Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
15g.72346620G>ACA7644751HEXAc.1074-295C>T (n.1074-295C>T)
c.*899C>T (n.*899C>T)
n.579C>T
c.1280C>T (n.1280C>T)
n.576C>T
c.1343C>T (n.1343C>T)
n.1557C>T
c.*484-295C>T (n.*484-295C>T)
c.*1040C>T (n.*1040C>T)
c.*972-295C>T (n.*972-295C>T)
c.1421C>T (n.1421C>T)
c.*42C>T (n.*42C>T)
n.1105-295C>T
c.*1135C>T (n.*1135C>T)
n.1178-295C>T
c.1237C>T (p.Arg413Trp)
c.*1045-295C>T (n.*1045-295C>T)
c.1147-295C>T (n.1147-295C>T)
n.3002C>T
c.*647C>T (n.*647C>T)
c.*177C>T (n.*177C>T)
c.1685C>T (n.1685C>T)
c.*104C>T (n.*104C>T)
c.*903C>T (n.*903C>T)
c.1568C>T (n.1568C>T)
c.413-295C>T (n.413-295C>T)
c.826-295C>T (n.826-295C>T)
c.1270C>T (p.Arg424Trp)
c.946-295C>T
c.*758C>T (n.*758C>T)
n.6551-295C>T
n.1575-295C>T
n.1116-295C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.72346620G>CCA393060918HEXAc.1074-295C>G (n.1074-295C>G)
c.*899C>G (n.*899C>G)
n.579C>G
c.1280C>G (n.1280C>G)
n.576C>G
c.1343C>G (n.1343C>G)
n.1557C>G
c.*484-295C>G (n.*484-295C>G)
c.*1040C>G (n.*1040C>G)
c.*972-295C>G (n.*972-295C>G)
c.1421C>G (n.1421C>G)
c.*42C>G (n.*42C>G)
n.1105-295C>G
c.*1135C>G (n.*1135C>G)
n.1178-295C>G
c.1237C>G (p.Arg413Gly)
c.*1045-295C>G (n.*1045-295C>G)
c.1147-295C>G (n.1147-295C>G)
n.3002C>G
c.*647C>G (n.*647C>G)
c.*177C>G (n.*177C>G)
c.1685C>G (n.1685C>G)
c.*104C>G (n.*104C>G)
c.*903C>G (n.*903C>G)
c.1568C>G (n.1568C>G)
c.413-295C>G (n.413-295C>G)
c.826-295C>G (n.826-295C>G)
c.1270C>G (p.Arg424Gly)
c.946-295C>G
c.*758C>G (n.*758C>G)
n.6551-295C>G
n.1575-295C>G
n.1116-295C>G
15g.72346620G=CA2186743703HEXAc.1074-295C= (n.1074-295C=)
c.*899C= (n.*899C=)
n.579C=
c.1280C= (n.1280C=)
n.576C=
c.1343C= (n.1343C=)
n.1557C=
c.*484-295C= (n.*484-295C=)
c.*1040C= (n.*1040C=)
c.*972-295C= (n.*972-295C=)
c.1421C= (n.1421C=)
c.*42C= (n.*42C=)
n.1105-295C=
c.*1135C= (n.*1135C=)
n.1178-295C=
c.1237C= (p.Arg413=)
c.*1045-295C= (n.*1045-295C=)
c.1147-295C= (n.1147-295C=)
n.3002C=
c.*647C= (n.*647C=)
c.*177C= (n.*177C=)
c.1685C= (n.1685C=)
c.*104C= (n.*104C=)
c.*903C= (n.*903C=)
c.1568C= (n.1568C=)
c.413-295C= (n.413-295C=)
c.826-295C= (n.826-295C=)
c.1270C= (p.Arg424=)
c.946-295C=
c.*758C= (n.*758C=)
n.6551-295C=
n.1575-295C=
n.1116-295C=
15g.72346620G>TCA491117344HEXAc.1074-295C>A (n.1074-295C>A)
c.*899C>A (n.*899C>A)
n.579C>A
c.1280C>A (n.1280C>A)
n.576C>A
c.1343C>A (n.1343C>A)
n.1557C>A
c.*484-295C>A (n.*484-295C>A)
c.*1040C>A (n.*1040C>A)
c.*972-295C>A (n.*972-295C>A)
c.1421C>A (n.1421C>A)
c.*42C>A (n.*42C>A)
n.1105-295C>A
c.*1135C>A (n.*1135C>A)
n.1178-295C>A
c.1237C>A (p.Arg413=)
c.*1045-295C>A (n.*1045-295C>A)
c.1147-295C>A (n.1147-295C>A)
n.3002C>A
c.*647C>A (n.*647C>A)
c.*177C>A (n.*177C>A)
c.1685C>A (n.1685C>A)
c.*104C>A (n.*104C>A)
c.*903C>A (n.*903C>A)
c.1568C>A (n.1568C>A)
c.413-295C>A (n.413-295C>A)
c.826-295C>A (n.826-295C>A)
c.1270C>A (p.Arg424=)
c.946-295C>A
c.*758C>A (n.*758C>A)
n.6551-295C>A
n.1575-295C>A
n.1116-295C>A
15g.72346621G>ACA491117351HEXAc.1074-296C>T (n.1074-296C>T)
c.*898C>T (n.*898C>T)
n.578C>T
c.1279C>T (n.1279C>T)
n.575C>T
c.1342C>T (n.1342C>T)
n.1556C>T
c.*484-296C>T (n.*484-296C>T)
c.*1039C>T (n.*1039C>T)
c.*972-296C>T (n.*972-296C>T)
c.1420C>T (n.1420C>T)
c.*41C>T (n.*41C>T)
n.1105-296C>T
c.*1134C>T (n.*1134C>T)
n.1178-296C>T
c.1236C>T (p.Phe412=)
c.*1045-296C>T (n.*1045-296C>T)
c.1147-296C>T (n.1147-296C>T)
n.3001C>T
c.*646C>T (n.*646C>T)
c.*176C>T (n.*176C>T)
c.1684C>T (n.1684C>T)
c.*103C>T (n.*103C>T)
c.*902C>T (n.*902C>T)
c.1567C>T (n.1567C>T)
c.413-296C>T (n.413-296C>T)
c.826-296C>T (n.826-296C>T)
c.1269C>T (p.Phe423=)
c.946-296C>T
c.*757C>T (n.*757C>T)
n.6551-296C>T
n.1575-296C>T
n.1116-296C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.72346621G>CCA393060922HEXAc.1074-296C>G (n.1074-296C>G)
c.*898C>G (n.*898C>G)
n.578C>G
c.1279C>G (n.1279C>G)
n.575C>G
c.1342C>G (n.1342C>G)
n.1556C>G
c.*484-296C>G (n.*484-296C>G)
c.*1039C>G (n.*1039C>G)
c.*972-296C>G (n.*972-296C>G)
c.1420C>G (n.1420C>G)
c.*41C>G (n.*41C>G)
n.1105-296C>G
c.*1134C>G (n.*1134C>G)
n.1178-296C>G
c.1236C>G (p.Phe412Leu)
c.*1045-296C>G (n.*1045-296C>G)
c.1147-296C>G (n.1147-296C>G)
n.3001C>G
c.*646C>G (n.*646C>G)
c.*176C>G (n.*176C>G)
c.1684C>G (n.1684C>G)
c.*103C>G (n.*103C>G)
c.*902C>G (n.*902C>G)
c.1567C>G (n.1567C>G)
c.413-296C>G (n.413-296C>G)
c.826-296C>G (n.826-296C>G)
c.1269C>G (p.Phe423Leu)
c.946-296C>G
c.*757C>G (n.*757C>G)
n.6551-296C>G
n.1575-296C>G
n.1116-296C>G
15g.72346621G=CA2186743704HEXAc.1074-296C= (n.1074-296C=)
c.*898C= (n.*898C=)
n.578C=
c.1279C= (n.1279C=)
n.575C=
c.1342C= (n.1342C=)
n.1556C=
c.*484-296C= (n.*484-296C=)
c.*1039C= (n.*1039C=)
c.*972-296C= (n.*972-296C=)
c.1420C= (n.1420C=)
c.*41C= (n.*41C=)
n.1105-296C=
c.*1134C= (n.*1134C=)
n.1178-296C=
c.1236C= (p.Phe412=)
c.*1045-296C= (n.*1045-296C=)
c.1147-296C= (n.1147-296C=)
n.3001C=
c.*646C= (n.*646C=)
c.*176C= (n.*176C=)
c.1684C= (n.1684C=)
c.*103C= (n.*103C=)
c.*902C= (n.*902C=)
c.1567C= (n.1567C=)
c.413-296C= (n.413-296C=)
c.826-296C= (n.826-296C=)
c.1269C= (p.Phe423=)
c.946-296C=
c.*757C= (n.*757C=)
n.6551-296C=
n.1575-296C=
n.1116-296C=
15g.72346621G>TCA393060925HEXAc.1074-296C>A (n.1074-296C>A)
c.*898C>A (n.*898C>A)
n.578C>A
c.1279C>A (n.1279C>A)
n.575C>A
c.1342C>A (n.1342C>A)
n.1556C>A
c.*484-296C>A (n.*484-296C>A)
c.*1039C>A (n.*1039C>A)
c.*972-296C>A (n.*972-296C>A)
c.1420C>A (n.1420C>A)
c.*41C>A (n.*41C>A)
n.1105-296C>A
c.*1134C>A (n.*1134C>A)
n.1178-296C>A
c.1236C>A (p.Phe412Leu)
c.*1045-296C>A (n.*1045-296C>A)
c.1147-296C>A (n.1147-296C>A)
n.3001C>A
c.*646C>A (n.*646C>A)
c.*176C>A (n.*176C>A)
c.1684C>A (n.1684C>A)
c.*103C>A (n.*103C>A)
c.*902C>A (n.*902C>A)
c.1567C>A (n.1567C>A)
c.413-296C>A (n.413-296C>A)
c.826-296C>A (n.826-296C>A)
c.1269C>A (p.Phe423Leu)
c.946-296C>A
c.*757C>A (n.*757C>A)
n.6551-296C>A
n.1575-296C>A
n.1116-296C>A
15g.72346622A>CCA393060935HEXAc.1074-297T>G (n.1074-297T>G)
c.*897T>G (n.*897T>G)
n.577T>G
c.1278T>G (n.1278T>G)
n.574T>G
c.1341T>G (n.1341T>G)
n.1555T>G
c.*484-297T>G (n.*484-297T>G)
c.*1038T>G (n.*1038T>G)
c.*972-297T>G (n.*972-297T>G)
c.1419T>G (n.1419T>G)
c.*40T>G (n.*40T>G)
n.1105-297T>G
c.*1133T>G (n.*1133T>G)
n.1178-297T>G
c.1235T>G (p.Phe412Cys)
c.*1045-297T>G (n.*1045-297T>G)
c.1147-297T>G (n.1147-297T>G)
n.3000T>G
c.*645T>G (n.*645T>G)
c.*175T>G (n.*175T>G)
c.1683T>G (n.1683T>G)
c.*102T>G (n.*102T>G)
c.*901T>G (n.*901T>G)
c.1566T>G (n.1566T>G)
c.413-297T>G (n.413-297T>G)
c.826-297T>G (n.826-297T>G)
c.1268T>G (p.Phe423Cys)
c.946-297T>G
c.*756T>G (n.*756T>G)
n.6551-297T>G
n.1575-297T>G
n.1116-297T>G
15g.72346622A>GCA393060930HEXAc.1074-297T>C (n.1074-297T>C)
c.*897T>C (n.*897T>C)
n.577T>C
c.1278T>C (n.1278T>C)
n.574T>C
c.1341T>C (n.1341T>C)
n.1555T>C
c.*484-297T>C (n.*484-297T>C)
c.*1038T>C (n.*1038T>C)
c.*972-297T>C (n.*972-297T>C)
c.1419T>C (n.1419T>C)
c.*40T>C (n.*40T>C)
n.1105-297T>C
c.*1133T>C (n.*1133T>C)
n.1178-297T>C
c.1235T>C (p.Phe412Ser)
c.*1045-297T>C (n.*1045-297T>C)
c.1147-297T>C (n.1147-297T>C)
n.3000T>C
c.*645T>C (n.*645T>C)
c.*175T>C (n.*175T>C)
c.1683T>C (n.1683T>C)
c.*102T>C (n.*102T>C)
c.*901T>C (n.*901T>C)
c.1566T>C (n.1566T>C)
c.413-297T>C (n.413-297T>C)
c.826-297T>C (n.826-297T>C)
c.1268T>C (p.Phe423Ser)
c.946-297T>C
c.*756T>C (n.*756T>C)
n.6551-297T>C
n.1575-297T>C
n.1116-297T>C
15g.72346622A>TCA393060932HEXAc.1074-297T>A (n.1074-297T>A)
c.*897T>A (n.*897T>A)
n.577T>A
c.1278T>A (n.1278T>A)
n.574T>A
c.1341T>A (n.1341T>A)
n.1555T>A
c.*484-297T>A (n.*484-297T>A)
c.*1038T>A (n.*1038T>A)
c.*972-297T>A (n.*972-297T>A)
c.1419T>A (n.1419T>A)
c.*40T>A (n.*40T>A)
n.1105-297T>A
c.*1133T>A (n.*1133T>A)
n.1178-297T>A
c.1235T>A (p.Phe412Tyr)
c.*1045-297T>A (n.*1045-297T>A)
c.1147-297T>A (n.1147-297T>A)
n.3000T>A
c.*645T>A (n.*645T>A)
c.*175T>A (n.*175T>A)
c.1683T>A (n.1683T>A)
c.*102T>A (n.*102T>A)
c.*901T>A (n.*901T>A)
c.1566T>A (n.1566T>A)
c.413-297T>A (n.413-297T>A)
c.826-297T>A (n.826-297T>A)
c.1268T>A (p.Phe423Tyr)
c.946-297T>A
c.*756T>A (n.*756T>A)
n.6551-297T>A
n.1575-297T>A
n.1116-297T>A
15g.72346623A>CCA393060939HEXAc.1074-298T>G (n.1074-298T>G)
c.*896T>G (n.*896T>G)
n.576T>G
c.1277T>G (n.1277T>G)
n.573T>G
c.1340T>G (n.1340T>G)
n.1554T>G
c.*484-298T>G (n.*484-298T>G)
c.*1037T>G (n.*1037T>G)
c.*972-298T>G (n.*972-298T>G)
c.1418T>G (n.1418T>G)
c.*39T>G (n.*39T>G)
n.1105-298T>G
c.*1132T>G (n.*1132T>G)
n.1178-298T>G
c.1234T>G (p.Phe412Val)
c.*1045-298T>G (n.*1045-298T>G)
c.1147-298T>G (n.1147-298T>G)
n.2999T>G
c.*644T>G (n.*644T>G)
c.*174T>G (n.*174T>G)
c.1682T>G (n.1682T>G)
c.*101T>G (n.*101T>G)
c.*900T>G (n.*900T>G)
c.1565T>G (n.1565T>G)
c.413-298T>G (n.413-298T>G)
c.826-298T>G (n.826-298T>G)
c.1267T>G (p.Phe423Val)
c.946-298T>G
c.*755T>G (n.*755T>G)
n.6551-298T>G
n.1575-298T>G
n.1116-298T>G
COSMIC
15g.72346623A>GCA393060941HEXAc.1074-298T>C (n.1074-298T>C)
c.*896T>C (n.*896T>C)
n.576T>C
c.1277T>C (n.1277T>C)
n.573T>C
c.1340T>C (n.1340T>C)
n.1554T>C
c.*484-298T>C (n.*484-298T>C)
c.*1037T>C (n.*1037T>C)
c.*972-298T>C (n.*972-298T>C)
c.1418T>C (n.1418T>C)
c.*39T>C (n.*39T>C)
n.1105-298T>C
c.*1132T>C (n.*1132T>C)
n.1178-298T>C
c.1234T>C (p.Phe412Leu)
c.*1045-298T>C (n.*1045-298T>C)
c.1147-298T>C (n.1147-298T>C)
n.2999T>C
c.*644T>C (n.*644T>C)
c.*174T>C (n.*174T>C)
c.1682T>C (n.1682T>C)
c.*101T>C (n.*101T>C)
c.*900T>C (n.*900T>C)
c.1565T>C (n.1565T>C)
c.413-298T>C (n.413-298T>C)
c.826-298T>C (n.826-298T>C)
c.1267T>C (p.Phe423Leu)
c.946-298T>C
c.*755T>C (n.*755T>C)
n.6551-298T>C
n.1575-298T>C
n.1116-298T>C
15g.72346623A>TCA393060944HEXAc.1074-298T>A (n.1074-298T>A)
c.*896T>A (n.*896T>A)
n.576T>A
c.1277T>A (n.1277T>A)
n.573T>A
c.1340T>A (n.1340T>A)
n.1554T>A
c.*484-298T>A (n.*484-298T>A)
c.*1037T>A (n.*1037T>A)
c.*972-298T>A (n.*972-298T>A)
c.1418T>A (n.1418T>A)
c.*39T>A (n.*39T>A)
n.1105-298T>A
c.*1132T>A (n.*1132T>A)
n.1178-298T>A
c.1234T>A (p.Phe412Ile)
c.*1045-298T>A (n.*1045-298T>A)
c.1147-298T>A (n.1147-298T>A)
n.2999T>A
c.*644T>A (n.*644T>A)
c.*174T>A (n.*174T>A)
c.1682T>A (n.1682T>A)
c.*101T>A (n.*101T>A)
c.*900T>A (n.*900T>A)
c.1565T>A (n.1565T>A)
c.413-298T>A (n.413-298T>A)
c.826-298T>A (n.826-298T>A)
c.1267T>A (p.Phe423Ile)
c.946-298T>A
c.*755T>A (n.*755T>A)
n.6551-298T>A
n.1575-298T>A
n.1116-298T>A
COSMIC
15g.72346624G>ACA491117374HEXAc.1074-299C>T (n.1074-299C>T)
c.*895C>T (n.*895C>T)
n.575C>T
c.1276C>T (n.1276C>T)
n.572C>T
c.1339C>T (n.1339C>T)
n.1553C>T
c.*484-299C>T (n.*484-299C>T)
c.*1036C>T (n.*1036C>T)
c.*972-299C>T (n.*972-299C>T)
c.1417C>T (n.1417C>T)
c.*38C>T (n.*38C>T)
n.1105-299C>T
c.*1131C>T (n.*1131C>T)
n.1178-299C>T
c.1233C>T (p.Gly411=)
c.*1045-299C>T (n.*1045-299C>T)
c.1147-299C>T (n.1147-299C>T)
n.2998C>T
c.*643C>T (n.*643C>T)
c.*173C>T (n.*173C>T)
c.1681C>T (n.1681C>T)
c.*100C>T (n.*100C>T)
c.*899C>T (n.*899C>T)
c.1564C>T (n.1564C>T)
c.413-299C>T (n.413-299C>T)
c.826-299C>T (n.826-299C>T)
c.1266C>T (p.Gly422=)
c.946-299C>T
c.*754C>T (n.*754C>T)
n.6551-299C>T
n.1575-299C>T
n.1116-299C>T
15g.72346624G>CCA491117375HEXAc.1074-299C>G (n.1074-299C>G)
c.*895C>G (n.*895C>G)
n.575C>G
c.1276C>G (n.1276C>G)
n.572C>G
c.1339C>G (n.1339C>G)
n.1553C>G
c.*484-299C>G (n.*484-299C>G)
c.*1036C>G (n.*1036C>G)
c.*972-299C>G (n.*972-299C>G)
c.1417C>G (n.1417C>G)
c.*38C>G (n.*38C>G)
n.1105-299C>G
c.*1131C>G (n.*1131C>G)
n.1178-299C>G
c.1233C>G (p.Gly411=)
c.*1045-299C>G (n.*1045-299C>G)
c.1147-299C>G (n.1147-299C>G)
n.2998C>G
c.*643C>G (n.*643C>G)
c.*173C>G (n.*173C>G)
c.1681C>G (n.1681C>G)
c.*100C>G (n.*100C>G)
c.*899C>G (n.*899C>G)
c.1564C>G (n.1564C>G)
c.413-299C>G (n.413-299C>G)
c.826-299C>G (n.826-299C>G)
c.1266C>G (p.Gly422=)
c.946-299C>G
c.*754C>G (n.*754C>G)
n.6551-299C>G
n.1575-299C>G
n.1116-299C>G
ClinVar dbSNP
15g.72346624G>TCA491117378HEXAc.1074-299C>A (n.1074-299C>A)
c.*895C>A (n.*895C>A)
n.575C>A
c.1276C>A (n.1276C>A)
n.572C>A
c.1339C>A (n.1339C>A)
n.1553C>A
c.*484-299C>A (n.*484-299C>A)
c.*1036C>A (n.*1036C>A)
c.*972-299C>A (n.*972-299C>A)
c.1417C>A (n.1417C>A)
c.*38C>A (n.*38C>A)
n.1105-299C>A
c.*1131C>A (n.*1131C>A)
n.1178-299C>A
c.1233C>A (p.Gly411=)
c.*1045-299C>A (n.*1045-299C>A)
c.1147-299C>A (n.1147-299C>A)
n.2998C>A
c.*643C>A (n.*643C>A)
c.*173C>A (n.*173C>A)
c.1681C>A (n.1681C>A)
c.*100C>A (n.*100C>A)
c.*899C>A (n.*899C>A)
c.1564C>A (n.1564C>A)
c.413-299C>A (n.413-299C>A)
c.826-299C>A (n.826-299C>A)
c.1266C>A (p.Gly422=)
c.946-299C>A
c.*754C>A (n.*754C>A)
n.6551-299C>A
n.1575-299C>A
n.1116-299C>A
15g.72346625C>ACA393060948HEXAc.1074-300G>T (n.1074-300G>T)
c.*894G>T (n.*894G>T)
n.574G>T
c.1275G>T (n.1275G>T)
n.571G>T
c.1338G>T (n.1338G>T)
n.1552G>T
c.*484-300G>T (n.*484-300G>T)
c.*1035G>T (n.*1035G>T)
c.*972-300G>T (n.*972-300G>T)
c.1416G>T (n.1416G>T)
c.*37G>T (n.*37G>T)
n.1105-300G>T
c.*1130G>T (n.*1130G>T)
n.1178-300G>T
c.1232G>T (p.Gly411Val)
c.*1045-300G>T (n.*1045-300G>T)
c.1147-300G>T (n.1147-300G>T)
n.2997G>T
c.*642G>T (n.*642G>T)
c.*172G>T (n.*172G>T)
c.1680G>T (n.1680G>T)
c.*99G>T (n.*99G>T)
c.*898G>T (n.*898G>T)
c.1563G>T (n.1563G>T)
c.413-300G>T (n.413-300G>T)
c.826-300G>T (n.826-300G>T)
c.1265G>T (p.Gly422Val)
c.946-300G>T
c.*753G>T (n.*753G>T)
n.6551-300G>T
n.1575-300G>T
n.1116-300G>T
gnomAD v4
15g.72346625C=CA2186743705HEXAc.1074-300G= (n.1074-300G=)
c.*894G= (n.*894G=)
n.574G=
c.1275G= (n.1275G=)
n.571G=
c.1338G= (n.1338G=)
n.1552G=
c.*484-300G= (n.*484-300G=)
c.*1035G= (n.*1035G=)
c.*972-300G= (n.*972-300G=)
c.1416G= (n.1416G=)
c.*37G= (n.*37G=)
n.1105-300G=
c.*1130G= (n.*1130G=)
n.1178-300G=
c.1232G= (p.Gly411=)
c.*1045-300G= (n.*1045-300G=)
c.1147-300G= (n.1147-300G=)
n.2997G=
c.*642G= (n.*642G=)
c.*172G= (n.*172G=)
c.1680G= (n.1680G=)
c.*99G= (n.*99G=)
c.*898G= (n.*898G=)
c.1563G= (n.1563G=)
c.413-300G= (n.413-300G=)
c.826-300G= (n.826-300G=)
c.1265G= (p.Gly422=)
c.946-300G=
c.*753G= (n.*753G=)
n.6551-300G=
n.1575-300G=
n.1116-300G=
15g.72346625C>GCA393060951HEXAc.1074-300G>C (n.1074-300G>C)
c.*894G>C (n.*894G>C)
n.574G>C
c.1275G>C (n.1275G>C)
n.571G>C
c.1338G>C (n.1338G>C)
n.1552G>C
c.*484-300G>C (n.*484-300G>C)
c.*1035G>C (n.*1035G>C)
c.*972-300G>C (n.*972-300G>C)
c.1416G>C (n.1416G>C)
c.*37G>C (n.*37G>C)
n.1105-300G>C
c.*1130G>C (n.*1130G>C)
n.1178-300G>C
c.1232G>C (p.Gly411Ala)
c.*1045-300G>C (n.*1045-300G>C)
c.1147-300G>C (n.1147-300G>C)
n.2997G>C
c.*642G>C (n.*642G>C)
c.*172G>C (n.*172G>C)
c.1680G>C (n.1680G>C)
c.*99G>C (n.*99G>C)
c.*898G>C (n.*898G>C)
c.1563G>C (n.1563G>C)
c.413-300G>C (n.413-300G>C)
c.826-300G>C (n.826-300G>C)
c.1265G>C (p.Gly422Ala)
c.946-300G>C
c.*753G>C (n.*753G>C)
n.6551-300G>C
n.1575-300G>C
n.1116-300G>C
15g.72346625C>TCA272610219HEXAc.1074-300G>A (n.1074-300G>A)
c.*894G>A (n.*894G>A)
n.574G>A
c.1275G>A (n.1275G>A)
n.571G>A
c.1338G>A (n.1338G>A)
n.1552G>A
c.*484-300G>A (n.*484-300G>A)
c.*1035G>A (n.*1035G>A)
c.*972-300G>A (n.*972-300G>A)
c.1416G>A (n.1416G>A)
c.*37G>A (n.*37G>A)
n.1105-300G>A
c.*1130G>A (n.*1130G>A)
n.1178-300G>A
c.1232G>A (p.Gly411Asp)
c.*1045-300G>A (n.*1045-300G>A)
c.1147-300G>A (n.1147-300G>A)
n.2997G>A
c.*642G>A (n.*642G>A)
c.*172G>A (n.*172G>A)
c.1680G>A (n.1680G>A)
c.*99G>A (n.*99G>A)
c.*898G>A (n.*898G>A)
c.1563G>A (n.1563G>A)
c.413-300G>A (n.413-300G>A)
c.826-300G>A (n.826-300G>A)
c.1265G>A (p.Gly422Asp)
c.946-300G>A
c.*753G>A (n.*753G>A)
n.6551-300G>A
n.1575-300G>A
n.1116-300G>A
dbSNP gnomAD v4 COSMIC
15g.72346626C>ACA393060964HEXAc.1074-301G>T (n.1074-301G>T)
c.*893G>T (n.*893G>T)
n.573G>T
c.1274G>T (n.1274G>T)
n.570G>T
c.1337G>T (n.1337G>T)
n.1551G>T
c.*484-301G>T (n.*484-301G>T)
c.*1034G>T (n.*1034G>T)
c.*972-301G>T (n.*972-301G>T)
c.1415G>T (n.1415G>T)
c.*36G>T (n.*36G>T)
n.1105-301G>T
c.*1129G>T (n.*1129G>T)
n.1178-301G>T
c.1231G>T (p.Gly411Cys)
c.*1045-301G>T (n.*1045-301G>T)
c.1147-301G>T (n.1147-301G>T)
n.2996G>T
c.*641G>T (n.*641G>T)
c.*171G>T (n.*171G>T)
c.1679G>T (n.1679G>T)
c.*98G>T (n.*98G>T)
c.*897G>T (n.*897G>T)
c.1562G>T (n.1562G>T)
c.413-301G>T (n.413-301G>T)
c.826-301G>T (n.826-301G>T)
c.1264G>T (p.Gly422Cys)
c.946-301G>T
c.*752G>T (n.*752G>T)
n.6551-301G>T
n.1575-301G>T
n.1116-301G>T
15g.72346626C=CA2186743706HEXAc.1074-301G= (n.1074-301G=)
c.*893G= (n.*893G=)
n.573G=
c.1274G= (n.1274G=)
n.570G=
c.1337G= (n.1337G=)
n.1551G=
c.*484-301G= (n.*484-301G=)
c.*1034G= (n.*1034G=)
c.*972-301G= (n.*972-301G=)
c.1415G= (n.1415G=)
c.*36G= (n.*36G=)
n.1105-301G=
c.*1129G= (n.*1129G=)
n.1178-301G=
c.1231G= (p.Gly411=)
c.*1045-301G= (n.*1045-301G=)
c.1147-301G= (n.1147-301G=)
n.2996G=
c.*641G= (n.*641G=)
c.*171G= (n.*171G=)
c.1679G= (n.1679G=)
c.*98G= (n.*98G=)
c.*897G= (n.*897G=)
c.1562G= (n.1562G=)
c.413-301G= (n.413-301G=)
c.826-301G= (n.826-301G=)
c.1264G= (p.Gly422=)
c.946-301G=
c.*752G= (n.*752G=)
n.6551-301G=
n.1575-301G=
n.1116-301G=
15g.72346626C>GCA393060966HEXAc.1074-301G>C (n.1074-301G>C)
c.*893G>C (n.*893G>C)
n.573G>C
c.1274G>C (n.1274G>C)
n.570G>C
c.1337G>C (n.1337G>C)
n.1551G>C
c.*484-301G>C (n.*484-301G>C)
c.*1034G>C (n.*1034G>C)
c.*972-301G>C (n.*972-301G>C)
c.1415G>C (n.1415G>C)
c.*36G>C (n.*36G>C)
n.1105-301G>C
c.*1129G>C (n.*1129G>C)
n.1178-301G>C
c.1231G>C (p.Gly411Arg)
c.*1045-301G>C (n.*1045-301G>C)
c.1147-301G>C (n.1147-301G>C)
n.2996G>C
c.*641G>C (n.*641G>C)
c.*171G>C (n.*171G>C)
c.1679G>C (n.1679G>C)
c.*98G>C (n.*98G>C)
c.*897G>C (n.*897G>C)
c.1562G>C (n.1562G>C)
c.413-301G>C (n.413-301G>C)
c.826-301G>C (n.826-301G>C)
c.1264G>C (p.Gly422Arg)
c.946-301G>C
c.*752G>C (n.*752G>C)
n.6551-301G>C
n.1575-301G>C
n.1116-301G>C
15g.72346626C>TCA7644752HEXAc.1074-301G>A (n.1074-301G>A)
c.*893G>A (n.*893G>A)
n.573G>A
c.1274G>A (n.1274G>A)
n.570G>A
c.1337G>A (n.1337G>A)
n.1551G>A
c.*484-301G>A (n.*484-301G>A)
c.*1034G>A (n.*1034G>A)
c.*972-301G>A (n.*972-301G>A)
c.1415G>A (n.1415G>A)
c.*36G>A (n.*36G>A)
n.1105-301G>A
c.*1129G>A (n.*1129G>A)
n.1178-301G>A
c.1231G>A (p.Gly411Ser)
c.*1045-301G>A (n.*1045-301G>A)
c.1147-301G>A (n.1147-301G>A)
n.2996G>A
c.*641G>A (n.*641G>A)
c.*171G>A (n.*171G>A)
c.1679G>A (n.1679G>A)
c.*98G>A (n.*98G>A)
c.*897G>A (n.*897G>A)
c.1562G>A (n.1562G>A)
c.413-301G>A (n.413-301G>A)
c.826-301G>A (n.826-301G>A)
c.1264G>A (p.Gly422Ser)
c.946-301G>A
c.*752G>A (n.*752G>A)
n.6551-301G>A
n.1575-301G>A
n.1116-301G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
15g.72346627G>ACA7644753HEXAc.1074-302C>T (n.1074-302C>T)
c.*892C>T (n.*892C>T)
n.572C>T
c.1273C>T (n.1273C>T)
n.569C>T
c.1336C>T (n.1336C>T)
n.1550C>T
c.*484-302C>T (n.*484-302C>T)
c.*1033C>T (n.*1033C>T)
c.*972-302C>T (n.*972-302C>T)
c.1414C>T (n.1414C>T)
c.*35C>T (n.*35C>T)
n.1105-302C>T
c.*1128C>T (n.*1128C>T)
n.1178-302C>T
c.1230C>T (p.Ala410=)
c.*1045-302C>T (n.*1045-302C>T)
c.1147-302C>T (n.1147-302C>T)
n.2995C>T
c.*640C>T (n.*640C>T)
c.*170C>T (n.*170C>T)
c.1678C>T (n.1678C>T)
c.*97C>T (n.*97C>T)
c.*896C>T (n.*896C>T)
c.1561C>T (n.1561C>T)
c.413-302C>T (n.413-302C>T)
c.826-302C>T (n.826-302C>T)
c.1263C>T (p.Ala421=)
c.946-302C>T
c.*751C>T (n.*751C>T)
n.6551-302C>T
n.1575-302C>T
n.1116-302C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.72346627G>CCA491117394HEXAc.1074-302C>G (n.1074-302C>G)
c.*892C>G (n.*892C>G)
n.572C>G
c.1273C>G (n.1273C>G)
n.569C>G
c.1336C>G (n.1336C>G)
n.1550C>G
c.*484-302C>G (n.*484-302C>G)
c.*1033C>G (n.*1033C>G)
c.*972-302C>G (n.*972-302C>G)
c.1414C>G (n.1414C>G)
c.*35C>G (n.*35C>G)
n.1105-302C>G
c.*1128C>G (n.*1128C>G)
n.1178-302C>G
c.1230C>G (p.Ala410=)
c.*1045-302C>G (n.*1045-302C>G)
c.1147-302C>G (n.1147-302C>G)
n.2995C>G
c.*640C>G (n.*640C>G)
c.*170C>G (n.*170C>G)
c.1678C>G (n.1678C>G)
c.*97C>G (n.*97C>G)
c.*896C>G (n.*896C>G)
c.1561C>G (n.1561C>G)
c.413-302C>G (n.413-302C>G)
c.826-302C>G (n.826-302C>G)
c.1263C>G (p.Ala421=)
c.946-302C>G
c.*751C>G (n.*751C>G)
n.6551-302C>G
n.1575-302C>G
n.1116-302C>G
15g.72346627G=CA2186743707HEXAc.1074-302C= (n.1074-302C=)
c.*892C= (n.*892C=)
n.572C=
c.1273C= (n.1273C=)
n.569C=
c.1336C= (n.1336C=)
n.1550C=
c.*484-302C= (n.*484-302C=)
c.*1033C= (n.*1033C=)
c.*972-302C= (n.*972-302C=)
c.1414C= (n.1414C=)
c.*35C= (n.*35C=)
n.1105-302C=
c.*1128C= (n.*1128C=)
n.1178-302C=
c.1230C= (p.Ala410=)
c.*1045-302C= (n.*1045-302C=)
c.1147-302C= (n.1147-302C=)
n.2995C=
c.*640C= (n.*640C=)
c.*170C= (n.*170C=)
c.1678C= (n.1678C=)
c.*97C= (n.*97C=)
c.*896C= (n.*896C=)
c.1561C= (n.1561C=)
c.413-302C= (n.413-302C=)
c.826-302C= (n.826-302C=)
c.1263C= (p.Ala421=)
c.946-302C=
c.*751C= (n.*751C=)
n.6551-302C=
n.1575-302C=
n.1116-302C=
15g.72346627G>TCA491117396HEXAc.1074-302C>A (n.1074-302C>A)
c.*892C>A (n.*892C>A)
n.572C>A
c.1273C>A (n.1273C>A)
n.569C>A
c.1336C>A (n.1336C>A)
n.1550C>A
c.*484-302C>A (n.*484-302C>A)
c.*1033C>A (n.*1033C>A)
c.*972-302C>A (n.*972-302C>A)
c.1414C>A (n.1414C>A)
c.*35C>A (n.*35C>A)
n.1105-302C>A
c.*1128C>A (n.*1128C>A)
n.1178-302C>A
c.1230C>A (p.Ala410=)
c.*1045-302C>A (n.*1045-302C>A)
c.1147-302C>A (n.1147-302C>A)
n.2995C>A
c.*640C>A (n.*640C>A)
c.*170C>A (n.*170C>A)
c.1678C>A (n.1678C>A)
c.*97C>A (n.*97C>A)
c.*896C>A (n.*896C>A)
c.1561C>A (n.1561C>A)
c.413-302C>A (n.413-302C>A)
c.826-302C>A (n.826-302C>A)
c.1263C>A (p.Ala421=)
c.946-302C>A
c.*751C>A (n.*751C>A)
n.6551-302C>A
n.1575-302C>A
n.1116-302C>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.72346628G>ACA7644754HEXAc.1074-303C>T (n.1074-303C>T)
c.*891C>T (n.*891C>T)
n.571C>T
c.1272C>T (n.1272C>T)
n.568C>T
c.1335C>T (n.1335C>T)
n.1549C>T
c.*484-303C>T (n.*484-303C>T)
c.*1032C>T (n.*1032C>T)
c.*972-303C>T (n.*972-303C>T)
c.1413C>T (n.1413C>T)
c.*34C>T (n.*34C>T)
n.1105-303C>T
c.*1127C>T (n.*1127C>T)
n.1178-303C>T
c.1229C>T (p.Ala410Val)
c.*1045-303C>T (n.*1045-303C>T)
c.1147-303C>T (n.1147-303C>T)
n.2994C>T
c.*639C>T (n.*639C>T)
c.*169C>T (n.*169C>T)
c.1677C>T (n.1677C>T)
c.*96C>T (n.*96C>T)
c.*895C>T (n.*895C>T)
c.1560C>T (n.1560C>T)
c.413-303C>T (n.413-303C>T)
c.826-303C>T (n.826-303C>T)
c.1262C>T (p.Ala421Val)
c.946-303C>T
c.*750C>T (n.*750C>T)
n.6551-303C>T
n.1575-303C>T
n.1116-303C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
15g.72346628G>CCA393060981HEXAc.1074-303C>G (n.1074-303C>G)
c.*891C>G (n.*891C>G)
n.571C>G
c.1272C>G (n.1272C>G)
n.568C>G
c.1335C>G (n.1335C>G)
n.1549C>G
c.*484-303C>G (n.*484-303C>G)
c.*1032C>G (n.*1032C>G)
c.*972-303C>G (n.*972-303C>G)
c.1413C>G (n.1413C>G)
c.*34C>G (n.*34C>G)
n.1105-303C>G
c.*1127C>G (n.*1127C>G)
n.1178-303C>G
c.1229C>G (p.Ala410Gly)
c.*1045-303C>G (n.*1045-303C>G)
c.1147-303C>G (n.1147-303C>G)
n.2994C>G
c.*639C>G (n.*639C>G)
c.*169C>G (n.*169C>G)
c.1677C>G (n.1677C>G)
c.*96C>G (n.*96C>G)
c.*895C>G (n.*895C>G)
c.1560C>G (n.1560C>G)
c.413-303C>G (n.413-303C>G)
c.826-303C>G (n.826-303C>G)
c.1262C>G (p.Ala421Gly)
c.946-303C>G
c.*750C>G (n.*750C>G)
n.6551-303C>G
n.1575-303C>G
n.1116-303C>G
15g.72346628G=CA2186743708HEXAc.1074-303C= (n.1074-303C=)
c.*891C= (n.*891C=)
n.571C=
c.1272C= (n.1272C=)
n.568C=
c.1335C= (n.1335C=)
n.1549C=
c.*484-303C= (n.*484-303C=)
c.*1032C= (n.*1032C=)
c.*972-303C= (n.*972-303C=)
c.1413C= (n.1413C=)
c.*34C= (n.*34C=)
n.1105-303C=
c.*1127C= (n.*1127C=)
n.1178-303C=
c.1229C= (p.Ala410=)
c.*1045-303C= (n.*1045-303C=)
c.1147-303C= (n.1147-303C=)
n.2994C=
c.*639C= (n.*639C=)
c.*169C= (n.*169C=)
c.1677C= (n.1677C=)
c.*96C= (n.*96C=)
c.*895C= (n.*895C=)
c.1560C= (n.1560C=)
c.413-303C= (n.413-303C=)
c.826-303C= (n.826-303C=)
c.1262C= (p.Ala421=)
c.946-303C=
c.*750C= (n.*750C=)
n.6551-303C=
n.1575-303C=
n.1116-303C=
15g.72346628G>TCA393060984HEXAc.1074-303C>A (n.1074-303C>A)
c.*891C>A (n.*891C>A)
n.571C>A
c.1272C>A (n.1272C>A)
n.568C>A
c.1335C>A (n.1335C>A)
n.1549C>A
c.*484-303C>A (n.*484-303C>A)
c.*1032C>A (n.*1032C>A)
c.*972-303C>A (n.*972-303C>A)
c.1413C>A (n.1413C>A)
c.*34C>A (n.*34C>A)
n.1105-303C>A
c.*1127C>A (n.*1127C>A)
n.1178-303C>A
c.1229C>A (p.Ala410Asp)
c.*1045-303C>A (n.*1045-303C>A)
c.1147-303C>A (n.1147-303C>A)
n.2994C>A
c.*639C>A (n.*639C>A)
c.*169C>A (n.*169C>A)
c.1677C>A (n.1677C>A)
c.*96C>A (n.*96C>A)
c.*895C>A (n.*895C>A)
c.1560C>A (n.1560C>A)
c.413-303C>A (n.413-303C>A)
c.826-303C>A (n.826-303C>A)
c.1262C>A (p.Ala421Asp)
c.946-303C>A
c.*750C>A (n.*750C>A)
n.6551-303C>A
n.1575-303C>A
n.1116-303C>A
15g.72346629C>ACA393060991HEXAc.1074-304G>T (n.1074-304G>T)
c.*890G>T (n.*890G>T)
n.570G>T
c.1271G>T (n.1271G>T)
n.567G>T
c.1334G>T (n.1334G>T)
n.1548G>T
c.*484-304G>T (n.*484-304G>T)
c.*1031G>T (n.*1031G>T)
c.*972-304G>T (n.*972-304G>T)
c.1412G>T (n.1412G>T)
c.*33G>T (n.*33G>T)
n.1105-304G>T
c.*1126G>T (n.*1126G>T)
n.1178-304G>T
c.1228G>T (p.Ala410Ser)
c.*1045-304G>T (n.*1045-304G>T)
c.1147-304G>T (n.1147-304G>T)
n.2993G>T
c.*638G>T (n.*638G>T)
c.*168G>T (n.*168G>T)
c.1676G>T (n.1676G>T)
c.*95G>T (n.*95G>T)
c.*894G>T (n.*894G>T)
c.1559G>T (n.1559G>T)
c.413-304G>T (n.413-304G>T)
c.826-304G>T (n.826-304G>T)
c.1261G>T (p.Ala421Ser)
c.946-304G>T
c.*749G>T (n.*749G>T)
n.6551-304G>T
n.1575-304G>T
n.1116-304G>T
15g.72346629C>GCA393060994HEXAc.1074-304G>C (n.1074-304G>C)
c.*890G>C (n.*890G>C)
n.570G>C
c.1271G>C (n.1271G>C)
n.567G>C
c.1334G>C (n.1334G>C)
n.1548G>C
c.*484-304G>C (n.*484-304G>C)
c.*1031G>C (n.*1031G>C)
c.*972-304G>C (n.*972-304G>C)
c.1412G>C (n.1412G>C)
c.*33G>C (n.*33G>C)
n.1105-304G>C
c.*1126G>C (n.*1126G>C)
n.1178-304G>C
c.1228G>C (p.Ala410Pro)
c.*1045-304G>C (n.*1045-304G>C)
c.1147-304G>C (n.1147-304G>C)
n.2993G>C
c.*638G>C (n.*638G>C)
c.*168G>C (n.*168G>C)
c.1676G>C (n.1676G>C)
c.*95G>C (n.*95G>C)
c.*894G>C (n.*894G>C)
c.1559G>C (n.1559G>C)
c.413-304G>C (n.413-304G>C)
c.826-304G>C (n.826-304G>C)
c.1261G>C (p.Ala421Pro)
c.946-304G>C
c.*749G>C (n.*749G>C)
n.6551-304G>C
n.1575-304G>C
n.1116-304G>C
15g.72346629C>TCA393060988HEXAc.1074-304G>A (n.1074-304G>A)
c.*890G>A (n.*890G>A)
n.570G>A
c.1271G>A (n.1271G>A)
n.567G>A
c.1334G>A (n.1334G>A)
n.1548G>A
c.*484-304G>A (n.*484-304G>A)
c.*1031G>A (n.*1031G>A)
c.*972-304G>A (n.*972-304G>A)
c.1412G>A (n.1412G>A)
c.*33G>A (n.*33G>A)
n.1105-304G>A
c.*1126G>A (n.*1126G>A)
n.1178-304G>A
c.1228G>A (p.Ala410Thr)
c.*1045-304G>A (n.*1045-304G>A)
c.1147-304G>A (n.1147-304G>A)
n.2993G>A
c.*638G>A (n.*638G>A)
c.*168G>A (n.*168G>A)
c.1676G>A (n.1676G>A)
c.*95G>A (n.*95G>A)
c.*894G>A (n.*894G>A)
c.1559G>A (n.1559G>A)
c.413-304G>A (n.413-304G>A)
c.826-304G>A (n.826-304G>A)
c.1261G>A (p.Ala421Thr)
c.946-304G>A
c.*749G>A (n.*749G>A)
n.6551-304G>A
n.1575-304G>A
n.1116-304G>A
15g.72346630C>ACA393061003HEXAc.1074-305G>T (n.1074-305G>T)
c.*889G>T (n.*889G>T)
n.569G>T
c.1270G>T (n.1270G>T)
n.566G>T
c.1333G>T (n.1333G>T)
n.1547G>T
c.*484-305G>T (n.*484-305G>T)
c.*1030G>T (n.*1030G>T)
c.*972-305G>T (n.*972-305G>T)
c.1411G>T (n.1411G>T)
c.*32G>T (n.*32G>T)
n.1105-305G>T
c.*1125G>T (n.*1125G>T)
n.1178-305G>T
c.1227G>T (p.Lys409Asn)
c.*1045-305G>T (n.*1045-305G>T)
c.1147-305G>T (n.1147-305G>T)
n.2992G>T
c.*637G>T (n.*637G>T)
c.*167G>T (n.*167G>T)
c.1675G>T (n.1675G>T)
c.*94G>T (n.*94G>T)
c.*893G>T (n.*893G>T)
c.1558G>T (n.1558G>T)
c.413-305G>T (n.413-305G>T)
c.826-305G>T (n.826-305G>T)
c.1260G>T (p.Lys420Asn)
c.946-305G>T
c.*748G>T (n.*748G>T)
n.6551-305G>T
n.1575-305G>T
n.1116-305G>T
15g.72346630C>GCA393060998HEXAc.1074-305G>C (n.1074-305G>C)
c.*889G>C (n.*889G>C)
n.569G>C
c.1270G>C (n.1270G>C)
n.566G>C
c.1333G>C (n.1333G>C)
n.1547G>C
c.*484-305G>C (n.*484-305G>C)
c.*1030G>C (n.*1030G>C)
c.*972-305G>C (n.*972-305G>C)
c.1411G>C (n.1411G>C)
c.*32G>C (n.*32G>C)
n.1105-305G>C
c.*1125G>C (n.*1125G>C)
n.1178-305G>C
c.1227G>C (p.Lys409Asn)
c.*1045-305G>C (n.*1045-305G>C)
c.1147-305G>C (n.1147-305G>C)
n.2992G>C
c.*637G>C (n.*637G>C)
c.*167G>C (n.*167G>C)
c.1675G>C (n.1675G>C)
c.*94G>C (n.*94G>C)
c.*893G>C (n.*893G>C)
c.1558G>C (n.1558G>C)
c.413-305G>C (n.413-305G>C)
c.826-305G>C (n.826-305G>C)
c.1260G>C (p.Lys420Asn)
c.946-305G>C
c.*748G>C (n.*748G>C)
n.6551-305G>C
n.1575-305G>C
n.1116-305G>C
15g.72346630C>TCA491117416HEXAc.1074-305G>A (n.1074-305G>A)
c.*889G>A (n.*889G>A)
n.569G>A
c.1270G>A (n.1270G>A)
n.566G>A
c.1333G>A (n.1333G>A)
n.1547G>A
c.*484-305G>A (n.*484-305G>A)
c.*1030G>A (n.*1030G>A)
c.*972-305G>A (n.*972-305G>A)
c.1411G>A (n.1411G>A)
c.*32G>A (n.*32G>A)
n.1105-305G>A
c.*1125G>A (n.*1125G>A)
n.1178-305G>A
c.1227G>A (p.Lys409=)
c.*1045-305G>A (n.*1045-305G>A)
c.1147-305G>A (n.1147-305G>A)
n.2992G>A
c.*637G>A (n.*637G>A)
c.*167G>A (n.*167G>A)
c.1675G>A (n.1675G>A)
c.*94G>A (n.*94G>A)
c.*893G>A (n.*893G>A)
c.1558G>A (n.1558G>A)
c.413-305G>A (n.413-305G>A)
c.826-305G>A (n.826-305G>A)
c.1260G>A (p.Lys420=)
c.946-305G>A
c.*748G>A (n.*748G>A)
n.6551-305G>A
n.1575-305G>A
n.1116-305G>A
15g.72346631T>ACA393061007HEXAc.1074-306A>T (n.1074-306A>T)
c.*888A>T (n.*888A>T)
n.568A>T
c.1269A>T (n.1269A>T)
n.565A>T
c.1332A>T (n.1332A>T)
n.1546A>T
c.*484-306A>T (n.*484-306A>T)
c.*1029A>T (n.*1029A>T)
c.*972-306A>T (n.*972-306A>T)
c.1410A>T (n.1410A>T)
c.*31A>T (n.*31A>T)
n.1105-306A>T
c.*1124A>T (n.*1124A>T)
n.1178-306A>T
c.1226A>T (p.Lys409Met)
c.*1045-306A>T (n.*1045-306A>T)
c.1147-306A>T (n.1147-306A>T)
n.2991A>T
c.*636A>T (n.*636A>T)
c.*166A>T (n.*166A>T)
c.1674A>T (n.1674A>T)
c.*93A>T (n.*93A>T)
c.*892A>T (n.*892A>T)
c.1557A>T (n.1557A>T)
c.413-306A>T (n.413-306A>T)
c.826-306A>T (n.826-306A>T)
c.1259A>T (p.Lys420Met)
c.946-306A>T
c.*747A>T (n.*747A>T)
n.6551-306A>T
n.1575-306A>T
n.1116-306A>T
15g.72346631T>CCA7644755HEXAc.1074-306A>G (n.1074-306A>G)
c.*888A>G (n.*888A>G)
n.568A>G
c.1269A>G (n.1269A>G)
n.565A>G
c.1332A>G (n.1332A>G)
n.1546A>G
c.*484-306A>G (n.*484-306A>G)
c.*1029A>G (n.*1029A>G)
c.*972-306A>G (n.*972-306A>G)
c.1410A>G (n.1410A>G)
c.*31A>G (n.*31A>G)
n.1105-306A>G
c.*1124A>G (n.*1124A>G)
n.1178-306A>G
c.1226A>G (p.Lys409Arg)
c.*1045-306A>G (n.*1045-306A>G)
c.1147-306A>G (n.1147-306A>G)
n.2991A>G
c.*636A>G (n.*636A>G)
c.*166A>G (n.*166A>G)
c.1674A>G (n.1674A>G)
c.*93A>G (n.*93A>G)
c.*892A>G (n.*892A>G)
c.1557A>G (n.1557A>G)
c.413-306A>G (n.413-306A>G)
c.826-306A>G (n.826-306A>G)
c.1259A>G (p.Lys420Arg)
c.946-306A>G
c.*747A>G (n.*747A>G)
n.6551-306A>G
n.1575-306A>G
n.1116-306A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.72346631T>GCA393061015HEXAc.1074-306A>C (n.1074-306A>C)
c.*888A>C (n.*888A>C)
n.568A>C
c.1269A>C (n.1269A>C)
n.565A>C
c.1332A>C (n.1332A>C)
n.1546A>C
c.*484-306A>C (n.*484-306A>C)
c.*1029A>C (n.*1029A>C)
c.*972-306A>C (n.*972-306A>C)
c.1410A>C (n.1410A>C)
c.*31A>C (n.*31A>C)
n.1105-306A>C
c.*1124A>C (n.*1124A>C)
n.1178-306A>C
c.1226A>C (p.Lys409Thr)
c.*1045-306A>C (n.*1045-306A>C)
c.1147-306A>C (n.1147-306A>C)
n.2991A>C
c.*636A>C (n.*636A>C)
c.*166A>C (n.*166A>C)
c.1674A>C (n.1674A>C)
c.*93A>C (n.*93A>C)
c.*892A>C (n.*892A>C)
c.1557A>C (n.1557A>C)
c.413-306A>C (n.413-306A>C)
c.826-306A>C (n.826-306A>C)
c.1259A>C (p.Lys420Thr)
c.946-306A>C
c.*747A>C (n.*747A>C)
n.6551-306A>C
n.1575-306A>C
n.1116-306A>C
15g.72346631T=CA2186743709HEXAc.1074-306A= (n.1074-306A=)
c.*888A= (n.*888A=)
n.568A=
c.1269A= (n.1269A=)
n.565A=
c.1332A= (n.1332A=)
n.1546A=
c.*484-306A= (n.*484-306A=)
c.*1029A= (n.*1029A=)
c.*972-306A= (n.*972-306A=)
c.1410A= (n.1410A=)
c.*31A= (n.*31A=)
n.1105-306A=
c.*1124A= (n.*1124A=)
n.1178-306A=
c.1226A= (p.Lys409=)
c.*1045-306A= (n.*1045-306A=)
c.1147-306A= (n.1147-306A=)
n.2991A=
c.*636A= (n.*636A=)
c.*166A= (n.*166A=)
c.1674A= (n.1674A=)
c.*93A= (n.*93A=)
c.*892A= (n.*892A=)
c.1557A= (n.1557A=)
c.413-306A= (n.413-306A=)
c.826-306A= (n.826-306A=)
c.1259A= (p.Lys420=)
c.946-306A=
c.*747A= (n.*747A=)
n.6551-306A=
n.1575-306A=
n.1116-306A=
15g.72346632T>ACA393061019HEXAc.1074-307A>T (n.1074-307A>T)
c.*887A>T (n.*887A>T)
n.567A>T
c.1268A>T (n.1268A>T)
n.564A>T
c.1331A>T (n.1331A>T)
n.1545A>T
c.*484-307A>T (n.*484-307A>T)
c.*1028A>T (n.*1028A>T)
c.*972-307A>T (n.*972-307A>T)
c.1409A>T (n.1409A>T)
c.*30A>T (n.*30A>T)
n.1105-307A>T
c.*1123A>T (n.*1123A>T)
n.1178-307A>T
c.1225A>T (p.Lys409Ter)
c.*1045-307A>T (n.*1045-307A>T)
c.1147-307A>T (n.1147-307A>T)
n.2990A>T
c.*635A>T (n.*635A>T)
c.*165A>T (n.*165A>T)
c.1673A>T (n.1673A>T)
c.*92A>T (n.*92A>T)
c.*891A>T (n.*891A>T)
c.1556A>T (n.1556A>T)
c.413-307A>T (n.413-307A>T)
c.826-307A>T (n.826-307A>T)
c.1258A>T (p.Lys420Ter)
c.946-307A>T
c.*746A>T (n.*746A>T)
n.6551-307A>T
n.1575-307A>T
n.1116-307A>T
15g.72346632T>CCA393061023HEXAc.1074-307A>G (n.1074-307A>G)
c.*887A>G (n.*887A>G)
n.567A>G
c.1268A>G (n.1268A>G)
n.564A>G
c.1331A>G (n.1331A>G)
n.1545A>G
c.*484-307A>G (n.*484-307A>G)
c.*1028A>G (n.*1028A>G)
c.*972-307A>G (n.*972-307A>G)
c.1409A>G (n.1409A>G)
c.*30A>G (n.*30A>G)
n.1105-307A>G
c.*1123A>G (n.*1123A>G)
n.1178-307A>G
c.1225A>G (p.Lys409Glu)
c.*1045-307A>G (n.*1045-307A>G)
c.1147-307A>G (n.1147-307A>G)
n.2990A>G
c.*635A>G (n.*635A>G)
c.*165A>G (n.*165A>G)
c.1673A>G (n.1673A>G)
c.*92A>G (n.*92A>G)
c.*891A>G (n.*891A>G)
c.1556A>G (n.1556A>G)
c.413-307A>G (n.413-307A>G)
c.826-307A>G (n.826-307A>G)
c.1258A>G (p.Lys420Glu)
c.946-307A>G
c.*746A>G (n.*746A>G)
n.6551-307A>G
n.1575-307A>G
n.1116-307A>G
15g.72346632T>GCA393061025HEXAc.1074-307A>C (n.1074-307A>C)
c.*887A>C (n.*887A>C)
n.567A>C
c.1268A>C (n.1268A>C)
n.564A>C
c.1331A>C (n.1331A>C)
n.1545A>C
c.*484-307A>C (n.*484-307A>C)
c.*1028A>C (n.*1028A>C)
c.*972-307A>C (n.*972-307A>C)
c.1409A>C (n.1409A>C)
c.*30A>C (n.*30A>C)
n.1105-307A>C
c.*1123A>C (n.*1123A>C)
n.1178-307A>C
c.1225A>C (p.Lys409Gln)
c.*1045-307A>C (n.*1045-307A>C)
c.1147-307A>C (n.1147-307A>C)
n.2990A>C
c.*635A>C (n.*635A>C)
c.*165A>C (n.*165A>C)
c.1673A>C (n.1673A>C)
c.*92A>C (n.*92A>C)
c.*891A>C (n.*891A>C)
c.1556A>C (n.1556A>C)
c.413-307A>C (n.413-307A>C)
c.826-307A>C (n.826-307A>C)
c.1258A>C (p.Lys420Gln)
c.946-307A>C
c.*746A>C (n.*746A>C)
n.6551-307A>C
n.1575-307A>C
n.1116-307A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.72346632T=CA2186743710HEXAc.1074-307A= (n.1074-307A=)
c.*887A= (n.*887A=)
n.567A=
c.1268A= (n.1268A=)
n.564A=
c.1331A= (n.1331A=)
n.1545A=
c.*484-307A= (n.*484-307A=)
c.*1028A= (n.*1028A=)
c.*972-307A= (n.*972-307A=)
c.1409A= (n.1409A=)
c.*30A= (n.*30A=)
n.1105-307A=
c.*1123A= (n.*1123A=)
n.1178-307A=
c.1225A= (p.Lys409=)
c.*1045-307A= (n.*1045-307A=)
c.1147-307A= (n.1147-307A=)
n.2990A=
c.*635A= (n.*635A=)
c.*165A= (n.*165A=)
c.1673A= (n.1673A=)
c.*92A= (n.*92A=)
c.*891A= (n.*891A=)
c.1556A= (n.1556A=)
c.413-307A= (n.413-307A=)
c.826-307A= (n.826-307A=)
c.1258A= (p.Lys420=)
c.946-307A=
c.*746A= (n.*746A=)
n.6551-307A=
n.1575-307A=
n.1116-307A=
15g.72346633G>ACA491117447HEXAc.1074-308C>T (n.1074-308C>T)
c.*886C>T (n.*886C>T)
n.566C>T
c.1267C>T (n.1267C>T)
n.563C>T
c.1330C>T (n.1330C>T)
n.1544C>T
c.*484-308C>T (n.*484-308C>T)
c.*1027C>T (n.*1027C>T)
c.*972-308C>T (n.*972-308C>T)
c.1408C>T (n.1408C>T)
c.*29C>T (n.*29C>T)
n.1105-308C>T
c.*1122C>T (n.*1122C>T)
n.1178-308C>T
c.1224C>T (p.Thr408=)
c.*1045-308C>T (n.*1045-308C>T)
c.1147-308C>T (n.1147-308C>T)
n.2989C>T
c.*634C>T (n.*634C>T)
c.*164C>T (n.*164C>T)
c.1672C>T (n.1672C>T)
c.*91C>T (n.*91C>T)
c.*890C>T (n.*890C>T)
c.1555C>T (n.1555C>T)
c.413-308C>T (n.413-308C>T)
c.826-308C>T (n.826-308C>T)
c.1257C>T (p.Thr419=)
c.946-308C>T
c.*745C>T (n.*745C>T)
n.6551-308C>T
n.1575-308C>T
n.1116-308C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.72346633G>CCA491117450HEXAc.1074-308C>G (n.1074-308C>G)
c.*886C>G (n.*886C>G)
n.566C>G
c.1267C>G (n.1267C>G)
n.563C>G
c.1330C>G (n.1330C>G)
n.1544C>G
c.*484-308C>G (n.*484-308C>G)
c.*1027C>G (n.*1027C>G)
c.*972-308C>G (n.*972-308C>G)
c.1408C>G (n.1408C>G)
c.*29C>G (n.*29C>G)
n.1105-308C>G
c.*1122C>G (n.*1122C>G)
n.1178-308C>G
c.1224C>G (p.Thr408=)
c.*1045-308C>G (n.*1045-308C>G)
c.1147-308C>G (n.1147-308C>G)
n.2989C>G
c.*634C>G (n.*634C>G)
c.*164C>G (n.*164C>G)
c.1672C>G (n.1672C>G)
c.*91C>G (n.*91C>G)
c.*890C>G (n.*890C>G)
c.1555C>G (n.1555C>G)
c.413-308C>G (n.413-308C>G)
c.826-308C>G (n.826-308C>G)
c.1257C>G (p.Thr419=)
c.946-308C>G
c.*745C>G (n.*745C>G)
n.6551-308C>G
n.1575-308C>G
n.1116-308C>G
gnomAD v4
15g.72346633G=CA2186743711HEXAc.1074-308C= (n.1074-308C=)
c.*886C= (n.*886C=)
n.566C=
c.1267C= (n.1267C=)
n.563C=
c.1330C= (n.1330C=)
n.1544C=
c.*484-308C= (n.*484-308C=)
c.*1027C= (n.*1027C=)
c.*972-308C= (n.*972-308C=)
c.1408C= (n.1408C=)
c.*29C= (n.*29C=)
n.1105-308C=
c.*1122C= (n.*1122C=)
n.1178-308C=
c.1224C= (p.Thr408=)
c.*1045-308C= (n.*1045-308C=)
c.1147-308C= (n.1147-308C=)
n.2989C=
c.*634C= (n.*634C=)
c.*164C= (n.*164C=)
c.1672C= (n.1672C=)
c.*91C= (n.*91C=)
c.*890C= (n.*890C=)
c.1555C= (n.1555C=)
c.413-308C= (n.413-308C=)
c.826-308C= (n.826-308C=)
c.1257C= (p.Thr419=)
c.946-308C=
c.*745C= (n.*745C=)
n.6551-308C=
n.1575-308C=
n.1116-308C=

Number of alleles fetched