Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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15 | g.72346625C>A | CA393060948 | HEXA | c.1074-300G>T (n.1074-300G>T) c.*894G>T (n.*894G>T) n.574G>T c.1275G>T (n.1275G>T) n.571G>T c.1338G>T (n.1338G>T) n.1552G>T c.*484-300G>T (n.*484-300G>T) c.*1035G>T (n.*1035G>T) c.*972-300G>T (n.*972-300G>T) c.1416G>T (n.1416G>T) c.*37G>T (n.*37G>T) n.1105-300G>T c.*1130G>T (n.*1130G>T) n.1178-300G>T c.1232G>T (p.Gly411Val) c.*1045-300G>T (n.*1045-300G>T) c.1147-300G>T (n.1147-300G>T) n.2997G>T c.*642G>T (n.*642G>T) c.*172G>T (n.*172G>T) c.1680G>T (n.1680G>T) c.*99G>T (n.*99G>T) c.*898G>T (n.*898G>T) c.1563G>T (n.1563G>T) c.413-300G>T (n.413-300G>T) c.826-300G>T (n.826-300G>T) c.1265G>T (p.Gly422Val) c.946-300G>T c.*753G>T (n.*753G>T) n.6551-300G>T n.1575-300G>T n.1116-300G>T | gnomAD v4 |
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15 | g.72346625C>G | CA393060951 | HEXA | c.1074-300G>C (n.1074-300G>C) c.*894G>C (n.*894G>C) n.574G>C c.1275G>C (n.1275G>C) n.571G>C c.1338G>C (n.1338G>C) n.1552G>C c.*484-300G>C (n.*484-300G>C) c.*1035G>C (n.*1035G>C) c.*972-300G>C (n.*972-300G>C) c.1416G>C (n.1416G>C) c.*37G>C (n.*37G>C) n.1105-300G>C c.*1130G>C (n.*1130G>C) n.1178-300G>C c.1232G>C (p.Gly411Ala) c.*1045-300G>C (n.*1045-300G>C) c.1147-300G>C (n.1147-300G>C) n.2997G>C c.*642G>C (n.*642G>C) c.*172G>C (n.*172G>C) c.1680G>C (n.1680G>C) c.*99G>C (n.*99G>C) c.*898G>C (n.*898G>C) c.1563G>C (n.1563G>C) c.413-300G>C (n.413-300G>C) c.826-300G>C (n.826-300G>C) c.1265G>C (p.Gly422Ala) c.946-300G>C c.*753G>C (n.*753G>C) n.6551-300G>C n.1575-300G>C n.1116-300G>C | |
15 | g.72346625C>T | CA272610219 | HEXA | c.1074-300G>A (n.1074-300G>A) c.*894G>A (n.*894G>A) n.574G>A c.1275G>A (n.1275G>A) n.571G>A c.1338G>A (n.1338G>A) n.1552G>A c.*484-300G>A (n.*484-300G>A) c.*1035G>A (n.*1035G>A) c.*972-300G>A (n.*972-300G>A) c.1416G>A (n.1416G>A) c.*37G>A (n.*37G>A) n.1105-300G>A c.*1130G>A (n.*1130G>A) n.1178-300G>A c.1232G>A (p.Gly411Asp) c.*1045-300G>A (n.*1045-300G>A) c.1147-300G>A (n.1147-300G>A) n.2997G>A c.*642G>A (n.*642G>A) c.*172G>A (n.*172G>A) c.1680G>A (n.1680G>A) c.*99G>A (n.*99G>A) c.*898G>A (n.*898G>A) c.1563G>A (n.1563G>A) c.413-300G>A (n.413-300G>A) c.826-300G>A (n.826-300G>A) c.1265G>A (p.Gly422Asp) c.946-300G>A c.*753G>A (n.*753G>A) n.6551-300G>A n.1575-300G>A n.1116-300G>A | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
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15 | g.72346626C>G | CA393060966 | HEXA | c.1074-301G>C (n.1074-301G>C) c.*893G>C (n.*893G>C) n.573G>C c.1274G>C (n.1274G>C) n.570G>C c.1337G>C (n.1337G>C) n.1551G>C c.*484-301G>C (n.*484-301G>C) c.*1034G>C (n.*1034G>C) c.*972-301G>C (n.*972-301G>C) c.1415G>C (n.1415G>C) c.*36G>C (n.*36G>C) n.1105-301G>C c.*1129G>C (n.*1129G>C) n.1178-301G>C c.1231G>C (p.Gly411Arg) c.*1045-301G>C (n.*1045-301G>C) c.1147-301G>C (n.1147-301G>C) n.2996G>C c.*641G>C (n.*641G>C) c.*171G>C (n.*171G>C) c.1679G>C (n.1679G>C) c.*98G>C (n.*98G>C) c.*897G>C (n.*897G>C) c.1562G>C (n.1562G>C) c.413-301G>C (n.413-301G>C) c.826-301G>C (n.826-301G>C) c.1264G>C (p.Gly422Arg) c.946-301G>C c.*752G>C (n.*752G>C) n.6551-301G>C n.1575-301G>C n.1116-301G>C | |
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15 | g.72346630C>T | CA491117416 | HEXA | c.1074-305G>A (n.1074-305G>A) c.*889G>A (n.*889G>A) n.569G>A c.1270G>A (n.1270G>A) n.566G>A c.1333G>A (n.1333G>A) n.1547G>A c.*484-305G>A (n.*484-305G>A) c.*1030G>A (n.*1030G>A) c.*972-305G>A (n.*972-305G>A) c.1411G>A (n.1411G>A) c.*32G>A (n.*32G>A) n.1105-305G>A c.*1125G>A (n.*1125G>A) n.1178-305G>A c.1227G>A (p.Lys409=) c.*1045-305G>A (n.*1045-305G>A) c.1147-305G>A (n.1147-305G>A) n.2992G>A c.*637G>A (n.*637G>A) c.*167G>A (n.*167G>A) c.1675G>A (n.1675G>A) c.*94G>A (n.*94G>A) c.*893G>A (n.*893G>A) c.1558G>A (n.1558G>A) c.413-305G>A (n.413-305G>A) c.826-305G>A (n.826-305G>A) c.1260G>A (p.Lys420=) c.946-305G>A c.*748G>A (n.*748G>A) n.6551-305G>A n.1575-305G>A n.1116-305G>A | |
15 | g.72346631T>A | CA393061007 | HEXA | c.1074-306A>T (n.1074-306A>T) c.*888A>T (n.*888A>T) n.568A>T c.1269A>T (n.1269A>T) n.565A>T c.1332A>T (n.1332A>T) n.1546A>T c.*484-306A>T (n.*484-306A>T) c.*1029A>T (n.*1029A>T) c.*972-306A>T (n.*972-306A>T) c.1410A>T (n.1410A>T) c.*31A>T (n.*31A>T) n.1105-306A>T c.*1124A>T (n.*1124A>T) n.1178-306A>T c.1226A>T (p.Lys409Met) c.*1045-306A>T (n.*1045-306A>T) c.1147-306A>T (n.1147-306A>T) n.2991A>T c.*636A>T (n.*636A>T) c.*166A>T (n.*166A>T) c.1674A>T (n.1674A>T) c.*93A>T (n.*93A>T) c.*892A>T (n.*892A>T) c.1557A>T (n.1557A>T) c.413-306A>T (n.413-306A>T) c.826-306A>T (n.826-306A>T) c.1259A>T (p.Lys420Met) c.946-306A>T c.*747A>T (n.*747A>T) n.6551-306A>T n.1575-306A>T n.1116-306A>T | |
15 | g.72346631T>C | CA7644755 | HEXA | c.1074-306A>G (n.1074-306A>G) c.*888A>G (n.*888A>G) n.568A>G c.1269A>G (n.1269A>G) n.565A>G c.1332A>G (n.1332A>G) n.1546A>G c.*484-306A>G (n.*484-306A>G) c.*1029A>G (n.*1029A>G) c.*972-306A>G (n.*972-306A>G) c.1410A>G (n.1410A>G) c.*31A>G (n.*31A>G) n.1105-306A>G c.*1124A>G (n.*1124A>G) n.1178-306A>G c.1226A>G (p.Lys409Arg) c.*1045-306A>G (n.*1045-306A>G) c.1147-306A>G (n.1147-306A>G) n.2991A>G c.*636A>G (n.*636A>G) c.*166A>G (n.*166A>G) c.1674A>G (n.1674A>G) c.*93A>G (n.*93A>G) c.*892A>G (n.*892A>G) c.1557A>G (n.1557A>G) c.413-306A>G (n.413-306A>G) c.826-306A>G (n.826-306A>G) c.1259A>G (p.Lys420Arg) c.946-306A>G c.*747A>G (n.*747A>G) n.6551-306A>G n.1575-306A>G n.1116-306A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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15 | g.72346632T>A | CA393061019 | HEXA | c.1074-307A>T (n.1074-307A>T) c.*887A>T (n.*887A>T) n.567A>T c.1268A>T (n.1268A>T) n.564A>T c.1331A>T (n.1331A>T) n.1545A>T c.*484-307A>T (n.*484-307A>T) c.*1028A>T (n.*1028A>T) c.*972-307A>T (n.*972-307A>T) c.1409A>T (n.1409A>T) c.*30A>T (n.*30A>T) n.1105-307A>T c.*1123A>T (n.*1123A>T) n.1178-307A>T c.1225A>T (p.Lys409Ter) c.*1045-307A>T (n.*1045-307A>T) c.1147-307A>T (n.1147-307A>T) n.2990A>T c.*635A>T (n.*635A>T) c.*165A>T (n.*165A>T) c.1673A>T (n.1673A>T) c.*92A>T (n.*92A>T) c.*891A>T (n.*891A>T) c.1556A>T (n.1556A>T) c.413-307A>T (n.413-307A>T) c.826-307A>T (n.826-307A>T) c.1258A>T (p.Lys420Ter) c.946-307A>T c.*746A>T (n.*746A>T) n.6551-307A>T n.1575-307A>T n.1116-307A>T | |
15 | g.72346632T>C | CA393061023 | HEXA | c.1074-307A>G (n.1074-307A>G) c.*887A>G (n.*887A>G) n.567A>G c.1268A>G (n.1268A>G) n.564A>G c.1331A>G (n.1331A>G) n.1545A>G c.*484-307A>G (n.*484-307A>G) c.*1028A>G (n.*1028A>G) c.*972-307A>G (n.*972-307A>G) c.1409A>G (n.1409A>G) c.*30A>G (n.*30A>G) n.1105-307A>G c.*1123A>G (n.*1123A>G) n.1178-307A>G c.1225A>G (p.Lys409Glu) c.*1045-307A>G (n.*1045-307A>G) c.1147-307A>G (n.1147-307A>G) n.2990A>G c.*635A>G (n.*635A>G) c.*165A>G (n.*165A>G) c.1673A>G (n.1673A>G) c.*92A>G (n.*92A>G) c.*891A>G (n.*891A>G) c.1556A>G (n.1556A>G) c.413-307A>G (n.413-307A>G) c.826-307A>G (n.826-307A>G) c.1258A>G (p.Lys420Glu) c.946-307A>G c.*746A>G (n.*746A>G) n.6551-307A>G n.1575-307A>G n.1116-307A>G | |
15 | g.72346632T>G | CA393061025 | HEXA | c.1074-307A>C (n.1074-307A>C) c.*887A>C (n.*887A>C) n.567A>C c.1268A>C (n.1268A>C) n.564A>C c.1331A>C (n.1331A>C) n.1545A>C c.*484-307A>C (n.*484-307A>C) c.*1028A>C (n.*1028A>C) c.*972-307A>C (n.*972-307A>C) c.1409A>C (n.1409A>C) c.*30A>C (n.*30A>C) n.1105-307A>C c.*1123A>C (n.*1123A>C) n.1178-307A>C c.1225A>C (p.Lys409Gln) c.*1045-307A>C (n.*1045-307A>C) c.1147-307A>C (n.1147-307A>C) n.2990A>C c.*635A>C (n.*635A>C) c.*165A>C (n.*165A>C) c.1673A>C (n.1673A>C) c.*92A>C (n.*92A>C) c.*891A>C (n.*891A>C) c.1556A>C (n.1556A>C) c.413-307A>C (n.413-307A>C) c.826-307A>C (n.826-307A>C) c.1258A>C (p.Lys420Gln) c.946-307A>C c.*746A>C (n.*746A>C) n.6551-307A>C n.1575-307A>C n.1116-307A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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15 | g.72346633G>T | CA491117452 | HEXA | c.1074-308C>A (n.1074-308C>A) c.*886C>A (n.*886C>A) n.566C>A c.1267C>A (n.1267C>A) n.563C>A c.1330C>A (n.1330C>A) n.1544C>A c.*484-308C>A (n.*484-308C>A) c.*1027C>A (n.*1027C>A) c.*972-308C>A (n.*972-308C>A) c.1408C>A (n.1408C>A) c.*29C>A (n.*29C>A) n.1105-308C>A c.*1122C>A (n.*1122C>A) n.1178-308C>A c.1224C>A (p.Thr408=) c.*1045-308C>A (n.*1045-308C>A) c.1147-308C>A (n.1147-308C>A) n.2989C>A c.*634C>A (n.*634C>A) c.*164C>A (n.*164C>A) c.1672C>A (n.1672C>A) c.*91C>A (n.*91C>A) c.*890C>A (n.*890C>A) c.1555C>A (n.1555C>A) c.413-308C>A (n.413-308C>A) c.826-308C>A (n.826-308C>A) c.1257C>A (p.Thr419=) c.946-308C>A c.*745C>A (n.*745C>A) n.6551-308C>A n.1575-308C>A n.1116-308C>A | |
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15 | g.72346634G>T | CA393061031 | HEXA | c.1074-309C>A (n.1074-309C>A) c.*885C>A (n.*885C>A) n.565C>A c.1266C>A (n.1266C>A) n.562C>A c.1329C>A (n.1329C>A) n.1543C>A c.*484-309C>A (n.*484-309C>A) c.*1026C>A (n.*1026C>A) c.*972-309C>A (n.*972-309C>A) c.1407C>A (n.1407C>A) c.*28C>A (n.*28C>A) n.1105-309C>A c.*1121C>A (n.*1121C>A) n.1178-309C>A c.1223C>A (p.Thr408Asn) c.*1045-309C>A (n.*1045-309C>A) c.1147-309C>A (n.1147-309C>A) n.2988C>A c.*633C>A (n.*633C>A) c.*163C>A (n.*163C>A) c.1671C>A (n.1671C>A) c.*90C>A (n.*90C>A) c.*889C>A (n.*889C>A) c.1554C>A (n.1554C>A) c.413-309C>A (n.413-309C>A) c.826-309C>A (n.826-309C>A) c.1256C>A (p.Thr419Asn) c.946-309C>A c.*744C>A (n.*744C>A) n.6551-309C>A n.1575-309C>A n.1116-309C>A |