Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.48448670dup | CA2628347917 | FBN1 | c.5671+102dup (n.5671+102dup) n.4345+102dup c.670+102dup (n.670+102dup) c.*1434+102dup (n.*1434+102dup) c.978+102dup | gnomAD v4 |
15 | g.48448667_48448674delinsAAAATACT | CA2175497979 | FBN1 | c.5671+94_5671+101delinsAGTATTTT (n.5671+94_5671+101delinsAGTATTTT) n.4345+94_4345+101delinsAGTATTTT c.670+94_670+101delinsAGTATTTT (n.670+94_670+101delinsAGTATTTT) c.*1434+94_*1434+101delinsAGTATTTT (n.*1434+94_*1434+101delinsAGTATTTT) c.978+94_978+101delinsAGTATTTT | |
15 | g.48448669_48448675del | CA2175497984 | FBN1 | c.5671+94_5671+100del (n.5671+94_5671+100del) n.4345+94_4345+100del c.670+94_670+100del (n.670+94_670+100del) c.*1434+94_*1434+100del (n.*1434+94_*1434+100del) c.978+94_978+100del | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.48448669A= | CA2175497985 | FBN1 | c.5671+99T= (n.5671+99T=) n.4345+99T= c.670+99T= (n.670+99T=) c.*1434+99T= (n.*1434+99T=) c.978+99T= | |
15 | g.48448669A>G | CA2175497986 | FBN1 | c.5671+99T>C (n.5671+99T>C) n.4345+99T>C c.670+99T>C (n.670+99T>C) c.*1434+99T>C (n.*1434+99T>C) c.978+99T>C | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.48448669A>T | CA2575716914 | FBN1 | c.5671+99T>A (n.5671+99T>A) n.4345+99T>A c.670+99T>A (n.670+99T>A) c.*1434+99T>A (n.*1434+99T>A) c.978+99T>A | gnomAD v4 |
15 | g.48448670A= | CA2175497989 | FBN1 | c.5671+98T= (n.5671+98T=) n.4345+98T= c.670+98T= (n.670+98T=) c.*1434+98T= (n.*1434+98T=) c.978+98T= | |
15 | g.48448670A>G | CA713396365 | FBN1 | c.5671+98T>C (n.5671+98T>C) n.4345+98T>C c.670+98T>C (n.670+98T>C) c.*1434+98T>C (n.*1434+98T>C) c.978+98T>C | dbSNP |
15 | g.48448671T>C | CA2575716921 | FBN1 | c.5671+97A>G (n.5671+97A>G) n.4345+97A>G c.670+97A>G (n.670+97A>G) c.*1434+97A>G (n.*1434+97A>G) c.978+97A>G | gnomAD v4 |
15 | g.48448671T>G | CA2628347918 | FBN1 | c.5671+97A>C (n.5671+97A>C) n.4345+97A>C c.670+97A>C (n.670+97A>C) c.*1434+97A>C (n.*1434+97A>C) c.978+97A>C | gnomAD v4 |
15 | g.48448672A>C | CA2628347919 | FBN1 | c.5671+96T>G (n.5671+96T>G) n.4345+96T>G c.670+96T>G (n.670+96T>G) c.*1434+96T>G (n.*1434+96T>G) c.978+96T>G | gnomAD v4 |
15 | g.48448672A>G | CA2628347920 | FBN1 | c.5671+96T>C (n.5671+96T>C) n.4345+96T>C c.670+96T>C (n.670+96T>C) c.*1434+96T>C (n.*1434+96T>C) c.978+96T>C | gnomAD v4 |
15 | g.48448674T>C | CA617837653 | FBN1 | c.5671+94A>G (n.5671+94A>G) n.4345+94A>G c.670+94A>G (n.670+94A>G) c.*1434+94A>G (n.*1434+94A>G) c.978+94A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48448674T= | CA2175497993 | FBN1 | c.5671+94A= (n.5671+94A=) n.4345+94A= c.670+94A= (n.670+94A=) c.*1434+94A= (n.*1434+94A=) c.978+94A= | |
15 | g.48448675A>T | CA2628347921 | FBN1 | c.5671+93T>A (n.5671+93T>A) n.4345+93T>A c.670+93T>A (n.670+93T>A) c.*1434+93T>A (n.*1434+93T>A) c.978+93T>A | gnomAD v4 |
15 | g.48448676C= | CA2175497995 | FBN1 | c.5671+92G= (n.5671+92G=) n.4345+92G= c.670+92G= (n.670+92G=) c.*1434+92G= (n.*1434+92G=) c.978+92G= | |
15 | g.48448676C>T | CA617837654 | FBN1 | c.5671+92G>A (n.5671+92G>A) n.4345+92G>A c.670+92G>A (n.670+92G>A) c.*1434+92G>A (n.*1434+92G>A) c.978+92G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48448677T>C | CA2520806944 | FBN1 | c.5671+91A>G (n.5671+91A>G) n.4345+91A>G c.670+91A>G (n.670+91A>G) c.*1434+91A>G (n.*1434+91A>G) c.978+91A>G | |
15 | g.48448678A>G | CA2628347923 | FBN1 | c.5671+90T>C (n.5671+90T>C) n.4345+90T>C c.670+90T>C (n.670+90T>C) c.*1434+90T>C (n.*1434+90T>C) c.978+90T>C | gnomAD v4 |
15 | g.48448681del | CA2628347922 | FBN1 | c.5671+90del (n.5671+90del) n.4345+90del c.670+90del (n.670+90del) c.*1434+90del (n.*1434+90del) c.978+90del | gnomAD v4 |
15 | g.48448681A>G | CA2628347924 | FBN1 | c.5671+87T>C (n.5671+87T>C) n.4345+87T>C c.670+87T>C (n.670+87T>C) c.*1434+87T>C (n.*1434+87T>C) c.978+87T>C | gnomAD v4 |
15 | g.48448682G>T | CA2628347925 | FBN1 | c.5671+86C>A (n.5671+86C>A) n.4345+86C>A c.670+86C>A (n.670+86C>A) c.*1434+86C>A (n.*1434+86C>A) c.978+86C>A | gnomAD v4 |
15 | g.48448683A>G | CA2575716922 | FBN1 | c.5671+85T>C (n.5671+85T>C) n.4345+85T>C c.670+85T>C (n.670+85T>C) c.*1434+85T>C (n.*1434+85T>C) c.978+85T>C | |
15 | g.48448684C= | CA2175497997 | FBN1 | c.5671+84G= (n.5671+84G=) n.4345+84G= c.670+84G= (n.670+84G=) c.*1434+84G= (n.*1434+84G=) c.978+84G= | |
15 | g.48448684C>T | CA2175498001 | FBN1 | c.5671+84G>A (n.5671+84G>A) n.4345+84G>A c.670+84G>A (n.670+84G>A) c.*1434+84G>A (n.*1434+84G>A) c.978+84G>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.48448686T>C | CA2175498008 | FBN1 | c.5671+82A>G (n.5671+82A>G) n.4345+82A>G c.670+82A>G (n.670+82A>G) c.*1434+82A>G (n.*1434+82A>G) c.978+82A>G | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.48448686T= | CA2175498006 | FBN1 | c.5671+82A= (n.5671+82A=) n.4345+82A= c.670+82A= (n.670+82A=) c.*1434+82A= (n.*1434+82A=) c.978+82A= | |
15 | g.48448687A= | CA2175498014 | FBN1 | c.5671+81T= (n.5671+81T=) n.4345+81T= c.670+81T= (n.670+81T=) c.*1434+81T= (n.*1434+81T=) c.978+81T= | |
15 | g.48448687A>C | CA2628347926 | FBN1 | c.5671+81T>G (n.5671+81T>G) n.4345+81T>G c.670+81T>G (n.670+81T>G) c.*1434+81T>G (n.*1434+81T>G) c.978+81T>G | gnomAD v4 |
15 | g.48448687A>G | CA2175498018 | FBN1 | c.5671+81T>C (n.5671+81T>C) n.4345+81T>C c.670+81T>C (n.670+81T>C) c.*1434+81T>C (n.*1434+81T>C) c.978+81T>C | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.48448687A>T | CA2628347927 | FBN1 | c.5671+81T>A (n.5671+81T>A) n.4345+81T>A c.670+81T>A (n.670+81T>A) c.*1434+81T>A (n.*1434+81T>A) c.978+81T>A | gnomAD v4 |
15 | g.48448688G>A | CA2628347928 | FBN1 | c.5671+80C>T (n.5671+80C>T) n.4345+80C>T c.670+80C>T (n.670+80C>T) c.*1434+80C>T (n.*1434+80C>T) c.978+80C>T | gnomAD v4 |
15 | g.48448688G>T | CA2575716923 | FBN1 | c.5671+80C>A (n.5671+80C>A) n.4345+80C>A c.670+80C>A (n.670+80C>A) c.*1434+80C>A (n.*1434+80C>A) c.978+80C>A | gnomAD v4 |
15 | g.48448692T>C | CA2628347929 | FBN1 | c.5671+76A>G (n.5671+76A>G) n.4345+76A>G c.670+76A>G (n.670+76A>G) c.*1434+76A>G (n.*1434+76A>G) c.978+76A>G | gnomAD v4 |
15 | g.48448693A>T | CA2575716924 | FBN1 | c.5671+75T>A (n.5671+75T>A) n.4345+75T>A c.670+75T>A (n.670+75T>A) c.*1434+75T>A (n.*1434+75T>A) c.978+75T>A | |
15 | g.48448696T>C | CA2628347930 | FBN1 | c.5671+72A>G (n.5671+72A>G) n.4345+72A>G c.670+72A>G (n.670+72A>G) c.*1434+72A>G (n.*1434+72A>G) c.978+72A>G | gnomAD v4 |
15 | g.48448697T>G | CA2628347931 | FBN1 | c.5671+71A>C (n.5671+71A>C) n.4345+71A>C c.670+71A>C (n.670+71A>C) c.*1434+71A>C (n.*1434+71A>C) c.978+71A>C | gnomAD v4 |
15 | g.48448698T>G | CA969551112 | FBN1 | c.5671+70A>C (n.5671+70A>C) n.4345+70A>C c.670+70A>C (n.670+70A>C) c.*1434+70A>C (n.*1434+70A>C) c.978+70A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48448698T= | CA2175498021 | FBN1 | c.5671+70A= (n.5671+70A=) n.4345+70A= c.670+70A= (n.670+70A=) c.*1434+70A= (n.*1434+70A=) c.978+70A= | |
15 | g.48448700A>G | CA2628347932 | FBN1 | c.5671+68T>C (n.5671+68T>C) n.4345+68T>C c.670+68T>C (n.670+68T>C) c.*1434+68T>C (n.*1434+68T>C) c.978+68T>C | gnomAD v4 |
15 | g.48448701T>C | CA2628347933 | FBN1 | c.5671+67A>G (n.5671+67A>G) n.4345+67A>G c.670+67A>G (n.670+67A>G) c.*1434+67A>G (n.*1434+67A>G) c.978+67A>G | gnomAD v4 |
15 | g.48448702C>T | CA2628347934 | FBN1 | c.5671+66G>A (n.5671+66G>A) n.4345+66G>A c.670+66G>A (n.670+66G>A) c.*1434+66G>A (n.*1434+66G>A) c.978+66G>A | gnomAD v4 |
15 | g.48448703C= | CA2175498023 | FBN1 | c.5671+65G= (n.5671+65G=) n.4345+65G= c.670+65G= (n.670+65G=) c.*1434+65G= (n.*1434+65G=) c.978+65G= | |
15 | g.48448703C>T | CA269534901 | FBN1 | c.5671+65G>A (n.5671+65G>A) n.4345+65G>A c.670+65G>A (n.670+65G>A) c.*1434+65G>A (n.*1434+65G>A) c.978+65G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48448704A>G | CA2628347935 | FBN1 | c.5671+64T>C (n.5671+64T>C) n.4345+64T>C c.670+64T>C (n.670+64T>C) c.*1434+64T>C (n.*1434+64T>C) c.978+64T>C | gnomAD v4 |
15 | g.48448705T>A | CA269534903 | FBN1 | c.5671+63A>T (n.5671+63A>T) n.4345+63A>T c.670+63A>T (n.670+63A>T) c.*1434+63A>T (n.*1434+63A>T) c.978+63A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48448705T= | CA2175498024 | FBN1 | c.5671+63A= (n.5671+63A=) n.4345+63A= c.670+63A= (n.670+63A=) c.*1434+63A= (n.*1434+63A=) c.978+63A= | |
15 | g.48448709dup | CA2575716926 | FBN1 | c.5671+61dup (n.5671+61dup) n.4345+61dup c.670+61dup (n.670+61dup) c.*1434+61dup (n.*1434+61dup) c.978+61dup | |
15 | g.48448709del | CA2628347936 | FBN1 | c.5671+61del (n.5671+61del) n.4345+61del c.670+61del (n.670+61del) c.*1434+61del (n.*1434+61del) c.978+61del | gnomAD v4 |
15 | g.48448710A= | CA2175498027 | FBN1 | c.5671+58T= (n.5671+58T=) n.4345+58T= c.670+58T= (n.670+58T=) c.*1434+58T= (n.*1434+58T=) c.978+58T= |