| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.74890629_74890630delinsTC | CA2187894839 | MPI | c.119_120delinsTC (p.Ile40=) c.-7+540_-7+541delinsTC (n.-7+540_-7+541delinsTC) c.*15_*16delinsTC (n.*15_*16delinsTC) c.59_60delinsTC (p.Ile20=) n.150_151delinsTC c.80_81delinsTC (p.Ile27=) n.236_237delinsTC n.228_229delinsTC c.107_108delinsTC (p.Ile36=) | |
| 15 | g.74890630del | CA16041745 | MPI | c.120del (p.Ile40MetfsTer?) c.-7+541del (n.-7+541del) c.*16del (n.*16del) c.60del (p.Ile20MetfsTer?) n.151del c.81del (p.Ile27MetfsTer?) n.237del c.120del (p.Ile40MetfsTer20) n.229del c.120del (p.Ile40MetfsTer16) c.108del (p.Ile36MetfsTer?) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.74890630C>A | CA491219949 | MPI | c.120C>A (p.Ile40=) c.-7+541C>A (n.-7+541C>A) c.*16C>A (n.*16C>A) c.60C>A (p.Ile20=) n.151C>A c.81C>A (p.Ile27=) n.237C>A n.229C>A c.108C>A (p.Ile36=) | |
| 15 | g.74890630C= | CA2187894846 | MPI | c.120C= (p.Ile40=) c.-7+541C= (n.-7+541C=) c.*16C= (n.*16C=) c.60C= (p.Ile20=) n.151C= c.81C= (p.Ile27=) n.237C= n.229C= c.108C= (p.Ile36=) | |
| 15 | g.74890630C>G | CA393169561 | MPI | c.120C>G (p.Ile40Met) c.-7+541C>G (n.-7+541C>G) c.*16C>G (n.*16C>G) c.60C>G (p.Ile20Met) n.151C>G c.81C>G (p.Ile27Met) n.237C>G n.229C>G c.108C>G (p.Ile36Met) | dbSNP |
| 15 | g.74890630C>T | CA491219950 | MPI | c.120C>T (p.Ile40=) c.-7+541C>T (n.-7+541C>T) c.*16C>T (n.*16C>T) c.60C>T (p.Ile20=) n.151C>T c.81C>T (p.Ile27=) n.237C>T n.229C>T c.108C>T (p.Ile36=) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74890630_74890631insCACT | CA2629527614 | MPI | c.120_121insCACT (p.Ala41HisfsTer24) c.-7+541_-7+542insCACT (n.-7+541_-7+542insCACT) c.*16_*17insCACT (n.*16_*17insCACT) c.60_61insCACT (p.Ala21HisfsTer24) n.151_152insCACT c.81_82insCACT (p.Ala28HisfsTer24) n.237_238insCACT c.120_121insCACT (p.Ala41HisfsTer12) n.229_230insCACT c.120_121insCACT (p.Ala41HisfsTer?) c.108_109insCACT (p.Ala37HisfsTer24) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74890631G>A | CA7662341 | MPI | c.121G>A (p.Ala41Thr) c.-7+542G>A (n.-7+542G>A) c.*17G>A (n.*17G>A) c.61G>A (p.Ala21Thr) n.152G>A c.82G>A (p.Ala28Thr) n.238G>A n.230G>A c.109G>A (p.Ala37Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.74890631G>C | CA393169571 | MPI | c.121G>C (p.Ala41Pro) c.-7+542G>C (n.-7+542G>C) c.*17G>C (n.*17G>C) c.61G>C (p.Ala21Pro) n.152G>C c.82G>C (p.Ala28Pro) n.238G>C n.230G>C c.109G>C (p.Ala37Pro) | |
| 15 | g.74890631G= | CA2187894853 | MPI | c.121G= (p.Ala41=) c.-7+542G= (n.-7+542G=) c.*17G= (n.*17G=) c.61G= (p.Ala21=) n.152G= c.82G= (p.Ala28=) n.238G= n.230G= c.109G= (p.Ala37=) | |
| 15 | g.74890631G>T | CA393169567 | MPI | c.121G>T (p.Ala41Ser) c.-7+542G>T (n.-7+542G>T) c.*17G>T (n.*17G>T) c.61G>T (p.Ala21Ser) n.152G>T c.82G>T (p.Ala28Ser) n.238G>T n.230G>T c.109G>T (p.Ala37Ser) | |
| 15 | g.74890631_74890632insGCC | CA2629527625 | MPI | c.121_122insGCC (p.Ala41delinsGlyPro) c.-7+542_-7+543insGCC (n.-7+542_-7+543insGCC) c.*17_*18insGCC (n.*17_*18insGCC) c.61_62insGCC (p.Ala21delinsGlyPro) n.152_153insGCC c.82_83insGCC (p.Ala28delinsGlyPro) n.238_239insGCC n.230_231insGCC c.109_110insGCC (p.Ala37delinsGlyPro) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74890632del | CA2629527627 | MPI | c.122del (p.Ala41GlufsTer?) c.-7+543del (n.-7+543del) c.*18del (n.*18del) c.62del (p.Ala21GlufsTer?) n.153del c.83del (p.Ala28GlufsTer?) n.239del c.122del (p.Ala41GlufsTer19) n.231del c.122del (p.Ala41GlufsTer15) c.110del (p.Ala37GlufsTer?) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74890632C>A | CA393169575 | MPI | c.122C>A (p.Ala41Glu) c.-7+543C>A (n.-7+543C>A) c.*18C>A (n.*18C>A) c.62C>A (p.Ala21Glu) n.153C>A c.83C>A (p.Ala28Glu) n.239C>A n.231C>A c.110C>A (p.Ala37Glu) | |
| 15 | g.74890632C= | CA2187894855 | MPI | c.122C= (p.Ala41=) c.-7+543C= (n.-7+543C=) c.*18C= (n.*18C=) c.62C= (p.Ala21=) n.153C= c.83C= (p.Ala28=) n.239C= n.231C= c.110C= (p.Ala37=) | |
| 15 | g.74890632C>G | CA393169579 | MPI | c.122C>G (p.Ala41Gly) c.-7+543C>G (n.-7+543C>G) c.*18C>G (n.*18C>G) c.62C>G (p.Ala21Gly) n.153C>G c.83C>G (p.Ala28Gly) n.239C>G n.231C>G c.110C>G (p.Ala37Gly) | |
| 15 | g.74890632C>T | CA7662342 | MPI | c.122C>T (p.Ala41Val) c.-7+543C>T (n.-7+543C>T) c.*18C>T (n.*18C>T) c.62C>T (p.Ala21Val) n.153C>T c.83C>T (p.Ala28Val) n.239C>T n.231C>T c.110C>T (p.Ala37Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.74890633A= | CA2187894857 | MPI | c.123A= (p.Ala41=) c.-7+544A= (n.-7+544A=) c.*19A= (n.*19A=) c.63A= (p.Ala21=) n.154A= c.84A= (p.Ala28=) n.240A= n.232A= c.111A= (p.Ala37=) | |
| 15 | g.74890633A>C | CA491219955 | MPI | c.123A>C (p.Ala41=) c.-7+544A>C (n.-7+544A>C) c.*19A>C (n.*19A>C) c.63A>C (p.Ala21=) n.154A>C c.84A>C (p.Ala28=) n.240A>C n.232A>C c.111A>C (p.Ala37=) | |
| 15 | g.74890633A>G | CA491219956 | MPI | c.123A>G (p.Ala41=) c.-7+544A>G (n.-7+544A>G) c.*19A>G (n.*19A>G) c.63A>G (p.Ala21=) n.154A>G c.84A>G (p.Ala28=) n.240A>G n.232A>G c.111A>G (p.Ala37=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.74890633A>T | CA491219957 | MPI | c.123A>T (p.Ala41=) c.-7+544A>T (n.-7+544A>T) c.*19A>T (n.*19A>T) c.63A>T (p.Ala21=) n.154A>T c.84A>T (p.Ala28=) n.240A>T n.232A>T c.111A>T (p.Ala37=) | |
| 15 | g.74890634G>A | CA393169587 | MPI | c.124G>A (p.Glu42Lys) c.-7+545G>A (n.-7+545G>A) c.*20G>A (n.*20G>A) c.64G>A (p.Glu22Lys) n.155G>A c.85G>A (p.Glu29Lys) n.241G>A n.233G>A c.112G>A (p.Glu38Lys) | |
| 15 | g.74890634G>C | CA393169588 | MPI | c.124G>C (p.Glu42Gln) c.-7+545G>C (n.-7+545G>C) c.*20G>C (n.*20G>C) c.64G>C (p.Glu22Gln) n.155G>C c.85G>C (p.Glu29Gln) n.241G>C n.233G>C c.112G>C (p.Glu38Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.74890634G= | CA2187894859 | MPI | c.124G= (p.Glu42=) c.-7+545G= (n.-7+545G=) c.*20G= (n.*20G=) c.64G= (p.Glu22=) n.155G= c.85G= (p.Glu29=) n.241G= n.233G= c.112G= (p.Glu38=) | |
| 15 | g.74890634G>T | CA393169590 | MPI | c.124G>T (p.Glu42Ter) c.-7+545G>T (n.-7+545G>T) c.*20G>T (n.*20G>T) c.64G>T (p.Glu22Ter) n.155G>T c.85G>T (p.Glu29Ter) n.241G>T n.233G>T c.112G>T (p.Glu38Ter) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74890635A>C | CA393169596 | MPI | c.125A>C (p.Glu42Ala) c.-7+546A>C (n.-7+546A>C) c.*21A>C (n.*21A>C) c.65A>C (p.Glu22Ala) n.156A>C c.86A>C (p.Glu29Ala) n.242A>C n.234A>C c.113A>C (p.Glu38Ala) | |
| 15 | g.74890635A>G | CA393169598 | MPI | c.125A>G (p.Glu42Gly) c.-7+546A>G (n.-7+546A>G) c.*21A>G (n.*21A>G) c.65A>G (p.Glu22Gly) n.156A>G c.86A>G (p.Glu29Gly) n.242A>G n.234A>G c.113A>G (p.Glu38Gly) | |
| 15 | g.74890635A>T | CA393169605 | MPI | c.125A>T (p.Glu42Val) c.-7+546A>T (n.-7+546A>T) c.*21A>T (n.*21A>T) c.65A>T (p.Glu22Val) n.156A>T c.86A>T (p.Glu29Val) n.242A>T n.234A>T c.113A>T (p.Glu38Val) | |
| 15 | g.74890636G>A | CA7662343 | MPI | c.126G>A (p.Glu42=) c.-7+547G>A (n.-7+547G>A) c.*22G>A (n.*22G>A) c.66G>A (p.Glu22=) n.157G>A c.87G>A (p.Glu29=) n.243G>A n.235G>A c.114G>A (p.Glu38=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.74890636G>C | CA393169609 | MPI | c.126G>C (p.Glu42Asp) c.-7+547G>C (n.-7+547G>C) c.*22G>C (n.*22G>C) c.66G>C (p.Glu22Asp) n.157G>C c.87G>C (p.Glu29Asp) n.243G>C n.235G>C c.114G>C (p.Glu38Asp) | |
| 15 | g.74890636G= | CA2187894861 | MPI | c.126G= (p.Glu42=) c.-7+547G= (n.-7+547G=) c.*22G= (n.*22G=) c.66G= (p.Glu22=) n.157G= c.87G= (p.Glu29=) n.243G= n.235G= c.114G= (p.Glu38=) | |
| 15 | g.74890636G>T | CA393169613 | MPI | c.126G>T (p.Glu42Asp) c.-7+547G>T (n.-7+547G>T) c.*22G>T (n.*22G>T) c.66G>T (p.Glu22Asp) n.157G>T c.87G>T (p.Glu29Asp) n.243G>T n.235G>T c.114G>T (p.Glu38Asp) | |
| 15 | g.74890637G>A | CA393169626 | MPI | c.127G>A (p.Asp43Asn) c.-7+548G>A (n.-7+548G>A) c.*23G>A (n.*23G>A) c.67G>A (p.Asp23Asn) n.158G>A c.88G>A (p.Asp30Asn) n.244G>A n.236G>A c.115G>A (p.Asp39Asn) | |
| 15 | g.74890637G>C | CA393169620 | MPI | c.127G>C (p.Asp43His) c.-7+548G>C (n.-7+548G>C) c.*23G>C (n.*23G>C) c.67G>C (p.Asp23His) n.158G>C c.88G>C (p.Asp30His) n.244G>C n.236G>C c.115G>C (p.Asp39His) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.74890637G= | CA2187894863 | MPI | c.127G= (p.Asp43=) c.-7+548G= (n.-7+548G=) c.*23G= (n.*23G=) c.67G= (p.Asp23=) n.158G= c.88G= (p.Asp30=) n.244G= n.236G= c.115G= (p.Asp39=) | |
| 15 | g.74890637G>T | CA393169622 | MPI | c.127G>T (p.Asp43Tyr) c.-7+548G>T (n.-7+548G>T) c.*23G>T (n.*23G>T) c.67G>T (p.Asp23Tyr) n.158G>T c.88G>T (p.Asp30Tyr) n.244G>T n.236G>T c.115G>T (p.Asp39Tyr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.74890638A>C | CA393169629 | MPI | c.128A>C (p.Asp43Ala) c.-7+549A>C (n.-7+549A>C) c.*24A>C (n.*24A>C) c.68A>C (p.Asp23Ala) n.159A>C c.89A>C (p.Asp30Ala) n.245A>C n.237A>C c.116A>C (p.Asp39Ala) | |
| 15 | g.74890638A>G | CA393169633 | MPI | c.128A>G (p.Asp43Gly) c.-7+549A>G (n.-7+549A>G) c.*24A>G (n.*24A>G) c.68A>G (p.Asp23Gly) n.159A>G c.89A>G (p.Asp30Gly) n.245A>G n.237A>G c.116A>G (p.Asp39Gly) | |
| 15 | g.74890638A>T | CA393169637 | MPI | c.128A>T (p.Asp43Val) c.-7+549A>T (n.-7+549A>T) c.*24A>T (n.*24A>T) c.68A>T (p.Asp23Val) n.159A>T c.89A>T (p.Asp30Val) n.245A>T n.237A>T c.116A>T (p.Asp39Val) | |
| 15 | g.74890639C>A | CA393169642 | MPI | c.129C>A (p.Asp43Glu) c.-7+550C>A (n.-7+550C>A) c.*25C>A (n.*25C>A) c.69C>A (p.Asp23Glu) n.160C>A c.90C>A (p.Asp30Glu) n.246C>A n.238C>A c.117C>A (p.Asp39Glu) | |
| 15 | g.74890639C>G | CA393169646 | MPI | c.129C>G (p.Asp43Glu) c.-7+550C>G (n.-7+550C>G) c.*25C>G (n.*25C>G) c.69C>G (p.Asp23Glu) n.160C>G c.90C>G (p.Asp30Glu) n.246C>G n.238C>G c.117C>G (p.Asp39Glu) | |
| 15 | g.74890639C>T | CA491219972 | MPI | c.129C>T (p.Asp43=) c.-7+550C>T (n.-7+550C>T) c.*25C>T (n.*25C>T) c.69C>T (p.Asp23=) n.160C>T c.90C>T (p.Asp30=) n.246C>T n.238C>T c.117C>T (p.Asp39=) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.74890640A>C | CA393169649 | MPI | c.130A>C (p.Lys44Gln) c.-7+551A>C (n.-7+551A>C) c.*26A>C (n.*26A>C) c.70A>C (p.Lys24Gln) n.161A>C c.91A>C (p.Lys31Gln) n.247A>C n.239A>C c.118A>C (p.Lys40Gln) | |
| 15 | g.74890640A>G | CA393169650 | MPI | c.130A>G (p.Lys44Glu) c.-7+551A>G (n.-7+551A>G) c.*26A>G (n.*26A>G) c.70A>G (p.Lys24Glu) n.161A>G c.91A>G (p.Lys31Glu) n.247A>G n.239A>G c.118A>G (p.Lys40Glu) | |
| 15 | g.74890640A>T | CA393169654 | MPI | c.130A>T (p.Lys44Ter) c.-7+551A>T (n.-7+551A>T) c.*26A>T (n.*26A>T) c.70A>T (p.Lys24Ter) n.161A>T c.91A>T (p.Lys31Ter) n.247A>T n.239A>T c.118A>T (p.Lys40Ter) | |
| 15 | g.74890641A>C | CA393169658 | MPI | c.131A>C (p.Lys44Thr) c.-7+552A>C (n.-7+552A>C) c.*27A>C (n.*27A>C) c.71A>C (p.Lys24Thr) n.162A>C c.92A>C (p.Lys31Thr) n.248A>C n.240A>C c.119A>C (p.Lys40Thr) | |
| 15 | g.74890641A>G | CA393169661 | MPI | c.131A>G (p.Lys44Arg) c.-7+552A>G (n.-7+552A>G) c.*27A>G (n.*27A>G) c.71A>G (p.Lys24Arg) n.162A>G c.92A>G (p.Lys31Arg) n.248A>G n.240A>G c.119A>G (p.Lys40Arg) | |
| 15 | g.74890641A>T | CA393169664 | MPI | c.131A>T (p.Lys44Met) c.-7+552A>T (n.-7+552A>T) c.*27A>T (n.*27A>T) c.71A>T (p.Lys24Met) n.162A>T c.92A>T (p.Lys31Met) n.248A>T n.240A>T c.119A>T (p.Lys40Met) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74890642G>A | CA7662344 | MPI | c.132G>A (p.Lys44=) c.-7+553G>A (n.-7+553G>A) c.*28G>A (n.*28G>A) c.72G>A (p.Lys24=) n.163G>A c.93G>A (p.Lys31=) n.249G>A n.241G>A c.120G>A (p.Lys40=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.74890642G>C | CA393169671 | MPI | c.132G>C (p.Lys44Asn) c.-7+553G>C (n.-7+553G>C) c.*28G>C (n.*28G>C) c.72G>C (p.Lys24Asn) n.163G>C c.93G>C (p.Lys31Asn) n.249G>C n.241G>C c.120G>C (p.Lys40Asn) |