| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.72347687_72351234del | CA1139667033 | HEXA | c.572_1073+362del c.*234_*808del c.572_1189del c.678_1252del n.603_1466del c.255_*483+362del c.*375_*949del c.*470_*971+362del c.414_*483+362del c.756_1330del n.603_1177del n.603_1104+362del c.*470_*1044del c.572_1146del n.403_977del n.2410_2911+362del c.414_*556del c.572_*86del c.1020_1594del c.572_*13+345del c.*238_*812del c.903_1477del c.412+4326_413-1361del (n.412+4326_413-1361del) c.505_825+362del c.605_1179del c.444_945+362del c.*93_*667del n.5976_6550del n.1073_1574+362del n.614_1115+362del | ClinVar |
| 15 | g.72349157_72349168delinsGTGCTCATGAAC | CA2186744868 | HEXA | n.3243_3254delinsGTTCATGAGCAC c.897_908delinsGTTCATGAGCAC (p.Glu299=) c.*559_*570delinsGTTCATGAGCAC (n.*559_*570delinsGTTCATGAGCAC) c.940_951delinsGTTCATGAGCAC (n.940_951delinsGTTCATGAGCAC) c.1003_1014delinsGTTCATGAGCAC (n.1003_1014delinsGTTCATGAGCAC) n.928_939delinsGTTCATGAGCAC c.*307_*318delinsGTTCATGAGCAC (n.*307_*318delinsGTTCATGAGCAC) c.*700_*711delinsGTTCATGAGCAC (n.*700_*711delinsGTTCATGAGCAC) c.*795_*806delinsGTTCATGAGCAC (n.*795_*806delinsGTTCATGAGCAC) c.1081_1092delinsGTTCATGAGCAC (n.1081_1092delinsGTTCATGAGCAC) n.728_739delinsGTTCATGAGCAC n.2735_2746delinsGTTCATGAGCAC c.1345_1356delinsGTTCATGAGCAC (n.1345_1356delinsGTTCATGAGCAC) c.*563_*574delinsGTTCATGAGCAC (n.*563_*574delinsGTTCATGAGCAC) c.1228_1239delinsGTTCATGAGCAC (n.1228_1239delinsGTTCATGAGCAC) c.413-2843_413-2832delinsGTTCATGAGCAC (n.413-2843_413-2832delinsGTTCATGAGCAC) c.739-1034_739-1023delinsGTTCATGAGCAC (n.739-1034_739-1023delinsGTTCATGAGCAC) c.930_941delinsGTTCATGAGCAC (p.Glu310=) c.769_780delinsGTTCATGAGCAC c.*418_*429delinsGTTCATGAGCAC (n.*418_*429delinsGTTCATGAGCAC) n.6301_6312delinsGTTCATGAGCAC n.1398_1409delinsGTTCATGAGCAC n.939_950delinsGTTCATGAGCAC | |
| 15 | g.72349159_72349169del | CA7644866 | HEXA | n.3243_3253del c.897_907del (p.Glu299AspfsTer21) c.*559_*569del (n.*559_*569del) c.940_950del (n.940_950del) c.1003_1013del (n.1003_1013del) n.928_938del c.*307_*317del (n.*307_*317del) c.*700_*710del (n.*700_*710del) c.*795_*805del (n.*795_*805del) c.1081_1091del (n.1081_1091del) n.728_738del n.2735_2745del c.1345_1355del (n.1345_1355del) c.*563_*573del (n.*563_*573del) c.1228_1238del (n.1228_1238del) c.413-2843_413-2833del (n.413-2843_413-2833del) c.739-1034_739-1024del (n.739-1034_739-1024del) c.930_940del (p.Glu310AspfsTer21) c.769_779del c.*418_*428del (n.*418_*428del) n.6301_6311del n.1398_1408del n.939_949del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.72349159_72349167delinsGCTCATGAA | CA2186744872 | HEXA | n.3244_3252delinsTTCATGAGC c.898_906delinsTTCATGAGC (p.Phe300=) c.*560_*568delinsTTCATGAGC (n.*560_*568delinsTTCATGAGC) c.941_949delinsTTCATGAGC (n.941_949delinsTTCATGAGC) c.1004_1012delinsTTCATGAGC (n.1004_1012delinsTTCATGAGC) n.929_937delinsTTCATGAGC c.*308_*316delinsTTCATGAGC (n.*308_*316delinsTTCATGAGC) c.*701_*709delinsTTCATGAGC (n.*701_*709delinsTTCATGAGC) c.*796_*804delinsTTCATGAGC (n.*796_*804delinsTTCATGAGC) c.1082_1090delinsTTCATGAGC (n.1082_1090delinsTTCATGAGC) n.729_737delinsTTCATGAGC n.2736_2744delinsTTCATGAGC c.1346_1354delinsTTCATGAGC (n.1346_1354delinsTTCATGAGC) c.*564_*572delinsTTCATGAGC (n.*564_*572delinsTTCATGAGC) c.1229_1237delinsTTCATGAGC (n.1229_1237delinsTTCATGAGC) c.413-2842_413-2834delinsTTCATGAGC (n.413-2842_413-2834delinsTTCATGAGC) c.739-1033_739-1025delinsTTCATGAGC (n.739-1033_739-1025delinsTTCATGAGC) c.931_939delinsTTCATGAGC (p.Phe311=) c.770_778delinsTTCATGAGC c.*419_*427delinsTTCATGAGC (n.*419_*427delinsTTCATGAGC) n.6302_6310delinsTTCATGAGC n.1399_1407delinsTTCATGAGC n.940_948delinsTTCATGAGC | |
| 15 | g.72349160C>A | CA393062431 | HEXA | n.3251G>T c.905G>T (p.Ser302Ile) c.*567G>T (n.*567G>T) c.948G>T (n.948G>T) c.1011G>T (n.1011G>T) n.936G>T c.*315G>T (n.*315G>T) c.*708G>T (n.*708G>T) c.*803G>T (n.*803G>T) c.1089G>T (n.1089G>T) n.736G>T n.2743G>T c.1353G>T (n.1353G>T) c.*571G>T (n.*571G>T) c.1236G>T (n.1236G>T) c.413-2835G>T (n.413-2835G>T) c.739-1026G>T (n.739-1026G>T) c.938G>T (p.Ser313Ile) c.777G>T c.*426G>T (n.*426G>T) n.6309G>T n.1406G>T n.947G>T | |
| 15 | g.72349160C>G | CA393062432 | HEXA | n.3251G>C c.905G>C (p.Ser302Thr) c.*567G>C (n.*567G>C) c.948G>C (n.948G>C) c.1011G>C (n.1011G>C) n.936G>C c.*315G>C (n.*315G>C) c.*708G>C (n.*708G>C) c.*803G>C (n.*803G>C) c.1089G>C (n.1089G>C) n.736G>C n.2743G>C c.1353G>C (n.1353G>C) c.*571G>C (n.*571G>C) c.1236G>C (n.1236G>C) c.413-2835G>C (n.413-2835G>C) c.739-1026G>C (n.739-1026G>C) c.938G>C (p.Ser313Thr) c.777G>C c.*426G>C (n.*426G>C) n.6309G>C n.1406G>C n.947G>C | |
| 15 | g.72349160C>T | CA393062434 | HEXA | n.3251G>A c.905G>A (p.Ser302Asn) c.*567G>A (n.*567G>A) c.948G>A (n.948G>A) c.1011G>A (n.1011G>A) n.936G>A c.*315G>A (n.*315G>A) c.*708G>A (n.*708G>A) c.*803G>A (n.*803G>A) c.1089G>A (n.1089G>A) n.736G>A n.2743G>A c.1353G>A (n.1353G>A) c.*571G>A (n.*571G>A) c.1236G>A (n.1236G>A) c.413-2835G>A (n.413-2835G>A) c.739-1026G>A (n.739-1026G>A) c.938G>A (p.Ser313Asn) c.777G>A c.*426G>A (n.*426G>A) n.6309G>A n.1406G>A n.947G>A | |
| 15 | g.72349165_72349172del | CA16044202 | HEXA | n.3244_3251del c.898_905del (p.Phe300HisfsTer21) c.*560_*567del (n.*560_*567del) c.941_948del (n.941_948del) c.1004_1011del (n.1004_1011del) n.929_936del c.*308_*315del (n.*308_*315del) c.*701_*708del (n.*701_*708del) c.*796_*803del (n.*796_*803del) c.1082_1089del (n.1082_1089del) n.729_736del n.2736_2743del c.1346_1353del (n.1346_1353del) c.*564_*571del (n.*564_*571del) c.1229_1236del (n.1229_1236del) c.413-2842_413-2835del (n.413-2842_413-2835del) c.739-1033_739-1026del (n.739-1033_739-1026del) c.931_938del (p.Phe311HisfsTer21) c.770_777del c.*419_*426del (n.*419_*426del) n.6302_6309del n.1399_1406del n.940_947del | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.72349161T>A | CA393062436 | HEXA | n.3250A>T c.904A>T (p.Ser302Cys) c.*566A>T (n.*566A>T) c.947A>T (n.947A>T) c.1010A>T (n.1010A>T) n.935A>T c.*314A>T (n.*314A>T) c.*707A>T (n.*707A>T) c.*802A>T (n.*802A>T) c.1088A>T (n.1088A>T) n.735A>T n.2742A>T c.1352A>T (n.1352A>T) c.*570A>T (n.*570A>T) c.1235A>T (n.1235A>T) c.413-2836A>T (n.413-2836A>T) c.739-1027A>T (n.739-1027A>T) c.937A>T (p.Ser313Cys) c.776A>T c.*425A>T (n.*425A>T) n.6308A>T n.1405A>T n.946A>T | |
| 15 | g.72349161T>C | CA393062438 | HEXA | n.3250A>G c.904A>G (p.Ser302Gly) c.*566A>G (n.*566A>G) c.947A>G (n.947A>G) c.1010A>G (n.1010A>G) n.935A>G c.*314A>G (n.*314A>G) c.*707A>G (n.*707A>G) c.*802A>G (n.*802A>G) c.1088A>G (n.1088A>G) n.735A>G n.2742A>G c.1352A>G (n.1352A>G) c.*570A>G (n.*570A>G) c.1235A>G (n.1235A>G) c.413-2836A>G (n.413-2836A>G) c.739-1027A>G (n.739-1027A>G) c.937A>G (p.Ser313Gly) c.776A>G c.*425A>G (n.*425A>G) n.6308A>G n.1405A>G n.946A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.72349161T>G | CA393062440 | HEXA | n.3250A>C c.904A>C (p.Ser302Arg) c.*566A>C (n.*566A>C) c.947A>C (n.947A>C) c.1010A>C (n.1010A>C) n.935A>C c.*314A>C (n.*314A>C) c.*707A>C (n.*707A>C) c.*802A>C (n.*802A>C) c.1088A>C (n.1088A>C) n.735A>C n.2742A>C c.1352A>C (n.1352A>C) c.*570A>C (n.*570A>C) c.1235A>C (n.1235A>C) c.413-2836A>C (n.413-2836A>C) c.739-1027A>C (n.739-1027A>C) c.937A>C (p.Ser313Arg) c.776A>C c.*425A>C (n.*425A>C) n.6308A>C n.1405A>C n.946A>C | |
| 15 | g.72349162C>A | CA393062442 | HEXA | n.3249G>T c.903G>T (p.Met301Ile) c.*565G>T (n.*565G>T) c.946G>T (n.946G>T) c.1009G>T (n.1009G>T) n.934G>T c.*313G>T (n.*313G>T) c.*706G>T (n.*706G>T) c.*801G>T (n.*801G>T) c.1087G>T (n.1087G>T) n.734G>T n.2741G>T c.1351G>T (n.1351G>T) c.*569G>T (n.*569G>T) c.1234G>T (n.1234G>T) c.413-2837G>T (n.413-2837G>T) c.739-1028G>T (n.739-1028G>T) c.936G>T (p.Met312Ile) c.775G>T c.*424G>T (n.*424G>T) n.6307G>T n.1404G>T n.945G>T | |
| 15 | g.72349162C>G | CA393062445 | HEXA | n.3249G>C c.903G>C (p.Met301Ile) c.*565G>C (n.*565G>C) c.946G>C (n.946G>C) c.1009G>C (n.1009G>C) n.934G>C c.*313G>C (n.*313G>C) c.*706G>C (n.*706G>C) c.*801G>C (n.*801G>C) c.1087G>C (n.1087G>C) n.734G>C n.2741G>C c.1351G>C (n.1351G>C) c.*569G>C (n.*569G>C) c.1234G>C (n.1234G>C) c.413-2837G>C (n.413-2837G>C) c.739-1028G>C (n.739-1028G>C) c.936G>C (p.Met312Ile) c.775G>C c.*424G>C (n.*424G>C) n.6307G>C n.1404G>C n.945G>C | |
| 15 | g.72349162C>T | CA393062444 | HEXA | n.3249G>A c.903G>A (p.Met301Ile) c.*565G>A (n.*565G>A) c.946G>A (n.946G>A) c.1009G>A (n.1009G>A) n.934G>A c.*313G>A (n.*313G>A) c.*706G>A (n.*706G>A) c.*801G>A (n.*801G>A) c.1087G>A (n.1087G>A) n.734G>A n.2741G>A c.1351G>A (n.1351G>A) c.*569G>A (n.*569G>A) c.1234G>A (n.1234G>A) c.413-2837G>A (n.413-2837G>A) c.739-1028G>A (n.739-1028G>A) c.936G>A (p.Met312Ile) c.775G>A c.*424G>A (n.*424G>A) n.6307G>A n.1404G>A n.945G>A | |
| 15 | g.72349163A= | CA2186744873 | HEXA | n.3248T= c.902T= (p.Met301=) c.*564T= (n.*564T=) c.945T= (n.945T=) c.1008T= (n.1008T=) n.933T= c.*312T= (n.*312T=) c.*705T= (n.*705T=) c.*800T= (n.*800T=) c.1086T= (n.1086T=) n.733T= n.2740T= c.1350T= (n.1350T=) c.*568T= (n.*568T=) c.1233T= (n.1233T=) c.413-2838T= (n.413-2838T=) c.739-1029T= (n.739-1029T=) c.935T= (p.Met312=) c.774T= c.*423T= (n.*423T=) n.6306T= n.1403T= n.944T= | |
| 15 | g.72349163A>C | CA252931 | HEXA | n.3248T>G c.902T>G (p.Met301Arg) c.*564T>G (n.*564T>G) c.945T>G (n.945T>G) c.1008T>G (n.1008T>G) n.933T>G c.*312T>G (n.*312T>G) c.*705T>G (n.*705T>G) c.*800T>G (n.*800T>G) c.1086T>G (n.1086T>G) n.733T>G n.2740T>G c.1350T>G (n.1350T>G) c.*568T>G (n.*568T>G) c.1233T>G (n.1233T>G) c.413-2838T>G (n.413-2838T>G) c.739-1029T>G (n.739-1029T>G) c.935T>G (p.Met312Arg) c.774T>G c.*423T>G (n.*423T>G) n.6306T>G n.1403T>G n.944T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 15 | g.72349163A>T | CA393062449 | HEXA | n.3248T>A c.902T>A (p.Met301Lys) c.*564T>A (n.*564T>A) c.945T>A (n.945T>A) c.1008T>A (n.1008T>A) n.933T>A c.*312T>A (n.*312T>A) c.*705T>A (n.*705T>A) c.*800T>A (n.*800T>A) c.1086T>A (n.1086T>A) n.733T>A n.2740T>A c.1350T>A (n.1350T>A) c.*568T>A (n.*568T>A) c.1233T>A (n.1233T>A) c.413-2838T>A (n.413-2838T>A) c.739-1029T>A (n.739-1029T>A) c.935T>A (p.Met312Lys) c.774T>A c.*423T>A (n.*423T>A) n.6306T>A n.1403T>A n.944T>A | |
| 15 | g.72349164T>A | CA393062451 | HEXA | n.3247A>T c.901A>T (p.Met301Leu) c.*563A>T (n.*563A>T) c.944A>T (n.944A>T) c.1007A>T (n.1007A>T) n.932A>T c.*311A>T (n.*311A>T) c.*704A>T (n.*704A>T) c.*799A>T (n.*799A>T) c.1085A>T (n.1085A>T) n.732A>T n.2739A>T c.1349A>T (n.1349A>T) c.*567A>T (n.*567A>T) c.1232A>T (n.1232A>T) c.413-2839A>T (n.413-2839A>T) c.739-1030A>T (n.739-1030A>T) c.934A>T (p.Met312Leu) c.773A>T c.*422A>T (n.*422A>T) n.6305A>T n.1402A>T n.943A>T | dbSNP |
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