| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.51227850_51227877del | CA2628453919 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.356_383del (p.Lys119MetfsTer22) n.99-50133_99-50106del n.195-50133_195-50106del | gnomAD v4 |
| 15 | g.51227848_51227853del | CA2628453928 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.377_382del (p.Gly126_His128delinsAsp) n.99-50135_99-50130del n.195-50135_195-50130del | gnomAD v4 |
| 15 | g.51227850A= | CA2176774138 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.380T= (p.Met127=) n.99-50133A= n.195-50133A= | |
| 15 | g.51227850A>C | CA392421186 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.380T>G (p.Met127Arg) n.99-50133A>C n.195-50133A>C | |
| 15 | g.51227850A>G | CA16042890 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.380T>C (p.Met127Thr) n.99-50133A>G n.195-50133A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.51227850A>T | CA392421187 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.380T>A (p.Met127Lys) n.99-50133A>T n.195-50133A>T | |
| 15 | g.51227851T>A | CA392421188 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.379A>T (p.Met127Leu) n.99-50132T>A n.195-50132T>A | |
| 15 | g.51227851T>C | CA392421189 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.379A>G (p.Met127Val) n.99-50132T>C n.195-50132T>C | gnomAD v4 COSMIC |
| 15 | g.51227851T>G | CA392421190 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.379A>C (p.Met127Leu) n.99-50132T>G n.195-50132T>G | |
| 15 | g.51227851_51227852insCGGTATGCATGAGAA | CA2628453935 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.378_379insTTCTCATGCATACCG (p.Gly126_Met127insPheSerCysIlePro) n.99-50132_99-50131insCGGTATGCATGAGAA n.195-50132_195-50131insCGGTATGCATGAGAA | gnomAD v4 |
| 15 | g.51227852A>C | CA490357661 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.378T>G (p.Gly126=) n.99-50131A>C n.195-50131A>C | |
| 15 | g.51227852A>G | CA490357664 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.378T>C (p.Gly126=) n.99-50131A>G n.195-50131A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.51227852A>T | CA490357663 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.378T>A (p.Gly126=) n.99-50131A>T n.195-50131A>T | |
| 15 | g.51227853C>A | CA392421192 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.377G>T (p.Gly126Val) n.99-50130C>A n.195-50130C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.51227853C= | CA2176774141 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.377G= (p.Gly126=) n.99-50130C= n.195-50130C= | |
| 15 | g.51227853C>G | CA392421193 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.377G>C (p.Gly126Ala) n.99-50130C>G n.195-50130C>G | |
| 15 | g.51227853C>T | CA392421191 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.377G>A (p.Gly126Asp) n.99-50130C>T n.195-50130C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.51227853_51227854insA | CA7560087 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.376_377insT (p.Gly126ValfsTer4) n.99-50130_99-50129insA n.195-50130_195-50129insA | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.51227854C>A | CA392421194 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.376G>T (p.Gly126Cys) n.99-50129C>A n.195-50129C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.51227854C= | CA2176774146 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.376G= (p.Gly126=) n.99-50129C= n.195-50129C= | |
| 15 | g.51227854C>G | CA7560088 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.376G>C (p.Gly126Arg) n.99-50129C>G n.195-50129C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.51227854C>T | CA7560089 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.376G>A (p.Gly126Ser) n.99-50129C>T n.195-50129C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.51227855G>A | CA490357667 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.375C>T (p.Ile125=) n.99-50128G>A n.195-50128G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 15 | g.51227855G>C | CA392421195 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.375C>G (p.Ile125Met) n.99-50128G>C n.195-50128G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.51227855G= | CA2176774149 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.375C= (p.Ile125=) n.99-50128G= n.195-50128G= | |
| 15 | g.51227855G>T | CA490357669 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.375C>A (p.Ile125=) n.99-50128G>T n.195-50128G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.51227856A>C | CA392421196 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.374T>G (p.Ile125Ser) n.99-50127A>C n.195-50127A>C | |
| 15 | g.51227856A>G | CA392421197 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.374T>C (p.Ile125Thr) n.99-50127A>G n.195-50127A>G | |
| 15 | g.51227856A>T | CA392421198 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.374T>A (p.Ile125Asn) n.99-50127A>T n.195-50127A>T | |
| 15 | g.51227856_51227862del | CA2628453948 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.368_374del (p.Gln123ProfsTer25) n.99-50127_99-50121del n.195-50127_195-50121del | gnomAD v4 |
| 15 | g.51227857T>A | CA392421199 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.373A>T (p.Ile125Phe) n.99-50126T>A n.195-50126T>A | |
| 15 | g.51227857T>C | CA270537478 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.373A>G (p.Ile125Val) n.99-50126T>C n.195-50126T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.51227857T>G | CA7560090 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.373A>C (p.Ile125Leu) n.99-50126T>G n.195-50126T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.51227857T= | CA2176774153 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.373A= (p.Ile125=) n.99-50126T= n.195-50126T= | |
| 15 | g.51227858G>A | CA490357670 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.372C>T (p.Cys124=) n.99-50125G>A n.195-50125G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.51227858G>C | CA392421200 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.372C>G (p.Cys124Trp) n.99-50125G>C n.195-50125G>C | |
| 15 | g.51227858G>T | CA392421201 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.372C>A (p.Cys124Ter) n.99-50125G>T n.195-50125G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.51227859C>A | CA392421204 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.371G>T (p.Cys124Phe) n.99-50124C>A n.195-50124C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.51227859C>G | CA392421203 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.371G>C (p.Cys124Ser) n.99-50124C>G n.195-50124C>G | |
| 15 | g.51227859C>T | CA392421202 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.371G>A (p.Cys124Tyr) n.99-50124C>T n.195-50124C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.51227860A>C | CA392421205 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.370T>G (p.Cys124Gly) n.99-50123A>C n.195-50123A>C | |
| 15 | g.51227860A>G | CA392421206 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.370T>C (p.Cys124Arg) n.99-50123A>G n.195-50123A>G | |
| 15 | g.51227860A>T | CA392421207 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.370T>A (p.Cys124Ser) n.99-50123A>T n.195-50123A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.51227861C>A | CA392421208 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.369G>T (p.Gln123His) n.99-50122C>A n.195-50122C>A | |
| 15 | g.51227861C= | CA2176774154 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.369G= (p.Gln123=) n.99-50122C= n.195-50122C= | |
| 15 | g.51227861C>G | CA392421209 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.369G>C (p.Gln123His) n.99-50122C>G n.195-50122C>G | |
| 15 | g.51227861C>T | CA490357673 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.369G>A (p.Gln123=) n.99-50122C>T n.195-50122C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.51227862T>A | CA392421210 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.368A>T (p.Gln123Leu) n.99-50121T>A n.195-50121T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.51227862T>C | CA392421211 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.368A>G (p.Gln123Arg) n.99-50121T>C n.195-50121T>C | gnomAD v4 COSMIC |
| 15 | g.51227862T>G | CA392421212 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.368A>C (p.Gln123Pro) n.99-50121T>G n.195-50121T>G |