| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 15 | g.72346527C>T | CA393060296 | HEXA | c.1074-202G>A (n.1074-202G>A) c.*992G>A (n.*992G>A) n.672G>A c.1373G>A (n.1373G>A) n.669G>A c.1436G>A (n.1436G>A) n.1650G>A c.*484-202G>A (n.*484-202G>A) c.*1133G>A (n.*1133G>A) c.*972-202G>A (n.*972-202G>A) c.1514G>A (n.1514G>A) c.*135G>A (n.*135G>A) n.1105-202G>A c.*1228G>A (n.*1228G>A) n.1178-202G>A c.1330G>A (p.Gly444Ser) c.*1045-202G>A (n.*1045-202G>A) c.1147-202G>A (n.1147-202G>A) n.3095G>A c.*740G>A (n.*740G>A) c.*270G>A (n.*270G>A) c.1778G>A (n.1778G>A) c.*197G>A (n.*197G>A) c.*996G>A (n.*996G>A) c.1661G>A (n.1661G>A) c.413-202G>A (n.413-202G>A) c.826-202G>A (n.826-202G>A) c.1363G>A (p.Gly455Ser) c.946-202G>A c.*851G>A (n.*851G>A) n.6551-202G>A n.1575-202G>A n.1116-202G>A | COSMIC |
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