| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.74890522_74890535dup | CA2629527434 | MPI | c.17-5_25dup c.-7+433_-7+446dup (n.-7+433_-7+446dup) c.129-5_137dup c.-18-31_-18-18dup (n.-18-31_-18-18dup) c.-49_-36dup (n.-49_-36dup) c.-15-34_-15-21dup (n.-15-34_-15-21dup) n.48-5_56dup n.129_142dup n.126-5_134dup c.5-5_13dup | gnomAD v4 |
| 15 | g.74890530T>A | CA393168852 | MPI | c.20T>A (p.Phe7Tyr) c.-7+441T>A (n.-7+441T>A) c.132T>A (p.Ile44=) c.-18-23T>A (n.-18-23T>A) c.-41T>A (n.-41T>A) c.-15-26T>A (n.-15-26T>A) n.51T>A n.137T>A n.129T>A c.8T>A (p.Phe3Tyr) | |
| 15 | g.74890530T>C | CA393168856 | MPI | c.20T>C (p.Phe7Ser) c.-7+441T>C (n.-7+441T>C) c.132T>C (p.Ile44=) c.-18-23T>C (n.-18-23T>C) c.-41T>C (n.-41T>C) c.-15-26T>C (n.-15-26T>C) n.51T>C n.137T>C n.129T>C c.8T>C (p.Phe3Ser) | |
| 15 | g.74890530T>G | CA393168859 | MPI | c.20T>G (p.Phe7Cys) c.-7+441T>G (n.-7+441T>G) c.132T>G (p.Ile44Met) c.-18-23T>G (n.-18-23T>G) c.-41T>G (n.-41T>G) c.-15-26T>G (n.-15-26T>G) n.51T>G n.137T>G n.129T>G c.8T>G (p.Phe3Cys) | |
| 15 | g.74890531C>A | CA393168865 | MPI | c.21C>A (p.Phe7Leu) c.-7+442C>A (n.-7+442C>A) c.133C>A (p.Pro45Thr) c.-18-22C>A (n.-18-22C>A) c.-40C>A (n.-40C>A) c.-15-25C>A (n.-15-25C>A) n.52C>A n.138C>A n.130C>A c.9C>A (p.Phe3Leu) | |
| 15 | g.74890531C>G | CA393168861 | MPI | c.21C>G (p.Phe7Leu) c.-7+442C>G (n.-7+442C>G) c.133C>G (p.Pro45Ala) c.-18-22C>G (n.-18-22C>G) c.-40C>G (n.-40C>G) c.-15-25C>G (n.-15-25C>G) n.52C>G n.138C>G n.130C>G c.9C>G (p.Phe3Leu) | |
| 15 | g.74890531C>T | CA491219820 | MPI | c.21C>T (p.Phe7=) c.-7+442C>T (n.-7+442C>T) c.133C>T (p.Pro45Ser) c.-18-22C>T (n.-18-22C>T) c.-40C>T (n.-40C>T) c.-15-25C>T (n.-15-25C>T) n.52C>T n.138C>T n.130C>T c.9C>T (p.Phe3=) | |
| 15 | g.74890532C>A | CA393168878 | MPI | c.22C>A (p.Pro8Thr) c.-7+443C>A (n.-7+443C>A) c.134C>A (p.Pro45His) c.-18-21C>A (n.-18-21C>A) c.-39C>A (n.-39C>A) c.-15-24C>A (n.-15-24C>A) n.53C>A n.139C>A n.131C>A c.10C>A (p.Pro4Thr) | |
| 15 | g.74890532C= | CA2187894661 | MPI | c.22C= (p.Pro8=) c.-7+443C= (n.-7+443C=) c.134C= (p.Pro45=) c.-18-21C= (n.-18-21C=) c.-39C= (n.-39C=) c.-15-24C= (n.-15-24C=) n.53C= n.139C= n.131C= c.10C= (p.Pro4=) | |
| 15 | g.74890532C>G | CA393168881 | MPI | c.22C>G (p.Pro8Ala) c.-7+443C>G (n.-7+443C>G) c.134C>G (p.Pro45Arg) c.-18-21C>G (n.-18-21C>G) c.-39C>G (n.-39C>G) c.-15-24C>G (n.-15-24C>G) n.53C>G n.139C>G n.131C>G c.10C>G (p.Pro4Ala) | |
| 15 | g.74890532C>T | CA393168885 | MPI | c.22C>T (p.Pro8Ser) c.-7+443C>T (n.-7+443C>T) c.134C>T (p.Pro45Leu) c.-18-21C>T (n.-18-21C>T) c.-39C>T (n.-39C>T) c.-15-24C>T (n.-15-24C>T) n.53C>T n.139C>T n.131C>T c.10C>T (p.Pro4Ser) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.74890533C>A | CA393168889 | MPI | c.23C>A (p.Pro8Gln) c.-7+444C>A (n.-7+444C>A) c.135C>A (p.Pro45=) c.-18-20C>A (n.-18-20C>A) c.-38C>A (n.-38C>A) c.-15-23C>A (n.-15-23C>A) n.54C>A n.140C>A n.132C>A c.11C>A (p.Pro4Gln) | |
| 15 | g.74890533C>G | CA393168893 | MPI | c.23C>G (p.Pro8Arg) c.-7+444C>G (n.-7+444C>G) c.135C>G (p.Pro45=) c.-18-20C>G (n.-18-20C>G) c.-38C>G (n.-38C>G) c.-15-23C>G (n.-15-23C>G) n.54C>G n.140C>G n.132C>G c.11C>G (p.Pro4Arg) | |
| 15 | g.74890533C>T | CA393168896 | MPI | c.23C>T (p.Pro8Leu) c.-7+444C>T (n.-7+444C>T) c.135C>T (p.Pro45=) c.-18-20C>T (n.-18-20C>T) c.-38C>T (n.-38C>T) c.-15-23C>T (n.-15-23C>T) n.54C>T n.140C>T n.132C>T c.11C>T (p.Pro4Leu) | |
| 15 | g.74890534A= | CA2187894665 | MPI | c.24A= (p.Pro8=) c.-7+445A= (n.-7+445A=) c.136A= (p.Thr46=) c.-18-19A= (n.-18-19A=) c.-37A= (n.-37A=) c.-15-22A= (n.-15-22A=) n.55A= n.141A= n.133A= c.12A= (p.Pro4=) | |
| 15 | g.74890534A>C | CA491219822 | MPI | c.24A>C (p.Pro8=) c.-7+445A>C (n.-7+445A>C) c.136A>C (p.Thr46Pro) c.-18-19A>C (n.-18-19A>C) c.-37A>C (n.-37A>C) c.-15-22A>C (n.-15-22A>C) n.55A>C n.141A>C n.133A>C c.12A>C (p.Pro4=) | |
| 15 | g.74890534A>G | CA7662316 | MPI | c.24A>G (p.Pro8=) c.-7+445A>G (n.-7+445A>G) c.136A>G (p.Thr46Ala) c.-18-19A>G (n.-18-19A>G) c.-37A>G (n.-37A>G) c.-15-22A>G (n.-15-22A>G) n.55A>G n.141A>G n.133A>G c.12A>G (p.Pro4=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.74890534A>T | CA491219823 | MPI | c.24A>T (p.Pro8=) c.-7+445A>T (n.-7+445A>T) c.136A>T (p.Thr46Ser) c.-18-19A>T (n.-18-19A>T) c.-37A>T (n.-37A>T) c.-15-22A>T (n.-15-22A>T) n.55A>T n.141A>T n.133A>T c.12A>T (p.Pro4=) | |
| 15 | g.74890535C>A | CA393168907 | MPI | c.25C>A (p.Leu9Ile) c.-7+446C>A (n.-7+446C>A) c.137C>A (p.Thr46Asn) c.-18-18C>A (n.-18-18C>A) c.-36C>A (n.-36C>A) c.-15-21C>A (n.-15-21C>A) n.56C>A n.142C>A n.134C>A c.13C>A (p.Leu5Ile) | |
| 15 | g.74890535C>G | CA393168911 | MPI | c.25C>G (p.Leu9Val) c.-7+446C>G (n.-7+446C>G) c.137C>G (p.Thr46Ser) c.-18-18C>G (n.-18-18C>G) c.-36C>G (n.-36C>G) c.-15-21C>G (n.-15-21C>G) n.56C>G n.142C>G n.134C>G c.13C>G (p.Leu5Val) | |
| 15 | g.74890535C>T | CA393168916 | MPI | c.25C>T (p.Leu9Phe) c.-7+446C>T (n.-7+446C>T) c.137C>T (p.Thr46Ile) c.-18-18C>T (n.-18-18C>T) c.-36C>T (n.-36C>T) c.-15-21C>T (n.-15-21C>T) n.56C>T n.142C>T n.134C>T c.13C>T (p.Leu5Phe) | |
| 15 | g.74890536T>A | CA393168919 | MPI | c.26T>A (p.Leu9His) c.-7+447T>A (n.-7+447T>A) c.138T>A (p.Thr46=) c.-18-17T>A (n.-18-17T>A) c.-35T>A (n.-35T>A) c.-15-20T>A (n.-15-20T>A) n.57T>A n.143T>A n.135T>A c.14T>A (p.Leu5His) | |
| 15 | g.74890536T>C | CA393168922 | MPI | c.26T>C (p.Leu9Pro) c.-7+447T>C (n.-7+447T>C) c.138T>C (p.Thr46=) c.-18-17T>C (n.-18-17T>C) c.-35T>C (n.-35T>C) c.-15-20T>C (n.-15-20T>C) n.57T>C n.143T>C n.135T>C c.14T>C (p.Leu5Pro) | |
| 15 | g.74890536T>G | CA393168927 | MPI | c.26T>G (p.Leu9Arg) c.-7+447T>G (n.-7+447T>G) c.138T>G (p.Thr46=) c.-18-17T>G (n.-18-17T>G) c.-35T>G (n.-35T>G) c.-15-20T>G (n.-15-20T>G) n.57T>G n.143T>G n.135T>G c.14T>G (p.Leu5Arg) | |
| 15 | g.74890537T>A | CA491219827 | MPI | c.27T>A (p.Leu9=) c.-7+448T>A (n.-7+448T>A) c.139T>A (p.Phe47Ile) c.-18-16T>A (n.-18-16T>A) c.-34T>A (n.-34T>A) c.-15-19T>A (n.-15-19T>A) n.58T>A n.144T>A n.136T>A c.15T>A (p.Leu5=) | |
| 15 | g.74890537T>C | CA491219828 | MPI | c.27T>C (p.Leu9=) c.-7+448T>C (n.-7+448T>C) c.139T>C (p.Phe47Leu) c.-18-16T>C (n.-18-16T>C) c.-34T>C (n.-34T>C) c.-15-19T>C (n.-15-19T>C) n.58T>C n.144T>C n.136T>C c.15T>C (p.Leu5=) | |
| 15 | g.74890537T>G | CA7662317 | MPI | c.27T>G (p.Leu9=) c.-7+448T>G (n.-7+448T>G) c.139T>G (p.Phe47Val) c.-18-16T>G (n.-18-16T>G) c.-34T>G (n.-34T>G) c.-15-19T>G (n.-15-19T>G) n.58T>G n.144T>G n.136T>G c.15T>G (p.Leu5=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.74890537T= | CA2187894671 | MPI | c.27T= (p.Leu9=) c.-7+448T= (n.-7+448T=) c.139T= (p.Phe47=) c.-18-16T= (n.-18-16T=) c.-34T= (n.-34T=) c.-15-19T= (n.-15-19T=) n.58T= n.144T= n.136T= c.15T= (p.Leu5=) | |
| 15 | g.74890538T>A | CA393168937 | MPI | c.28T>A (p.Ser10Thr) c.-7+449T>A (n.-7+449T>A) c.140T>A (p.Phe47Tyr) c.-18-15T>A (n.-18-15T>A) c.-33T>A (n.-33T>A) c.-15-18T>A (n.-15-18T>A) n.59T>A n.145T>A n.137T>A c.16T>A (p.Ser6Thr) | |
| 15 | g.74890538T>C | CA393168934 | MPI | c.28T>C (p.Ser10Pro) c.-7+449T>C (n.-7+449T>C) c.140T>C (p.Phe47Ser) c.-18-15T>C (n.-18-15T>C) c.-33T>C (n.-33T>C) c.-15-18T>C (n.-15-18T>C) n.59T>C n.145T>C n.137T>C c.16T>C (p.Ser6Pro) | |
| 15 | g.74890538T>G | CA393168938 | MPI | c.28T>G (p.Ser10Ala) c.-7+449T>G (n.-7+449T>G) c.140T>G (p.Phe47Cys) c.-18-15T>G (n.-18-15T>G) c.-33T>G (n.-33T>G) c.-15-18T>G (n.-15-18T>G) n.59T>G n.145T>G n.137T>G c.16T>G (p.Ser6Ala) | |
| 15 | g.74890539C>A | CA393168940 | MPI | c.29C>A (p.Ser10Tyr) c.-7+450C>A (n.-7+450C>A) c.141C>A (p.Phe47Leu) c.-18-14C>A (n.-18-14C>A) c.-32C>A (n.-32C>A) c.-15-17C>A (n.-15-17C>A) n.60C>A n.146C>A n.138C>A c.17C>A (p.Ser6Tyr) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74890539C= | CA2187894676 | MPI | c.29C= (p.Ser10=) c.-7+450C= (n.-7+450C=) c.141C= (p.Phe47=) c.-18-14C= (n.-18-14C=) c.-32C= (n.-32C=) c.-15-17C= (n.-15-17C=) n.60C= n.146C= n.138C= c.17C= (p.Ser6=) | |
| 15 | g.74890539C>G | CA7662318 | MPI | c.29C>G (p.Ser10Cys) c.-7+450C>G (n.-7+450C>G) c.141C>G (p.Phe47Leu) c.-18-14C>G (n.-18-14C>G) c.-32C>G (n.-32C>G) c.-15-17C>G (n.-15-17C>G) n.60C>G n.146C>G n.138C>G c.17C>G (p.Ser6Cys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.74890539C>T | CA393168943 | MPI | c.29C>T (p.Ser10Phe) c.-7+450C>T (n.-7+450C>T) c.141C>T (p.Phe47=) c.-18-14C>T (n.-18-14C>T) c.-32C>T (n.-32C>T) c.-15-17C>T (n.-15-17C>T) n.60C>T n.146C>T n.138C>T c.17C>T (p.Ser6Phe) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.74890540C>A | CA491219831 | MPI | c.30C>A (p.Ser10=) c.-7+451C>A (n.-7+451C>A) c.142C>A (p.Leu48Met) c.-18-13C>A (n.-18-13C>A) c.-31C>A (n.-31C>A) c.-15-16C>A (n.-15-16C>A) n.61C>A n.147C>A n.139C>A c.18C>A (p.Ser6=) | |
| 15 | g.74890540C>G | CA491219832 | MPI | c.30C>G (p.Ser10=) c.-7+451C>G (n.-7+451C>G) c.142C>G (p.Leu48Val) c.-18-13C>G (n.-18-13C>G) c.-31C>G (n.-31C>G) c.-15-16C>G (n.-15-16C>G) n.61C>G n.147C>G n.139C>G c.18C>G (p.Ser6=) | |
| 15 | g.74890540C>T | CA491219833 | MPI | c.30C>T (p.Ser10=) c.-7+451C>T (n.-7+451C>T) c.142C>T (p.Leu48=) c.-18-13C>T (n.-18-13C>T) c.-31C>T (n.-31C>T) c.-15-16C>T (n.-15-16C>T) n.61C>T n.147C>T n.139C>T c.18C>T (p.Ser6=) | |
| 15 | g.74890541T>A | CA393168947 | MPI | c.31T>A (p.Cys11Ser) c.-7+452T>A (n.-7+452T>A) c.143T>A (p.Leu48Gln) c.-18-12T>A (n.-18-12T>A) c.-30T>A (n.-30T>A) c.-15-15T>A (n.-15-15T>A) n.62T>A n.148T>A n.140T>A c.19T>A (p.Cys7Ser) | |
| 15 | g.74890541T>C | CA393168949 | MPI | c.31T>C (p.Cys11Arg) c.-7+452T>C (n.-7+452T>C) c.143T>C (p.Leu48Pro) c.-18-12T>C (n.-18-12T>C) c.-30T>C (n.-30T>C) c.-15-15T>C (n.-15-15T>C) n.62T>C n.148T>C n.140T>C c.19T>C (p.Cys7Arg) | |
| 15 | g.74890541T>G | CA393168951 | MPI | c.31T>G (p.Cys11Gly) c.-7+452T>G (n.-7+452T>G) c.143T>G (p.Leu48Arg) c.-18-12T>G (n.-18-12T>G) c.-30T>G (n.-30T>G) c.-15-15T>G (n.-15-15T>G) n.62T>G n.148T>G n.140T>G c.19T>G (p.Cys7Gly) | |
| 15 | g.74890542G>A | CA7662319 | MPI | c.32G>A (p.Cys11Tyr) c.-7+453G>A (n.-7+453G>A) c.144G>A (p.Leu48=) c.-18-11G>A (n.-18-11G>A) c.-29G>A (n.-29G>A) c.-15-14G>A (n.-15-14G>A) n.63G>A n.149G>A n.141G>A c.20G>A (p.Cys7Tyr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 15 | g.74890542G>C | CA393168955 | MPI | c.32G>C (p.Cys11Ser) c.-7+453G>C (n.-7+453G>C) c.144G>C (p.Leu48=) c.-18-11G>C (n.-18-11G>C) c.-29G>C (n.-29G>C) c.-15-14G>C (n.-15-14G>C) n.63G>C n.149G>C n.141G>C c.20G>C (p.Cys7Ser) | |
| 15 | g.74890542G= | CA2187894681 | MPI | c.32G= (p.Cys11=) c.-7+453G= (n.-7+453G=) c.144G= (p.Leu48=) c.-18-11G= (n.-18-11G=) c.-29G= (n.-29G=) c.-15-14G= (n.-15-14G=) n.63G= n.149G= n.141G= c.20G= (p.Cys7=) | |
| 15 | g.74890542G>T | CA393168957 | MPI | c.32G>T (p.Cys11Phe) c.-7+453G>T (n.-7+453G>T) c.144G>T (p.Leu48=) c.-18-11G>T (n.-18-11G>T) c.-29G>T (n.-29G>T) c.-15-14G>T (n.-15-14G>T) n.63G>T n.149G>T n.141G>T c.20G>T (p.Cys7Phe) | |
| 15 | g.74890543T>A | CA393168960 | MPI | c.33T>A (p.Cys11Ter) c.-7+454T>A (n.-7+454T>A) c.145T>A (p.Cys49Ser) c.-18-10T>A (n.-18-10T>A) c.-28T>A (n.-28T>A) c.-15-13T>A (n.-15-13T>A) n.64T>A n.150T>A n.142T>A c.21T>A (p.Cys7Ter) | |
| 15 | g.74890543T>C | CA491219837 | MPI | c.33T>C (p.Cys11=) c.-7+454T>C (n.-7+454T>C) c.145T>C (p.Cys49Arg) c.-18-10T>C (n.-18-10T>C) c.-28T>C (n.-28T>C) c.-15-13T>C (n.-15-13T>C) n.64T>C n.150T>C n.142T>C c.21T>C (p.Cys7=) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74890543T>G | CA393168962 | MPI | c.33T>G (p.Cys11Trp) c.-7+454T>G (n.-7+454T>G) c.145T>G (p.Cys49Gly) c.-18-10T>G (n.-18-10T>G) c.-28T>G (n.-28T>G) c.-15-13T>G (n.-15-13T>G) n.64T>G n.150T>G n.142T>G c.21T>G (p.Cys7Trp) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.74890543T= | CA2187894683 | MPI | c.33T= (p.Cys11=) c.-7+454T= (n.-7+454T=) c.145T= (p.Cys49=) c.-18-10T= (n.-18-10T=) c.-28T= (n.-28T=) c.-15-13T= (n.-15-13T=) n.64T= n.150T= n.142T= c.21T= (p.Cys7=) | |
| 15 | g.74890544G>A | CA393168969 | MPI | c.34G>A (p.Ala12Thr) c.-7+455G>A (n.-7+455G>A) c.146G>A (p.Cys49Tyr) c.-18-9G>A (n.-18-9G>A) c.-27G>A (n.-27G>A) c.-15-12G>A (n.-15-12G>A) n.65G>A n.151G>A n.143G>A c.22G>A (p.Ala8Thr) |