| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.48485324T>C | CA617835707 | FBN1 | c.3712+50A>G (n.3712+50A>G) n.2386+50A>G c.637-10674A>G (n.637-10674A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48485324T= | CA2175511560 | FBN1 | c.3712+50A= (n.3712+50A=) n.2386+50A= c.637-10674A= (n.637-10674A=) | |
| 15 | g.48485325T>A | CA617835708 | FBN1 | c.3712+49A>T (n.3712+49A>T) n.2386+49A>T c.637-10675A>T (n.637-10675A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48485325T>C | CA2526250703 | FBN1 | c.3712+49A>G (n.3712+49A>G) n.2386+49A>G c.637-10675A>G (n.637-10675A>G) | |
| 15 | g.48485325T= | CA2175511563 | FBN1 | c.3712+49A= (n.3712+49A=) n.2386+49A= c.637-10675A= (n.637-10675A=) | |
| 15 | g.48485326dup | CA2175511570 | FBN1 | c.3712+48dup (n.3712+48dup) n.2386+48dup c.637-10676dup (n.637-10676dup) | dbSNP |
| 15 | g.48485327C>G | CA2575717243 | FBN1 | c.3712+47G>C (n.3712+47G>C) n.2386+47G>C c.637-10677G>C (n.637-10677G>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48485329T>C | CA051407 | FBN1 | c.3712+45A>G (n.3712+45A>G) n.2386+45A>G c.637-10679A>G (n.637-10679A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48485329T= | CA2175511575 | FBN1 | c.3712+45A= (n.3712+45A=) n.2386+45A= c.637-10679A= (n.637-10679A=) | |
| 15 | g.48485330A>G | CA656135840 | FBN1 | c.3712+44T>C (n.3712+44T>C) n.2386+44T>C c.637-10680T>C (n.637-10680T>C) | COSMIC |
| 15 | g.48485332G>A | CA2628329489 | FBN1 | c.3712+42C>T (n.3712+42C>T) n.2386+42C>T c.637-10682C>T (n.637-10682C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48485333A>T | CA2628329490 | FBN1 | c.3712+41T>A (n.3712+41T>A) n.2386+41T>A c.637-10683T>A (n.637-10683T>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48485335C>A | CA713383813 | FBN1 | c.3712+39G>T (n.3712+39G>T) n.2386+39G>T c.637-10685G>T (n.637-10685G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48485335C= | CA2175511579 | FBN1 | c.3712+39G= (n.3712+39G=) n.2386+39G= c.637-10685G= (n.637-10685G=) | |
| 15 | g.48485335C>G | CA617835709 | FBN1 | c.3712+39G>C (n.3712+39G>C) n.2386+39G>C c.637-10685G>C (n.637-10685G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48485335C>T | CA2628329493 | FBN1 | c.3712+39G>A (n.3712+39G>A) n.2386+39G>A c.637-10685G>A (n.637-10685G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48485336C>T | CA2628329494 | FBN1 | c.3712+38G>A (n.3712+38G>A) n.2386+38G>A c.637-10686G>A (n.637-10686G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48485337T>C | CA2175511584 | FBN1 | c.3712+37A>G (n.3712+37A>G) n.2386+37A>G c.637-10687A>G (n.637-10687A>G) | dbSNP |
| 15 | g.48485337T= | CA2175511582 | FBN1 | c.3712+37A= (n.3712+37A=) n.2386+37A= c.637-10687A= (n.637-10687A=) | |
| 15 | g.48485339C>A | CA2628329495 | FBN1 | c.3712+35G>T (n.3712+35G>T) n.2386+35G>T c.637-10689G>T (n.637-10689G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48485340T>A | CA269527051 | FBN1 | c.3712+34A>T (n.3712+34A>T) n.2386+34A>T c.637-10690A>T (n.637-10690A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48485340T>G | CA2575717245 | FBN1 | c.3712+34A>C (n.3712+34A>C) n.2386+34A>C c.637-10690A>C (n.637-10690A>C) | |
| 15 | g.48485340T= | CA2175511586 | FBN1 | c.3712+34A= (n.3712+34A=) n.2386+34A= c.637-10690A= (n.637-10690A=) | |
| 15 | g.48485341G>A | CA2628329497 | FBN1 | c.3712+33C>T (n.3712+33C>T) n.2386+33C>T c.637-10691C>T (n.637-10691C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48485342A>C | CA2628329499 | FBN1 | c.3712+32T>G (n.3712+32T>G) n.2386+32T>G c.637-10692T>G (n.637-10692T>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48485343G>A | CA2575717248 | FBN1 | c.3712+31C>T (n.3712+31C>T) n.2386+31C>T c.637-10693C>T (n.637-10693C>T) | |
| 15 | g.48485345G>A | CA051403 | FBN1 | c.3712+29C>T (n.3712+29C>T) n.2386+29C>T c.637-10695C>T (n.637-10695C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48485345G= | CA2175511593 | FBN1 | c.3712+29C= (n.3712+29C=) n.2386+29C= c.637-10695C= (n.637-10695C=) | |
| 15 | g.48485345G>T | CA713383816 | FBN1 | c.3712+29C>A (n.3712+29C>A) n.2386+29C>A c.637-10695C>A (n.637-10695C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48485346A= | CA2175511599 | FBN1 | c.3712+28T= (n.3712+28T=) n.2386+28T= c.637-10696T= (n.637-10696T=) | |
| 15 | g.48485346A>T | CA2175511602 | FBN1 | c.3712+28T>A (n.3712+28T>A) n.2386+28T>A c.637-10696T>A (n.637-10696T>A) | dbSNP |
| 15 | g.48485347T>A | CA2628329502 | FBN1 | c.3712+27A>T (n.3712+27A>T) n.2386+27A>T c.637-10697A>T (n.637-10697A>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48485347T>C | CA051395 | FBN1 | c.3712+27A>G (n.3712+27A>G) n.2386+27A>G c.637-10697A>G (n.637-10697A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48485347T= | CA2175511605 | FBN1 | c.3712+27A= (n.3712+27A=) n.2386+27A= c.637-10697A= (n.637-10697A=) | |
| 15 | g.48485351A= | CA2175511606 | FBN1 | c.3712+23T= (n.3712+23T=) n.2386+23T= c.637-10701T= (n.637-10701T=) | |
| 15 | g.48485351A>C | CA2628329509 | FBN1 | c.3712+23T>G (n.3712+23T>G) n.2386+23T>G c.637-10701T>G (n.637-10701T>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48485351A>G | CA617835710 | FBN1 | c.3712+23T>C (n.3712+23T>C) n.2386+23T>C c.637-10701T>C (n.637-10701T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48485351A>T | CA2628329508 | FBN1 | c.3712+23T>A (n.3712+23T>A) n.2386+23T>A c.637-10701T>A (n.637-10701T>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48485357G>A | CA617835711 | FBN1 | c.3712+17C>T (n.3712+17C>T) n.2386+17C>T c.637-10707C>T (n.637-10707C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48485357G= | CA2175511609 | FBN1 | c.3712+17C= (n.3712+17C=) n.2386+17C= c.637-10707C= (n.637-10707C=) | |
| 15 | g.48485358G>A | CA2628329512 | FBN1 | c.3712+16C>T (n.3712+16C>T) n.2386+16C>T c.637-10708C>T (n.637-10708C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48485358G>C | CA2628329513 | FBN1 | c.3712+16C>G (n.3712+16C>G) n.2386+16C>G c.637-10708C>G (n.637-10708C>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48485360T>C | CA2628329514 | FBN1 | c.3712+14A>G (n.3712+14A>G) n.2386+14A>G c.637-10710A>G (n.637-10710A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48485361A= | CA2175511616 | FBN1 | c.3712+13T= (n.3712+13T=) n.2386+13T= c.637-10711T= (n.637-10711T=) | |
| 15 | g.48485361A>G | CA051390 | FBN1 | c.3712+13T>C (n.3712+13T>C) n.2386+13T>C c.637-10711T>C (n.637-10711T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48485362G>C | CA2628329515 | FBN1 | c.3712+12C>G (n.3712+12C>G) n.2386+12C>G c.637-10712C>G (n.637-10712C>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48485363A>G | CA2628329516 | FBN1 | c.3712+11T>C (n.3712+11T>C) n.2386+11T>C c.637-10713T>C (n.637-10713T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48485364A>T | CA2628329517 | FBN1 | c.3712+10T>A (n.3712+10T>A) n.2386+10T>A c.637-10714T>A (n.637-10714T>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48485365C>A | CA051422 | FBN1 | c.3712+9G>T (n.3712+9G>T) n.2386+9G>T c.637-10715G>T (n.637-10715G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48485365C= | CA2175511624 | FBN1 | c.3712+9G= (n.3712+9G=) n.2386+9G= c.637-10715G= (n.637-10715G=) |