Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.48504995C>A | CA2581213758 | FBN1 | c.1960+30G>T (n.1960+30G>T) n.634+30G>T c.637-30345G>T (n.637-30345G>T) | |
15 | g.48504995C= | CA2175527266 | FBN1 | c.1960+30G= (n.1960+30G=) n.634+30G= c.637-30345G= (n.637-30345G=) | |
15 | g.48504995C>G | CA2581213759 | FBN1 | c.1960+30G>C (n.1960+30G>C) n.634+30G>C c.637-30345G>C (n.637-30345G>C) | |
15 | g.48504995C>T | CA046387 | FBN1 | c.1960+30G>A (n.1960+30G>A) n.634+30G>A c.637-30345G>A (n.637-30345G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48504996T>C | CA2628335782 | FBN1 | c.1960+29A>G (n.1960+29A>G) n.634+29A>G c.637-30346A>G (n.637-30346A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.48504997_48504999del | CA2575717533 | FBN1 | c.1960+27_1960+29del (n.1960+27_1960+29del) n.634+27_634+29del c.637-30348_637-30346del (n.637-30348_637-30346del) | |
15 | g.48504997C= | CA2175527270 | FBN1 | c.1960+28G= (n.1960+28G=) n.634+28G= c.637-30347G= (n.637-30347G=) | |
15 | g.48504997C>T | CA2175527271 | FBN1 | c.1960+28G>A (n.1960+28G>A) n.634+28G>A c.637-30347G>A (n.637-30347G>A) | dbSNP |
15 | g.48504998A= | CA2175527273 | FBN1 | c.1960+27T= (n.1960+27T=) n.634+27T= c.637-30348T= (n.637-30348T=) | |
15 | g.48504998A>C | CA2628335783 | FBN1 | c.1960+27T>G (n.1960+27T>G) n.634+27T>G c.637-30348T>G (n.637-30348T>G) | gnomAD v4 |
15 | g.48504998A>G | CA046377 | FBN1 | c.1960+27T>C (n.1960+27T>C) n.634+27T>C c.637-30348T>C (n.637-30348T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.48504999T>C | CA269549913 | FBN1 | c.1960+26A>G (n.1960+26A>G) n.634+26A>G c.637-30349A>G (n.637-30349A>G) | dbSNP |
15 | g.48504999T= | CA2175527276 | FBN1 | c.1960+26A= (n.1960+26A=) n.634+26A= c.637-30349A= (n.637-30349A=) | |
15 | g.48505001A>C | CA2575717536 | FBN1 | c.1960+24T>G (n.1960+24T>G) n.634+24T>G c.637-30351T>G (n.637-30351T>G) | gnomAD v4 |
15 | g.48505002G>A | CA269549925 | FBN1 | c.1960+23C>T (n.1960+23C>T) n.634+23C>T c.637-30352C>T (n.637-30352C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.48505002G>C | CA2628335785 | FBN1 | c.1960+23C>G (n.1960+23C>G) n.634+23C>G c.637-30352C>G (n.637-30352C>G) | gnomAD v4 |
15 | g.48505002G= | CA2175527277 | FBN1 | c.1960+23C= (n.1960+23C=) n.634+23C= c.637-30352C= (n.637-30352C=) | |
15 | g.48505002G>T | CA2628335784 | FBN1 | c.1960+23C>A (n.1960+23C>A) n.634+23C>A c.637-30352C>A (n.637-30352C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48505008C= | CA2175527279 | FBN1 | c.1960+17G= (n.1960+17G=) n.634+17G= c.637-30358G= (n.637-30358G=) | |
15 | g.48505008C>T | CA046367 | FBN1 | c.1960+17G>A (n.1960+17G>A) n.634+17G>A c.637-30358G>A (n.637-30358G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.48505009C>A | CA046353 | FBN1 | c.1960+16G>T (n.1960+16G>T) n.634+16G>T c.637-30359G>T (n.637-30359G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.48505009C= | CA2175527280 | FBN1 | c.1960+16G= (n.1960+16G=) n.634+16G= c.637-30359G= (n.637-30359G=) | |
15 | g.48505009C>G | CA2628335786 | FBN1 | c.1960+16G>C (n.1960+16G>C) n.634+16G>C c.637-30359G>C (n.637-30359G>C) | gnomAD v4 |
15 | g.48505009C>T | CA2628335787 | FBN1 | c.1960+16G>A (n.1960+16G>A) n.634+16G>A c.637-30359G>A (n.637-30359G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48505009_48505010insT | CA2628335788 | FBN1 | c.1960+15_1960+16insA (n.1960+15_1960+16insA) n.634+15_634+16insA c.637-30360_637-30359insA (n.637-30360_637-30359insA) | gnomAD v4 |
15 | g.48505010A= | CA2175527281 | FBN1 | c.1960+15T= (n.1960+15T=) n.634+15T= c.637-30360T= (n.637-30360T=) | |
15 | g.48505010A>G | CA046345 | FBN1 | c.1960+15T>C (n.1960+15T>C) n.634+15T>C c.637-30360T>C (n.637-30360T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48505011T>C | CA269549952 | FBN1 | c.1960+14A>G (n.1960+14A>G) n.634+14A>G c.637-30361A>G (n.637-30361A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.48505011T= | CA2175527283 | FBN1 | c.1960+14A= (n.1960+14A=) n.634+14A= c.637-30361A= (n.637-30361A=) | |
15 | g.48505012G>A | CA2628335789 | FBN1 | c.1960+13C>T (n.1960+13C>T) n.634+13C>T c.637-30362C>T (n.637-30362C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.48505014T>C | CA269549956 | FBN1 | c.1960+11A>G (n.1960+11A>G) n.634+11A>G c.637-30364A>G (n.637-30364A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.48505014T= | CA2175527284 | FBN1 | c.1960+11A= (n.1960+11A=) n.634+11A= c.637-30364A= (n.637-30364A=) | |
15 | g.48505015G>A | CA617839314 | FBN1 | c.1960+10C>T (n.1960+10C>T) n.634+10C>T c.637-30365C>T (n.637-30365C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.48505015G= | CA2175527285 | FBN1 | c.1960+10C= (n.1960+10C=) n.634+10C= c.637-30365C= (n.637-30365C=) | |
15 | g.48505016T>C | CA2175527287 | FBN1 | c.1960+9A>G (n.1960+9A>G) n.634+9A>G c.637-30366A>G (n.637-30366A>G) | ClinVar dbSNP |
15 | g.48505016T= | CA2175527286 | FBN1 | c.1960+9A= (n.1960+9A=) n.634+9A= c.637-30366A= (n.637-30366A=) | |
15 | g.48505019dup | CA2730869381 | FBN1 | c.1960+9dup (n.1960+9dup) n.634+9dup c.637-30366dup (n.637-30366dup) | dbSNP |
15 | g.48505017T>C | CA2628335790 | FBN1 | c.1960+8A>G (n.1960+8A>G) n.634+8A>G c.637-30367A>G (n.637-30367A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.48505019T>A | CA617839317 | FBN1 | c.1960+6A>T (n.1960+6A>T) n.634+6A>T c.637-30369A>T (n.637-30369A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
15 | g.48505019T= | CA2175527289 | FBN1 | c.1960+6A= (n.1960+6A=) n.634+6A= c.637-30369A= (n.637-30369A=) | |
15 | g.48505020C>T | CA2575717539 | FBN1 | c.1960+5G>A (n.1960+5G>A) n.634+5G>A c.637-30370G>A (n.637-30370G>A) | |
15 | g.48505021T>C | CA617839319 | FBN1 | c.1960+4A>G (n.1960+4A>G) n.634+4A>G c.637-30371A>G (n.637-30371A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48505021T>G | CA2175527292 | FBN1 | c.1960+4A>C (n.1960+4A>C) n.634+4A>C c.637-30371A>C (n.637-30371A>C) | dbSNP |
15 | g.48505021T= | CA2175527291 | FBN1 | c.1960+4A= (n.1960+4A=) n.634+4A= c.637-30371A= (n.637-30371A=) | |
15 | g.48505023A= | CA2175527295 | FBN1 | c.1960+2T= (n.1960+2T=) n.634+2T= c.637-30373T= (n.637-30373T=) | |
15 | g.48505023A>C | CA392338946 | FBN1 | c.1960+2T>G (n.1960+2T>G) n.634+2T>G c.637-30373T>G (n.637-30373T>G) | dbSNP |
15 | g.48505023A>G | CA392338948 | FBN1 | c.1960+2T>C (n.1960+2T>C) n.634+2T>C c.637-30373T>C (n.637-30373T>C) | ClinVar dbSNP |
15 | g.48505023A>T | CA392338947 | FBN1 | c.1960+2T>A (n.1960+2T>A) n.634+2T>A c.637-30373T>A (n.637-30373T>A) | |
15 | g.48505024C>A | CA392338949 | FBN1 | c.1960+1G>T (n.1960+1G>T) n.634+1G>T c.637-30374G>T (n.637-30374G>T) | dbSNP |
15 | g.48505024C= | CA2175527300 | FBN1 | c.1960+1G= (n.1960+1G=) n.634+1G= c.637-30374G= (n.637-30374G=) |