452G>A (n.785-452G>A) c.695-452G>A (n.695-452G>A) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.74897060G>C | CA491220513 | MPI | c.894G>C (p.Leu298=) c.711G>C (p.Leu237=) c.744G>C (p.Leu248=) c.256-479G>C (n.256-479G>C) c.834G>C (p.Leu278=) c.845-452G>C (n.845-452G>C) n.1627G>C c.623-452G>C (n.623-452G>C) c.882G>C (p.Leu294=) c.785-452G>C (n.785-452G>C) c.695-452G>C (n.695-452G>C) | |
| 15 | g.74897060G= | CA2187902752 | MPI | c.894G= (p.Leu298=) c.711G= (p.Leu237=) c.744G= (p.Leu248=) c.256-479G= (n.256-479G=) c.834G= (p.Leu278=) c.845-452G= (n.845-452G=) n.1627G= c.623-452G= (n.623-452G=) c.882G= (p.Leu294=) c.785-452G= (n.785-452G=) c.695-452G= (n.695-452G=) | |
| 15 | g.74897060G>T | CA491220514 | MPI | c.894G>T (p.Leu298=) c.711G>T (p.Leu237=) c.744G>T (p.Leu248=) c.256-479G>T (n.256-479G>T) c.834G>T (p.Leu278=) c.845-452G>T (n.845-452G>T) n.1627G>T c.623-452G>T (n.623-452G>T) c.882G>T (p.Leu294=) c.785-452G>T (n.785-452G>T) c.695-452G>T (n.695-452G>T) | |
| 15 | g.74897061A>C | CA393177360 | MPI | c.895A>C (p.Thr299Pro) c.712A>C (p.Thr238Pro) c.745A>C (p.Thr249Pro) c.256-478A>C (n.256-478A>C) c.835A>C (p.Thr279Pro) c.845-451A>C (n.845-451A>C) n.1628A>C c.623-451A>C (n.623-451A>C) c.883A>C (p.Thr295Pro) c.785-451A>C (n.785-451A>C) c.695-451A>C (n.695-451A>C) | |
| 15 | g.74897061A>G | CA393177361 | MPI | c.895A>G (p.Thr299Ala) c.712A>G (p.Thr238Ala) c.745A>G (p.Thr249Ala) c.256-478A>G (n.256-478A>G) c.835A>G (p.Thr279Ala) c.845-451A>G (n.845-451A>G) n.1628A>G c.623-451A>G (n.623-451A>G) c.883A>G (p.Thr295Ala) c.785-451A>G (n.785-451A>G) c.695-451A>G (n.695-451A>G) | dbSNP |
| 15 | g.74897061A>T | CA393177362 | MPI | c.895A>T (p.Thr299Ser) c.712A>T (p.Thr238Ser) c.745A>T (p.Thr249Ser) c.256-478A>T (n.256-478A>T) c.835A>T (p.Thr279Ser) c.845-451A>T (n.845-451A>T) n.1628A>T c.623-451A>T (n.623-451A>T) c.883A>T (p.Thr295Ser) c.785-451A>T (n.785-451A>T) c.695-451A>T (n.695-451A>T) | |
| 15 | g.74897062C>A | CA393177368 | MPI | c.896C>A (p.Thr299Lys) c.713C>A (p.Thr238Lys) c.746C>A (p.Thr249Lys) c.256-477C>A (n.256-477C>A) c.836C>A (p.Thr279Lys) c.845-450C>A (n.845-450C>A) n.1629C>A c.623-450C>A (n.623-450C>A) c.884C>A (p.Thr295Lys) c.785-450C>A (n.785-450C>A) c.695-450C>A (n.695-450C>A) | |
| 15 | g.74897062C= | CA2187902754 | MPI | c.896C= (p.Thr299=) c.713C= (p.Thr238=) c.746C= (p.Thr249=) c.256-477C= (n.256-477C=) c.836C= (p.Thr279=) c.845-450C= (n.845-450C=) n.1629C= c.623-450C= (n.623-450C=) c.884C= (p.Thr295=) c.785-450C= (n.785-450C=) c.695-450C= (n.695-450C=) | |
| 15 | g.74897062C>G | CA393177367 | MPI | c.896C>G (p.Thr299Arg) c.713C>G (p.Thr238Arg) c.746C>G (p.Thr249Arg) c.256-477C>G (n.256-477C>G) c.836C>G (p.Thr279Arg) c.845-450C>G (n.845-450C>G) n.1629C>G c.623-450C>G (n.623-450C>G) c.884C>G (p.Thr295Arg) c.785-450C>G (n.785-450C>G) c.695-450C>G (n.695-450C>G) | |
| 15 | g.74897062C>T | CA7662594 | MPI | c.896C>T (p.Thr299Ile) c.713C>T (p.Thr238Ile) c.746C>T (p.Thr249Ile) c.256-477C>T (n.256-477C>T) c.836C>T (p.Thr279Ile) c.845-450C>T (n.845-450C>T) n.1629C>T c.623-450C>T (n.623-450C>T) c.884C>T (p.Thr295Ile) c.785-450C>T (n.785-450C>T) c.695-450C>T (n.695-450C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.74897063A>C | CA491220515 | MPI | c.897A>C (p.Thr299=) c.714A>C (p.Thr238=) c.747A>C (p.Thr249=) c.256-476A>C (n.256-476A>C) c.837A>C (p.Thr279=) c.845-449A>C (n.845-449A>C) n.1630A>C c.623-449A>C (n.623-449A>C) c.885A>C (p.Thr295=) c.785-449A>C (n.785-449A>C) c.695-449A>C (n.695-449A>C) | |
| 15 | g.74897063A>G | CA491220516 | MPI | c.897A>G (p.Thr299=) c.714A>G (p.Thr238=) c.747A>G (p.Thr249=) c.256-476A>G (n.256-476A>G) c.837A>G (p.Thr279=) c.845-449A>G (n.845-449A>G) n.1630A>G c.623-449A>G (n.623-449A>G) c.885A>G (p.Thr295=) c.785-449A>G (n.785-449A>G) c.695-449A>G (n.695-449A>G) | |
| 15 | g.74897063A>T | CA491220517 | MPI | c.897A>T (p.Thr299=) c.714A>T (p.Thr238=) c.747A>T (p.Thr249=) c.256-476A>T (n.256-476A>T) c.837A>T (p.Thr279=) c.845-449A>T (n.845-449A>T) n.1630A>T c.623-449A>T (n.623-449A>T) c.885A>T (p.Thr295=) c.785-449A>T (n.785-449A>T) c.695-449A>T (n.695-449A>T) | |
| 15 | g.74897064C>A | CA393177371 | MPI | c.898C>A (p.Pro300Thr) c.715C>A (p.Pro239Thr) c.748C>A (p.Pro250Thr) c.256-475C>A (n.256-475C>A) c.838C>A (p.Pro280Thr) c.845-448C>A (n.845-448C>A) n.1631C>A c.623-448C>A (n.623-448C>A) c.886C>A (p.Pro296Thr) c.785-448C>A (n.785-448C>A) c.695-448C>A (n.695-448C>A) |