| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 15 | g.72346617C>A | CA393060895 | HEXA | c.1074-292G>T (n.1074-292G>T) c.*902G>T (n.*902G>T) n.582G>T c.1283G>T (n.1283G>T) n.579G>T c.1346G>T (n.1346G>T) n.1560G>T c.*484-292G>T (n.*484-292G>T) c.*1043G>T (n.*1043G>T) c.*972-292G>T (n.*972-292G>T) c.1424G>T (n.1424G>T) c.*45G>T (n.*45G>T) n.1105-292G>T c.*1138G>T (n.*1138G>T) n.1178-292G>T c.1240G>T (p.Ala414Ser) c.*1045-292G>T (n.*1045-292G>T) c.1147-292G>T (n.1147-292G>T) n.3005G>T c.*650G>T (n.*650G>T) c.*180G>T (n.*180G>T) c.1688G>T (n.1688G>T) c.*107G>T (n.*107G>T) c.*906G>T (n.*906G>T) c.1571G>T (n.1571G>T) c.413-292G>T (n.413-292G>T) c.826-292G>T (n.826-292G>T) c.1273G>T (p.Ala425Ser) c.946-292G>T c.*761G>T (n.*761G>T) n.6551-292G>T n.1575-292G>T n.1116-292G>T | gnomAD v4 |
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| 15 | g.72346617C>T | CA393060902 | HEXA | c.1074-292G>A (n.1074-292G>A) c.*902G>A (n.*902G>A) n.582G>A c.1283G>A (n.1283G>A) n.579G>A c.1346G>A (n.1346G>A) n.1560G>A c.*484-292G>A (n.*484-292G>A) c.*1043G>A (n.*1043G>A) c.*972-292G>A (n.*972-292G>A) c.1424G>A (n.1424G>A) c.*45G>A (n.*45G>A) n.1105-292G>A c.*1138G>A (n.*1138G>A) n.1178-292G>A c.1240G>A (p.Ala414Thr) c.*1045-292G>A (n.*1045-292G>A) c.1147-292G>A (n.1147-292G>A) n.3005G>A c.*650G>A (n.*650G>A) c.*180G>A (n.*180G>A) c.1688G>A (n.1688G>A) c.*107G>A (n.*107G>A) c.*906G>A (n.*906G>A) c.1571G>A (n.1571G>A) c.413-292G>A (n.413-292G>A) c.826-292G>A (n.826-292G>A) c.1273G>A (p.Ala425Thr) c.946-292G>A c.*761G>A (n.*761G>A) n.6551-292G>A n.1575-292G>A n.1116-292G>A | |
| 15 | g.72346618C>A | CA491117331 | HEXA | c.1074-293G>T (n.1074-293G>T) c.*901G>T (n.*901G>T) n.581G>T c.1282G>T (n.1282G>T) n.578G>T c.1345G>T (n.1345G>T) n.1559G>T c.*484-293G>T (n.*484-293G>T) c.*1042G>T (n.*1042G>T) c.*972-293G>T (n.*972-293G>T) c.1423G>T (n.1423G>T) c.*44G>T (n.*44G>T) n.1105-293G>T c.*1137G>T (n.*1137G>T) n.1178-293G>T c.1239G>T (p.Arg413=) c.*1045-293G>T (n.*1045-293G>T) c.1147-293G>T (n.1147-293G>T) n.3004G>T c.*649G>T (n.*649G>T) c.*179G>T (n.*179G>T) c.1687G>T (n.1687G>T) c.*106G>T (n.*106G>T) c.*905G>T (n.*905G>T) c.1570G>T (n.1570G>T) c.413-293G>T (n.413-293G>T) c.826-293G>T (n.826-293G>T) c.1272G>T (p.Arg424=) c.946-293G>T c.*760G>T (n.*760G>T) n.6551-293G>T n.1575-293G>T n.1116-293G>T | ClinVar dbSNP |
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| 15 | g.72346618C>T | CA491117329 | HEXA | c.1074-293G>A (n.1074-293G>A) c.*901G>A (n.*901G>A) n.581G>A c.1282G>A (n.1282G>A) n.578G>A c.1345G>A (n.1345G>A) n.1559G>A c.*484-293G>A (n.*484-293G>A) c.*1042G>A (n.*1042G>A) c.*972-293G>A (n.*972-293G>A) c.1423G>A (n.1423G>A) c.*44G>A (n.*44G>A) n.1105-293G>A c.*1137G>A (n.*1137G>A) n.1178-293G>A c.1239G>A (p.Arg413=) c.*1045-293G>A (n.*1045-293G>A) c.1147-293G>A (n.1147-293G>A) n.3004G>A c.*649G>A (n.*649G>A) c.*179G>A (n.*179G>A) c.1687G>A (n.1687G>A) c.*106G>A (n.*106G>A) c.*905G>A (n.*905G>A) c.1570G>A (n.1570G>A) c.413-293G>A (n.413-293G>A) c.826-293G>A (n.826-293G>A) c.1272G>A (p.Arg424=) c.946-293G>A c.*760G>A (n.*760G>A) n.6551-293G>A n.1575-293G>A n.1116-293G>A | ClinVar dbSNP |
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| 15 | g.72346619C= | CA2186743702 | HEXA | c.1074-294G= (n.1074-294G=) c.*900G= (n.*900G=) n.580G= c.1281G= (n.1281G=) n.577G= c.1344G= (n.1344G=) n.1558G= c.*484-294G= (n.*484-294G=) c.*1041G= (n.*1041G=) c.*972-294G= (n.*972-294G=) c.1422G= (n.1422G=) c.*43G= (n.*43G=) n.1105-294G= c.*1136G= (n.*1136G=) n.1178-294G= c.1238G= (p.Arg413=) c.*1045-294G= (n.*1045-294G=) c.1147-294G= (n.1147-294G=) n.3003G= c.*648G= (n.*648G=) c.*178G= (n.*178G=) c.1686G= (n.1686G=) c.*105G= (n.*105G=) c.*904G= (n.*904G=) c.1569G= (n.1569G=) c.413-294G= (n.413-294G=) c.826-294G= (n.826-294G=) c.1271G= (p.Arg424=) c.946-294G= c.*759G= (n.*759G=) n.6551-294G= n.1575-294G= n.1116-294G= | |
| 15 | g.72346619C>G | CA7644749 | HEXA | c.1074-294G>C (n.1074-294G>C) c.*900G>C (n.*900G>C) n.580G>C c.1281G>C (n.1281G>C) n.577G>C c.1344G>C (n.1344G>C) n.1558G>C c.*484-294G>C (n.*484-294G>C) c.*1041G>C (n.*1041G>C) c.*972-294G>C (n.*972-294G>C) c.1422G>C (n.1422G>C) c.*43G>C (n.*43G>C) n.1105-294G>C c.*1136G>C (n.*1136G>C) n.1178-294G>C c.1238G>C (p.Arg413Pro) c.*1045-294G>C (n.*1045-294G>C) c.1147-294G>C (n.1147-294G>C) n.3003G>C c.*648G>C (n.*648G>C) c.*178G>C (n.*178G>C) c.1686G>C (n.1686G>C) c.*105G>C (n.*105G>C) c.*904G>C (n.*904G>C) c.1569G>C (n.1569G>C) c.413-294G>C (n.413-294G>C) c.826-294G>C (n.826-294G>C) c.1271G>C (p.Arg424Pro) c.946-294G>C c.*759G>C (n.*759G>C) n.6551-294G>C n.1575-294G>C n.1116-294G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 15 | g.72346620G>C | CA393060918 | HEXA | c.1074-295C>G (n.1074-295C>G) c.*899C>G (n.*899C>G) n.579C>G c.1280C>G (n.1280C>G) n.576C>G c.1343C>G (n.1343C>G) n.1557C>G c.*484-295C>G (n.*484-295C>G) c.*1040C>G (n.*1040C>G) c.*972-295C>G (n.*972-295C>G) c.1421C>G (n.1421C>G) c.*42C>G (n.*42C>G) n.1105-295C>G c.*1135C>G (n.*1135C>G) n.1178-295C>G c.1237C>G (p.Arg413Gly) c.*1045-295C>G (n.*1045-295C>G) c.1147-295C>G (n.1147-295C>G) n.3002C>G c.*647C>G (n.*647C>G) c.*177C>G (n.*177C>G) c.1685C>G (n.1685C>G) c.*104C>G (n.*104C>G) c.*903C>G (n.*903C>G) c.1568C>G (n.1568C>G) c.413-295C>G (n.413-295C>G) c.826-295C>G (n.826-295C>G) c.1270C>G (p.Arg424Gly) c.946-295C>G c.*758C>G (n.*758C>G) n.6551-295C>G n.1575-295C>G n.1116-295C>G | |
| 15 | g.72346620G= | CA2186743703 | HEXA | c.1074-295C= (n.1074-295C=) c.*899C= (n.*899C=) n.579C= c.1280C= (n.1280C=) n.576C= c.1343C= (n.1343C=) n.1557C= c.*484-295C= (n.*484-295C=) c.*1040C= (n.*1040C=) c.*972-295C= (n.*972-295C=) c.1421C= (n.1421C=) c.*42C= (n.*42C=) n.1105-295C= c.*1135C= (n.*1135C=) n.1178-295C= c.1237C= (p.Arg413=) c.*1045-295C= (n.*1045-295C=) c.1147-295C= (n.1147-295C=) n.3002C= c.*647C= (n.*647C=) c.*177C= (n.*177C=) c.1685C= (n.1685C=) c.*104C= (n.*104C=) c.*903C= (n.*903C=) c.1568C= (n.1568C=) c.413-295C= (n.413-295C=) c.826-295C= (n.826-295C=) c.1270C= (p.Arg424=) c.946-295C= c.*758C= (n.*758C=) n.6551-295C= n.1575-295C= n.1116-295C= | |
| 15 | g.72346620G>T | CA491117344 | HEXA | c.1074-295C>A (n.1074-295C>A) c.*899C>A (n.*899C>A) n.579C>A c.1280C>A (n.1280C>A) n.576C>A c.1343C>A (n.1343C>A) n.1557C>A c.*484-295C>A (n.*484-295C>A) c.*1040C>A (n.*1040C>A) c.*972-295C>A (n.*972-295C>A) c.1421C>A (n.1421C>A) c.*42C>A (n.*42C>A) n.1105-295C>A c.*1135C>A (n.*1135C>A) n.1178-295C>A c.1237C>A (p.Arg413=) c.*1045-295C>A (n.*1045-295C>A) c.1147-295C>A (n.1147-295C>A) n.3002C>A c.*647C>A (n.*647C>A) c.*177C>A (n.*177C>A) c.1685C>A (n.1685C>A) c.*104C>A (n.*104C>A) c.*903C>A (n.*903C>A) c.1568C>A (n.1568C>A) c.413-295C>A (n.413-295C>A) c.826-295C>A (n.826-295C>A) c.1270C>A (p.Arg424=) c.946-295C>A c.*758C>A (n.*758C>A) n.6551-295C>A n.1575-295C>A n.1116-295C>A | |
| 15 | g.72346621G>A | CA491117351 | HEXA | c.1074-296C>T (n.1074-296C>T) c.*898C>T (n.*898C>T) n.578C>T c.1279C>T (n.1279C>T) n.575C>T c.1342C>T (n.1342C>T) n.1556C>T c.*484-296C>T (n.*484-296C>T) c.*1039C>T (n.*1039C>T) c.*972-296C>T (n.*972-296C>T) c.1420C>T (n.1420C>T) c.*41C>T (n.*41C>T) n.1105-296C>T c.*1134C>T (n.*1134C>T) n.1178-296C>T c.1236C>T (p.Phe412=) c.*1045-296C>T (n.*1045-296C>T) c.1147-296C>T (n.1147-296C>T) n.3001C>T c.*646C>T (n.*646C>T) c.*176C>T (n.*176C>T) c.1684C>T (n.1684C>T) c.*103C>T (n.*103C>T) c.*902C>T (n.*902C>T) c.1567C>T (n.1567C>T) c.413-296C>T (n.413-296C>T) c.826-296C>T (n.826-296C>T) c.1269C>T (p.Phe423=) c.946-296C>T c.*757C>T (n.*757C>T) n.6551-296C>T n.1575-296C>T n.1116-296C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 15 | g.72346621G>T | CA393060925 | HEXA | c.1074-296C>A (n.1074-296C>A) c.*898C>A (n.*898C>A) n.578C>A c.1279C>A (n.1279C>A) n.575C>A c.1342C>A (n.1342C>A) n.1556C>A c.*484-296C>A (n.*484-296C>A) c.*1039C>A (n.*1039C>A) c.*972-296C>A (n.*972-296C>A) c.1420C>A (n.1420C>A) c.*41C>A (n.*41C>A) n.1105-296C>A c.*1134C>A (n.*1134C>A) n.1178-296C>A c.1236C>A (p.Phe412Leu) c.*1045-296C>A (n.*1045-296C>A) c.1147-296C>A (n.1147-296C>A) n.3001C>A c.*646C>A (n.*646C>A) c.*176C>A (n.*176C>A) c.1684C>A (n.1684C>A) c.*103C>A (n.*103C>A) c.*902C>A (n.*902C>A) c.1567C>A (n.1567C>A) c.413-296C>A (n.413-296C>A) c.826-296C>A (n.826-296C>A) c.1269C>A (p.Phe423Leu) c.946-296C>A c.*757C>A (n.*757C>A) n.6551-296C>A n.1575-296C>A n.1116-296C>A | |
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| 15 | g.72346622A>T | CA393060932 | HEXA | c.1074-297T>A (n.1074-297T>A) c.*897T>A (n.*897T>A) n.577T>A c.1278T>A (n.1278T>A) n.574T>A c.1341T>A (n.1341T>A) n.1555T>A c.*484-297T>A (n.*484-297T>A) c.*1038T>A (n.*1038T>A) c.*972-297T>A (n.*972-297T>A) c.1419T>A (n.1419T>A) c.*40T>A (n.*40T>A) n.1105-297T>A c.*1133T>A (n.*1133T>A) n.1178-297T>A c.1235T>A (p.Phe412Tyr) c.*1045-297T>A (n.*1045-297T>A) c.1147-297T>A (n.1147-297T>A) n.3000T>A c.*645T>A (n.*645T>A) c.*175T>A (n.*175T>A) c.1683T>A (n.1683T>A) c.*102T>A (n.*102T>A) c.*901T>A (n.*901T>A) c.1566T>A (n.1566T>A) c.413-297T>A (n.413-297T>A) c.826-297T>A (n.826-297T>A) c.1268T>A (p.Phe423Tyr) c.946-297T>A c.*756T>A (n.*756T>A) n.6551-297T>A n.1575-297T>A n.1116-297T>A | |
| 15 | g.72346623A>C | CA393060939 | HEXA | c.1074-298T>G (n.1074-298T>G) c.*896T>G (n.*896T>G) n.576T>G c.1277T>G (n.1277T>G) n.573T>G c.1340T>G (n.1340T>G) n.1554T>G c.*484-298T>G (n.*484-298T>G) c.*1037T>G (n.*1037T>G) c.*972-298T>G (n.*972-298T>G) c.1418T>G (n.1418T>G) c.*39T>G (n.*39T>G) n.1105-298T>G c.*1132T>G (n.*1132T>G) n.1178-298T>G c.1234T>G (p.Phe412Val) c.*1045-298T>G (n.*1045-298T>G) c.1147-298T>G (n.1147-298T>G) n.2999T>G c.*644T>G (n.*644T>G) c.*174T>G (n.*174T>G) c.1682T>G (n.1682T>G) c.*101T>G (n.*101T>G) c.*900T>G (n.*900T>G) c.1565T>G (n.1565T>G) c.413-298T>G (n.413-298T>G) c.826-298T>G (n.826-298T>G) c.1267T>G (p.Phe423Val) c.946-298T>G c.*755T>G (n.*755T>G) n.6551-298T>G n.1575-298T>G n.1116-298T>G | COSMIC |
| 15 | g.72346623A>G | CA393060941 | HEXA | c.1074-298T>C (n.1074-298T>C) c.*896T>C (n.*896T>C) n.576T>C c.1277T>C (n.1277T>C) n.573T>C c.1340T>C (n.1340T>C) n.1554T>C c.*484-298T>C (n.*484-298T>C) c.*1037T>C (n.*1037T>C) c.*972-298T>C (n.*972-298T>C) c.1418T>C (n.1418T>C) c.*39T>C (n.*39T>C) n.1105-298T>C c.*1132T>C (n.*1132T>C) n.1178-298T>C c.1234T>C (p.Phe412Leu) c.*1045-298T>C (n.*1045-298T>C) c.1147-298T>C (n.1147-298T>C) n.2999T>C c.*644T>C (n.*644T>C) c.*174T>C (n.*174T>C) c.1682T>C (n.1682T>C) c.*101T>C (n.*101T>C) c.*900T>C (n.*900T>C) c.1565T>C (n.1565T>C) c.413-298T>C (n.413-298T>C) c.826-298T>C (n.826-298T>C) c.1267T>C (p.Phe423Leu) c.946-298T>C c.*755T>C (n.*755T>C) n.6551-298T>C n.1575-298T>C n.1116-298T>C | |
| 15 | g.72346623A>T | CA393060944 | HEXA | c.1074-298T>A (n.1074-298T>A) c.*896T>A (n.*896T>A) n.576T>A c.1277T>A (n.1277T>A) n.573T>A c.1340T>A (n.1340T>A) n.1554T>A c.*484-298T>A (n.*484-298T>A) c.*1037T>A (n.*1037T>A) c.*972-298T>A (n.*972-298T>A) c.1418T>A (n.1418T>A) c.*39T>A (n.*39T>A) n.1105-298T>A c.*1132T>A (n.*1132T>A) n.1178-298T>A c.1234T>A (p.Phe412Ile) c.*1045-298T>A (n.*1045-298T>A) c.1147-298T>A (n.1147-298T>A) n.2999T>A c.*644T>A (n.*644T>A) c.*174T>A (n.*174T>A) c.1682T>A (n.1682T>A) c.*101T>A (n.*101T>A) c.*900T>A (n.*900T>A) c.1565T>A (n.1565T>A) c.413-298T>A (n.413-298T>A) c.826-298T>A (n.826-298T>A) c.1267T>A (p.Phe423Ile) c.946-298T>A c.*755T>A (n.*755T>A) n.6551-298T>A n.1575-298T>A n.1116-298T>A | COSMIC |
| 15 | g.72346624G>A | CA491117374 | HEXA | c.1074-299C>T (n.1074-299C>T) c.*895C>T (n.*895C>T) n.575C>T c.1276C>T (n.1276C>T) n.572C>T c.1339C>T (n.1339C>T) n.1553C>T c.*484-299C>T (n.*484-299C>T) c.*1036C>T (n.*1036C>T) c.*972-299C>T (n.*972-299C>T) c.1417C>T (n.1417C>T) c.*38C>T (n.*38C>T) n.1105-299C>T c.*1131C>T (n.*1131C>T) n.1178-299C>T c.1233C>T (p.Gly411=) c.*1045-299C>T (n.*1045-299C>T) c.1147-299C>T (n.1147-299C>T) n.2998C>T c.*643C>T (n.*643C>T) c.*173C>T (n.*173C>T) c.1681C>T (n.1681C>T) c.*100C>T (n.*100C>T) c.*899C>T (n.*899C>T) c.1564C>T (n.1564C>T) c.413-299C>T (n.413-299C>T) c.826-299C>T (n.826-299C>T) c.1266C>T (p.Gly422=) c.946-299C>T c.*754C>T (n.*754C>T) n.6551-299C>T n.1575-299C>T n.1116-299C>T | |
| 15 | g.72346624G>C | CA491117375 | HEXA | c.1074-299C>G (n.1074-299C>G) c.*895C>G (n.*895C>G) n.575C>G c.1276C>G (n.1276C>G) n.572C>G c.1339C>G (n.1339C>G) n.1553C>G c.*484-299C>G (n.*484-299C>G) c.*1036C>G (n.*1036C>G) c.*972-299C>G (n.*972-299C>G) c.1417C>G (n.1417C>G) c.*38C>G (n.*38C>G) n.1105-299C>G c.*1131C>G (n.*1131C>G) n.1178-299C>G c.1233C>G (p.Gly411=) c.*1045-299C>G (n.*1045-299C>G) c.1147-299C>G (n.1147-299C>G) n.2998C>G c.*643C>G (n.*643C>G) c.*173C>G (n.*173C>G) c.1681C>G (n.1681C>G) c.*100C>G (n.*100C>G) c.*899C>G (n.*899C>G) c.1564C>G (n.1564C>G) c.413-299C>G (n.413-299C>G) c.826-299C>G (n.826-299C>G) c.1266C>G (p.Gly422=) c.946-299C>G c.*754C>G (n.*754C>G) n.6551-299C>G n.1575-299C>G n.1116-299C>G | ClinVar dbSNP |
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| 15 | g.72346625C>A | CA393060948 | HEXA | c.1074-300G>T (n.1074-300G>T) c.*894G>T (n.*894G>T) n.574G>T c.1275G>T (n.1275G>T) n.571G>T c.1338G>T (n.1338G>T) n.1552G>T c.*484-300G>T (n.*484-300G>T) c.*1035G>T (n.*1035G>T) c.*972-300G>T (n.*972-300G>T) c.1416G>T (n.1416G>T) c.*37G>T (n.*37G>T) n.1105-300G>T c.*1130G>T (n.*1130G>T) n.1178-300G>T c.1232G>T (p.Gly411Val) c.*1045-300G>T (n.*1045-300G>T) c.1147-300G>T (n.1147-300G>T) n.2997G>T c.*642G>T (n.*642G>T) c.*172G>T (n.*172G>T) c.1680G>T (n.1680G>T) c.*99G>T (n.*99G>T) c.*898G>T (n.*898G>T) c.1563G>T (n.1563G>T) c.413-300G>T (n.413-300G>T) c.826-300G>T (n.826-300G>T) c.1265G>T (p.Gly422Val) c.946-300G>T c.*753G>T (n.*753G>T) n.6551-300G>T n.1575-300G>T n.1116-300G>T | gnomAD v4 |