| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 15 | g.72351112C>G | CA491125323 | HEXA | n.3018+21G>C c.672+21G>C (n.672+21G>C) c.*334+21G>C (n.*334+21G>C) c.778+21G>C (n.778+21G>C) n.703+21G>C c.*82+21G>C (n.*82+21G>C) c.*475+21G>C (n.*475+21G>C) c.*570+21G>C (n.*570+21G>C) c.856+21G>C (n.856+21G>C) n.503+21G>C n.2510+21G>C c.1120+21G>C (n.1120+21G>C) c.*338+21G>C (n.*338+21G>C) c.1003+21G>C (n.1003+21G>C) c.412+4447G>C (n.412+4447G>C) c.605+21G>C (n.605+21G>C) c.705+21G>C (n.705+21G>C) c.544+21G>C c.*193+21G>C (n.*193+21G>C) n.6076+21G>C n.519+21G>C n.1173+21G>C n.714+21G>C | |
| 15 | g.72351112C>T | CA491125322 | HEXA | n.3018+21G>A c.672+21G>A (n.672+21G>A) c.*334+21G>A (n.*334+21G>A) c.778+21G>A (n.778+21G>A) n.703+21G>A c.*82+21G>A (n.*82+21G>A) c.*475+21G>A (n.*475+21G>A) c.*570+21G>A (n.*570+21G>A) c.856+21G>A (n.856+21G>A) n.503+21G>A n.2510+21G>A c.1120+21G>A (n.1120+21G>A) c.*338+21G>A (n.*338+21G>A) c.1003+21G>A (n.1003+21G>A) c.412+4447G>A (n.412+4447G>A) c.605+21G>A (n.605+21G>A) c.705+21G>A (n.705+21G>A) c.544+21G>A c.*193+21G>A (n.*193+21G>A) n.6076+21G>A n.519+21G>A n.1173+21G>A n.714+21G>A | |
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| 15 | g.72351121del | CA2186745625 | HEXA | n.3018+14del c.672+14del (n.672+14del) c.*334+14del (n.*334+14del) c.778+14del (n.778+14del) n.703+14del c.*82+14del (n.*82+14del) c.*475+14del (n.*475+14del) c.*570+14del (n.*570+14del) c.856+14del (n.856+14del) n.503+14del n.2510+14del c.1120+14del (n.1120+14del) c.*338+14del (n.*338+14del) c.1003+14del (n.1003+14del) c.412+4440del (n.412+4440del) c.605+14del (n.605+14del) c.705+14del (n.705+14del) c.544+14del c.*193+14del (n.*193+14del) n.6076+14del n.519+14del n.1173+14del n.714+14del | dbSNP |
| 15 | g.72351119_72351125delinsAAACGGG | CA2186745624 | HEXA | n.3018+8_3018+14delinsCCCGTTT c.672+8_672+14delinsCCCGTTT (n.672+8_672+14delinsCCCGTTT) c.*334+8_*334+14delinsCCCGTTT (n.*334+8_*334+14delinsCCCGTTT) c.778+8_778+14delinsCCCGTTT (n.778+8_778+14delinsCCCGTTT) n.703+8_703+14delinsCCCGTTT c.*82+8_*82+14delinsCCCGTTT (n.*82+8_*82+14delinsCCCGTTT) c.*475+8_*475+14delinsCCCGTTT (n.*475+8_*475+14delinsCCCGTTT) c.*570+8_*570+14delinsCCCGTTT (n.*570+8_*570+14delinsCCCGTTT) c.856+8_856+14delinsCCCGTTT (n.856+8_856+14delinsCCCGTTT) n.503+8_503+14delinsCCCGTTT n.2510+8_2510+14delinsCCCGTTT c.1120+8_1120+14delinsCCCGTTT (n.1120+8_1120+14delinsCCCGTTT) c.*338+8_*338+14delinsCCCGTTT (n.*338+8_*338+14delinsCCCGTTT) c.1003+8_1003+14delinsCCCGTTT (n.1003+8_1003+14delinsCCCGTTT) c.412+4434_412+4440delinsCCCGTTT (n.412+4434_412+4440delinsCCCGTTT) c.605+8_605+14delinsCCCGTTT (n.605+8_605+14delinsCCCGTTT) c.705+8_705+14delinsCCCGTTT (n.705+8_705+14delinsCCCGTTT) c.544+8_544+14delinsCCCGTTT c.*193+8_*193+14delinsCCCGTTT (n.*193+8_*193+14delinsCCCGTTT) n.6076+8_6076+14delinsCCCGTTT n.519+8_519+14delinsCCCGTTT n.1173+8_1173+14delinsCCCGTTT n.714+8_714+14delinsCCCGTTT | |
| 15 | g.72351120A>C | CA491125366 | HEXA | n.3018+13T>G c.672+13T>G (n.672+13T>G) c.*334+13T>G (n.*334+13T>G) c.778+13T>G (n.778+13T>G) n.703+13T>G c.*82+13T>G (n.*82+13T>G) c.*475+13T>G (n.*475+13T>G) c.*570+13T>G (n.*570+13T>G) c.856+13T>G (n.856+13T>G) n.503+13T>G n.2510+13T>G c.1120+13T>G (n.1120+13T>G) c.*338+13T>G (n.*338+13T>G) c.1003+13T>G (n.1003+13T>G) c.412+4439T>G (n.412+4439T>G) c.605+13T>G (n.605+13T>G) c.705+13T>G (n.705+13T>G) c.544+13T>G c.*193+13T>G (n.*193+13T>G) n.6076+13T>G n.519+13T>G n.1173+13T>G n.714+13T>G | |
| 15 | g.72351120A>G | CA491125368 | HEXA | n.3018+13T>C c.672+13T>C (n.672+13T>C) c.*334+13T>C (n.*334+13T>C) c.778+13T>C (n.778+13T>C) n.703+13T>C c.*82+13T>C (n.*82+13T>C) c.*475+13T>C (n.*475+13T>C) c.*570+13T>C (n.*570+13T>C) c.856+13T>C (n.856+13T>C) n.503+13T>C n.2510+13T>C c.1120+13T>C (n.1120+13T>C) c.*338+13T>C (n.*338+13T>C) c.1003+13T>C (n.1003+13T>C) c.412+4439T>C (n.412+4439T>C) c.605+13T>C (n.605+13T>C) c.705+13T>C (n.705+13T>C) c.544+13T>C c.*193+13T>C (n.*193+13T>C) n.6076+13T>C n.519+13T>C n.1173+13T>C n.714+13T>C |