| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 15 | g.72351215T>C | CA393063780 | HEXA | n.2936A>G c.590A>G (p.Lys197Arg) c.610A>G (n.610A>G) c.*252A>G (n.*252A>G) c.696A>G (n.696A>G) n.621A>G c.273A>G (p.Ter91=) c.*393A>G (n.*393A>G) c.*488A>G (n.*488A>G) c.432A>G (p.Ter144=) c.774A>G (n.774A>G) n.421A>G n.2428A>G c.1038A>G (n.1038A>G) c.*256A>G (n.*256A>G) c.921A>G (n.921A>G) c.412+4344A>G (n.412+4344A>G) c.523A>G (n.523A>G) c.623A>G (p.Lys208Arg) c.462A>G c.*111A>G (n.*111A>G) c.591A>G n.5994A>G n.437A>G n.1091A>G n.632A>G | |
| 15 | g.72351215T>G | CA116510 | HEXA | n.2936A>C c.590A>C (p.Lys197Thr) c.610A>C (n.610A>C) c.*252A>C (n.*252A>C) c.696A>C (n.696A>C) n.621A>C c.273A>C (p.Ter91Tyr) c.*393A>C (n.*393A>C) c.*488A>C (n.*488A>C) c.432A>C (p.Ter144Tyr) c.774A>C (n.774A>C) n.421A>C n.2428A>C c.1038A>C (n.1038A>C) c.*256A>C (n.*256A>C) c.921A>C (n.921A>C) c.412+4344A>C (n.412+4344A>C) c.523A>C (n.523A>C) c.623A>C (p.Lys208Thr) c.462A>C c.*111A>C (n.*111A>C) c.591A>C n.5994A>C n.437A>C n.1091A>C n.632A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.72351215T= | CA2186745660 | HEXA | n.2936A= c.590A= (p.Lys197=) c.610A= (n.610A=) c.*252A= (n.*252A=) c.696A= (n.696A=) n.621A= c.273A= (p.Ter91=) c.*393A= (n.*393A=) c.*488A= (n.*488A=) c.432A= (p.Ter144=) c.774A= (n.774A=) n.421A= n.2428A= c.1038A= (n.1038A=) c.*256A= (n.*256A=) c.921A= (n.921A=) c.412+4344A= (n.412+4344A=) c.523A= (n.523A=) c.623A= (p.Lys208=) c.462A= c.*111A= (n.*111A=) c.591A= n.5994A= n.437A= n.1091A= n.632A= | |
| 15 | g.72351216T>A | CA393063783 | HEXA | n.2935A>T c.589A>T (p.Lys197Ter) c.609A>T (n.609A>T) c.*251A>T (n.*251A>T) c.695A>T (n.695A>T) n.620A>T c.272A>T (p.Ter91Leu) c.*392A>T (n.*392A>T) c.*487A>T (n.*487A>T) c.431A>T (p.Ter144Leu) c.773A>T (n.773A>T) n.420A>T n.2427A>T c.1037A>T (n.1037A>T) c.*255A>T (n.*255A>T) c.920A>T (n.920A>T) c.412+4343A>T (n.412+4343A>T) c.522A>T (n.522A>T) c.622A>T (p.Lys208Ter) c.461A>T c.*110A>T (n.*110A>T) c.590A>T n.5993A>T n.436A>T n.1090A>T n.631A>T | |
| 15 | g.72351216T>C | CA393063786 | HEXA | n.2935A>G c.589A>G (p.Lys197Glu) c.609A>G (n.609A>G) c.*251A>G (n.*251A>G) c.695A>G (n.695A>G) n.620A>G c.272A>G (p.Ter91=) c.*392A>G (n.*392A>G) c.*487A>G (n.*487A>G) c.431A>G (p.Ter144=) c.773A>G (n.773A>G) n.420A>G n.2427A>G c.1037A>G (n.1037A>G) c.*255A>G (n.*255A>G) c.920A>G (n.920A>G) c.412+4343A>G (n.412+4343A>G) c.522A>G (n.522A>G) c.622A>G (p.Lys208Glu) c.461A>G c.*110A>G (n.*110A>G) c.590A>G n.5993A>G n.436A>G n.1090A>G n.631A>G | |
| 15 | g.72351216T>G | CA393063789 | HEXA | n.2935A>C c.589A>C (p.Lys197Gln) c.609A>C (n.609A>C) c.*251A>C (n.*251A>C) c.695A>C (n.695A>C) n.620A>C c.272A>C (p.Ter91Ser) c.*392A>C (n.*392A>C) c.*487A>C (n.*487A>C) c.431A>C (p.Ter144Ser) c.773A>C (n.773A>C) n.420A>C n.2427A>C c.1037A>C (n.1037A>C) c.*255A>C (n.*255A>C) c.920A>C (n.920A>C) c.412+4343A>C (n.412+4343A>C) c.522A>C (n.522A>C) c.622A>C (p.Lys208Gln) c.461A>C c.*110A>C (n.*110A>C) c.590A>C n.5993A>C n.436A>C n.1090A>C n.631A>C | dbSNP |
| 15 | g.72351216T= | CA2186745661 | HEXA | n.2935A= c.589A= (p.Lys197=) c.609A= (n.609A=) c.*251A= (n.*251A=) c.695A= (n.695A=) n.620A= c.272A= (p.Ter91=) c.*392A= (n.*392A=) c.*487A= (n.*487A=) c.431A= (p.Ter144=) c.773A= (n.773A=) n.420A= n.2427A= c.1037A= (n.1037A=) c.*255A= (n.*255A=) c.920A= (n.920A=) c.412+4343A= (n.412+4343A=) c.522A= (n.522A=) c.622A= (p.Lys208=) c.461A= c.*110A= (n.*110A=) c.590A= n.5993A= n.436A= n.1090A= n.631A= | |
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| 15 | g.72351217A>C | CA393063792 | HEXA | n.2934T>G c.588T>G (p.Asn196Lys) c.608T>G (n.608T>G) c.*250T>G (n.*250T>G) c.694T>G (n.694T>G) n.619T>G c.271T>G (p.Ter91Glu) c.*391T>G (n.*391T>G) c.*486T>G (n.*486T>G) c.430T>G (p.Ter144Glu) c.772T>G (n.772T>G) n.419T>G n.2426T>G c.1036T>G (n.1036T>G) c.*254T>G (n.*254T>G) c.919T>G (n.919T>G) c.412+4342T>G (n.412+4342T>G) c.521T>G (n.521T>G) c.621T>G (p.Asn207Lys) c.460T>G c.*109T>G (n.*109T>G) c.589T>G n.5992T>G n.435T>G n.1089T>G n.630T>G | |
| 15 | g.72351217A>G | CA491125676 | HEXA | n.2934T>C c.588T>C (p.Asn196=) c.608T>C (n.608T>C) c.*250T>C (n.*250T>C) c.694T>C (n.694T>C) n.619T>C c.271T>C (p.Ter91Gln) c.*391T>C (n.*391T>C) c.*486T>C (n.*486T>C) c.430T>C (p.Ter144Gln) c.772T>C (n.772T>C) n.419T>C n.2426T>C c.1036T>C (n.1036T>C) c.*254T>C (n.*254T>C) c.919T>C (n.919T>C) c.412+4342T>C (n.412+4342T>C) c.521T>C (n.521T>C) c.621T>C (p.Asn207=) c.460T>C c.*109T>C (n.*109T>C) c.589T>C n.5992T>C n.435T>C n.1089T>C n.630T>C | gnomAD v4 |
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| 15 | g.72351218T>A | CA393063798 | HEXA | n.2933A>T c.587A>T (p.Asn196Ile) c.607A>T (n.607A>T) c.*249A>T (n.*249A>T) c.693A>T (n.693A>T) n.618A>T c.270A>T (p.Gln90His) c.*390A>T (n.*390A>T) c.*485A>T (n.*485A>T) c.429A>T (p.Gln143His) c.771A>T (n.771A>T) n.418A>T n.2425A>T c.1035A>T (n.1035A>T) c.*253A>T (n.*253A>T) c.918A>T (n.918A>T) c.412+4341A>T (n.412+4341A>T) c.520A>T (n.520A>T) c.620A>T (p.Asn207Ile) c.459A>T c.*108A>T (n.*108A>T) c.588A>T n.5991A>T n.434A>T n.1088A>T n.629A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.72351218T>C | CA7644949 | HEXA | n.2933A>G c.587A>G (p.Asn196Ser) c.607A>G (n.607A>G) c.*249A>G (n.*249A>G) c.693A>G (n.693A>G) n.618A>G c.270A>G (p.Gln90=) c.*390A>G (n.*390A>G) c.*485A>G (n.*485A>G) c.429A>G (p.Gln143=) c.771A>G (n.771A>G) n.418A>G n.2425A>G c.1035A>G (n.1035A>G) c.*253A>G (n.*253A>G) c.918A>G (n.918A>G) c.412+4341A>G (n.412+4341A>G) c.520A>G (n.520A>G) c.620A>G (p.Asn207Ser) c.459A>G c.*108A>G (n.*108A>G) c.588A>G n.5991A>G n.434A>G n.1088A>G n.629A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.72351218T>G | CA393063801 | HEXA | n.2933A>C c.587A>C (p.Asn196Thr) c.607A>C (n.607A>C) c.*249A>C (n.*249A>C) c.693A>C (n.693A>C) n.618A>C c.270A>C (p.Gln90His) c.*390A>C (n.*390A>C) c.*485A>C (n.*485A>C) c.429A>C (p.Gln143His) c.771A>C (n.771A>C) n.418A>C n.2425A>C c.1035A>C (n.1035A>C) c.*253A>C (n.*253A>C) c.918A>C (n.918A>C) c.412+4341A>C (n.412+4341A>C) c.520A>C (n.520A>C) c.620A>C (p.Asn207Thr) c.459A>C c.*108A>C (n.*108A>C) c.588A>C n.5991A>C n.434A>C n.1088A>C n.629A>C | |
| 15 | g.72351218T= | CA2186745662 | HEXA | n.2933A= c.587A= (p.Asn196=) c.607A= (n.607A=) c.*249A= (n.*249A=) c.693A= (n.693A=) n.618A= c.270A= (p.Gln90=) c.*390A= (n.*390A=) c.*485A= (n.*485A=) c.429A= (p.Gln143=) c.771A= (n.771A=) n.418A= n.2425A= c.1035A= (n.1035A=) c.*253A= (n.*253A=) c.918A= (n.918A=) c.412+4341A= (n.412+4341A=) c.520A= (n.520A=) c.620A= (p.Asn207=) c.459A= c.*108A= (n.*108A=) c.588A= n.5991A= n.434A= n.1088A= n.629A= | |
| 15 | g.72351219T>A | CA393063805 | HEXA | n.2932A>T c.586A>T (p.Asn196Tyr) c.606A>T (n.606A>T) c.*248A>T (n.*248A>T) c.692A>T (n.692A>T) n.617A>T c.269A>T (p.Gln90Leu) c.*389A>T (n.*389A>T) c.*484A>T (n.*484A>T) c.428A>T (p.Gln143Leu) c.770A>T (n.770A>T) n.417A>T n.2424A>T c.1034A>T (n.1034A>T) c.*252A>T (n.*252A>T) c.917A>T (n.917A>T) c.412+4340A>T (n.412+4340A>T) c.519A>T (n.519A>T) c.619A>T (p.Asn207Tyr) c.458A>T c.*107A>T (n.*107A>T) c.587A>T n.5990A>T n.433A>T n.1087A>T n.628A>T | |
| 15 | g.72351219T>C | CA393063806 | HEXA | n.2932A>G c.586A>G (p.Asn196Asp) c.606A>G (n.606A>G) c.*248A>G (n.*248A>G) c.692A>G (n.692A>G) n.617A>G c.269A>G (p.Gln90Arg) c.*389A>G (n.*389A>G) c.*484A>G (n.*484A>G) c.428A>G (p.Gln143Arg) c.770A>G (n.770A>G) n.417A>G n.2424A>G c.1034A>G (n.1034A>G) c.*252A>G (n.*252A>G) c.917A>G (n.917A>G) c.412+4340A>G (n.412+4340A>G) c.519A>G (n.519A>G) c.619A>G (p.Asn207Asp) c.458A>G c.*107A>G (n.*107A>G) c.587A>G n.5990A>G n.433A>G n.1087A>G n.628A>G | |
| 15 | g.72351219T>G | CA393063809 | HEXA | n.2932A>C c.586A>C (p.Asn196His) c.606A>C (n.606A>C) c.*248A>C (n.*248A>C) c.692A>C (n.692A>C) n.617A>C c.269A>C (p.Gln90Pro) c.*389A>C (n.*389A>C) c.*484A>C (n.*484A>C) c.428A>C (p.Gln143Pro) c.770A>C (n.770A>C) n.417A>C n.2424A>C c.1034A>C (n.1034A>C) c.*252A>C (n.*252A>C) c.917A>C (n.917A>C) c.412+4340A>C (n.412+4340A>C) c.519A>C (n.519A>C) c.619A>C (p.Asn207His) c.458A>C c.*107A>C (n.*107A>C) c.587A>C n.5990A>C n.433A>C n.1087A>C n.628A>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.72351220G>A | CA491125686 | HEXA | n.2931C>T c.585C>T (p.Tyr195=) c.605C>T (n.605C>T) c.*247C>T (n.*247C>T) c.691C>T (n.691C>T) n.616C>T c.268C>T (p.Gln90Ter) c.*388C>T (n.*388C>T) c.*483C>T (n.*483C>T) c.427C>T (p.Gln143Ter) c.769C>T (n.769C>T) n.416C>T n.2423C>T c.1033C>T (n.1033C>T) c.*251C>T (n.*251C>T) c.916C>T (n.916C>T) c.412+4339C>T (n.412+4339C>T) c.518C>T (n.518C>T) c.618C>T (p.Tyr206=) c.457C>T c.*106C>T (n.*106C>T) c.586C>T n.5989C>T n.432C>T n.1086C>T n.627C>T | |
| 15 | g.72351220G>C | CA393063812 | HEXA | n.2931C>G c.585C>G (p.Tyr195Ter) c.605C>G (n.605C>G) c.*247C>G (n.*247C>G) c.691C>G (n.691C>G) n.616C>G c.268C>G (p.Gln90Glu) c.*388C>G (n.*388C>G) c.*483C>G (n.*483C>G) c.427C>G (p.Gln143Glu) c.769C>G (n.769C>G) n.416C>G n.2423C>G c.1033C>G (n.1033C>G) c.*251C>G (n.*251C>G) c.916C>G (n.916C>G) c.412+4339C>G (n.412+4339C>G) c.518C>G (n.518C>G) c.618C>G (p.Tyr206Ter) c.457C>G c.*106C>G (n.*106C>G) c.586C>G n.5989C>G n.432C>G n.1086C>G n.627C>G | |
| 15 | g.72351220G>T | CA393063813 | HEXA | n.2931C>A c.585C>A (p.Tyr195Ter) c.605C>A (n.605C>A) c.*247C>A (n.*247C>A) c.691C>A (n.691C>A) n.616C>A c.268C>A (p.Gln90Lys) c.*388C>A (n.*388C>A) c.*483C>A (n.*483C>A) c.427C>A (p.Gln143Lys) c.769C>A (n.769C>A) n.416C>A n.2423C>A c.1033C>A (n.1033C>A) c.*251C>A (n.*251C>A) c.916C>A (n.916C>A) c.412+4339C>A (n.412+4339C>A) c.518C>A (n.518C>A) c.618C>A (p.Tyr206Ter) c.457C>A c.*106C>A (n.*106C>A) c.586C>A n.5989C>A n.432C>A n.1086C>A n.627C>A | |
| 15 | g.72351221T>A | CA393063821 | HEXA | n.2930A>T c.584A>T (p.Tyr195Phe) c.604A>T (n.604A>T) c.*246A>T (n.*246A>T) c.690A>T (n.690A>T) n.615A>T c.267A>T (p.Val89=) c.*387A>T (n.*387A>T) c.*482A>T (n.*482A>T) c.426A>T (p.Val142=) c.768A>T (n.768A>T) n.415A>T n.2422A>T c.1032A>T (n.1032A>T) c.*250A>T (n.*250A>T) c.915A>T (n.915A>T) c.412+4338A>T (n.412+4338A>T) c.517A>T (n.517A>T) c.617A>T (p.Tyr206Phe) c.456A>T c.*105A>T (n.*105A>T) c.585A>T n.5988A>T n.431A>T n.1085A>T n.626A>T | |
| 15 | g.72351221T>C | CA393063819 | HEXA | n.2930A>G c.584A>G (p.Tyr195Cys) c.604A>G (n.604A>G) c.*246A>G (n.*246A>G) c.690A>G (n.690A>G) n.615A>G c.267A>G (p.Val89=) c.*387A>G (n.*387A>G) c.*482A>G (n.*482A>G) c.426A>G (p.Val142=) c.768A>G (n.768A>G) n.415A>G n.2422A>G c.1032A>G (n.1032A>G) c.*250A>G (n.*250A>G) c.915A>G (n.915A>G) c.412+4338A>G (n.412+4338A>G) c.517A>G (n.517A>G) c.617A>G (p.Tyr206Cys) c.456A>G c.*105A>G (n.*105A>G) c.585A>G n.5988A>G n.431A>G n.1085A>G n.626A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.72351221T>G | CA393063816 | HEXA | n.2930A>C c.584A>C (p.Tyr195Ser) c.604A>C (n.604A>C) c.*246A>C (n.*246A>C) c.690A>C (n.690A>C) n.615A>C c.267A>C (p.Val89=) c.*387A>C (n.*387A>C) c.*482A>C (n.*482A>C) c.426A>C (p.Val142=) c.768A>C (n.768A>C) n.415A>C n.2422A>C c.1032A>C (n.1032A>C) c.*250A>C (n.*250A>C) c.915A>C (n.915A>C) c.412+4338A>C (n.412+4338A>C) c.517A>C (n.517A>C) c.617A>C (p.Tyr206Ser) c.456A>C c.*105A>C (n.*105A>C) c.585A>C n.5988A>C n.431A>C n.1085A>C n.626A>C | |
| 15 | g.72351222A>C | CA393063824 | HEXA | n.2929T>G c.583T>G (p.Tyr195Asp) c.603T>G (n.603T>G) c.*245T>G (n.*245T>G) c.689T>G (n.689T>G) n.614T>G c.266T>G (p.Val89Gly) c.*386T>G (n.*386T>G) c.*481T>G (n.*481T>G) c.425T>G (p.Val142Gly) c.767T>G (n.767T>G) n.414T>G n.2421T>G c.1031T>G (n.1031T>G) c.*249T>G (n.*249T>G) c.914T>G (n.914T>G) c.412+4337T>G (n.412+4337T>G) c.516T>G (n.516T>G) c.616T>G (p.Tyr206Asp) c.455T>G c.*104T>G (n.*104T>G) c.584T>G n.5987T>G n.430T>G n.1084T>G n.625T>G | |
| 15 | g.72351222A>G | CA393063826 | HEXA | n.2929T>C c.583T>C (p.Tyr195His) c.603T>C (n.603T>C) c.*245T>C (n.*245T>C) c.689T>C (n.689T>C) n.614T>C c.266T>C (p.Val89Ala) c.*386T>C (n.*386T>C) c.*481T>C (n.*481T>C) c.425T>C (p.Val142Ala) c.767T>C (n.767T>C) n.414T>C n.2421T>C c.1031T>C (n.1031T>C) c.*249T>C (n.*249T>C) c.914T>C (n.914T>C) c.412+4337T>C (n.412+4337T>C) c.516T>C (n.516T>C) c.616T>C (p.Tyr206His) c.455T>C c.*104T>C (n.*104T>C) c.584T>C n.5987T>C n.430T>C n.1084T>C n.625T>C | |
| 15 | g.72351222A>T | CA393063828 | HEXA | n.2929T>A c.583T>A (p.Tyr195Asn) c.603T>A (n.603T>A) c.*245T>A (n.*245T>A) c.689T>A (n.689T>A) n.614T>A c.266T>A (p.Val89Glu) c.*386T>A (n.*386T>A) c.*481T>A (n.*481T>A) c.425T>A (p.Val142Glu) c.767T>A (n.767T>A) n.414T>A n.2421T>A c.1031T>A (n.1031T>A) c.*249T>A (n.*249T>A) c.914T>A (n.914T>A) c.412+4337T>A (n.412+4337T>A) c.516T>A (n.516T>A) c.616T>A (p.Tyr206Asn) c.455T>A c.*104T>A (n.*104T>A) c.584T>A n.5987T>A n.430T>A n.1084T>A n.625T>A | |
| 15 | g.72351223C>A | CA491125697 | HEXA | n.2928G>T c.582G>T (p.Ala194=) c.602G>T (n.602G>T) c.*244G>T (n.*244G>T) c.688G>T (n.688G>T) n.613G>T c.265G>T (p.Val89Leu) c.*385G>T (n.*385G>T) c.*480G>T (n.*480G>T) c.424G>T (p.Val142Leu) c.766G>T (n.766G>T) n.413G>T n.2420G>T c.1030G>T (n.1030G>T) c.*248G>T (n.*248G>T) c.913G>T (n.913G>T) c.412+4336G>T (n.412+4336G>T) c.515G>T (n.515G>T) c.615G>T (p.Ala205=) c.454G>T c.*103G>T (n.*103G>T) c.583G>T n.5986G>T n.429G>T n.1083G>T n.624G>T | |
| 15 | g.72351223C= | CA2186745663 | HEXA | n.2928G= c.582G= (p.Ala194=) c.602G= (n.602G=) c.*244G= (n.*244G=) c.688G= (n.688G=) n.613G= c.265G= (p.Val89=) c.*385G= (n.*385G=) c.*480G= (n.*480G=) c.424G= (p.Val142=) c.766G= (n.766G=) n.413G= n.2420G= c.1030G= (n.1030G=) c.*248G= (n.*248G=) c.913G= (n.913G=) c.412+4336G= (n.412+4336G=) c.515G= (n.515G=) c.615G= (p.Ala205=) c.454G= c.*103G= (n.*103G=) c.583G= n.5986G= n.429G= n.1083G= n.624G= | |
| 15 | g.72351223C>G | CA272612843 | HEXA | n.2928G>C c.582G>C (p.Ala194=) c.602G>C (n.602G>C) c.*244G>C (n.*244G>C) c.688G>C (n.688G>C) n.613G>C c.265G>C (p.Val89Leu) c.*385G>C (n.*385G>C) c.*480G>C (n.*480G>C) c.424G>C (p.Val142Leu) c.766G>C (n.766G>C) n.413G>C n.2420G>C c.1030G>C (n.1030G>C) c.*248G>C (n.*248G>C) c.913G>C (n.913G>C) c.412+4336G>C (n.412+4336G>C) c.515G>C (n.515G>C) c.615G>C (p.Ala205=) c.454G>C c.*103G>C (n.*103G>C) c.583G>C n.5986G>C n.429G>C n.1083G>C n.624G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.72351223C>T | CA7644950 | HEXA | n.2928G>A c.582G>A (p.Ala194=) c.602G>A (n.602G>A) c.*244G>A (n.*244G>A) c.688G>A (n.688G>A) n.613G>A c.265G>A (p.Val89Ile) c.*385G>A (n.*385G>A) c.*480G>A (n.*480G>A) c.424G>A (p.Val142Ile) c.766G>A (n.766G>A) n.413G>A n.2420G>A c.1030G>A (n.1030G>A) c.*248G>A (n.*248G>A) c.913G>A (n.913G>A) c.412+4336G>A (n.412+4336G>A) c.515G>A (n.515G>A) c.615G>A (p.Ala205=) c.454G>A c.*103G>A (n.*103G>A) c.583G>A n.5986G>A n.429G>A n.1083G>A n.624G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.72351224G>A | CA7644951 | HEXA | n.2927C>T c.581C>T (p.Ala194Val) c.601C>T (n.601C>T) c.*243C>T (n.*243C>T) c.687C>T (n.687C>T) n.612C>T c.264C>T (p.Gly88=) c.*384C>T (n.*384C>T) c.*479C>T (n.*479C>T) c.423C>T (p.Gly141=) c.765C>T (n.765C>T) n.412C>T n.2419C>T c.1029C>T (n.1029C>T) c.*247C>T (n.*247C>T) c.912C>T (n.912C>T) c.412+4335C>T (n.412+4335C>T) c.514C>T (n.514C>T) c.614C>T (p.Ala205Val) c.453C>T c.*102C>T (n.*102C>T) c.582C>T n.5985C>T n.428C>T n.1082C>T n.623C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 15 | g.72351228T>A | CA393063869 | HEXA | n.2923A>T c.577A>T (p.Met193Leu) c.597A>T (n.597A>T) c.*239A>T (n.*239A>T) c.683A>T (n.683A>T) n.608A>T c.260A>T (p.His87Leu) c.*380A>T (n.*380A>T) c.*475A>T (n.*475A>T) c.419A>T (p.His140Leu) c.761A>T (n.761A>T) n.408A>T n.2415A>T c.1025A>T (n.1025A>T) c.*243A>T (n.*243A>T) c.908A>T (n.908A>T) c.412+4331A>T (n.412+4331A>T) c.510A>T (n.510A>T) c.610A>T (p.Met204Leu) c.449A>T c.*98A>T (n.*98A>T) c.578A>T n.5981A>T n.424A>T n.1078A>T n.619A>T | |
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