| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.68211822C>A | CA490913057 | CLN6 | c.339G>T (p.Thr113=) c.84-14194G>T (n.84-14194G>T) n.181G>T c.84-2063G>T (n.84-2063G>T) c.*242G>T (n.*242G>T) c.298-81G>T (n.298-81G>T) c.183-504G>T (n.183-504G>T) n.1322G>T n.1511G>T c.198+6714G>T (n.198+6714G>T) c.*201-504G>T (n.*201-504G>T) c.308G>T c.224G>T (p.Arg75Leu) c.199-504G>T (n.199-504G>T) c.240G>T (p.Thr80=) c.224-179G>T n.130-504G>T c.38+6714G>T c.435G>T (p.Thr145=) n.120G>T c.298-504G>T (n.298-504G>T) c.298-2102G>T (n.298-2102G>T) n.442G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.68211822C= | CA2184872752 | CLN6 | c.339G= (p.Thr113=) c.84-14194G= (n.84-14194G=) n.181G= c.84-2063G= (n.84-2063G=) c.*242G= (n.*242G=) c.298-81G= (n.298-81G=) c.183-504G= (n.183-504G=) n.1322G= n.1511G= c.198+6714G= (n.198+6714G=) c.*201-504G= (n.*201-504G=) c.308G= c.224G= (p.Arg75=) c.199-504G= (n.199-504G=) c.240G= (p.Thr80=) c.224-179G= n.130-504G= c.38+6714G= c.435G= (p.Thr145=) n.120G= c.298-504G= (n.298-504G=) c.298-2102G= (n.298-2102G=) n.442G= | |
| 15 | g.68211822C>G | CA490913059 | CLN6 | c.339G>C (p.Thr113=) c.84-14194G>C (n.84-14194G>C) n.181G>C c.84-2063G>C (n.84-2063G>C) c.*242G>C (n.*242G>C) c.298-81G>C (n.298-81G>C) c.183-504G>C (n.183-504G>C) n.1322G>C n.1511G>C c.198+6714G>C (n.198+6714G>C) c.*201-504G>C (n.*201-504G>C) c.308G>C c.224G>C (p.Arg75Pro) c.199-504G>C (n.199-504G>C) c.240G>C (p.Thr80=) c.224-179G>C n.130-504G>C c.38+6714G>C c.435G>C (p.Thr145=) n.120G>C c.298-504G>C (n.298-504G>C) c.298-2102G>C (n.298-2102G>C) n.442G>C | |
| 15 | g.68211822C>T | CA290143 | CLN6 | c.339G>A (p.Thr113=) c.84-14194G>A (n.84-14194G>A) n.181G>A c.84-2063G>A (n.84-2063G>A) c.*242G>A (n.*242G>A) c.298-81G>A (n.298-81G>A) c.183-504G>A (n.183-504G>A) n.1322G>A n.1511G>A c.198+6714G>A (n.198+6714G>A) c.*201-504G>A (n.*201-504G>A) c.308G>A c.224G>A (p.Arg75His) c.199-504G>A (n.199-504G>A) c.240G>A (p.Thr80=) c.224-179G>A n.130-504G>A c.38+6714G>A c.435G>A (p.Thr145=) n.120G>A c.298-504G>A (n.298-504G>A) c.298-2102G>A (n.298-2102G>A) n.442G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68211823G>A | CA7630621 | CLN6 | c.338C>T (p.Thr113Met) c.84-14195C>T (n.84-14195C>T) n.180C>T c.84-2064C>T (n.84-2064C>T) c.*241C>T (n.*241C>T) c.298-82C>T (n.298-82C>T) c.183-505C>T (n.183-505C>T) n.1321C>T n.1510C>T c.198+6713C>T (n.198+6713C>T) c.*201-505C>T (n.*201-505C>T) c.307C>T c.223C>T (p.Arg75Cys) c.199-505C>T (n.199-505C>T) c.239C>T (p.Thr80Met) c.224-180C>T n.130-505C>T c.38+6713C>T c.434C>T (p.Thr145Met) n.119C>T c.298-505C>T (n.298-505C>T) c.298-2103C>T (n.298-2103C>T) n.441C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68211823G>C | CA392973619 | CLN6 | c.338C>G (p.Thr113Arg) c.84-14195C>G (n.84-14195C>G) n.180C>G c.84-2064C>G (n.84-2064C>G) c.*241C>G (n.*241C>G) c.298-82C>G (n.298-82C>G) c.183-505C>G (n.183-505C>G) n.1321C>G n.1510C>G c.198+6713C>G (n.198+6713C>G) c.*201-505C>G (n.*201-505C>G) c.307C>G c.223C>G (p.Arg75Gly) c.199-505C>G (n.199-505C>G) c.239C>G (p.Thr80Arg) c.224-180C>G n.130-505C>G c.38+6713C>G c.434C>G (p.Thr145Arg) n.119C>G c.298-505C>G (n.298-505C>G) c.298-2103C>G (n.298-2103C>G) n.441C>G | |
| 15 | g.68211823G= | CA2184872758 | CLN6 | c.338C= (p.Thr113=) c.84-14195C= (n.84-14195C=) n.180C= c.84-2064C= (n.84-2064C=) c.*241C= (n.*241C=) c.298-82C= (n.298-82C=) c.183-505C= (n.183-505C=) n.1321C= n.1510C= c.198+6713C= (n.198+6713C=) c.*201-505C= (n.*201-505C=) c.307C= c.223C= (p.Arg75=) c.199-505C= (n.199-505C=) c.239C= (p.Thr80=) c.224-180C= n.130-505C= c.38+6713C= c.434C= (p.Thr145=) n.119C= c.298-505C= (n.298-505C=) c.298-2103C= (n.298-2103C=) n.441C= | |
| 15 | g.68211823G>T | CA392973620 | CLN6 | c.338C>A (p.Thr113Lys) c.84-14195C>A (n.84-14195C>A) n.180C>A c.84-2064C>A (n.84-2064C>A) c.*241C>A (n.*241C>A) c.298-82C>A (n.298-82C>A) c.183-505C>A (n.183-505C>A) n.1321C>A n.1510C>A c.198+6713C>A (n.198+6713C>A) c.*201-505C>A (n.*201-505C>A) c.307C>A c.223C>A (p.Arg75Ser) c.199-505C>A (n.199-505C>A) c.239C>A (p.Thr80Lys) c.224-180C>A n.130-505C>A c.38+6713C>A c.434C>A (p.Thr145Lys) n.119C>A c.298-505C>A (n.298-505C>A) c.298-2103C>A (n.298-2103C>A) n.441C>A | |
| 15 | g.68211824T>A | CA392973621 | CLN6 | c.337A>T (p.Thr113Ser) c.84-14196A>T (n.84-14196A>T) n.179A>T c.84-2065A>T (n.84-2065A>T) c.*240A>T (n.*240A>T) c.298-83A>T (n.298-83A>T) c.183-506A>T (n.183-506A>T) n.1320A>T n.1509A>T c.198+6712A>T (n.198+6712A>T) c.*201-506A>T (n.*201-506A>T) c.306A>T c.222A>T (p.Ser74=) c.199-506A>T (n.199-506A>T) c.238A>T (p.Thr80Ser) c.224-181A>T n.130-506A>T c.38+6712A>T c.433A>T (p.Thr145Ser) n.118A>T c.298-506A>T (n.298-506A>T) c.298-2104A>T (n.298-2104A>T) n.440A>T | |
| 15 | g.68211824T>C | CA392973623 | CLN6 | c.337A>G (p.Thr113Ala) c.84-14196A>G (n.84-14196A>G) n.179A>G c.84-2065A>G (n.84-2065A>G) c.*240A>G (n.*240A>G) c.298-83A>G (n.298-83A>G) c.183-506A>G (n.183-506A>G) n.1320A>G n.1509A>G c.198+6712A>G (n.198+6712A>G) c.*201-506A>G (n.*201-506A>G) c.306A>G c.222A>G (p.Ser74=) c.199-506A>G (n.199-506A>G) c.238A>G (p.Thr80Ala) c.224-181A>G n.130-506A>G c.38+6712A>G c.433A>G (p.Thr145Ala) n.118A>G c.298-506A>G (n.298-506A>G) c.298-2104A>G (n.298-2104A>G) n.440A>G | |
| 15 | g.68211824T>G | CA392973622 | CLN6 | c.337A>C (p.Thr113Pro) c.84-14196A>C (n.84-14196A>C) n.179A>C c.84-2065A>C (n.84-2065A>C) c.*240A>C (n.*240A>C) c.298-83A>C (n.298-83A>C) c.183-506A>C (n.183-506A>C) n.1320A>C n.1509A>C c.198+6712A>C (n.198+6712A>C) c.*201-506A>C (n.*201-506A>C) c.306A>C c.222A>C (p.Ser74=) c.199-506A>C (n.199-506A>C) c.238A>C (p.Thr80Pro) c.224-181A>C n.130-506A>C c.38+6712A>C c.433A>C (p.Thr145Pro) n.118A>C c.298-506A>C (n.298-506A>C) c.298-2104A>C (n.298-2104A>C) n.440A>C | |
| 15 | g.68211825G>A | CA490913069 | CLN6 | c.336C>T (p.Ile112=) c.84-14197C>T (n.84-14197C>T) n.178C>T c.84-2066C>T (n.84-2066C>T) c.*239C>T (n.*239C>T) c.298-84C>T (n.298-84C>T) c.183-507C>T (n.183-507C>T) n.1319C>T n.1508C>T c.198+6711C>T (n.198+6711C>T) c.*201-507C>T (n.*201-507C>T) c.305C>T c.221C>T (p.Ser74Leu) c.199-507C>T (n.199-507C>T) c.237C>T (p.Ile79=) c.224-182C>T n.130-507C>T c.38+6711C>T c.432C>T (p.Ile144=) n.117C>T c.298-507C>T (n.298-507C>T) c.298-2105C>T (n.298-2105C>T) n.439C>T | |
| 15 | g.68211825G>C | CA392973624 | CLN6 | c.336C>G (p.Ile112Met) c.84-14197C>G (n.84-14197C>G) n.178C>G c.84-2066C>G (n.84-2066C>G) c.*239C>G (n.*239C>G) c.298-84C>G (n.298-84C>G) c.183-507C>G (n.183-507C>G) n.1319C>G n.1508C>G c.198+6711C>G (n.198+6711C>G) c.*201-507C>G (n.*201-507C>G) c.305C>G c.221C>G (p.Ser74Ter) c.199-507C>G (n.199-507C>G) c.237C>G (p.Ile79Met) c.224-182C>G n.130-507C>G c.38+6711C>G c.432C>G (p.Ile144Met) n.117C>G c.298-507C>G (n.298-507C>G) c.298-2105C>G (n.298-2105C>G) n.439C>G | |
| 15 | g.68211825G>T | CA490913072 | CLN6 | c.336C>A (p.Ile112=) c.84-14197C>A (n.84-14197C>A) n.178C>A c.84-2066C>A (n.84-2066C>A) c.*239C>A (n.*239C>A) c.298-84C>A (n.298-84C>A) c.183-507C>A (n.183-507C>A) n.1319C>A n.1508C>A c.198+6711C>A (n.198+6711C>A) c.*201-507C>A (n.*201-507C>A) c.305C>A c.221C>A (p.Ser74Ter) c.199-507C>A (n.199-507C>A) c.237C>A (p.Ile79=) c.224-182C>A n.130-507C>A c.38+6711C>A c.432C>A (p.Ile144=) n.117C>A c.298-507C>A (n.298-507C>A) c.298-2105C>A (n.298-2105C>A) n.439C>A | |
| 15 | g.68211827_68211851del | CA2629165096 | CLN6 | c.312_336del (p.Pro105ArgfsTer3) c.84-14221_84-14197del (n.84-14221_84-14197del) n.154_178del c.84-2090_84-2066del (n.84-2090_84-2066del) c.*215_*239del (n.*215_*239del) c.298-108_298-84del (n.298-108_298-84del) c.183-531_183-507del (n.183-531_183-507del) n.1295_1319del n.1484_1508del c.198+6687_198+6711del (n.198+6687_198+6711del) c.*201-531_*201-507del (n.*201-531_*201-507del) c.281_305del c.197_221del (p.Pro66HisfsTer19) c.199-531_199-507del (n.199-531_199-507del) c.213_237del (p.Pro72ArgfsTer3) c.224-206_224-182del n.130-531_130-507del c.38+6687_38+6711del c.408_432del (p.Pro137ArgfsTer3) n.93_117del c.298-531_298-507del (n.298-531_298-507del) c.298-2129_298-2105del (n.298-2129_298-2105del) n.415_439del | gnomAD v4 |
| 15 | g.68211826A>C | CA392973625 | CLN6 | c.335T>G (p.Ile112Ser) c.84-14198T>G (n.84-14198T>G) n.177T>G c.84-2067T>G (n.84-2067T>G) c.*238T>G (n.*238T>G) c.298-85T>G (n.298-85T>G) c.183-508T>G (n.183-508T>G) n.1318T>G n.1507T>G c.198+6710T>G (n.198+6710T>G) c.*201-508T>G (n.*201-508T>G) c.304T>G c.220T>G (p.Ser74Ala) c.199-508T>G (n.199-508T>G) c.236T>G (p.Ile79Ser) c.224-183T>G n.130-508T>G c.38+6710T>G c.431T>G (p.Ile144Ser) n.116T>G c.298-508T>G (n.298-508T>G) c.298-2106T>G (n.298-2106T>G) n.438T>G | |
| 15 | g.68211826A>G | CA392973626 | CLN6 | c.335T>C (p.Ile112Thr) c.84-14198T>C (n.84-14198T>C) n.177T>C c.84-2067T>C (n.84-2067T>C) c.*238T>C (n.*238T>C) c.298-85T>C (n.298-85T>C) c.183-508T>C (n.183-508T>C) n.1318T>C n.1507T>C c.198+6710T>C (n.198+6710T>C) c.*201-508T>C (n.*201-508T>C) c.304T>C c.220T>C (p.Ser74Pro) c.199-508T>C (n.199-508T>C) c.236T>C (p.Ile79Thr) c.224-183T>C n.130-508T>C c.38+6710T>C c.431T>C (p.Ile144Thr) n.116T>C c.298-508T>C (n.298-508T>C) c.298-2106T>C (n.298-2106T>C) n.438T>C | |
| 15 | g.68211826A>T | CA392973627 | CLN6 | c.335T>A (p.Ile112Asn) c.84-14198T>A (n.84-14198T>A) n.177T>A c.84-2067T>A (n.84-2067T>A) c.*238T>A (n.*238T>A) c.298-85T>A (n.298-85T>A) c.183-508T>A (n.183-508T>A) n.1318T>A n.1507T>A c.198+6710T>A (n.198+6710T>A) c.*201-508T>A (n.*201-508T>A) c.304T>A c.220T>A (p.Ser74Thr) c.199-508T>A (n.199-508T>A) c.236T>A (p.Ile79Asn) c.224-183T>A n.130-508T>A c.38+6710T>A c.431T>A (p.Ile144Asn) n.116T>A c.298-508T>A (n.298-508T>A) c.298-2106T>A (n.298-2106T>A) n.438T>A | |
| 15 | g.68211827T>A | CA392973628 | CLN6 | c.334A>T (p.Ile112Phe) c.84-14199A>T (n.84-14199A>T) n.176A>T c.84-2068A>T (n.84-2068A>T) c.*237A>T (n.*237A>T) c.298-86A>T (n.298-86A>T) c.183-509A>T (n.183-509A>T) n.1317A>T n.1506A>T c.198+6709A>T (n.198+6709A>T) c.*201-509A>T (n.*201-509A>T) c.303A>T c.219A>T (p.Pro73=) c.199-509A>T (n.199-509A>T) c.235A>T (p.Ile79Phe) c.224-184A>T n.130-509A>T c.38+6709A>T c.430A>T (p.Ile144Phe) n.115A>T c.298-509A>T (n.298-509A>T) c.298-2107A>T (n.298-2107A>T) n.437A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.68211827T>C | CA392973629 | CLN6 | c.334A>G (p.Ile112Val) c.84-14199A>G (n.84-14199A>G) n.176A>G c.84-2068A>G (n.84-2068A>G) c.*237A>G (n.*237A>G) c.298-86A>G (n.298-86A>G) c.183-509A>G (n.183-509A>G) n.1317A>G n.1506A>G c.198+6709A>G (n.198+6709A>G) c.*201-509A>G (n.*201-509A>G) c.303A>G c.219A>G (p.Pro73=) c.199-509A>G (n.199-509A>G) c.235A>G (p.Ile79Val) c.224-184A>G n.130-509A>G c.38+6709A>G c.430A>G (p.Ile144Val) n.115A>G c.298-509A>G (n.298-509A>G) c.298-2107A>G (n.298-2107A>G) n.437A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.68211827T>G | CA392973630 | CLN6 | c.334A>C (p.Ile112Leu) c.84-14199A>C (n.84-14199A>C) n.176A>C c.84-2068A>C (n.84-2068A>C) c.*237A>C (n.*237A>C) c.298-86A>C (n.298-86A>C) c.183-509A>C (n.183-509A>C) n.1317A>C n.1506A>C c.198+6709A>C (n.198+6709A>C) c.*201-509A>C (n.*201-509A>C) c.303A>C c.219A>C (p.Pro73=) c.199-509A>C (n.199-509A>C) c.235A>C (p.Ile79Leu) c.224-184A>C n.130-509A>C c.38+6709A>C c.430A>C (p.Ile144Leu) n.115A>C c.298-509A>C (n.298-509A>C) c.298-2107A>C (n.298-2107A>C) n.437A>C | |
| 15 | g.68211827T= | CA2184872762 | CLN6 | c.334A= (p.Ile112=) c.84-14199A= (n.84-14199A=) n.176A= c.84-2068A= (n.84-2068A=) c.*237A= (n.*237A=) c.298-86A= (n.298-86A=) c.183-509A= (n.183-509A=) n.1317A= n.1506A= c.198+6709A= (n.198+6709A=) c.*201-509A= (n.*201-509A=) c.303A= c.219A= (p.Pro73=) c.199-509A= (n.199-509A=) c.235A= (p.Ile79=) c.224-184A= n.130-509A= c.38+6709A= c.430A= (p.Ile144=) n.115A= c.298-509A= (n.298-509A=) c.298-2107A= (n.298-2107A=) n.437A= | |
| 15 | g.68211828G>A | CA272384663 | CLN6 | c.333C>T (p.Ser111=) c.84-14200C>T (n.84-14200C>T) n.175C>T c.84-2069C>T (n.84-2069C>T) c.*236C>T (n.*236C>T) c.298-87C>T (n.298-87C>T) c.183-510C>T (n.183-510C>T) n.1316C>T n.1505C>T c.198+6708C>T (n.198+6708C>T) c.*201-510C>T (n.*201-510C>T) c.302C>T c.218C>T (p.Pro73Leu) c.199-510C>T (n.199-510C>T) c.234C>T (p.Ser78=) c.224-185C>T n.130-510C>T c.38+6708C>T c.429C>T (p.Ser143=) n.114C>T c.298-510C>T (n.298-510C>T) c.298-2108C>T (n.298-2108C>T) n.436C>T | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.68211828G>C | CA490913084 | CLN6 | c.333C>G (p.Ser111=) c.84-14200C>G (n.84-14200C>G) n.175C>G c.84-2069C>G (n.84-2069C>G) c.*236C>G (n.*236C>G) c.298-87C>G (n.298-87C>G) c.183-510C>G (n.183-510C>G) n.1316C>G n.1505C>G c.198+6708C>G (n.198+6708C>G) c.*201-510C>G (n.*201-510C>G) c.302C>G c.218C>G (p.Pro73Arg) c.199-510C>G (n.199-510C>G) c.234C>G (p.Ser78=) c.224-185C>G n.130-510C>G c.38+6708C>G c.429C>G (p.Ser143=) n.114C>G c.298-510C>G (n.298-510C>G) c.298-2108C>G (n.298-2108C>G) n.436C>G | |
| 15 | g.68211828G= | CA2184872765 | CLN6 | c.333C= (p.Ser111=) c.84-14200C= (n.84-14200C=) n.175C= c.84-2069C= (n.84-2069C=) c.*236C= (n.*236C=) c.298-87C= (n.298-87C=) c.183-510C= (n.183-510C=) n.1316C= n.1505C= c.198+6708C= (n.198+6708C=) c.*201-510C= (n.*201-510C=) c.302C= c.218C= (p.Pro73=) c.199-510C= (n.199-510C=) c.234C= (p.Ser78=) c.224-185C= n.130-510C= c.38+6708C= c.429C= (p.Ser143=) n.114C= c.298-510C= (n.298-510C=) c.298-2108C= (n.298-2108C=) n.436C= | |
| 15 | g.68211828G>T | CA490913086 | CLN6 | c.333C>A (p.Ser111=) c.84-14200C>A (n.84-14200C>A) n.175C>A c.84-2069C>A (n.84-2069C>A) c.*236C>A (n.*236C>A) c.298-87C>A (n.298-87C>A) c.183-510C>A (n.183-510C>A) n.1316C>A n.1505C>A c.198+6708C>A (n.198+6708C>A) c.*201-510C>A (n.*201-510C>A) c.302C>A c.218C>A (p.Pro73Gln) c.199-510C>A (n.199-510C>A) c.234C>A (p.Ser78=) c.224-185C>A n.130-510C>A c.38+6708C>A c.429C>A (p.Ser143=) n.114C>A c.298-510C>A (n.298-510C>A) c.298-2108C>A (n.298-2108C>A) n.436C>A | |
| 15 | g.68211829G>A | CA272384665 | CLN6 | c.332C>T (p.Ser111Phe) c.84-14201C>T (n.84-14201C>T) n.174C>T c.84-2070C>T (n.84-2070C>T) c.*235C>T (n.*235C>T) c.298-88C>T (n.298-88C>T) c.183-511C>T (n.183-511C>T) n.1315C>T n.1504C>T c.198+6707C>T (n.198+6707C>T) c.*201-511C>T (n.*201-511C>T) c.301C>T c.217C>T (p.Pro73Ser) c.199-511C>T (n.199-511C>T) c.233C>T (p.Ser78Phe) c.224-186C>T n.130-511C>T c.38+6707C>T c.428C>T (p.Ser143Phe) n.113C>T c.298-511C>T (n.298-511C>T) c.298-2109C>T (n.298-2109C>T) n.435C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.68211829G>C | CA392973631 | CLN6 | c.332C>G (p.Ser111Cys) c.84-14201C>G (n.84-14201C>G) n.174C>G c.84-2070C>G (n.84-2070C>G) c.*235C>G (n.*235C>G) c.298-88C>G (n.298-88C>G) c.183-511C>G (n.183-511C>G) n.1315C>G n.1504C>G c.198+6707C>G (n.198+6707C>G) c.*201-511C>G (n.*201-511C>G) c.301C>G c.217C>G (p.Pro73Ala) c.199-511C>G (n.199-511C>G) c.233C>G (p.Ser78Cys) c.224-186C>G n.130-511C>G c.38+6707C>G c.428C>G (p.Ser143Cys) n.113C>G c.298-511C>G (n.298-511C>G) c.298-2109C>G (n.298-2109C>G) n.435C>G | |
| 15 | g.68211829G= | CA2184872768 | CLN6 | c.332C= (p.Ser111=) c.84-14201C= (n.84-14201C=) n.174C= c.84-2070C= (n.84-2070C=) c.*235C= (n.*235C=) c.298-88C= (n.298-88C=) c.183-511C= (n.183-511C=) n.1315C= n.1504C= c.198+6707C= (n.198+6707C=) c.*201-511C= (n.*201-511C=) c.301C= c.217C= (p.Pro73=) c.199-511C= (n.199-511C=) c.233C= (p.Ser78=) c.224-186C= n.130-511C= c.38+6707C= c.428C= (p.Ser143=) n.113C= c.298-511C= (n.298-511C=) c.298-2109C= (n.298-2109C=) n.435C= | |
| 15 | g.68211829G>T | CA392973632 | CLN6 | c.332C>A (p.Ser111Tyr) c.84-14201C>A (n.84-14201C>A) n.174C>A c.84-2070C>A (n.84-2070C>A) c.*235C>A (n.*235C>A) c.298-88C>A (n.298-88C>A) c.183-511C>A (n.183-511C>A) n.1315C>A n.1504C>A c.198+6707C>A (n.198+6707C>A) c.*201-511C>A (n.*201-511C>A) c.301C>A c.217C>A (p.Pro73Thr) c.199-511C>A (n.199-511C>A) c.233C>A (p.Ser78Tyr) c.224-186C>A n.130-511C>A c.38+6707C>A c.428C>A (p.Ser143Tyr) n.113C>A c.298-511C>A (n.298-511C>A) c.298-2109C>A (n.298-2109C>A) n.435C>A | |
| 15 | g.68211830A= | CA2184872771 | CLN6 | c.331T= (p.Ser111=) c.84-14202T= (n.84-14202T=) n.173T= c.84-2071T= (n.84-2071T=) c.*234T= (n.*234T=) c.298-89T= (n.298-89T=) c.183-512T= (n.183-512T=) n.1314T= n.1503T= c.198+6706T= (n.198+6706T=) c.*201-512T= (n.*201-512T=) c.300T= c.216T= (p.Ala72=) c.199-512T= (n.199-512T=) c.232T= (p.Ser78=) c.224-187T= n.130-512T= c.38+6706T= c.427T= (p.Ser143=) n.112T= c.298-512T= (n.298-512T=) c.298-2110T= (n.298-2110T=) n.434T= | |
| 15 | g.68211830A>C | CA392973635 | CLN6 | c.331T>G (p.Ser111Ala) c.84-14202T>G (n.84-14202T>G) n.173T>G c.84-2071T>G (n.84-2071T>G) c.*234T>G (n.*234T>G) c.298-89T>G (n.298-89T>G) c.183-512T>G (n.183-512T>G) n.1314T>G n.1503T>G c.198+6706T>G (n.198+6706T>G) c.*201-512T>G (n.*201-512T>G) c.300T>G c.216T>G (p.Ala72=) c.199-512T>G (n.199-512T>G) c.232T>G (p.Ser78Ala) c.224-187T>G n.130-512T>G c.38+6706T>G c.427T>G (p.Ser143Ala) n.112T>G c.298-512T>G (n.298-512T>G) c.298-2110T>G (n.298-2110T>G) n.434T>G | |
| 15 | g.68211830A>G | CA392973634 | CLN6 | c.331T>C (p.Ser111Pro) c.84-14202T>C (n.84-14202T>C) n.173T>C c.84-2071T>C (n.84-2071T>C) c.*234T>C (n.*234T>C) c.298-89T>C (n.298-89T>C) c.183-512T>C (n.183-512T>C) n.1314T>C n.1503T>C c.198+6706T>C (n.198+6706T>C) c.*201-512T>C (n.*201-512T>C) c.300T>C c.216T>C (p.Ala72=) c.199-512T>C (n.199-512T>C) c.232T>C (p.Ser78Pro) c.224-187T>C n.130-512T>C c.38+6706T>C c.427T>C (p.Ser143Pro) n.112T>C c.298-512T>C (n.298-512T>C) c.298-2110T>C (n.298-2110T>C) n.434T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68211830A>T | CA392973633 | CLN6 | c.331T>A (p.Ser111Thr) c.84-14202T>A (n.84-14202T>A) n.173T>A c.84-2071T>A (n.84-2071T>A) c.*234T>A (n.*234T>A) c.298-89T>A (n.298-89T>A) c.183-512T>A (n.183-512T>A) n.1314T>A n.1503T>A c.198+6706T>A (n.198+6706T>A) c.*201-512T>A (n.*201-512T>A) c.300T>A c.216T>A (p.Ala72=) c.199-512T>A (n.199-512T>A) c.232T>A (p.Ser78Thr) c.224-187T>A n.130-512T>A c.38+6706T>A c.427T>A (p.Ser143Thr) n.112T>A c.298-512T>A (n.298-512T>A) c.298-2110T>A (n.298-2110T>A) n.434T>A | |
| 15 | g.68211831G>A | CA490913093 | CLN6 | c.330C>T (p.Arg110=) c.84-14203C>T (n.84-14203C>T) n.172C>T c.84-2072C>T (n.84-2072C>T) c.*233C>T (n.*233C>T) c.298-90C>T (n.298-90C>T) c.183-513C>T (n.183-513C>T) n.1313C>T n.1502C>T c.198+6705C>T (n.198+6705C>T) c.*201-513C>T (n.*201-513C>T) c.299C>T c.215C>T (p.Ala72Val) c.199-513C>T (n.199-513C>T) c.231C>T (p.Arg77=) c.224-188C>T n.130-513C>T c.38+6705C>T c.426C>T (p.Arg142=) n.111C>T c.298-513C>T (n.298-513C>T) c.298-2111C>T (n.298-2111C>T) n.433C>T | ClinVar |
| 15 | g.68211831G>C | CA490913094 | CLN6 | c.330C>G (p.Arg110=) c.84-14203C>G (n.84-14203C>G) n.172C>G c.84-2072C>G (n.84-2072C>G) c.*233C>G (n.*233C>G) c.298-90C>G (n.298-90C>G) c.183-513C>G (n.183-513C>G) n.1313C>G n.1502C>G c.198+6705C>G (n.198+6705C>G) c.*201-513C>G (n.*201-513C>G) c.299C>G c.215C>G (p.Ala72Gly) c.199-513C>G (n.199-513C>G) c.231C>G (p.Arg77=) c.224-188C>G n.130-513C>G c.38+6705C>G c.426C>G (p.Arg142=) n.111C>G c.298-513C>G (n.298-513C>G) c.298-2111C>G (n.298-2111C>G) n.433C>G | |
| 15 | g.68211831G>T | CA490913096 | CLN6 | c.330C>A (p.Arg110=) c.84-14203C>A (n.84-14203C>A) n.172C>A c.84-2072C>A (n.84-2072C>A) c.*233C>A (n.*233C>A) c.298-90C>A (n.298-90C>A) c.183-513C>A (n.183-513C>A) n.1313C>A n.1502C>A c.198+6705C>A (n.198+6705C>A) c.*201-513C>A (n.*201-513C>A) c.299C>A c.215C>A (p.Ala72Asp) c.199-513C>A (n.199-513C>A) c.231C>A (p.Arg77=) c.224-188C>A n.130-513C>A c.38+6705C>A c.426C>A (p.Arg142=) n.111C>A c.298-513C>A (n.298-513C>A) c.298-2111C>A (n.298-2111C>A) n.433C>A | |
| 15 | g.68211832C>A | CA7630622 | CLN6 | c.329G>T (p.Arg110Leu) c.84-14204G>T (n.84-14204G>T) n.171G>T c.84-2073G>T (n.84-2073G>T) c.*232G>T (n.*232G>T) c.298-91G>T (n.298-91G>T) c.183-514G>T (n.183-514G>T) n.1312G>T n.1501G>T c.198+6704G>T (n.198+6704G>T) c.*201-514G>T (n.*201-514G>T) c.298G>T c.214G>T (p.Ala72Ser) c.199-514G>T (n.199-514G>T) c.230G>T (p.Arg77Leu) c.224-189G>T n.130-514G>T c.38+6704G>T c.425G>T (p.Arg142Leu) n.110G>T c.298-514G>T (n.298-514G>T) c.298-2112G>T (n.298-2112G>T) n.432G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68211832C= | CA2184872776 | CLN6 | c.329G= (p.Arg110=) c.84-14204G= (n.84-14204G=) n.171G= c.84-2073G= (n.84-2073G=) c.*232G= (n.*232G=) c.298-91G= (n.298-91G=) c.183-514G= (n.183-514G=) n.1312G= n.1501G= c.198+6704G= (n.198+6704G=) c.*201-514G= (n.*201-514G=) c.298G= c.214G= (p.Ala72=) c.199-514G= (n.199-514G=) c.230G= (p.Arg77=) c.224-189G= n.130-514G= c.38+6704G= c.425G= (p.Arg142=) n.110G= c.298-514G= (n.298-514G=) c.298-2112G= (n.298-2112G=) n.432G= | |
| 15 | g.68211832C>G | CA392973636 | CLN6 | c.329G>C (p.Arg110Pro) c.84-14204G>C (n.84-14204G>C) n.171G>C c.84-2073G>C (n.84-2073G>C) c.*232G>C (n.*232G>C) c.298-91G>C (n.298-91G>C) c.183-514G>C (n.183-514G>C) n.1312G>C n.1501G>C c.198+6704G>C (n.198+6704G>C) c.*201-514G>C (n.*201-514G>C) c.298G>C c.214G>C (p.Ala72Pro) c.199-514G>C (n.199-514G>C) c.230G>C (p.Arg77Pro) c.224-189G>C n.130-514G>C c.38+6704G>C c.425G>C (p.Arg142Pro) n.110G>C c.298-514G>C (n.298-514G>C) c.298-2112G>C (n.298-2112G>C) n.432G>C | |
| 15 | g.68211832C>T | CA16614556 | CLN6 | c.329G>A (p.Arg110His) c.84-14204G>A (n.84-14204G>A) n.171G>A c.84-2073G>A (n.84-2073G>A) c.*232G>A (n.*232G>A) c.298-91G>A (n.298-91G>A) c.183-514G>A (n.183-514G>A) n.1312G>A n.1501G>A c.198+6704G>A (n.198+6704G>A) c.*201-514G>A (n.*201-514G>A) c.298G>A c.214G>A (p.Ala72Thr) c.199-514G>A (n.199-514G>A) c.230G>A (p.Arg77His) c.224-189G>A n.130-514G>A c.38+6704G>A c.425G>A (p.Arg142His) n.110G>A c.298-514G>A (n.298-514G>A) c.298-2112G>A (n.298-2112G>A) n.432G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68211833G>A | CA7630623 | CLN6 | c.328C>T (p.Arg110Cys) c.84-14205C>T (n.84-14205C>T) n.170C>T c.84-2074C>T (n.84-2074C>T) c.*231C>T (n.*231C>T) c.298-92C>T (n.298-92C>T) c.183-515C>T (n.183-515C>T) n.1311C>T n.1500C>T c.198+6703C>T (n.198+6703C>T) c.*201-515C>T (n.*201-515C>T) c.297C>T c.213C>T (p.His71=) c.199-515C>T (n.199-515C>T) c.229C>T (p.Arg77Cys) c.224-190C>T n.130-515C>T c.38+6703C>T c.424C>T (p.Arg142Cys) n.109C>T c.298-515C>T (n.298-515C>T) c.298-2113C>T (n.298-2113C>T) n.431C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 15 | g.68211833G>C | CA392973637 | CLN6 | c.328C>G (p.Arg110Gly) c.84-14205C>G (n.84-14205C>G) n.170C>G c.84-2074C>G (n.84-2074C>G) c.*231C>G (n.*231C>G) c.298-92C>G (n.298-92C>G) c.183-515C>G (n.183-515C>G) n.1311C>G n.1500C>G c.198+6703C>G (n.198+6703C>G) c.*201-515C>G (n.*201-515C>G) c.297C>G c.213C>G (p.His71Gln) c.199-515C>G (n.199-515C>G) c.229C>G (p.Arg77Gly) c.224-190C>G n.130-515C>G c.38+6703C>G c.424C>G (p.Arg142Gly) n.109C>G c.298-515C>G (n.298-515C>G) c.298-2113C>G (n.298-2113C>G) n.431C>G | |
| 15 | g.68211833G= | CA2184872780 | CLN6 | c.328C= (p.Arg110=) c.84-14205C= (n.84-14205C=) n.170C= c.84-2074C= (n.84-2074C=) c.*231C= (n.*231C=) c.298-92C= (n.298-92C=) c.183-515C= (n.183-515C=) n.1311C= n.1500C= c.198+6703C= (n.198+6703C=) c.*201-515C= (n.*201-515C=) c.297C= c.213C= (p.His71=) c.199-515C= (n.199-515C=) c.229C= (p.Arg77=) c.224-190C= n.130-515C= c.38+6703C= c.424C= (p.Arg142=) n.109C= c.298-515C= (n.298-515C=) c.298-2113C= (n.298-2113C=) n.431C= | |
| 15 | g.68211833G>T | CA392973638 | CLN6 | c.328C>A (p.Arg110Ser) c.84-14205C>A (n.84-14205C>A) n.170C>A c.84-2074C>A (n.84-2074C>A) c.*231C>A (n.*231C>A) c.298-92C>A (n.298-92C>A) c.183-515C>A (n.183-515C>A) n.1311C>A n.1500C>A c.198+6703C>A (n.198+6703C>A) c.*201-515C>A (n.*201-515C>A) c.297C>A c.213C>A (p.His71Gln) c.199-515C>A (n.199-515C>A) c.229C>A (p.Arg77Ser) c.224-190C>A n.130-515C>A c.38+6703C>A c.424C>A (p.Arg142Ser) n.109C>A c.298-515C>A (n.298-515C>A) c.298-2113C>A (n.298-2113C>A) n.431C>A | |
| 15 | g.68211834T>A | CA490913103 | CLN6 | c.327A>T (p.Pro109=) c.84-14206A>T (n.84-14206A>T) n.169A>T c.84-2075A>T (n.84-2075A>T) c.*230A>T (n.*230A>T) c.298-93A>T (n.298-93A>T) c.183-516A>T (n.183-516A>T) n.1310A>T n.1499A>T c.198+6702A>T (n.198+6702A>T) c.*201-516A>T (n.*201-516A>T) c.296A>T c.212A>T (p.His71Leu) c.199-516A>T (n.199-516A>T) c.228A>T (p.Pro76=) c.224-191A>T n.130-516A>T c.38+6702A>T c.423A>T (p.Pro141=) n.108A>T c.298-516A>T (n.298-516A>T) c.298-2114A>T (n.298-2114A>T) n.430A>T | |
| 15 | g.68211834T>C | CA490913105 | CLN6 | c.327A>G (p.Pro109=) c.84-14206A>G (n.84-14206A>G) n.169A>G c.84-2075A>G (n.84-2075A>G) c.*230A>G (n.*230A>G) c.298-93A>G (n.298-93A>G) c.183-516A>G (n.183-516A>G) n.1310A>G n.1499A>G c.198+6702A>G (n.198+6702A>G) c.*201-516A>G (n.*201-516A>G) c.296A>G c.212A>G (p.His71Arg) c.199-516A>G (n.199-516A>G) c.228A>G (p.Pro76=) c.224-191A>G n.130-516A>G c.38+6702A>G c.423A>G (p.Pro141=) n.108A>G c.298-516A>G (n.298-516A>G) c.298-2114A>G (n.298-2114A>G) n.430A>G | COSMIC |
| 15 | g.68211834T>G | CA490913106 | CLN6 | c.327A>C (p.Pro109=) c.84-14206A>C (n.84-14206A>C) n.169A>C c.84-2075A>C (n.84-2075A>C) c.*230A>C (n.*230A>C) c.298-93A>C (n.298-93A>C) c.183-516A>C (n.183-516A>C) n.1310A>C n.1499A>C c.198+6702A>C (n.198+6702A>C) c.*201-516A>C (n.*201-516A>C) c.296A>C c.212A>C (p.His71Pro) c.199-516A>C (n.199-516A>C) c.228A>C (p.Pro76=) c.224-191A>C n.130-516A>C c.38+6702A>C c.423A>C (p.Pro141=) n.108A>C c.298-516A>C (n.298-516A>C) c.298-2114A>C (n.298-2114A>C) n.430A>C | |
| 15 | g.68211835G>A | CA392973639 | CLN6 | c.326C>T (p.Pro109Leu) c.84-14207C>T (n.84-14207C>T) n.168C>T c.84-2076C>T (n.84-2076C>T) c.*229C>T (n.*229C>T) c.298-94C>T (n.298-94C>T) c.183-517C>T (n.183-517C>T) n.1309C>T n.1498C>T c.198+6701C>T (n.198+6701C>T) c.*201-517C>T (n.*201-517C>T) c.295C>T c.211C>T (p.His71Tyr) c.199-517C>T (n.199-517C>T) c.227C>T (p.Pro76Leu) c.224-192C>T n.130-517C>T c.38+6701C>T c.422C>T (p.Pro141Leu) n.107C>T c.298-517C>T (n.298-517C>T) c.298-2115C>T (n.298-2115C>T) n.429C>T | |
| 15 | g.68211835G>C | CA392973640 | CLN6 | c.326C>G (p.Pro109Arg) c.84-14207C>G (n.84-14207C>G) n.168C>G c.84-2076C>G (n.84-2076C>G) c.*229C>G (n.*229C>G) c.298-94C>G (n.298-94C>G) c.183-517C>G (n.183-517C>G) n.1309C>G n.1498C>G c.198+6701C>G (n.198+6701C>G) c.*201-517C>G (n.*201-517C>G) c.295C>G c.211C>G (p.His71Asp) c.199-517C>G (n.199-517C>G) c.227C>G (p.Pro76Arg) c.224-192C>G n.130-517C>G c.38+6701C>G c.422C>G (p.Pro141Arg) n.107C>G c.298-517C>G (n.298-517C>G) c.298-2115C>G (n.298-2115C>G) n.429C>G |