| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.72370592_72378536delinsC | CA252905 | ClinVar | ||
| 15 | g.72375853G>A | CA7645107 | HEXA | n.133C>T c.120C>T (p.Tyr40=) n.151C>T n.137C>T n.117C>T c.101C>T n.147-22C>T n.621C>T n.162C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.72375853G>C | CA393070510 | HEXA | n.133C>G c.120C>G (p.Tyr40Ter) n.151C>G n.137C>G n.117C>G c.101C>G n.147-22C>G n.621C>G n.162C>G | |
| 15 | g.72375853G= | CA2186761260 | HEXA | n.133C= c.120C= (p.Tyr40=) n.151C= n.137C= n.117C= c.101C= n.147-22C= n.621C= n.162C= | |
| 15 | g.72375853G>T | CA393070511 | HEXA | n.133C>A c.120C>A (p.Tyr40Ter) n.151C>A n.137C>A n.117C>A c.101C>A n.147-22C>A n.621C>A n.162C>A | |
| 15 | g.72375854T>A | CA393070512 | HEXA | n.132A>T c.119A>T (p.Tyr40Phe) n.150A>T n.136A>T n.116A>T c.100A>T n.147-23A>T n.620A>T n.161A>T | |
| 15 | g.72375854T>C | CA393070513 | HEXA | n.132A>G c.119A>G (p.Tyr40Cys) n.150A>G n.136A>G n.116A>G c.100A>G n.147-23A>G n.620A>G n.161A>G | |
| 15 | g.72375854T>G | CA393070514 | HEXA | n.132A>C c.119A>C (p.Tyr40Ser) n.150A>C n.136A>C n.116A>C c.100A>C n.147-23A>C n.620A>C n.161A>C | |
| 15 | g.72375855A= | CA2186761262 | HEXA | n.131T= c.118T= (p.Tyr40=) n.149T= n.135T= n.115T= c.99T= n.147-24T= n.619T= n.160T= | |
| 15 | g.72375855A>C | CA393070515 | HEXA | n.131T>G c.118T>G (p.Tyr40Asp) n.149T>G n.135T>G n.115T>G c.99T>G n.147-24T>G n.619T>G n.160T>G | |
| 15 | g.72375855A>G | CA7645108 | HEXA | n.131T>C c.118T>C (p.Tyr40His) n.149T>C n.135T>C n.115T>C c.99T>C n.147-24T>C n.619T>C n.160T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.72375855A>T | CA393070516 | HEXA | n.131T>A c.118T>A (p.Tyr40Asn) n.149T>A n.135T>A n.115T>A c.99T>A n.147-24T>A n.619T>A n.160T>A | |
| 15 | g.72375857del | CA2573151072 | HEXA | n.131del c.118del (p.Tyr40ThrfsTer?) n.149del n.135del n.115del c.99del n.147-24del n.619del n.160del | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.72375856A>C | CA491475518 | HEXA | n.130T>G c.117T>G (p.Leu39=) n.148T>G n.134T>G n.114T>G c.98T>G n.147-25T>G n.618T>G n.159T>G | |
| 15 | g.72375856A>G | CA491475521 | HEXA | n.130T>C c.117T>C (p.Leu39=) n.148T>C n.134T>C n.114T>C c.98T>C n.147-25T>C n.618T>C n.159T>C | |
| 15 | g.72375856A>T | CA491475523 | HEXA | n.130T>A c.117T>A (p.Leu39=) n.148T>A n.134T>A n.114T>A c.98T>A n.147-25T>A n.618T>A n.159T>A | |
| 15 | g.72375857A= | CA2186761270 | HEXA | n.129T= c.116T= (p.Leu39=) n.147T= n.133T= n.113T= c.97T= n.147-26T= n.617T= n.158T= | |
| 15 | g.72375857A>C | CA252933 | HEXA | n.129T>G c.116T>G (p.Leu39Arg) n.147T>G n.133T>G n.113T>G c.97T>G n.147-26T>G n.617T>G n.158T>G | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.72375857A>G | CA393070517 | HEXA | n.129T>C c.116T>C (p.Leu39Pro) n.147T>C n.133T>C n.113T>C c.97T>C n.147-26T>C n.617T>C n.158T>C | |
| 15 | g.72375857A>T | CA393070518 | HEXA | n.129T>A c.116T>A (p.Leu39His) n.147T>A n.133T>A n.113T>A c.97T>A n.147-26T>A n.617T>A n.158T>A | |
| 15 | g.72375858G>A | CA393070521 | HEXA | n.128C>T c.115C>T (p.Leu39Phe) n.146C>T n.132C>T n.112C>T c.96C>T n.147-27C>T n.616C>T n.157C>T | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.72375858G>C | CA393070519 | HEXA | n.128C>G c.115C>G (p.Leu39Val) n.146C>G n.132C>G n.112C>G c.96C>G n.147-27C>G n.616C>G n.157C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.72375858G= | CA2186761275 | HEXA | n.128C= c.115C= (p.Leu39=) n.146C= n.132C= n.112C= c.96C= n.147-27C= n.616C= n.157C= | |
| 15 | g.72375858G>T | CA393070520 | HEXA | n.128C>A c.115C>A (p.Leu39Ile) n.146C>A n.132C>A n.112C>A c.96C>A n.147-27C>A n.616C>A n.157C>A | |
| 15 | g.72375859G>A | CA491475534 | HEXA | n.127C>T c.114C>T (p.Val38=) n.145C>T n.131C>T n.111C>T c.95C>T n.147-28C>T n.615C>T n.156C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.72375859G>C | CA491475536 | HEXA | n.127C>G c.114C>G (p.Val38=) n.145C>G n.131C>G n.111C>G c.95C>G n.147-28C>G n.615C>G n.156C>G | |
| 15 | g.72375859G>T | CA491475538 | HEXA | n.127C>A c.114C>A (p.Val38=) n.145C>A n.131C>A n.111C>A c.95C>A n.147-28C>A n.615C>A n.156C>A | |
| 15 | g.72375860A= | CA2186761278 | HEXA | n.126T= c.113T= (p.Val38=) n.144T= n.130T= n.110T= c.94T= n.147-29T= n.614T= n.155T= | |
| 15 | g.72375860A>C | CA393070522 | HEXA | n.126T>G c.113T>G (p.Val38Gly) n.144T>G n.130T>G n.110T>G c.94T>G n.147-29T>G n.614T>G n.155T>G | |
| 15 | g.72375860A>G | CA393070523 | HEXA | n.126T>C c.113T>C (p.Val38Ala) n.144T>C n.130T>C n.110T>C c.94T>C n.147-29T>C n.614T>C n.155T>C | |
| 15 | g.72375860A>T | CA7645109 | HEXA | n.126T>A c.113T>A (p.Val38Asp) n.144T>A n.130T>A n.110T>A c.94T>A n.147-29T>A n.614T>A n.155T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.72375861C>A | CA393070524 | HEXA | n.125G>T c.112G>T (p.Val38Phe) n.143G>T n.129G>T n.109G>T c.93G>T n.147-30G>T n.613G>T n.154G>T | |
| 15 | g.72375861C>G | CA393070525 | HEXA | n.125G>C c.112G>C (p.Val38Leu) n.143G>C n.129G>C n.109G>C c.93G>C n.147-30G>C n.613G>C n.154G>C | |
| 15 | g.72375861C>T | CA393070526 | HEXA | n.125G>A c.112G>A (p.Val38Ile) n.143G>A n.129G>A n.109G>A c.93G>A n.147-30G>A n.613G>A n.154G>A | |
| 15 | g.72375862G>A | CA491475552 | HEXA | n.124C>T c.111C>T (p.Tyr37=) n.142C>T n.128C>T n.108C>T c.92C>T n.147-31C>T n.612C>T n.153C>T | dbSNP |
| 15 | g.72375862G>C | CA393070527 | HEXA | n.124C>G c.111C>G (p.Tyr37Ter) n.142C>G n.128C>G n.108C>G c.92C>G n.147-31C>G n.612C>G n.153C>G | |
| 15 | g.72375862G= | CA2186761281 | HEXA | n.124C= c.111C= (p.Tyr37=) n.142C= n.128C= n.108C= c.92C= n.147-31C= n.612C= n.153C= | |
| 15 | g.72375862G>T | CA393070528 | HEXA | n.124C>A c.111C>A (p.Tyr37Ter) n.142C>A n.128C>A n.108C>A c.92C>A n.147-31C>A n.612C>A n.153C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.72375863T>A | CA393070529 | HEXA | n.123A>T c.110A>T (p.Tyr37Phe) n.141A>T n.127A>T n.107A>T c.91A>T n.147-32A>T n.611A>T n.152A>T | |
| 15 | g.72375863T>C | CA393070530 | HEXA | n.123A>G c.110A>G (p.Tyr37Cys) n.141A>G n.127A>G n.107A>G c.91A>G n.147-32A>G n.611A>G n.152A>G | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.72375863T>G | CA393070531 | HEXA | n.123A>C c.110A>C (p.Tyr37Ser) n.141A>C n.127A>C n.107A>C c.91A>C n.147-32A>C n.611A>C n.152A>C | |
| 15 | g.72375863dup | CA2697549201 | HEXA | n.123dup c.110dup (p.Tyr37Ter) n.141dup n.127dup n.107dup c.91dup n.147-32dup n.611dup n.152dup | |
| 15 | g.72375864A= | CA2186761287 | HEXA | n.122T= c.109T= (p.Tyr37=) n.140T= n.126T= n.106T= c.90T= n.147-33T= n.610T= n.151T= | |
| 15 | g.72375864A>C | CA393070533 | HEXA | n.122T>G c.109T>G (p.Tyr37Asp) n.140T>G n.126T>G n.106T>G c.90T>G n.147-33T>G n.610T>G n.151T>G | |
| 15 | g.72375864A>G | CA393070532 | HEXA | n.122T>C c.109T>C (p.Tyr37His) n.140T>C n.126T>C n.106T>C c.90T>C n.147-33T>C n.610T>C n.151T>C | |
| 15 | g.72375864A>T | CA7645110 | HEXA | n.122T>A c.109T>A (p.Tyr37Asn) n.140T>A n.126T>A n.106T>A c.90T>A n.147-33T>A n.610T>A n.151T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.72375865G>A | CA491475563 | HEXA | n.121C>T c.108C>T (p.Arg36=) n.139C>T n.125C>T n.105C>T c.89C>T n.147-34C>T n.609C>T n.150C>T | |
| 15 | g.72375865G>C | CA491475565 | HEXA | n.121C>G c.108C>G (p.Arg36=) n.139C>G n.125C>G n.105C>G c.89C>G n.147-34C>G n.609C>G n.150C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.72375865G>T | CA491475566 | HEXA | n.121C>A c.108C>A (p.Arg36=) n.139C>A n.125C>A n.105C>A c.89C>A n.147-34C>A n.609C>A n.150C>A | |
| 15 | g.72375866C>A | CA393070534 | HEXA | n.120G>T c.107G>T (p.Arg36Leu) n.138G>T n.124G>T n.104G>T c.88G>T n.147-35G>T n.608G>T n.149G>T |