| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.63060899G>A | CA018106 | TPM1 | n.533G>A c.523G>A (p.Asp175Asn) n.595G>A c.145G>A (p.Asp49Asn) c.451-814G>A (n.451-814G>A) c.415G>A (p.Asp139Asn) c.210G>A c.649G>A (p.Asp217Asn) n.469G>A n.705G>A n.923G>A c.405G>A (p.Ala135=) c.*131G>A (n.*131G>A) n.454G>A c.295G>A (p.Asp99Asn) c.187-5062G>A (n.187-5062G>A) c.465G>A n.1431G>A c.339G>A c.190-814G>A (n.190-814G>A) n.540G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.63060899G>C | CA392723170 | TPM1 | n.533G>C c.523G>C (p.Asp175His) n.595G>C c.145G>C (p.Asp49His) c.451-814G>C (n.451-814G>C) c.415G>C (p.Asp139His) c.210G>C c.649G>C (p.Asp217His) n.469G>C n.705G>C n.923G>C c.405G>C (p.Ala135=) c.*131G>C (n.*131G>C) n.454G>C c.295G>C (p.Asp99His) c.187-5062G>C (n.187-5062G>C) c.465G>C n.1431G>C c.339G>C c.190-814G>C (n.190-814G>C) n.540G>C | |
| 15 | g.63060899G= | CA2182494586 | TPM1 | n.533G= c.523G= (p.Asp175=) n.595G= c.145G= (p.Asp49=) c.451-814G= (n.451-814G=) c.415G= (p.Asp139=) c.210G= c.649G= (p.Asp217=) n.469G= n.705G= n.923G= c.405G= (p.Ala135=) c.*131G= (n.*131G=) n.454G= c.295G= (p.Asp99=) c.187-5062G= (n.187-5062G=) c.465G= n.1431G= c.339G= c.190-814G= (n.190-814G=) n.540G= | |
| 15 | g.63060899G>T | CA392723172 | TPM1 | n.533G>T c.523G>T (p.Asp175Tyr) n.595G>T c.145G>T (p.Asp49Tyr) c.451-814G>T (n.451-814G>T) c.415G>T (p.Asp139Tyr) c.210G>T c.649G>T (p.Asp217Tyr) n.469G>T n.705G>T n.923G>T c.405G>T (p.Ala135=) c.*131G>T (n.*131G>T) n.454G>T c.295G>T (p.Asp99Tyr) c.187-5062G>T (n.187-5062G>T) c.465G>T n.1431G>T c.339G>T c.190-814G>T (n.190-814G>T) n.540G>T | |
| 15 | g.63060900A= | CA2182494587 | TPM1 | n.534A= c.524A= (p.Asp175=) n.596A= c.146A= (p.Asp49=) c.451-813A= (n.451-813A=) c.416A= (p.Asp139=) c.211A= c.650A= (p.Asp217=) n.470A= n.706A= n.924A= c.406A= (p.Thr136=) c.*132A= (n.*132A=) n.455A= c.296A= (p.Asp99=) c.187-5061A= (n.187-5061A=) c.466A= n.1432A= c.340A= c.190-813A= (n.190-813A=) n.541A= | |
| 15 | g.63060900A>C | CA392723176 | TPM1 | n.534A>C c.524A>C (p.Asp175Ala) n.596A>C c.146A>C (p.Asp49Ala) c.451-813A>C (n.451-813A>C) c.416A>C (p.Asp139Ala) c.211A>C c.650A>C (p.Asp217Ala) n.470A>C n.706A>C n.924A>C c.406A>C (p.Thr136Pro) c.*132A>C (n.*132A>C) n.455A>C c.296A>C (p.Asp99Ala) c.187-5061A>C (n.187-5061A>C) c.466A>C n.1432A>C c.340A>C c.190-813A>C (n.190-813A>C) n.541A>C | |
| 15 | g.63060900A>G | CA10587867 | TPM1 | n.534A>G c.524A>G (p.Asp175Gly) n.596A>G c.146A>G (p.Asp49Gly) c.451-813A>G (n.451-813A>G) c.416A>G (p.Asp139Gly) c.211A>G c.650A>G (p.Asp217Gly) n.470A>G n.706A>G n.924A>G c.406A>G (p.Thr136Ala) c.*132A>G (n.*132A>G) n.455A>G c.296A>G (p.Asp99Gly) c.187-5061A>G (n.187-5061A>G) c.466A>G n.1432A>G c.340A>G c.190-813A>G (n.190-813A>G) n.541A>G | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.63060900A>T | CA392723175 | TPM1 | n.534A>T c.524A>T (p.Asp175Val) n.596A>T c.146A>T (p.Asp49Val) c.451-813A>T (n.451-813A>T) c.416A>T (p.Asp139Val) c.211A>T c.650A>T (p.Asp217Val) n.470A>T n.706A>T n.924A>T c.406A>T (p.Thr136Ser) c.*132A>T (n.*132A>T) n.455A>T c.296A>T (p.Asp99Val) c.187-5061A>T (n.187-5061A>T) c.466A>T n.1432A>T c.340A>T c.190-813A>T (n.190-813A>T) n.541A>T | |
| 15 | g.63060901C>A | CA392723178 | TPM1 | n.535C>A c.525C>A (p.Asp175Glu) n.597C>A c.147C>A (p.Asp49Glu) c.451-812C>A (n.451-812C>A) c.417C>A (p.Asp139Glu) c.212C>A c.651C>A (p.Asp217Glu) n.471C>A n.707C>A n.925C>A c.407C>A (p.Thr136Asn) c.*133C>A (n.*133C>A) n.456C>A c.297C>A (p.Asp99Glu) c.187-5060C>A (n.187-5060C>A) c.467C>A n.1433C>A c.341C>A c.190-812C>A (n.190-812C>A) n.542C>A | |
| 15 | g.63060901C= | CA2182494588 | TPM1 | n.535C= c.525C= (p.Asp175=) n.597C= c.147C= (p.Asp49=) c.451-812C= (n.451-812C=) c.417C= (p.Asp139=) c.212C= c.651C= (p.Asp217=) n.471C= n.707C= n.925C= c.407C= (p.Thr136=) c.*133C= (n.*133C=) n.456C= c.297C= (p.Asp99=) c.187-5060C= (n.187-5060C=) c.467C= n.1433C= c.341C= c.190-812C= (n.190-812C=) n.542C= | |
| 15 | g.63060901C>G | CA392723180 | TPM1 | n.535C>G c.525C>G (p.Asp175Glu) n.597C>G c.147C>G (p.Asp49Glu) c.451-812C>G (n.451-812C>G) c.417C>G (p.Asp139Glu) c.212C>G c.651C>G (p.Asp217Glu) n.471C>G n.707C>G n.925C>G c.407C>G (p.Thr136Ser) c.*133C>G (n.*133C>G) n.456C>G c.297C>G (p.Asp99Glu) c.187-5060C>G (n.187-5060C>G) c.467C>G n.1433C>G c.341C>G c.190-812C>G (n.190-812C>G) n.542C>G | |
| 15 | g.63060901C>T | CA490693100 | TPM1 | n.535C>T c.525C>T (p.Asp175=) n.597C>T c.147C>T (p.Asp49=) c.451-812C>T (n.451-812C>T) c.417C>T (p.Asp139=) c.212C>T c.651C>T (p.Asp217=) n.471C>T n.707C>T n.925C>T c.407C>T (p.Thr136Ile) c.*133C>T (n.*133C>T) n.456C>T c.297C>T (p.Asp99=) c.187-5060C>T (n.187-5060C>T) c.467C>T n.1433C>T c.341C>T c.190-812C>T (n.190-812C>T) n.542C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.63060902C>A | CA392723181 | TPM1 | n.536C>A c.526C>A (p.Leu176Met) n.598C>A c.148C>A (p.Leu50Met) c.451-811C>A (n.451-811C>A) c.418C>A (p.Leu140Met) c.213C>A c.652C>A (p.Leu218Met) n.472C>A n.708C>A n.926C>A c.408C>A (p.Thr136=) c.*134C>A (n.*134C>A) n.457C>A c.298C>A (p.Leu100Met) c.187-5059C>A (n.187-5059C>A) c.468C>A n.1434C>A c.342C>A c.190-811C>A (n.190-811C>A) n.543C>A | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 15 | g.63060902C>G | CA392723183 | TPM1 | n.536C>G c.526C>G (p.Leu176Val) n.598C>G c.148C>G (p.Leu50Val) c.451-811C>G (n.451-811C>G) c.418C>G (p.Leu140Val) c.213C>G c.652C>G (p.Leu218Val) n.472C>G n.708C>G n.926C>G c.408C>G (p.Thr136=) c.*134C>G (n.*134C>G) n.457C>G c.298C>G (p.Leu100Val) c.187-5059C>G (n.187-5059C>G) c.468C>G n.1434C>G c.342C>G c.190-811C>G (n.190-811C>G) n.543C>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 15 | g.63060902C>T | CA490693101 | TPM1 | n.536C>T c.526C>T (p.Leu176=) n.598C>T c.148C>T (p.Leu50=) c.451-811C>T (n.451-811C>T) c.418C>T (p.Leu140=) c.213C>T c.652C>T (p.Leu218=) n.472C>T n.708C>T n.926C>T c.408C>T (p.Thr136=) c.*134C>T (n.*134C>T) n.457C>T c.298C>T (p.Leu100=) c.187-5059C>T (n.187-5059C>T) c.468C>T n.1434C>T c.342C>T c.190-811C>T (n.190-811C>T) n.543C>T | |
| 15 | g.63060903T>A | CA392723185 | TPM1 | n.537T>A c.527T>A (p.Leu176Gln) n.599T>A c.149T>A (p.Leu50Gln) c.451-810T>A (n.451-810T>A) c.419T>A (p.Leu140Gln) c.214T>A c.653T>A (p.Leu218Gln) n.473T>A n.709T>A n.927T>A c.409T>A (p.Trp137Arg) c.*135T>A (n.*135T>A) n.458T>A c.299T>A (p.Leu100Gln) c.187-5058T>A (n.187-5058T>A) c.469T>A n.1435T>A c.343T>A c.190-810T>A (n.190-810T>A) n.544T>A | |
| 15 | g.63060903T>C | CA392723186 | TPM1 | n.537T>C c.527T>C (p.Leu176Pro) n.599T>C c.149T>C (p.Leu50Pro) c.451-810T>C (n.451-810T>C) c.419T>C (p.Leu140Pro) c.214T>C c.653T>C (p.Leu218Pro) n.473T>C n.709T>C n.927T>C c.409T>C (p.Trp137Arg) c.*135T>C (n.*135T>C) n.458T>C c.299T>C (p.Leu100Pro) c.187-5058T>C (n.187-5058T>C) c.469T>C n.1435T>C c.343T>C c.190-810T>C (n.190-810T>C) n.544T>C | |
| 15 | g.63060903T>G | CA392723188 | TPM1 | n.537T>G c.527T>G (p.Leu176Arg) n.599T>G c.149T>G (p.Leu50Arg) c.451-810T>G (n.451-810T>G) c.419T>G (p.Leu140Arg) c.214T>G c.653T>G (p.Leu218Arg) n.473T>G n.709T>G n.927T>G c.409T>G (p.Trp137Gly) c.*135T>G (n.*135T>G) n.458T>G c.299T>G (p.Leu100Arg) c.187-5058T>G (n.187-5058T>G) c.469T>G n.1435T>G c.343T>G c.190-810T>G (n.190-810T>G) n.544T>G | |
| 15 | g.63060904G>A | CA490693102 | TPM1 | n.538G>A c.528G>A (p.Leu176=) n.600G>A c.150G>A (p.Leu50=) c.451-809G>A (n.451-809G>A) c.420G>A (p.Leu140=) c.215G>A c.654G>A (p.Leu218=) n.474G>A n.710G>A n.928G>A c.410G>A (p.Trp137Ter) c.*136G>A (n.*136G>A) n.459G>A c.300G>A (p.Leu100=) c.187-5057G>A (n.187-5057G>A) c.470G>A n.1436G>A c.344G>A c.190-809G>A (n.190-809G>A) n.545G>A | |
| 15 | g.63060904G>C | CA490693103 | TPM1 | n.538G>C c.528G>C (p.Leu176=) n.600G>C c.150G>C (p.Leu50=) c.451-809G>C (n.451-809G>C) c.420G>C (p.Leu140=) c.215G>C c.654G>C (p.Leu218=) n.474G>C n.710G>C n.928G>C c.410G>C (p.Trp137Ser) c.*136G>C (n.*136G>C) n.459G>C c.300G>C (p.Leu100=) c.187-5057G>C (n.187-5057G>C) c.470G>C n.1436G>C c.344G>C c.190-809G>C (n.190-809G>C) n.545G>C | |
| 15 | g.63060904G>T | CA490693104 | TPM1 | n.538G>T c.528G>T (p.Leu176=) n.600G>T c.150G>T (p.Leu50=) c.451-809G>T (n.451-809G>T) c.420G>T (p.Leu140=) c.215G>T c.654G>T (p.Leu218=) n.474G>T n.710G>T n.928G>T c.410G>T (p.Trp137Leu) c.*136G>T (n.*136G>T) n.459G>T c.300G>T (p.Leu100=) c.187-5057G>T (n.187-5057G>T) c.470G>T n.1436G>T c.344G>T c.190-809G>T (n.190-809G>T) n.545G>T | |
| 15 | g.63060905G>A | CA392723190 | TPM1 | n.539G>A c.529G>A (p.Glu177Lys) n.601G>A c.151G>A (p.Glu51Lys) c.451-808G>A (n.451-808G>A) c.421G>A (p.Glu141Lys) c.216G>A c.655G>A (p.Glu219Lys) n.475G>A n.711G>A n.929G>A c.411G>A (p.Trp137Ter) c.*137G>A (n.*137G>A) n.460G>A c.301G>A (p.Glu101Lys) c.187-5056G>A (n.187-5056G>A) c.471G>A n.1437G>A c.345G>A c.190-808G>A (n.190-808G>A) n.546G>A | |
| 15 | g.63060905G>C | CA392723192 | TPM1 | n.539G>C c.529G>C (p.Glu177Gln) n.601G>C c.151G>C (p.Glu51Gln) c.451-808G>C (n.451-808G>C) c.421G>C (p.Glu141Gln) c.216G>C c.655G>C (p.Glu219Gln) n.475G>C n.711G>C n.929G>C c.411G>C (p.Trp137Cys) c.*137G>C (n.*137G>C) n.460G>C c.301G>C (p.Glu101Gln) c.187-5056G>C (n.187-5056G>C) c.471G>C n.1437G>C c.345G>C c.190-808G>C (n.190-808G>C) n.546G>C | |
| 15 | g.63060905G>T | CA392723194 | TPM1 | n.539G>T c.529G>T (p.Glu177Ter) n.601G>T c.151G>T (p.Glu51Ter) c.451-808G>T (n.451-808G>T) c.421G>T (p.Glu141Ter) c.216G>T c.655G>T (p.Glu219Ter) n.475G>T n.711G>T n.929G>T c.411G>T (p.Trp137Cys) c.*137G>T (n.*137G>T) n.460G>T c.301G>T (p.Glu101Ter) c.187-5056G>T (n.187-5056G>T) c.471G>T n.1437G>T c.345G>T c.190-808G>T (n.190-808G>T) n.546G>T | |
| 15 | g.63060906A>C | CA392723196 | TPM1 | n.540A>C c.530A>C (p.Glu177Ala) n.602A>C c.152A>C (p.Glu51Ala) c.451-807A>C (n.451-807A>C) c.422A>C (p.Glu141Ala) c.217A>C c.656A>C (p.Glu219Ala) n.476A>C n.712A>C n.930A>C c.412A>C (p.Asn138His) c.*138A>C (n.*138A>C) n.461A>C c.302A>C (p.Glu101Ala) c.187-5055A>C (n.187-5055A>C) c.472A>C n.1438A>C c.346A>C c.190-807A>C (n.190-807A>C) n.547A>C | |
| 15 | g.63060906A>G | CA392723197 | TPM1 | n.540A>G c.530A>G (p.Glu177Gly) n.602A>G c.152A>G (p.Glu51Gly) c.451-807A>G (n.451-807A>G) c.422A>G (p.Glu141Gly) c.217A>G c.656A>G (p.Glu219Gly) n.476A>G n.712A>G n.930A>G c.412A>G (p.Asn138Asp) c.*138A>G (n.*138A>G) n.461A>G c.302A>G (p.Glu101Gly) c.187-5055A>G (n.187-5055A>G) c.472A>G n.1438A>G c.346A>G c.190-807A>G (n.190-807A>G) n.547A>G | |
| 15 | g.63060906A>T | CA392723199 | TPM1 | n.540A>T c.530A>T (p.Glu177Val) n.602A>T c.152A>T (p.Glu51Val) c.451-807A>T (n.451-807A>T) c.422A>T (p.Glu141Val) c.217A>T c.656A>T (p.Glu219Val) n.476A>T n.712A>T n.930A>T c.412A>T (p.Asn138Tyr) c.*138A>T (n.*138A>T) n.461A>T c.302A>T (p.Glu101Val) c.187-5055A>T (n.187-5055A>T) c.472A>T n.1438A>T c.346A>T c.190-807A>T (n.190-807A>T) n.547A>T | |
| 15 | g.63060907A= | CA2182494589 | TPM1 | n.541A= c.531A= (p.Glu177=) n.603A= c.153A= (p.Glu51=) c.451-806A= (n.451-806A=) c.423A= (p.Glu141=) c.218A= c.657A= (p.Glu219=) n.477A= n.713A= n.931A= c.413A= (p.Asn138=) c.*139A= (n.*139A=) n.462A= c.303A= (p.Glu101=) c.187-5054A= (n.187-5054A=) c.473A= n.1439A= c.347A= c.190-806A= (n.190-806A=) n.548A= | |
| 15 | g.63060907A>C | CA392723202 | TPM1 | n.541A>C c.531A>C (p.Glu177Asp) n.603A>C c.153A>C (p.Glu51Asp) c.451-806A>C (n.451-806A>C) c.423A>C (p.Glu141Asp) c.218A>C c.657A>C (p.Glu219Asp) n.477A>C n.713A>C n.931A>C c.413A>C (p.Asn138Thr) c.*139A>C (n.*139A>C) n.462A>C c.303A>C (p.Glu101Asp) c.187-5054A>C (n.187-5054A>C) c.473A>C n.1439A>C c.347A>C c.190-806A>C (n.190-806A>C) n.548A>C | |
| 15 | g.63060907A>G | CA272033261 | TPM1 | n.541A>G c.531A>G (p.Glu177=) n.603A>G c.153A>G (p.Glu51=) c.451-806A>G (n.451-806A>G) c.423A>G (p.Glu141=) c.218A>G c.657A>G (p.Glu219=) n.477A>G n.713A>G n.931A>G c.413A>G (p.Asn138Ser) c.*139A>G (n.*139A>G) n.462A>G c.303A>G (p.Glu101=) c.187-5054A>G (n.187-5054A>G) c.473A>G n.1439A>G c.347A>G c.190-806A>G (n.190-806A>G) n.548A>G | dbSNP |
| 15 | g.63060907A>T | CA392723200 | TPM1 | n.541A>T c.531A>T (p.Glu177Asp) n.603A>T c.153A>T (p.Glu51Asp) c.451-806A>T (n.451-806A>T) c.423A>T (p.Glu141Asp) c.218A>T c.657A>T (p.Glu219Asp) n.477A>T n.713A>T n.931A>T c.413A>T (p.Asn138Ile) c.*139A>T (n.*139A>T) n.462A>T c.303A>T (p.Glu101Asp) c.187-5054A>T (n.187-5054A>T) c.473A>T n.1439A>T c.347A>T c.190-806A>T (n.190-806A>T) n.548A>T | |
| 15 | g.63060908C>A | CA392723204 | TPM1 | n.542C>A c.532C>A (p.Arg178Ser) n.604C>A c.154C>A (p.Arg52Ser) c.451-805C>A (n.451-805C>A) c.424C>A (p.Arg142Ser) c.219C>A c.658C>A (p.Arg220Ser) n.478C>A n.714C>A n.932C>A c.414C>A (p.Asn138Lys) c.*140C>A (n.*140C>A) n.463C>A c.304C>A (p.Arg102Ser) c.187-5053C>A (n.187-5053C>A) c.474C>A n.1440C>A c.348C>A c.190-805C>A (n.190-805C>A) n.549C>A | |
| 15 | g.63060908C= | CA2182494590 | TPM1 | n.542C= c.532C= (p.Arg178=) n.604C= c.154C= (p.Arg52=) c.451-805C= (n.451-805C=) c.424C= (p.Arg142=) c.219C= c.658C= (p.Arg220=) n.478C= n.714C= n.932C= c.414C= (p.Asn138=) c.*140C= (n.*140C=) n.463C= c.304C= (p.Arg102=) c.187-5053C= (n.187-5053C=) c.474C= n.1440C= c.348C= c.190-805C= (n.190-805C=) n.549C= | |
| 15 | g.63060908C>G | CA392723206 | TPM1 | n.542C>G c.532C>G (p.Arg178Gly) n.604C>G c.154C>G (p.Arg52Gly) c.451-805C>G (n.451-805C>G) c.424C>G (p.Arg142Gly) c.219C>G c.658C>G (p.Arg220Gly) n.478C>G n.714C>G n.932C>G c.414C>G (p.Asn138Lys) c.*140C>G (n.*140C>G) n.463C>G c.304C>G (p.Arg102Gly) c.187-5053C>G (n.187-5053C>G) c.474C>G n.1440C>G c.348C>G c.190-805C>G (n.190-805C>G) n.549C>G | |
| 15 | g.63060908C>T | CA029983 | TPM1 | n.542C>T c.532C>T (p.Arg178Cys) n.604C>T c.154C>T (p.Arg52Cys) c.451-805C>T (n.451-805C>T) c.424C>T (p.Arg142Cys) c.219C>T c.658C>T (p.Arg220Cys) n.478C>T n.714C>T n.932C>T c.414C>T (p.Asn138=) c.*140C>T (n.*140C>T) n.463C>T c.304C>T (p.Arg102Cys) c.187-5053C>T (n.187-5053C>T) c.474C>T n.1440C>T c.348C>T c.190-805C>T (n.190-805C>T) n.549C>T | dbSNP ExAC |
| 15 | g.63060909G>A | CA018113 | TPM1 | n.543G>A c.533G>A (p.Arg178His) n.605G>A c.155G>A (p.Arg52His) c.451-804G>A (n.451-804G>A) c.425G>A (p.Arg142His) c.220G>A c.659G>A (p.Arg220His) n.479G>A n.715G>A n.933G>A c.415G>A (p.Val139Met) c.*141G>A (n.*141G>A) n.464G>A c.305G>A (p.Arg102His) c.187-5052G>A (n.187-5052G>A) c.475G>A n.1441G>A c.349G>A c.190-804G>A (n.190-804G>A) n.550G>A | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.63060909G>C | CA392723210 | TPM1 | n.543G>C c.533G>C (p.Arg178Pro) n.605G>C c.155G>C (p.Arg52Pro) c.451-804G>C (n.451-804G>C) c.425G>C (p.Arg142Pro) c.220G>C c.659G>C (p.Arg220Pro) n.479G>C n.715G>C n.933G>C c.415G>C (p.Val139Leu) c.*141G>C (n.*141G>C) n.464G>C c.305G>C (p.Arg102Pro) c.187-5052G>C (n.187-5052G>C) c.475G>C n.1441G>C c.349G>C c.190-804G>C (n.190-804G>C) n.550G>C | |
| 15 | g.63060909G= | CA2182494591 | TPM1 | n.543G= c.533G= (p.Arg178=) n.605G= c.155G= (p.Arg52=) c.451-804G= (n.451-804G=) c.425G= (p.Arg142=) c.220G= c.659G= (p.Arg220=) n.479G= n.715G= n.933G= c.415G= (p.Val139=) c.*141G= (n.*141G=) n.464G= c.305G= (p.Arg102=) c.187-5052G= (n.187-5052G=) c.475G= n.1441G= c.349G= c.190-804G= (n.190-804G=) n.550G= | |
| 15 | g.63060909G>T | CA392723212 | TPM1 | n.543G>T c.533G>T (p.Arg178Leu) n.605G>T c.155G>T (p.Arg52Leu) c.451-804G>T (n.451-804G>T) c.425G>T (p.Arg142Leu) c.220G>T c.659G>T (p.Arg220Leu) n.479G>T n.715G>T n.933G>T c.415G>T (p.Val139Leu) c.*141G>T (n.*141G>T) n.464G>T c.305G>T (p.Arg102Leu) c.187-5052G>T (n.187-5052G>T) c.475G>T n.1441G>T c.349G>T c.190-804G>T (n.190-804G>T) n.550G>T | |
| 15 | g.63060910T>A | CA490693107 | TPM1 | n.544T>A c.534T>A (p.Arg178=) n.606T>A c.156T>A (p.Arg52=) c.451-803T>A (n.451-803T>A) c.426T>A (p.Arg142=) c.221T>A c.660T>A (p.Arg220=) n.480T>A n.716T>A n.934T>A c.416T>A (p.Val139Glu) c.*142T>A (n.*142T>A) n.465T>A c.306T>A (p.Arg102=) c.187-5051T>A (n.187-5051T>A) c.476T>A n.1442T>A c.350T>A c.190-803T>A (n.190-803T>A) n.551T>A | |
| 15 | g.63060910T>C | CA490693106 | TPM1 | n.544T>C c.534T>C (p.Arg178=) n.606T>C c.156T>C (p.Arg52=) c.451-803T>C (n.451-803T>C) c.426T>C (p.Arg142=) c.221T>C c.660T>C (p.Arg220=) n.480T>C n.716T>C n.934T>C c.416T>C (p.Val139Ala) c.*142T>C (n.*142T>C) n.465T>C c.306T>C (p.Arg102=) c.187-5051T>C (n.187-5051T>C) c.476T>C n.1442T>C c.350T>C c.190-803T>C (n.190-803T>C) n.551T>C | ClinVar |
| 15 | g.63060910T>G | CA490693105 | TPM1 | n.544T>G c.534T>G (p.Arg178=) n.606T>G c.156T>G (p.Arg52=) c.451-803T>G (n.451-803T>G) c.426T>G (p.Arg142=) c.221T>G c.660T>G (p.Arg220=) n.480T>G n.716T>G n.934T>G c.416T>G (p.Val139Gly) c.*142T>G (n.*142T>G) n.465T>G c.306T>G (p.Arg102=) c.187-5051T>G (n.187-5051T>G) c.476T>G n.1442T>G c.350T>G c.190-803T>G (n.190-803T>G) n.551T>G | |
| 15 | g.63060911G>A | CA392723218 | TPM1 | n.545G>A c.535G>A (p.Ala179Thr) n.607G>A c.157G>A (p.Ala53Thr) c.451-802G>A (n.451-802G>A) c.427G>A (p.Ala143Thr) c.222G>A c.661G>A (p.Ala221Thr) n.481G>A n.717G>A n.935G>A c.417G>A (p.Val139=) c.*143G>A (n.*143G>A) n.466G>A c.307G>A (p.Ala103Thr) c.187-5050G>A (n.187-5050G>A) c.477G>A n.1443G>A c.351G>A c.190-802G>A (n.190-802G>A) n.552G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.63060911G>C | CA392723216 | TPM1 | n.545G>C c.535G>C (p.Ala179Pro) n.607G>C c.157G>C (p.Ala53Pro) c.451-802G>C (n.451-802G>C) c.427G>C (p.Ala143Pro) c.222G>C c.661G>C (p.Ala221Pro) n.481G>C n.717G>C n.935G>C c.417G>C (p.Val139=) c.*143G>C (n.*143G>C) n.466G>C c.307G>C (p.Ala103Pro) c.187-5050G>C (n.187-5050G>C) c.477G>C n.1443G>C c.351G>C c.190-802G>C (n.190-802G>C) n.552G>C | |
| 15 | g.63060911G= | CA2182494592 | TPM1 | n.545G= c.535G= (p.Ala179=) n.607G= c.157G= (p.Ala53=) c.451-802G= (n.451-802G=) c.427G= (p.Ala143=) c.222G= c.661G= (p.Ala221=) n.481G= n.717G= n.935G= c.417G= (p.Val139=) c.*143G= (n.*143G=) n.466G= c.307G= (p.Ala103=) c.187-5050G= (n.187-5050G=) c.477G= n.1443G= c.351G= c.190-802G= (n.190-802G=) n.552G= | |
| 15 | g.63060911G>T | CA392723215 | TPM1 | n.545G>T c.535G>T (p.Ala179Ser) n.607G>T c.157G>T (p.Ala53Ser) c.451-802G>T (n.451-802G>T) c.427G>T (p.Ala143Ser) c.222G>T c.661G>T (p.Ala221Ser) n.481G>T n.717G>T n.935G>T c.417G>T (p.Val139=) c.*143G>T (n.*143G>T) n.466G>T c.307G>T (p.Ala103Ser) c.187-5050G>T (n.187-5050G>T) c.477G>T n.1443G>T c.351G>T c.190-802G>T (n.190-802G>T) n.552G>T | dbSNP |
| 15 | g.63060912C>A | CA392723220 | TPM1 | n.546C>A c.536C>A (p.Ala179Glu) n.608C>A c.158C>A (p.Ala53Glu) c.451-801C>A (n.451-801C>A) c.428C>A (p.Ala143Glu) c.223C>A c.662C>A (p.Ala221Glu) n.482C>A n.718C>A n.936C>A c.418C>A (p.Gln140Lys) c.*144C>A (n.*144C>A) n.467C>A c.308C>A (p.Ala103Glu) c.187-5049C>A (n.187-5049C>A) c.478C>A n.1444C>A c.352C>A c.190-801C>A (n.190-801C>A) n.553C>A | |
| 15 | g.63060912C>G | CA392723222 | TPM1 | n.546C>G c.536C>G (p.Ala179Gly) n.608C>G c.158C>G (p.Ala53Gly) c.451-801C>G (n.451-801C>G) c.428C>G (p.Ala143Gly) c.223C>G c.662C>G (p.Ala221Gly) n.482C>G n.718C>G n.936C>G c.418C>G (p.Gln140Glu) c.*144C>G (n.*144C>G) n.467C>G c.308C>G (p.Ala103Gly) c.187-5049C>G (n.187-5049C>G) c.478C>G n.1444C>G c.352C>G c.190-801C>G (n.190-801C>G) n.553C>G | |
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