| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 15 | g.72351207C>G | CA393063736 | HEXA | n.2944G>C c.598G>C (p.Val200Leu) c.618G>C (n.618G>C) c.*260G>C (n.*260G>C) c.704G>C (n.704G>C) n.629G>C c.*8G>C (n.*8G>C) c.*401G>C (n.*401G>C) c.*496G>C (n.*496G>C) c.782G>C (n.782G>C) n.429G>C n.2436G>C c.1046G>C (n.1046G>C) c.*264G>C (n.*264G>C) c.929G>C (n.929G>C) c.412+4352G>C (n.412+4352G>C) c.531G>C (n.531G>C) c.631G>C (p.Val211Leu) c.470G>C c.*119G>C (n.*119G>C) c.599G>C n.6002G>C n.445G>C n.1099G>C n.640G>C | |
| 15 | g.72351207C>T | CA351442 | HEXA | n.2944G>A c.598G>A (p.Val200Met) c.618G>A (n.618G>A) c.*260G>A (n.*260G>A) c.704G>A (n.704G>A) n.629G>A c.*8G>A (n.*8G>A) c.*401G>A (n.*401G>A) c.*496G>A (n.*496G>A) c.782G>A (n.782G>A) n.429G>A n.2436G>A c.1046G>A (n.1046G>A) c.*264G>A (n.*264G>A) c.929G>A (n.929G>A) c.412+4352G>A (n.412+4352G>A) c.531G>A (n.531G>A) c.631G>A (p.Val211Met) c.470G>A c.*119G>A (n.*119G>A) c.599G>A n.6002G>A n.445G>A n.1099G>A n.640G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 15 | g.72351208G>A | CA7644948 | HEXA | n.2943C>T c.597C>T (p.Asn199=) c.617C>T (n.617C>T) c.*259C>T (n.*259C>T) c.703C>T (n.703C>T) n.628C>T c.*7C>T (n.*7C>T) c.*400C>T (n.*400C>T) c.*495C>T (n.*495C>T) c.781C>T (n.781C>T) n.428C>T n.2435C>T c.1045C>T (n.1045C>T) c.*263C>T (n.*263C>T) c.928C>T (n.928C>T) c.412+4351C>T (n.412+4351C>T) c.530C>T (n.530C>T) c.630C>T (p.Asn210=) c.469C>T c.*118C>T (n.*118C>T) c.598C>T n.6001C>T n.444C>T n.1098C>T n.639C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.72351208G>C | CA393063741 | HEXA | n.2943C>G c.597C>G (p.Asn199Lys) c.617C>G (n.617C>G) c.*259C>G (n.*259C>G) c.703C>G (n.703C>G) n.628C>G c.*7C>G (n.*7C>G) c.*400C>G (n.*400C>G) c.*495C>G (n.*495C>G) c.781C>G (n.781C>G) n.428C>G n.2435C>G c.1045C>G (n.1045C>G) c.*263C>G (n.*263C>G) c.928C>G (n.928C>G) c.412+4351C>G (n.412+4351C>G) c.530C>G (n.530C>G) c.630C>G (p.Asn210Lys) c.469C>G c.*118C>G (n.*118C>G) c.598C>G n.6001C>G n.444C>G n.1098C>G n.639C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.72351208G= | CA2186745658 | HEXA | n.2943C= c.597C= (p.Asn199=) c.617C= (n.617C=) c.*259C= (n.*259C=) c.703C= (n.703C=) n.628C= c.*7C= (n.*7C=) c.*400C= (n.*400C=) c.*495C= (n.*495C=) c.781C= (n.781C=) n.428C= n.2435C= c.1045C= (n.1045C=) c.*263C= (n.*263C=) c.928C= (n.928C=) c.412+4351C= (n.412+4351C=) c.530C= (n.530C=) c.630C= (p.Asn210=) c.469C= c.*118C= (n.*118C=) c.598C= n.6001C= n.444C= n.1098C= n.639C= | |
| 15 | g.72351208G>T | CA393063743 | HEXA | n.2943C>A c.597C>A (p.Asn199Lys) c.617C>A (n.617C>A) c.*259C>A (n.*259C>A) c.703C>A (n.703C>A) n.628C>A c.*7C>A (n.*7C>A) c.*400C>A (n.*400C>A) c.*495C>A (n.*495C>A) c.781C>A (n.781C>A) n.428C>A n.2435C>A c.1045C>A (n.1045C>A) c.*263C>A (n.*263C>A) c.928C>A (n.928C>A) c.412+4351C>A (n.412+4351C>A) c.530C>A (n.530C>A) c.630C>A (p.Asn210Lys) c.469C>A c.*118C>A (n.*118C>A) c.598C>A n.6001C>A n.444C>A n.1098C>A n.639C>A | |
| 15 | g.72351209T>A | CA393063745 | HEXA | n.2942A>T c.596A>T (p.Asn199Ile) c.616A>T (n.616A>T) c.*258A>T (n.*258A>T) c.702A>T (n.702A>T) n.627A>T c.*6A>T (n.*6A>T) c.*399A>T (n.*399A>T) c.*494A>T (n.*494A>T) c.780A>T (n.780A>T) n.427A>T n.2434A>T c.1044A>T (n.1044A>T) c.*262A>T (n.*262A>T) c.927A>T (n.927A>T) c.412+4350A>T (n.412+4350A>T) c.529A>T (n.529A>T) c.629A>T (p.Asn210Ile) c.468A>T c.*117A>T (n.*117A>T) c.597A>T n.6000A>T n.443A>T n.1097A>T n.638A>T | dbSNP gnomAD v2 |
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| 15 | g.72351209T= | CA2186745659 | HEXA | n.2942A= c.596A= (p.Asn199=) c.616A= (n.616A=) c.*258A= (n.*258A=) c.702A= (n.702A=) n.627A= c.*6A= (n.*6A=) c.*399A= (n.*399A=) c.*494A= (n.*494A=) c.780A= (n.780A=) n.427A= n.2434A= c.1044A= (n.1044A=) c.*262A= (n.*262A=) c.927A= (n.927A=) c.412+4350A= (n.412+4350A=) c.529A= (n.529A=) c.629A= (p.Asn210=) c.468A= c.*117A= (n.*117A=) c.597A= n.6000A= n.443A= n.1097A= n.638A= | |
| 15 | g.72351210T>A | CA393063751 | HEXA | n.2941A>T c.595A>T (p.Asn199Tyr) c.615A>T (n.615A>T) c.*257A>T (n.*257A>T) c.701A>T (n.701A>T) n.626A>T c.*5A>T (n.*5A>T) c.*398A>T (n.*398A>T) c.*493A>T (n.*493A>T) c.779A>T (n.779A>T) n.426A>T n.2433A>T c.1043A>T (n.1043A>T) c.*261A>T (n.*261A>T) c.926A>T (n.926A>T) c.412+4349A>T (n.412+4349A>T) c.528A>T (n.528A>T) c.628A>T (p.Asn210Tyr) c.467A>T c.*116A>T (n.*116A>T) c.596A>T n.5999A>T n.442A>T n.1096A>T n.637A>T | |
| 15 | g.72351210T>C | CA393063753 | HEXA | n.2941A>G c.595A>G (p.Asn199Asp) c.615A>G (n.615A>G) c.*257A>G (n.*257A>G) c.701A>G (n.701A>G) n.626A>G c.*5A>G (n.*5A>G) c.*398A>G (n.*398A>G) c.*493A>G (n.*493A>G) c.779A>G (n.779A>G) n.426A>G n.2433A>G c.1043A>G (n.1043A>G) c.*261A>G (n.*261A>G) c.926A>G (n.926A>G) c.412+4349A>G (n.412+4349A>G) c.528A>G (n.528A>G) c.628A>G (p.Asn210Asp) c.467A>G c.*116A>G (n.*116A>G) c.596A>G n.5999A>G n.442A>G n.1096A>G n.637A>G | |
| 15 | g.72351210T>G | CA393063755 | HEXA | n.2941A>C c.595A>C (p.Asn199His) c.615A>C (n.615A>C) c.*257A>C (n.*257A>C) c.701A>C (n.701A>C) n.626A>C c.*5A>C (n.*5A>C) c.*398A>C (n.*398A>C) c.*493A>C (n.*493A>C) c.779A>C (n.779A>C) n.426A>C n.2433A>C c.1043A>C (n.1043A>C) c.*261A>C (n.*261A>C) c.926A>C (n.926A>C) c.412+4349A>C (n.412+4349A>C) c.528A>C (n.528A>C) c.628A>C (p.Asn210His) c.467A>C c.*116A>C (n.*116A>C) c.596A>C n.5999A>C n.442A>C n.1096A>C n.637A>C | |
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| 15 | g.72351212A>T | CA393063765 | HEXA | n.2939T>A c.593T>A (p.Leu198Ter) c.613T>A (n.613T>A) c.*255T>A (n.*255T>A) c.699T>A (n.699T>A) n.624T>A c.*3T>A (n.*3T>A) c.*396T>A (n.*396T>A) c.*491T>A (n.*491T>A) c.777T>A (n.777T>A) n.424T>A n.2431T>A c.1041T>A (n.1041T>A) c.*259T>A (n.*259T>A) c.924T>A (n.924T>A) c.412+4347T>A (n.412+4347T>A) c.526T>A (n.526T>A) c.626T>A (p.Leu209Ter) c.465T>A c.*114T>A (n.*114T>A) c.594T>A n.5997T>A n.440T>A n.1094T>A n.635T>A | |
| 15 | g.72351213A>C | CA393063767 | HEXA | n.2938T>G c.592T>G (p.Leu198Val) c.612T>G (n.612T>G) c.*254T>G (n.*254T>G) c.698T>G (n.698T>G) n.623T>G c.*2T>G (n.*2T>G) c.*395T>G (n.*395T>G) c.*490T>G (n.*490T>G) c.776T>G (n.776T>G) n.423T>G n.2430T>G c.1040T>G (n.1040T>G) c.*258T>G (n.*258T>G) c.923T>G (n.923T>G) c.412+4346T>G (n.412+4346T>G) c.525T>G (n.525T>G) c.625T>G (p.Leu209Val) c.464T>G c.*113T>G (n.*113T>G) c.593T>G n.5996T>G n.439T>G n.1093T>G n.634T>G | |
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| 15 | g.72351214T>G | CA393063774 | HEXA | n.2937A>C c.591A>C (p.Lys197Asn) c.611A>C (n.611A>C) c.*253A>C (n.*253A>C) c.697A>C (n.697A>C) n.622A>C c.*1A>C (n.*1A>C) c.*394A>C (n.*394A>C) c.*489A>C (n.*489A>C) c.775A>C (n.775A>C) n.422A>C n.2429A>C c.1039A>C (n.1039A>C) c.*257A>C (n.*257A>C) c.922A>C (n.922A>C) c.412+4345A>C (n.412+4345A>C) c.524A>C (n.524A>C) c.624A>C (p.Lys208Asn) c.463A>C c.*112A>C (n.*112A>C) c.592A>C n.5995A>C n.438A>C n.1092A>C n.633A>C | |
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| 15 | g.72351217del | CA2575781235 | HEXA | n.2934del c.588del (p.Asn196LysfsTer3) c.608del (n.608del) c.*250del (n.*250del) c.694del (n.694del) n.619del c.271del (p.Ter91LysextTer?) c.*391del (n.*391del) c.*486del (n.*486del) c.430del (p.Ter144LysextTer?) c.772del (n.772del) n.419del n.2426del c.1036del (n.1036del) c.*254del (n.*254del) c.919del (n.919del) c.412+4342del (n.412+4342del) c.521del (n.521del) c.621del (p.Asn207LysfsTer3) c.460del c.*109del (n.*109del) c.589del n.5992del n.435del n.1089del n.630del | |
| 15 | g.72351217A>C | CA393063792 | HEXA | n.2934T>G c.588T>G (p.Asn196Lys) c.608T>G (n.608T>G) c.*250T>G (n.*250T>G) c.694T>G (n.694T>G) n.619T>G c.271T>G (p.Ter91Glu) c.*391T>G (n.*391T>G) c.*486T>G (n.*486T>G) c.430T>G (p.Ter144Glu) c.772T>G (n.772T>G) n.419T>G n.2426T>G c.1036T>G (n.1036T>G) c.*254T>G (n.*254T>G) c.919T>G (n.919T>G) c.412+4342T>G (n.412+4342T>G) c.521T>G (n.521T>G) c.621T>G (p.Asn207Lys) c.460T>G c.*109T>G (n.*109T>G) c.589T>G n.5992T>G n.435T>G n.1089T>G n.630T>G | |
| 15 | g.72351217A>G | CA491125676 | HEXA | n.2934T>C c.588T>C (p.Asn196=) c.608T>C (n.608T>C) c.*250T>C (n.*250T>C) c.694T>C (n.694T>C) n.619T>C c.271T>C (p.Ter91Gln) c.*391T>C (n.*391T>C) c.*486T>C (n.*486T>C) c.430T>C (p.Ter144Gln) c.772T>C (n.772T>C) n.419T>C n.2426T>C c.1036T>C (n.1036T>C) c.*254T>C (n.*254T>C) c.919T>C (n.919T>C) c.412+4342T>C (n.412+4342T>C) c.521T>C (n.521T>C) c.621T>C (p.Asn207=) c.460T>C c.*109T>C (n.*109T>C) c.589T>C n.5992T>C n.435T>C n.1089T>C n.630T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.72351217A>T | CA393063795 | HEXA | n.2934T>A c.588T>A (p.Asn196Lys) c.608T>A (n.608T>A) c.*250T>A (n.*250T>A) c.694T>A (n.694T>A) n.619T>A c.271T>A (p.Ter91Lys) c.*391T>A (n.*391T>A) c.*486T>A (n.*486T>A) c.430T>A (p.Ter144Lys) c.772T>A (n.772T>A) n.419T>A n.2426T>A c.1036T>A (n.1036T>A) c.*254T>A (n.*254T>A) c.919T>A (n.919T>A) c.412+4342T>A (n.412+4342T>A) c.521T>A (n.521T>A) c.621T>A (p.Asn207Lys) c.460T>A c.*109T>A (n.*109T>A) c.589T>A n.5992T>A n.435T>A n.1089T>A n.630T>A | |
| 15 | g.72351218T>A | CA393063798 | HEXA | n.2933A>T c.587A>T (p.Asn196Ile) c.607A>T (n.607A>T) c.*249A>T (n.*249A>T) c.693A>T (n.693A>T) n.618A>T c.270A>T (p.Gln90His) c.*390A>T (n.*390A>T) c.*485A>T (n.*485A>T) c.429A>T (p.Gln143His) c.771A>T (n.771A>T) n.418A>T n.2425A>T c.1035A>T (n.1035A>T) c.*253A>T (n.*253A>T) c.918A>T (n.918A>T) c.412+4341A>T (n.412+4341A>T) c.520A>T (n.520A>T) c.620A>T (p.Asn207Ile) c.459A>T c.*108A>T (n.*108A>T) c.588A>T n.5991A>T n.434A>T n.1088A>T n.629A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.72351218T>C | CA7644949 | HEXA | n.2933A>G c.587A>G (p.Asn196Ser) c.607A>G (n.607A>G) c.*249A>G (n.*249A>G) c.693A>G (n.693A>G) n.618A>G c.270A>G (p.Gln90=) c.*390A>G (n.*390A>G) c.*485A>G (n.*485A>G) c.429A>G (p.Gln143=) c.771A>G (n.771A>G) n.418A>G n.2425A>G c.1035A>G (n.1035A>G) c.*253A>G (n.*253A>G) c.918A>G (n.918A>G) c.412+4341A>G (n.412+4341A>G) c.520A>G (n.520A>G) c.620A>G (p.Asn207Ser) c.459A>G c.*108A>G (n.*108A>G) c.588A>G n.5991A>G n.434A>G n.1088A>G n.629A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.72351218T>G | CA393063801 | HEXA | n.2933A>C c.587A>C (p.Asn196Thr) c.607A>C (n.607A>C) c.*249A>C (n.*249A>C) c.693A>C (n.693A>C) n.618A>C c.270A>C (p.Gln90His) c.*390A>C (n.*390A>C) c.*485A>C (n.*485A>C) c.429A>C (p.Gln143His) c.771A>C (n.771A>C) n.418A>C n.2425A>C c.1035A>C (n.1035A>C) c.*253A>C (n.*253A>C) c.918A>C (n.918A>C) c.412+4341A>C (n.412+4341A>C) c.520A>C (n.520A>C) c.620A>C (p.Asn207Thr) c.459A>C c.*108A>C (n.*108A>C) c.588A>C n.5991A>C n.434A>C n.1088A>C n.629A>C | |
| 15 | g.72351218T= | CA2186745662 | HEXA | n.2933A= c.587A= (p.Asn196=) c.607A= (n.607A=) c.*249A= (n.*249A=) c.693A= (n.693A=) n.618A= c.270A= (p.Gln90=) c.*390A= (n.*390A=) c.*485A= (n.*485A=) c.429A= (p.Gln143=) c.771A= (n.771A=) n.418A= n.2425A= c.1035A= (n.1035A=) c.*253A= (n.*253A=) c.918A= (n.918A=) c.412+4341A= (n.412+4341A=) c.520A= (n.520A=) c.620A= (p.Asn207=) c.459A= c.*108A= (n.*108A=) c.588A= n.5991A= n.434A= n.1088A= n.629A= | |
| 15 | g.72351219T>A | CA393063805 | HEXA | n.2932A>T c.586A>T (p.Asn196Tyr) c.606A>T (n.606A>T) c.*248A>T (n.*248A>T) c.692A>T (n.692A>T) n.617A>T c.269A>T (p.Gln90Leu) c.*389A>T (n.*389A>T) c.*484A>T (n.*484A>T) c.428A>T (p.Gln143Leu) c.770A>T (n.770A>T) n.417A>T n.2424A>T c.1034A>T (n.1034A>T) c.*252A>T (n.*252A>T) c.917A>T (n.917A>T) c.412+4340A>T (n.412+4340A>T) c.519A>T (n.519A>T) c.619A>T (p.Asn207Tyr) c.458A>T c.*107A>T (n.*107A>T) c.587A>T n.5990A>T n.433A>T n.1087A>T n.628A>T | |
| 15 | g.72351219T>C | CA393063806 | HEXA | n.2932A>G c.586A>G (p.Asn196Asp) c.606A>G (n.606A>G) c.*248A>G (n.*248A>G) c.692A>G (n.692A>G) n.617A>G c.269A>G (p.Gln90Arg) c.*389A>G (n.*389A>G) c.*484A>G (n.*484A>G) c.428A>G (p.Gln143Arg) c.770A>G (n.770A>G) n.417A>G n.2424A>G c.1034A>G (n.1034A>G) c.*252A>G (n.*252A>G) c.917A>G (n.917A>G) c.412+4340A>G (n.412+4340A>G) c.519A>G (n.519A>G) c.619A>G (p.Asn207Asp) c.458A>G c.*107A>G (n.*107A>G) c.587A>G n.5990A>G n.433A>G n.1087A>G n.628A>G | |
| 15 | g.72351219T>G | CA393063809 | HEXA | n.2932A>C c.586A>C (p.Asn196His) c.606A>C (n.606A>C) c.*248A>C (n.*248A>C) c.692A>C (n.692A>C) n.617A>C c.269A>C (p.Gln90Pro) c.*389A>C (n.*389A>C) c.*484A>C (n.*484A>C) c.428A>C (p.Gln143Pro) c.770A>C (n.770A>C) n.417A>C n.2424A>C c.1034A>C (n.1034A>C) c.*252A>C (n.*252A>C) c.917A>C (n.917A>C) c.412+4340A>C (n.412+4340A>C) c.519A>C (n.519A>C) c.619A>C (p.Asn207His) c.458A>C c.*107A>C (n.*107A>C) c.587A>C n.5990A>C n.433A>C n.1087A>C n.628A>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.72351220G>A | CA491125686 | HEXA | n.2931C>T c.585C>T (p.Tyr195=) c.605C>T (n.605C>T) c.*247C>T (n.*247C>T) c.691C>T (n.691C>T) n.616C>T c.268C>T (p.Gln90Ter) c.*388C>T (n.*388C>T) c.*483C>T (n.*483C>T) c.427C>T (p.Gln143Ter) c.769C>T (n.769C>T) n.416C>T n.2423C>T c.1033C>T (n.1033C>T) c.*251C>T (n.*251C>T) c.916C>T (n.916C>T) c.412+4339C>T (n.412+4339C>T) c.518C>T (n.518C>T) c.618C>T (p.Tyr206=) c.457C>T c.*106C>T (n.*106C>T) c.586C>T n.5989C>T n.432C>T n.1086C>T n.627C>T | |
| 15 | g.72351220G>C | CA393063812 | HEXA | n.2931C>G c.585C>G (p.Tyr195Ter) c.605C>G (n.605C>G) c.*247C>G (n.*247C>G) c.691C>G (n.691C>G) n.616C>G c.268C>G (p.Gln90Glu) c.*388C>G (n.*388C>G) c.*483C>G (n.*483C>G) c.427C>G (p.Gln143Glu) c.769C>G (n.769C>G) n.416C>G n.2423C>G c.1033C>G (n.1033C>G) c.*251C>G (n.*251C>G) c.916C>G (n.916C>G) c.412+4339C>G (n.412+4339C>G) c.518C>G (n.518C>G) c.618C>G (p.Tyr206Ter) c.457C>G c.*106C>G (n.*106C>G) c.586C>G n.5989C>G n.432C>G n.1086C>G n.627C>G |