Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.51227750dup | CA2628453797 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+34dup (n.451+34dup) n.99-50233dup n.195-50233dup | gnomAD v4 |
15 | g.51227748_51227750dup | CA2730576137 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+32_451+34dup (n.451+32_451+34dup) n.99-50235_99-50233dup n.195-50235_195-50233dup | dbSNP |
15 | g.51227750del | CA7560068 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+34del (n.451+34del) n.99-50233del n.195-50233del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.51227748_51227751delinsAAAG | CA2176773948 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+28_451+31delinsCTTT (n.451+28_451+31delinsCTTT) n.99-50235_99-50232delinsAAAG n.195-50235_195-50232delinsAAAG | |
15 | g.51227750_51227751insAGAA | CA2575725203 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+30_451+31insCTTT (n.451+30_451+31insCTTT) n.99-50233_99-50232insAGAA n.195-50233_195-50232insAGAA | gnomAD v4 |
15 | g.51227749_51227751delinsAAG | CA2176773953 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+28_451+30delinsCTT (n.451+28_451+30delinsCTT) n.99-50234_99-50232delinsAAG n.195-50234_195-50232delinsAAG | |
15 | g.51227750_51227752dup | CA7560069 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+28_451+30dup (n.451+28_451+30dup) n.99-50233_99-50231dup n.195-50233_195-50231dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.51227750_51227752del | CA919552649 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+28_451+30del (n.451+28_451+30del) n.99-50233_99-50231del n.195-50233_195-50231del | dbSNP |
15 | g.51227750A>C | CA2628453802 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+29T>G (n.451+29T>G) n.99-50233A>C n.195-50233A>C | gnomAD v4 |
15 | g.51227750A>G | CA2628453803 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+29T>C (n.451+29T>C) n.99-50233A>G n.195-50233A>G | gnomAD v4 |
15 | g.51227750_51227751insAGA | CA270537357 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+29_451+30insCTT (n.451+29_451+30insCTT) n.99-50233_99-50232insAGA n.195-50233_195-50232insAGA | dbSNP |
15 | g.51227751_51227752insCAG | CA2730670196 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+29_451+30insGCT (n.451+29_451+30insGCT) n.99-50232_99-50231insCAG n.195-50232_195-50231insCAG | dbSNP |
15 | g.51227751_51227752insGAG | CA2176773958 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+29_451+30insCCT (n.451+29_451+30insCCT) n.99-50232_99-50231insGAG n.195-50232_195-50231insGAG | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.51227751_51227752insTAG | CA2730670198 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+29_451+30insACT (n.451+29_451+30insACT) n.99-50232_99-50231insTAG n.195-50232_195-50231insTAG | dbSNP |
15 | g.51227751_51227752dup | CA919552651 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+28_451+29dup (n.451+28_451+29dup) n.99-50232_99-50231dup n.195-50232_195-50231dup | dbSNP |
15 | g.51227751_51227752del | CA713593393 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+28_451+29del (n.451+28_451+29del) n.99-50232_99-50231del n.195-50232_195-50231del | dbSNP |
15 | g.51227750_51227751insAG | CA713593398 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+28_451+29insCT (n.451+28_451+29insCT) n.99-50233_99-50232insAG n.195-50233_195-50232insAG | |
15 | g.51227750_51227751insAAG | CA2499223024 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+28_451+29insCTT (n.451+28_451+29insCTT) n.99-50233_99-50232insAAG n.195-50233_195-50232insAAG | ClinVar dbSNP |
15 | g.51227751G>A | CA2628453804 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+28C>T (n.451+28C>T) n.99-50232G>A n.195-50232G>A | gnomAD v4 |
15 | g.51227751G>T | CA2628453805 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+28C>A (n.451+28C>A) n.99-50232G>T n.195-50232G>T | gnomAD v4 |
15 | g.51227751_51227752delinsGA | CA2176773960 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+27_451+28delinsTC (n.451+27_451+28delinsTC) n.99-50232_99-50231delinsGA n.195-50232_195-50231delinsGA | |
15 | g.51227752_51227753insCGA | CA2575725204 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+28_451+29insGTC (n.451+28_451+29insGTC) n.99-50231_99-50230insCGA n.195-50231_195-50230insCGA | dbSNP |
15 | g.51227752_51227753insGGA | CA2730835000 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+28_451+29insCTC (n.451+28_451+29insCTC) n.99-50231_99-50230insGGA n.195-50231_195-50230insGGA | dbSNP |
15 | g.51227751_51227753dup | CA2730834971 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+26_451+28dup (n.451+26_451+28dup) n.99-50232_99-50230dup n.195-50232_195-50230dup | dbSNP |
15 | g.51227752del | CA919552652 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+27del (n.451+27del) n.99-50231del n.195-50231del | dbSNP |
15 | g.51227752A= | CA2176773965 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+27T= (n.451+27T=) n.99-50231A= n.195-50231A= | |
15 | g.51227752A>T | CA617900183 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+27T>A (n.451+27T>A) n.99-50231A>T n.195-50231A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.51227752_51227753insAAA | CA2730835095 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+27_451+28insTTT (n.451+27_451+28insTTT) n.99-50231_99-50230insAAA n.195-50231_195-50230insAAA | dbSNP |
15 | g.51227752_51227753insATA | CA2628453806 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+27_451+28insATT (n.451+27_451+28insATT) n.99-50231_99-50230insATA n.195-50231_195-50230insATA | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.51227752_51227753insAGC | CA2730573394 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+26_451+27insGCT (n.451+26_451+27insGCT) n.99-50231_99-50230insAGC n.195-50231_195-50230insAGC | dbSNP |
15 | g.51227752_51227753insAGG | CA7560070 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+26_451+27insCCT (n.451+26_451+27insCCT) n.99-50231_99-50230insAGG n.195-50231_195-50230insAGG | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.51227752_51227753insAGT | CA2730573395 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+26_451+27insACT (n.451+26_451+27insACT) n.99-50231_99-50230insAGT n.195-50231_195-50230insAGT | dbSNP |
15 | g.51227753T>A | CA2575725205 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+26A>T (n.451+26A>T) n.99-50230T>A n.195-50230T>A | |
15 | g.51227753T>C | CA2176773969 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+26A>G (n.451+26A>G) n.99-50230T>C n.195-50230T>C | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.51227753T= | CA2176773967 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+26A= (n.451+26A=) n.99-50230T= n.195-50230T= | |
15 | g.51227753_51227754insAGA | CA270537361 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+25_451+26insTCT (n.451+25_451+26insTCT) n.99-50230_99-50229insAGA n.195-50230_195-50229insAGA | dbSNP |
15 | g.51227754T>A | CA2628453807 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+25A>T (n.451+25A>T) n.99-50229T>A n.195-50229T>A | gnomAD v4 |
15 | g.51227754T>C | CA2628453808 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+25A>G (n.451+25A>G) n.99-50229T>C n.195-50229T>C | gnomAD v4 |
15 | g.51227755G>A | CA969756368 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+24C>T (n.451+24C>T) n.99-50228G>A n.195-50228G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.51227755G>C | CA2628453809 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+24C>G (n.451+24C>G) n.99-50228G>C n.195-50228G>C | gnomAD v4 |
15 | g.51227755G= | CA2176773972 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+24C= (n.451+24C=) n.99-50228G= n.195-50228G= | |
15 | g.51227755G>T | CA2628453810 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+24C>A (n.451+24C>A) n.99-50228G>T n.195-50228G>T | gnomAD v4 |
15 | g.51227755_51227756delinsGT | CA2176773974 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+23_451+24delinsAC (n.451+23_451+24delinsAC) n.99-50228_99-50227delinsGT n.195-50228_195-50227delinsGT | |
15 | g.51227756del | CA2176773979 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+23del (n.451+23del) n.99-50227del n.195-50227del | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.51227756T>A | CA2628453811 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+23A>T (n.451+23A>T) n.99-50227T>A n.195-50227T>A | gnomAD v4 |
15 | g.51227756T>C | CA617900184 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+23A>G (n.451+23A>G) n.99-50227T>C n.195-50227T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.51227756T= | CA2176773981 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+23A= (n.451+23A=) n.99-50227T= n.195-50227T= | |
15 | g.51227757del | CA2575725206 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+22del (n.451+22del) n.99-50226del n.195-50226del | |
15 | g.51227757A= | CA2176773982 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+22T= (n.451+22T=) n.99-50226A= n.195-50226A= | |
15 | g.51227757A>G | CA2176773983 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+22T>C (n.451+22T>C) n.99-50226A>G n.195-50226A>G | dbSNP gnomAD v4 |