| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.72370592_72378536delinsC | CA252905 | ClinVar | ||
| 15 | g.72375952_72375953insTTGCGAACGCTGCCGCCAGCAGCAGCGAAAAC | CA2573151073 | HEXA | n.64_65insAGTTTTCGCTGCTGCTGGCGGCAGCGTTCGCA c.51_52insAGTTTTCGCTGCTGCTGGCGGCAGCGTTCGCA (p.Gly18SerfsTer?) n.82_83insAGTTTTCGCTGCTGCTGGCGGCAGCGTTCGCA n.68_69insAGTTTTCGCTGCTGCTGGCGGCAGCGTTCGCA n.48_49insAGTTTTCGCTGCTGCTGGCGGCAGCGTTCGCA c.32_33insAGTTTTCGCTGCTGCTGGCGGCAGCGTTCGCA n.147-91_147-90insAGTTTTCGCTGCTGCTGGCGGCAGCGTTCGCA n.552_553insAGTTTTCGCTGCTGCTGGCGGCAGCGTTCGCA n.93_94insAGTTTTCGCTGCTGCTGGCGGCAGCGTTCGCA | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.72375951dup | CA2580089948 | HEXA | n.38dup c.25dup (p.Ser9PhefsTer?) n.56dup n.42dup n.22dup c.6dup n.147-117dup n.526dup n.67dup | ClinVar |
| 15 | g.72375950_72375951del | CA16041744 | HEXA | n.37_38del c.24_25del (p.Ser9AlafsTer?) n.55_56del n.41_42del n.21_22del c.5_6del n.147-118_147-117del n.525_526del n.66_67del | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.72375950A>C | CA393070825 | HEXA | n.36T>G c.23T>G (p.Phe8Cys) n.54T>G n.40T>G n.20T>G c.4T>G n.147-119T>G n.524T>G n.65T>G | |
| 15 | g.72375950A>G | CA393070823 | HEXA | n.36T>C c.23T>C (p.Phe8Ser) n.54T>C n.40T>C n.20T>C c.4T>C n.147-119T>C n.524T>C n.65T>C | |
| 15 | g.72375950A>T | CA393070827 | HEXA | n.36T>A c.23T>A (p.Phe8Tyr) n.54T>A n.40T>A n.20T>A c.4T>A n.147-119T>A n.524T>A n.65T>A | |
| 15 | g.72375951A= | CA2186761479 | HEXA | n.35T= c.22T= (p.Phe8=) n.53T= n.39T= n.19T= c.3T= n.147-120T= n.523T= n.64T= | |
| 15 | g.72375951A>C | CA393070829 | HEXA | n.35T>G c.22T>G (p.Phe8Val) n.53T>G n.39T>G n.19T>G c.3T>G n.147-120T>G n.523T>G n.64T>G | |
| 15 | g.72375951A>G | CA272631248 | HEXA | n.35T>C c.22T>C (p.Phe8Leu) n.53T>C n.39T>C n.19T>C c.3T>C n.147-120T>C n.523T>C n.64T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.72375951A>T | CA393070831 | HEXA | n.35T>A c.22T>A (p.Phe8Ile) n.53T>A n.39T>A n.19T>A c.3T>A n.147-120T>A n.523T>A n.64T>A | |
| 15 | g.72375952C>A | CA393070834 | HEXA | n.34G>T c.21G>T (p.Trp7Cys) n.52G>T n.38G>T n.18G>T c.2G>T n.147-121G>T n.522G>T n.63G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.72375952C= | CA2186761483 | HEXA | n.34G= c.21G= (p.Trp7=) n.52G= n.38G= n.18G= c.2G= n.147-121G= n.522G= n.63G= | |
| 15 | g.72375952C>G | CA393070836 | HEXA | n.34G>C c.21G>C (p.Trp7Cys) n.52G>C n.38G>C n.18G>C c.2G>C n.147-121G>C n.522G>C n.63G>C | |
| 15 | g.72375952C>T | CA393070837 | HEXA | n.34G>A c.21G>A (p.Trp7Ter) n.52G>A n.38G>A n.18G>A c.2G>A n.147-121G>A n.522G>A n.63G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.72375953C>A | CA393070840 | HEXA | n.33G>T c.20G>T (p.Trp7Leu) n.51G>T n.37G>T n.17G>T c.1G>T n.147-122G>T n.521G>T n.62G>T | |
| 15 | g.72375953C= | CA2186761493 | HEXA | n.33G= c.20G= (p.Trp7=) n.51G= n.37G= n.17G= c.1G= n.147-122G= n.521G= n.62G= | |
| 15 | g.72375953C>G | CA272631263 | HEXA | n.33G>C c.20G>C (p.Trp7Ser) n.51G>C n.37G>C n.17G>C c.1G>C n.147-122G>C n.521G>C n.62G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.72375953C>T | CA272631303 | HEXA | n.33G>A c.20G>A (p.Trp7Ter) n.51G>A n.37G>A n.17G>A c.1G>A n.147-122G>A n.521G>A n.62G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.72375954A= | CA2186761496 | HEXA | n.32T= c.19T= (p.Trp7=) n.50T= n.36T= n.16T= n.147-123T= n.520T= n.61T= | |
| 15 | g.72375954A>C | CA393070842 | HEXA | n.32T>G c.19T>G (p.Trp7Gly) n.50T>G n.36T>G n.16T>G n.147-123T>G n.520T>G n.61T>G | |
| 15 | g.72375954A>G | CA393070844 | HEXA | n.32T>C c.19T>C (p.Trp7Arg) n.50T>C n.36T>C n.16T>C n.147-123T>C n.520T>C n.61T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.72375954A>T | CA393070846 | HEXA | n.32T>A c.19T>A (p.Trp7Arg) n.50T>A n.36T>A n.16T>A n.147-123T>A n.520T>A n.61T>A | |
| 15 | g.72375956del | CA2580089950 | HEXA | n.32del c.19del (p.Trp7GlyfsTer?) n.50del n.36del n.16del n.147-123del n.520del n.61del | ClinVar |
| 15 | g.72375955A>C | CA491475912 | HEXA | n.31T>G c.18T>G (p.Leu6=) n.49T>G n.35T>G n.15T>G n.147-124T>G n.519T>G n.60T>G | |
| 15 | g.72375955A>G | CA491475913 | HEXA | n.31T>C c.18T>C (p.Leu6=) n.49T>C n.35T>C n.15T>C n.147-124T>C n.519T>C n.60T>C | |
| 15 | g.72375955A>T | CA491475915 | HEXA | n.31T>A c.18T>A (p.Leu6=) n.49T>A n.35T>A n.15T>A n.147-124T>A n.519T>A n.60T>A | |
| 15 | g.72375956A= | CA2186761499 | HEXA | n.30T= c.17T= (p.Leu6=) n.48T= n.34T= n.14T= n.147-125T= n.518T= n.59T= | |
| 15 | g.72375956A>C | CA393070848 | HEXA | n.30T>G c.17T>G (p.Leu6Arg) n.48T>G n.34T>G n.14T>G n.147-125T>G n.518T>G n.59T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.72375956A>G | CA393070849 | HEXA | n.30T>C c.17T>C (p.Leu6Pro) n.48T>C n.34T>C n.14T>C n.147-125T>C n.518T>C n.59T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.72375956A>T | CA393070851 | HEXA | n.30T>A c.17T>A (p.Leu6His) n.48T>A n.34T>A n.14T>A n.147-125T>A n.518T>A n.59T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.72375957G>A | CA393070854 | HEXA | n.29C>T c.16C>T (p.Leu6Phe) n.47C>T n.33C>T n.13C>T n.147-126C>T n.517C>T n.58C>T | |
| 15 | g.72375957G>C | CA393070857 | HEXA | n.29C>G c.16C>G (p.Leu6Val) n.47C>G n.33C>G n.13C>G n.147-126C>G n.517C>G n.58C>G | |
| 15 | g.72375957G= | CA2186761503 | HEXA | n.29C= c.16C= (p.Leu6=) n.47C= n.33C= n.13C= n.147-126C= n.517C= n.58C= | |
| 15 | g.72375957G>T | CA393070855 | HEXA | n.29C>A c.16C>A (p.Leu6Ile) n.47C>A n.33C>A n.13C>A n.147-126C>A n.517C>A n.58C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.72375958_72375961del | CA2629343948 | HEXA | n.26_29del c.13_16del (p.Arg5PhefsTer?) n.44_47del n.30_33del n.10_13del n.147-129_147-126del n.514_517del n.55_58del | gnomAD v4 |
| 15 | g.72375958C>A | CA393070858 | HEXA | n.28G>T c.15G>T (p.Arg5Ser) n.46G>T n.32G>T n.12G>T n.147-127G>T n.516G>T n.57G>T | |
| 15 | g.72375958C= | CA2186761504 | HEXA | n.28G= c.15G= (p.Arg5=) n.46G= n.32G= n.12G= n.147-127G= n.516G= n.57G= | |
| 15 | g.72375958C>G | CA393070860 | HEXA | n.28G>C c.15G>C (p.Arg5Ser) n.46G>C n.32G>C n.12G>C n.147-127G>C n.516G>C n.57G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.72375958C>T | CA491475925 | HEXA | n.28G>A c.15G>A (p.Arg5=) n.46G>A n.32G>A n.12G>A n.147-127G>A n.516G>A n.57G>A | |
| 15 | g.72375959C>A | CA393070862 | HEXA | n.27G>T c.14G>T (p.Arg5Met) n.45G>T n.31G>T n.11G>T n.147-128G>T n.515G>T n.56G>T | |
| 15 | g.72375959C>G | CA393070864 | HEXA | n.27G>C c.14G>C (p.Arg5Thr) n.45G>C n.31G>C n.11G>C n.147-128G>C n.515G>C n.56G>C | |
| 15 | g.72375959C>T | CA393070865 | HEXA | n.27G>A c.14G>A (p.Arg5Lys) n.45G>A n.31G>A n.11G>A n.147-128G>A n.515G>A n.56G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.72375960T>A | CA393070867 | HEXA | n.26A>T c.13A>T (p.Arg5Trp) n.44A>T n.30A>T n.10A>T n.147-129A>T n.514A>T n.55A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.72375960T>C | CA393070869 | HEXA | n.26A>G c.13A>G (p.Arg5Gly) n.44A>G n.30A>G n.10A>G n.147-129A>G n.514A>G n.55A>G | ClinVar |
| 15 | g.72375960T>G | CA491475932 | HEXA | n.26A>C c.13A>C (p.Arg5=) n.44A>C n.30A>C n.10A>C n.147-129A>C n.514A>C n.55A>C | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.72375960T= | CA2186761509 | HEXA | n.26A= c.13A= (p.Arg5=) n.44A= n.30A= n.10A= n.147-129A= n.514A= n.55A= | |
| 15 | g.72375961G>A | CA7645129 | HEXA | n.25C>T c.12C>T (p.Ser4=) n.43C>T n.29C>T n.9C>T n.147-130C>T n.513C>T n.54C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.72375961G>C | CA491475935 | HEXA | n.25C>G c.12C>G (p.Ser4=) n.43C>G n.29C>G n.9C>G n.147-130C>G n.513C>G n.54C>G | |
| 15 | g.72375961G= | CA2186761513 | HEXA | n.25C= c.12C= (p.Ser4=) n.43C= n.29C= n.9C= n.147-130C= n.513C= n.54C= |