| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.68209540del | CA2629164297 | CLN6 | c.665+99del (n.665+99del) c.84-11910del (n.84-11910del) n.507+99del c.206+99del (n.206+99del) c.*568+99del (n.*568+99del) c.*335+99del (n.*335+99del) n.1767+99del n.2193+99del c.198+8998del (n.198+8998del) c.634+99del c.*319+99del (n.*319+99del) c.377+99del (n.377+99del) c.566+99del (n.566+99del) c.490+99del c.*268+99del (n.*268+99del) n.308+99del c.38+8998del c.761+99del (n.761+99del) c.*49+99del (n.*49+99del) c.476+99del (n.476+99del) c.*63+99del (n.*63+99del) n.887+99del | gnomAD v4 |
| 15 | g.68209539C>A | CA2629164298 | CLN6 | c.665+98G>T (n.665+98G>T) c.84-11911G>T (n.84-11911G>T) n.507+98G>T c.206+98G>T (n.206+98G>T) c.*568+98G>T (n.*568+98G>T) c.*335+98G>T (n.*335+98G>T) n.1767+98G>T n.2193+98G>T c.198+8997G>T (n.198+8997G>T) c.634+98G>T c.*319+98G>T (n.*319+98G>T) c.377+98G>T (n.377+98G>T) c.566+98G>T (n.566+98G>T) c.490+98G>T c.*268+98G>T (n.*268+98G>T) n.308+98G>T c.38+8997G>T c.761+98G>T (n.761+98G>T) c.*49+98G>T (n.*49+98G>T) c.476+98G>T (n.476+98G>T) c.*63+98G>T (n.*63+98G>T) n.887+98G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.68209540C>G | CA2629164299 | CLN6 | c.665+97G>C (n.665+97G>C) c.84-11912G>C (n.84-11912G>C) n.507+97G>C c.206+97G>C (n.206+97G>C) c.*568+97G>C (n.*568+97G>C) c.*335+97G>C (n.*335+97G>C) n.1767+97G>C n.2193+97G>C c.198+8996G>C (n.198+8996G>C) c.634+97G>C c.*319+97G>C (n.*319+97G>C) c.377+97G>C (n.377+97G>C) c.566+97G>C (n.566+97G>C) c.490+97G>C c.*268+97G>C (n.*268+97G>C) n.308+97G>C c.38+8996G>C c.761+97G>C (n.761+97G>C) c.*49+97G>C (n.*49+97G>C) c.476+97G>C (n.476+97G>C) c.*63+97G>C (n.*63+97G>C) n.887+97G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.68209540C>T | CA2575771241 | CLN6 | c.665+97G>A (n.665+97G>A) c.84-11912G>A (n.84-11912G>A) n.507+97G>A c.206+97G>A (n.206+97G>A) c.*568+97G>A (n.*568+97G>A) c.*335+97G>A (n.*335+97G>A) n.1767+97G>A n.2193+97G>A c.198+8996G>A (n.198+8996G>A) c.634+97G>A c.*319+97G>A (n.*319+97G>A) c.377+97G>A (n.377+97G>A) c.566+97G>A (n.566+97G>A) c.490+97G>A c.*268+97G>A (n.*268+97G>A) n.308+97G>A c.38+8996G>A c.761+97G>A (n.761+97G>A) c.*49+97G>A (n.*49+97G>A) c.476+97G>A (n.476+97G>A) c.*63+97G>A (n.*63+97G>A) n.887+97G>A | |
| 15 | g.68209541T>A | CA2629164300 | CLN6 | c.665+96A>T (n.665+96A>T) c.84-11913A>T (n.84-11913A>T) n.507+96A>T c.206+96A>T (n.206+96A>T) c.*568+96A>T (n.*568+96A>T) c.*335+96A>T (n.*335+96A>T) n.1767+96A>T n.2193+96A>T c.198+8995A>T (n.198+8995A>T) c.634+96A>T c.*319+96A>T (n.*319+96A>T) c.377+96A>T (n.377+96A>T) c.566+96A>T (n.566+96A>T) c.490+96A>T c.*268+96A>T (n.*268+96A>T) n.308+96A>T c.38+8995A>T c.761+96A>T (n.761+96A>T) c.*49+96A>T (n.*49+96A>T) c.476+96A>T (n.476+96A>T) c.*63+96A>T (n.*63+96A>T) n.887+96A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.68209541T>C | CA2731154771 | CLN6 | c.665+96A>G (n.665+96A>G) c.84-11913A>G (n.84-11913A>G) n.507+96A>G c.206+96A>G (n.206+96A>G) c.*568+96A>G (n.*568+96A>G) c.*335+96A>G (n.*335+96A>G) n.1767+96A>G n.2193+96A>G c.198+8995A>G (n.198+8995A>G) c.634+96A>G c.*319+96A>G (n.*319+96A>G) c.377+96A>G (n.377+96A>G) c.566+96A>G (n.566+96A>G) c.490+96A>G c.*268+96A>G (n.*268+96A>G) n.308+96A>G c.38+8995A>G c.761+96A>G (n.761+96A>G) c.*49+96A>G (n.*49+96A>G) c.476+96A>G (n.476+96A>G) c.*63+96A>G (n.*63+96A>G) n.887+96A>G | dbSNP |
| 15 | g.68209542G>A | CA2184879329 | CLN6 | c.665+95C>T (n.665+95C>T) c.84-11914C>T (n.84-11914C>T) n.507+95C>T c.206+95C>T (n.206+95C>T) c.*568+95C>T (n.*568+95C>T) c.*335+95C>T (n.*335+95C>T) n.1767+95C>T n.2193+95C>T c.198+8994C>T (n.198+8994C>T) c.634+95C>T c.*319+95C>T (n.*319+95C>T) c.377+95C>T (n.377+95C>T) c.566+95C>T (n.566+95C>T) c.490+95C>T c.*268+95C>T (n.*268+95C>T) n.308+95C>T c.38+8994C>T c.761+95C>T (n.761+95C>T) c.*49+95C>T (n.*49+95C>T) c.476+95C>T (n.476+95C>T) c.*63+95C>T (n.*63+95C>T) n.887+95C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.68209542G= | CA2184879328 | CLN6 | c.665+95C= (n.665+95C=) c.84-11914C= (n.84-11914C=) n.507+95C= c.206+95C= (n.206+95C=) c.*568+95C= (n.*568+95C=) c.*335+95C= (n.*335+95C=) n.1767+95C= n.2193+95C= c.198+8994C= (n.198+8994C=) c.634+95C= c.*319+95C= (n.*319+95C=) c.377+95C= (n.377+95C=) c.566+95C= (n.566+95C=) c.490+95C= c.*268+95C= (n.*268+95C=) n.308+95C= c.38+8994C= c.761+95C= (n.761+95C=) c.*49+95C= (n.*49+95C=) c.476+95C= (n.476+95C=) c.*63+95C= (n.*63+95C=) n.887+95C= | |
| 15 | g.68209542G>T | CA2575771243 | CLN6 | c.665+95C>A (n.665+95C>A) c.84-11914C>A (n.84-11914C>A) n.507+95C>A c.206+95C>A (n.206+95C>A) c.*568+95C>A (n.*568+95C>A) c.*335+95C>A (n.*335+95C>A) n.1767+95C>A n.2193+95C>A c.198+8994C>A (n.198+8994C>A) c.634+95C>A c.*319+95C>A (n.*319+95C>A) c.377+95C>A (n.377+95C>A) c.566+95C>A (n.566+95C>A) c.490+95C>A c.*268+95C>A (n.*268+95C>A) n.308+95C>A c.38+8994C>A c.761+95C>A (n.761+95C>A) c.*49+95C>A (n.*49+95C>A) c.476+95C>A (n.476+95C>A) c.*63+95C>A (n.*63+95C>A) n.887+95C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.68209545del | CA2575771242 | CLN6 | c.665+95del (n.665+95del) c.84-11914del (n.84-11914del) n.507+95del c.206+95del (n.206+95del) c.*568+95del (n.*568+95del) c.*335+95del (n.*335+95del) n.1767+95del n.2193+95del c.198+8994del (n.198+8994del) c.634+95del c.*319+95del (n.*319+95del) c.377+95del (n.377+95del) c.566+95del (n.566+95del) c.490+95del c.*268+95del (n.*268+95del) n.308+95del c.38+8994del c.761+95del (n.761+95del) c.*49+95del (n.*49+95del) c.476+95del (n.476+95del) c.*63+95del (n.*63+95del) n.887+95del | gnomAD v4 |
| 15 | g.68209543G>A | CA272383450 | CLN6 | c.665+94C>T (n.665+94C>T) c.84-11915C>T (n.84-11915C>T) n.507+94C>T c.206+94C>T (n.206+94C>T) c.*568+94C>T (n.*568+94C>T) c.*335+94C>T (n.*335+94C>T) n.1767+94C>T n.2193+94C>T c.198+8993C>T (n.198+8993C>T) c.634+94C>T c.*319+94C>T (n.*319+94C>T) c.377+94C>T (n.377+94C>T) c.566+94C>T (n.566+94C>T) c.490+94C>T c.*268+94C>T (n.*268+94C>T) n.308+94C>T c.38+8993C>T c.761+94C>T (n.761+94C>T) c.*49+94C>T (n.*49+94C>T) c.476+94C>T (n.476+94C>T) c.*63+94C>T (n.*63+94C>T) n.887+94C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68209543G= | CA2184879331 | CLN6 | c.665+94C= (n.665+94C=) c.84-11915C= (n.84-11915C=) n.507+94C= c.206+94C= (n.206+94C=) c.*568+94C= (n.*568+94C=) c.*335+94C= (n.*335+94C=) n.1767+94C= n.2193+94C= c.198+8993C= (n.198+8993C=) c.634+94C= c.*319+94C= (n.*319+94C=) c.377+94C= (n.377+94C=) c.566+94C= (n.566+94C=) c.490+94C= c.*268+94C= (n.*268+94C=) n.308+94C= c.38+8993C= c.761+94C= (n.761+94C=) c.*49+94C= (n.*49+94C=) c.476+94C= (n.476+94C=) c.*63+94C= (n.*63+94C=) n.887+94C= | |
| 15 | g.68209543G>T | CA2629164301 | CLN6 | c.665+94C>A (n.665+94C>A) c.84-11915C>A (n.84-11915C>A) n.507+94C>A c.206+94C>A (n.206+94C>A) c.*568+94C>A (n.*568+94C>A) c.*335+94C>A (n.*335+94C>A) n.1767+94C>A n.2193+94C>A c.198+8993C>A (n.198+8993C>A) c.634+94C>A c.*319+94C>A (n.*319+94C>A) c.377+94C>A (n.377+94C>A) c.566+94C>A (n.566+94C>A) c.490+94C>A c.*268+94C>A (n.*268+94C>A) n.308+94C>A c.38+8993C>A c.761+94C>A (n.761+94C>A) c.*49+94C>A (n.*49+94C>A) c.476+94C>A (n.476+94C>A) c.*63+94C>A (n.*63+94C>A) n.887+94C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.68209544G>A | CA272383458 | CLN6 | c.665+93C>T (n.665+93C>T) c.84-11916C>T (n.84-11916C>T) n.507+93C>T c.206+93C>T (n.206+93C>T) c.*568+93C>T (n.*568+93C>T) c.*335+93C>T (n.*335+93C>T) n.1767+93C>T n.2193+93C>T c.198+8992C>T (n.198+8992C>T) c.634+93C>T c.*319+93C>T (n.*319+93C>T) c.377+93C>T (n.377+93C>T) c.566+93C>T (n.566+93C>T) c.490+93C>T c.*268+93C>T (n.*268+93C>T) n.308+93C>T c.38+8992C>T c.761+93C>T (n.761+93C>T) c.*49+93C>T (n.*49+93C>T) c.476+93C>T (n.476+93C>T) c.*63+93C>T (n.*63+93C>T) n.887+93C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68209544G= | CA2184879332 | CLN6 | c.665+93C= (n.665+93C=) c.84-11916C= (n.84-11916C=) n.507+93C= c.206+93C= (n.206+93C=) c.*568+93C= (n.*568+93C=) c.*335+93C= (n.*335+93C=) n.1767+93C= n.2193+93C= c.198+8992C= (n.198+8992C=) c.634+93C= c.*319+93C= (n.*319+93C=) c.377+93C= (n.377+93C=) c.566+93C= (n.566+93C=) c.490+93C= c.*268+93C= (n.*268+93C=) n.308+93C= c.38+8992C= c.761+93C= (n.761+93C=) c.*49+93C= (n.*49+93C=) c.476+93C= (n.476+93C=) c.*63+93C= (n.*63+93C=) n.887+93C= | |
| 15 | g.68209544G>T | CA2629164302 | CLN6 | c.665+93C>A (n.665+93C>A) c.84-11916C>A (n.84-11916C>A) n.507+93C>A c.206+93C>A (n.206+93C>A) c.*568+93C>A (n.*568+93C>A) c.*335+93C>A (n.*335+93C>A) n.1767+93C>A n.2193+93C>A c.198+8992C>A (n.198+8992C>A) c.634+93C>A c.*319+93C>A (n.*319+93C>A) c.377+93C>A (n.377+93C>A) c.566+93C>A (n.566+93C>A) c.490+93C>A c.*268+93C>A (n.*268+93C>A) n.308+93C>A c.38+8992C>A c.761+93C>A (n.761+93C>A) c.*49+93C>A (n.*49+93C>A) c.476+93C>A (n.476+93C>A) c.*63+93C>A (n.*63+93C>A) n.887+93C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.68209545G>A | CA272383460 | CLN6 | c.665+92C>T (n.665+92C>T) c.84-11917C>T (n.84-11917C>T) n.507+92C>T c.206+92C>T (n.206+92C>T) c.*568+92C>T (n.*568+92C>T) c.*335+92C>T (n.*335+92C>T) n.1767+92C>T n.2193+92C>T c.198+8991C>T (n.198+8991C>T) c.634+92C>T c.*319+92C>T (n.*319+92C>T) c.377+92C>T (n.377+92C>T) c.566+92C>T (n.566+92C>T) c.490+92C>T c.*268+92C>T (n.*268+92C>T) n.308+92C>T c.38+8991C>T c.761+92C>T (n.761+92C>T) c.*49+92C>T (n.*49+92C>T) c.476+92C>T (n.476+92C>T) c.*63+92C>T (n.*63+92C>T) n.887+92C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 15 | g.68209545G>T | CA2629164303 | CLN6 | c.665+92C>A (n.665+92C>A) c.84-11917C>A (n.84-11917C>A) n.507+92C>A c.206+92C>A (n.206+92C>A) c.*568+92C>A (n.*568+92C>A) c.*335+92C>A (n.*335+92C>A) n.1767+92C>A n.2193+92C>A c.198+8991C>A (n.198+8991C>A) c.634+92C>A c.*319+92C>A (n.*319+92C>A) c.377+92C>A (n.377+92C>A) c.566+92C>A (n.566+92C>A) c.490+92C>A c.*268+92C>A (n.*268+92C>A) n.308+92C>A c.38+8991C>A c.761+92C>A (n.761+92C>A) c.*49+92C>A (n.*49+92C>A) c.476+92C>A (n.476+92C>A) c.*63+92C>A (n.*63+92C>A) n.887+92C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.68209546C>A | CA2629164304 | CLN6 | c.665+91G>T (n.665+91G>T) c.84-11918G>T (n.84-11918G>T) n.507+91G>T c.206+91G>T (n.206+91G>T) c.*568+91G>T (n.*568+91G>T) c.*335+91G>T (n.*335+91G>T) n.1767+91G>T n.2193+91G>T c.198+8990G>T (n.198+8990G>T) c.634+91G>T c.*319+91G>T (n.*319+91G>T) c.377+91G>T (n.377+91G>T) c.566+91G>T (n.566+91G>T) c.490+91G>T c.*268+91G>T (n.*268+91G>T) n.308+91G>T c.38+8990G>T c.761+91G>T (n.761+91G>T) c.*49+91G>T (n.*49+91G>T) c.476+91G>T (n.476+91G>T) c.*63+91G>T (n.*63+91G>T) n.887+91G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.68209549C>T | CA2629164305 | CLN6 | c.665+88G>A (n.665+88G>A) c.84-11921G>A (n.84-11921G>A) n.507+88G>A c.206+88G>A (n.206+88G>A) c.*568+88G>A (n.*568+88G>A) c.*335+88G>A (n.*335+88G>A) n.1767+88G>A n.2193+88G>A c.198+8987G>A (n.198+8987G>A) c.634+88G>A c.*319+88G>A (n.*319+88G>A) c.377+88G>A (n.377+88G>A) c.566+88G>A (n.566+88G>A) c.490+88G>A c.*268+88G>A (n.*268+88G>A) n.308+88G>A c.38+8987G>A c.761+88G>A (n.761+88G>A) c.*49+88G>A (n.*49+88G>A) c.476+88G>A (n.476+88G>A) c.*63+88G>A (n.*63+88G>A) n.887+88G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.68209550A>G | CA2629164306 | CLN6 | c.665+87T>C (n.665+87T>C) c.84-11922T>C (n.84-11922T>C) n.507+87T>C c.206+87T>C (n.206+87T>C) c.*568+87T>C (n.*568+87T>C) c.*335+87T>C (n.*335+87T>C) n.1767+87T>C n.2193+87T>C c.198+8986T>C (n.198+8986T>C) c.634+87T>C c.*319+87T>C (n.*319+87T>C) c.377+87T>C (n.377+87T>C) c.566+87T>C (n.566+87T>C) c.490+87T>C c.*268+87T>C (n.*268+87T>C) n.308+87T>C c.38+8986T>C c.761+87T>C (n.761+87T>C) c.*49+87T>C (n.*49+87T>C) c.476+87T>C (n.476+87T>C) c.*63+87T>C (n.*63+87T>C) n.887+87T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.68209550A>T | CA2575771244 | CLN6 | c.665+87T>A (n.665+87T>A) c.84-11922T>A (n.84-11922T>A) n.507+87T>A c.206+87T>A (n.206+87T>A) c.*568+87T>A (n.*568+87T>A) c.*335+87T>A (n.*335+87T>A) n.1767+87T>A n.2193+87T>A c.198+8986T>A (n.198+8986T>A) c.634+87T>A c.*319+87T>A (n.*319+87T>A) c.377+87T>A (n.377+87T>A) c.566+87T>A (n.566+87T>A) c.490+87T>A c.*268+87T>A (n.*268+87T>A) n.308+87T>A c.38+8986T>A c.761+87T>A (n.761+87T>A) c.*49+87T>A (n.*49+87T>A) c.476+87T>A (n.476+87T>A) c.*63+87T>A (n.*63+87T>A) n.887+87T>A | |
| 15 | g.68209551C>A | CA2629164307 | CLN6 | c.665+86G>T (n.665+86G>T) c.84-11923G>T (n.84-11923G>T) n.507+86G>T c.206+86G>T (n.206+86G>T) c.*568+86G>T (n.*568+86G>T) c.*335+86G>T (n.*335+86G>T) n.1767+86G>T n.2193+86G>T c.198+8985G>T (n.198+8985G>T) c.634+86G>T c.*319+86G>T (n.*319+86G>T) c.377+86G>T (n.377+86G>T) c.566+86G>T (n.566+86G>T) c.490+86G>T c.*268+86G>T (n.*268+86G>T) n.308+86G>T c.38+8985G>T c.761+86G>T (n.761+86G>T) c.*49+86G>T (n.*49+86G>T) c.476+86G>T (n.476+86G>T) c.*63+86G>T (n.*63+86G>T) n.887+86G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.68209551C= | CA2184879337 | CLN6 | c.665+86G= (n.665+86G=) c.84-11923G= (n.84-11923G=) n.507+86G= c.206+86G= (n.206+86G=) c.*568+86G= (n.*568+86G=) c.*335+86G= (n.*335+86G=) n.1767+86G= n.2193+86G= c.198+8985G= (n.198+8985G=) c.634+86G= c.*319+86G= (n.*319+86G=) c.377+86G= (n.377+86G=) c.566+86G= (n.566+86G=) c.490+86G= c.*268+86G= (n.*268+86G=) n.308+86G= c.38+8985G= c.761+86G= (n.761+86G=) c.*49+86G= (n.*49+86G=) c.476+86G= (n.476+86G=) c.*63+86G= (n.*63+86G=) n.887+86G= | |
| 15 | g.68209551C>G | CA2184879339 | CLN6 | c.665+86G>C (n.665+86G>C) c.84-11923G>C (n.84-11923G>C) n.507+86G>C c.206+86G>C (n.206+86G>C) c.*568+86G>C (n.*568+86G>C) c.*335+86G>C (n.*335+86G>C) n.1767+86G>C n.2193+86G>C c.198+8985G>C (n.198+8985G>C) c.634+86G>C c.*319+86G>C (n.*319+86G>C) c.377+86G>C (n.377+86G>C) c.566+86G>C (n.566+86G>C) c.490+86G>C c.*268+86G>C (n.*268+86G>C) n.308+86G>C c.38+8985G>C c.761+86G>C (n.761+86G>C) c.*49+86G>C (n.*49+86G>C) c.476+86G>C (n.476+86G>C) c.*63+86G>C (n.*63+86G>C) n.887+86G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.68209551C>T | CA2184879341 | CLN6 | c.665+86G>A (n.665+86G>A) c.84-11923G>A (n.84-11923G>A) n.507+86G>A c.206+86G>A (n.206+86G>A) c.*568+86G>A (n.*568+86G>A) c.*335+86G>A (n.*335+86G>A) n.1767+86G>A n.2193+86G>A c.198+8985G>A (n.198+8985G>A) c.634+86G>A c.*319+86G>A (n.*319+86G>A) c.377+86G>A (n.377+86G>A) c.566+86G>A (n.566+86G>A) c.490+86G>A c.*268+86G>A (n.*268+86G>A) n.308+86G>A c.38+8985G>A c.761+86G>A (n.761+86G>A) c.*49+86G>A (n.*49+86G>A) c.476+86G>A (n.476+86G>A) c.*63+86G>A (n.*63+86G>A) n.887+86G>A | dbSNP |
| 15 | g.68209553G>T | CA2575771245 | CLN6 | c.665+84C>A (n.665+84C>A) c.84-11925C>A (n.84-11925C>A) n.507+84C>A c.206+84C>A (n.206+84C>A) c.*568+84C>A (n.*568+84C>A) c.*335+84C>A (n.*335+84C>A) n.1767+84C>A n.2193+84C>A c.198+8983C>A (n.198+8983C>A) c.634+84C>A c.*319+84C>A (n.*319+84C>A) c.377+84C>A (n.377+84C>A) c.566+84C>A (n.566+84C>A) c.490+84C>A c.*268+84C>A (n.*268+84C>A) n.308+84C>A c.38+8983C>A c.761+84C>A (n.761+84C>A) c.*49+84C>A (n.*49+84C>A) c.476+84C>A (n.476+84C>A) c.*63+84C>A (n.*63+84C>A) n.887+84C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.68209554C>A | CA2629164309 | CLN6 | c.665+83G>T (n.665+83G>T) c.84-11926G>T (n.84-11926G>T) n.507+83G>T c.206+83G>T (n.206+83G>T) c.*568+83G>T (n.*568+83G>T) c.*335+83G>T (n.*335+83G>T) n.1767+83G>T n.2193+83G>T c.198+8982G>T (n.198+8982G>T) c.634+83G>T c.*319+83G>T (n.*319+83G>T) c.377+83G>T (n.377+83G>T) c.566+83G>T (n.566+83G>T) c.490+83G>T c.*268+83G>T (n.*268+83G>T) n.308+83G>T c.38+8982G>T c.761+83G>T (n.761+83G>T) c.*49+83G>T (n.*49+83G>T) c.476+83G>T (n.476+83G>T) c.*63+83G>T (n.*63+83G>T) n.887+83G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.68209554C>T | CA2629164308 | CLN6 | c.665+83G>A (n.665+83G>A) c.84-11926G>A (n.84-11926G>A) n.507+83G>A c.206+83G>A (n.206+83G>A) c.*568+83G>A (n.*568+83G>A) c.*335+83G>A (n.*335+83G>A) n.1767+83G>A n.2193+83G>A c.198+8982G>A (n.198+8982G>A) c.634+83G>A c.*319+83G>A (n.*319+83G>A) c.377+83G>A (n.377+83G>A) c.566+83G>A (n.566+83G>A) c.490+83G>A c.*268+83G>A (n.*268+83G>A) n.308+83G>A c.38+8982G>A c.761+83G>A (n.761+83G>A) c.*49+83G>A (n.*49+83G>A) c.476+83G>A (n.476+83G>A) c.*63+83G>A (n.*63+83G>A) n.887+83G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.68209555A= | CA2184879342 | CLN6 | c.665+82T= (n.665+82T=) c.84-11927T= (n.84-11927T=) n.507+82T= c.206+82T= (n.206+82T=) c.*568+82T= (n.*568+82T=) c.*335+82T= (n.*335+82T=) n.1767+82T= n.2193+82T= c.198+8981T= (n.198+8981T=) c.634+82T= c.*319+82T= (n.*319+82T=) c.377+82T= (n.377+82T=) c.566+82T= (n.566+82T=) c.490+82T= c.*268+82T= (n.*268+82T=) n.308+82T= c.38+8981T= c.761+82T= (n.761+82T=) c.*49+82T= (n.*49+82T=) c.476+82T= (n.476+82T=) c.*63+82T= (n.*63+82T=) n.887+82T= | |
| 15 | g.68209555A>G | CA971079180 | CLN6 | c.665+82T>C (n.665+82T>C) c.84-11927T>C (n.84-11927T>C) n.507+82T>C c.206+82T>C (n.206+82T>C) c.*568+82T>C (n.*568+82T>C) c.*335+82T>C (n.*335+82T>C) n.1767+82T>C n.2193+82T>C c.198+8981T>C (n.198+8981T>C) c.634+82T>C c.*319+82T>C (n.*319+82T>C) c.377+82T>C (n.377+82T>C) c.566+82T>C (n.566+82T>C) c.490+82T>C c.*268+82T>C (n.*268+82T>C) n.308+82T>C c.38+8981T>C c.761+82T>C (n.761+82T>C) c.*49+82T>C (n.*49+82T>C) c.476+82T>C (n.476+82T>C) c.*63+82T>C (n.*63+82T>C) n.887+82T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68209555_68209556insC | CA2629164311 | CLN6 | c.665+81_665+82insG (n.665+81_665+82insG) c.84-11928_84-11927insG (n.84-11928_84-11927insG) n.507+81_507+82insG c.206+81_206+82insG (n.206+81_206+82insG) c.*568+81_*568+82insG (n.*568+81_*568+82insG) c.*335+81_*335+82insG (n.*335+81_*335+82insG) n.1767+81_1767+82insG n.2193+81_2193+82insG c.198+8980_198+8981insG (n.198+8980_198+8981insG) c.634+81_634+82insG c.*319+81_*319+82insG (n.*319+81_*319+82insG) c.377+81_377+82insG (n.377+81_377+82insG) c.566+81_566+82insG (n.566+81_566+82insG) c.490+81_490+82insG c.*268+81_*268+82insG (n.*268+81_*268+82insG) n.308+81_308+82insG c.38+8980_38+8981insG c.761+81_761+82insG (n.761+81_761+82insG) c.*49+81_*49+82insG (n.*49+81_*49+82insG) c.476+81_476+82insG (n.476+81_476+82insG) c.*63+81_*63+82insG (n.*63+81_*63+82insG) n.887+81_887+82insG | gnomAD v4 |
| 15 | g.68209556G>T | CA2629164310 | CLN6 | c.665+81C>A (n.665+81C>A) c.84-11928C>A (n.84-11928C>A) n.507+81C>A c.206+81C>A (n.206+81C>A) c.*568+81C>A (n.*568+81C>A) c.*335+81C>A (n.*335+81C>A) n.1767+81C>A n.2193+81C>A c.198+8980C>A (n.198+8980C>A) c.634+81C>A c.*319+81C>A (n.*319+81C>A) c.377+81C>A (n.377+81C>A) c.566+81C>A (n.566+81C>A) c.490+81C>A c.*268+81C>A (n.*268+81C>A) n.308+81C>A c.38+8980C>A c.761+81C>A (n.761+81C>A) c.*49+81C>A (n.*49+81C>A) c.476+81C>A (n.476+81C>A) c.*63+81C>A (n.*63+81C>A) n.887+81C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.68209558T>A | CA2629164312 | CLN6 | c.665+79A>T (n.665+79A>T) c.84-11930A>T (n.84-11930A>T) n.507+79A>T c.206+79A>T (n.206+79A>T) c.*568+79A>T (n.*568+79A>T) c.*335+79A>T (n.*335+79A>T) n.1767+79A>T n.2193+79A>T c.198+8978A>T (n.198+8978A>T) c.634+79A>T c.*319+79A>T (n.*319+79A>T) c.377+79A>T (n.377+79A>T) c.566+79A>T (n.566+79A>T) c.490+79A>T c.*268+79A>T (n.*268+79A>T) n.308+79A>T c.38+8978A>T c.761+79A>T (n.761+79A>T) c.*49+79A>T (n.*49+79A>T) c.476+79A>T (n.476+79A>T) c.*63+79A>T (n.*63+79A>T) n.887+79A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.68209558T>C | CA2629164313 | CLN6 | c.665+79A>G (n.665+79A>G) c.84-11930A>G (n.84-11930A>G) n.507+79A>G c.206+79A>G (n.206+79A>G) c.*568+79A>G (n.*568+79A>G) c.*335+79A>G (n.*335+79A>G) n.1767+79A>G n.2193+79A>G c.198+8978A>G (n.198+8978A>G) c.634+79A>G c.*319+79A>G (n.*319+79A>G) c.377+79A>G (n.377+79A>G) c.566+79A>G (n.566+79A>G) c.490+79A>G c.*268+79A>G (n.*268+79A>G) n.308+79A>G c.38+8978A>G c.761+79A>G (n.761+79A>G) c.*49+79A>G (n.*49+79A>G) c.476+79A>G (n.476+79A>G) c.*63+79A>G (n.*63+79A>G) n.887+79A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.68209561A= | CA2184879343 | CLN6 | c.665+76T= (n.665+76T=) c.84-11933T= (n.84-11933T=) n.507+76T= c.206+76T= (n.206+76T=) c.*568+76T= (n.*568+76T=) c.*335+76T= (n.*335+76T=) n.1767+76T= n.2193+76T= c.198+8975T= (n.198+8975T=) c.634+76T= c.*319+76T= (n.*319+76T=) c.377+76T= (n.377+76T=) c.566+76T= (n.566+76T=) c.490+76T= c.*268+76T= (n.*268+76T=) n.308+76T= c.38+8975T= c.761+76T= (n.761+76T=) c.*49+76T= (n.*49+76T=) c.476+76T= (n.476+76T=) c.*63+76T= (n.*63+76T=) n.887+76T= | |
| 15 | g.68209561A>G | CA272383461 | CLN6 | c.665+76T>C (n.665+76T>C) c.84-11933T>C (n.84-11933T>C) n.507+76T>C c.206+76T>C (n.206+76T>C) c.*568+76T>C (n.*568+76T>C) c.*335+76T>C (n.*335+76T>C) n.1767+76T>C n.2193+76T>C c.198+8975T>C (n.198+8975T>C) c.634+76T>C c.*319+76T>C (n.*319+76T>C) c.377+76T>C (n.377+76T>C) c.566+76T>C (n.566+76T>C) c.490+76T>C c.*268+76T>C (n.*268+76T>C) n.308+76T>C c.38+8975T>C c.761+76T>C (n.761+76T>C) c.*49+76T>C (n.*49+76T>C) c.476+76T>C (n.476+76T>C) c.*63+76T>C (n.*63+76T>C) n.887+76T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68209561A>T | CA2575771246 | CLN6 | c.665+76T>A (n.665+76T>A) c.84-11933T>A (n.84-11933T>A) n.507+76T>A c.206+76T>A (n.206+76T>A) c.*568+76T>A (n.*568+76T>A) c.*335+76T>A (n.*335+76T>A) n.1767+76T>A n.2193+76T>A c.198+8975T>A (n.198+8975T>A) c.634+76T>A c.*319+76T>A (n.*319+76T>A) c.377+76T>A (n.377+76T>A) c.566+76T>A (n.566+76T>A) c.490+76T>A c.*268+76T>A (n.*268+76T>A) n.308+76T>A c.38+8975T>A c.761+76T>A (n.761+76T>A) c.*49+76T>A (n.*49+76T>A) c.476+76T>A (n.476+76T>A) c.*63+76T>A (n.*63+76T>A) n.887+76T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.68209562T>C | CA272383462 | CLN6 | c.665+75A>G (n.665+75A>G) c.84-11934A>G (n.84-11934A>G) n.507+75A>G c.206+75A>G (n.206+75A>G) c.*568+75A>G (n.*568+75A>G) c.*335+75A>G (n.*335+75A>G) n.1767+75A>G n.2193+75A>G c.198+8974A>G (n.198+8974A>G) c.634+75A>G c.*319+75A>G (n.*319+75A>G) c.377+75A>G (n.377+75A>G) c.566+75A>G (n.566+75A>G) c.490+75A>G c.*268+75A>G (n.*268+75A>G) n.308+75A>G c.38+8974A>G c.761+75A>G (n.761+75A>G) c.*49+75A>G (n.*49+75A>G) c.476+75A>G (n.476+75A>G) c.*63+75A>G (n.*63+75A>G) n.887+75A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68209562T>G | CA272383463 | CLN6 | c.665+75A>C (n.665+75A>C) c.84-11934A>C (n.84-11934A>C) n.507+75A>C c.206+75A>C (n.206+75A>C) c.*568+75A>C (n.*568+75A>C) c.*335+75A>C (n.*335+75A>C) n.1767+75A>C n.2193+75A>C c.198+8974A>C (n.198+8974A>C) c.634+75A>C c.*319+75A>C (n.*319+75A>C) c.377+75A>C (n.377+75A>C) c.566+75A>C (n.566+75A>C) c.490+75A>C c.*268+75A>C (n.*268+75A>C) n.308+75A>C c.38+8974A>C c.761+75A>C (n.761+75A>C) c.*49+75A>C (n.*49+75A>C) c.476+75A>C (n.476+75A>C) c.*63+75A>C (n.*63+75A>C) n.887+75A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68209562T= | CA2184879345 | CLN6 | c.665+75A= (n.665+75A=) c.84-11934A= (n.84-11934A=) n.507+75A= c.206+75A= (n.206+75A=) c.*568+75A= (n.*568+75A=) c.*335+75A= (n.*335+75A=) n.1767+75A= n.2193+75A= c.198+8974A= (n.198+8974A=) c.634+75A= c.*319+75A= (n.*319+75A=) c.377+75A= (n.377+75A=) c.566+75A= (n.566+75A=) c.490+75A= c.*268+75A= (n.*268+75A=) n.308+75A= c.38+8974A= c.761+75A= (n.761+75A=) c.*49+75A= (n.*49+75A=) c.476+75A= (n.476+75A=) c.*63+75A= (n.*63+75A=) n.887+75A= | |
| 15 | g.68209563_68209566dup | CA2629164314 | CLN6 | c.665+71_665+74dup (n.665+71_665+74dup) c.84-11938_84-11935dup (n.84-11938_84-11935dup) n.507+71_507+74dup c.206+71_206+74dup (n.206+71_206+74dup) c.*568+71_*568+74dup (n.*568+71_*568+74dup) c.*335+71_*335+74dup (n.*335+71_*335+74dup) n.1767+71_1767+74dup n.2193+71_2193+74dup c.198+8970_198+8973dup (n.198+8970_198+8973dup) c.634+71_634+74dup c.*319+71_*319+74dup (n.*319+71_*319+74dup) c.377+71_377+74dup (n.377+71_377+74dup) c.566+71_566+74dup (n.566+71_566+74dup) c.490+71_490+74dup c.*268+71_*268+74dup (n.*268+71_*268+74dup) n.308+71_308+74dup c.38+8970_38+8973dup c.761+71_761+74dup (n.761+71_761+74dup) c.*49+71_*49+74dup (n.*49+71_*49+74dup) c.476+71_476+74dup (n.476+71_476+74dup) c.*63+71_*63+74dup (n.*63+71_*63+74dup) n.887+71_887+74dup | gnomAD v4 |
| 15 | g.68209564G>T | CA2629164315 | CLN6 | c.665+73C>A (n.665+73C>A) c.84-11936C>A (n.84-11936C>A) n.507+73C>A c.206+73C>A (n.206+73C>A) c.*568+73C>A (n.*568+73C>A) c.*335+73C>A (n.*335+73C>A) n.1767+73C>A n.2193+73C>A c.198+8972C>A (n.198+8972C>A) c.634+73C>A c.*319+73C>A (n.*319+73C>A) c.377+73C>A (n.377+73C>A) c.566+73C>A (n.566+73C>A) c.490+73C>A c.*268+73C>A (n.*268+73C>A) n.308+73C>A c.38+8972C>A c.761+73C>A (n.761+73C>A) c.*49+73C>A (n.*49+73C>A) c.476+73C>A (n.476+73C>A) c.*63+73C>A (n.*63+73C>A) n.887+73C>A | gnomAD v4 |
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