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| 15 | g.72351119A>T | CA491125363 | HEXA | n.3018+14T>A c.672+14T>A (n.672+14T>A) c.*334+14T>A (n.*334+14T>A) c.778+14T>A (n.778+14T>A) n.703+14T>A c.*82+14T>A (n.*82+14T>A) c.*475+14T>A (n.*475+14T>A) c.*570+14T>A (n.*570+14T>A) c.856+14T>A (n.856+14T>A) n.503+14T>A n.2510+14T>A c.1120+14T>A (n.1120+14T>A) c.*338+14T>A (n.*338+14T>A) c.1003+14T>A (n.1003+14T>A) c.412+4440T>A (n.412+4440T>A) c.605+14T>A (n.605+14T>A) c.705+14T>A (n.705+14T>A) c.544+14T>A c.*193+14T>A (n.*193+14T>A) n.6076+14T>A n.519+14T>A n.1173+14T>A n.714+14T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.72351121del | CA2186745625 | HEXA | n.3018+14del c.672+14del (n.672+14del) c.*334+14del (n.*334+14del) c.778+14del (n.778+14del) n.703+14del c.*82+14del (n.*82+14del) c.*475+14del (n.*475+14del) c.*570+14del (n.*570+14del) c.856+14del (n.856+14del) n.503+14del n.2510+14del c.1120+14del (n.1120+14del) c.*338+14del (n.*338+14del) c.1003+14del (n.1003+14del) c.412+4440del (n.412+4440del) c.605+14del (n.605+14del) c.705+14del (n.705+14del) c.544+14del c.*193+14del (n.*193+14del) n.6076+14del n.519+14del n.1173+14del n.714+14del | dbSNP |
| 15 | g.72351119_72351125delinsAAACGGG | CA2186745624 | HEXA | n.3018+8_3018+14delinsCCCGTTT c.672+8_672+14delinsCCCGTTT (n.672+8_672+14delinsCCCGTTT) c.*334+8_*334+14delinsCCCGTTT (n.*334+8_*334+14delinsCCCGTTT) c.778+8_778+14delinsCCCGTTT (n.778+8_778+14delinsCCCGTTT) n.703+8_703+14delinsCCCGTTT c.*82+8_*82+14delinsCCCGTTT (n.*82+8_*82+14delinsCCCGTTT) c.*475+8_*475+14delinsCCCGTTT (n.*475+8_*475+14delinsCCCGTTT) c.*570+8_*570+14delinsCCCGTTT (n.*570+8_*570+14delinsCCCGTTT) c.856+8_856+14delinsCCCGTTT (n.856+8_856+14delinsCCCGTTT) n.503+8_503+14delinsCCCGTTT n.2510+8_2510+14delinsCCCGTTT c.1120+8_1120+14delinsCCCGTTT (n.1120+8_1120+14delinsCCCGTTT) c.*338+8_*338+14delinsCCCGTTT (n.*338+8_*338+14delinsCCCGTTT) c.1003+8_1003+14delinsCCCGTTT (n.1003+8_1003+14delinsCCCGTTT) c.412+4434_412+4440delinsCCCGTTT (n.412+4434_412+4440delinsCCCGTTT) c.605+8_605+14delinsCCCGTTT (n.605+8_605+14delinsCCCGTTT) c.705+8_705+14delinsCCCGTTT (n.705+8_705+14delinsCCCGTTT) c.544+8_544+14delinsCCCGTTT c.*193+8_*193+14delinsCCCGTTT (n.*193+8_*193+14delinsCCCGTTT) n.6076+8_6076+14delinsCCCGTTT n.519+8_519+14delinsCCCGTTT n.1173+8_1173+14delinsCCCGTTT n.714+8_714+14delinsCCCGTTT | |
| 15 | g.72351120A>C | CA491125366 | HEXA | n.3018+13T>G c.672+13T>G (n.672+13T>G) c.*334+13T>G (n.*334+13T>G) c.778+13T>G (n.778+13T>G) n.703+13T>G c.*82+13T>G (n.*82+13T>G) c.*475+13T>G (n.*475+13T>G) c.*570+13T>G (n.*570+13T>G) c.856+13T>G (n.856+13T>G) n.503+13T>G n.2510+13T>G c.1120+13T>G (n.1120+13T>G) c.*338+13T>G (n.*338+13T>G) c.1003+13T>G (n.1003+13T>G) c.412+4439T>G (n.412+4439T>G) c.605+13T>G (n.605+13T>G) c.705+13T>G (n.705+13T>G) c.544+13T>G c.*193+13T>G (n.*193+13T>G) n.6076+13T>G n.519+13T>G n.1173+13T>G n.714+13T>G | |
| 15 | g.72351120A>G | CA491125368 | HEXA | n.3018+13T>C c.672+13T>C (n.672+13T>C) c.*334+13T>C (n.*334+13T>C) c.778+13T>C (n.778+13T>C) n.703+13T>C c.*82+13T>C (n.*82+13T>C) c.*475+13T>C (n.*475+13T>C) c.*570+13T>C (n.*570+13T>C) c.856+13T>C (n.856+13T>C) n.503+13T>C n.2510+13T>C c.1120+13T>C (n.1120+13T>C) c.*338+13T>C (n.*338+13T>C) c.1003+13T>C (n.1003+13T>C) c.412+4439T>C (n.412+4439T>C) c.605+13T>C (n.605+13T>C) c.705+13T>C (n.705+13T>C) c.544+13T>C c.*193+13T>C (n.*193+13T>C) n.6076+13T>C n.519+13T>C n.1173+13T>C n.714+13T>C | |
| 15 | g.72351120A>T | CA491125370 | HEXA | n.3018+13T>A c.672+13T>A (n.672+13T>A) c.*334+13T>A (n.*334+13T>A) c.778+13T>A (n.778+13T>A) n.703+13T>A c.*82+13T>A (n.*82+13T>A) c.*475+13T>A (n.*475+13T>A) c.*570+13T>A (n.*570+13T>A) c.856+13T>A (n.856+13T>A) n.503+13T>A n.2510+13T>A c.1120+13T>A (n.1120+13T>A) c.*338+13T>A (n.*338+13T>A) c.1003+13T>A (n.1003+13T>A) c.412+4439T>A (n.412+4439T>A) c.605+13T>A (n.605+13T>A) c.705+13T>A (n.705+13T>A) c.544+13T>A c.*193+13T>A (n.*193+13T>A) n.6076+13T>A n.519+13T>A n.1173+13T>A n.714+13T>A | |
| 15 | g.72351123_72351128del | CA715467511 | HEXA | n.3018+8_3018+13del c.672+8_672+13del (n.672+8_672+13del) c.*334+8_*334+13del (n.*334+8_*334+13del) c.778+8_778+13del (n.778+8_778+13del) n.703+8_703+13del c.*82+8_*82+13del (n.*82+8_*82+13del) c.*475+8_*475+13del (n.*475+8_*475+13del) c.*570+8_*570+13del (n.*570+8_*570+13del) c.856+8_856+13del (n.856+8_856+13del) n.503+8_503+13del n.2510+8_2510+13del c.1120+8_1120+13del (n.1120+8_1120+13del) c.*338+8_*338+13del (n.*338+8_*338+13del) c.1003+8_1003+13del (n.1003+8_1003+13del) c.412+4434_412+4439del (n.412+4434_412+4439del) c.605+8_605+13del (n.605+8_605+13del) c.705+8_705+13del (n.705+8_705+13del) c.544+8_544+13del c.*193+8_*193+13del (n.*193+8_*193+13del) n.6076+8_6076+13del n.519+8_519+13del n.1173+8_1173+13del n.714+8_714+13del | dbSNP |
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| 15 | g.72351121A>C | CA272612710 | HEXA | n.3018+12T>G c.672+12T>G (n.672+12T>G) c.*334+12T>G (n.*334+12T>G) c.778+12T>G (n.778+12T>G) n.703+12T>G c.*82+12T>G (n.*82+12T>G) c.*475+12T>G (n.*475+12T>G) c.*570+12T>G (n.*570+12T>G) c.856+12T>G (n.856+12T>G) n.503+12T>G n.2510+12T>G c.1120+12T>G (n.1120+12T>G) c.*338+12T>G (n.*338+12T>G) c.1003+12T>G (n.1003+12T>G) c.412+4438T>G (n.412+4438T>G) c.605+12T>G (n.605+12T>G) c.705+12T>G (n.705+12T>G) c.544+12T>G c.*193+12T>G (n.*193+12T>G) n.6076+12T>G n.519+12T>G n.1173+12T>G n.714+12T>G | dbSNP |
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| 15 | g.72351121A>T | CA491125374 | HEXA | n.3018+12T>A c.672+12T>A (n.672+12T>A) c.*334+12T>A (n.*334+12T>A) c.778+12T>A (n.778+12T>A) n.703+12T>A c.*82+12T>A (n.*82+12T>A) c.*475+12T>A (n.*475+12T>A) c.*570+12T>A (n.*570+12T>A) c.856+12T>A (n.856+12T>A) n.503+12T>A n.2510+12T>A c.1120+12T>A (n.1120+12T>A) c.*338+12T>A (n.*338+12T>A) c.1003+12T>A (n.1003+12T>A) c.412+4438T>A (n.412+4438T>A) c.605+12T>A (n.605+12T>A) c.705+12T>A (n.705+12T>A) c.544+12T>A c.*193+12T>A (n.*193+12T>A) n.6076+12T>A n.519+12T>A n.1173+12T>A n.714+12T>A | |
| 15 | g.72351122del | CA2629340369 | HEXA | n.3018+11del c.672+11del (n.672+11del) c.*334+11del (n.*334+11del) c.778+11del (n.778+11del) n.703+11del c.*82+11del (n.*82+11del) c.*475+11del (n.*475+11del) c.*570+11del (n.*570+11del) c.856+11del (n.856+11del) n.503+11del n.2510+11del c.1120+11del (n.1120+11del) c.*338+11del (n.*338+11del) c.1003+11del (n.1003+11del) c.412+4437del (n.412+4437del) c.605+11del (n.605+11del) c.705+11del (n.705+11del) c.544+11del c.*193+11del (n.*193+11del) n.6076+11del n.519+11del n.1173+11del n.714+11del | gnomAD v4 |
| 15 | g.72351122C>A | CA491125376 | HEXA | n.3018+11G>T c.672+11G>T (n.672+11G>T) c.*334+11G>T (n.*334+11G>T) c.778+11G>T (n.778+11G>T) n.703+11G>T c.*82+11G>T (n.*82+11G>T) c.*475+11G>T (n.*475+11G>T) c.*570+11G>T (n.*570+11G>T) c.856+11G>T (n.856+11G>T) n.503+11G>T n.2510+11G>T c.1120+11G>T (n.1120+11G>T) c.*338+11G>T (n.*338+11G>T) c.1003+11G>T (n.1003+11G>T) c.412+4437G>T (n.412+4437G>T) c.605+11G>T (n.605+11G>T) c.705+11G>T (n.705+11G>T) c.544+11G>T c.*193+11G>T (n.*193+11G>T) n.6076+11G>T n.519+11G>T n.1173+11G>T n.714+11G>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 15 | g.72351122C= | CA2186745627 | HEXA | n.3018+11G= c.672+11G= (n.672+11G=) c.*334+11G= (n.*334+11G=) c.778+11G= (n.778+11G=) n.703+11G= c.*82+11G= (n.*82+11G=) c.*475+11G= (n.*475+11G=) c.*570+11G= (n.*570+11G=) c.856+11G= (n.856+11G=) n.503+11G= n.2510+11G= c.1120+11G= (n.1120+11G=) c.*338+11G= (n.*338+11G=) c.1003+11G= (n.1003+11G=) c.412+4437G= (n.412+4437G=) c.605+11G= (n.605+11G=) c.705+11G= (n.705+11G=) c.544+11G= c.*193+11G= (n.*193+11G=) n.6076+11G= n.519+11G= n.1173+11G= n.714+11G= | |
| 15 | g.72351122C>G | CA491125377 | HEXA | n.3018+11G>C c.672+11G>C (n.672+11G>C) c.*334+11G>C (n.*334+11G>C) c.778+11G>C (n.778+11G>C) n.703+11G>C c.*82+11G>C (n.*82+11G>C) c.*475+11G>C (n.*475+11G>C) c.*570+11G>C (n.*570+11G>C) c.856+11G>C (n.856+11G>C) n.503+11G>C n.2510+11G>C c.1120+11G>C (n.1120+11G>C) c.*338+11G>C (n.*338+11G>C) c.1003+11G>C (n.1003+11G>C) c.412+4437G>C (n.412+4437G>C) c.605+11G>C (n.605+11G>C) c.705+11G>C (n.705+11G>C) c.544+11G>C c.*193+11G>C (n.*193+11G>C) n.6076+11G>C n.519+11G>C n.1173+11G>C n.714+11G>C | |
| 15 | g.72351122C>T | CA491125379 | HEXA | n.3018+11G>A c.672+11G>A (n.672+11G>A) c.*334+11G>A (n.*334+11G>A) c.778+11G>A (n.778+11G>A) n.703+11G>A c.*82+11G>A (n.*82+11G>A) c.*475+11G>A (n.*475+11G>A) c.*570+11G>A (n.*570+11G>A) c.856+11G>A (n.856+11G>A) n.503+11G>A n.2510+11G>A c.1120+11G>A (n.1120+11G>A) c.*338+11G>A (n.*338+11G>A) c.1003+11G>A (n.1003+11G>A) c.412+4437G>A (n.412+4437G>A) c.605+11G>A (n.605+11G>A) c.705+11G>A (n.705+11G>A) c.544+11G>A c.*193+11G>A (n.*193+11G>A) n.6076+11G>A n.519+11G>A n.1173+11G>A n.714+11G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.72351123G>A | CA491125384 | HEXA | n.3018+10C>T c.672+10C>T (n.672+10C>T) c.*334+10C>T (n.*334+10C>T) c.778+10C>T (n.778+10C>T) n.703+10C>T c.*82+10C>T (n.*82+10C>T) c.*475+10C>T (n.*475+10C>T) c.*570+10C>T (n.*570+10C>T) c.856+10C>T (n.856+10C>T) n.503+10C>T n.2510+10C>T c.1120+10C>T (n.1120+10C>T) c.*338+10C>T (n.*338+10C>T) c.1003+10C>T (n.1003+10C>T) c.412+4436C>T (n.412+4436C>T) c.605+10C>T (n.605+10C>T) c.705+10C>T (n.705+10C>T) c.544+10C>T c.*193+10C>T (n.*193+10C>T) n.6076+10C>T n.519+10C>T n.1173+10C>T n.714+10C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
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| 15 | g.72351123G= | CA2186745628 | HEXA | n.3018+10C= c.672+10C= (n.672+10C=) c.*334+10C= (n.*334+10C=) c.778+10C= (n.778+10C=) n.703+10C= c.*82+10C= (n.*82+10C=) c.*475+10C= (n.*475+10C=) c.*570+10C= (n.*570+10C=) c.856+10C= (n.856+10C=) n.503+10C= n.2510+10C= c.1120+10C= (n.1120+10C=) c.*338+10C= (n.*338+10C=) c.1003+10C= (n.1003+10C=) c.412+4436C= (n.412+4436C=) c.605+10C= (n.605+10C=) c.705+10C= (n.705+10C=) c.544+10C= c.*193+10C= (n.*193+10C=) n.6076+10C= n.519+10C= n.1173+10C= n.714+10C= | |
| 15 | g.72351123G>T | CA491125380 | HEXA | n.3018+10C>A c.672+10C>A (n.672+10C>A) c.*334+10C>A (n.*334+10C>A) c.778+10C>A (n.778+10C>A) n.703+10C>A c.*82+10C>A (n.*82+10C>A) c.*475+10C>A (n.*475+10C>A) c.*570+10C>A (n.*570+10C>A) c.856+10C>A (n.856+10C>A) n.503+10C>A n.2510+10C>A c.1120+10C>A (n.1120+10C>A) c.*338+10C>A (n.*338+10C>A) c.1003+10C>A (n.1003+10C>A) c.412+4436C>A (n.412+4436C>A) c.605+10C>A (n.605+10C>A) c.705+10C>A (n.705+10C>A) c.544+10C>A c.*193+10C>A (n.*193+10C>A) n.6076+10C>A n.519+10C>A n.1173+10C>A n.714+10C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.72351124G>A | CA491125386 | HEXA | n.3018+9C>T c.672+9C>T (n.672+9C>T) c.*334+9C>T (n.*334+9C>T) c.778+9C>T (n.778+9C>T) n.703+9C>T c.*82+9C>T (n.*82+9C>T) c.*475+9C>T (n.*475+9C>T) c.*570+9C>T (n.*570+9C>T) c.856+9C>T (n.856+9C>T) n.503+9C>T n.2510+9C>T c.1120+9C>T (n.1120+9C>T) c.*338+9C>T (n.*338+9C>T) c.1003+9C>T (n.1003+9C>T) c.412+4435C>T (n.412+4435C>T) c.605+9C>T (n.605+9C>T) c.705+9C>T (n.705+9C>T) c.544+9C>T c.*193+9C>T (n.*193+9C>T) n.6076+9C>T n.519+9C>T n.1173+9C>T n.714+9C>T | |
| 15 | g.72351124G>C | CA491125387 | HEXA | n.3018+9C>G c.672+9C>G (n.672+9C>G) c.*334+9C>G (n.*334+9C>G) c.778+9C>G (n.778+9C>G) n.703+9C>G c.*82+9C>G (n.*82+9C>G) c.*475+9C>G (n.*475+9C>G) c.*570+9C>G (n.*570+9C>G) c.856+9C>G (n.856+9C>G) n.503+9C>G n.2510+9C>G c.1120+9C>G (n.1120+9C>G) c.*338+9C>G (n.*338+9C>G) c.1003+9C>G (n.1003+9C>G) c.412+4435C>G (n.412+4435C>G) c.605+9C>G (n.605+9C>G) c.705+9C>G (n.705+9C>G) c.544+9C>G c.*193+9C>G (n.*193+9C>G) n.6076+9C>G n.519+9C>G n.1173+9C>G n.714+9C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.72351124G>T | CA491125389 | HEXA | n.3018+9C>A c.672+9C>A (n.672+9C>A) c.*334+9C>A (n.*334+9C>A) c.778+9C>A (n.778+9C>A) n.703+9C>A c.*82+9C>A (n.*82+9C>A) c.*475+9C>A (n.*475+9C>A) c.*570+9C>A (n.*570+9C>A) c.856+9C>A (n.856+9C>A) n.503+9C>A n.2510+9C>A c.1120+9C>A (n.1120+9C>A) c.*338+9C>A (n.*338+9C>A) c.1003+9C>A (n.1003+9C>A) c.412+4435C>A (n.412+4435C>A) c.605+9C>A (n.605+9C>A) c.705+9C>A (n.705+9C>A) c.544+9C>A c.*193+9C>A (n.*193+9C>A) n.6076+9C>A n.519+9C>A n.1173+9C>A n.714+9C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.72351125G>A | CA491125391 | HEXA | n.3018+8C>T c.672+8C>T (n.672+8C>T) c.*334+8C>T (n.*334+8C>T) c.778+8C>T (n.778+8C>T) n.703+8C>T c.*82+8C>T (n.*82+8C>T) c.*475+8C>T (n.*475+8C>T) c.*570+8C>T (n.*570+8C>T) c.856+8C>T (n.856+8C>T) n.503+8C>T n.2510+8C>T c.1120+8C>T (n.1120+8C>T) c.*338+8C>T (n.*338+8C>T) c.1003+8C>T (n.1003+8C>T) c.412+4434C>T (n.412+4434C>T) c.605+8C>T (n.605+8C>T) c.705+8C>T (n.705+8C>T) c.544+8C>T c.*193+8C>T (n.*193+8C>T) n.6076+8C>T n.519+8C>T n.1173+8C>T n.714+8C>T | |
| 15 | g.72351125G>C | CA491125392 | HEXA | n.3018+8C>G c.672+8C>G (n.672+8C>G) c.*334+8C>G (n.*334+8C>G) c.778+8C>G (n.778+8C>G) n.703+8C>G c.*82+8C>G (n.*82+8C>G) c.*475+8C>G (n.*475+8C>G) c.*570+8C>G (n.*570+8C>G) c.856+8C>G (n.856+8C>G) n.503+8C>G n.2510+8C>G c.1120+8C>G (n.1120+8C>G) c.*338+8C>G (n.*338+8C>G) c.1003+8C>G (n.1003+8C>G) c.412+4434C>G (n.412+4434C>G) c.605+8C>G (n.605+8C>G) c.705+8C>G (n.705+8C>G) c.544+8C>G c.*193+8C>G (n.*193+8C>G) n.6076+8C>G n.519+8C>G n.1173+8C>G n.714+8C>G | |
| 15 | g.72351125G>T | CA491125394 | HEXA | n.3018+8C>A c.672+8C>A (n.672+8C>A) c.*334+8C>A (n.*334+8C>A) c.778+8C>A (n.778+8C>A) n.703+8C>A c.*82+8C>A (n.*82+8C>A) c.*475+8C>A (n.*475+8C>A) c.*570+8C>A (n.*570+8C>A) c.856+8C>A (n.856+8C>A) n.503+8C>A n.2510+8C>A c.1120+8C>A (n.1120+8C>A) c.*338+8C>A (n.*338+8C>A) c.1003+8C>A (n.1003+8C>A) c.412+4434C>A (n.412+4434C>A) c.605+8C>A (n.605+8C>A) c.705+8C>A (n.705+8C>A) c.544+8C>A c.*193+8C>A (n.*193+8C>A) n.6076+8C>A n.519+8C>A n.1173+8C>A n.714+8C>A | gnomAD v4 |
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