Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.73927189_73927210delinsAGCACGGGCATGGCCCGGGCCC | CA2187453444 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.406_427delinsAGCACGGGCATGGCCCGGGCCC (p.Ser136=) n.133+444_133+465delinsGGGCCCGGGCCATGCCCGTGCT n.184+855_184+876delinsGGGCCCGGGCCATGCCCGTGCT n.184+567_184+588delinsGGGCCCGGGCCATGCCCGTGCT n.739_760delinsAGCACGGGCATGGCCCGGGCCC n.728_749delinsAGCACGGGCATGGCCCGGGCCC | |
15 | g.73927194_73927214del | CA7651538 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.411_431del (p.Gly138_Thr144del) n.133+444_133+464del n.184+855_184+875del n.184+567_184+587del n.744_764del n.733_753del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.73927205G>A | CA393103764 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.422G>A (p.Arg141Gln) n.133+449C>T n.184+860C>T n.184+572C>T n.755G>A n.744G>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.73927205G>C | CA393103765 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.422G>C (p.Arg141Pro) n.133+449C>G n.184+860C>G n.184+572C>G n.755G>C n.744G>C | |
15 | g.73927205G= | CA2187453479 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.422G= (p.Arg141=) n.133+449C= n.184+860C= n.184+572C= n.755G= n.744G= | |
15 | g.73927205G>T | CA123895 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.422G>T (p.Arg141Leu) n.133+449C>A n.184+860C>A n.184+572C>A n.755G>T n.744G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.73927206G>A | CA491481154 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.423G>A (p.Arg141=) n.133+448C>T n.184+859C>T n.184+571C>T n.756G>A n.745G>A | |
15 | g.73927206G>C | CA491481152 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.423G>C (p.Arg141=) n.133+448C>G n.184+859C>G n.184+571C>G n.756G>C n.745G>C | |
15 | g.73927206G>T | CA491481153 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.423G>T (p.Arg141=) n.133+448C>A n.184+859C>A n.184+571C>A n.756G>T n.745G>T | |
15 | g.73927207G>A | CA393103766 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.424G>A (p.Ala142Thr) n.133+447C>T n.184+858C>T n.184+570C>T n.757G>A n.746G>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.73927207G>C | CA393103768 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.424G>C (p.Ala142Pro) n.133+447C>G n.184+858C>G n.184+570C>G n.757G>C n.746G>C | |
15 | g.73927207G= | CA2187453481 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.424G= (p.Ala142=) n.133+447C= n.184+858C= n.184+570C= n.757G= n.746G= | |
15 | g.73927207G>T | CA393103767 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.424G>T (p.Ala142Ser) n.133+447C>A n.184+858C>A n.184+570C>A n.757G>T n.746G>T | dbSNP |
15 | g.73927208C>A | CA393103769 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.425C>A (p.Ala142Asp) n.133+446G>T n.184+857G>T n.184+569G>T n.758C>A n.747C>A | gnomAD v4 |
15 | g.73927208C= | CA2187453483 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.425C= (p.Ala142=) n.133+446G= n.184+857G= n.184+569G= n.758C= n.747C= | |
15 | g.73927208C>G | CA7651545 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.425C>G (p.Ala142Gly) n.133+446G>C n.184+857G>C n.184+569G>C n.758C>G n.747C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.73927208C>T | CA393103770 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.425C>T (p.Ala142Val) n.133+446G>A n.184+857G>A n.184+569G>A n.758C>T n.747C>T | gnomAD v4 |
15 | g.73927209C>A | CA491481161 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.426C>A (p.Ala142=) n.133+445G>T n.184+856G>T n.184+568G>T n.759C>A n.748C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.73927209C= | CA2187453485 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.426C= (p.Ala142=) n.133+445G= n.184+856G= n.184+568G= n.759C= n.748C= | |
15 | g.73927209C>G | CA491481162 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.426C>G (p.Ala142=) n.133+445G>C n.184+856G>C n.184+568G>C n.759C>G n.748C>G | |
15 | g.73927209C>T | CA491481163 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.426C>T (p.Ala142=) n.133+445G>A n.184+856G>A n.184+568G>A n.759C>T n.748C>T | gnomAD v4 |
15 | g.73927210C>A | CA393103771 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.427C>A (p.Arg143Ser) n.133+444G>T n.184+855G>T n.184+567G>T n.760C>A n.749C>A | gnomAD v4 |
15 | g.73927210C= | CA2187453487 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.427C= (p.Arg143=) n.133+444G= n.184+855G= n.184+567G= n.760C= n.749C= | |
15 | g.73927210C>G | CA393103772 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.427C>G (p.Arg143Gly) n.133+444G>C n.184+855G>C n.184+567G>C n.760C>G n.749C>G | gnomAD v4 |
15 | g.73927210C>T | CA393103773 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.427C>T (p.Arg143Cys) n.133+444G>A n.184+855G>A n.184+567G>A n.760C>T n.749C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.73927211G>A | CA393103774 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.428G>A (p.Arg143His) n.133+443C>T n.184+854C>T n.184+566C>T n.761G>A n.750G>A | gnomAD v4 |
15 | g.73927211G>C | CA393103775 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.428G>C (p.Arg143Pro) n.133+443C>G n.184+854C>G n.184+566C>G n.761G>C n.750G>C | |
15 | g.73927211G>T | CA393103776 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.428G>T (p.Arg143Leu) n.133+443C>A n.184+854C>A n.184+566C>A n.761G>T n.750G>T | gnomAD v4 |
15 | g.73927212C>A | CA491481169 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.429C>A (p.Arg143=) n.133+442G>T n.184+853G>T n.184+565G>T n.762C>A n.751C>A | |
15 | g.73927212C>G | CA491481166 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.429C>G (p.Arg143=) n.133+442G>C n.184+853G>C n.184+565G>C n.762C>G n.751C>G | |
15 | g.73927212C>T | CA491481167 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.429C>T (p.Arg143=) n.133+442G>A n.184+853G>A n.184+565G>A n.762C>T n.751C>T | gnomAD v4 |
15 | g.73927213A>C | CA393103777 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.430A>C (p.Thr144Pro) n.133+441T>G n.184+852T>G n.184+564T>G n.763A>C n.752A>C | |
15 | g.73927213A>G | CA393103778 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.430A>G (p.Thr144Ala) n.133+441T>C n.184+852T>C n.184+564T>C n.763A>G n.752A>G | |
15 | g.73927213A>T | CA393103779 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.430A>T (p.Thr144Ser) n.133+441T>A n.184+852T>A n.184+564T>A n.763A>T n.752A>T | |
15 | g.73927214C>A | CA393103782 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.431C>A (p.Thr144Asn) n.133+440G>T n.184+851G>T n.184+563G>T n.764C>A n.753C>A | gnomAD v4 |
15 | g.73927214C>G | CA393103780 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.431C>G (p.Thr144Ser) n.133+440G>C n.184+851G>C n.184+563G>C n.764C>G n.753C>G | |
15 | g.73927214C>T | CA393103781 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.431C>T (p.Thr144Ile) n.133+440G>A n.184+851G>A n.184+563G>A n.764C>T n.753C>T | |
15 | g.73927214_73927241delinsCCTCCGTCTCCCAGCAACGGCACGGGGG | CA2187453490 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.431_458delinsCCTCCGTCTCCCAGCAACGGCACGGGGG (p.Thr144=) n.133+413_133+440delinsCCCCCGTGCCGTTGCTGGGAGACGGAGG n.184+824_184+851delinsCCCCCGTGCCGTTGCTGGGAGACGGAGG n.184+536_184+563delinsCCCCCGTGCCGTTGCTGGGAGACGGAGG n.764_791delinsCCTCCGTCTCCCAGCAACGGCACGGGGG n.753_780delinsCCTCCGTCTCCCAGCAACGGCACGGGGG | |
15 | g.73927215C>A | CA491481171 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.432C>A (p.Thr144=) n.133+439G>T n.184+850G>T n.184+562G>T n.765C>A n.754C>A | |
15 | g.73927215C= | CA2187453491 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.432C= (p.Thr144=) n.133+439G= n.184+850G= n.184+562G= n.765C= n.754C= | |
15 | g.73927215C>G | CA491481173 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.432C>G (p.Thr144=) n.133+439G>C n.184+850G>C n.184+562G>C n.765C>G n.754C>G | |
15 | g.73927215C>T | CA7651547 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.432C>T (p.Thr144=) n.133+439G>A n.184+850G>A n.184+562G>A n.765C>T n.754C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.73927220_73927246del | CA7651546 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.437_463del (p.Val146_Ser154del) n.133+413_133+439del n.184+824_184+850del n.184+536_184+562del n.770_796del n.759_785del | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.73927216T>A | CA393103783 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.433T>A (p.Ser145Thr) n.133+438A>T n.184+849A>T n.184+561A>T n.766T>A n.755T>A | |
15 | g.73927216T>C | CA393103784 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.433T>C (p.Ser145Pro) n.133+438A>G n.184+849A>G n.184+561A>G n.766T>C n.755T>C | gnomAD v4 |
15 | g.73927216T>G | CA393103785 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.433T>G (p.Ser145Ala) n.133+438A>C n.184+849A>C n.184+561A>C n.766T>G n.755T>G | |
15 | g.73927217C>A | CA393103788 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.434C>A (p.Ser145Tyr) n.133+437G>T n.184+848G>T n.184+560G>T n.767C>A n.756C>A | |
15 | g.73927217C= | CA2187453492 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.434C= (p.Ser145=) n.133+437G= n.184+848G= n.184+560G= n.767C= n.756C= | |
15 | g.73927217C>G | CA393103787 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.434C>G (p.Ser145Cys) n.133+437G>C n.184+848G>C n.184+560G>C n.767C>G n.756C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.73927217C>T | CA393103786 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.434C>T (p.Ser145Phe) n.133+437G>A n.184+848G>A n.184+560G>A n.767C>T n.756C>T |