| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.63059641C>A | CA018039 | TPM1 | n.463C>A c.453C>A (p.Ala151=) n.525C>A c.75C>A (p.Ala25=) c.450+3C>A (n.450+3C>A) c.345C>A (p.Ala115=) c.140C>A c.579C>A (p.Ala193=) n.399C>A n.635C>A n.853C>A c.375-1228C>A (n.375-1228C>A) n.337C>A c.*61C>A (n.*61C>A) n.384C>A c.225C>A (p.Ala75=) c.187-6320C>A (n.187-6320C>A) c.395C>A n.1361C>A c.269C>A c.189+3C>A (n.189+3C>A) n.470C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.63059641C= | CA2182493965 | TPM1 | n.463C= c.453C= (p.Ala151=) n.525C= c.75C= (p.Ala25=) c.450+3C= (n.450+3C=) c.345C= (p.Ala115=) c.140C= c.579C= (p.Ala193=) n.399C= n.635C= n.853C= c.375-1228C= (n.375-1228C=) n.337C= c.*61C= (n.*61C=) n.384C= c.225C= (p.Ala75=) c.187-6320C= (n.187-6320C=) c.395C= n.1361C= c.269C= c.189+3C= (n.189+3C=) n.470C= | |
| 15 | g.63059641C>G | CA490693053 | TPM1 | n.463C>G c.453C>G (p.Ala151=) n.525C>G c.75C>G (p.Ala25=) c.450+3C>G (n.450+3C>G) c.345C>G (p.Ala115=) c.140C>G c.579C>G (p.Ala193=) n.399C>G n.635C>G n.853C>G c.375-1228C>G (n.375-1228C>G) n.337C>G c.*61C>G (n.*61C>G) n.384C>G c.225C>G (p.Ala75=) c.187-6320C>G (n.187-6320C>G) c.395C>G n.1361C>G c.269C>G c.189+3C>G (n.189+3C>G) n.470C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.63059641C>T | CA490693054 | TPM1 | n.463C>T c.453C>T (p.Ala151=) n.525C>T c.75C>T (p.Ala25=) c.450+3C>T (n.450+3C>T) c.345C>T (p.Ala115=) c.140C>T c.579C>T (p.Ala193=) n.399C>T n.635C>T n.853C>T c.375-1228C>T (n.375-1228C>T) n.337C>T c.*61C>T (n.*61C>T) n.384C>T c.225C>T (p.Ala75=) c.187-6320C>T (n.187-6320C>T) c.395C>T n.1361C>T c.269C>T c.189+3C>T (n.189+3C>T) n.470C>T | |
| 15 | g.63059641_63059642insCA | CA2628843357 | TPM1 | n.463_464insCA c.453_454insCA (p.Lys152GlnfsTer?) n.525_526insCA c.75_76insCA (p.Lys26GlnfsTer?) c.450+3_450+4insCA (n.450+3_450+4insCA) c.345_346insCA (p.Lys116GlnfsTer?) c.140_141insCA c.579_580insCA (p.Lys194GlnfsTer?) n.399_400insCA n.635_636insCA n.853_854insCA c.375-1228_375-1227insCA (n.375-1228_375-1227insCA) n.337_338insCA c.*61_*62insCA (n.*61_*62insCA) n.384_385insCA c.225_226insCA (p.Lys76GlnfsTer?) c.187-6320_187-6319insCA (n.187-6320_187-6319insCA) c.395_396insCA n.1361_1362insCA c.269_270insCA c.189+3_189+4insCA (n.189+3_189+4insCA) n.470_471insCA | gnomAD v4 |
| 15 | g.63059642A>C | CA392722334 | TPM1 | n.464A>C c.454A>C (p.Lys152Gln) n.526A>C c.76A>C (p.Lys26Gln) c.450+4A>C (n.450+4A>C) c.346A>C (p.Lys116Gln) c.141A>C c.580A>C (p.Lys194Gln) n.400A>C n.636A>C n.854A>C c.375-1227A>C (n.375-1227A>C) n.338A>C c.*62A>C (n.*62A>C) n.385A>C c.226A>C (p.Lys76Gln) c.187-6319A>C (n.187-6319A>C) c.396A>C n.1362A>C c.270A>C c.189+4A>C (n.189+4A>C) n.471A>C | |
| 15 | g.63059642A>G | CA392722331 | TPM1 | n.464A>G c.454A>G (p.Lys152Glu) n.526A>G c.76A>G (p.Lys26Glu) c.450+4A>G (n.450+4A>G) c.346A>G (p.Lys116Glu) c.141A>G c.580A>G (p.Lys194Glu) n.400A>G n.636A>G n.854A>G c.375-1227A>G (n.375-1227A>G) n.338A>G c.*62A>G (n.*62A>G) n.385A>G c.226A>G (p.Lys76Glu) c.187-6319A>G (n.187-6319A>G) c.396A>G n.1362A>G c.270A>G c.189+4A>G (n.189+4A>G) n.471A>G | ClinVar |
| 15 | g.63059642A>T | CA392722332 | TPM1 | n.464A>T c.454A>T (p.Lys152Ter) n.526A>T c.76A>T (p.Lys26Ter) c.450+4A>T (n.450+4A>T) c.346A>T (p.Lys116Ter) c.141A>T c.580A>T (p.Lys194Ter) n.400A>T n.636A>T n.854A>T c.375-1227A>T (n.375-1227A>T) n.338A>T c.*62A>T (n.*62A>T) n.385A>T c.226A>T (p.Lys76Ter) c.187-6319A>T (n.187-6319A>T) c.396A>T n.1362A>T c.270A>T c.189+4A>T (n.189+4A>T) n.471A>T | |
| 15 | g.63059643A>C | CA392722337 | TPM1 | n.465A>C c.455A>C (p.Lys152Thr) n.527A>C c.77A>C (p.Lys26Thr) c.450+5A>C (n.450+5A>C) c.347A>C (p.Lys116Thr) c.142A>C c.581A>C (p.Lys194Thr) n.401A>C n.637A>C n.855A>C c.375-1226A>C (n.375-1226A>C) n.339A>C c.*63A>C (n.*63A>C) n.386A>C c.227A>C (p.Lys76Thr) c.187-6318A>C (n.187-6318A>C) c.397A>C n.1363A>C c.271A>C c.189+5A>C (n.189+5A>C) n.472A>C | |
| 15 | g.63059643A>G | CA392722340 | TPM1 | n.465A>G c.455A>G (p.Lys152Arg) n.527A>G c.77A>G (p.Lys26Arg) c.450+5A>G (n.450+5A>G) c.347A>G (p.Lys116Arg) c.142A>G c.581A>G (p.Lys194Arg) n.401A>G n.637A>G n.855A>G c.375-1226A>G (n.375-1226A>G) n.339A>G c.*63A>G (n.*63A>G) n.386A>G c.227A>G (p.Lys76Arg) c.187-6318A>G (n.187-6318A>G) c.397A>G n.1363A>G c.271A>G c.189+5A>G (n.189+5A>G) n.472A>G | |
| 15 | g.63059643A>T | CA392722346 | TPM1 | n.465A>T c.455A>T (p.Lys152Met) n.527A>T c.77A>T (p.Lys26Met) c.450+5A>T (n.450+5A>T) c.347A>T (p.Lys116Met) c.142A>T c.581A>T (p.Lys194Met) n.401A>T n.637A>T n.855A>T c.375-1226A>T (n.375-1226A>T) n.339A>T c.*63A>T (n.*63A>T) n.386A>T c.227A>T (p.Lys76Met) c.187-6318A>T (n.187-6318A>T) c.397A>T n.1363A>T c.271A>T c.189+5A>T (n.189+5A>T) n.472A>T | |
| 15 | g.63059644G>A | CA490693055 | TPM1 | n.466G>A c.456G>A (p.Lys152=) n.528G>A c.78G>A (p.Lys26=) c.450+6G>A (n.450+6G>A) c.348G>A (p.Lys116=) c.143G>A c.582G>A (p.Lys194=) n.402G>A n.638G>A n.856G>A c.375-1225G>A (n.375-1225G>A) n.340G>A c.*64G>A (n.*64G>A) n.387G>A c.228G>A (p.Lys76=) c.187-6317G>A (n.187-6317G>A) c.398G>A n.1364G>A c.272G>A c.189+6G>A (n.189+6G>A) n.473G>A | |
| 15 | g.63059644G>C | CA392722348 | TPM1 | n.466G>C c.456G>C (p.Lys152Asn) n.528G>C c.78G>C (p.Lys26Asn) c.450+6G>C (n.450+6G>C) c.348G>C (p.Lys116Asn) c.143G>C c.582G>C (p.Lys194Asn) n.402G>C n.638G>C n.856G>C c.375-1225G>C (n.375-1225G>C) n.340G>C c.*64G>C (n.*64G>C) n.387G>C c.228G>C (p.Lys76Asn) c.187-6317G>C (n.187-6317G>C) c.398G>C n.1364G>C c.272G>C c.189+6G>C (n.189+6G>C) n.473G>C | |
| 15 | g.63059644G>T | CA392722351 | TPM1 | n.466G>T c.456G>T (p.Lys152Asn) n.528G>T c.78G>T (p.Lys26Asn) c.450+6G>T (n.450+6G>T) c.348G>T (p.Lys116Asn) c.143G>T c.582G>T (p.Lys194Asn) n.402G>T n.638G>T n.856G>T c.375-1225G>T (n.375-1225G>T) n.340G>T c.*64G>T (n.*64G>T) n.387G>T c.228G>T (p.Lys76Asn) c.187-6317G>T (n.187-6317G>T) c.398G>T n.1364G>T c.272G>T c.189+6G>T (n.189+6G>T) n.473G>T | |
| 15 | g.63059645C>A | CA392722355 | TPM1 | n.467C>A c.457C>A (p.His153Asn) n.529C>A c.79C>A (p.His27Asn) c.450+7C>A (n.450+7C>A) c.349C>A (p.His117Asn) c.144C>A c.583C>A (p.His195Asn) n.403C>A n.639C>A n.857C>A c.375-1224C>A (n.375-1224C>A) n.341C>A c.*65C>A (n.*65C>A) n.388C>A c.229C>A (p.His77Asn) c.187-6316C>A (n.187-6316C>A) c.399C>A n.1365C>A c.273C>A c.189+7C>A (n.189+7C>A) n.474C>A | |
| 15 | g.63059645C= | CA2182493966 | TPM1 | n.467C= c.457C= (p.His153=) n.529C= c.79C= (p.His27=) c.450+7C= (n.450+7C=) c.349C= (p.His117=) c.144C= c.583C= (p.His195=) n.403C= n.639C= n.857C= c.375-1224C= (n.375-1224C=) n.341C= c.*65C= (n.*65C=) n.388C= c.229C= (p.His77=) c.187-6316C= (n.187-6316C=) c.399C= n.1365C= c.273C= c.189+7C= (n.189+7C=) n.474C= | |
| 15 | g.63059645C>G | CA018046 | TPM1 | n.467C>G c.457C>G (p.His153Asp) n.529C>G c.79C>G (p.His27Asp) c.450+7C>G (n.450+7C>G) c.349C>G (p.His117Asp) c.144C>G c.583C>G (p.His195Asp) n.403C>G n.639C>G n.857C>G c.375-1224C>G (n.375-1224C>G) n.341C>G c.*65C>G (n.*65C>G) n.388C>G c.229C>G (p.His77Asp) c.187-6316C>G (n.187-6316C>G) c.399C>G n.1365C>G c.273C>G c.189+7C>G (n.189+7C>G) n.474C>G | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.63059645C>T | CA392722357 | TPM1 | n.467C>T c.457C>T (p.His153Tyr) n.529C>T c.79C>T (p.His27Tyr) c.450+7C>T (n.450+7C>T) c.349C>T (p.His117Tyr) c.144C>T c.583C>T (p.His195Tyr) n.403C>T n.639C>T n.857C>T c.375-1224C>T (n.375-1224C>T) n.341C>T c.*65C>T (n.*65C>T) n.388C>T c.229C>T (p.His77Tyr) c.187-6316C>T (n.187-6316C>T) c.399C>T n.1365C>T c.273C>T c.189+7C>T (n.189+7C>T) n.474C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 15 | g.63059646A= | CA2182493967 | TPM1 | n.468A= c.458A= (p.His153=) n.530A= c.80A= (p.His27=) c.450+8A= (n.450+8A=) c.350A= (p.His117=) c.145A= c.584A= (p.His195=) n.404A= n.640A= n.858A= c.375-1223A= (n.375-1223A=) n.342A= c.*66A= (n.*66A=) n.389A= c.230A= (p.His77=) c.187-6315A= (n.187-6315A=) c.400A= n.1366A= c.274A= c.189+8A= (n.189+8A=) n.475A= | |
| 15 | g.63059646A>C | CA392722360 | TPM1 | n.468A>C c.458A>C (p.His153Pro) n.530A>C c.80A>C (p.His27Pro) c.450+8A>C (n.450+8A>C) c.350A>C (p.His117Pro) c.145A>C c.584A>C (p.His195Pro) n.404A>C n.640A>C n.858A>C c.375-1223A>C (n.375-1223A>C) n.342A>C c.*66A>C (n.*66A>C) n.389A>C c.230A>C (p.His77Pro) c.187-6315A>C (n.187-6315A>C) c.400A>C n.1366A>C c.274A>C c.189+8A>C (n.189+8A>C) n.475A>C | |
| 15 | g.63059646A>G | CA018052 | TPM1 | n.468A>G c.458A>G (p.His153Arg) n.530A>G c.80A>G (p.His27Arg) c.450+8A>G (n.450+8A>G) c.350A>G (p.His117Arg) c.145A>G c.584A>G (p.His195Arg) n.404A>G n.640A>G n.858A>G c.375-1223A>G (n.375-1223A>G) n.342A>G c.*66A>G (n.*66A>G) n.389A>G c.230A>G (p.His77Arg) c.187-6315A>G (n.187-6315A>G) c.400A>G n.1366A>G c.274A>G c.189+8A>G (n.189+8A>G) n.475A>G | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.63059646A>T | CA392722363 | TPM1 | n.468A>T c.458A>T (p.His153Leu) n.530A>T c.80A>T (p.His27Leu) c.450+8A>T (n.450+8A>T) c.350A>T (p.His117Leu) c.145A>T c.584A>T (p.His195Leu) n.404A>T n.640A>T n.858A>T c.375-1223A>T (n.375-1223A>T) n.342A>T c.*66A>T (n.*66A>T) n.389A>T c.230A>T (p.His77Leu) c.187-6315A>T (n.187-6315A>T) c.400A>T n.1366A>T c.274A>T c.189+8A>T (n.189+8A>T) n.475A>T | |
| 15 | g.63059647C>A | CA029468 | TPM1 | n.469C>A c.459C>A (p.His153Gln) n.531C>A c.81C>A (p.His27Gln) c.450+9C>A (n.450+9C>A) c.351C>A (p.His117Gln) c.146C>A c.585C>A (p.His195Gln) n.405C>A n.641C>A n.859C>A c.375-1222C>A (n.375-1222C>A) n.343C>A c.*67C>A (n.*67C>A) n.390C>A c.231C>A (p.His77Gln) c.187-6314C>A (n.187-6314C>A) c.401C>A n.1367C>A c.275C>A c.189+9C>A (n.189+9C>A) n.476C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 15 | g.63059647C= | CA2182493968 | TPM1 | n.469C= c.459C= (p.His153=) n.531C= c.81C= (p.His27=) c.450+9C= (n.450+9C=) c.351C= (p.His117=) c.146C= c.585C= (p.His195=) n.405C= n.641C= n.859C= c.375-1222C= (n.375-1222C=) n.343C= c.*67C= (n.*67C=) n.390C= c.231C= (p.His77=) c.187-6314C= (n.187-6314C=) c.401C= n.1367C= c.275C= c.189+9C= (n.189+9C=) n.476C= | |
| 15 | g.63059647C>G | CA392722368 | TPM1 | n.469C>G c.459C>G (p.His153Gln) n.531C>G c.81C>G (p.His27Gln) c.450+9C>G (n.450+9C>G) c.351C>G (p.His117Gln) c.146C>G c.585C>G (p.His195Gln) n.405C>G n.641C>G n.859C>G c.375-1222C>G (n.375-1222C>G) n.343C>G c.*67C>G (n.*67C>G) n.390C>G c.231C>G (p.His77Gln) c.187-6314C>G (n.187-6314C>G) c.401C>G n.1367C>G c.275C>G c.189+9C>G (n.189+9C>G) n.476C>G | |
| 15 | g.63059647C>T | CA490693056 | TPM1 | n.469C>T c.459C>T (p.His153=) n.531C>T c.81C>T (p.His27=) c.450+9C>T (n.450+9C>T) c.351C>T (p.His117=) c.146C>T c.585C>T (p.His195=) n.405C>T n.641C>T n.859C>T c.375-1222C>T (n.375-1222C>T) n.343C>T c.*67C>T (n.*67C>T) n.390C>T c.231C>T (p.His77=) c.187-6314C>T (n.187-6314C>T) c.401C>T n.1367C>T c.275C>T c.189+9C>T (n.189+9C>T) n.476C>T | |
| 15 | g.63059648A= | CA2182493969 | TPM1 | n.470A= c.460A= (p.Ile154=) n.532A= c.82A= (p.Ile28=) c.450+10A= (n.450+10A=) c.352A= (p.Ile118=) c.147A= c.586A= (p.Ile196=) n.406A= n.642A= n.860A= c.375-1221A= (n.375-1221A=) n.344A= c.*68A= (n.*68A=) n.391A= c.232A= (p.Ile78=) c.187-6313A= (n.187-6313A=) c.402A= n.1368A= c.276A= c.189+10A= (n.189+10A=) n.477A= | |
| 15 | g.63059648A>C | CA392722373 | TPM1 | n.470A>C c.460A>C (p.Ile154Leu) n.532A>C c.82A>C (p.Ile28Leu) c.450+10A>C (n.450+10A>C) c.352A>C (p.Ile118Leu) c.147A>C c.586A>C (p.Ile196Leu) n.406A>C n.642A>C n.860A>C c.375-1221A>C (n.375-1221A>C) n.344A>C c.*68A>C (n.*68A>C) n.391A>C c.232A>C (p.Ile78Leu) c.187-6313A>C (n.187-6313A>C) c.402A>C n.1368A>C c.276A>C c.189+10A>C (n.189+10A>C) n.477A>C | |
| 15 | g.63059648A>G | CA392722376 | TPM1 | n.470A>G c.460A>G (p.Ile154Val) n.532A>G c.82A>G (p.Ile28Val) c.450+10A>G (n.450+10A>G) c.352A>G (p.Ile118Val) c.147A>G c.586A>G (p.Ile196Val) n.406A>G n.642A>G n.860A>G c.375-1221A>G (n.375-1221A>G) n.344A>G c.*68A>G (n.*68A>G) n.391A>G c.232A>G (p.Ile78Val) c.187-6313A>G (n.187-6313A>G) c.402A>G n.1368A>G c.276A>G c.189+10A>G (n.189+10A>G) n.477A>G | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.63059648A>T | CA392722378 | TPM1 | n.470A>T c.460A>T (p.Ile154Phe) n.532A>T c.82A>T (p.Ile28Phe) c.450+10A>T (n.450+10A>T) c.352A>T (p.Ile118Phe) c.147A>T c.586A>T (p.Ile196Phe) n.406A>T n.642A>T n.860A>T c.375-1221A>T (n.375-1221A>T) n.344A>T c.*68A>T (n.*68A>T) n.391A>T c.232A>T (p.Ile78Phe) c.187-6313A>T (n.187-6313A>T) c.402A>T n.1368A>T c.276A>T c.189+10A>T (n.189+10A>T) n.477A>T | |
| 15 | g.63059649T>A | CA392722381 | TPM1 | n.471T>A c.461T>A (p.Ile154Asn) n.533T>A c.83T>A (p.Ile28Asn) c.450+11T>A (n.450+11T>A) c.353T>A (p.Ile118Asn) c.148T>A c.587T>A (p.Ile196Asn) n.407T>A n.643T>A n.861T>A c.375-1220T>A (n.375-1220T>A) n.345T>A c.*69T>A (n.*69T>A) n.392T>A c.233T>A (p.Ile78Asn) c.187-6312T>A (n.187-6312T>A) c.403T>A n.1369T>A c.277T>A c.189+11T>A (n.189+11T>A) n.478T>A | |
| 15 | g.63059649T>C | CA392722384 | TPM1 | n.471T>C c.461T>C (p.Ile154Thr) n.533T>C c.83T>C (p.Ile28Thr) c.450+11T>C (n.450+11T>C) c.353T>C (p.Ile118Thr) c.148T>C c.587T>C (p.Ile196Thr) n.407T>C n.643T>C n.861T>C c.375-1220T>C (n.375-1220T>C) n.345T>C c.*69T>C (n.*69T>C) n.392T>C c.233T>C (p.Ile78Thr) c.187-6312T>C (n.187-6312T>C) c.403T>C n.1369T>C c.277T>C c.189+11T>C (n.189+11T>C) n.478T>C | |
| 15 | g.63059649T>G | CA392722385 | TPM1 | n.471T>G c.461T>G (p.Ile154Ser) n.533T>G c.83T>G (p.Ile28Ser) c.450+11T>G (n.450+11T>G) c.353T>G (p.Ile118Ser) c.148T>G c.587T>G (p.Ile196Ser) n.407T>G n.643T>G n.861T>G c.375-1220T>G (n.375-1220T>G) n.345T>G c.*69T>G (n.*69T>G) n.392T>G c.233T>G (p.Ile78Ser) c.187-6312T>G (n.187-6312T>G) c.403T>G n.1369T>G c.277T>G c.189+11T>G (n.189+11T>G) n.478T>G | |
| 15 | g.63059650T>A | CA490693057 | TPM1 | n.472T>A c.462T>A (p.Ile154=) n.534T>A c.84T>A (p.Ile28=) c.450+12T>A (n.450+12T>A) c.354T>A (p.Ile118=) c.149T>A c.588T>A (p.Ile196=) n.408T>A n.644T>A n.862T>A c.375-1219T>A (n.375-1219T>A) n.346T>A c.*70T>A (n.*70T>A) n.393T>A c.234T>A (p.Ile78=) c.187-6311T>A (n.187-6311T>A) c.404T>A n.1370T>A c.278T>A c.189+12T>A (n.189+12T>A) n.479T>A | |
| 15 | g.63059650T>C | CA490693058 | TPM1 | n.472T>C c.462T>C (p.Ile154=) n.534T>C c.84T>C (p.Ile28=) c.450+12T>C (n.450+12T>C) c.354T>C (p.Ile118=) c.149T>C c.588T>C (p.Ile196=) n.408T>C n.644T>C n.862T>C c.375-1219T>C (n.375-1219T>C) n.346T>C c.*70T>C (n.*70T>C) n.393T>C c.234T>C (p.Ile78=) c.187-6311T>C (n.187-6311T>C) c.404T>C n.1370T>C c.278T>C c.189+12T>C (n.189+12T>C) n.479T>C | |
| 15 | g.63059650T>G | CA392722386 | TPM1 | n.472T>G c.462T>G (p.Ile154Met) n.534T>G c.84T>G (p.Ile28Met) c.450+12T>G (n.450+12T>G) c.354T>G (p.Ile118Met) c.149T>G c.588T>G (p.Ile196Met) n.408T>G n.644T>G n.862T>G c.375-1219T>G (n.375-1219T>G) n.346T>G c.*70T>G (n.*70T>G) n.393T>G c.234T>G (p.Ile78Met) c.187-6311T>G (n.187-6311T>G) c.404T>G n.1370T>G c.278T>G c.189+12T>G (n.189+12T>G) n.479T>G | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.63059651G>A | CA392722387 | TPM1 | n.473G>A c.463G>A (p.Ala155Thr) n.535G>A c.85G>A (p.Ala29Thr) c.450+13G>A (n.450+13G>A) c.355G>A (p.Ala119Thr) c.150G>A c.589G>A (p.Ala197Thr) n.409G>A n.645G>A n.863G>A c.375-1218G>A (n.375-1218G>A) n.347G>A c.*71G>A (n.*71G>A) n.394G>A c.235G>A (p.Ala79Thr) c.187-6310G>A (n.187-6310G>A) c.405G>A n.1371G>A c.279G>A c.189+13G>A (n.189+13G>A) n.480G>A | |
| 15 | g.63059651G>C | CA392722391 | TPM1 | n.473G>C c.463G>C (p.Ala155Pro) n.535G>C c.85G>C (p.Ala29Pro) c.450+13G>C (n.450+13G>C) c.355G>C (p.Ala119Pro) c.150G>C c.589G>C (p.Ala197Pro) n.409G>C n.645G>C n.863G>C c.375-1218G>C (n.375-1218G>C) n.347G>C c.*71G>C (n.*71G>C) n.394G>C c.235G>C (p.Ala79Pro) c.187-6310G>C (n.187-6310G>C) c.405G>C n.1371G>C c.279G>C c.189+13G>C (n.189+13G>C) n.480G>C | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 15 | g.63059651G>T | CA392722388 | TPM1 | n.473G>T c.463G>T (p.Ala155Ser) n.535G>T c.85G>T (p.Ala29Ser) c.450+13G>T (n.450+13G>T) c.355G>T (p.Ala119Ser) c.150G>T c.589G>T (p.Ala197Ser) n.409G>T n.645G>T n.863G>T c.375-1218G>T (n.375-1218G>T) n.347G>T c.*71G>T (n.*71G>T) n.394G>T c.235G>T (p.Ala79Ser) c.187-6310G>T (n.187-6310G>T) c.405G>T n.1371G>T c.279G>T c.189+13G>T (n.189+13G>T) n.480G>T | |
| 15 | g.63059652C>A | CA392722393 | TPM1 | n.474C>A c.464C>A (p.Ala155Asp) n.536C>A c.86C>A (p.Ala29Asp) c.450+14C>A (n.450+14C>A) c.356C>A (p.Ala119Asp) c.151C>A c.590C>A (p.Ala197Asp) n.410C>A n.646C>A n.864C>A c.375-1217C>A (n.375-1217C>A) n.348C>A c.*72C>A (n.*72C>A) n.395C>A c.236C>A (p.Ala79Asp) c.187-6309C>A (n.187-6309C>A) c.406C>A n.1372C>A c.280C>A c.189+14C>A (n.189+14C>A) n.481C>A | |
| 15 | g.63059652C>G | CA392722396 | TPM1 | n.474C>G c.464C>G (p.Ala155Gly) n.536C>G c.86C>G (p.Ala29Gly) c.450+14C>G (n.450+14C>G) c.356C>G (p.Ala119Gly) c.151C>G c.590C>G (p.Ala197Gly) n.410C>G n.646C>G n.864C>G c.375-1217C>G (n.375-1217C>G) n.348C>G c.*72C>G (n.*72C>G) n.395C>G c.236C>G (p.Ala79Gly) c.187-6309C>G (n.187-6309C>G) c.406C>G n.1372C>G c.280C>G c.189+14C>G (n.189+14C>G) n.481C>G | |
| 15 | g.63059652C>T | CA392722398 | TPM1 | n.474C>T c.464C>T (p.Ala155Val) n.536C>T c.86C>T (p.Ala29Val) c.450+14C>T (n.450+14C>T) c.356C>T (p.Ala119Val) c.151C>T c.590C>T (p.Ala197Val) n.410C>T n.646C>T n.864C>T c.375-1217C>T (n.375-1217C>T) n.348C>T c.*72C>T (n.*72C>T) n.395C>T c.236C>T (p.Ala79Val) c.187-6309C>T (n.187-6309C>T) c.406C>T n.1372C>T c.280C>T c.189+14C>T (n.189+14C>T) n.481C>T | |
| 15 | g.63059653T>A | CA490693061 | TPM1 | n.475T>A c.465T>A (p.Ala155=) n.537T>A c.87T>A (p.Ala29=) c.450+15T>A (n.450+15T>A) c.357T>A (p.Ala119=) c.152T>A c.591T>A (p.Ala197=) n.411T>A n.647T>A n.865T>A c.375-1216T>A (n.375-1216T>A) n.349T>A c.*73T>A (n.*73T>A) n.396T>A c.237T>A (p.Ala79=) c.187-6308T>A (n.187-6308T>A) c.407T>A n.1373T>A c.281T>A c.189+15T>A (n.189+15T>A) n.482T>A | |
| 15 | g.63059653T>C | CA490693060 | TPM1 | n.475T>C c.465T>C (p.Ala155=) n.537T>C c.87T>C (p.Ala29=) c.450+15T>C (n.450+15T>C) c.357T>C (p.Ala119=) c.152T>C c.591T>C (p.Ala197=) n.411T>C n.647T>C n.865T>C c.375-1216T>C (n.375-1216T>C) n.349T>C c.*73T>C (n.*73T>C) n.396T>C c.237T>C (p.Ala79=) c.187-6308T>C (n.187-6308T>C) c.407T>C n.1373T>C c.281T>C c.189+15T>C (n.189+15T>C) n.482T>C | |
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