| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 15 | g.72348135C>T | CA393062023 | HEXA | n.3333-1G>A c.987-1G>A (n.987-1G>A) c.*649-1G>A (n.*649-1G>A) c.1030-1G>A (n.1030-1G>A) c.1093-1G>A (n.1093-1G>A) n.1018-1G>A c.*397-1G>A (n.*397-1G>A) c.*790-1G>A (n.*790-1G>A) c.*885-1G>A (n.*885-1G>A) c.1171-1G>A (n.1171-1G>A) n.818-1G>A n.2825-1G>A c.1435-1G>A (n.1435-1G>A) c.*653-1G>A (n.*653-1G>A) c.1318-1G>A (n.1318-1G>A) c.413-1810G>A (n.413-1810G>A) c.739-1G>A (n.739-1G>A) c.1020-1G>A (n.1020-1G>A) c.859-1G>A c.*508-1G>A (n.*508-1G>A) n.6391-1G>A n.1488-1G>A n.1029-1G>A | gnomAD v4 |
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| 15 | g.72348145A>C | CA2629343531 | HEXA | n.3333-11T>G c.987-11T>G (n.987-11T>G) c.*649-11T>G (n.*649-11T>G) c.1030-11T>G (n.1030-11T>G) c.1093-11T>G (n.1093-11T>G) n.1018-11T>G c.*397-11T>G (n.*397-11T>G) c.*790-11T>G (n.*790-11T>G) c.*885-11T>G (n.*885-11T>G) c.1171-11T>G (n.1171-11T>G) n.818-11T>G n.2825-11T>G c.1435-11T>G (n.1435-11T>G) c.*653-11T>G (n.*653-11T>G) c.1318-11T>G (n.1318-11T>G) c.413-1820T>G (n.413-1820T>G) c.739-11T>G (n.739-11T>G) c.1020-11T>G (n.1020-11T>G) c.859-11T>G c.*508-11T>G (n.*508-11T>G) n.6391-11T>G n.1488-11T>G n.1029-11T>G | dbSNP gnomAD v4 |
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| 15 | g.72348146G= | CA2186744452 | HEXA | n.3333-12C= c.987-12C= (n.987-12C=) c.*649-12C= (n.*649-12C=) c.1030-12C= (n.1030-12C=) c.1093-12C= (n.1093-12C=) n.1018-12C= c.*397-12C= (n.*397-12C=) c.*790-12C= (n.*790-12C=) c.*885-12C= (n.*885-12C=) c.1171-12C= (n.1171-12C=) n.818-12C= n.2825-12C= c.1435-12C= (n.1435-12C=) c.*653-12C= (n.*653-12C=) c.1318-12C= (n.1318-12C=) c.413-1821C= (n.413-1821C=) c.739-12C= (n.739-12C=) c.1020-12C= (n.1020-12C=) c.859-12C= c.*508-12C= (n.*508-12C=) n.6391-12C= n.1488-12C= n.1029-12C= | |
| 15 | g.72348146G>T | CA2629343535 | HEXA | n.3333-12C>A c.987-12C>A (n.987-12C>A) c.*649-12C>A (n.*649-12C>A) c.1030-12C>A (n.1030-12C>A) c.1093-12C>A (n.1093-12C>A) n.1018-12C>A c.*397-12C>A (n.*397-12C>A) c.*790-12C>A (n.*790-12C>A) c.*885-12C>A (n.*885-12C>A) c.1171-12C>A (n.1171-12C>A) n.818-12C>A n.2825-12C>A c.1435-12C>A (n.1435-12C>A) c.*653-12C>A (n.*653-12C>A) c.1318-12C>A (n.1318-12C>A) c.413-1821C>A (n.413-1821C>A) c.739-12C>A (n.739-12C>A) c.1020-12C>A (n.1020-12C>A) c.859-12C>A c.*508-12C>A (n.*508-12C>A) n.6391-12C>A n.1488-12C>A n.1029-12C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.72348148G>A | CA7644846 | HEXA | n.3333-14C>T c.987-14C>T (n.987-14C>T) c.*649-14C>T (n.*649-14C>T) c.1030-14C>T (n.1030-14C>T) c.1093-14C>T (n.1093-14C>T) n.1018-14C>T c.*397-14C>T (n.*397-14C>T) c.*790-14C>T (n.*790-14C>T) c.*885-14C>T (n.*885-14C>T) c.1171-14C>T (n.1171-14C>T) n.818-14C>T n.2825-14C>T c.1435-14C>T (n.1435-14C>T) c.*653-14C>T (n.*653-14C>T) c.1318-14C>T (n.1318-14C>T) c.413-1823C>T (n.413-1823C>T) c.739-14C>T (n.739-14C>T) c.1020-14C>T (n.1020-14C>T) c.859-14C>T c.*508-14C>T (n.*508-14C>T) n.6391-14C>T n.1488-14C>T n.1029-14C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 15 | g.72348148G>T | CA2629343545 | HEXA | n.3333-14C>A c.987-14C>A (n.987-14C>A) c.*649-14C>A (n.*649-14C>A) c.1030-14C>A (n.1030-14C>A) c.1093-14C>A (n.1093-14C>A) n.1018-14C>A c.*397-14C>A (n.*397-14C>A) c.*790-14C>A (n.*790-14C>A) c.*885-14C>A (n.*885-14C>A) c.1171-14C>A (n.1171-14C>A) n.818-14C>A n.2825-14C>A c.1435-14C>A (n.1435-14C>A) c.*653-14C>A (n.*653-14C>A) c.1318-14C>A (n.1318-14C>A) c.413-1823C>A (n.413-1823C>A) c.739-14C>A (n.739-14C>A) c.1020-14C>A (n.1020-14C>A) c.859-14C>A c.*508-14C>A (n.*508-14C>A) n.6391-14C>A n.1488-14C>A n.1029-14C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.72348149A= | CA2186744454 | HEXA | n.3333-15T= c.987-15T= (n.987-15T=) c.*649-15T= (n.*649-15T=) c.1030-15T= (n.1030-15T=) c.1093-15T= (n.1093-15T=) n.1018-15T= c.*397-15T= (n.*397-15T=) c.*790-15T= (n.*790-15T=) c.*885-15T= (n.*885-15T=) c.1171-15T= (n.1171-15T=) n.818-15T= n.2825-15T= c.1435-15T= (n.1435-15T=) c.*653-15T= (n.*653-15T=) c.1318-15T= (n.1318-15T=) c.413-1824T= (n.413-1824T=) c.739-15T= (n.739-15T=) c.1020-15T= (n.1020-15T=) c.859-15T= c.*508-15T= (n.*508-15T=) n.6391-15T= n.1488-15T= n.1029-15T= | |
| 15 | g.72348149A>G | CA7644847 | HEXA | n.3333-15T>C c.987-15T>C (n.987-15T>C) c.*649-15T>C (n.*649-15T>C) c.1030-15T>C (n.1030-15T>C) c.1093-15T>C (n.1093-15T>C) n.1018-15T>C c.*397-15T>C (n.*397-15T>C) c.*790-15T>C (n.*790-15T>C) c.*885-15T>C (n.*885-15T>C) c.1171-15T>C (n.1171-15T>C) n.818-15T>C n.2825-15T>C c.1435-15T>C (n.1435-15T>C) c.*653-15T>C (n.*653-15T>C) c.1318-15T>C (n.1318-15T>C) c.413-1824T>C (n.413-1824T>C) c.739-15T>C (n.739-15T>C) c.1020-15T>C (n.1020-15T>C) c.859-15T>C c.*508-15T>C (n.*508-15T>C) n.6391-15T>C n.1488-15T>C n.1029-15T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
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