| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.74418044dup | CA2187679321 | SEMA7A | c.373-71dup (n.373-71dup) c.-123-71dup (n.-123-71dup) c.331-71dup (n.331-71dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.74418044del | CA2575788745 | SEMA7A | c.373-71del (n.373-71del) c.-123-71del (n.-123-71del) c.331-71del (n.331-71del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74418043_74418044del | CA715642913 | SEMA7A | c.373-72_373-71del (n.373-72_373-71del) c.-123-72_-123-71del (n.-123-72_-123-71del) c.331-72_331-71del (n.331-72_331-71del) | dbSNP |
| 15 | g.74418044C>A | CA272789904 | SEMA7A | c.373-75G>T (n.373-75G>T) c.-123-75G>T (n.-123-75G>T) c.331-75G>T (n.331-75G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.74418044C= | CA2187679328 | SEMA7A | c.373-75G= (n.373-75G=) c.-123-75G= (n.-123-75G=) c.331-75G= (n.331-75G=) | |
| 15 | g.74418045A= | CA2187679329 | SEMA7A | c.373-76T= (n.373-76T=) c.-123-76T= (n.-123-76T=) c.331-76T= (n.331-76T=) | |
| 15 | g.74418045A>C | CA715642917 | SEMA7A | c.373-76T>G (n.373-76T>G) c.-123-76T>G (n.-123-76T>G) c.331-76T>G (n.331-76T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.74418045A>G | CA2629481804 | SEMA7A | c.373-76T>C (n.373-76T>C) c.-123-76T>C (n.-123-76T>C) c.331-76T>C (n.331-76T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74418046G>A | CA2575788747 | SEMA7A | c.373-77C>T (n.373-77C>T) c.-123-77C>T (n.-123-77C>T) c.331-77C>T (n.331-77C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74418046G>T | CA2575788748 | SEMA7A | c.373-77C>A (n.373-77C>A) c.-123-77C>A (n.-123-77C>A) c.331-77C>A (n.331-77C>A) | |
| 15 | g.74418047G>A | CA715642922 | SEMA7A | c.373-78C>T (n.373-78C>T) c.-123-78C>T (n.-123-78C>T) c.331-78C>T (n.331-78C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.74418047G= | CA2187679330 | SEMA7A | c.373-78C= (n.373-78C=) c.-123-78C= (n.-123-78C=) c.331-78C= (n.331-78C=) | |
| 15 | g.74418047G>T | CA2629481805 | SEMA7A | c.373-78C>A (n.373-78C>A) c.-123-78C>A (n.-123-78C>A) c.331-78C>A (n.331-78C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74418048A>T | CA2629481806 | SEMA7A | c.373-79T>A (n.373-79T>A) c.-123-79T>A (n.-123-79T>A) c.331-79T>A (n.331-79T>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74418050C>A | CA2629481807 | SEMA7A | c.373-81G>T (n.373-81G>T) c.-123-81G>T (n.-123-81G>T) c.331-81G>T (n.331-81G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74418050C>G | CA2629481808 | SEMA7A | c.373-81G>C (n.373-81G>C) c.-123-81G>C (n.-123-81G>C) c.331-81G>C (n.331-81G>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74418051A= | CA2187679332 | SEMA7A | c.373-82T= (n.373-82T=) c.-123-82T= (n.-123-82T=) c.331-82T= (n.331-82T=) | |
| 15 | g.74418051A>C | CA2575788749 | SEMA7A | c.373-82T>G (n.373-82T>G) c.-123-82T>G (n.-123-82T>G) c.331-82T>G (n.331-82T>G) | |
| 15 | g.74418051A>G | CA971468413 | SEMA7A | c.373-82T>C (n.373-82T>C) c.-123-82T>C (n.-123-82T>C) c.331-82T>C (n.331-82T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.74418051_74418052delinsAG | CA2187679331 | SEMA7A | c.373-83_373-82delinsCT (n.373-83_373-82delinsCT) c.-123-83_-123-82delinsCT (n.-123-83_-123-82delinsCT) c.331-83_331-82delinsCT (n.331-83_331-82delinsCT) | |
| 15 | g.74418052G= | CA2187679334 | SEMA7A | c.373-83C= (n.373-83C=) c.-123-83C= (n.-123-83C=) c.331-83C= (n.331-83C=) | |
| 15 | g.74418052G>T | CA2187679335 | SEMA7A | c.373-83C>A (n.373-83C>A) c.-123-83C>A (n.-123-83C>A) c.331-83C>A (n.331-83C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.74418054del | CA2187679333 | SEMA7A | c.373-83del (n.373-83del) c.-123-83del (n.-123-83del) c.331-83del (n.331-83del) | dbSNP |
| 15 | g.74418053_74418056delinsGGAA | CA2187679336 | SEMA7A | c.373-87_373-84delinsTTCC (n.373-87_373-84delinsTTCC) c.-123-87_-123-84delinsTTCC (n.-123-87_-123-84delinsTTCC) c.331-87_331-84delinsTTCC (n.331-87_331-84delinsTTCC) | |
| 15 | g.74418054G>A | CA2575788750 | SEMA7A | c.373-85C>T (n.373-85C>T) c.-123-85C>T (n.-123-85C>T) c.331-85C>T (n.331-85C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74418058_74418060del | CA971468415 | SEMA7A | c.373-87_373-85del (n.373-87_373-85del) c.-123-87_-123-85del (n.-123-87_-123-85del) c.331-87_331-85del (n.331-87_331-85del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.74418056A= | CA2187679337 | SEMA7A | c.373-87T= (n.373-87T=) c.-123-87T= (n.-123-87T=) c.331-87T= (n.331-87T=) | |
| 15 | g.74418056A>C | CA619130361 | SEMA7A | c.373-87T>G (n.373-87T>G) c.-123-87T>G (n.-123-87T>G) c.331-87T>G (n.331-87T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.74418056A>G | CA715642929 | SEMA7A | c.373-87T>C (n.373-87T>C) c.-123-87T>C (n.-123-87T>C) c.331-87T>C (n.331-87T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.74418057G>A | CA2629481809 | SEMA7A | c.373-88C>T (n.373-88C>T) c.-123-88C>T (n.-123-88C>T) c.331-88C>T (n.331-88C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74418057G>T | CA2629481810 | SEMA7A | c.373-88C>A (n.373-88C>A) c.-123-88C>A (n.-123-88C>A) c.331-88C>A (n.331-88C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74418059A= | CA2187679338 | SEMA7A | c.373-90T= (n.373-90T=) c.-123-90T= (n.-123-90T=) c.331-90T= (n.331-90T=) | |
| 15 | g.74418059A>G | CA272789909 | SEMA7A | c.373-90T>C (n.373-90T>C) c.-123-90T>C (n.-123-90T>C) c.331-90T>C (n.331-90T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.74418060G>A | CA2629481811 | SEMA7A | c.373-91C>T (n.373-91C>T) c.-123-91C>T (n.-123-91C>T) c.331-91C>T (n.331-91C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74418060G>T | CA2629481812 | SEMA7A | c.373-91C>A (n.373-91C>A) c.-123-91C>A (n.-123-91C>A) c.331-91C>A (n.331-91C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74418061G>A | CA2187679340 | SEMA7A | c.373-92C>T (n.373-92C>T) c.-123-92C>T (n.-123-92C>T) c.331-92C>T (n.331-92C>T) | dbSNP |
| 15 | g.74418061G= | CA2187679339 | SEMA7A | c.373-92C= (n.373-92C=) c.-123-92C= (n.-123-92C=) c.331-92C= (n.331-92C=) | |
| 15 | g.74418061G>T | CA2629481813 | SEMA7A | c.373-92C>A (n.373-92C>A) c.-123-92C>A (n.-123-92C>A) c.331-92C>A (n.331-92C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74418063G>A | CA971468422 | SEMA7A | c.373-94C>T (n.373-94C>T) c.-123-94C>T (n.-123-94C>T) c.331-94C>T (n.331-94C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.74418063G= | CA2187679341 | SEMA7A | c.373-94C= (n.373-94C=) c.-123-94C= (n.-123-94C=) c.331-94C= (n.331-94C=) | |
| 15 | g.74418063G>T | CA2629481814 | SEMA7A | c.373-94C>A (n.373-94C>A) c.-123-94C>A (n.-123-94C>A) c.331-94C>A (n.331-94C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74418064T>A | CA2629481815 | SEMA7A | c.373-95A>T (n.373-95A>T) c.-123-95A>T (n.-123-95A>T) c.331-95A>T (n.331-95A>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74418065C>A | CA2629481816 | SEMA7A | c.373-96G>T (n.373-96G>T) c.-123-96G>T (n.-123-96G>T) c.331-96G>T (n.331-96G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74418067G>A | CA971468427 | SEMA7A | c.373-98C>T (n.373-98C>T) c.-123-98C>T (n.-123-98C>T) c.331-98C>T (n.331-98C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.74418067G= | CA2187679342 | SEMA7A | c.373-98C= (n.373-98C=) c.-123-98C= (n.-123-98C=) c.331-98C= (n.331-98C=) | |
| 15 | g.74418067G>T | CA2575788751 | SEMA7A | c.373-98C>A (n.373-98C>A) c.-123-98C>A (n.-123-98C>A) c.331-98C>A (n.331-98C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.74418068A= | CA2187679343 | SEMA7A | c.373-99T= (n.373-99T=) c.-123-99T= (n.-123-99T=) c.331-99T= (n.331-99T=) | |
| 15 | g.74418068A>C | CA2575788752 | SEMA7A | c.373-99T>G (n.373-99T>G) c.-123-99T>G (n.-123-99T>G) c.331-99T>G (n.331-99T>G) | |
| 15 | g.74418068A>G | CA971468429 | SEMA7A | c.373-99T>C (n.373-99T>C) c.-123-99T>C (n.-123-99T>C) c.331-99T>C (n.331-99T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.74418069A= | CA2187679345 | SEMA7A | c.373-100T= (n.373-100T=) c.-123-100T= (n.-123-100T=) c.331-100T= (n.331-100T=) |