| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 15 | g.72355604C>A | CA393066749 | HEXA | n.380G>T c.367G>T (p.Asp123Tyr) c.434G>T (n.434G>T) c.*29G>T (n.*29G>T) c.631G>T (n.631G>T) n.398G>T c.254-4370G>T (n.254-4370G>T) c.*170G>T (n.*170G>T) c.*265G>T (n.*265G>T) c.551G>T (n.551G>T) n.384G>T c.815G>T (n.815G>T) c.*191G>T (n.*191G>T) c.698G>T (n.698G>T) c.458G>T (n.458G>T) n.364G>T c.400G>T (p.Asp134Tyr) c.239G>T c.415G>T n.3950G>T n.372G>T n.868G>T n.409G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.72355604C= | CA2186747537 | HEXA | n.380G= c.367G= (p.Asp123=) c.434G= (n.434G=) c.*29G= (n.*29G=) c.631G= (n.631G=) n.398G= c.254-4370G= (n.254-4370G=) c.*170G= (n.*170G=) c.*265G= (n.*265G=) c.551G= (n.551G=) n.384G= c.815G= (n.815G=) c.*191G= (n.*191G=) c.698G= (n.698G=) c.458G= (n.458G=) n.364G= c.400G= (p.Asp134=) c.239G= c.415G= n.3950G= n.372G= n.868G= n.409G= | |
| 15 | g.72355604C>G | CA393066750 | HEXA | n.380G>C c.367G>C (p.Asp123His) c.434G>C (n.434G>C) c.*29G>C (n.*29G>C) c.631G>C (n.631G>C) n.398G>C c.254-4370G>C (n.254-4370G>C) c.*170G>C (n.*170G>C) c.*265G>C (n.*265G>C) c.551G>C (n.551G>C) n.384G>C c.815G>C (n.815G>C) c.*191G>C (n.*191G>C) c.698G>C (n.698G>C) c.458G>C (n.458G>C) n.364G>C c.400G>C (p.Asp134His) c.239G>C c.415G>C n.3950G>C n.372G>C n.868G>C n.409G>C | |
| 15 | g.72355604C>T | CA7645020 | HEXA | n.380G>A c.367G>A (p.Asp123Asn) c.434G>A (n.434G>A) c.*29G>A (n.*29G>A) c.631G>A (n.631G>A) n.398G>A c.254-4370G>A (n.254-4370G>A) c.*170G>A (n.*170G>A) c.*265G>A (n.*265G>A) c.551G>A (n.551G>A) n.384G>A c.815G>A (n.815G>A) c.*191G>A (n.*191G>A) c.698G>A (n.698G>A) c.458G>A (n.458G>A) n.364G>A c.400G>A (p.Asp134Asn) c.239G>A c.415G>A n.3950G>A n.372G>A n.868G>A n.409G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 15 | g.72355605A>C | CA393066751 | HEXA | n.379T>G c.366T>G (p.Asp122Glu) c.433T>G (n.433T>G) c.*28T>G (n.*28T>G) c.630T>G (n.630T>G) n.397T>G c.254-4371T>G (n.254-4371T>G) c.*169T>G (n.*169T>G) c.*264T>G (n.*264T>G) c.550T>G (n.550T>G) n.383T>G c.814T>G (n.814T>G) c.*190T>G (n.*190T>G) c.697T>G (n.697T>G) c.457T>G (n.457T>G) n.363T>G c.399T>G (p.Asp133Glu) c.238T>G c.414T>G n.3949T>G n.371T>G n.867T>G n.408T>G | dbSNP |
| 15 | g.72355605A>G | CA491131332 | HEXA | n.379T>C c.366T>C (p.Asp122=) c.433T>C (n.433T>C) c.*28T>C (n.*28T>C) c.630T>C (n.630T>C) n.397T>C c.254-4371T>C (n.254-4371T>C) c.*169T>C (n.*169T>C) c.*264T>C (n.*264T>C) c.550T>C (n.550T>C) n.383T>C c.814T>C (n.814T>C) c.*190T>C (n.*190T>C) c.697T>C (n.697T>C) c.457T>C (n.457T>C) n.363T>C c.399T>C (p.Asp133=) c.238T>C c.414T>C n.3949T>C n.371T>C n.867T>C n.408T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |