| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.48504895G>A | CA2175527209 | FBN1 | c.1960+130C>T (n.1960+130C>T) n.634+130C>T c.637-30245C>T (n.637-30245C>T) | dbSNP |
| 15 | g.48504895G>C | CA713414447 | FBN1 | c.1960+130C>G (n.1960+130C>G) n.634+130C>G c.637-30245C>G (n.637-30245C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48504895G= | CA2175527208 | FBN1 | c.1960+130C= (n.1960+130C=) n.634+130C= c.637-30245C= (n.637-30245C=) | |
| 15 | g.48504895G>T | CA2628335712 | FBN1 | c.1960+130C>A (n.1960+130C>A) n.634+130C>A c.637-30245C>A (n.637-30245C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48504896T>C | CA969562939 | FBN1 | c.1960+129A>G (n.1960+129A>G) n.634+129A>G c.637-30246A>G (n.637-30246A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48504896T>G | CA2628335718 | FBN1 | c.1960+129A>C (n.1960+129A>C) n.634+129A>C c.637-30246A>C (n.637-30246A>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48504896T= | CA2175527210 | FBN1 | c.1960+129A= (n.1960+129A=) n.634+129A= c.637-30246A= (n.637-30246A=) | |
| 15 | g.48504898G>T | CA2628335719 | FBN1 | c.1960+127C>A (n.1960+127C>A) n.634+127C>A c.637-30248C>A (n.637-30248C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48504899G>C | CA2628335720 | FBN1 | c.1960+126C>G (n.1960+126C>G) n.634+126C>G c.637-30249C>G (n.637-30249C>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48504899G>T | CA2628335721 | FBN1 | c.1960+126C>A (n.1960+126C>A) n.634+126C>A c.637-30249C>A (n.637-30249C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48504900T>A | CA2628335723 | FBN1 | c.1960+125A>T (n.1960+125A>T) n.634+125A>T c.637-30250A>T (n.637-30250A>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48504900T>G | CA713414455 | FBN1 | c.1960+125A>C (n.1960+125A>C) n.634+125A>C c.637-30250A>C (n.637-30250A>C) | dbSNP |
| 15 | g.48504900T= | CA2175527211 | FBN1 | c.1960+125A= (n.1960+125A=) n.634+125A= c.637-30250A= (n.637-30250A=) | |
| 15 | g.48504903G>A | CA2628335725 | FBN1 | c.1960+122C>T (n.1960+122C>T) n.634+122C>T c.637-30253C>T (n.637-30253C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48504903G>T | CA2628335726 | FBN1 | c.1960+122C>A (n.1960+122C>A) n.634+122C>A c.637-30253C>A (n.637-30253C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48504904T>C | CA2628335727 | FBN1 | c.1960+121A>G (n.1960+121A>G) n.634+121A>G c.637-30254A>G (n.637-30254A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48504905T>C | CA2628335728 | FBN1 | c.1960+120A>G (n.1960+120A>G) n.634+120A>G c.637-30255A>G (n.637-30255A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48504906G>T | CA2628335729 | FBN1 | c.1960+119C>A (n.1960+119C>A) n.634+119C>A c.637-30256C>A (n.637-30256C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48504907C>A | CA2628335730 | FBN1 | c.1960+118G>T (n.1960+118G>T) n.634+118G>T c.637-30257G>T (n.637-30257G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48504907C= | CA2175527213 | FBN1 | c.1960+118G= (n.1960+118G=) n.634+118G= c.637-30257G= (n.637-30257G=) | |
| 15 | g.48504907C>T | CA617839291 | FBN1 | c.1960+118G>A (n.1960+118G>A) n.634+118G>A c.637-30257G>A (n.637-30257G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48504909C>A | CA2628335731 | FBN1 | c.1960+116G>T (n.1960+116G>T) n.634+116G>T c.637-30259G>T (n.637-30259G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48504910T>C | CA2628335734 | FBN1 | c.1960+115A>G (n.1960+115A>G) n.634+115A>G c.637-30260A>G (n.637-30260A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48504911G>T | CA2628335735 | FBN1 | c.1960+114C>A (n.1960+114C>A) n.634+114C>A c.637-30261C>A (n.637-30261C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48504912C>A | CA969562940 | FBN1 | c.1960+113G>T (n.1960+113G>T) n.634+113G>T c.637-30262G>T (n.637-30262G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48504912C= | CA2175527214 | FBN1 | c.1960+113G= (n.1960+113G=) n.634+113G= c.637-30262G= (n.637-30262G=) | |
| 15 | g.48504912C>T | CA2628335736 | FBN1 | c.1960+113G>A (n.1960+113G>A) n.634+113G>A c.637-30262G>A (n.637-30262G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48504914A= | CA2175527215 | FBN1 | c.1960+111T= (n.1960+111T=) n.634+111T= c.637-30264T= (n.637-30264T=) | |
| 15 | g.48504914A>C | CA2175527217 | FBN1 | c.1960+111T>G (n.1960+111T>G) n.634+111T>G c.637-30264T>G (n.637-30264T>G) | dbSNP |
| 15 | g.48504914A>G | CA2175527216 | FBN1 | c.1960+111T>C (n.1960+111T>C) n.634+111T>C c.637-30264T>C (n.637-30264T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48504920C>A | CA2628335738 | FBN1 | c.1960+105G>T (n.1960+105G>T) n.634+105G>T c.637-30270G>T (n.637-30270G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48504920C= | CA2175527218 | FBN1 | c.1960+105G= (n.1960+105G=) n.634+105G= c.637-30270G= (n.637-30270G=) | |
| 15 | g.48504920C>G | CA2175527219 | FBN1 | c.1960+105G>C (n.1960+105G>C) n.634+105G>C c.637-30270G>C (n.637-30270G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48504920C>T | CA2628335739 | FBN1 | c.1960+105G>A (n.1960+105G>A) n.634+105G>A c.637-30270G>A (n.637-30270G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48504923T>C | CA269549776 | FBN1 | c.1960+102A>G (n.1960+102A>G) n.634+102A>G c.637-30273A>G (n.637-30273A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48504923T= | CA2175527220 | FBN1 | c.1960+102A= (n.1960+102A=) n.634+102A= c.637-30273A= (n.637-30273A=) | |
| 15 | g.48504924A= | CA2175527221 | FBN1 | c.1960+101T= (n.1960+101T=) n.634+101T= c.637-30274T= (n.637-30274T=) | |
| 15 | g.48504924A>C | CA2628335743 | FBN1 | c.1960+101T>G (n.1960+101T>G) n.634+101T>G c.637-30274T>G (n.637-30274T>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48504924A>G | CA269549782 | FBN1 | c.1960+101T>C (n.1960+101T>C) n.634+101T>C c.637-30274T>C (n.637-30274T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48504925T>C | CA713414461 | FBN1 | c.1960+100A>G (n.1960+100A>G) n.634+100A>G c.637-30275A>G (n.637-30275A>G) | dbSNP |
| 15 | g.48504925T= | CA2175527222 | FBN1 | c.1960+100A= (n.1960+100A=) n.634+100A= c.637-30275A= (n.637-30275A=) | |
| 15 | g.48504925dup | CA2628335745 | FBN1 | c.1960+100dup (n.1960+100dup) n.634+100dup c.637-30275dup (n.637-30275dup) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48504927T>A | CA14117740 | FBN1 | c.1960+98A>T (n.1960+98A>T) n.634+98A>T c.637-30277A>T (n.637-30277A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48504927T= | CA2175527223 | FBN1 | c.1960+98A= (n.1960+98A=) n.634+98A= c.637-30277A= (n.637-30277A=) | |
| 15 | g.48504928C>T | CA2628335748 | FBN1 | c.1960+97G>A (n.1960+97G>A) n.634+97G>A c.637-30278G>A (n.637-30278G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48504929T>G | CA2628335749 | FBN1 | c.1960+96A>C (n.1960+96A>C) n.634+96A>C c.637-30279A>C (n.637-30279A>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48504930T>C | CA2730869175 | FBN1 | c.1960+95A>G (n.1960+95A>G) n.634+95A>G c.637-30280A>G (n.637-30280A>G) | dbSNP |
| 15 | g.48504931A>G | CA2628335750 | FBN1 | c.1960+94T>C (n.1960+94T>C) n.634+94T>C c.637-30281T>C (n.637-30281T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48504932T>A | CA2628335751 | FBN1 | c.1960+93A>T (n.1960+93A>T) n.634+93A>T c.637-30282A>T (n.637-30282A>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48504932T>C | CA2175527224 | FBN1 | c.1960+93A>G (n.1960+93A>G) n.634+93A>G c.637-30282A>G (n.637-30282A>G) | dbSNP gnomAD v4 |