| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.72370592_72378536delinsC | CA252905 | ClinVar | ||
| 15 | g.72375758A>C | CA393070132 | HEXA | n.228T>G c.215T>G (p.Leu72Arg) n.246T>G n.232T>G n.212T>G c.87T>G c.196T>G n.220T>G n.716T>G n.257T>G | |
| 15 | g.72375758A>G | CA393070134 | HEXA | n.228T>C c.215T>C (p.Leu72Pro) n.246T>C n.232T>C n.212T>C c.87T>C c.196T>C n.220T>C n.716T>C n.257T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.72375758A>T | CA393070136 | HEXA | n.228T>A c.215T>A (p.Leu72His) n.246T>A n.232T>A n.212T>A c.87T>A c.196T>A n.220T>A n.716T>A n.257T>A | |
| 15 | g.72375759G>A | CA393070139 | HEXA | n.227C>T c.214C>T (p.Leu72Phe) n.245C>T n.231C>T n.211C>T c.86C>T c.195C>T n.219C>T n.715C>T n.256C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 15 | g.72375759G>C | CA393070142 | HEXA | n.227C>G c.214C>G (p.Leu72Val) n.245C>G n.231C>G n.211C>G c.86C>G c.195C>G n.219C>G n.715C>G n.256C>G | |
| 15 | g.72375759G>T | CA393070140 | HEXA | n.227C>A c.214C>A (p.Leu72Ile) n.245C>A n.231C>A n.211C>A c.86C>A c.195C>A n.219C>A n.715C>A n.256C>A | |
| 15 | g.72375760C>A | CA491475147 | HEXA | n.226G>T c.213G>T (p.Leu71=) n.244G>T n.230G>T n.210G>T c.85G>T c.194G>T n.218G>T n.714G>T n.255G>T | |
| 15 | g.72375760C>G | CA491475149 | HEXA | n.226G>C c.213G>C (p.Leu71=) n.244G>C n.230G>C n.210G>C c.85G>C c.194G>C n.218G>C n.714G>C n.255G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.72375760C>T | CA491475150 | HEXA | n.226G>A c.213G>A (p.Leu71=) n.244G>A n.230G>A n.210G>A c.85G>A c.194G>A n.218G>A n.714G>A n.255G>A | |
| 15 | g.72375761A>C | CA393070144 | HEXA | n.225T>G c.212T>G (p.Leu71Arg) n.243T>G n.229T>G n.209T>G c.84T>G c.193T>G n.217T>G n.713T>G n.254T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.72375761A>G | CA393070148 | HEXA | n.225T>C c.212T>C (p.Leu71Pro) n.243T>C n.229T>C n.209T>C c.84T>C c.193T>C n.217T>C n.713T>C n.254T>C | |
| 15 | g.72375761A>T | CA393070145 | HEXA | n.225T>A c.212T>A (p.Leu71Gln) n.243T>A n.229T>A n.209T>A c.84T>A c.193T>A n.217T>A n.713T>A n.254T>A | |
| 15 | g.72375762G>A | CA7645088 | HEXA | n.224C>T c.211C>T (p.Leu71=) n.242C>T n.228C>T n.208C>T c.83C>T c.192C>T n.216C>T n.712C>T n.253C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.72375762G>C | CA393070151 | HEXA | n.224C>G c.211C>G (p.Leu71Val) n.242C>G n.228C>G n.208C>G c.83C>G c.192C>G n.216C>G n.712C>G n.253C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.72375762G= | CA2186761023 | HEXA | n.224C= c.211C= (p.Leu71=) n.242C= n.228C= n.208C= c.83C= c.192C= n.216C= n.712C= n.253C= | |
| 15 | g.72375762G>T | CA393070152 | HEXA | n.224C>A c.211C>A (p.Leu71Met) n.242C>A n.228C>A n.208C>A c.83C>A c.192C>A n.216C>A n.712C>A n.253C>A | |
| 15 | g.72375763G>A | CA491475161 | HEXA | n.223C>T c.210C>T (p.Asp70=) n.241C>T n.227C>T n.207C>T c.82C>T c.191C>T n.215C>T n.711C>T n.252C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.72375763G>C | CA393070154 | HEXA | n.223C>G c.210C>G (p.Asp70Glu) n.241C>G n.227C>G n.207C>G c.82C>G c.191C>G n.215C>G n.711C>G n.252C>G | |
| 15 | g.72375763G= | CA2186761028 | HEXA | n.223C= c.210C= (p.Asp70=) n.241C= n.227C= n.207C= c.82C= c.191C= n.215C= n.711C= n.252C= | |
| 15 | g.72375763G>T | CA393070155 | HEXA | n.223C>A c.210C>A (p.Asp70Glu) n.241C>A n.227C>A n.207C>A c.82C>A c.191C>A n.215C>A n.711C>A n.252C>A | |
| 15 | g.72375764T>A | CA393070158 | HEXA | n.222A>T c.209A>T (p.Asp70Val) n.240A>T n.226A>T n.206A>T c.81A>T c.190A>T n.214A>T n.710A>T n.251A>T | |
| 15 | g.72375764T>C | CA393070159 | HEXA | n.222A>G c.209A>G (p.Asp70Gly) n.240A>G n.226A>G n.206A>G c.81A>G c.190A>G n.214A>G n.710A>G n.251A>G | |
| 15 | g.72375764T>G | CA393070161 | HEXA | n.222A>C c.209A>C (p.Asp70Ala) n.240A>C n.226A>C n.206A>C c.81A>C c.190A>C n.214A>C n.710A>C n.251A>C | |
| 15 | g.72375765C>A | CA393070163 | HEXA | n.221G>T c.208G>T (p.Asp70Tyr) n.239G>T n.225G>T n.205G>T c.80G>T c.189G>T n.213G>T n.709G>T n.250G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.72375765C= | CA2186761032 | HEXA | n.221G= c.208G= (p.Asp70=) n.239G= n.225G= n.205G= c.80G= c.189G= n.213G= n.709G= n.250G= | |
| 15 | g.72375765C>G | CA393070165 | HEXA | n.221G>C c.208G>C (p.Asp70His) n.239G>C n.225G>C n.205G>C c.80G>C c.189G>C n.213G>C n.709G>C n.250G>C | |
| 15 | g.72375765C>T | CA393070167 | HEXA | n.221G>A c.208G>A (p.Asp70Asn) n.239G>A n.225G>A n.205G>A c.80G>A c.189G>A n.213G>A n.709G>A n.250G>A | dbSNP |
| 15 | g.72375766_72375767del | CA2580089939 | HEXA | n.220_221del c.207_208del (p.Asp70ProfsTer?) n.238_239del c.207_208del (p.Asp70ProfsTer23) n.224_225del n.204_205del c.79_80del c.188_189del n.212_213del n.708_709del n.249_250del | ClinVar |
| 15 | g.72375766A>C | CA491475172 | HEXA | n.220T>G c.207T>G (p.Arg69=) n.238T>G n.224T>G n.204T>G c.79T>G c.188T>G n.212T>G n.708T>G n.249T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.72375766A>G | CA491475173 | HEXA | n.220T>C c.207T>C (p.Arg69=) n.238T>C n.224T>C n.204T>C c.79T>C c.188T>C n.212T>C n.708T>C n.249T>C | |
| 15 | g.72375766A>T | CA491475174 | HEXA | n.220T>A c.207T>A (p.Arg69=) n.238T>A n.224T>A n.204T>A c.79T>A c.188T>A n.212T>A n.708T>A n.249T>A | |
| 15 | g.72375767C>A | CA393070172 | HEXA | n.219G>T c.206G>T (p.Arg69Leu) n.237G>T n.223G>T n.203G>T c.78G>T c.187G>T n.211G>T n.707G>T n.248G>T | |
| 15 | g.72375767C>G | CA393070170 | HEXA | n.219G>C c.206G>C (p.Arg69Pro) n.237G>C n.223G>C n.203G>C c.78G>C c.187G>C n.211G>C n.707G>C n.248G>C | |
| 15 | g.72375767C>T | CA393070169 | HEXA | n.219G>A c.206G>A (p.Arg69His) n.237G>A n.223G>A n.203G>A c.78G>A c.187G>A n.211G>A n.707G>A n.248G>A | |
| 15 | g.72375768G>A | CA393070174 | HEXA | n.218C>T c.205C>T (p.Arg69Cys) n.236C>T n.222C>T n.202C>T c.77C>T c.186C>T n.210C>T n.706C>T n.247C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.72375768G>C | CA393070176 | HEXA | n.218C>G c.205C>G (p.Arg69Gly) n.236C>G n.222C>G n.202C>G c.77C>G c.186C>G n.210C>G n.706C>G n.247C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.72375768G= | CA2186761036 | HEXA | n.218C= c.205C= (p.Arg69=) n.236C= n.222C= n.202C= c.77C= c.186C= n.210C= n.706C= n.247C= | |
| 15 | g.72375768G>T | CA393070177 | HEXA | n.218C>A c.205C>A (p.Arg69Ser) n.236C>A n.222C>A n.202C>A c.77C>A c.186C>A n.210C>A n.706C>A n.247C>A | |
| 15 | g.72375769A= | CA2186761038 | HEXA | n.217T= c.204T= (p.Tyr68=) n.235T= n.221T= n.201T= c.76T= c.185T= n.209T= n.705T= n.246T= | |
| 15 | g.72375769A>C | CA393070180 | HEXA | n.217T>G c.204T>G (p.Tyr68Ter) n.235T>G n.221T>G n.201T>G c.76T>G c.185T>G n.209T>G n.705T>G n.246T>G | |
| 15 | g.72375769A>G | CA491475186 | HEXA | n.217T>C c.204T>C (p.Tyr68=) n.235T>C n.221T>C n.201T>C c.76T>C c.185T>C n.209T>C n.705T>C n.246T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.72375769A>T | CA393070181 | HEXA | n.217T>A c.204T>A (p.Tyr68Ter) n.235T>A n.221T>A n.201T>A c.76T>A c.185T>A n.209T>A n.705T>A n.246T>A | |
| 15 | g.72375770T>A | CA393070183 | HEXA | n.216A>T c.203A>T (p.Tyr68Phe) n.234A>T n.220A>T n.200A>T c.75A>T c.184A>T n.208A>T n.704A>T n.245A>T | dbSNP |
| 15 | g.72375770T>C | CA393070185 | HEXA | n.216A>G c.203A>G (p.Tyr68Cys) n.234A>G n.220A>G n.200A>G c.75A>G c.184A>G n.208A>G n.704A>G n.245A>G | ClinVar |
| 15 | g.72375770T>G | CA393070187 | HEXA | n.216A>C c.203A>C (p.Tyr68Ser) n.234A>C n.220A>C n.200A>C c.75A>C c.184A>C n.208A>C n.704A>C n.245A>C | |
| 15 | g.72375770T= | CA2186761041 | HEXA | n.216A= c.203A= (p.Tyr68=) n.234A= n.220A= n.200A= c.75A= c.184A= n.208A= n.704A= n.245A= | |
| 15 | g.72375771A= | CA2186761048 | HEXA | n.215T= c.202T= (p.Tyr68=) n.233T= n.219T= n.199T= c.74T= c.183T= n.207T= n.703T= n.244T= | |
| 15 | g.72375771A>C | CA7645089 | HEXA | n.215T>G c.202T>G (p.Tyr68Asp) n.233T>G n.219T>G n.199T>G c.74T>G c.183T>G n.207T>G n.703T>G n.244T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.72375771A>G | CA393070188 | HEXA | n.215T>C c.202T>C (p.Tyr68His) n.233T>C n.219T>C n.199T>C c.74T>C c.183T>C n.207T>C n.703T>C n.244T>C | dbSNP gnomAD v2 |