Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.73927105T>A | CA393103545 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.322T>A (p.Ser108Thr) n.133+549A>T n.184+960A>T n.184+672A>T n.655T>A n.644T>A | |
15 | g.73927105T>C | CA393103546 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.322T>C (p.Ser108Pro) n.133+549A>G n.184+960A>G n.184+672A>G n.655T>C n.644T>C | |
15 | g.73927105T>G | CA393103547 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.322T>G (p.Ser108Ala) n.133+549A>C n.184+960A>C n.184+672A>C n.655T>G n.644T>G | |
15 | g.73927106C>A | CA393103548 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.323C>A (p.Ser108Ter) n.133+548G>T n.184+959G>T n.184+671G>T n.656C>A n.645C>A | gnomAD v4 |
15 | g.73927106C= | CA2187453329 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.323C= (p.Ser108=) n.133+548G= n.184+959G= n.184+671G= n.656C= n.645C= | |
15 | g.73927106C>G | CA393103549 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.323C>G (p.Ser108Trp) n.133+548G>C n.184+959G>C n.184+671G>C n.656C>G n.645C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.73927106C>T | CA393103550 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.323C>T (p.Ser108Leu) n.133+548G>A n.184+959G>A n.184+671G>A n.656C>T n.645C>T | gnomAD v4 |
15 | g.73927107G>A | CA491481269 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.324G>A (p.Ser108=) n.133+547C>T n.184+958C>T n.184+670C>T n.657G>A n.646G>A | gnomAD v4 |
15 | g.73927107G>C | CA491481270 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.324G>C (p.Ser108=) n.133+547C>G n.184+958C>G n.184+670C>G n.657G>C n.646G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.73927107G= | CA2187453332 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.324G= (p.Ser108=) n.133+547C= n.184+958C= n.184+670C= n.657G= n.646G= | |
15 | g.73927107G>T | CA491481271 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.324G>T (p.Ser108=) n.133+547C>A n.184+958C>A n.184+670C>A n.657G>T n.646G>T | gnomAD v4 |
15 | g.73927108del | CA2629418323 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.325del (p.Asp109ThrfsTer?) n.133+547del n.184+958del n.184+670del n.658del n.647del | gnomAD v4 |
15 | g.73927108G>A | CA393103551 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.325G>A (p.Asp109Asn) n.133+546C>T n.184+957C>T n.184+669C>T n.658G>A n.647G>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.73927108G>C | CA393103552 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.325G>C (p.Asp109His) n.133+546C>G n.184+957C>G n.184+669C>G n.658G>C n.647G>C | gnomAD v4 |
15 | g.73927108G= | CA2187453335 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.325G= (p.Asp109=) n.133+546C= n.184+957C= n.184+669C= n.658G= n.647G= | |
15 | g.73927108G>T | CA393103553 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.325G>T (p.Asp109Tyr) n.133+546C>A n.184+957C>A n.184+669C>A n.658G>T n.647G>T | |
15 | g.73927109A= | CA2187453337 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.326A= (p.Asp109=) n.133+545T= n.184+956T= n.184+668T= n.659A= n.648A= | |
15 | g.73927109A>C | CA393103556 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.326A>C (p.Asp109Ala) n.133+545T>G n.184+956T>G n.184+668T>G n.659A>C n.648A>C | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.73927109A>G | CA393103554 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.326A>G (p.Asp109Gly) n.133+545T>C n.184+956T>C n.184+668T>C n.659A>G n.648A>G | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.73927109A>T | CA393103555 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.326A>T (p.Asp109Val) n.133+545T>A n.184+956T>A n.184+668T>A n.659A>T n.648A>T | |
15 | g.73927110C>A | CA393103557 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.327C>A (p.Asp109Glu) n.133+544G>T n.184+955G>T n.184+667G>T n.660C>A n.649C>A | gnomAD v4 |
15 | g.73927110C= | CA2187453339 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.327C= (p.Asp109=) n.133+544G= n.184+955G= n.184+667G= n.660C= n.649C= | |
15 | g.73927110C>G | CA393103558 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.327C>G (p.Asp109Glu) n.133+544G>C n.184+955G>C n.184+667G>C n.660C>G n.649C>G | |
15 | g.73927110C>T | CA491481276 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.327C>T (p.Asp109=) n.133+544G>A n.184+955G>A n.184+667G>A n.660C>T n.649C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.73927111A>C | CA393103559 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.328A>C (p.Thr110Pro) n.133+543T>G n.184+954T>G n.184+666T>G n.661A>C n.650A>C | |
15 | g.73927111A>G | CA393103560 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.328A>G (p.Thr110Ala) n.133+543T>C n.184+954T>C n.184+666T>C n.661A>G n.650A>G | |
15 | g.73927111A>T | CA393103561 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.328A>T (p.Thr110Ser) n.133+543T>A n.184+954T>A n.184+666T>A n.661A>T n.650A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.73927112C>A | CA393103562 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.329C>A (p.Thr110Asn) n.133+542G>T n.184+953G>T n.184+665G>T n.662C>A n.651C>A | COSMIC |
15 | g.73927112C>G | CA393103563 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.329C>G (p.Thr110Ser) n.133+542G>C n.184+953G>C n.184+665G>C n.662C>G n.651C>G | |
15 | g.73927112C>T | CA393103564 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.329C>T (p.Thr110Ile) n.133+542G>A n.184+953G>A n.184+665G>A n.662C>T n.651C>T | gnomAD v4 |
15 | g.73927113C>A | CA491481284 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.330C>A (p.Thr110=) n.133+541G>T n.184+952G>T n.184+664G>T n.663C>A n.652C>A | gnomAD v4 |
15 | g.73927113C= | CA2187453341 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.330C= (p.Thr110=) n.133+541G= n.184+952G= n.184+664G= n.663C= n.652C= | |
15 | g.73927113C>G | CA491481286 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.330C>G (p.Thr110=) n.133+541G>C n.184+952G>C n.184+664G>C n.663C>G n.652C>G | |
15 | g.73927113C>T | CA491481288 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.330C>T (p.Thr110=) n.133+541G>A n.184+952G>A n.184+664G>A n.663C>T n.652C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.73927114G>A | CA7651532 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.331G>A (p.Val111Met) n.133+540C>T n.184+951C>T n.184+663C>T n.664G>A n.653G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.73927114G>C | CA393103565 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.331G>C (p.Val111Leu) n.133+540C>G n.184+951C>G n.184+663C>G n.664G>C n.653G>C | |
15 | g.73927114G= | CA2187453344 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.331G= (p.Val111=) n.133+540C= n.184+951C= n.184+663C= n.664G= n.653G= | |
15 | g.73927114G>T | CA393103566 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.331G>T (p.Val111Leu) n.133+540C>A n.184+951C>A n.184+663C>A n.664G>T n.653G>T | |
15 | g.73927115T>A | CA393103569 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.332T>A (p.Val111Glu) n.133+539A>T n.184+950A>T n.184+662A>T n.665T>A n.654T>A | |
15 | g.73927115T>C | CA393103568 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.332T>C (p.Val111Ala) n.133+539A>G n.184+950A>G n.184+662A>G n.665T>C n.654T>C | gnomAD v4 |
15 | g.73927115T>G | CA393103567 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.332T>G (p.Val111Gly) n.133+539A>C n.184+950A>C n.184+662A>C n.665T>G n.654T>G | |
15 | g.73927116G>A | CA491481294 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.333G>A (p.Val111=) n.133+538C>T n.184+949C>T n.184+661C>T n.666G>A n.655G>A | gnomAD v4 |
15 | g.73927116G>C | CA491481295 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.333G>C (p.Val111=) n.133+538C>G n.184+949C>G n.184+661C>G n.666G>C n.655G>C | |
15 | g.73927116G>T | CA491481296 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.333G>T (p.Val111=) n.133+538C>A n.184+949C>A n.184+661C>A n.666G>T n.655G>T | |
15 | g.73927123_73927132del | CA2629418355 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.340_349del (p.Gln114ThrfsTer?) n.133+529_133+538del n.184+940_184+949del n.184+652_184+661del n.673_682del n.662_671del | gnomAD v4 |
15 | g.73927117C>A | CA393103570 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.334C>A (p.Arg112Ser) n.133+537G>T n.184+948G>T n.184+660G>T n.667C>A n.656C>A | gnomAD v4 |
15 | g.73927117C>G | CA393103571 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.334C>G (p.Arg112Gly) n.133+537G>C n.184+948G>C n.184+660G>C n.667C>G n.656C>G | |
15 | g.73927117C>T | CA393103572 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.334C>T (p.Arg112Cys) n.133+537G>A n.184+948G>A n.184+660G>A n.667C>T n.656C>T | gnomAD v4 |
15 | g.73927117_73927118delinsCG | CA2187453346 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.334_335delinsCG (p.Arg112=) n.133+536_133+537delinsCG n.184+947_184+948delinsCG n.184+659_184+660delinsCG n.667_668delinsCG n.656_657delinsCG | |
15 | g.73927118del | CA491481302 | LOXL1,LOXL1-AS1 | c.335del (p.Arg112ProfsTer?) n.133+536del n.184+947del n.184+659del n.668del n.657del | dbSNP |