| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.72370592_72378536delinsC | CA252905 | ClinVar | ||
| 15 | g.72375753del | CA2629343369 | HEXA | n.234del c.221del (p.Gly74ValfsTer26) n.252del c.221del (p.Gly74ValfsTer?) c.221del (p.Gly74ValfsTer24) c.221del (p.Gly74ValfsTer17) n.238del n.218del c.221del (p.Gly74ValfsTer22) c.93del c.202del n.226del n.722del n.263del | gnomAD v4 |
| 15 | g.72375753C>A | CA393070114 | HEXA | n.233G>T c.220G>T (p.Gly74Cys) n.251G>T n.237G>T n.217G>T c.92G>T c.201G>T n.225G>T n.721G>T n.262G>T | |
| 15 | g.72375753C>G | CA393070117 | HEXA | n.233G>C c.220G>C (p.Gly74Arg) n.251G>C n.237G>C n.217G>C c.92G>C c.201G>C n.225G>C n.721G>C n.262G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.72375753C>T | CA393070115 | HEXA | n.233G>A c.220G>A (p.Gly74Ser) n.251G>A n.237G>A n.217G>A c.92G>A c.201G>A n.225G>A n.721G>A n.262G>A | |
| 15 | g.72375754G>A | CA491475118 | HEXA | n.232C>T c.219C>T (p.Phe73=) n.250C>T n.236C>T n.216C>T c.91C>T c.200C>T n.224C>T n.720C>T n.261C>T | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.72375754G>C | CA393070118 | HEXA | n.232C>G c.219C>G (p.Phe73Leu) n.250C>G n.236C>G n.216C>G c.91C>G c.200C>G n.224C>G n.720C>G n.261C>G | |
| 15 | g.72375754G= | CA2186761014 | HEXA | n.232C= c.219C= (p.Phe73=) n.250C= n.236C= n.216C= c.91C= c.200C= n.224C= n.720C= n.261C= | |
| 15 | g.72375754G>T | CA393070119 | HEXA | n.232C>A c.219C>A (p.Phe73Leu) n.250C>A n.236C>A n.216C>A c.91C>A c.200C>A n.224C>A n.720C>A n.261C>A | |
| 15 | g.72375754_72375755insTTT | CA658824870 | HEXA | n.231_232insAAA c.218_219insAAA (p.Phe73delinsLeuAsn) n.249_250insAAA n.235_236insAAA n.215_216insAAA c.90_91insAAA c.199_200insAAA n.223_224insAAA n.719_720insAAA n.260_261insAAA | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.72375755A>C | CA393070122 | HEXA | n.231T>G c.218T>G (p.Phe73Cys) n.249T>G n.235T>G n.215T>G c.90T>G c.199T>G n.223T>G n.719T>G n.260T>G | |
| 15 | g.72375755A>G | CA393070124 | HEXA | n.231T>C c.218T>C (p.Phe73Ser) n.249T>C n.235T>C n.215T>C c.90T>C c.199T>C n.223T>C n.719T>C n.260T>C | |
| 15 | g.72375755A>T | CA393070125 | HEXA | n.231T>A c.218T>A (p.Phe73Tyr) n.249T>A n.235T>A n.215T>A c.90T>A c.199T>A n.223T>A n.719T>A n.260T>A | |
| 15 | g.72375756A= | CA2186761019 | HEXA | n.230T= c.217T= (p.Phe73=) n.248T= n.234T= n.214T= c.89T= c.198T= n.222T= n.718T= n.259T= | |
| 15 | g.72375756A>C | CA393070127 | HEXA | n.230T>G c.217T>G (p.Phe73Val) n.248T>G n.234T>G n.214T>G c.89T>G c.198T>G n.222T>G n.718T>G n.259T>G | |
| 15 | g.72375756A>G | CA393070129 | HEXA | n.230T>C c.217T>C (p.Phe73Leu) n.248T>C n.234T>C n.214T>C c.89T>C c.198T>C n.222T>C n.718T>C n.259T>C | |
| 15 | g.72375756A>T | CA393070130 | HEXA | n.230T>A c.217T>A (p.Phe73Ile) n.248T>A n.234T>A n.214T>A c.89T>A c.198T>A n.222T>A n.718T>A n.259T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.72375757A>C | CA491475132 | HEXA | n.229T>G c.216T>G (p.Leu72=) n.247T>G n.233T>G n.213T>G c.88T>G c.197T>G n.221T>G n.717T>G n.258T>G | |
| 15 | g.72375757A>G | CA491475133 | HEXA | n.229T>C c.216T>C (p.Leu72=) n.247T>C n.233T>C n.213T>C c.88T>C c.197T>C n.221T>C n.717T>C n.258T>C | |
| 15 | g.72375757A>T | CA491475135 | HEXA | n.229T>A c.216T>A (p.Leu72=) n.247T>A n.233T>A n.213T>A c.88T>A c.197T>A n.221T>A n.717T>A n.258T>A | |
| 15 | g.72375758A>C | CA393070132 | HEXA | n.228T>G c.215T>G (p.Leu72Arg) n.246T>G n.232T>G n.212T>G c.87T>G c.196T>G n.220T>G n.716T>G n.257T>G | |
| 15 | g.72375758A>G | CA393070134 | HEXA | n.228T>C c.215T>C (p.Leu72Pro) n.246T>C n.232T>C n.212T>C c.87T>C c.196T>C n.220T>C n.716T>C n.257T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.72375758A>T | CA393070136 | HEXA | n.228T>A c.215T>A (p.Leu72His) n.246T>A n.232T>A n.212T>A c.87T>A c.196T>A n.220T>A n.716T>A n.257T>A | |
| 15 | g.72375759G>A | CA393070139 | HEXA | n.227C>T c.214C>T (p.Leu72Phe) n.245C>T n.231C>T n.211C>T c.86C>T c.195C>T n.219C>T n.715C>T n.256C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 15 | g.72375759G>C | CA393070142 | HEXA | n.227C>G c.214C>G (p.Leu72Val) n.245C>G n.231C>G n.211C>G c.86C>G c.195C>G n.219C>G n.715C>G n.256C>G | |
| 15 | g.72375759G>T | CA393070140 | HEXA | n.227C>A c.214C>A (p.Leu72Ile) n.245C>A n.231C>A n.211C>A c.86C>A c.195C>A n.219C>A n.715C>A n.256C>A | |
| 15 | g.72375760C>A | CA491475147 | HEXA | n.226G>T c.213G>T (p.Leu71=) n.244G>T n.230G>T n.210G>T c.85G>T c.194G>T n.218G>T n.714G>T n.255G>T | |
| 15 | g.72375760C>G | CA491475149 | HEXA | n.226G>C c.213G>C (p.Leu71=) n.244G>C n.230G>C n.210G>C c.85G>C c.194G>C n.218G>C n.714G>C n.255G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.72375760C>T | CA491475150 | HEXA | n.226G>A c.213G>A (p.Leu71=) n.244G>A n.230G>A n.210G>A c.85G>A c.194G>A n.218G>A n.714G>A n.255G>A | |
| 15 | g.72375761A>C | CA393070144 | HEXA | n.225T>G c.212T>G (p.Leu71Arg) n.243T>G n.229T>G n.209T>G c.84T>G c.193T>G n.217T>G n.713T>G n.254T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.72375761A>G | CA393070148 | HEXA | n.225T>C c.212T>C (p.Leu71Pro) n.243T>C n.229T>C n.209T>C c.84T>C c.193T>C n.217T>C n.713T>C n.254T>C | |
| 15 | g.72375761A>T | CA393070145 | HEXA | n.225T>A c.212T>A (p.Leu71Gln) n.243T>A n.229T>A n.209T>A c.84T>A c.193T>A n.217T>A n.713T>A n.254T>A | |
| 15 | g.72375762G>A | CA7645088 | HEXA | n.224C>T c.211C>T (p.Leu71=) n.242C>T n.228C>T n.208C>T c.83C>T c.192C>T n.216C>T n.712C>T n.253C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.72375762G>C | CA393070151 | HEXA | n.224C>G c.211C>G (p.Leu71Val) n.242C>G n.228C>G n.208C>G c.83C>G c.192C>G n.216C>G n.712C>G n.253C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.72375762G= | CA2186761023 | HEXA | n.224C= c.211C= (p.Leu71=) n.242C= n.228C= n.208C= c.83C= c.192C= n.216C= n.712C= n.253C= | |
| 15 | g.72375762G>T | CA393070152 | HEXA | n.224C>A c.211C>A (p.Leu71Met) n.242C>A n.228C>A n.208C>A c.83C>A c.192C>A n.216C>A n.712C>A n.253C>A | |
| 15 | g.72375763G>A | CA491475161 | HEXA | n.223C>T c.210C>T (p.Asp70=) n.241C>T n.227C>T n.207C>T c.82C>T c.191C>T n.215C>T n.711C>T n.252C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.72375763G>C | CA393070154 | HEXA | n.223C>G c.210C>G (p.Asp70Glu) n.241C>G n.227C>G n.207C>G c.82C>G c.191C>G n.215C>G n.711C>G n.252C>G | |
| 15 | g.72375763G= | CA2186761028 | HEXA | n.223C= c.210C= (p.Asp70=) n.241C= n.227C= n.207C= c.82C= c.191C= n.215C= n.711C= n.252C= | |
| 15 | g.72375763G>T | CA393070155 | HEXA | n.223C>A c.210C>A (p.Asp70Glu) n.241C>A n.227C>A n.207C>A c.82C>A c.191C>A n.215C>A n.711C>A n.252C>A | |
| 15 | g.72375764T>A | CA393070158 | HEXA | n.222A>T c.209A>T (p.Asp70Val) n.240A>T n.226A>T n.206A>T c.81A>T c.190A>T n.214A>T n.710A>T n.251A>T | |
| 15 | g.72375764T>C | CA393070159 | HEXA | n.222A>G c.209A>G (p.Asp70Gly) n.240A>G n.226A>G n.206A>G c.81A>G c.190A>G n.214A>G n.710A>G n.251A>G | |
| 15 | g.72375764T>G | CA393070161 | HEXA | n.222A>C c.209A>C (p.Asp70Ala) n.240A>C n.226A>C n.206A>C c.81A>C c.190A>C n.214A>C n.710A>C n.251A>C | |
| 15 | g.72375765C>A | CA393070163 | HEXA | n.221G>T c.208G>T (p.Asp70Tyr) n.239G>T n.225G>T n.205G>T c.80G>T c.189G>T n.213G>T n.709G>T n.250G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.72375765C= | CA2186761032 | HEXA | n.221G= c.208G= (p.Asp70=) n.239G= n.225G= n.205G= c.80G= c.189G= n.213G= n.709G= n.250G= | |
| 15 | g.72375765C>G | CA393070165 | HEXA | n.221G>C c.208G>C (p.Asp70His) n.239G>C n.225G>C n.205G>C c.80G>C c.189G>C n.213G>C n.709G>C n.250G>C | |
| 15 | g.72375765C>T | CA393070167 | HEXA | n.221G>A c.208G>A (p.Asp70Asn) n.239G>A n.225G>A n.205G>A c.80G>A c.189G>A n.213G>A n.709G>A n.250G>A | dbSNP |
| 15 | g.72375766_72375767del | CA2580089939 | HEXA | n.220_221del c.207_208del (p.Asp70ProfsTer?) n.238_239del c.207_208del (p.Asp70ProfsTer23) n.224_225del n.204_205del c.79_80del c.188_189del n.212_213del n.708_709del n.249_250del | ClinVar |
| 15 | g.72375766A>C | CA491475172 | HEXA | n.220T>G c.207T>G (p.Arg69=) n.238T>G n.224T>G n.204T>G c.79T>G c.188T>G n.212T>G n.708T>G n.249T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.72375766A>G | CA491475173 | HEXA | n.220T>C c.207T>C (p.Arg69=) n.238T>C n.224T>C n.204T>C c.79T>C c.188T>C n.212T>C n.708T>C n.249T>C |